UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117339550G>A | CA952292748 | NOS1 | c.-420-8061C>T (n.-420-8061C>T) n.471-8061C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339550G= | CA2066032977 | NOS1 | c.-420-8061C= (n.-420-8061C=) n.471-8061C= | |
| 12 | g.117339552A= | CA2066032979 | NOS1 | c.-420-8063T= (n.-420-8063T=) n.471-8063T= | |
| 12 | g.117339552A>C | CA244252360 | NOS1 | c.-420-8063T>G (n.-420-8063T>G) n.471-8063T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339555T>A | CA244252370 | NOS1 | c.-420-8066A>T (n.-420-8066A>T) n.471-8066A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339555T>C | CA244252367 | NOS1 | c.-420-8066A>G (n.-420-8066A>G) n.471-8066A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339555T= | CA2066032982 | NOS1 | c.-420-8066A= (n.-420-8066A=) n.471-8066A= | |
| 12 | g.117339557C= | CA2066032985 | NOS1 | c.-420-8068G= (n.-420-8068G=) n.471-8068G= | |
| 12 | g.117339557C>T | CA684125614 | NOS1 | c.-420-8068G>A (n.-420-8068G>A) n.471-8068G>A | dbSNP |
| 12 | g.117339557_117339558delinsCT | CA2066032988 | NOS1 | c.-420-8069_-420-8068delinsAG (n.-420-8069_-420-8068delinsAG) n.471-8069_471-8068delinsAG | |
| 12 | g.117339559del | CA684125617 | NOS1 | c.-420-8069del (n.-420-8069del) n.471-8069del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339559T>G | CA2797627137 | NOS1 | c.-420-8070A>C (n.-420-8070A>C) n.471-8070A>C | |
| 12 | g.117339561A= | CA2066032990 | NOS1 | c.-420-8072T= (n.-420-8072T=) n.471-8072T= | |
| 12 | g.117339561A>T | CA684125619 | NOS1 | c.-420-8072T>A (n.-420-8072T>A) n.471-8072T>A | dbSNP |
| 12 | g.117339567T>A | CA2580602326 | NOS1 | c.-420-8078A>T (n.-420-8078A>T) n.471-8078A>T | |
| 12 | g.117339567T>C | CA244252377 | NOS1 | c.-420-8078A>G (n.-420-8078A>G) n.471-8078A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339567T>G | CA2580602325 | NOS1 | c.-420-8078A>C (n.-420-8078A>C) n.471-8078A>C | |
| 12 | g.117339567T= | CA2066032991 | NOS1 | c.-420-8078A= (n.-420-8078A=) n.471-8078A= | |
| 12 | g.117339567_117339568insCTTCTTTGCAGGGAACCTGCAGGTAACCTGAAAGGAACATCCTTAAACACAC | CA952292755 | NOS1 | c.-420-8079_-420-8078insGTGTGTTTAAGGATGTTCCTTTCAGGTTACCTGCAGGTTCCCTGCAAAGAAG (n.-420-8079_-420-8078insGTGTGTTTAAGGATGTTCCTTTCAGGTTACCTGCAGGTTCCCTGCAAAGAAG) n.471-8079_471-8078insGTGTGTTTAAGGATGTTCCTTTCAGGTTACCTGCAGGTTCCCTGCAAAGAAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339569C= | CA2066032993 | NOS1 | c.-420-8080G= (n.-420-8080G=) n.471-8080G= | |
| 12 | g.117339569C>G | CA684125622 | NOS1 | c.-420-8080G>C (n.-420-8080G>C) n.471-8080G>C | dbSNP |
| 12 | g.117339569C>T | CA244252381 | NOS1 | c.-420-8080G>A (n.-420-8080G>A) n.471-8080G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339570A= | CA2066032999 | NOS1 | c.-420-8081T= (n.-420-8081T=) n.471-8081T= | |
| 12 | g.117339570A>G | CA2066033001 | NOS1 | c.-420-8081T>C (n.-420-8081T>C) n.471-8081T>C | dbSNP |
| 12 | g.117339573A= | CA2066033004 | NOS1 | c.-420-8084T= (n.-420-8084T=) n.471-8084T= | |
