Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.117147565C>ACA2647330887VTCN1c.*45+48G>T (n.*45+48G>T)
n.1089+48G>T
n.793+48G>T
n.1056+48G>T
n.760+48G>T
 gnomAD v4
1g.117147565C=CA1191316849VTCN1c.*45+48G= (n.*45+48G=)
n.1089+48G=
n.793+48G=
n.1056+48G=
n.760+48G=
1g.117147565C>GCA29758353VTCN1c.*45+48G>C (n.*45+48G>C)
n.1089+48G>C
n.793+48G>C
n.1056+48G>C
n.760+48G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.117147565C>TCA29758356VTCN1c.*45+48G>A (n.*45+48G>A)
n.1089+48G>A
n.793+48G>A
n.1056+48G>A
n.760+48G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147567A>CCA2647330890VTCN1c.*45+46T>G (n.*45+46T>G)
n.1089+46T>G
n.793+46T>G
n.1056+46T>G
n.760+46T>G
 gnomAD v4
1g.117147567A>GCA2647330889VTCN1c.*45+46T>C (n.*45+46T>C)
n.1089+46T>C
n.793+46T>C
n.1056+46T>C
n.760+46T>C
 gnomAD v4
1g.117147568G>TCA2574039218VTCN1c.*45+45C>A (n.*45+45C>A)
n.1089+45C>A
n.793+45C>A
n.1056+45C>A
n.760+45C>A
 gnomAD v4
1g.117147569C>ACA2647330895VTCN1c.*45+44G>T (n.*45+44G>T)
n.1089+44G>T
n.793+44G>T
n.1056+44G>T
n.760+44G>T
 gnomAD v4
1g.117147569C=CA1191316850VTCN1c.*45+44G= (n.*45+44G=)
n.1089+44G=
n.793+44G=
n.1056+44G=
n.760+44G=
1g.117147569C>TCA1006175046VTCN1c.*45+44G>A (n.*45+44G>A)
n.1089+44G>A
n.793+44G>A
n.1056+44G>A
n.760+44G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147570A>GCA2647330897VTCN1c.*45+43T>C (n.*45+43T>C)
n.1089+43T>C
n.793+43T>C
n.1056+43T>C
n.760+43T>C
 gnomAD v4
1g.117147571C>ACA2647330899VTCN1c.*45+42G>T (n.*45+42G>T)
n.1089+42G>T
n.793+42G>T
n.1056+42G>T
n.760+42G>T
 gnomAD v4
1g.117147571C>TCA2574039219VTCN1c.*45+42G>A (n.*45+42G>A)
n.1089+42G>A
n.793+42G>A
n.1056+42G>A
n.760+42G>A
 gnomAD v4
1g.117147572C>ACA2647330902VTCN1c.*45+41G>T (n.*45+41G>T)
n.1089+41G>T
n.793+41G>T
n.1056+41G>T
n.760+41G>T
 gnomAD v4
1g.117147572C>TCA2647330903VTCN1c.*45+41G>A (n.*45+41G>A)
n.1089+41G>A
n.793+41G>A
n.1056+41G>A
n.760+41G>A
 gnomAD v4
1g.117147573C>ACA2647330904VTCN1c.*45+40G>T (n.*45+40G>T)
n.1089+40G>T
n.793+40G>T
n.1056+40G>T
n.760+40G>T
 gnomAD v4
1g.117147573C>TCA2647330905VTCN1c.*45+40G>A (n.*45+40G>A)
n.1089+40G>A
n.793+40G>A
n.1056+40G>A
n.760+40G>A
 gnomAD v4
1g.117147576A=CA1191316851VTCN1c.*45+37T= (n.*45+37T=)
n.1089+37T=
n.793+37T=
n.1056+37T=
n.760+37T=
1g.117147576A>GCA1191316852VTCN1c.*45+37T>C (n.*45+37T>C)
n.1089+37T>C
n.793+37T>C
n.1056+37T>C
n.760+37T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.117147580C>ACA2647330909VTCN1c.*45+33G>T (n.*45+33G>T)
n.1089+33G>T
n.793+33G>T
n.1056+33G>T
n.760+33G>T
 gnomAD v4
1g.117147580C=CA1191316853VTCN1c.*45+33G= (n.*45+33G=)
n.1089+33G=
n.793+33G=
n.1056+33G=
n.760+33G=
1g.117147580C>GCA29758363VTCN1c.*45+33G>C (n.*45+33G>C)
n.1089+33G>C
n.793+33G>C
n.1056+33G>C
n.760+33G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147580C>TCA2647330910VTCN1c.*45+33G>A (n.*45+33G>A)
