OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.117172496T>A | CA4853715 | SLC30A8 | c.965-40T>A (n.965-40T>A) c.818-40T>A (n.818-40T>A) n.1020+119A>T n.973+119A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172496T>G | CA184330610 | SLC30A8 | c.965-40T>G (n.965-40T>G) c.818-40T>G (n.818-40T>G) n.1020+119A>C n.973+119A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172496T= | CA1813659283 | SLC30A8 | c.965-40T= (n.965-40T=) c.818-40T= (n.818-40T=) n.1020+119A= n.973+119A= | |
| 8 | g.117172497G>A | CA846168174 | SLC30A8 | c.965-39G>A (n.965-39G>A) c.818-39G>A (n.818-39G>A) n.1020+118C>T n.973+118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117172497G>C | CA2688340222 | SLC30A8 | c.965-39G>C (n.965-39G>C) c.818-39G>C (n.818-39G>C) n.1020+118C>G n.973+118C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172497G= | CA1813659284 | SLC30A8 | c.965-39G= (n.965-39G=) c.818-39G= (n.818-39G=) n.1020+118C= n.973+118C= | |
| 8 | g.117172500_117172503dup | CA584428946 | SLC30A8 | c.965-36_965-33dup (n.965-36_965-33dup) c.818-36_818-33dup (n.818-36_818-33dup) n.1020+114_1020+117dup n.973+114_973+117dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172499A= | CA1813659285 | SLC30A8 | c.965-37A= (n.965-37A=) c.818-37A= (n.818-37A=) n.1020+116T= n.973+116T= | |
| 8 | g.117172499A>C | CA4853716 | SLC30A8 | c.965-37A>C (n.965-37A>C) c.818-37A>C (n.818-37A>C) n.1020+116T>G n.973+116T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172500A= | CA1813659286 | SLC30A8 | c.965-36A= (n.965-36A=) c.818-36A= (n.818-36A=) n.1020+115T= n.973+115T= | |
| 8 | g.117172500A>G | CA4853717 | SLC30A8 | c.965-36A>G (n.965-36A>G) c.818-36A>G (n.818-36A>G) n.1020+115T>C n.973+115T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172501T>A | CA1813659288 | SLC30A8 | c.965-35T>A (n.965-35T>A) c.818-35T>A (n.818-35T>A) n.1020+114A>T n.973+114A>T | dbSNP |
| 8 | g.117172501T= | CA1813659287 | SLC30A8 | c.965-35T= (n.965-35T=) c.818-35T= (n.818-35T=) n.1020+114A= n.973+114A= | |
| 8 | g.117172503A= | CA1813659289 | SLC30A8 | c.965-33A= (n.965-33A=) c.818-33A= (n.818-33A=) n.1020+112T= n.973+112T= | |
| 8 | g.117172503A>C | CA846168181 | SLC30A8 | c.965-33A>C (n.965-33A>C) c.818-33A>C (n.818-33A>C) n.1020+112T>G n.973+112T>G | dbSNP |
| 8 | g.117172503A>G | CA184330627 | SLC30A8 | c.965-33A>G (n.965-33A>G) c.818-33A>G (n.818-33A>G) n.1020+112T>C n.973+112T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172504G>A | CA2688340223 | SLC30A8 | c.965-32G>A (n.965-32G>A) c.818-32G>A (n.818-32G>A) n.1020+111C>T n.973+111C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172505T>G | CA2688340224 | SLC30A8 | c.965-31T>G (n.965-31T>G) c.818-31T>G (n.818-31T>G) n.1020+110A>C n.973+110A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172506G>A | CA2688340225 | SLC30A8 | c.965-30G>A (n.965-30G>A) c.818-30G>A (n.818-30G>A) n.1020+109C>T n.973+109C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172507C= | CA1813659290 | SLC30A8 | c.965-29C= (n.965-29C=) c.818-29C= (n.818-29C=) n.1020+108G= n.973+108G= | |
| 8 | g.117172507C>T | CA4853718 | SLC30A8 | c.965-29C>T (n.965-29C>T) c.818-29C>T (n.818-29C>T) n.1020+108G>A n.973+108G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172508T>C | CA584428948 | SLC30A8 | c.965-28T>C (n.965-28T>C) c.818-28T>C (n.818-28T>C) n.1020+107A>G n.973+107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172508T= | CA1813659291 | SLC30A8 | c.965-28T= (n.965-28T=) c.818-28T= (n.818-28T=) n.1020+107A= n.973+107A= | |
| 8 | g.117172510A>C | CA2688340226 | SLC30A8 | c.965-26A>C (n.965-26A>C) c.818-26A>C (n.818-26A>C) n.1020+105T>G n.973+105T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172512C= | CA1813659292 | SLC30A8 | c.965-24C= (n.965-24C=) c.818-24C= (n.818-24C=) n.1020+103G= n.973+103G= | |
| 8 | g.117172512C>T | CA584428950 | SLC30A8 | c.965-24C>T (n.965-24C>T) c.818-24C>T (n.818-24C>T) n.1020+103G>A n.973+103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172513T>G | CA2688340227 | SLC30A8 | c.965-23T>G (n.965-23T>G) c.818-23T>G (n.818-23T>G) n.1020+102A>C n.973+102A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172514C= | CA1813659293 | SLC30A8 | c.965-22C= (n.965-22C=) c.818-22C= (n.818-22C=) n.1020+101G= n.973+101G= | |
| 8 | g.117172514C>T | CA1813659294 | SLC30A8 | c.965-22C>T (n.965-22C>T) c.818-22C>T (n.818-22C>T) n.1020+101G>A n.973+101G>A | dbSNP |
