UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117339291A= | CA2066032642 | NOS1 | c.-420-7802T= (n.-420-7802T=) n.471-7802T= | |
| 12 | g.117339291A>G | CA2066032643 | NOS1 | c.-420-7802T>C (n.-420-7802T>C) n.471-7802T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339292T>A | CA684125399 | NOS1 | c.-420-7803A>T (n.-420-7803A>T) n.471-7803A>T | dbSNP |
| 12 | g.117339292T>C | CA952292661 | NOS1 | c.-420-7803A>G (n.-420-7803A>G) n.471-7803A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339292T= | CA2066032646 | NOS1 | c.-420-7803A= (n.-420-7803A=) n.471-7803A= | |
| 12 | g.117339293C>T | CA2534958733 | NOS1 | c.-420-7804G>A (n.-420-7804G>A) n.471-7804G>A | |
| 12 | g.117339300C= | CA2066032647 | NOS1 | c.-420-7811G= (n.-420-7811G=) n.471-7811G= | |
| 12 | g.117339300C>T | CA684125401 | NOS1 | c.-420-7811G>A (n.-420-7811G>A) n.471-7811G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339303C= | CA2066032650 | NOS1 | c.-420-7814G= (n.-420-7814G=) n.471-7814G= | |
| 12 | g.117339303C>T | CA244252270 | NOS1 | c.-420-7814G>A (n.-420-7814G>A) n.471-7814G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339307T>C | CA2066032658 | NOS1 | c.-420-7818A>G (n.-420-7818A>G) n.471-7818A>G | dbSNP |
| 12 | g.117339307T= | CA2066032655 | NOS1 | c.-420-7818A= (n.-420-7818A=) n.471-7818A= | |
| 12 | g.117339308G>A | CA244252273 | NOS1 | c.-420-7819C>T (n.-420-7819C>T) n.471-7819C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339308G= | CA2066032661 | NOS1 | c.-420-7819C= (n.-420-7819C=) n.471-7819C= | |
| 12 | g.117339309C>A | CA607668944 | NOS1 | c.-420-7820G>T (n.-420-7820G>T) n.471-7820G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339309C= | CA2066032665 | NOS1 | c.-420-7820G= (n.-420-7820G=) n.471-7820G= | |
| 12 | g.117339309C>T | CA952292669 | NOS1 | c.-420-7820G>A (n.-420-7820G>A) n.471-7820G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339312A= | CA2066032667 | NOS1 | c.-420-7823T= (n.-420-7823T=) n.471-7823T= | |
| 12 | g.117339312A>C | CA2066032669 | NOS1 | c.-420-7823T>G (n.-420-7823T>G) n.471-7823T>G | dbSNP |
| 12 | g.117339312A>G | CA684125408 | NOS1 | c.-420-7823T>C (n.-420-7823T>C) n.471-7823T>C | dbSNP |
| 12 | g.117339314A= | CA2066032671 | NOS1 | c.-420-7825T= (n.-420-7825T=) n.471-7825T= | |
| 12 | g.117339314A>G | CA244252275 | NOS1 | c.-420-7825T>C (n.-420-7825T>C) n.471-7825T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339315T>C | CA952292676 | NOS1 | c.-420-7826A>G (n.-420-7826A>G) n.471-7826A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339315T= | CA2066032674 | NOS1 | c.-420-7826A= (n.-420-7826A=) n.471-7826A= | |
| 12 | g.117339317T>C | CA2797627135 | NOS1 | c.-420-7828A>G (n.-420-7828A>G) n.471-7828A>G | |
| 12 | g.117339321A>G | CA607668945 | NOS1 | c.-420-7832T>C (n.-420-7832T>C) n.471-7832T>C | gnomAD v2 |
| 12 | g.117339322G= | CA2066032676 | NOS1 | c.-420-7833C= (n.-420-7833C=) n.471-7833C= | |
| 12 | g.117339322G>T | CA2727279682 | NOS1 | c.-420-7833C>A (n.-420-7833C>A) n.471-7833C>A | dbSNP |
| 12 | g.117339323G= | CA2066032680 | NOS1 | c.-420-7834C= (n.-420-7834C=) n.471-7834C= | |
| 12 | g.117339326_117339328dup | CA952292678 | NOS1 | c.-420-7836_-420-7834dup (n.-420-7836_-420-7834dup) n.471-7836_471-7834dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339323_117339324insGTCACATCTGATGCCCA | CA952292680 | NOS1 | c.-420-7835_-420-7834insTGGGCATCAGATGTGAC (n.-420-7835_-420-7834insTGGGCATCAGATGTGAC) n.471-7835_471-7834insTGGGCATCAGATGTGAC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339324T>C | CA244252278 | NOS1 | c.-420-7835A>G (n.-420-7835A>G) n.471-7835A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339324T= | CA2066032681 | NOS1 | c.-420-7835A= (n.-420-7835A=) n.471-7835A= | |
