UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117339598T>C | CA684125631 | NOS1 | c.-420-8109A>G (n.-420-8109A>G) n.471-8109A>G | dbSNP |
| 12 | g.117339598T= | CA2066033022 | NOS1 | c.-420-8109A= (n.-420-8109A=) n.471-8109A= | |
| 12 | g.117339601G>A | CA2066033027 | NOS1 | c.-420-8112C>T (n.-420-8112C>T) n.471-8112C>T | dbSNP |
| 12 | g.117339601G= | CA2066033026 | NOS1 | c.-420-8112C= (n.-420-8112C=) n.471-8112C= | |
| 12 | g.117339603A= | CA2066033030 | NOS1 | c.-420-8114T= (n.-420-8114T=) n.471-8114T= | |
| 12 | g.117339603A>G | CA684125635 | NOS1 | c.-420-8114T>C (n.-420-8114T>C) n.471-8114T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339604T>C | CA2066033033 | NOS1 | c.-420-8115A>G (n.-420-8115A>G) n.471-8115A>G | dbSNP |
| 12 | g.117339604T= | CA2066033032 | NOS1 | c.-420-8115A= (n.-420-8115A=) n.471-8115A= | |
| 12 | g.117339607C= | CA2066033035 | NOS1 | c.-420-8118G= (n.-420-8118G=) n.471-8118G= | |
| 12 | g.117339607C>G | CA952292760 | NOS1 | c.-420-8118G>C (n.-420-8118G>C) n.471-8118G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339608A>G | CA2797627138 | NOS1 | c.-420-8119T>C (n.-420-8119T>C) n.471-8119T>C | |
| 12 | g.117339612G= | CA2066033038 | NOS1 | c.-420-8123C= (n.-420-8123C=) n.471-8123C= | |
| 12 | g.117339612G>T | CA2066033041 | NOS1 | c.-420-8123C>A (n.-420-8123C>A) n.471-8123C>A | dbSNP |
| 12 | g.117339613A= | CA2066033044 | NOS1 | c.-420-8124T= (n.-420-8124T=) n.471-8124T= | |
| 12 | g.117339613A>G | CA244252392 | NOS1 | c.-420-8124T>C (n.-420-8124T>C) n.471-8124T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339614T>C | CA2727279737 | NOS1 | c.-420-8125A>G (n.-420-8125A>G) n.471-8125A>G | dbSNP |
| 12 | g.117339615T>C | CA244252405 | NOS1 | c.-420-8126A>G (n.-420-8126A>G) n.471-8126A>G | dbSNP |
| 12 | g.117339615T= | CA2066033045 | NOS1 | c.-420-8126A= (n.-420-8126A=) n.471-8126A= | |
| 12 | g.117339617A= | CA2066033047 | NOS1 | c.-420-8128T= (n.-420-8128T=) n.471-8128T= | |
| 12 | g.117339617A>C | CA684125644 | NOS1 | c.-420-8128T>G (n.-420-8128T>G) n.471-8128T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339619A>G | CA2727279740 | NOS1 | c.-420-8130T>C (n.-420-8130T>C) n.471-8130T>C | dbSNP |
| 12 | g.117339630T>A | CA952292764 | NOS1 | c.-420-8141A>T (n.-420-8141A>T) n.471-8141A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339630T= | CA2066033050 | NOS1 | c.-420-8141A= (n.-420-8141A=) n.471-8141A= | |
| 12 | g.117339632C= | CA2066033053 | NOS1 | c.-420-8143G= (n.-420-8143G=) n.471-8143G= | |
| 12 | g.117339632C>T | CA684125646 | NOS1 | c.-420-8143G>A (n.-420-8143G>A) n.471-8143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339633C= | CA2066033062 | NOS1 | c.-420-8144G= (n.-420-8144G=) n.471-8144G= | |
| 12 | g.117339633C>T | CA607668951 | NOS1 | c.-420-8144G>A (n.-420-8144G>A) n.471-8144G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.117339635A= | CA2066033065 | NOS1 | c.-420-8146T= (n.-420-8146T=) n.471-8146T= | |
