UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117339678C>A | CA2797627141 | NOS1 | c.-420-8189G>T (n.-420-8189G>T) n.471-8189G>T | |
| 12 | g.117339678C= | CA2066033117 | NOS1 | c.-420-8189G= (n.-420-8189G=) n.471-8189G= | |
| 12 | g.117339678C>T | CA244252433 | NOS1 | c.-420-8189G>A (n.-420-8189G>A) n.471-8189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339679G>A | CA244252437 | NOS1 | c.-420-8190C>T (n.-420-8190C>T) n.471-8190C>T | dbSNP |
| 12 | g.117339679G= | CA2066033118 | NOS1 | c.-420-8190C= (n.-420-8190C=) n.471-8190C= | |
| 12 | g.117339681A= | CA2066033119 | NOS1 | c.-420-8192T= (n.-420-8192T=) n.471-8192T= | |
| 12 | g.117339681A>C | CA244252441 | NOS1 | c.-420-8192T>G (n.-420-8192T>G) n.471-8192T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339687G= | CA2066033121 | NOS1 | c.-420-8198C= (n.-420-8198C=) n.471-8198C= | |
| 12 | g.117339687G>T | CA607668954 | NOS1 | c.-420-8198C>A (n.-420-8198C>A) n.471-8198C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339690C= | CA2066033123 | NOS1 | c.-420-8201G= (n.-420-8201G=) n.471-8201G= | |
| 12 | g.117339690C>T | CA2066033124 | NOS1 | c.-420-8201G>A (n.-420-8201G>A) n.471-8201G>A | dbSNP |
| 12 | g.117339692G>C | CA684125680 | NOS1 | c.-420-8203C>G (n.-420-8203C>G) n.471-8203C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339692G= | CA2066033126 | NOS1 | c.-420-8203C= (n.-420-8203C=) n.471-8203C= | |
| 12 | g.117339694C= | CA2066033128 | NOS1 | c.-420-8205G= (n.-420-8205G=) n.471-8205G= | |
| 12 | g.117339694C>T | CA2066033129 | NOS1 | c.-420-8205G>A (n.-420-8205G>A) n.471-8205G>A | dbSNP |
| 12 | g.117339695A= | CA2066033132 | NOS1 | c.-420-8206T= (n.-420-8206T=) n.471-8206T= | |
| 12 | g.117339695A>C | CA244252444 | NOS1 | c.-420-8206T>G (n.-420-8206T>G) n.471-8206T>G | dbSNP |
| 12 | g.117339696T>C | CA684125685 | NOS1 | c.-420-8207A>G (n.-420-8207A>G) n.471-8207A>G | dbSNP |
| 12 | g.117339696T= | CA2066033135 | NOS1 | c.-420-8207A= (n.-420-8207A=) n.471-8207A= | |
| 12 | g.117339700A= | CA2066033137 | NOS1 | c.-420-8211T= (n.-420-8211T=) n.471-8211T= | |
| 12 | g.117339700A>C | CA244252445 | NOS1 | c.-420-8211T>G (n.-420-8211T>G) n.471-8211T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339702A>T | CA2727280110 | NOS1 | c.-420-8213T>A (n.-420-8213T>A) n.471-8213T>A | dbSNP |
| 12 | g.117339703A= | CA2066033138 | NOS1 | c.-420-8214T= (n.-420-8214T=) n.471-8214T= | |
| 12 | g.117339703A>C | CA607668955 | NOS1 | c.-420-8214T>G (n.-420-8214T>G) n.471-8214T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339703A>G | CA244252448 | NOS1 | c.-420-8214T>C (n.-420-8214T>C) n.471-8214T>C | dbSNP |
| 12 | g.117339704G>C | CA2066033146 | NOS1 | c.-420-8215C>G (n.-420-8215C>G) n.471-8215C>G | dbSNP |
| 12 | g.117339704G= | CA2066033143 | NOS1 | c.-420-8215C= (n.-420-8215C=) n.471-8215C= | |
| 12 | g.117339705_117339708delinsCAGG | CA2066033149 | NOS1 | c.-420-8219_-420-8216delinsCCTG (n.-420-8219_-420-8216delinsCCTG) n.471-8219_471-8216delinsCCTG | |
| 12 | g.117339706A= | CA2066033154 | NOS1 | c.-420-8217T= (n.-420-8217T=) n.471-8217T= | |
| 12 | g.117339706A>T | CA952292778 | NOS1 | c.-420-8217T>A (n.-420-8217T>A) n.471-8217T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339708_117339710del | CA919184639 | NOS1 | c.-420-8219_-420-8217del (n.-420-8219_-420-8217del) n.471-8219_471-8217del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339707G>A | CA952292783 | NOS1 | c.-420-8218C>T (n.-420-8218C>T) n.471-8218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339707G= | CA2066033158 | NOS1 | c.-420-8218C= (n.-420-8218C=) n.471-8218C= | |
| 12 | g.117339708G>A | CA952292792 | NOS1 | c.-420-8219C>T (n.-420-8219C>T) n.471-8219C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339708G= | CA2066033164 | NOS1 | c.-420-8219C= (n.-420-8219C=) n.471-8219C= | |