n.1089+33G>A
n.793+33G>A
n.1056+33G>A
n.760+33G>A
 gnomAD v4
1g.117147581C>ACA2647330914VTCN1c.*45+32G>T (n.*45+32G>T)
n.1089+32G>T
n.793+32G>T
n.1056+32G>T
n.760+32G>T
 gnomAD v4
1g.117147581C>TCA2647330919VTCN1c.*45+32G>A (n.*45+32G>A)
n.1089+32G>A
n.793+32G>A
n.1056+32G>A
n.760+32G>A
 gnomAD v4
1g.117147583A=CA1191316854VTCN1c.*45+30T= (n.*45+30T=)
n.1089+30T=
n.793+30T=
n.1056+30T=
n.760+30T=
1g.117147583A>GCA886046451VTCN1c.*45+30T>C (n.*45+30T>C)
n.1089+30T>C
n.793+30T>C
n.1056+30T>C
n.760+30T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147587C>ACA2647330920VTCN1c.*45+26G>T (n.*45+26G>T)
n.1089+26G>T
n.793+26G>T
n.1056+26G>T
n.760+26G>T
 gnomAD v4
1g.117147587C>TCA2745192358VTCN1c.*45+26G>A (n.*45+26G>A)
n.1089+26G>A
n.793+26G>A
n.1056+26G>A
n.760+26G>A
1g.117147589C>TCA2647330923VTCN1c.*45+24G>A (n.*45+24G>A)
n.1089+24G>A
n.793+24G>A
n.1056+24G>A
n.760+24G>A
 gnomAD v4
1g.117147591C=CA1191316855VTCN1c.*45+22G= (n.*45+22G=)
n.1089+22G=
n.793+22G=
n.1056+22G=
n.760+22G=
1g.117147591C>TCA1191316856VTCN1c.*45+22G>A (n.*45+22G>A)
n.1089+22G>A
n.793+22G>A
n.1056+22G>A
n.760+22G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.117147592_117147593delinsACCA1191316857VTCN1c.*45+20_*45+21delinsGT (n.*45+20_*45+21delinsGT)
n.1089+20_1089+21delinsGT
n.793+20_793+21delinsGT
n.1056+20_1056+21delinsGT
n.760+20_760+21delinsGT
1g.117147593delCA886046454VTCN1c.*45+20del (n.*45+20del)
n.1089+20del
n.793+20del
n.1056+20del
n.760+20del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147595A=CA1191316858VTCN1c.*45+18T= (n.*45+18T=)
n.1089+18T=
n.793+18T=
n.1056+18T=
n.760+18T=
1g.117147596T>ACA886046456VTCN1c.*45+17A>T (n.*45+17A>T)
n.1089+17A>T
n.793+17A>T
n.1056+17A>T
n.760+17A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147596T=CA1191316859VTCN1c.*45+17A= (n.*45+17A=)
n.1089+17A=
n.793+17A=
n.1056+17A=
n.760+17A=
1g.117147596_117147598delinsTTTCA1140595051VTCN1c.*45+15_*45+17delinsAAA (n.*45+15_*45+17delinsAAA)
n.1089+15_1089+17delinsAAA
n.793+15_793+17delinsAAA
n.1056+15_1056+17delinsAAA
n.760+15_760+17delinsAAA
1g.117147598dupCA29758369VTCN1c.*45+17dup (n.*45+17dup)
n.1089+17dup
n.793+17dup
n.1056+17dup
n.760+17dup
 dbSNP
1g.117147597T>CCA1191316861VTCN1c.*45+16A>G (n.*45+16A>G)
n.1089+16A>G
n.793+16A>G
n.1056+16A>G
n.760+16A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.117147597T>GCA29758373VTCN1c.*45+16A>C (n.*45+16A>C)
n.1089+16A>C
n.793+16A>C
n.1056+16A>C
n.760+16A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.117147597T=CA1191316860VTCN1c.*45+16A= (n.*45+16A=)
n.1089+16A=
n.793+16A=
n.1056+16A=
n.760+16A=
1g.117147599G>ACA2647330931VTCN1c.*45+14C>T (n.*45+14C>T)
n.1089+14C>T
n.793+14C>T
n.1056+14C>T
n.760+14C>T
 gnomAD v4
1g.117147600T>ACA2647330933VTCN1c.*45+13A>T (n.*45+13A>T)
n.1089+13A>T
n.793+13A>T
n.1056+13A>T
n.760+13A>T
 gnomAD v4
