UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117339321A>G | CA607668945 | NOS1 | c.-420-7832T>C (n.-420-7832T>C) n.471-7832T>C | gnomAD v2 |
| 12 | g.117339322G= | CA2066032676 | NOS1 | c.-420-7833C= (n.-420-7833C=) n.471-7833C= | |
| 12 | g.117339322G>T | CA2727279682 | NOS1 | c.-420-7833C>A (n.-420-7833C>A) n.471-7833C>A | dbSNP |
| 12 | g.117339323G= | CA2066032680 | NOS1 | c.-420-7834C= (n.-420-7834C=) n.471-7834C= | |
| 12 | g.117339326_117339328dup | CA952292678 | NOS1 | c.-420-7836_-420-7834dup (n.-420-7836_-420-7834dup) n.471-7836_471-7834dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339323_117339324insGTCACATCTGATGCCCA | CA952292680 | NOS1 | c.-420-7835_-420-7834insTGGGCATCAGATGTGAC (n.-420-7835_-420-7834insTGGGCATCAGATGTGAC) n.471-7835_471-7834insTGGGCATCAGATGTGAC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339324T>C | CA244252278 | NOS1 | c.-420-7835A>G (n.-420-7835A>G) n.471-7835A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339324T= | CA2066032681 | NOS1 | c.-420-7835A= (n.-420-7835A=) n.471-7835A= | |
| 12 | g.117339325A= | CA2066032686 | NOS1 | c.-420-7836T= (n.-420-7836T=) n.471-7836T= | |
| 12 | g.117339325A>C | CA684125414 | NOS1 | c.-420-7836T>G (n.-420-7836T>G) n.471-7836T>G | dbSNP |
| 12 | g.117339325A>G | CA684125423 | NOS1 | c.-420-7836T>C (n.-420-7836T>C) n.471-7836T>C | dbSNP |
| 12 | g.117339325A>T | CA952292685 | NOS1 | c.-420-7836T>A (n.-420-7836T>A) n.471-7836T>A | dbSNP |
| 12 | g.117339325_117339326insT | CA952292686 | NOS1 | c.-420-7837_-420-7836insA (n.-420-7837_-420-7836insA) n.471-7837_471-7836insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339326G= | CA2066032689 | NOS1 | c.-420-7837C= (n.-420-7837C=) n.471-7837C= | |
| 12 | g.117339326_117339327insA | CA952292688 | NOS1 | c.-420-7838_-420-7837insT (n.-420-7838_-420-7837insT) n.471-7838_471-7837insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339328A= | CA2066032692 | NOS1 | c.-420-7839T= (n.-420-7839T=) n.471-7839T= | |
| 12 | g.117339328_117339329insTGATATGATGCCCATATCTC | CA952292689 | NOS1 | c.-420-7840_-420-7839insGAGATATGGGCATCATATCA (n.-420-7840_-420-7839insGAGATATGGGCATCATATCA) n.471-7840_471-7839insGAGATATGGGCATCATATCA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339330C= | CA2066032693 | NOS1 | c.-420-7841G= (n.-420-7841G=) n.471-7841G= | |
| 12 | g.117339330C>T | CA2066032694 | NOS1 | c.-420-7841G>A (n.-420-7841G>A) n.471-7841G>A | dbSNP |
| 12 | g.117339331_117339332delinsAG | CA2066032695 | NOS1 | c.-420-7843_-420-7842delinsCT (n.-420-7843_-420-7842delinsCT) n.471-7843_471-7842delinsCT | |
| 12 | g.117339333del | CA607668946 | NOS1 | c.-420-7843del (n.-420-7843del) n.471-7843del | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.117339339C= | CA2066032697 | NOS1 | c.-420-7850G= (n.-420-7850G=) n.471-7850G= | |
| 12 | g.117339339C>T | CA684125431 | NOS1 | c.-420-7850G>A (n.-420-7850G>A) n.471-7850G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339342A= | CA2066032700 | NOS1 | c.-420-7853T= (n.-420-7853T=) n.471-7853T= | |
| 12 | g.117339342A>G | CA244252282 | NOS1 | c.-420-7853T>C (n.-420-7853T>C) n.471-7853T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339343G>A | CA2066032703 | NOS1 | c.-420-7854C>T (n.-420-7854C>T) n.471-7854C>T | dbSNP |
| 12 | g.117339343G= | CA2066032702 | NOS1 | c.-420-7854C= (n.-420-7854C=) n.471-7854C= | |
| 12 | g.117339348A= | CA2066032710 | NOS1 | c.-420-7859T= (n.-420-7859T=) n.471-7859T= | |
| 12 | g.117339348_117339349delinsAC | CA2066032708 | NOS1 | c.-420-7860_-420-7859delinsGT (n.-420-7860_-420-7859delinsGT) n.471-7860_471-7859delinsGT | |