| 8 | g.117172515C>T | CA2688340228 | SLC30A8 | c.965-21C>T (n.965-21C>T) c.818-21C>T (n.818-21C>T) n.1020+100G>A n.973+100G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172516C>T | CA462469030 | SLC30A8 | c.965-20C>T (n.965-20C>T) c.818-20C>T (n.818-20C>T) n.1020+99G>A n.973+99G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172517T>C | CA2688340229 | SLC30A8 | c.965-19T>C (n.965-19T>C) c.818-19T>C (n.818-19T>C) n.1020+98A>G n.973+98A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172518G>A | CA2688340230 | SLC30A8 | c.965-18G>A (n.965-18G>A) c.818-18G>A (n.818-18G>A) n.1020+97C>T n.973+97C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172518G>C | CA1813659296 | SLC30A8 | c.965-18G>C (n.965-18G>C) c.818-18G>C (n.818-18G>C) n.1020+97C>G n.973+97C>G | dbSNP |
| 8 | g.117172518G= | CA1813659295 | SLC30A8 | c.965-18G= (n.965-18G=) c.818-18G= (n.818-18G=) n.1020+97C= n.973+97C= | |
| 8 | g.117172520_117172523delinsGCTT | CA1813659297 | SLC30A8 | c.965-16_965-13delinsGCTT (n.965-16_965-13delinsGCTT) c.818-16_818-13delinsGCTT (n.818-16_818-13delinsGCTT) n.1020+92_1020+95delinsAAGC n.973+92_973+95delinsAAGC | |
| 8 | g.117172521C>G | CA2718162791 | SLC30A8 | c.965-15C>G (n.965-15C>G) c.818-15C>G (n.818-15C>G) n.1020+94G>C n.973+94G>C | dbSNP |
| 8 | g.117172524_117172526del | CA584428952 | SLC30A8 | c.965-12_965-10del (n.965-12_965-10del) c.818-12_818-10del (n.818-12_818-10del) n.1020+92_1020+94del n.973+92_973+94del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172522T>C | CA4853719 | SLC30A8 | c.965-14T>C (n.965-14T>C) c.818-14T>C (n.818-14T>C) n.1020+93A>G n.973+93A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172522T= | CA1813659298 | SLC30A8 | c.965-14T= (n.965-14T=) c.818-14T= (n.818-14T=) n.1020+93A= n.973+93A= | |
| 8 | g.117172523T>A | CA2579234695 | SLC30A8 | c.965-13T>A (n.965-13T>A) c.818-13T>A (n.818-13T>A) n.1020+92A>T n.973+92A>T | |
| 8 | g.117172523T>G | CA2579234696 | SLC30A8 | c.965-13T>G (n.965-13T>G) c.818-13T>G (n.818-13T>G) n.1020+92A>C n.973+92A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172524C= | CA1813659299 | SLC30A8 | c.965-12C= (n.965-12C=) c.818-12C= (n.818-12C=) n.1020+91G= n.973+91G= | |
| 8 | g.117172524C>T | CA4853720 | SLC30A8 | c.965-12C>T (n.965-12C>T) c.818-12C>T (n.818-12C>T) n.1020+91G>A n.973+91G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172528A>T | CA645564618 | SLC30A8 | c.965-8A>T (n.965-8A>T) c.818-8A>T (n.818-8A>T) n.1020+87T>A n.973+87T>A | COSMIC |
| 8 | g.117172529T>A | CA2579234697 | SLC30A8 | c.965-7T>A (n.965-7T>A) c.818-7T>A (n.818-7T>A) n.1020+86A>T n.973+86A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172529T>C | CA1118295857 | SLC30A8 | c.965-7T>C (n.965-7T>C) c.818-7T>C (n.818-7T>C) n.1020+86A>G n.973+86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172529T= | CA1813659300 | SLC30A8 | c.965-7T= (n.965-7T=) c.818-7T= (n.818-7T=) n.1020+86A= n.973+86A= | |
| 8 | g.117172530C>A | CA2688340231 | SLC30A8 | c.965-6C>A (n.965-6C>A) c.818-6C>A (n.818-6C>A) n.1020+85G>T n.973+85G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172531A= | CA1813659301 | SLC30A8 | c.965-5A= (n.965-5A=) c.818-5A= (n.818-5A=) n.1020+84T= n.973+84T= | |
| 8 | g.117172531A>C | CA4853721 | SLC30A8 | c.965-5A>C (n.965-5A>C) c.818-5A>C (n.818-5A>C) n.1020+84T>G n.973+84T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172533C= | CA1813659302 | SLC30A8 | c.965-3C= (n.965-3C=) c.818-3C= (n.818-3C=) n.1020+82G= n.973+82G= | |
| 8 | g.117172533C>T | CA4853722 | SLC30A8 | c.965-3C>T (n.965-3C>T) c.818-3C>T (n.818-3C>T) n.1020+82G>A n.973+82G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172534A= | CA1813659303 | SLC30A8 | c.965-2A= (n.965-2A=) c.818-2A= (n.818-2A=) n.1020+81T= n.973+81T= | |
| 8 | g.117172534A>C | CA371913024 | SLC30A8 | c.965-2A>C (n.965-2A>C) c.818-2A>C (n.818-2A>C) n.1020+81T>G n.973+81T>G | |
| 8 | g.117172534A>G | CA4853723 | SLC30A8 | c.965-2A>G (n.965-2A>G) c.818-2A>G (n.818-2A>G) n.1020+81T>C n.973+81T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172534A>T | CA371913023 | SLC30A8 | c.965-2A>T (n.965-2A>T) c.818-2A>T (n.818-2A>T) n.1020+81T>A n.973+81T>A | |
| 8 | g.117172535G>A | CA371913025 | SLC30A8 | c.965-1G>A (n.965-1G>A) c.818-1G>A (n.818-1G>A) n.1020+80C>T n.973+80C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172535G>C | CA371913026 | SLC30A8 | c.965-1G>C (n.965-1G>C) c.818-1G>C (n.818-1G>C) n.1020+80C>G n.973+80C>G | |
| 8 | g.117172535G>T | CA371913027 | SLC30A8 | c.965-1G>T (n.965-1G>T) c.818-1G>T (n.818-1G>T) n.1020+80C>A n.973+80C>A | |
| 8 | g.117172536C>A | CA371913028 | SLC30A8 | c.965C>A (p.Ala322Glu) c.818C>A (p.Ala273Glu) n.1020+79G>T n.973+79G>T | |
| 8 | g.117172536C= | CA1813659304 | SLC30A8 | c.965C= (p.Ala322=) c.818C= (p.Ala273=) n.1020+79G= n.973+79G= | |
| 8 | g.117172536C>G | CA371913029 | SLC30A8 | c.965C>G (p.Ala322Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) n.1020+79G>C n.973+79G>C | |
