OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.117151193G>C | CA846175283 | SLC30A8 | c.272-1751G>C (n.272-1751G>C) c.125-1751G>C (n.125-1751G>C) n.1020+21422C>G n.973+21422C>G | dbSNP |
| 8 | g.117151193G= | CA1813628985 | SLC30A8 | c.272-1751G= (n.272-1751G=) c.125-1751G= (n.125-1751G=) n.1020+21422C= n.973+21422C= | |
| 8 | g.117151200G>A | CA1118288748 | SLC30A8 | c.272-1744G>A (n.272-1744G>A) c.125-1744G>A (n.125-1744G>A) n.1020+21415C>T n.973+21415C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151200G= | CA1813628987 | SLC30A8 | c.272-1744G= (n.272-1744G=) c.125-1744G= (n.125-1744G=) n.1020+21415C= n.973+21415C= | |
| 8 | g.117151200G>T | CA1813628986 | SLC30A8 | c.272-1744G>T (n.272-1744G>T) c.125-1744G>T (n.125-1744G>T) n.1020+21415C>A n.973+21415C>A | dbSNP |
| 8 | g.117151203C>A | CA2532548789 | SLC30A8 | c.272-1741C>A (n.272-1741C>A) c.125-1741C>A (n.125-1741C>A) n.1020+21412G>T n.973+21412G>T | |
| 8 | g.117151204C= | CA1813628988 | SLC30A8 | c.272-1740C= (n.272-1740C=) c.125-1740C= (n.125-1740C=) n.1020+21411G= n.973+21411G= | |
| 8 | g.117151204C>G | CA1813628989 | SLC30A8 | c.272-1740C>G (n.272-1740C>G) c.125-1740C>G (n.125-1740C>G) n.1020+21411G>C n.973+21411G>C | dbSNP |
| 8 | g.117151204C>T | CA1813628990 | SLC30A8 | c.272-1740C>T (n.272-1740C>T) c.125-1740C>T (n.125-1740C>T) n.1020+21411G>A n.973+21411G>A | dbSNP |
| 8 | g.117151205T>G | CA1813628992 | SLC30A8 | c.272-1739T>G (n.272-1739T>G) c.125-1739T>G (n.125-1739T>G) n.1020+21410A>C n.973+21410A>C | dbSNP |
| 8 | g.117151205T= | CA1813628991 | SLC30A8 | c.272-1739T= (n.272-1739T=) c.125-1739T= (n.125-1739T=) n.1020+21410A= n.973+21410A= | |
| 8 | g.117151206C= | CA1813628993 | SLC30A8 | c.272-1738C= (n.272-1738C=) c.125-1738C= (n.125-1738C=) n.1020+21409G= n.973+21409G= | |
| 8 | g.117151206C>T | CA1813628994 | SLC30A8 | c.272-1738C>T (n.272-1738C>T) c.125-1738C>T (n.125-1738C>T) n.1020+21409G>A n.973+21409G>A | dbSNP |
| 8 | g.117151207A= | CA1813628995 | SLC30A8 | c.272-1737A= (n.272-1737A=) c.125-1737A= (n.125-1737A=) n.1020+21408T= n.973+21408T= | |
| 8 | g.117151207A>C | CA1813628996 | SLC30A8 | c.272-1737A>C (n.272-1737A>C) c.125-1737A>C (n.125-1737A>C) n.1020+21408T>G n.973+21408T>G | dbSNP |
| 8 | g.117151207A>T | CA1118288749 | SLC30A8 | c.272-1737A>T (n.272-1737A>T) c.125-1737A>T (n.125-1737A>T) n.1020+21408T>A n.973+21408T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151208C= | CA1813628997 | SLC30A8 | c.272-1736C= (n.272-1736C=) c.125-1736C= (n.125-1736C=) n.1020+21407G= n.973+21407G= | |
