OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.117172288G>A | CA184330485 | SLC30A8 | c.965-248G>A (n.965-248G>A) c.818-248G>A (n.818-248G>A) n.1020+327C>T n.973+327C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172288G= | CA1813659207 | SLC30A8 | c.965-248G= (n.965-248G=) c.818-248G= (n.818-248G=) n.1020+327C= n.973+327C= | |
| 8 | g.117172289C= | CA1813659208 | SLC30A8 | c.965-247C= (n.965-247C=) c.818-247C= (n.818-247C=) n.1020+326G= n.973+326G= | |
| 8 | g.117172289C>T | CA184330489 | SLC30A8 | c.965-247C>T (n.965-247C>T) c.818-247C>T (n.818-247C>T) n.1020+326G>A n.973+326G>A | dbSNP |
| 8 | g.117172298A= | CA1813659209 | SLC30A8 | c.965-238A= (n.965-238A=) c.818-238A= (n.818-238A=) n.1020+317T= n.973+317T= | |
| 8 | g.117172298A>G | CA184330491 | SLC30A8 | c.965-238A>G (n.965-238A>G) c.818-238A>G (n.818-238A>G) n.1020+317T>C n.973+317T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172299G>C | CA584428940 | SLC30A8 | c.965-237G>C (n.965-237G>C) c.818-237G>C (n.818-237G>C) n.1020+316C>G n.973+316C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172299G= | CA1813659210 | SLC30A8 | c.965-237G= (n.965-237G=) c.818-237G= (n.818-237G=) n.1020+316C= n.973+316C= | |
| 8 | g.117172302A= | CA1813659211 | SLC30A8 | c.965-234A= (n.965-234A=) c.818-234A= (n.818-234A=) n.1020+313T= n.973+313T= | |
| 8 | g.117172302A>G | CA184330494 | SLC30A8 | c.965-234A>G (n.965-234A>G) c.818-234A>G (n.818-234A>G) n.1020+313T>C n.973+313T>C | dbSNP |
| 8 | g.117172308G= | CA1813659212 | SLC30A8 | c.965-228G= (n.965-228G=) c.818-228G= (n.818-228G=) n.1020+307C= n.973+307C= | |
| 8 | g.117172309T>G | CA184330496 | SLC30A8 | c.965-227T>G (n.965-227T>G) c.818-227T>G (n.818-227T>G) n.1020+306A>C n.973+306A>C | dbSNP |
| 8 | g.117172309T= | CA1813659213 | SLC30A8 | c.965-227T= (n.965-227T=) c.818-227T= (n.818-227T=) n.1020+306A= n.973+306A= | |
| 8 | g.117172309_117172335dup | CA584428941 | SLC30A8 | c.965-227_965-201dup (n.965-227_965-201dup) c.818-227_818-201dup (n.818-227_818-201dup) n.1020+280_1020+306dup n.973+280_973+306dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172310G>T | CA2781886896 | SLC30A8 | c.965-226G>T (n.965-226G>T) c.818-226G>T (n.818-226G>T) n.1020+305C>A n.973+305C>A | |
| 8 | g.117172313C= | CA1813659214 | SLC30A8 | c.965-223C= (n.965-223C=) c.818-223C= (n.818-223C=) n.1020+302G= n.973+302G= | |
| 8 | g.117172313C>T | CA184330500 | SLC30A8 | c.965-223C>T (n.965-223C>T) c.818-223C>T (n.818-223C>T) n.1020+302G>A n.973+302G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172314A= | CA1813659215 | SLC30A8 | c.965-222A= (n.965-222A=) c.818-222A= (n.818-222A=) n.1020+301T= n.973+301T= | |
| 8 | g.117172314A>G | CA184330507 | SLC30A8 | c.965-222A>G (n.965-222A>G) c.818-222A>G (n.818-222A>G) n.1020+301T>C n.973+301T>C | dbSNP |