| 8 | g.117172536C>T | CA371913030 | SLC30A8 | c.965C>T (p.Ala322Val) c.818C>T (p.Ala273Val) n.1020+79G>A n.973+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117172537A>C | CA462469031 | SLC30A8 | c.966A>C (p.Ala322=) c.819A>C (p.Ala273=) n.1020+78T>G n.973+78T>G | |
| 8 | g.117172537A>G | CA462469032 | SLC30A8 | c.966A>G (p.Ala322=) c.819A>G (p.Ala273=) n.1020+78T>C n.973+78T>C | |
| 8 | g.117172537A>T | CA462469033 | SLC30A8 | c.966A>T (p.Ala322=) c.819A>T (p.Ala273=) n.1020+78T>A n.973+78T>A | |
| 8 | g.117172538G>A | CA371913031 | SLC30A8 | c.967G>A (p.Ala323Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) n.1020+77C>T n.973+77C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172538G>C | CA371913032 | SLC30A8 | c.967G>C (p.Ala323Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) n.1020+77C>G n.973+77C>G | |
| 8 | g.117172538G>T | CA371913033 | SLC30A8 | c.967G>T (p.Ala323Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) n.1020+77C>A n.973+77C>A | |
| 8 | g.117172539C>A | CA371913034 | SLC30A8 | c.968C>A (p.Ala323Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) n.1020+76G>T n.973+76G>T | |
| 8 | g.117172539C= | CA1813659305 | SLC30A8 | c.968C= (p.Ala323=) c.821C= (p.Ala274=) n.1020+76G= n.973+76G= | |
| 8 | g.117172539C>G | CA371913035 | SLC30A8 | c.968C>G (p.Ala323Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) n.1020+76G>C n.973+76G>C | |
| 8 | g.117172539C>T | CA371913036 | SLC30A8 | c.968C>T (p.Ala323Val) c.821C>T (p.Ala274Val) n.1020+76G>A n.973+76G>A | dbSNP |
| 8 | g.117172540C>A | CA462469036 | SLC30A8 | c.969C>A (p.Ala323=) c.822C>A (p.Ala274=) n.1020+75G>T n.973+75G>T | |
| 8 | g.117172540C= | CA1813659306 | SLC30A8 | c.969C= (p.Ala323=) c.822C= (p.Ala274=) n.1020+75G= n.973+75G= | |
| 8 | g.117172540C>G | CA462469037 | SLC30A8 | c.969C>G (p.Ala323=) c.822C>G (p.Ala274=) n.1020+75G>C n.973+75G>C | |
| 8 | g.117172540C>T | CA4853724 | SLC30A8 | c.969C>T (p.Ala323=) c.822C>T (p.Ala274=) n.1020+75G>A n.973+75G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172541A= | CA1813659307 | SLC30A8 | c.970A= (p.Ser324=) c.823A= (p.Ser275=) n.1020+74T= n.973+74T= | |
| 8 | g.117172541A>C | CA371913038 | SLC30A8 | c.970A>C (p.Ser324Arg) c.823A>C (p.Ser275Arg) n.1020+74T>G n.973+74T>G | |
| 8 | g.117172541A>G | CA184330638 | SLC30A8 | c.970A>G (p.Ser324Gly) c.823A>G (p.Ser275Gly) n.1020+74T>C n.973+74T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172541A>T | CA371913037 | SLC30A8 | c.970A>T (p.Ser324Cys) c.823A>T (p.Ser275Cys) n.1020+74T>A n.973+74T>A | |
| 8 | g.117172542G>A | CA371913039 | SLC30A8 | c.971G>A (p.Ser324Asn) c.824G>A (p.Ser275Asn) n.1020+73C>T n.973+73C>T | COSMIC |
| 8 | g.117172542G>C | CA371913040 | SLC30A8 | c.971G>C (p.Ser324Thr) c.824G>C (p.Ser275Thr) n.1020+73C>G n.973+73C>G | |
| 8 | g.117172542G>T | CA371913041 | SLC30A8 | c.971G>T (p.Ser324Ile) c.824G>T (p.Ser275Ile) n.1020+73C>A n.973+73C>A | |
| 8 | g.117172543C>A | CA371913042 | SLC30A8 | c.972C>A (p.Ser324Arg) c.825C>A (p.Ser275Arg) n.1020+72G>T n.973+72G>T | |
| 8 | g.117172543C>G | CA371913043 | SLC30A8 | c.972C>G (p.Ser324Arg) c.825C>G (p.Ser275Arg) n.1020+72G>C n.973+72G>C | |
| 8 | g.117172543C>T | CA462469038 | SLC30A8 | c.972C>T (p.Ser324=) c.825C>T (p.Ser275=) n.1020+72G>A n.973+72G>A | |
| 8 | g.117172544C>A | CA462469039 | SLC30A8 | c.973C>A (p.Arg325=) c.826C>A (p.Arg276=) n.1020+71G>T n.973+71G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172544C= | CA1630835208 | SLC30A8 | c.973C= (p.Arg325=) c.826C= (p.Arg276=) n.1020+71G= n.973+71G= | |
| 8 | g.117172544C>G | CA371913044 | SLC30A8 | c.973C>G (p.Arg325Gly) c.826C>G (p.Arg276Gly) n.1020+71G>C n.973+71G>C | |
| 8 | g.117172544C>T | CA114706 | SLC30A8 | c.973C>T (p.Arg325Trp) c.826C>T (p.Arg276Trp) n.1020+71G>A n.973+71G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172545G>A | CA4853725 | SLC30A8 | c.974G>A (p.Arg325Gln) c.827G>A (p.Arg276Gln) n.1020+70C>T n.973+70C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172545G>C | CA4853726 | SLC30A8 | c.974G>C (p.Arg325Pro) c.827G>C (p.Arg276Pro) n.1020+70C>G n.973+70C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172545G= | CA1813659308 | SLC30A8 | c.974G= (p.Arg325=) c.827G= (p.Arg276=) n.1020+70C= n.973+70C= | |
| 8 | g.117172545G>T | CA371913045 | SLC30A8 | c.974G>T (p.Arg325Leu) c.827G>T (p.Arg276Leu) n.1020+70C>A n.973+70C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172546G>A | CA462469042 | SLC30A8 | c.975G>A (p.Arg325=) c.828G>A (p.Arg276=) n.1020+69C>T n.973+69C>T | |
| 8 | g.117172546G>C | CA462469041 | SLC30A8 | c.975G>C (p.Arg325=) c.828G>C (p.Arg276=) n.1020+69C>G n.973+69C>G | |