| 12 | g.117339325A= | CA2066032686 | NOS1 | c.-420-7836T= (n.-420-7836T=) n.471-7836T= | |
| 12 | g.117339325A>C | CA684125414 | NOS1 | c.-420-7836T>G (n.-420-7836T>G) n.471-7836T>G | dbSNP |
| 12 | g.117339325A>G | CA684125423 | NOS1 | c.-420-7836T>C (n.-420-7836T>C) n.471-7836T>C | dbSNP |
| 12 | g.117339325A>T | CA952292685 | NOS1 | c.-420-7836T>A (n.-420-7836T>A) n.471-7836T>A | dbSNP |
| 12 | g.117339325_117339326insT | CA952292686 | NOS1 | c.-420-7837_-420-7836insA (n.-420-7837_-420-7836insA) n.471-7837_471-7836insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339326G= | CA2066032689 | NOS1 | c.-420-7837C= (n.-420-7837C=) n.471-7837C= | |
| 12 | g.117339326_117339327insA | CA952292688 | NOS1 | c.-420-7838_-420-7837insT (n.-420-7838_-420-7837insT) n.471-7838_471-7837insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339328A= | CA2066032692 | NOS1 | c.-420-7839T= (n.-420-7839T=) n.471-7839T= | |
| 12 | g.117339328_117339329insTGATATGATGCCCATATCTC | CA952292689 | NOS1 | c.-420-7840_-420-7839insGAGATATGGGCATCATATCA (n.-420-7840_-420-7839insGAGATATGGGCATCATATCA) n.471-7840_471-7839insGAGATATGGGCATCATATCA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339330C= | CA2066032693 | NOS1 | c.-420-7841G= (n.-420-7841G=) n.471-7841G= | |
| 12 | g.117339330C>T | CA2066032694 | NOS1 | c.-420-7841G>A (n.-420-7841G>A) n.471-7841G>A | dbSNP |
| 12 | g.117339331_117339332delinsAG | CA2066032695 | NOS1 | c.-420-7843_-420-7842delinsCT (n.-420-7843_-420-7842delinsCT) n.471-7843_471-7842delinsCT | |
| 12 | g.117339333del | CA607668946 | NOS1 | c.-420-7843del (n.-420-7843del) n.471-7843del | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.117339339C= | CA2066032697 | NOS1 | c.-420-7850G= (n.-420-7850G=) n.471-7850G= | |
| 12 | g.117339339C>T | CA684125431 | NOS1 | c.-420-7850G>A (n.-420-7850G>A) n.471-7850G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339342A= | CA2066032700 | NOS1 | c.-420-7853T= (n.-420-7853T=) n.471-7853T= | |
| 12 | g.117339342A>G | CA244252282 | NOS1 | c.-420-7853T>C (n.-420-7853T>C) n.471-7853T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339343G>A | CA2066032703 | NOS1 | c.-420-7854C>T (n.-420-7854C>T) n.471-7854C>T | dbSNP |
| 12 | g.117339343G= | CA2066032702 | NOS1 | c.-420-7854C= (n.-420-7854C=) n.471-7854C= | |
| 12 | g.117339348A= | CA2066032710 | NOS1 | c.-420-7859T= (n.-420-7859T=) n.471-7859T= | |
| 12 | g.117339348_117339349delinsAC | CA2066032708 | NOS1 | c.-420-7860_-420-7859delinsGT (n.-420-7860_-420-7859delinsGT) n.471-7860_471-7859delinsGT | |
| 12 | g.117339349del | CA684125435 | NOS1 | c.-420-7860del (n.-420-7860del) n.471-7860del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339349C= | CA2066032717 | NOS1 | c.-420-7860G= (n.-420-7860G=) n.471-7860G= | |
| 12 | g.117339349C>T | CA952292700 | NOS1 | c.-420-7860G>A (n.-420-7860G>A) n.471-7860G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339349dup | CA684125436 | NOS1 | c.-420-7860dup (n.-420-7860dup) n.471-7860dup | dbSNP |
| 12 | g.117339351A= | CA2066032722 | NOS1 | c.-420-7862T= (n.-420-7862T=) n.471-7862T= | |
| 12 | g.117339351A>G | CA2066032721 | NOS1 | c.-420-7862T>C (n.-420-7862T>C) n.471-7862T>C | dbSNP |
| 12 | g.117339352G>A | CA2066032723 | NOS1 | c.-420-7863C>T (n.-420-7863C>T) n.471-7863C>T | dbSNP |
| 12 | g.117339352G= | CA2066032725 | NOS1 | c.-420-7863C= (n.-420-7863C=) n.471-7863C= | |
| 12 | g.117339355C= | CA2066032728 | NOS1 | c.-420-7866G= (n.-420-7866G=) n.471-7866G= | |