1g.117147602A=CA1191316862VTCN1c.*45+11T= (n.*45+11T=)
n.1089+11T=
n.793+11T=
n.1056+11T=
n.760+11T=
1g.117147602A>GCA29758376VTCN1c.*45+11T>C (n.*45+11T>C)
n.1089+11T>C
n.793+11T>C
n.1056+11T>C
n.760+11T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147603T>CCA886046464VTCN1c.*45+10A>G (n.*45+10A>G)
n.1089+10A>G
n.793+10A>G
n.1056+10A>G
n.760+10A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147603T=CA1191316863VTCN1c.*45+10A= (n.*45+10A=)
n.1089+10A=
n.793+10A=
n.1056+10A=
n.760+10A=
1g.117147605A=CA1191316864VTCN1c.*45+8T= (n.*45+8T=)
n.1089+8T=
n.793+8T=
n.1056+8T=
n.760+8T=
1g.117147605A>GCA29758391VTCN1c.*45+8T>C (n.*45+8T>C)
n.1089+8T>C
n.793+8T>C
n.1056+8T>C
n.760+8T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147606A>GCA2647330948VTCN1c.*45+7T>C (n.*45+7T>C)
n.1089+7T>C
n.793+7T>C
n.1056+7T>C
n.760+7T>C
 gnomAD v4
1g.117147608C=CA1191316865VTCN1c.*45+5G= (n.*45+5G=)
n.1089+5G=
n.793+5G=
n.1056+5G=
n.760+5G=
1g.117147608C>TCA1006175054VTCN1c.*45+5G>A (n.*45+5G>A)
n.1089+5G>A
n.793+5G>A
n.1056+5G>A
n.760+5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147610C>ACA2647330953VTCN1c.*45+3G>T (n.*45+3G>T)
n.1089+3G>T
n.793+3G>T
n.1056+3G>T
n.760+3G>T
 gnomAD v4
1g.117147613C>TCA2697045289VTCN1c.*45G>A (n.*45G>A)
n.1089G>A
n.793G>A
n.1056G>A
n.760G>A
 dbSNP
1g.117147614T>CCA2647330975VTCN1c.*44A>G (n.*44A>G)
n.1088A>G
n.792A>G
n.1055A>G
n.759A>G
 gnomAD v4
1g.117147615G>ACA1030286VTCN1c.*43C>T (n.*43C>T)
n.1087C>T
n.791C>T
n.1054C>T
n.758C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147615G=CA1148378661VTCN1c.*43C= (n.*43C=)
n.1087C=
n.791C=
n.1054C=
n.758C=
1g.117147617dupCA2647330980VTCN1c.*42dup (n.*42dup)
n.1086dup
n.790dup
n.1053dup
n.757dup
 gnomAD v4
1g.117147618G>ACA29758423VTCN1c.*40C>T (n.*40C>T)
n.1084C>T
n.788C>T
n.1051C>T
n.755C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147618G=CA1191316866VTCN1c.*40C= (n.*40C=)
n.1084C=
n.788C=
n.1051C=
n.755C=
1g.117147618G>TCA525459793VTCN1c.*40C>A (n.*40C>A)
n.1084C>A
n.788C>A
n.1051C>A
n.755C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.117147621delCA2647330982VTCN1c.*38del (n.*38del)
n.1082del
n.786del
n.1049del
n.753del
 gnomAD v4
1g.117147622C>ACA2647330984VTCN1c.*36G>T (n.*36G>T)
n.1080G>T
n.784G>T
n.1047G>T
n.751G>T
 gnomAD v4
1g.117147625T>CCA2574039220VTCN1c.*33A>G (n.*33A>G)
n.1077A>G
n.781A>G
n.1044A>G
n.748A>G
1g.117147626G>TCA2647330985VTCN1c.*32C>A (n.*32C>A)
n.1076C>A
n.780C>A
n.1043C>A
n.747C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.117147626_117147627insTCA645936662VTCN1c.*31_*32insA (n.*31_*32insA)
n.1075_1076insA
n.779_780insA
n.1042_1043insA
n.746_747insA
 COSMIC
1g.117147628C>ACA2647330987VTCN1c.*30G>T (n.*30G>T)
n.1074G>T
n.778G>T
n.1041G>T
n.745G>T
 gnomAD v4
1g.117147628C=CA1191316867VTCN1c.*30G= (n.*30G=)
n.1074G=
n.778G=
n.1041G=