| 8 | g.117172546G>T | CA462469040 | SLC30A8 | c.975G>T (p.Arg325=) c.828G>T (p.Arg276=) n.1020+69C>A n.973+69C>A | |
| 8 | g.117172547G>A | CA371913046 | SLC30A8 | c.976G>A (p.Asp326Asn) c.829G>A (p.Asp277Asn) n.1020+68C>T n.973+68C>T | COSMIC |
| 8 | g.117172547G>C | CA371913047 | SLC30A8 | c.976G>C (p.Asp326His) c.829G>C (p.Asp277His) n.1020+68C>G n.973+68C>G | |
| 8 | g.117172547G= | CA1813659309 | SLC30A8 | c.976G= (p.Asp326=) c.829G= (p.Asp277=) n.1020+68C= n.973+68C= | |
| 8 | g.117172547G>T | CA371913048 | SLC30A8 | c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.829G>T (p.Asp277Tyr) n.1020+68C>A n.973+68C>A | |
| 8 | g.117172548A>C | CA371913051 | SLC30A8 | c.977A>C (p.Asp326Ala) c.830A>C (p.Asp277Ala) n.1020+67T>G n.973+67T>G | |
| 8 | g.117172548A>G | CA371913050 | SLC30A8 | c.977A>G (p.Asp326Gly) c.830A>G (p.Asp277Gly) n.1020+67T>C n.973+67T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172548A>T | CA371913049 | SLC30A8 | c.977A>T (p.Asp326Val) c.830A>T (p.Asp277Val) n.1020+67T>A n.973+67T>A | |
| 8 | g.117172548dup | CA1813659310 | SLC30A8 | c.977dup (p.Asp326GlufsTer11) c.830dup (p.Asp277GlufsTer11) n.1020+67dup n.973+67dup | dbSNP |
| 8 | g.117172549_117172550dup | CA4853727 | SLC30A8 | c.978_979dup (p.Ser327ThrfsTer?) c.831_832dup (p.Ser278ThrfsTer?) n.1020+66_1020+67dup n.973+66_973+67dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172549C>A | CA371913052 | SLC30A8 | c.978C>A (p.Asp326Glu) c.831C>A (p.Asp277Glu) n.1020+66G>T n.973+66G>T | |
| 8 | g.117172549C>G | CA371913053 | SLC30A8 | c.978C>G (p.Asp326Glu) c.831C>G (p.Asp277Glu) n.1020+66G>C n.973+66G>C | |
| 8 | g.117172549C>T | CA462469043 | SLC30A8 | c.978C>T (p.Asp326=) c.831C>T (p.Asp277=) n.1020+66G>A n.973+66G>A | |
| 8 | g.117172550A= | CA1813659311 | SLC30A8 | c.979A= (p.Ser327=) c.832A= (p.Ser278=) n.1020+65T= n.973+65T= | |
| 8 | g.117172550A>C | CA371913054 | SLC30A8 | c.979A>C (p.Ser327Arg) c.832A>C (p.Ser278Arg) n.1020+65T>G n.973+65T>G | |
| 8 | g.117172550A>G | CA184330662 | SLC30A8 | c.979A>G (p.Ser327Gly) c.832A>G (p.Ser278Gly) n.1020+65T>C n.973+65T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172550A>T | CA371913055 | SLC30A8 | c.979A>T (p.Ser327Cys) c.832A>T (p.Ser278Cys) n.1020+65T>A n.973+65T>A | |
| 8 | g.117172551G>A | CA371913056 | SLC30A8 | c.980G>A (p.Ser327Asn) c.833G>A (p.Ser278Asn) n.1020+64C>T n.973+64C>T | |
| 8 | g.117172551G>C | CA4853728 | SLC30A8 | c.980G>C (p.Ser327Thr) c.833G>C (p.Ser278Thr) n.1020+64C>G n.973+64C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172551G= | CA1813659312 | SLC30A8 | c.980G= (p.Ser327=) c.833G= (p.Ser278=) n.1020+64C= n.973+64C= | |
| 8 | g.117172551G>T | CA371913057 | SLC30A8 | c.980G>T (p.Ser327Ile) c.833G>T (p.Ser278Ile) n.1020+64C>A n.973+64C>A | |
| 8 | g.117172552C>A | CA371913058 | SLC30A8 | c.981C>A (p.Ser327Arg) c.834C>A (p.Ser278Arg) n.1020+63G>T n.973+63G>T | |
| 8 | g.117172552C>G | CA371913059 | SLC30A8 | c.981C>G (p.Ser327Arg) c.834C>G (p.Ser278Arg) n.1020+63G>C n.973+63G>C | |
| 8 | g.117172552C>T | CA462469044 | SLC30A8 | c.981C>T (p.Ser327=) c.834C>T (p.Ser278=) n.1020+63G>A n.973+63G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172553C>A | CA371913060 | SLC30A8 | c.982C>A (p.Gln328Lys) c.835C>A (p.Gln279Lys) n.1020+62G>T n.973+62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172553C= | CA1813659313 | SLC30A8 | c.982C= (p.Gln328=) c.835C= (p.Gln279=) n.1020+62G= n.973+62G= | |
| 8 | g.117172553C>G | CA371913061 | SLC30A8 | c.982C>G (p.Gln328Glu) c.835C>G (p.Gln279Glu) n.1020+62G>C n.973+62G>C | |
| 8 | g.117172553C>T | CA4853729 | SLC30A8 | c.982C>T (p.Gln328Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) n.1020+62G>A n.973+62G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172554A>C | CA371913064 | SLC30A8 | c.983A>C (p.Gln328Pro) c.836A>C (p.Gln279Pro) n.1020+61T>G n.973+61T>G | |
| 8 | g.117172554A>G | CA371913062 | SLC30A8 | c.983A>G (p.Gln328Arg) c.836A>G (p.Gln279Arg) n.1020+61T>C n.973+61T>C | |
| 8 | g.117172554A>T | CA371913063 | SLC30A8 | c.983A>T (p.Gln328Leu) c.836A>T (p.Gln279Leu) n.1020+61T>A n.973+61T>A | |
| 8 | g.117172555A>C | CA371913065 | SLC30A8 | c.984A>C (p.Gln328His) c.837A>C (p.Gln279His) n.1020+60T>G n.973+60T>G | |
| 8 | g.117172555A>G | CA462469045 | SLC30A8 | c.984A>G (p.Gln328=) c.837A>G (p.Gln279=) n.1020+60T>C n.973+60T>C | |
| 8 | g.117172555A>T | CA371913066 | SLC30A8 | c.984A>T (p.Gln328His) c.837A>T (p.Gln279His) n.1020+60T>A n.973+60T>A | |
| 8 | g.117172556G>A | CA371913067 | SLC30A8 | c.985G>A (p.Val329Met) c.838G>A (p.Val280Met) n.1020+59C>T n.973+59C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172556G>C | CA371913068 | SLC30A8 | c.985G>C (p.Val329Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) n.1020+59C>G n.973+59C>G | |