| 8 | g.117151208C>T | CA846175285 | SLC30A8 | c.272-1736C>T (n.272-1736C>T) c.125-1736C>T (n.125-1736C>T) n.1020+21407G>A n.973+21407G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151211T>C | CA184322203 | SLC30A8 | c.272-1733T>C (n.272-1733T>C) c.125-1733T>C (n.125-1733T>C) n.1020+21404A>G n.973+21404A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151211T= | CA1813628998 | SLC30A8 | c.272-1733T= (n.272-1733T=) c.125-1733T= (n.125-1733T=) n.1020+21404A= n.973+21404A= | |
| 8 | g.117151212T>G | CA846175289 | SLC30A8 | c.272-1732T>G (n.272-1732T>G) c.125-1732T>G (n.125-1732T>G) n.1020+21403A>C n.973+21403A>C | dbSNP |
| 8 | g.117151212T= | CA1813628999 | SLC30A8 | c.272-1732T= (n.272-1732T=) c.125-1732T= (n.125-1732T=) n.1020+21403A= n.973+21403A= | |
| 8 | g.117151212_117151213delinsTC | CA1813629000 | SLC30A8 | c.272-1732_272-1731delinsTC (n.272-1732_272-1731delinsTC) c.125-1732_125-1731delinsTC (n.125-1732_125-1731delinsTC) n.1020+21402_1020+21403delinsGA n.973+21402_973+21403delinsGA | |
| 8 | g.117151212_117151213insA | CA2781886725 | SLC30A8 | c.272-1732_272-1731insA (n.272-1732_272-1731insA) c.125-1732_125-1731insA (n.125-1732_125-1731insA) n.1020+21402_1020+21403insT n.973+21402_973+21403insT | |
| 8 | g.117151215del | CA846175292 | SLC30A8 | c.272-1729del (n.272-1729del) c.125-1729del (n.125-1729del) n.1020+21402del n.973+21402del | dbSNP |
| 8 | g.117151214C= | CA1813629001 | SLC30A8 | c.272-1730C= (n.272-1730C=) c.125-1730C= (n.125-1730C=) n.1020+21401G= n.973+21401G= | |
| 8 | g.117151214C>G | CA184322204 | SLC30A8 | c.272-1730C>G (n.272-1730C>G) c.125-1730C>G (n.125-1730C>G) n.1020+21401G>C n.973+21401G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151216A= | CA1813629002 | SLC30A8 | c.272-1728A= (n.272-1728A=) c.125-1728A= (n.125-1728A=) n.1020+21399T= n.973+21399T= | |
| 8 | g.117151216A>G | CA184322206 | SLC30A8 | c.272-1728A>G (n.272-1728A>G) c.125-1728A>G (n.125-1728A>G) n.1020+21399T>C n.973+21399T>C | dbSNP |
| 8 | g.117151218T>C | CA2718349543 | SLC30A8 | c.272-1726T>C (n.272-1726T>C) c.125-1726T>C (n.125-1726T>C) n.1020+21397A>G n.973+21397A>G | dbSNP |
| 8 | g.117151222G>A | CA584424172 | SLC30A8 | c.272-1722G>A (n.272-1722G>A) c.125-1722G>A (n.125-1722G>A) n.1020+21393C>T n.973+21393C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151222G= | CA1813629003 | SLC30A8 | c.272-1722G= (n.272-1722G=) c.125-1722G= (n.125-1722G=) n.1020+21393C= n.973+21393C= | |
| 8 | g.117151223G>A | CA846175299 | SLC30A8 | c.272-1721G>A (n.272-1721G>A) c.125-1721G>A (n.125-1721G>A) n.1020+21392C>T n.973+21392C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151223G= | CA1813629004 | SLC30A8 | c.272-1721G= (n.272-1721G=) c.125-1721G= (n.125-1721G=) n.1020+21392C= n.973+21392C= | |