| 12 | g.117339355C>T | CA684125438 | NOS1 | c.-420-7866G>A (n.-420-7866G>A) n.471-7866G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339356G>A | CA684125443 | NOS1 | c.-420-7867C>T (n.-420-7867C>T) n.471-7867C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339356G>C | CA2066032730 | NOS1 | c.-420-7867C>G (n.-420-7867C>G) n.471-7867C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339356G= | CA2066032729 | NOS1 | c.-420-7867C= (n.-420-7867C=) n.471-7867C= | |
| 12 | g.117339358G>A | CA684125446 | NOS1 | c.-420-7869C>T (n.-420-7869C>T) n.471-7869C>T | dbSNP |
| 12 | g.117339358G= | CA2066032733 | NOS1 | c.-420-7869C= (n.-420-7869C=) n.471-7869C= | |
| 12 | g.117339362T>G | CA952292705 | NOS1 | c.-420-7873A>C (n.-420-7873A>C) n.471-7873A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339362T= | CA2066032734 | NOS1 | c.-420-7873A= (n.-420-7873A=) n.471-7873A= | |
| 12 | g.117339364A= | CA2066032735 | NOS1 | c.-420-7875T= (n.-420-7875T=) n.471-7875T= | |
| 12 | g.117339364A>C | CA684125463 | NOS1 | c.-420-7875T>G (n.-420-7875T>G) n.471-7875T>G | dbSNP |
| 12 | g.117339365T>C | CA684125466 | NOS1 | c.-420-7876A>G (n.-420-7876A>G) n.471-7876A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339365T= | CA2066032736 | NOS1 | c.-420-7876A= (n.-420-7876A=) n.471-7876A= | |
| 12 | g.117339366G>A | CA2066032740 | NOS1 | c.-420-7877C>T (n.-420-7877C>T) n.471-7877C>T | dbSNP |
| 12 | g.117339366G= | CA2066032738 | NOS1 | c.-420-7877C= (n.-420-7877C=) n.471-7877C= | |
| 12 | g.117339366G>T | CA2546148446 | NOS1 | c.-420-7877C>A (n.-420-7877C>A) n.471-7877C>A | |
| 12 | g.117339368T>C | CA684125468 | NOS1 | c.-420-7879A>G (n.-420-7879A>G) n.471-7879A>G | dbSNP |
| 12 | g.117339368T= | CA2066032742 | NOS1 | c.-420-7879A= (n.-420-7879A=) n.471-7879A= | |
| 12 | g.117339370G>A | CA244252285 | NOS1 | c.-420-7881C>T (n.-420-7881C>T) n.471-7881C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339370G= | CA2066032746 | NOS1 | c.-420-7881C= (n.-420-7881C=) n.471-7881C= | |
| 12 | g.117339371T>C | CA2543929916 | NOS1 | c.-420-7882A>G (n.-420-7882A>G) n.471-7882A>G | |
| 12 | g.117339375A= | CA2066032751 | NOS1 | c.-420-7886T= (n.-420-7886T=) n.471-7886T= | |
| 12 | g.117339375A>G | CA244252290 | NOS1 | c.-420-7886T>C (n.-420-7886T>C) n.471-7886T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339378T>C | CA2066032755 | NOS1 | c.-420-7889A>G (n.-420-7889A>G) n.471-7889A>G | dbSNP |
| 12 | g.117339378T= | CA2066032754 | NOS1 | c.-420-7889A= (n.-420-7889A=) n.471-7889A= | |
| 12 | g.117339381G= | CA2066032759 | NOS1 | c.-420-7892C= (n.-420-7892C=) n.471-7892C= | |
| 12 | g.117339381G>T | CA2534455709 | NOS1 | c.-420-7892C>A (n.-420-7892C>A) n.471-7892C>A | |
| 12 | g.117339388_117339389dup | CA684125470 | NOS1 | c.-420-7894_-420-7893dup (n.-420-7894_-420-7893dup) n.471-7894_471-7893dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339386A= | CA2066032761 | NOS1 | c.-420-7897T= (n.-420-7897T=) n.471-7897T= | |
| 12 | g.117339386A>G | CA244252293 | NOS1 | c.-420-7897T>C (n.-420-7897T>C) n.471-7897T>C | dbSNP |
| 12 | g.117339386_117339390delinsACACT | CA2066032764 | NOS1 | c.-420-7901_-420-7897delinsAGTGT (n.-420-7901_-420-7897delinsAGTGT) n.471-7901_471-7897delinsAGTGT | |
| 12 | g.117339388_117339391del | CA2066032767 | NOS1 | c.-420-7901_-420-7898del (n.-420-7901_-420-7898del) n.471-7901_471-7898del | dbSNP |
| 12 | g.117339389C= | CA2066032772 | NOS1 | c.-420-7900G= (n.-420-7900G=) n.471-7900G= | |
| 12 | g.117339389C>G | CA2066032775 | NOS1 | c.-420-7900G>C (n.-420-7900G>C) n.471-7900G>C | dbSNP |
| 12 | g.117339389C>T | CA684125474 | NOS1 | c.-420-7900G>A (n.-420-7900G>A) n.471-7900G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117339390T>A | CA2066032779 | NOS1 | c.-420-7901A>T (n.-420-7901A>T) n.471-7901A>T | dbSNP |
| 12 | g.117339390T= | CA2066032778 | NOS1 | c.-420-7901A= (n.-420-7901A=) n.471-7901A= |