| 8 | g.117172556G>T | CA371913069 | SLC30A8 | c.985G>T (p.Val329Leu) c.838G>T (p.Val280Leu) n.1020+59C>A n.973+59C>A | |
| 8 | g.117172557T>A | CA371913070 | SLC30A8 | c.986T>A (p.Val329Glu) c.839T>A (p.Val280Glu) n.1020+58A>T n.973+58A>T | |
| 8 | g.117172557T>C | CA371913071 | SLC30A8 | c.986T>C (p.Val329Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) n.1020+58A>G n.973+58A>G | |
| 8 | g.117172557T>G | CA371913072 | SLC30A8 | c.986T>G (p.Val329Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) n.1020+58A>C n.973+58A>C | |
| 8 | g.117172558G>A | CA462469046 | SLC30A8 | c.987G>A (p.Val329=) c.840G>A (p.Val280=) n.1020+57C>T n.973+57C>T | COSMIC |
| 8 | g.117172558G>C | CA462469047 | SLC30A8 | c.987G>C (p.Val329=) c.840G>C (p.Val280=) n.1020+57C>G n.973+57C>G | |
| 8 | g.117172558G= | CA1813659314 | SLC30A8 | c.987G= (p.Val329=) c.840G= (p.Val280=) n.1020+57C= n.973+57C= | |
| 8 | g.117172558G>T | CA4853730 | SLC30A8 | c.987G>T (p.Val329=) c.840G>T (p.Val280=) n.1020+57C>A n.973+57C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172559G>A | CA184330674 | SLC30A8 | c.988G>A (p.Val330Ile) c.841G>A (p.Val281Ile) n.1020+56C>T n.973+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172559G>C | CA371913073 | SLC30A8 | c.988G>C (p.Val330Leu) c.841G>C (p.Val281Leu) n.1020+56C>G n.973+56C>G | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.117172559G= | CA1813659315 | SLC30A8 | c.988G= (p.Val330=) c.841G= (p.Val281=) n.1020+56C= n.973+56C= | |
| 8 | g.117172559G>T | CA4853731 | SLC30A8 | c.988G>T (p.Val330Phe) c.841G>T (p.Val281Phe) n.1020+56C>A n.973+56C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172560T>A | CA371913074 | SLC30A8 | c.989T>A (p.Val330Asp) c.842T>A (p.Val281Asp) n.1020+55A>T n.973+55A>T | |
| 8 | g.117172560T>C | CA371913075 | SLC30A8 | c.989T>C (p.Val330Ala) c.842T>C (p.Val281Ala) n.1020+55A>G n.973+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.117172560T>G | CA371913076 | SLC30A8 | c.989T>G (p.Val330Gly) c.842T>G (p.Val281Gly) n.1020+55A>C n.973+55A>C | |
| 8 | g.117172560T= | CA1813659316 | SLC30A8 | c.989T= (p.Val330=) c.842T= (p.Val281=) n.1020+55A= n.973+55A= | |
| 8 | g.117172561T>A | CA462469048 | SLC30A8 | c.990T>A (p.Val330=) c.843T>A (p.Val281=) n.1020+54A>T n.973+54A>T | |
| 8 | g.117172561T>C | CA462469049 | SLC30A8 | c.990T>C (p.Val330=) c.843T>C (p.Val281=) n.1020+54A>G n.973+54A>G | |
| 8 | g.117172561T>G | CA462469050 | SLC30A8 | c.990T>G (p.Val330=) c.843T>G (p.Val281=) n.1020+54A>C n.973+54A>C | |
| 8 | g.117172562C>A | CA462469051 | SLC30A8 | c.991C>A (p.Arg331=) c.844C>A (p.Arg282=) n.1020+53G>T n.973+53G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172562C= | CA1813659317 | SLC30A8 | c.991C= (p.Arg331=) c.844C= (p.Arg282=) n.1020+53G= n.973+53G= | |
| 8 | g.117172562C>G | CA371913077 | SLC30A8 | c.991C>G (p.Arg331Gly) c.844C>G (p.Arg282Gly) n.1020+53G>C n.973+53G>C | |
| 8 | g.117172562C>T | CA371913078 | SLC30A8 | c.991C>T (p.Arg331Trp) c.844C>T (p.Arg282Trp) n.1020+53G>A n.973+53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.117172563G>A | CA4853732 | SLC30A8 | c.992G>A (p.Arg331Gln) c.845G>A (p.Arg282Gln) n.1020+52C>T n.973+52C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.117172563G>C | CA371913079 | SLC30A8 | c.992G>C (p.Arg331Pro) c.845G>C (p.Arg282Pro) n.1020+52C>G n.973+52C>G | |
| 8 | g.117172563G= | CA1813659318 | SLC30A8 | c.992G= (p.Arg331=) c.845G= (p.Arg282=) n.1020+52C= n.973+52C= | |
| 8 | g.117172563G>T | CA371913080 | SLC30A8 | c.992G>T (p.Arg331Leu) c.845G>T (p.Arg282Leu) n.1020+52C>A n.973+52C>A | |
| 8 | g.117172564G>A | CA462469054 | SLC30A8 | c.993G>A (p.Arg331=) c.846G>A (p.Arg282=) n.1020+51C>T n.973+51C>T | |
| 8 | g.117172564G>C | CA462469056 | SLC30A8 | c.993G>C (p.Arg331=) c.846G>C (p.Arg282=) n.1020+51C>G n.973+51C>G | |
| 8 | g.117172564G>T | CA462469057 | SLC30A8 | c.993G>T (p.Arg331=) c.846G>T (p.Arg282=) n.1020+51C>A n.973+51C>A | |
| 8 | g.117172566_117172569del | CA2688340232 | SLC30A8 | c.995_998del (p.Arg332LysfsTer?) c.848_851del (p.Arg283LysfsTer?) n.1020+48_1020+51del n.973+48_973+51del | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172565A= | CA1813659319 | SLC30A8 | c.994A= (p.Arg332=) c.847A= (p.Arg283=) n.1020+50T= n.973+50T= | |
| 8 | g.117172565A>C | CA462469058 | SLC30A8 | c.994A>C (p.Arg332=) c.847A>C (p.Arg283=) n.1020+50T>G n.973+50T>G | |
| 8 | g.117172565A>G | CA4853733 | SLC30A8 | c.994A>G (p.Arg332Gly) c.847A>G (p.Arg283Gly) n.1020+50T>C n.973+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172565A>T | CA371913081 | SLC30A8 | c.994A>T (p.Arg332Ter) c.847A>T (p.Arg283Ter) n.1020+50T>A n.973+50T>A | |