| 8 | g.117151224C= | CA1813629005 | SLC30A8 | c.272-1720C= (n.272-1720C=) c.125-1720C= (n.125-1720C=) n.1020+21391G= n.973+21391G= | |
| 8 | g.117151224C>T | CA1813629006 | SLC30A8 | c.272-1720C>T (n.272-1720C>T) c.125-1720C>T (n.125-1720C>T) n.1020+21391G>A n.973+21391G>A | dbSNP |
| 8 | g.117151226G>C | CA1813629008 | SLC30A8 | c.272-1718G>C (n.272-1718G>C) c.125-1718G>C (n.125-1718G>C) n.1020+21389C>G n.973+21389C>G | dbSNP |
| 8 | g.117151226G= | CA1813629007 | SLC30A8 | c.272-1718G= (n.272-1718G=) c.125-1718G= (n.125-1718G=) n.1020+21389C= n.973+21389C= | |
| 8 | g.117151226_117151228delinsGCT | CA1813629009 | SLC30A8 | c.272-1718_272-1716delinsGCT (n.272-1718_272-1716delinsGCT) c.125-1718_125-1716delinsGCT (n.125-1718_125-1716delinsGCT) n.1020+21387_1020+21389delinsAGC n.973+21387_973+21389delinsAGC | |
| 8 | g.117151231_117151232del | CA1118288756 | SLC30A8 | c.272-1713_272-1712del (n.272-1713_272-1712del) c.125-1713_125-1712del (n.125-1713_125-1712del) n.1020+21387_1020+21388del n.973+21387_973+21388del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151228T>G | CA1813629011 | SLC30A8 | c.272-1716T>G (n.272-1716T>G) c.125-1716T>G (n.125-1716T>G) n.1020+21387A>C n.973+21387A>C | dbSNP |
| 8 | g.117151228T= | CA1813629010 | SLC30A8 | c.272-1716T= (n.272-1716T=) c.125-1716T= (n.125-1716T=) n.1020+21387A= n.973+21387A= | |
| 8 | g.117151229C>T | CA652916821 | SLC30A8 | c.272-1715C>T (n.272-1715C>T) c.125-1715C>T (n.125-1715C>T) n.1020+21386G>A n.973+21386G>A | COSMIC |
| 8 | g.117151230T>A | CA1813629013 | SLC30A8 | c.272-1714T>A (n.272-1714T>A) c.125-1714T>A (n.125-1714T>A) n.1020+21385A>T n.973+21385A>T | dbSNP |
| 8 | g.117151230T= | CA1813629012 | SLC30A8 | c.272-1714T= (n.272-1714T=) c.125-1714T= (n.125-1714T=) n.1020+21385A= n.973+21385A= | |
| 8 | g.117151231C>T | CA2603880453 | SLC30A8 | c.272-1713C>T (n.272-1713C>T) c.125-1713C>T (n.125-1713C>T) n.1020+21384G>A n.973+21384G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151234A= | CA1813629014 | SLC30A8 | c.272-1710A= (n.272-1710A=) c.125-1710A= (n.125-1710A=) n.1020+21381T= n.973+21381T= | |
| 8 | g.117151235T>A | CA1813629015 | SLC30A8 | c.272-1709T>A (n.272-1709T>A) c.125-1709T>A (n.125-1709T>A) n.1020+21380A>T n.973+21380A>T | dbSNP |
| 8 | g.117151235T= | CA1813629016 | SLC30A8 | c.272-1709T= (n.272-1709T=) c.125-1709T= (n.125-1709T=) n.1020+21380A= n.973+21380A= | |
| 8 | g.117151235dup | CA846175300 | SLC30A8 | c.272-1709dup (n.272-1709dup) c.125-1709dup (n.125-1709dup) n.1020+21380dup n.973+21380dup | dbSNP |
| 8 | g.117151235_117151237delinsTCC | CA1813629017 | SLC30A8 | c.272-1709_272-1707delinsTCC (n.272-1709_272-1707delinsTCC) c.125-1709_125-1707delinsTCC (n.125-1709_125-1707delinsTCC) n.1020+21378_1020+21380delinsGGA n.973+21378_973+21380delinsGGA | |