| 12 | g.117339573A>T | CA2066033005 | NOS1 | c.-420-8084T>A (n.-420-8084T>A) n.471-8084T>A | dbSNP |
| 12 | g.117339586G>C | CA684125629 | NOS1 | c.-420-8097C>G (n.-420-8097C>G) n.471-8097C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339586G= | CA2066033006 | NOS1 | c.-420-8097C= (n.-420-8097C=) n.471-8097C= | |
| 12 | g.117339586G>T | CA2557837342 | NOS1 | c.-420-8097C>A (n.-420-8097C>A) n.471-8097C>A | |
| 12 | g.117339587G>A | CA244252387 | NOS1 | c.-420-8098C>T (n.-420-8098C>T) n.471-8098C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339587G= | CA2066033010 | NOS1 | c.-420-8098C= (n.-420-8098C=) n.471-8098C= | |
| 12 | g.117339587G>T | CA244252384 | NOS1 | c.-420-8098C>A (n.-420-8098C>A) n.471-8098C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339589T>C | CA244252388 | NOS1 | c.-420-8100A>G (n.-420-8100A>G) n.471-8100A>G | dbSNP |
| 12 | g.117339589T>G | CA2603088654 | NOS1 | c.-420-8100A>C (n.-420-8100A>C) n.471-8100A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339589T= | CA2066033014 | NOS1 | c.-420-8100A= (n.-420-8100A=) n.471-8100A= | |
| 12 | g.117339593G>A | CA2538327307 | NOS1 | c.-420-8104C>T (n.-420-8104C>T) n.471-8104C>T | |
| 12 | g.117339594A= | CA2066033019 | NOS1 | c.-420-8105T= (n.-420-8105T=) n.471-8105T= | |
| 12 | g.117339594A>T | CA2066033020 | NOS1 | c.-420-8105T>A (n.-420-8105T>A) n.471-8105T>A | dbSNP |
| 12 | g.117339598T>C | CA684125631 | NOS1 | c.-420-8109A>G (n.-420-8109A>G) n.471-8109A>G | dbSNP |
| 12 | g.117339598T= | CA2066033022 | NOS1 | c.-420-8109A= (n.-420-8109A=) n.471-8109A= | |
| 12 | g.117339601G>A | CA2066033027 | NOS1 | c.-420-8112C>T (n.-420-8112C>T) n.471-8112C>T | dbSNP |
| 12 | g.117339601G= | CA2066033026 | NOS1 | c.-420-8112C= (n.-420-8112C=) n.471-8112C= | |
| 12 | g.117339603A= | CA2066033030 | NOS1 | c.-420-8114T= (n.-420-8114T=) n.471-8114T= | |
| 12 | g.117339603A>G | CA684125635 | NOS1 | c.-420-8114T>C (n.-420-8114T>C) n.471-8114T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339604T>C | CA2066033033 | NOS1 | c.-420-8115A>G (n.-420-8115A>G) n.471-8115A>G | dbSNP |
| 12 | g.117339604T= | CA2066033032 | NOS1 | c.-420-8115A= (n.-420-8115A=) n.471-8115A= | |
| 12 | g.117339607C= | CA2066033035 | NOS1 | c.-420-8118G= (n.-420-8118G=) n.471-8118G= | |
| 12 | g.117339607C>G | CA952292760 | NOS1 | c.-420-8118G>C (n.-420-8118G>C) n.471-8118G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339608A>G | CA2797627138 | NOS1 | c.-420-8119T>C (n.-420-8119T>C) n.471-8119T>C | |
| 12 | g.117339612G= | CA2066033038 | NOS1 | c.-420-8123C= (n.-420-8123C=) n.471-8123C= | |
| 12 | g.117339612G>T | CA2066033041 | NOS1 | c.-420-8123C>A (n.-420-8123C>A) n.471-8123C>A | dbSNP |
| 12 | g.117339613A= | CA2066033044 | NOS1 | c.-420-8124T= (n.-420-8124T=) n.471-8124T= | |
| 12 | g.117339613A>G | CA244252392 | NOS1 | c.-420-8124T>C (n.-420-8124T>C) n.471-8124T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339614T>C | CA2727279737 | NOS1 | c.-420-8125A>G (n.-420-8125A>G) n.471-8125A>G | dbSNP |