| 12 | g.117339349del | CA684125435 | NOS1 | c.-420-7860del (n.-420-7860del) n.471-7860del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339349C= | CA2066032717 | NOS1 | c.-420-7860G= (n.-420-7860G=) n.471-7860G= | |
| 12 | g.117339349C>T | CA952292700 | NOS1 | c.-420-7860G>A (n.-420-7860G>A) n.471-7860G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339349dup | CA684125436 | NOS1 | c.-420-7860dup (n.-420-7860dup) n.471-7860dup | dbSNP |
| 12 | g.117339351A= | CA2066032722 | NOS1 | c.-420-7862T= (n.-420-7862T=) n.471-7862T= | |
| 12 | g.117339351A>G | CA2066032721 | NOS1 | c.-420-7862T>C (n.-420-7862T>C) n.471-7862T>C | dbSNP |
| 12 | g.117339352G>A | CA2066032723 | NOS1 | c.-420-7863C>T (n.-420-7863C>T) n.471-7863C>T | dbSNP |
| 12 | g.117339352G= | CA2066032725 | NOS1 | c.-420-7863C= (n.-420-7863C=) n.471-7863C= | |
| 12 | g.117339355C= | CA2066032728 | NOS1 | c.-420-7866G= (n.-420-7866G=) n.471-7866G= | |
| 12 | g.117339355C>T | CA684125438 | NOS1 | c.-420-7866G>A (n.-420-7866G>A) n.471-7866G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339356G>A | CA684125443 | NOS1 | c.-420-7867C>T (n.-420-7867C>T) n.471-7867C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339356G>C | CA2066032730 | NOS1 | c.-420-7867C>G (n.-420-7867C>G) n.471-7867C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339356G= | CA2066032729 | NOS1 | c.-420-7867C= (n.-420-7867C=) n.471-7867C= | |
| 12 | g.117339358G>A | CA684125446 | NOS1 | c.-420-7869C>T (n.-420-7869C>T) n.471-7869C>T | dbSNP |
| 12 | g.117339358G= | CA2066032733 | NOS1 | c.-420-7869C= (n.-420-7869C=) n.471-7869C= | |
| 12 | g.117339362T>G | CA952292705 | NOS1 | c.-420-7873A>C (n.-420-7873A>C) n.471-7873A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339362T= | CA2066032734 | NOS1 | c.-420-7873A= (n.-420-7873A=) n.471-7873A= | |
| 12 | g.117339364A= | CA2066032735 | NOS1 | c.-420-7875T= (n.-420-7875T=) n.471-7875T= | |
| 12 | g.117339364A>C | CA684125463 | NOS1 | c.-420-7875T>G (n.-420-7875T>G) n.471-7875T>G | dbSNP |
| 12 | g.117339365T>C | CA684125466 | NOS1 | c.-420-7876A>G (n.-420-7876A>G) n.471-7876A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339365T= | CA2066032736 | NOS1 | c.-420-7876A= (n.-420-7876A=) n.471-7876A= | |
| 12 | g.117339366G>A | CA2066032740 | NOS1 | c.-420-7877C>T (n.-420-7877C>T) n.471-7877C>T | dbSNP |
| 12 | g.117339366G= | CA2066032738 | NOS1 | c.-420-7877C= (n.-420-7877C=) n.471-7877C= | |
| 12 | g.117339366G>T | CA2546148446 | NOS1 | c.-420-7877C>A (n.-420-7877C>A) n.471-7877C>A | |
| 12 | g.117339368T>C | CA684125468 | NOS1 | c.-420-7879A>G (n.-420-7879A>G) n.471-7879A>G | dbSNP |
| 12 | g.117339368T= | CA2066032742 | NOS1 | c.-420-7879A= (n.-420-7879A=) n.471-7879A= | |
| 12 | g.117339370G>A | CA244252285 | NOS1 | c.-420-7881C>T (n.-420-7881C>T) n.471-7881C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339370G= | CA2066032746 | NOS1 | c.-420-7881C= (n.-420-7881C=) n.471-7881C= | |
| 12 | g.117339371T>C | CA2543929916 | NOS1 | c.-420-7882A>G (n.-420-7882A>G) n.471-7882A>G | |
| 12 | g.117339375A= | CA2066032751 | NOS1 | c.-420-7886T= (n.-420-7886T=) n.471-7886T= | |
| 12 | g.117339375A>G | CA244252290 | NOS1 | c.-420-7886T>C (n.-420-7886T>C) n.471-7886T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339378T>C | CA2066032755 | NOS1 | c.-420-7889A>G (n.-420-7889A>G) n.471-7889A>G | dbSNP |
| 12 | g.117339378T= | CA2066032754 | NOS1 | c.-420-7889A= (n.-420-7889A=) n.471-7889A= | |
| 12 | g.117339381G= | CA2066032759 | NOS1 | c.-420-7892C= (n.-420-7892C=) n.471-7892C= | |
| 12 | g.117339381G>T | CA2534455709 | NOS1 | c.-420-7892C>A (n.-420-7892C>A) n.471-7892C>A | |