| 8 | g.117151236C>A | CA846175304 | SLC30A8 | c.272-1708C>A (n.272-1708C>A) c.125-1708C>A (n.125-1708C>A) n.1020+21379G>T n.973+21379G>T | dbSNP |
| 8 | g.117151236C= | CA1813629019 | SLC30A8 | c.272-1708C= (n.272-1708C=) c.125-1708C= (n.125-1708C=) n.1020+21379G= n.973+21379G= | |
| 8 | g.117151236_117151237delinsTAA | CA184322208 | SLC30A8 | c.272-1708_272-1707delinsTAA (n.272-1708_272-1707delinsTAA) c.125-1708_125-1707delinsTAA (n.125-1708_125-1707delinsTAA) n.1020+21378_1020+21379delinsTTA n.973+21378_973+21379delinsTTA | |
| 8 | g.117151236_117151238delinsCCC | CA1813629018 | SLC30A8 | c.272-1708_272-1706delinsCCC (n.272-1708_272-1706delinsCCC) c.125-1708_125-1706delinsCCC (n.125-1708_125-1706delinsCCC) n.1020+21377_1020+21379delinsGGG n.973+21377_973+21379delinsGGG | |
| 8 | g.117151237_117151238del | CA584424173 | SLC30A8 | c.272-1707_272-1706del (n.272-1707_272-1706del) c.125-1707_125-1706del (n.125-1707_125-1706del) n.1020+21378_1020+21379del n.973+21378_973+21379del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151237C>A | CA846175308 | SLC30A8 | c.272-1707C>A (n.272-1707C>A) c.125-1707C>A (n.125-1707C>A) n.1020+21378G>T n.973+21378G>T | dbSNP |
| 8 | g.117151237C= | CA1813629020 | SLC30A8 | c.272-1707C= (n.272-1707C=) c.125-1707C= (n.125-1707C=) n.1020+21378G= n.973+21378G= | |
| 8 | g.117151237_117151238delinsTAA | CA918349781 | SLC30A8 | c.272-1707_272-1706delinsTAA (n.272-1707_272-1706delinsTAA) c.125-1707_125-1706delinsTAA (n.125-1707_125-1706delinsTAA) n.1020+21377_1020+21378delinsTTA n.973+21377_973+21378delinsTTA | dbSNP |
| 8 | g.117151237_117151238insTAA | CA584424177 | SLC30A8 | c.272-1707_272-1706insTAA (n.272-1707_272-1706insTAA) c.125-1707_125-1706insTAA (n.125-1707_125-1706insTAA) n.1020+21377_1020+21378insTTA n.973+21377_973+21378insTTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151238C= | CA1813629021 | SLC30A8 | c.272-1706C= (n.272-1706C=) c.125-1706C= (n.125-1706C=) n.1020+21377G= n.973+21377G= | |
| 8 | g.117151238C>T | CA846175310 | SLC30A8 | c.272-1706C>T (n.272-1706C>T) c.125-1706C>T (n.125-1706C>T) n.1020+21377G>A n.973+21377G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151239T>C | CA846175314 | SLC30A8 | c.272-1705T>C (n.272-1705T>C) c.125-1705T>C (n.125-1705T>C) n.1020+21376A>G n.973+21376A>G | dbSNP |
| 8 | g.117151239T= | CA1813629022 | SLC30A8 | c.272-1705T= (n.272-1705T=) c.125-1705T= (n.125-1705T=) n.1020+21376A= n.973+21376A= | |
| 8 | g.117151240T>C | CA1813629023 | SLC30A8 | c.272-1704T>C (n.272-1704T>C) c.125-1704T>C (n.125-1704T>C) n.1020+21375A>G n.973+21375A>G | dbSNP |