n.745G=
1g.117147628C>GCA2647330989VTCN1c.*30G>C (n.*30G>C)
n.1074G>C
n.778G>C
n.1041G>C
n.745G>C
 gnomAD v4
1g.117147628C>TCA1006175061VTCN1c.*30G>A (n.*30G>A)
n.1074G>A
n.778G>A
n.1041G>A
n.745G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147629T>CCA525459794VTCN1c.*29A>G (n.*29A>G)
n.1073A>G
n.777A>G
n.1040A>G
n.744A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.117147629T=CA1191316868VTCN1c.*29A= (n.*29A=)
n.1073A=
n.777A=
n.1040A=
n.744A=
1g.117147630T>CCA1030287VTCN1c.*28A>G (n.*28A>G)
n.1072A>G
n.776A>G
n.1039A>G
n.743A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147630T=CA1142119033VTCN1c.*28A= (n.*28A=)
n.1072A=
n.776A=
n.1039A=
n.743A=
1g.117147631T>CCA2647330997VTCN1c.*27A>G (n.*27A>G)
n.1071A>G
n.775A>G
n.1038A>G
n.742A>G
 gnomAD v4
1g.117147631T=CA1191316869VTCN1c.*27A= (n.*27A=)
n.1071A=
n.775A=
n.1038A=
n.742A=
1g.117147631_117147632insTTTGTGCA1030288VTCN1c.*26_*27insCACAAA (n.*26_*27insCACAAA)
n.1070_1071insCACAAA
n.774_775insCACAAA
n.1037_1038insCACAAA
n.741_742insCACAAA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147632G>ACA1030290VTCN1c.*26C>T (n.*26C>T)
n.1070C>T
n.774C>T
n.1037C>T
n.741C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147632G>CCA1030289VTCN1c.*26C>G (n.*26C>G)
n.1070C>G
n.774C>G
n.1037C>G
n.741C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.117147632G=CA1191316870VTCN1c.*26C= (n.*26C=)
n.1070C=
n.774C=
n.1037C=
n.741C=
1g.117147632G>TCA1030291VTCN1c.*26C>A (n.*26C>A)
n.1070C>A
n.774C>A
n.1037C>A
n.741C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.117147633C>ACA2647331016VTCN1c.*25G>T (n.*25G>T)
n.1069G>T
n.773G>T
n.1036G>T
n.740G>T
 gnomAD v4
1g.117147633C=CA1140577859VTCN1c.*25G= (n.*25G=)
n.1069G=
n.773G=
n.1036G=
n.740G=
1g.117147633C>GCA1191316871VTCN1c.*25G>C (n.*25G>C)
n.1069G>C
n.773G>C
n.1036G>C
n.740G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.117147633C>TCA1030293VTCN1c.*25G>A (n.*25G>A)
n.1069G>A
n.773G>A
n.1036G>A
n.740G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147633dupCA29758442VTCN1c.*25dup (n.*25dup)
n.1069dup
n.773dup
n.1036dup
n.740dup
 dbSNP
1g.117147634A>CCA2647331025VTCN1c.*24T>G (n.*24T>G)
n.1068T>G
n.772T>G
n.1035T>G
n.739T>G
 gnomAD v4
1g.117147634A>TCA2647331024VTCN1c.*24T>A (n.*24T>A)
n.1068T>A
n.772T>A
n.1035T>A
n.739T>A
 gnomAD v4
1g.117147634_117147638delinsATGCTCA1145609467VTCN1c.*20_*24delinsAGCAT (n.*20_*24delinsAGCAT)
n.1064_1068delinsAGCAT
n.768_772delinsAGCAT
n.1031_1035delinsAGCAT
n.735_739delinsAGCAT
1g.117147634_117147638dupCA1030292VTCN1c.*20_*24dup (n.*20_*24dup)
n.1064_1068dup
n.768_772dup
n.1031_1035dup
n.735_739dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147635T>ACA1030294VTCN1c.*23A>T (n.*23A>T)
n.1067A>T
n.771A>T
n.1034A>T
n.738A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.117147635T=CA1191316872VTCN1c.*23A= (n.*23A=)