| 12 | g.117339388_117339389dup | CA684125470 | NOS1 | c.-420-7894_-420-7893dup (n.-420-7894_-420-7893dup) n.471-7894_471-7893dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339386A= | CA2066032761 | NOS1 | c.-420-7897T= (n.-420-7897T=) n.471-7897T= | |
| 12 | g.117339386A>G | CA244252293 | NOS1 | c.-420-7897T>C (n.-420-7897T>C) n.471-7897T>C | dbSNP |
| 12 | g.117339386_117339390delinsACACT | CA2066032764 | NOS1 | c.-420-7901_-420-7897delinsAGTGT (n.-420-7901_-420-7897delinsAGTGT) n.471-7901_471-7897delinsAGTGT | |
| 12 | g.117339388_117339391del | CA2066032767 | NOS1 | c.-420-7901_-420-7898del (n.-420-7901_-420-7898del) n.471-7901_471-7898del | dbSNP |
| 12 | g.117339389C= | CA2066032772 | NOS1 | c.-420-7900G= (n.-420-7900G=) n.471-7900G= | |
| 12 | g.117339389C>G | CA2066032775 | NOS1 | c.-420-7900G>C (n.-420-7900G>C) n.471-7900G>C | dbSNP |
| 12 | g.117339389C>T | CA684125474 | NOS1 | c.-420-7900G>A (n.-420-7900G>A) n.471-7900G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339390T>A | CA2066032779 | NOS1 | c.-420-7901A>T (n.-420-7901A>T) n.471-7901A>T | dbSNP |
| 12 | g.117339390T= | CA2066032778 | NOS1 | c.-420-7901A= (n.-420-7901A=) n.471-7901A= | |
| 12 | g.117339391_117339393delinsCTG | CA2066032782 | NOS1 | c.-420-7904_-420-7902delinsCAG (n.-420-7904_-420-7902delinsCAG) n.471-7904_471-7902delinsCAG | |
| 12 | g.117339393_117339394del | CA2066032785 | NOS1 | c.-420-7904_-420-7903del (n.-420-7904_-420-7903del) n.471-7904_471-7903del | dbSNP |
| 12 | g.117339394T>C | CA244252296 | NOS1 | c.-420-7905A>G (n.-420-7905A>G) n.471-7905A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339394T= | CA2066032788 | NOS1 | c.-420-7905A= (n.-420-7905A=) n.471-7905A= | |
| 12 | g.117339398C= | CA2066032792 | NOS1 | c.-420-7909G= (n.-420-7909G=) n.471-7909G= | |
| 12 | g.117339398C>T | CA244252300 | NOS1 | c.-420-7909G>A (n.-420-7909G>A) n.471-7909G>A | dbSNP |
| 12 | g.117339399A= | CA2066032797 | NOS1 | c.-420-7910T= (n.-420-7910T=) n.471-7910T= | |
| 12 | g.117339399A>G | CA244252307 | NOS1 | c.-420-7910T>C (n.-420-7910T>C) n.471-7910T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339403C= | CA2066032800 | NOS1 | c.-420-7914G= (n.-420-7914G=) n.471-7914G= | |
| 12 | g.117339403C>G | CA244252310 | NOS1 | c.-420-7914G>C (n.-420-7914G>C) n.471-7914G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339409G>A | CA2066032802 | NOS1 | c.-420-7920C>T (n.-420-7920C>T) n.471-7920C>T | dbSNP |
| 12 | g.117339409G= | CA2066032801 | NOS1 | c.-420-7920C= (n.-420-7920C=) n.471-7920C= | |
| 12 | g.117339414C= | CA2066032804 | NOS1 | c.-420-7925G= (n.-420-7925G=) n.471-7925G= | |
| 12 | g.117339414C>T | CA244252313 | NOS1 | c.-420-7925G>A (n.-420-7925G>A) n.471-7925G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339416C= | CA2066032809 | NOS1 | c.-420-7927G= (n.-420-7927G=) n.471-7927G= | |
| 12 | g.117339416C>T | CA952292711 | NOS1 | c.-420-7927G>A (n.-420-7927G>A) n.471-7927G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339417A= | CA2066032813 | NOS1 | c.-420-7928T= (n.-420-7928T=) n.471-7928T= | |
| 12 | g.117339417A>G | CA607668947 | NOS1 | c.-420-7928T>C (n.-420-7928T>C) n.471-7928T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339418C= | CA2066032816 | NOS1 | c.-420-7929G= (n.-420-7929G=) n.471-7929G= | |
| 12 | g.117339418C>T | CA244252316 | NOS1 | c.-420-7929G>A (n.-420-7929G>A) n.471-7929G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339419T>A | CA2066032821 | NOS1 | c.-420-7930A>T (n.-420-7930A>T) n.471-7930A>T | dbSNP |
| 12 | g.117339419T= | CA2066032820 | NOS1 | c.-420-7930A= (n.-420-7930A=) n.471-7930A= | |
| 12 | g.117339420C= | CA2066032822 | NOS1 | c.-420-7931G= (n.-420-7931G=) n.471-7931G= | |
| 12 | g.117339420C>G | CA2066032824 | NOS1 | c.-420-7931G>C (n.-420-7931G>C) n.471-7931G>C | dbSNP |