| 8 | g.117172566G>A | CA371913082 | SLC30A8 | c.995G>A (p.Arg332Lys) c.848G>A (p.Arg283Lys) n.1020+49C>T n.973+49C>T | dbSNP |
| 8 | g.117172566G>C | CA371913083 | SLC30A8 | c.995G>C (p.Arg332Thr) c.848G>C (p.Arg283Thr) n.1020+49C>G n.973+49C>G | |
| 8 | g.117172566G= | CA1813659320 | SLC30A8 | c.995G= (p.Arg332=) c.848G= (p.Arg283=) n.1020+49C= n.973+49C= | |
| 8 | g.117172566G>T | CA371913084 | SLC30A8 | c.995G>T (p.Arg332Ile) c.848G>T (p.Arg283Ile) n.1020+49C>A n.973+49C>A | |
| 8 | g.117172567A>C | CA371913086 | SLC30A8 | c.996A>C (p.Arg332Ser) c.849A>C (p.Arg283Ser) n.1020+48T>G n.973+48T>G | |
| 8 | g.117172567A>G | CA462469060 | SLC30A8 | c.996A>G (p.Arg332=) c.849A>G (p.Arg283=) n.1020+48T>C n.973+48T>C | |
| 8 | g.117172567A>T | CA371913085 | SLC30A8 | c.996A>T (p.Arg332Ser) c.849A>T (p.Arg283Ser) n.1020+48T>A n.973+48T>A | |
| 8 | g.117172568G>A | CA184330688 | SLC30A8 | c.997G>A (p.Glu333Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) n.1020+47C>T n.973+47C>T | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.117172568G>C | CA371913087 | SLC30A8 | c.997G>C (p.Glu333Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) n.1020+47C>G n.973+47C>G | |
| 8 | g.117172568G= | CA1813659321 | SLC30A8 | c.997G= (p.Glu333=) c.850G= (p.Glu284=) n.1020+47C= n.973+47C= | |
| 8 | g.117172568G>T | CA371913088 | SLC30A8 | c.997G>T (p.Glu333Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) n.1020+47C>A n.973+47C>A | |
| 8 | g.117172569A>C | CA371913089 | SLC30A8 | c.998A>C (p.Glu333Ala) c.851A>C (p.Glu284Ala) n.1020+46T>G n.973+46T>G | |
| 8 | g.117172569A>G | CA371913090 | SLC30A8 | c.998A>G (p.Glu333Gly) c.851A>G (p.Glu284Gly) n.1020+46T>C n.973+46T>C | |
| 8 | g.117172569A>T | CA371913091 | SLC30A8 | c.998A>T (p.Glu333Val) c.851A>T (p.Glu284Val) n.1020+46T>A n.973+46T>A | |
| 8 | g.117172571del | CA2688340233 | SLC30A8 | c.1000del (p.Ile334LeufsTer?) c.853del (p.Ile285LeufsTer?) n.1020+46del n.973+46del | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172570A= | CA1813659322 | SLC30A8 | c.999A= (p.Glu333=) c.852A= (p.Glu284=) n.1020+45T= n.973+45T= | |
| 8 | g.117172570A>C | CA371913092 | SLC30A8 | c.999A>C (p.Glu333Asp) c.852A>C (p.Glu284Asp) n.1020+45T>G n.973+45T>G | |
| 8 | g.117172570A>G | CA462469064 | SLC30A8 | c.999A>G (p.Glu333=) c.852A>G (p.Glu284=) n.1020+45T>C n.973+45T>C | dbSNP |
| 8 | g.117172570A>T | CA371913093 | SLC30A8 | c.999A>T (p.Glu333Asp) c.852A>T (p.Glu284Asp) n.1020+45T>A n.973+45T>A | |
| 8 | g.117172571A>C | CA371913094 | SLC30A8 | c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.853A>C (p.Ile285Leu) n.1020+44T>G n.973+44T>G | |
| 8 | g.117172571A>G | CA371913096 | SLC30A8 | c.1000A>G (p.Ile334Val) c.853A>G (p.Ile285Val) n.1020+44T>C n.973+44T>C | |
| 8 | g.117172571A>T | CA371913095 | SLC30A8 | c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.853A>T (p.Ile285Phe) n.1020+44T>A n.973+44T>A | |
| 8 | g.117172572T>A | CA371913097 | SLC30A8 | c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.854T>A (p.Ile285Asn) n.1020+43A>T n.973+43A>T | |
| 8 | g.117172572T>C | CA371913098 | SLC30A8 | c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.854T>C (p.Ile285Thr) n.1020+43A>G n.973+43A>G | dbSNP |
| 8 | g.117172572T>G | CA371913099 | SLC30A8 | c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.854T>G (p.Ile285Ser) n.1020+43A>C n.973+43A>C | |
| 8 | g.117172572T= | CA1813659323 | SLC30A8 | c.1001T= (p.Ile334=) c.854T= (p.Ile285=) n.1020+43A= n.973+43A= | |
| 8 | g.117172573T>A | CA462469065 | SLC30A8 | c.1002T>A (p.Ile334=) c.855T>A (p.Ile285=) n.1020+42A>T n.973+42A>T | |
| 8 | g.117172573T>C | CA462469066 | SLC30A8 | c.1002T>C (p.Ile334=) c.855T>C (p.Ile285=) n.1020+42A>G n.973+42A>G | COSMIC |
| 8 | g.117172573T>G | CA371913100 | SLC30A8 | c.1002T>G (p.Ile334Met) c.855T>G (p.Ile285Met) n.1020+42A>C n.973+42A>C | |
| 8 | g.117172574G>A | CA371913101 | SLC30A8 | c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) n.1020+41C>T n.973+41C>T | |
| 8 | g.117172574G>C | CA371913103 | SLC30A8 | c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) n.1020+41C>G n.973+41C>G | |
| 8 | g.117172574G>T | CA371913102 | SLC30A8 | c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) n.1020+41C>A n.973+41C>A | |
| 8 | g.117172575C>A | CA4853734 | SLC30A8 | c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.857C>A (p.Ala286Asp) n.1020+40G>T n.973+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172575C= | CA1813659324 | SLC30A8 | c.1004C= (p.Ala335=) c.857C= (p.Ala286=) n.1020+40G= n.973+40G= | |
| 8 | g.117172575C>G | CA371913104 | SLC30A8 | c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) n.1020+40G>C n.973+40G>C | |