| 8 | g.117172320A= | CA1813659216 | SLC30A8 | c.965-216A= (n.965-216A=) c.818-216A= (n.818-216A=) n.1020+295T= n.973+295T= | |
| 8 | g.117172320A>C | CA184330519 | SLC30A8 | c.965-216A>C (n.965-216A>C) c.818-216A>C (n.818-216A>C) n.1020+295T>G n.973+295T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172321G= | CA1813659217 | SLC30A8 | c.965-215G= (n.965-215G=) c.818-215G= (n.818-215G=) n.1020+294C= n.973+294C= | |
| 8 | g.117172321G>T | CA1813659218 | SLC30A8 | c.965-215G>T (n.965-215G>T) c.818-215G>T (n.818-215G>T) n.1020+294C>A n.973+294C>A | dbSNP |
| 8 | g.117172327A= | CA1813659219 | SLC30A8 | c.965-209A= (n.965-209A=) c.818-209A= (n.818-209A=) n.1020+288T= n.973+288T= | |
| 8 | g.117172327A>G | CA846168097 | SLC30A8 | c.965-209A>G (n.965-209A>G) c.818-209A>G (n.818-209A>G) n.1020+288T>C n.973+288T>C | dbSNP |
| 8 | g.117172328T>C | CA2718162783 | SLC30A8 | c.965-208T>C (n.965-208T>C) c.818-208T>C (n.818-208T>C) n.1020+287A>G n.973+287A>G | dbSNP |
| 8 | g.117172330G>T | CA2718162785 | SLC30A8 | c.965-206G>T (n.965-206G>T) c.818-206G>T (n.818-206G>T) n.1020+285C>A n.973+285C>A | dbSNP |
| 8 | g.117172331C= | CA1813659220 | SLC30A8 | c.965-205C= (n.965-205C=) c.818-205C= (n.818-205C=) n.1020+284G= n.973+284G= | |
| 8 | g.117172331C>T | CA15575184 | SLC30A8 | c.965-205C>T (n.965-205C>T) c.818-205C>T (n.818-205C>T) n.1020+284G>A n.973+284G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172332G>A | CA1813659222 | SLC30A8 | c.965-204G>A (n.965-204G>A) c.818-204G>A (n.818-204G>A) n.1020+283C>T n.973+283C>T | dbSNP |
| 8 | g.117172332G= | CA1813659221 | SLC30A8 | c.965-204G= (n.965-204G=) c.818-204G= (n.818-204G=) n.1020+283C= n.973+283C= | |
| 8 | g.117172334C= | CA1813659223 | SLC30A8 | c.965-202C= (n.965-202C=) c.818-202C= (n.818-202C=) n.1020+281G= n.973+281G= | |
| 8 | g.117172334C>G | CA584428942 | SLC30A8 | c.965-202C>G (n.965-202C>G) c.818-202C>G (n.818-202C>G) n.1020+281G>C n.973+281G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172337G>C | CA184330526 | SLC30A8 | c.965-199G>C (n.965-199G>C) c.818-199G>C (n.818-199G>C) n.1020+278C>G n.973+278C>G | dbSNP |
| 8 | g.117172337G= | CA1813659224 | SLC30A8 | c.965-199G= (n.965-199G=) c.818-199G= (n.818-199G=) n.1020+278C= n.973+278C= | |
| 8 | g.117172343T>A | CA2781886897 | SLC30A8 | c.965-193T>A (n.965-193T>A) c.818-193T>A (n.818-193T>A) n.1020+272A>T n.973+272A>T | |
| 8 | g.117172344T>C | CA184330530 | SLC30A8 | c.965-192T>C (n.965-192T>C) c.818-192T>C (n.818-192T>C) n.1020+271A>G n.973+271A>G | dbSNP |
| 8 | g.117172344T= | CA1813659225 | SLC30A8 | c.965-192T= (n.965-192T=) c.818-192T= (n.818-192T=) n.1020+271A= n.973+271A= | |
| 8 | g.117172346C= | CA1813659226 | SLC30A8 | c.965-190C= (n.965-190C=) c.818-190C= (n.818-190C=) n.1020+269G= n.973+269G= | |
| 8 | g.117172346C>G | CA1813659227 | SLC30A8 | c.965-190C>G (n.965-190C>G) c.818-190C>G (n.818-190C>G) n.1020+269G>C n.973+269G>C | dbSNP |