| 12 | g.117339635A>G | CA607668952 | NOS1 | c.-420-8146T>C (n.-420-8146T>C) n.471-8146T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339635A>T | CA2797627139 | NOS1 | c.-420-8146T>A (n.-420-8146T>A) n.471-8146T>A | |
| 12 | g.117339636T>A | CA244252407 | NOS1 | c.-420-8147A>T (n.-420-8147A>T) n.471-8147A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339636T= | CA2066033067 | NOS1 | c.-420-8147A= (n.-420-8147A=) n.471-8147A= | |
| 12 | g.117339637C>A | CA2066033070 | NOS1 | c.-420-8148G>T (n.-420-8148G>T) n.471-8148G>T | dbSNP |
| 12 | g.117339637C= | CA2066033071 | NOS1 | c.-420-8148G= (n.-420-8148G=) n.471-8148G= | |
| 12 | g.117339638A= | CA2066033073 | NOS1 | c.-420-8149T= (n.-420-8149T=) n.471-8149T= | |
| 12 | g.117339638A>G | CA244252409 | NOS1 | c.-420-8149T>C (n.-420-8149T>C) n.471-8149T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339639A= | CA2066033077 | NOS1 | c.-420-8150T= (n.-420-8150T=) n.471-8150T= | |
| 12 | g.117339639A>G | CA244252411 | NOS1 | c.-420-8150T>C (n.-420-8150T>C) n.471-8150T>C | dbSNP |
| 12 | g.117339640T>C | CA244252414 | NOS1 | c.-420-8151A>G (n.-420-8151A>G) n.471-8151A>G | dbSNP |
| 12 | g.117339640T= | CA2066033080 | NOS1 | c.-420-8151A= (n.-420-8151A=) n.471-8151A= | |
| 12 | g.117339641A= | CA2066033082 | NOS1 | c.-420-8152T= (n.-420-8152T=) n.471-8152T= | |
| 12 | g.117339641A>G | CA2066033083 | NOS1 | c.-420-8152T>C (n.-420-8152T>C) n.471-8152T>C | dbSNP |
| 12 | g.117339643A= | CA2066033086 | NOS1 | c.-420-8154T= (n.-420-8154T=) n.471-8154T= | |
| 12 | g.117339643A>G | CA2066033085 | NOS1 | c.-420-8154T>C (n.-420-8154T>C) n.471-8154T>C | dbSNP |
| 12 | g.117339644A= | CA2066033088 | NOS1 | c.-420-8155T= (n.-420-8155T=) n.471-8155T= | |
| 12 | g.117339644A>G | CA684125662 | NOS1 | c.-420-8155T>C (n.-420-8155T>C) n.471-8155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339650T>C | CA2066033093 | NOS1 | c.-420-8161A>G (n.-420-8161A>G) n.471-8161A>G | dbSNP |
| 12 | g.117339650T= | CA2066033092 | NOS1 | c.-420-8161A= (n.-420-8161A=) n.471-8161A= | |
| 12 | g.117339653A= | CA2066033094 | NOS1 | c.-420-8164T= (n.-420-8164T=) n.471-8164T= | |
| 12 | g.117339653A>T | CA2066033095 | NOS1 | c.-420-8164T>A (n.-420-8164T>A) n.471-8164T>A | dbSNP |
| 12 | g.117339654A>G | CA2727279996 | NOS1 | c.-420-8165T>C (n.-420-8165T>C) n.471-8165T>C | dbSNP |
| 12 | g.117339654A>T | CA655202915 | NOS1 | c.-420-8165T>A (n.-420-8165T>A) n.471-8165T>A | COSMIC |
| 12 | g.117339660T>G | CA244252420 | NOS1 | c.-420-8171A>C (n.-420-8171A>C) n.471-8171A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339660T= | CA2066033097 | NOS1 | c.-420-8171A= (n.-420-8171A=) n.471-8171A= | |
| 12 | g.117339664G>T | CA2797627140 | NOS1 | c.-420-8175C>A (n.-420-8175C>A) n.471-8175C>A | |
| 12 | g.117339665C= | CA2066033100 | NOS1 | c.-420-8176G= (n.-420-8176G=) n.471-8176G= | |