| 8 | g.117172575C>T | CA371913105 | SLC30A8 | c.1004C>T (p.Ala335Val) c.857C>T (p.Ala286Val) n.1020+40G>A n.973+40G>A | |
| 8 | g.117172576T>A | CA462469068 | SLC30A8 | c.1005T>A (p.Ala335=) c.858T>A (p.Ala286=) n.1020+39A>T n.973+39A>T | |
| 8 | g.117172576T>C | CA462469069 | SLC30A8 | c.1005T>C (p.Ala335=) c.858T>C (p.Ala286=) n.1020+39A>G n.973+39A>G | |
| 8 | g.117172576T>G | CA462469070 | SLC30A8 | c.1005T>G (p.Ala335=) c.858T>G (p.Ala286=) n.1020+39A>C n.973+39A>C | |
| 8 | g.117172577A>C | CA371913106 | SLC30A8 | c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) n.1020+38T>G n.973+38T>G | |
| 8 | g.117172577A>G | CA371913107 | SLC30A8 | c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) n.1020+38T>C n.973+38T>C | |
| 8 | g.117172577A>T | CA371913108 | SLC30A8 | c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) n.1020+38T>A n.973+38T>A | |
| 8 | g.117172578A>C | CA371913109 | SLC30A8 | c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) n.1020+37T>G n.973+37T>G | |
| 8 | g.117172578A>G | CA371913110 | SLC30A8 | c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) n.1020+37T>C n.973+37T>C | |
| 8 | g.117172578A>T | CA371913111 | SLC30A8 | c.1007A>T (p.Lys336Ile) c.860A>T (p.Lys287Ile) n.1020+37T>A n.973+37T>A | |
| 8 | g.117172579A>C | CA371913112 | SLC30A8 | c.1008A>C (p.Lys336Asn) c.861A>C (p.Lys287Asn) n.1020+36T>G n.973+36T>G | |
| 8 | g.117172579A>G | CA462469072 | SLC30A8 | c.1008A>G (p.Lys336=) c.861A>G (p.Lys287=) n.1020+36T>C n.973+36T>C | |
| 8 | g.117172579A>T | CA371913113 | SLC30A8 | c.1008A>T (p.Lys336Asn) c.861A>T (p.Lys287Asn) n.1020+36T>A n.973+36T>A | |
| 8 | g.117172579_117172580delinsAG | CA1813659325 | SLC30A8 | c.1008_1009delinsAG (p.Lys336=) c.861_862delinsAG (p.Lys287=) n.1020+35_1020+36delinsCT n.973+35_973+36delinsCT | |
| 8 | g.117172580del | CA4853735 | SLC30A8 | c.1009del (p.Ala337ProfsTer?) c.862del (p.Ala288ProfsTer?) n.1020+35del n.973+35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.117172580G>A | CA371913115 | SLC30A8 | c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) n.1020+35C>T n.973+35C>T | |
| 8 | g.117172580G>C | CA371913116 | SLC30A8 | c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) n.1020+35C>G n.973+35C>G | |
| 8 | g.117172580G>T | CA371913114 | SLC30A8 | c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) n.1020+35C>A n.973+35C>A | dbSNP |
| 8 | g.117172581C>A | CA371913119 | SLC30A8 | c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) n.1020+34G>T n.973+34G>T | |
| 8 | g.117172581C>G | CA371913117 | SLC30A8 | c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) n.1020+34G>C n.973+34G>C | |
| 8 | g.117172581C>T | CA371913118 | SLC30A8 | c.1010C>T (p.Ala337Val) c.863C>T (p.Ala288Val) n.1020+34G>A n.973+34G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.117172582C>A | CA462469075 | SLC30A8 | c.1011C>A (p.Ala337=) c.864C>A (p.Ala288=) n.1020+33G>T n.973+33G>T | |
| 8 | g.117172582C= | CA1813659326 | SLC30A8 | c.1011C= (p.Ala337=) c.864C= (p.Ala288=) n.1020+33G= n.973+33G= | |
| 8 | g.117172582C>G | CA462469076 | SLC30A8 | c.1011C>G (p.Ala337=) c.864C>G (p.Ala288=) n.1020+33G>C n.973+33G>C | |
| 8 | g.117172582C>T | CA4853736 | SLC30A8 | c.1011C>T (p.Ala337=) c.864C>T (p.Ala288=) n.1020+33G>A n.973+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172583C>A | CA371913120 | SLC30A8 | c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.865C>A (p.Leu289Ile) n.1020+32G>T n.973+32G>T | |
| 8 | g.117172583C>G | CA371913121 | SLC30A8 | c.1012C>G (p.Leu338Val) c.865C>G (p.Leu289Val) n.1020+32G>C n.973+32G>C | |
| 8 | g.117172583C>T | CA371913122 | SLC30A8 | c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.865C>T (p.Leu289Phe) n.1020+32G>A n.973+32G>A | |
| 8 | g.117172584T>A | CA371913123 | SLC30A8 | c.1013T>A (p.Leu338His) c.866T>A (p.Leu289His) n.1020+31A>T n.973+31A>T | |
| 8 | g.117172584T>C | CA371913124 | SLC30A8 | c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) n.1020+31A>G n.973+31A>G | |
| 8 | g.117172584T>G | CA371913125 | SLC30A8 | c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) n.1020+31A>C n.973+31A>C | |
| 8 | g.117172585T>A | CA462469080 | SLC30A8 | c.1014T>A (p.Leu338=) c.867T>A (p.Leu289=) n.1020+30A>T n.973+30A>T | |
| 8 | g.117172585T>C | CA462469082 | SLC30A8 | c.1014T>C (p.Leu338=) c.867T>C (p.Leu289=) n.1020+30A>G n.973+30A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172585T>G | CA462469081 | SLC30A8 | c.1014T>G (p.Leu338=) c.867T>G (p.Leu289=) n.1020+30A>C n.973+30A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172586A>C | CA371913126 | SLC30A8 | c.1015A>C (p.Ser339Arg) c.868A>C (p.Ser290Arg) n.1020+29T>G n.973+29T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172586A>G | CA371913127 | SLC30A8 | c.1015A>G (p.Ser339Gly) c.868A>G (p.Ser290Gly) n.1020+29T>C n.973+29T>C | |