| 12 | g.117339615T>C | CA244252405 | NOS1 | c.-420-8126A>G (n.-420-8126A>G) n.471-8126A>G | dbSNP |
| 12 | g.117339615T= | CA2066033045 | NOS1 | c.-420-8126A= (n.-420-8126A=) n.471-8126A= | |
| 12 | g.117339617A= | CA2066033047 | NOS1 | c.-420-8128T= (n.-420-8128T=) n.471-8128T= | |
| 12 | g.117339617A>C | CA684125644 | NOS1 | c.-420-8128T>G (n.-420-8128T>G) n.471-8128T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339619A>G | CA2727279740 | NOS1 | c.-420-8130T>C (n.-420-8130T>C) n.471-8130T>C | dbSNP |
| 12 | g.117339630T>A | CA952292764 | NOS1 | c.-420-8141A>T (n.-420-8141A>T) n.471-8141A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339630T= | CA2066033050 | NOS1 | c.-420-8141A= (n.-420-8141A=) n.471-8141A= | |
| 12 | g.117339632C= | CA2066033053 | NOS1 | c.-420-8143G= (n.-420-8143G=) n.471-8143G= | |
| 12 | g.117339632C>T | CA684125646 | NOS1 | c.-420-8143G>A (n.-420-8143G>A) n.471-8143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339633C= | CA2066033062 | NOS1 | c.-420-8144G= (n.-420-8144G=) n.471-8144G= | |
| 12 | g.117339633C>T | CA607668951 | NOS1 | c.-420-8144G>A (n.-420-8144G>A) n.471-8144G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.117339635A= | CA2066033065 | NOS1 | c.-420-8146T= (n.-420-8146T=) n.471-8146T= | |
| 12 | g.117339635A>G | CA607668952 | NOS1 | c.-420-8146T>C (n.-420-8146T>C) n.471-8146T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339635A>T | CA2797627139 | NOS1 | c.-420-8146T>A (n.-420-8146T>A) n.471-8146T>A | |
| 12 | g.117339636T>A | CA244252407 | NOS1 | c.-420-8147A>T (n.-420-8147A>T) n.471-8147A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339636T= | CA2066033067 | NOS1 | c.-420-8147A= (n.-420-8147A=) n.471-8147A= | |
| 12 | g.117339637C>A | CA2066033070 | NOS1 | c.-420-8148G>T (n.-420-8148G>T) n.471-8148G>T | dbSNP |
| 12 | g.117339637C= | CA2066033071 | NOS1 | c.-420-8148G= (n.-420-8148G=) n.471-8148G= | |
| 12 | g.117339638A= | CA2066033073 | NOS1 | c.-420-8149T= (n.-420-8149T=) n.471-8149T= | |
| 12 | g.117339638A>G | CA244252409 | NOS1 | c.-420-8149T>C (n.-420-8149T>C) n.471-8149T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339639A= | CA2066033077 | NOS1 | c.-420-8150T= (n.-420-8150T=) n.471-8150T= | |
| 12 | g.117339639A>G | CA244252411 | NOS1 | c.-420-8150T>C (n.-420-8150T>C) n.471-8150T>C | dbSNP |
| 12 | g.117339640T>C | CA244252414 | NOS1 | c.-420-8151A>G (n.-420-8151A>G) n.471-8151A>G | dbSNP |
| 12 | g.117339640T= | CA2066033080 | NOS1 | c.-420-8151A= (n.-420-8151A=) n.471-8151A= | |
| 12 | g.117339641A= | CA2066033082 | NOS1 | c.-420-8152T= (n.-420-8152T=) n.471-8152T= | |
| 12 | g.117339641A>G | CA2066033083 | NOS1 | c.-420-8152T>C (n.-420-8152T>C) n.471-8152T>C | dbSNP |
| 12 | g.117339643A= | CA2066033086 | NOS1 | c.-420-8154T= (n.-420-8154T=) n.471-8154T= | |
| 12 | g.117339643A>G | CA2066033085 | NOS1 | c.-420-8154T>C (n.-420-8154T>C) n.471-8154T>C | dbSNP |