| 12 | g.117339665C>T | CA244252422 | NOS1 | c.-420-8176G>A (n.-420-8176G>A) n.471-8176G>A | dbSNP |
| 12 | g.117339668A= | CA2066033102 | NOS1 | c.-420-8179T= (n.-420-8179T=) n.471-8179T= | |
| 12 | g.117339668A>C | CA244252425 | NOS1 | c.-420-8179T>G (n.-420-8179T>G) n.471-8179T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339670C= | CA2066033105 | NOS1 | c.-420-8181G= (n.-420-8181G=) n.471-8181G= | |
| 12 | g.117339670C>T | CA952292769 | NOS1 | c.-420-8181G>A (n.-420-8181G>A) n.471-8181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339673T>C | CA607668953 | NOS1 | c.-420-8184A>G (n.-420-8184A>G) n.471-8184A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339673T= | CA2066033110 | NOS1 | c.-420-8184A= (n.-420-8184A=) n.471-8184A= | |
| 12 | g.117339677A= | CA2066033114 | NOS1 | c.-420-8188T= (n.-420-8188T=) n.471-8188T= | |
| 12 | g.117339677A>G | CA244252429 | NOS1 | c.-420-8188T>C (n.-420-8188T>C) n.471-8188T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339678C>A | CA2797627141 | NOS1 | c.-420-8189G>T (n.-420-8189G>T) n.471-8189G>T | |
| 12 | g.117339678C= | CA2066033117 | NOS1 | c.-420-8189G= (n.-420-8189G=) n.471-8189G= | |
| 12 | g.117339678C>T | CA244252433 | NOS1 | c.-420-8189G>A (n.-420-8189G>A) n.471-8189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339679G>A | CA244252437 | NOS1 | c.-420-8190C>T (n.-420-8190C>T) n.471-8190C>T | dbSNP |
| 12 | g.117339679G= | CA2066033118 | NOS1 | c.-420-8190C= (n.-420-8190C=) n.471-8190C= | |
| 12 | g.117339681A= | CA2066033119 | NOS1 | c.-420-8192T= (n.-420-8192T=) n.471-8192T= | |
| 12 | g.117339681A>C | CA244252441 | NOS1 | c.-420-8192T>G (n.-420-8192T>G) n.471-8192T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339687G= | CA2066033121 | NOS1 | c.-420-8198C= (n.-420-8198C=) n.471-8198C= | |
| 12 | g.117339687G>T | CA607668954 | NOS1 | c.-420-8198C>A (n.-420-8198C>A) n.471-8198C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339690C= | CA2066033123 | NOS1 | c.-420-8201G= (n.-420-8201G=) n.471-8201G= | |
| 12 | g.117339690C>T | CA2066033124 | NOS1 | c.-420-8201G>A (n.-420-8201G>A) n.471-8201G>A | dbSNP |
| 12 | g.117339692G>C | CA684125680 | NOS1 | c.-420-8203C>G (n.-420-8203C>G) n.471-8203C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339692G= | CA2066033126 | NOS1 | c.-420-8203C= (n.-420-8203C=) n.471-8203C= | |
| 12 | g.117339694C= | CA2066033128 | NOS1 | c.-420-8205G= (n.-420-8205G=) n.471-8205G= | |
| 12 | g.117339694C>T | CA2066033129 | NOS1 | c.-420-8205G>A (n.-420-8205G>A) n.471-8205G>A | dbSNP |
| 12 | g.117339695A= | CA2066033132 | NOS1 | c.-420-8206T= (n.-420-8206T=) n.471-8206T= | |
| 12 | g.117339695A>C | CA244252444 | NOS1 | c.-420-8206T>G (n.-420-8206T>G) n.471-8206T>G | dbSNP |
| 12 | g.117339696T>C | CA684125685 | NOS1 | c.-420-8207A>G (n.-420-8207A>G) n.471-8207A>G | dbSNP |
| 12 | g.117339696T= | CA2066033135 | NOS1 | c.-420-8207A= (n.-420-8207A=) n.471-8207A= |