| 8 | g.117151240T= | CA1813629024 | SLC30A8 | c.272-1704T= (n.272-1704T=) c.125-1704T= (n.125-1704T=) n.1020+21375A= n.973+21375A= | |
| 8 | g.117151242G>A | CA1813629026 | SLC30A8 | c.272-1702G>A (n.272-1702G>A) c.125-1702G>A (n.125-1702G>A) n.1020+21373C>T n.973+21373C>T | dbSNP |
| 8 | g.117151242G= | CA1813629025 | SLC30A8 | c.272-1702G= (n.272-1702G=) c.125-1702G= (n.125-1702G=) n.1020+21373C= n.973+21373C= | |
| 8 | g.117151244C>A | CA846175315 | SLC30A8 | c.272-1700C>A (n.272-1700C>A) c.125-1700C>A (n.125-1700C>A) n.1020+21371G>T n.973+21371G>T | dbSNP |
| 8 | g.117151244C= | CA1813629027 | SLC30A8 | c.272-1700C= (n.272-1700C=) c.125-1700C= (n.125-1700C=) n.1020+21371G= n.973+21371G= | |
| 8 | g.117151250A= | CA1813629028 | SLC30A8 | c.272-1694A= (n.272-1694A=) c.125-1694A= (n.125-1694A=) n.1020+21365T= n.973+21365T= | |
| 8 | g.117151250A>C | CA1813629029 | SLC30A8 | c.272-1694A>C (n.272-1694A>C) c.125-1694A>C (n.125-1694A>C) n.1020+21365T>G n.973+21365T>G | dbSNP |
| 8 | g.117151253T>C | CA1118288768 | SLC30A8 | c.272-1691T>C (n.272-1691T>C) c.125-1691T>C (n.125-1691T>C) n.1020+21362A>G n.973+21362A>G | dbSNP |
| 8 | g.117151253T= | CA1813629030 | SLC30A8 | c.272-1691T= (n.272-1691T=) c.125-1691T= (n.125-1691T=) n.1020+21362A= n.973+21362A= | |
| 8 | g.117151256C= | CA1813629031 | SLC30A8 | c.272-1688C= (n.272-1688C=) c.125-1688C= (n.125-1688C=) n.1020+21359G= n.973+21359G= | |
| 8 | g.117151256C>T | CA846175320 | SLC30A8 | c.272-1688C>T (n.272-1688C>T) c.125-1688C>T (n.125-1688C>T) n.1020+21359G>A n.973+21359G>A | dbSNP |
| 8 | g.117151257T>C | CA1813629033 | SLC30A8 | c.272-1687T>C (n.272-1687T>C) c.125-1687T>C (n.125-1687T>C) n.1020+21358A>G n.973+21358A>G | dbSNP |
| 8 | g.117151257T>G | CA184322210 | SLC30A8 | c.272-1687T>G (n.272-1687T>G) c.125-1687T>G (n.125-1687T>G) n.1020+21358A>C n.973+21358A>C | dbSNP |
| 8 | g.117151257T= | CA1813629032 | SLC30A8 | c.272-1687T= (n.272-1687T=) c.125-1687T= (n.125-1687T=) n.1020+21358A= n.973+21358A= | |
| 8 | g.117151258C= | CA1813629034 | SLC30A8 | c.272-1686C= (n.272-1686C=) c.125-1686C= (n.125-1686C=) n.1020+21357G= n.973+21357G= | |
| 8 | g.117151258C>T | CA184322211 | SLC30A8 | c.272-1686C>T (n.272-1686C>T) c.125-1686C>T (n.125-1686C>T) n.1020+21357G>A n.973+21357G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151260G>A | CA1813629036 | SLC30A8 | c.272-1684G>A (n.272-1684G>A) c.125-1684G>A (n.125-1684G>A) n.1020+21355C>T n.973+21355C>T | dbSNP |
| 8 | g.117151260G= | CA1813629035 | SLC30A8 | c.272-1684G= (n.272-1684G=) c.125-1684G= (n.125-1684G=) n.1020+21355C= n.973+21355C= | |