| 8 | g.117172586A>T | CA371913128 | SLC30A8 | c.1015A>T (p.Ser339Cys) c.868A>T (p.Ser290Cys) n.1020+29T>A n.973+29T>A | |
| 8 | g.117172587G>A | CA371913131 | SLC30A8 | c.1016G>A (p.Ser339Asn) c.869G>A (p.Ser290Asn) n.1020+28C>T n.973+28C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.117172587G>C | CA371913130 | SLC30A8 | c.1016G>C (p.Ser339Thr) c.869G>C (p.Ser290Thr) n.1020+28C>G n.973+28C>G | |
| 8 | g.117172587G>T | CA371913129 | SLC30A8 | c.1016G>T (p.Ser339Ile) c.869G>T (p.Ser290Ile) n.1020+28C>A n.973+28C>A | dbSNP |
| 8 | g.117172588C>A | CA371913132 | SLC30A8 | c.1017C>A (p.Ser339Arg) c.870C>A (p.Ser290Arg) n.1020+27G>T n.973+27G>T | |
| 8 | g.117172588C>G | CA371913133 | SLC30A8 | c.1017C>G (p.Ser339Arg) c.870C>G (p.Ser290Arg) n.1020+27G>C n.973+27G>C | |
| 8 | g.117172588C>T | CA462469084 | SLC30A8 | c.1017C>T (p.Ser339=) c.870C>T (p.Ser290=) n.1020+27G>A n.973+27G>A | |
| 8 | g.117172589A>C | CA371913134 | SLC30A8 | c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.871A>C (p.Lys291Gln) n.1020+26T>G n.973+26T>G | |
| 8 | g.117172589A>G | CA371913135 | SLC30A8 | c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.871A>G (p.Lys291Glu) n.1020+26T>C n.973+26T>C | |
| 8 | g.117172589A>T | CA371913136 | SLC30A8 | c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) n.1020+26T>A n.973+26T>A | |
| 8 | g.117172590A= | CA1813659327 | SLC30A8 | c.1019A= (p.Lys340=) c.872A= (p.Lys291=) n.1020+25T= n.973+25T= | |
| 8 | g.117172590A>C | CA371913137 | SLC30A8 | c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) n.1020+25T>G n.973+25T>G | |
| 8 | g.117172590A>G | CA371913138 | SLC30A8 | c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) n.1020+25T>C n.973+25T>C | dbSNP |
| 8 | g.117172590A>T | CA371913139 | SLC30A8 | c.1019A>T (p.Lys340Ile) c.872A>T (p.Lys291Ile) n.1020+25T>A n.973+25T>A | |
| 8 | g.117172591A>C | CA371913140 | SLC30A8 | c.1020A>C (p.Lys340Asn) c.873A>C (p.Lys291Asn) n.1020+24T>G n.973+24T>G | |
| 8 | g.117172591A>G | CA462469085 | SLC30A8 | c.1020A>G (p.Lys340=) c.873A>G (p.Lys291=) n.1020+24T>C n.973+24T>C | |
| 8 | g.117172591A>T | CA371913141 | SLC30A8 | c.1020A>T (p.Lys340Asn) c.873A>T (p.Lys291Asn) n.1020+24T>A n.973+24T>A | |
| 8 | g.117172592A>C | CA371913142 | SLC30A8 | c.1021A>C (p.Ser341Arg) c.874A>C (p.Ser292Arg) n.1020+23T>G n.973+23T>G | |
| 8 | g.117172592A>G | CA371913143 | SLC30A8 | c.1021A>G (p.Ser341Gly) c.874A>G (p.Ser292Gly) n.1020+23T>C n.973+23T>C | |
| 8 | g.117172592A>T | CA371913144 | SLC30A8 | c.1021A>T (p.Ser341Cys) c.874A>T (p.Ser292Cys) n.1020+23T>A n.973+23T>A | |
| 8 | g.117172593G>A | CA4853737 | SLC30A8 | c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.875G>A (p.Ser292Asn) n.1020+22C>T n.973+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172593G>C | CA371913146 | SLC30A8 | c.1022G>C (p.Ser341Thr) c.875G>C (p.Ser292Thr) n.1020+22C>G n.973+22C>G | |
| 8 | g.117172593G= | CA1813659328 | SLC30A8 | c.1022G= (p.Ser341=) c.875G= (p.Ser292=) n.1020+22C= n.973+22C= | |
| 8 | g.117172593G>T | CA371913145 | SLC30A8 | c.1022G>T (p.Ser341Ile) c.875G>T (p.Ser292Ile) n.1020+22C>A n.973+22C>A | |
| 8 | g.117172594C>A | CA371913147 | SLC30A8 | c.1023C>A (p.Ser341Arg) c.876C>A (p.Ser292Arg) n.1020+21G>T n.973+21G>T | |
| 8 | g.117172594C>G | CA371913148 | SLC30A8 | c.1023C>G (p.Ser341Arg) c.876C>G (p.Ser292Arg) n.1020+21G>C n.973+21G>C | |
| 8 | g.117172594C>T | CA462469087 | SLC30A8 | c.1023C>T (p.Ser341=) c.876C>T (p.Ser292=) n.1020+21G>A n.973+21G>A | |
| 8 | g.117172595T>A | CA371913149 | SLC30A8 | c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.877T>A (p.Phe293Ile) n.1020+20A>T n.973+20A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172595T>C | CA371913150 | SLC30A8 | c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.877T>C (p.Phe293Leu) n.1020+20A>G n.973+20A>G | |
| 8 | g.117172595T>G | CA371913151 | SLC30A8 | c.1024T>G (p.Phe342Val) c.877T>G (p.Phe293Val) n.1020+20A>C n.973+20A>C | |
| 8 | g.117172595T= | CA1813659329 | SLC30A8 | c.1024T= (p.Phe342=) c.877T= (p.Phe293=) n.1020+20A= n.973+20A= | |
| 8 | g.117172596T>A | CA371913152 | SLC30A8 | c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.878T>A (p.Phe293Tyr) n.1020+19A>T n.973+19A>T | |
| 8 | g.117172596T>C | CA371913153 | SLC30A8 | c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.878T>C (p.Phe293Ser) n.1020+19A>G n.973+19A>G | |
| 8 | g.117172596T>G | CA371913154 | SLC30A8 | c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.878T>G (p.Phe293Cys) n.1020+19A>C n.973+19A>C |