n.1067A=
n.771A=
n.1034A=
n.738A=
1g.117147636G>ACA29758469VTCN1c.*22C>T (n.*22C>T)
n.1066C>T
n.770C>T
n.1033C>T
n.737C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147636G=CA1191316873VTCN1c.*22C= (n.*22C=)
n.1066C=
n.770C=
n.1033C=
n.737C=
1g.117147637C>ACA2647331031VTCN1c.*21G>T (n.*21G>T)
n.1065G>T
n.769G>T
n.1032G>T
n.736G>T
 gnomAD v4
1g.117147637_117147638delinsCTCA1191316874VTCN1c.*20_*21delinsAG (n.*20_*21delinsAG)
n.1064_1065delinsAG
n.768_769delinsAG
n.1031_1032delinsAG
n.735_736delinsAG
1g.117147643dupCA1191316875VTCN1c.*20dup (n.*20dup)
n.1064dup
n.768dup
n.1031dup
n.735dup
 dbSNP gnomAD v4
1g.117147643delCA525459800VTCN1c.*20del (n.*20del)
n.1064del
n.768del
n.1031del
n.735del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147639T>CCA29758477VTCN1c.*19A>G (n.*19A>G)
n.1063A>G
n.767A>G
n.1030A>G
n.734A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147639T>GCA2740175110VTCN1c.*19A>C (n.*19A>C)
n.1063A>C
n.767A>C
n.1030A>C
n.734A>C
1g.117147639T=CA1191316876VTCN1c.*19A= (n.*19A=)
n.1063A=
n.767A=
n.1030A=
n.734A=
1g.117147641T>CCA1030295VTCN1c.*17A>G (n.*17A>G)
n.1061A>G
n.765A>G
n.1028A>G
n.732A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147641T=CA1191316877VTCN1c.*17A= (n.*17A=)
n.1061A=
n.765A=
n.1028A=
n.732A=
1g.117147644G=CA1191316878VTCN1c.*14C= (n.*14C=)
n.1058C=
n.762C=
n.1025C=
n.729C=
1g.117147644G>TCA525459801VTCN1c.*14C>A (n.*14C>A)
n.1058C>A
n.762C>A
n.1025C>A
n.729C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147645T>GCA525459802VTCN1c.*13A>C (n.*13A>C)
n.1057A>C
n.761A>C
n.1024A>C
n.728A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147645T=CA1191316879VTCN1c.*13A= (n.*13A=)
n.1057A=
n.761A=
n.1024A=
n.728A=
1g.117147646G>ACA2647331051VTCN1c.*12C>T (n.*12C>T)
n.1056C>T
n.760C>T
n.1023C>T
n.727C>T
 gnomAD v4
1g.117147646G>TCA2647331048VTCN1c.*12C>A (n.*12C>A)
n.1056C>A
n.760C>A
n.1023C>A
n.727C>A
 gnomAD v4
1g.117147646_117147650delCA2745192359VTCN1c.*8_*12del (n.*8_*12del)
n.1052_1056del
n.756_760del
n.1019_1023del
n.723_727del
1g.117147646_117147653delCA1006175083VTCN1c.*5_*12del (n.*5_*12del)
n.1049_1056del
n.753_760del
n.1016_1023del
n.720_727del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147647_117147653delCA2647331047VTCN1c.*6_*12del (n.*6_*12del)
n.1050_1056del
n.754_760del
n.1017_1023del
n.721_727del
 gnomAD v4
1g.117147646_117147654delCA2647331053VTCN1c.*4_*12del (n.*4_*12del)
n.1048_1056del
n.752_760del
n.1015_1023del
n.719_727del
 gnomAD v4
1g.117147649_117147654delCA2745192360VTCN1c.*7_*12del (n.*7_*12del)
n.1051_1056del
n.755_760del
n.1018_1023del
n.722_727del
1g.117147647G>CCA2697045328VTCN1c.*11C>G (n.*11C>G)
n.1055C>G
n.759C>G
n.1022C>G
n.726C>G
 dbSNP
1g.117147647G>TCA2647331055VTCN1c.*11C>A (n.*11C>A)
n.1055C>A
n.759C>A
n.1022C>A
n.726C>A
 gnomAD v4