| 8 | g.117172348G>T | CA2740976247 | SLC30A8 | c.965-188G>T (n.965-188G>T) c.818-188G>T (n.818-188G>T) n.1020+267C>A n.973+267C>A | |
| 8 | g.117172352_117172354delinsTAG | CA1813659228 | SLC30A8 | c.965-184_965-182delinsTAG (n.965-184_965-182delinsTAG) c.818-184_818-182delinsTAG (n.818-184_818-182delinsTAG) n.1020+261_1020+263delinsCTA n.973+261_973+263delinsCTA | |
| 8 | g.117172353A= | CA1813659229 | SLC30A8 | c.965-183A= (n.965-183A=) c.818-183A= (n.818-183A=) n.1020+262T= n.973+262T= | |
| 8 | g.117172353A>G | CA846168111 | SLC30A8 | c.965-183A>G (n.965-183A>G) c.818-183A>G (n.818-183A>G) n.1020+262T>C n.973+262T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172355_117172356del | CA1813659230 | SLC30A8 | c.965-181_965-180del (n.965-181_965-180del) c.818-181_818-180del (n.818-181_818-180del) n.1020+261_1020+262del n.973+261_973+262del | dbSNP |
| 8 | g.117172354G= | CA1813659231 | SLC30A8 | c.965-182G= (n.965-182G=) c.818-182G= (n.818-182G=) n.1020+261C= n.973+261C= | |
| 8 | g.117172355A>C | CA2553241263 | SLC30A8 | c.965-181A>C (n.965-181A>C) c.818-181A>C (n.818-181A>C) n.1020+260T>G n.973+260T>G | |
| 8 | g.117172355dup | CA184330534 | SLC30A8 | c.965-181dup (n.965-181dup) c.818-181dup (n.818-181dup) n.1020+260dup n.973+260dup | dbSNP |
| 8 | g.117172356G>C | CA184330536 | SLC30A8 | c.965-180G>C (n.965-180G>C) c.818-180G>C (n.818-180G>C) n.1020+259C>G n.973+259C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172356G= | CA1813659232 | SLC30A8 | c.965-180G= (n.965-180G=) c.818-180G= (n.818-180G=) n.1020+259C= n.973+259C= | |
| 8 | g.117172357T>A | CA184330538 | SLC30A8 | c.965-179T>A (n.965-179T>A) c.818-179T>A (n.818-179T>A) n.1020+258A>T n.973+258A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172357T= | CA1813659233 | SLC30A8 | c.965-179T= (n.965-179T=) c.818-179T= (n.818-179T=) n.1020+258A= n.973+258A= | |
| 8 | g.117172363C= | CA1813659234 | SLC30A8 | c.965-173C= (n.965-173C=) c.818-173C= (n.818-173C=) n.1020+252G= n.973+252G= | |
| 8 | g.117172363C>T | CA846168114 | SLC30A8 | c.965-173C>T (n.965-173C>T) c.818-173C>T (n.818-173C>T) n.1020+252G>A n.973+252G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172367C= | CA1813659235 | SLC30A8 | c.965-169C= (n.965-169C=) c.818-169C= (n.818-169C=) n.1020+248G= n.973+248G= | |
| 8 | g.117172367C>G | CA2603898149 | SLC30A8 | c.965-169C>G (n.965-169C>G) c.818-169C>G (n.818-169C>G) n.1020+248G>C n.973+248G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172367C>T | CA184330540 | SLC30A8 | c.965-169C>T (n.965-169C>T) c.818-169C>T (n.818-169C>T) n.1020+248G>A n.973+248G>A | dbSNP |
| 8 | g.117172370G= | CA1813659236 | SLC30A8 | c.965-166G= (n.965-166G=) c.818-166G= (n.818-166G=) n.1020+245C= n.973+245C= | |