| 8 | g.117151264C= | CA1813629037 | SLC30A8 | c.272-1680C= (n.272-1680C=) c.125-1680C= (n.125-1680C=) n.1020+21351G= n.973+21351G= | |
| 8 | g.117151264C>T | CA1813629038 | SLC30A8 | c.272-1680C>T (n.272-1680C>T) c.125-1680C>T (n.125-1680C>T) n.1020+21351G>A n.973+21351G>A | dbSNP |
| 8 | g.117151265A= | CA1813629039 | SLC30A8 | c.272-1679A= (n.272-1679A=) c.125-1679A= (n.125-1679A=) n.1020+21350T= n.973+21350T= | |
| 8 | g.117151265A>C | CA2739312759 | SLC30A8 | c.272-1679A>C (n.272-1679A>C) c.125-1679A>C (n.125-1679A>C) n.1020+21350T>G n.973+21350T>G | |
| 8 | g.117151265A>G | CA184322213 | SLC30A8 | c.272-1679A>G (n.272-1679A>G) c.125-1679A>G (n.125-1679A>G) n.1020+21350T>C n.973+21350T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151265A>T | CA2739312758 | SLC30A8 | c.272-1679A>T (n.272-1679A>T) c.125-1679A>T (n.125-1679A>T) n.1020+21350T>A n.973+21350T>A | |
| 8 | g.117151270G>C | CA184322214 | SLC30A8 | c.272-1674G>C (n.272-1674G>C) c.125-1674G>C (n.125-1674G>C) n.1020+21345C>G n.973+21345C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151270G= | CA1813629040 | SLC30A8 | c.272-1674G= (n.272-1674G=) c.125-1674G= (n.125-1674G=) n.1020+21345C= n.973+21345C= | |
| 8 | g.117151272G>A | CA1813629042 | SLC30A8 | c.272-1672G>A (n.272-1672G>A) c.125-1672G>A (n.125-1672G>A) n.1020+21343C>T n.973+21343C>T | dbSNP |
| 8 | g.117151272G= | CA1813629041 | SLC30A8 | c.272-1672G= (n.272-1672G=) c.125-1672G= (n.125-1672G=) n.1020+21343C= n.973+21343C= | |
| 8 | g.117151274_117151278delinsTAAAC | CA1813629043 | SLC30A8 | c.272-1670_272-1666delinsTAAAC (n.272-1670_272-1666delinsTAAAC) c.125-1670_125-1666delinsTAAAC (n.125-1670_125-1666delinsTAAAC) n.1020+21337_1020+21341delinsGTTTA n.973+21337_973+21341delinsGTTTA | |
| 8 | g.117151277_117151280del | CA846175323 | SLC30A8 | c.272-1667_272-1664del (n.272-1667_272-1664del) c.125-1667_125-1664del (n.125-1667_125-1664del) n.1020+21337_1020+21340del n.973+21337_973+21340del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151278_117151279delinsCA | CA1813629044 | SLC30A8 | c.272-1666_272-1665delinsCA (n.272-1666_272-1665delinsCA) c.125-1666_125-1665delinsCA (n.125-1666_125-1665delinsCA) n.1020+21336_1020+21337delinsTG n.973+21336_973+21337delinsTG | |
| 8 | g.117151280del | CA846175324 | SLC30A8 | c.272-1664del (n.272-1664del) c.125-1664del (n.125-1664del) n.1020+21336del n.973+21336del | dbSNP |
| 8 | g.117151279_117151282delinsAAGG | CA1813629045 | SLC30A8 | c.272-1665_272-1662delinsAAGG (n.272-1665_272-1662delinsAAGG) c.125-1665_125-1662delinsAAGG (n.125-1665_125-1662delinsAAGG) n.1020+21333_1020+21336delinsCCTT n.973+21333_973+21336delinsCCTT | |
| 8 | g.117151280A= | CA1813629047 | SLC30A8 | c.272-1664A= (n.272-1664A=) c.125-1664A= (n.125-1664A=) n.1020+21335T= n.973+21335T= | |