| 12 | g.117339708_117339723delinsGAGATTAGAGCTAAAA | CA2066033166 | NOS1 | c.-420-8234_-420-8219delinsTTTTAGCTCTAATCTC (n.-420-8234_-420-8219delinsTTTTAGCTCTAATCTC) n.471-8234_471-8219delinsTTTTAGCTCTAATCTC | |
| 12 | g.117339709A>C | CA2539893967 | NOS1 | c.-420-8220T>G (n.-420-8220T>G) n.471-8220T>G | |
| 12 | g.117339712_117339726del | CA952292793 | NOS1 | c.-420-8234_-420-8220del (n.-420-8234_-420-8220del) n.471-8234_471-8220del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339710G= | CA2066033169 | NOS1 | c.-420-8221C= (n.-420-8221C=) n.471-8221C= | |
| 12 | g.117339710G>T | CA684125694 | NOS1 | c.-420-8221C>A (n.-420-8221C>A) n.471-8221C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339714A= | CA2066033171 | NOS1 | c.-420-8225T= (n.-420-8225T=) n.471-8225T= | |
| 12 | g.117339714A>G | CA244252452 | NOS1 | c.-420-8225T>C (n.-420-8225T>C) n.471-8225T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339715G>A | CA13768402 | NOS1 | c.-420-8226C>T (n.-420-8226C>T) n.471-8226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339715G>C | CA2581114699 | NOS1 | c.-420-8226C>G (n.-420-8226C>G) n.471-8226C>G | |
| 12 | g.117339715G= | CA2066033178 | NOS1 | c.-420-8226C= (n.-420-8226C=) n.471-8226C= | |
| 12 | g.117339715G>T | CA952292800 | NOS1 | c.-420-8226C>A (n.-420-8226C>A) n.471-8226C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339719T>C | CA684125700 | NOS1 | c.-420-8230A>G (n.-420-8230A>G) n.471-8230A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339719T= | CA2066033179 | NOS1 | c.-420-8230A= (n.-420-8230A=) n.471-8230A= | |
| 12 | g.117339724dup | CA607668956 | NOS1 | c.-420-8231dup (n.-420-8231dup) n.471-8231dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.117339721A>C | CA2727280190 | NOS1 | c.-420-8232T>G (n.-420-8232T>G) n.471-8232T>G | dbSNP |
| 12 | g.117339724A= | CA2066033183 | NOS1 | c.-420-8235T= (n.-420-8235T=) n.471-8235T= | |
| 12 | g.117339724A>G | CA684125717 | NOS1 | c.-420-8235T>C (n.-420-8235T>C) n.471-8235T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339725G>A | CA2066033185 | NOS1 | c.-420-8236C>T (n.-420-8236C>T) n.471-8236C>T | dbSNP |
| 12 | g.117339725G= | CA2066033184 | NOS1 | c.-420-8236C= (n.-420-8236C=) n.471-8236C= | |
| 12 | g.117339726A= | CA2066033186 | NOS1 | c.-420-8237T= (n.-420-8237T=) n.471-8237T= | |
| 12 | g.117339726A>T | CA244252459 | NOS1 | c.-420-8237T>A (n.-420-8237T>A) n.471-8237T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339728C= | CA2066033189 | NOS1 | c.-420-8239G= (n.-420-8239G=) n.471-8239G= | |
| 12 | g.117339728C>T | CA952292808 | NOS1 | c.-420-8239G>A (n.-420-8239G>A) n.471-8239G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339729A= | CA2066033190 | NOS1 | c.-420-8240T= (n.-420-8240T=) n.471-8240T= | |
| 12 | g.117339729A>C | CA244252462 | NOS1 | c.-420-8240T>G (n.-420-8240T>G) n.471-8240T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339730G>A | CA2581114700 | NOS1 | c.-420-8241C>T (n.-420-8241C>T) n.471-8241C>T | |
| 12 | g.117339730G>C | CA13768403 | NOS1 | c.-420-8241C>G (n.-420-8241C>G) n.471-8241C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339730G= | CA2066033192 | NOS1 | c.-420-8241C= (n.-420-8241C=) n.471-8241C= | |
| 12 | g.117339730G>T | CA2581114701 | NOS1 | c.-420-8241C>A (n.-420-8241C>A) n.471-8241C>A | |
| 12 | g.117339731A= | CA2066033196 | NOS1 | c.-420-8242T= (n.-420-8242T=) n.471-8242T= | |
| 12 | g.117339731A>G | CA2066033197 | NOS1 | c.-420-8242T>C (n.-420-8242T>C) n.471-8242T>C | dbSNP |