1g.117147648C=CA1191316880VTCN1c.*10G= (n.*10G=)
n.1054G=
n.758G=
n.1021G=
n.725G=
1g.117147648C>TCA525459803VTCN1c.*10G>A (n.*10G>A)
n.1054G>A
n.758G>A
n.1021G>A
n.725G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.117147649C=CA1191316881VTCN1c.*9G= (n.*9G=)
n.1053G=
n.757G=
n.1020G=
n.724G=
1g.117147649C>GCA2647331058VTCN1c.*9G>C (n.*9G>C)
n.1053G>C
n.757G>C
n.1020G>C
n.724G>C
 gnomAD v4
1g.117147649C>TCA1030296VTCN1c.*9G>A (n.*9G>A)
n.1053G>A
n.757G>A
n.1020G>A
n.724G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.117147650G>ACA1030297VTCN1c.*8C>T (n.*8C>T)
n.1052C>T
n.756C>T
n.1019C>T
n.723C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147650G>CCA1191316882VTCN1c.*8C>G (n.*8C>G)
n.1052C>G
n.756C>G
n.1019C>G
n.723C>G
 dbSNP
1g.117147650G=CA1140199056VTCN1c.*8C= (n.*8C=)
n.1052C=
n.756C=
n.1019C=
n.723C=
1g.117147650G>TCA2581743968VTCN1c.*8C>A (n.*8C>A)
n.1052C>A
n.756C>A
n.1019C>A
n.723C>A
1g.117147650_117147651insTTTACA2647331061VTCN1c.*7_*8insTAAA (n.*7_*8insTAAA)
n.1051_1052insTAAA
n.755_756insTAAA
n.1018_1019insTAAA
n.722_723insTAAA
 gnomAD v4
1g.117147651A=CA1191316883VTCN1c.*7T= (n.*7T=)
n.1051T=
n.755T=
n.1018T=
n.722T=
1g.117147651A>CCA29758482VTCN1c.*7T>G (n.*7T>G)
n.1051T>G
n.755T>G
n.1018T>G
n.722T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.117147651A>TCA2647331062VTCN1c.*7T>A (n.*7T>A)
n.1051T>A
n.755T>A
n.1018T>A
n.722T>A
 gnomAD v4
1g.117147652G>ACA1030298VTCN1c.*6C>T (n.*6C>T)
n.1050C>T
n.754C>T
n.1017C>T
n.721C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.117147652G=CA1191316884VTCN1c.*6C= (n.*6C=)
n.1050C=
n.754C=
n.1017C=
n.721C=
1g.117147652G>TCA2745192361VTCN1c.*6C>A (n.*6C>A)
n.1050C>A
n.754C>A
n.1017C>A
n.721C>A
1g.117147653G>ACA29758513VTCN1c.*5C>T (n.*5C>T)
n.1049C>T
n.753C>T
n.1016C>T
n.720C>T
 dbSNP
1g.117147653G>CCA525459932VTCN1c.*5C>G (n.*5C>G)
n.1049C>G
n.753C>G
n.1016C>G
n.720C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147653G=CA1191316885VTCN1c.*5C= (n.*5C=)
n.1049C=
n.753C=
n.1016C=
n.720C=
1g.117147653G>TCA2647331070VTCN1c.*5C>A (n.*5C>A)
n.1049C>A
n.753C>A
n.1016C>A
n.720C>A
 gnomAD v4
1g.117147653_117147654insTTTTTTTTCA525459933VTCN1c.*4_*5insAAAAAAAA (n.*4_*5insAAAAAAAA)
n.1048_1049insAAAAAAAA
n.752_753insAAAAAAAA
n.1015_1016insAAAAAAAA
n.719_720insAAAAAAAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147654C>ACA2745192362VTCN1c.*4G>T (n.*4G>T)
n.1048G>T
n.752G>T
n.1015G>T
n.719G>T
1g.117147654C=CA1191316886VTCN1c.*4G= (n.*4G=)
n.1048G=
n.752G=
n.1015G=
n.719G=
1g.117147654C>GCA29758518VTCN1c.*4G>C (n.*4G>C)
n.1048G>C
n.752G>C
n.1015G>C
n.719G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147655A>GCA2647331075VTCN1c.*3T>C (n.*3T>C)
n.1047T>C
n.751T>C
n.1014T>C
n.718T>C
 gnomAD v4
1g.117147657A=CA1191316887VTCN1c.*1T= (n.*1T=)
n.1045T=
n.749T=
n.1012T=
n.716T=
1g.117147657A>GCA29758527VTCN1c.*1T>C (n.*1T>C)