| 8 | g.117151280A>G | CA1813629048 | SLC30A8 | c.272-1664A>G (n.272-1664A>G) c.125-1664A>G (n.125-1664A>G) n.1020+21335T>C n.973+21335T>C | dbSNP |
| 8 | g.117151282_117151284del | CA1813629046 | SLC30A8 | c.272-1662_272-1660del (n.272-1662_272-1660del) c.125-1662_125-1660del (n.125-1662_125-1660del) n.1020+21333_1020+21335del n.973+21333_973+21335del | dbSNP |
| 8 | g.117151281G>A | CA584424183 | SLC30A8 | c.272-1663G>A (n.272-1663G>A) c.125-1663G>A (n.125-1663G>A) n.1020+21334C>T n.973+21334C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151281G= | CA1813629050 | SLC30A8 | c.272-1663G= (n.272-1663G=) c.125-1663G= (n.125-1663G=) n.1020+21334C= n.973+21334C= | |
| 8 | g.117151282dup | CA1813629049 | SLC30A8 | c.272-1662dup (n.272-1662dup) c.125-1662dup (n.125-1662dup) n.1020+21334dup n.973+21334dup | dbSNP |
| 8 | g.117151284G= | CA1813629051 | SLC30A8 | c.272-1660G= (n.272-1660G=) c.125-1660G= (n.125-1660G=) n.1020+21331C= n.973+21331C= | |
| 8 | g.117151284G>T | CA1813629052 | SLC30A8 | c.272-1660G>T (n.272-1660G>T) c.125-1660G>T (n.125-1660G>T) n.1020+21331C>A n.973+21331C>A | dbSNP |
| 8 | g.117151286T>A | CA1813629054 | SLC30A8 | c.272-1658T>A (n.272-1658T>A) c.125-1658T>A (n.125-1658T>A) n.1020+21329A>T n.973+21329A>T | dbSNP |
| 8 | g.117151286T= | CA1813629053 | SLC30A8 | c.272-1658T= (n.272-1658T=) c.125-1658T= (n.125-1658T=) n.1020+21329A= n.973+21329A= | |
| 8 | g.117151288A= | CA1813629055 | SLC30A8 | c.272-1656A= (n.272-1656A=) c.125-1656A= (n.125-1656A=) n.1020+21327T= n.973+21327T= | |
| 8 | g.117151288A>G | CA846175330 | SLC30A8 | c.272-1656A>G (n.272-1656A>G) c.125-1656A>G (n.125-1656A>G) n.1020+21327T>C n.973+21327T>C | dbSNP |
| 8 | g.117151289C= | CA1813629056 | SLC30A8 | c.272-1655C= (n.272-1655C=) c.125-1655C= (n.125-1655C=) n.1020+21326G= n.973+21326G= | |
| 8 | g.117151289C>T | CA1118288772 | SLC30A8 | c.272-1655C>T (n.272-1655C>T) c.125-1655C>T (n.125-1655C>T) n.1020+21326G>A n.973+21326G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151290T>C | CA652916838 | SLC30A8 | c.272-1654T>C (n.272-1654T>C) c.125-1654T>C (n.125-1654T>C) n.1020+21325A>G n.973+21325A>G | COSMIC |
| 8 | g.117151293A= | CA1813629057 | SLC30A8 | c.272-1651A= (n.272-1651A=) c.125-1651A= (n.125-1651A=) n.1020+21322T= n.973+21322T= | |
| 8 | g.117151293A>C | CA584424185 | SLC30A8 | c.272-1651A>C (n.272-1651A>C) c.125-1651A>C (n.125-1651A>C) n.1020+21322T>G n.973+21322T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151293A>T | CA2781886726 | SLC30A8 | c.272-1651A>T (n.272-1651A>T) c.125-1651A>T (n.125-1651A>T) n.1020+21322T>A n.973+21322T>A |