| 8 | g.117172370G>T | CA846168133 | SLC30A8 | c.965-166G>T (n.965-166G>T) c.818-166G>T (n.818-166G>T) n.1020+245C>A n.973+245C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172373T>G | CA184330544 | SLC30A8 | c.965-163T>G (n.965-163T>G) c.818-163T>G (n.818-163T>G) n.1020+242A>C n.973+242A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172373T= | CA1813659237 | SLC30A8 | c.965-163T= (n.965-163T=) c.818-163T= (n.818-163T=) n.1020+242A= n.973+242A= | |
| 8 | g.117172375T>C | CA184330546 | SLC30A8 | c.965-161T>C (n.965-161T>C) c.818-161T>C (n.818-161T>C) n.1020+240A>G n.973+240A>G | dbSNP |
| 8 | g.117172375T= | CA1813659238 | SLC30A8 | c.965-161T= (n.965-161T=) c.818-161T= (n.818-161T=) n.1020+240A= n.973+240A= | |
| 8 | g.117172376G>A | CA584428943 | SLC30A8 | c.965-160G>A (n.965-160G>A) c.818-160G>A (n.818-160G>A) n.1020+239C>T n.973+239C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172376G= | CA1813659239 | SLC30A8 | c.965-160G= (n.965-160G=) c.818-160G= (n.818-160G=) n.1020+239C= n.973+239C= | |
| 8 | g.117172379A= | CA1813659240 | SLC30A8 | c.965-157A= (n.965-157A=) c.818-157A= (n.818-157A=) n.1020+236T= n.973+236T= | |
| 8 | g.117172379A>C | CA184330547 | SLC30A8 | c.965-157A>C (n.965-157A>C) c.818-157A>C (n.818-157A>C) n.1020+236T>G n.973+236T>G | dbSNP |
| 8 | g.117172381T>C | CA1813659242 | SLC30A8 | c.965-155T>C (n.965-155T>C) c.818-155T>C (n.818-155T>C) n.1020+234A>G n.973+234A>G | dbSNP |
| 8 | g.117172381T= | CA1813659241 | SLC30A8 | c.965-155T= (n.965-155T=) c.818-155T= (n.818-155T=) n.1020+234A= n.973+234A= | |
| 8 | g.117172385G>T | CA2688340156 | SLC30A8 | c.965-151G>T (n.965-151G>T) c.818-151G>T (n.818-151G>T) n.1020+230C>A n.973+230C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172386C>A | CA2688340157 | SLC30A8 | c.965-150C>A (n.965-150C>A) c.818-150C>A (n.818-150C>A) n.1020+229G>T n.973+229G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172386C>T | CA2688340158 | SLC30A8 | c.965-150C>T (n.965-150C>T) c.818-150C>T (n.818-150C>T) n.1020+229G>A n.973+229G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172387T>A | CA2688340159 | SLC30A8 | c.965-149T>A (n.965-149T>A) c.818-149T>A (n.818-149T>A) n.1020+228A>T n.973+228A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172387T>C | CA2688340160 | SLC30A8 | c.965-149T>C (n.965-149T>C) c.818-149T>C (n.818-149T>C) n.1020+228A>G n.973+228A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172388G>A | CA2688340161 | SLC30A8 | c.965-148G>A (n.965-148G>A) c.818-148G>A (n.818-148G>A) n.1020+227C>T n.973+227C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172388G= | CA1813659243 | SLC30A8 | c.965-148G= (n.965-148G=) c.818-148G= (n.818-148G=) n.1020+227C= n.973+227C= | |
| 8 | g.117172388G>T | CA184330548 | SLC30A8 | c.965-148G>T (n.965-148G>T) c.818-148G>T (n.818-148G>T) n.1020+227C>A n.973+227C>A | dbSNP gnomAD v4 |