| 12 | g.117339731_117339732insATTCCGTTGTATGGATGTGCCATAGTTGATTTAATAGT | CA2534957702 | NOS1 | c.-420-8243_-420-8242insACTATTAAATCAACTATGGCACATCCATACAACGGAAT (n.-420-8243_-420-8242insACTATTAAATCAACTATGGCACATCCATACAACGGAAT) n.471-8243_471-8242insACTATTAAATCAACTATGGCACATCCATACAACGGAAT | |
| 12 | g.117339735G>A | CA2727280236 | NOS1 | c.-420-8246C>T (n.-420-8246C>T) n.471-8246C>T | dbSNP |
| 12 | g.117339738A>G | CA2797627142 | NOS1 | c.-420-8249T>C (n.-420-8249T>C) n.471-8249T>C | |
| 12 | g.117339739G>C | CA684125739 | NOS1 | c.-420-8250C>G (n.-420-8250C>G) n.471-8250C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339739G= | CA2066033200 | NOS1 | c.-420-8250C= (n.-420-8250C=) n.471-8250C= | |
| 12 | g.117339744G>C | CA2066033204 | NOS1 | c.-420-8255C>G (n.-420-8255C>G) n.471-8255C>G | dbSNP |
| 12 | g.117339744G= | CA2066033205 | NOS1 | c.-420-8255C= (n.-420-8255C=) n.471-8255C= | |
| 12 | g.117339746T>C | CA2066033208 | NOS1 | c.-420-8257A>G (n.-420-8257A>G) n.471-8257A>G | dbSNP |
| 12 | g.117339746T= | CA2066033207 | NOS1 | c.-420-8257A= (n.-420-8257A=) n.471-8257A= | |
| 12 | g.117339747C= | CA2066033209 | NOS1 | c.-420-8258G= (n.-420-8258G=) n.471-8258G= | |
| 12 | g.117339747C>T | CA2066033212 | NOS1 | c.-420-8258G>A (n.-420-8258G>A) n.471-8258G>A | dbSNP |
| 12 | g.117339748T>C | CA244252468 | NOS1 | c.-420-8259A>G (n.-420-8259A>G) n.471-8259A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339748T= | CA2066033216 | NOS1 | c.-420-8259A= (n.-420-8259A=) n.471-8259A= | |
| 12 | g.117339749T>C | CA244252471 | NOS1 | c.-420-8260A>G (n.-420-8260A>G) n.471-8260A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339749T= | CA2066033220 | NOS1 | c.-420-8260A= (n.-420-8260A=) n.471-8260A= | |
| 12 | g.117339751A>C | CA2797627143 | NOS1 | c.-420-8262T>G (n.-420-8262T>G) n.471-8262T>G | |
| 12 | g.117339755T>C | CA244252473 | NOS1 | c.-420-8266A>G (n.-420-8266A>G) n.471-8266A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339755T= | CA2066033225 | NOS1 | c.-420-8266A= (n.-420-8266A=) n.471-8266A= | |
| 12 | g.117339755_117339757delinsTAC | CA2066033224 | NOS1 | c.-420-8268_-420-8266delinsGTA (n.-420-8268_-420-8266delinsGTA) n.471-8268_471-8266delinsGTA | |
| 12 | g.117339757_117339758del | CA244252476 | NOS1 | c.-420-8268_-420-8267del (n.-420-8268_-420-8267del) n.471-8268_471-8267del | dbSNP |
| 12 | g.117339759G>A | CA2066033228 | NOS1 | c.-420-8270C>T (n.-420-8270C>T) n.471-8270C>T | dbSNP |
| 12 | g.117339759G= | CA2066033229 | NOS1 | c.-420-8270C= (n.-420-8270C=) n.471-8270C= | |
| 12 | g.117339760T>C | CA2797627144 | NOS1 | c.-420-8271A>G (n.-420-8271A>G) n.471-8271A>G | |
| 12 | g.117339761G>A | CA2066033236 | NOS1 | c.-420-8272C>T (n.-420-8272C>T) n.471-8272C>T | dbSNP |
| 12 | g.117339761G= | CA2066033235 | NOS1 | c.-420-8272C= (n.-420-8272C=) n.471-8272C= | |
| 12 | g.117339762T>C | CA607668957 | NOS1 | c.-420-8273A>G (n.-420-8273A>G) n.471-8273A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339762T= | CA2066033237 | NOS1 | c.-420-8273A= (n.-420-8273A=) n.471-8273A= | |
| 12 | g.117339770A= | CA2066033239 | NOS1 | c.-420-8281T= (n.-420-8281T=) n.471-8281T= | |
| 12 | g.117339770A>G | CA2066033241 | NOS1 | c.-420-8281T>C (n.-420-8281T>C) n.471-8281T>C | dbSNP |
| 12 | g.117339773A= | CA2066033246 | NOS1 | c.-420-8284T= (n.-420-8284T=) n.471-8284T= | |
| 12 | g.117339773A>G | CA607668958 | NOS1 | c.-420-8284T>C (n.-420-8284T>C) n.471-8284T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339776A= | CA2066033250 | NOS1 | c.-420-8287T= (n.-420-8287T=) n.471-8287T= | |
| 12 | g.117339776A>C | CA684125758 | NOS1 | c.-420-8287T>G (n.-420-8287T>G) n.471-8287T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339777A= | CA2066033255 | NOS1 | c.-420-8288T= (n.-420-8288T=) n.471-8288T= | |
| 12 | g.117339777A>G | CA244252480 | NOS1 | c.-420-8288T>C (n.-420-8288T>C) n.471-8288T>C | dbSNP |