n.1045T>C
n.749T>C
n.1012T>C
n.716T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.117147658T>ACA341807990VTCN1c.849A>T (p.Ter283Tyr)
c.501A>T (p.Ter167Tyr)
c.858A>T (p.Ter286Tyr)
c.564A>T (p.Ter188Tyr)
n.1044A>T
n.748A>T
c.900A>T (p.Ter300Tyr)
c.903A>T (p.Ter301Tyr)
c.864A>T (p.Ter288Tyr)
c.999A>T (p.Ter333Tyr)
n.1011A>T
n.715A>T
1g.117147658T>CCA419932295VTCN1c.849A>G (p.Ter283=)
c.501A>G (p.Ter167=)
c.858A>G (p.Ter286=)
c.564A>G (p.Ter188=)
n.1044A>G
n.748A>G
c.900A>G (p.Ter300=)
c.903A>G (p.Ter301=)
c.864A>G (p.Ter288=)
c.999A>G (p.Ter333=)
n.1011A>G
n.715A>G
1g.117147658T>GCA341807991VTCN1c.849A>C (p.Ter283Tyr)
c.501A>C (p.Ter167Tyr)
c.858A>C (p.Ter286Tyr)
c.564A>C (p.Ter188Tyr)
n.1044A>C
n.748A>C
c.900A>C (p.Ter300Tyr)
c.903A>C (p.Ter301Tyr)
c.864A>C (p.Ter288Tyr)
c.999A>C (p.Ter333Tyr)
n.1011A>C
n.715A>C
1g.117147659T>ACA341807993VTCN1c.848A>T (p.Ter283Leu)
c.500A>T (p.Ter167Leu)
c.857A>T (p.Ter286Leu)
c.563A>T (p.Ter188Leu)
n.1043A>T
n.747A>T
c.899A>T (p.Ter300Leu)
c.902A>T (p.Ter301Leu)
c.863A>T (p.Ter288Leu)
c.998A>T (p.Ter333Leu)
n.1010A>T
n.714A>T
1g.117147659T>CCA419932298VTCN1c.848A>G (p.Ter283=)
c.500A>G (p.Ter167=)
c.857A>G (p.Ter286=)
c.563A>G (p.Ter188=)
n.1043A>G
n.747A>G
c.899A>G (p.Ter300=)
c.902A>G (p.Ter301=)
c.863A>G (p.Ter288=)
c.998A>G (p.Ter333=)
n.1010A>G
n.714A>G
1g.117147659T>GCA341807994VTCN1c.848A>C (p.Ter283Ser)
c.500A>C (p.Ter167Ser)
c.857A>C (p.Ter286Ser)
c.563A>C (p.Ter188Ser)
n.1043A>C
n.747A>C
c.899A>C (p.Ter300Ser)
c.902A>C (p.Ter301Ser)
c.863A>C (p.Ter288Ser)
c.998A>C (p.Ter333Ser)
n.1010A>C
n.714A>C
1g.117147660A>CCA341807997VTCN1c.847T>G (p.Ter283Glu)
c.499T>G (p.Ter167Glu)
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c.901T>A (p.Ter301Lys)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1039A>G
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c.898A>G (p.Lys300Glu)
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n.1039A>C
n.743A>C
c.895A>C (p.Lys299Gln)
c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.859A>C (p.Lys287Gln)
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 gnomAD v4
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c.894A>G (p.Leu298=)
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 gnomAD v4
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c.557T>C (p.Leu186Pro)
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n.741T>C
c.893T>C (p.Leu298Pro)
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c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
n.1004T>C
n.708T>C
 gnomAD v4
1g.117147665A>TCA341808013VTCN1c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.557T>A (p.Leu186Gln)
n.1037T>A
n.741T>A
c.893T>A (p.Leu298Gln)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
c.992T>A (p.Leu331Gln)
n.1004T>A
n.708T>A

Number of alleles fetched