Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.117147434C= | CA1191316805 | VTCN1 | c.*45+179G= (n.*45+179G=) n.1089+179G= n.793+179G= n.1056+179G= n.760+179G= | |
1 | g.117147434C>T | CA29758266 | VTCN1 | c.*45+179G>A (n.*45+179G>A) n.1089+179G>A n.793+179G>A n.1056+179G>A n.760+179G>A | dbSNP |
1 | g.117147437T>C | CA886046422 | VTCN1 | c.*45+176A>G (n.*45+176A>G) n.1089+176A>G n.793+176A>G n.1056+176A>G n.760+176A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147437T= | CA1191316806 | VTCN1 | c.*45+176A= (n.*45+176A=) n.1089+176A= n.793+176A= n.1056+176A= n.760+176A= | |
1 | g.117147438G>A | CA29758267 | VTCN1 | c.*45+175C>T (n.*45+175C>T) n.1089+175C>T n.793+175C>T n.1056+175C>T n.760+175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147438G= | CA1146647211 | VTCN1 | c.*45+175C= (n.*45+175C=) n.1089+175C= n.793+175C= n.1056+175C= n.760+175C= | |
1 | g.117147441G>A | CA1191316808 | VTCN1 | c.*45+172C>T (n.*45+172C>T) n.1089+172C>T n.793+172C>T n.1056+172C>T n.760+172C>T | dbSNP |
1 | g.117147441G= | CA1191316807 | VTCN1 | c.*45+172C= (n.*45+172C=) n.1089+172C= n.793+172C= n.1056+172C= n.760+172C= | |
1 | g.117147442T>C | CA1191316810 | VTCN1 | c.*45+171A>G (n.*45+171A>G) n.1089+171A>G n.793+171A>G n.1056+171A>G n.760+171A>G | dbSNP |
1 | g.117147442T= | CA1191316809 | VTCN1 | c.*45+171A= (n.*45+171A=) n.1089+171A= n.793+171A= n.1056+171A= n.760+171A= | |
1 | g.117147446C= | CA1191316811 | VTCN1 | c.*45+167G= (n.*45+167G=) n.1089+167G= n.793+167G= n.1056+167G= n.760+167G= | |
1 | g.117147446C>T | CA29758268 | VTCN1 | c.*45+167G>A (n.*45+167G>A) n.1089+167G>A n.793+167G>A n.1056+167G>A n.760+167G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147447T>C | CA29758272 | VTCN1 | c.*45+166A>G (n.*45+166A>G) n.1089+166A>G n.793+166A>G n.1056+166A>G n.760+166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147447T= | CA1144419763 | VTCN1 | c.*45+166A= (n.*45+166A=) n.1089+166A= n.793+166A= n.1056+166A= n.760+166A= | |
1 | g.117147451C= | CA1191316812 | VTCN1 | c.*45+162G= (n.*45+162G=) n.1089+162G= n.793+162G= n.1056+162G= n.760+162G= | |
1 | g.117147451C>T | CA29758274 | VTCN1 | c.*45+162G>A (n.*45+162G>A) n.1089+162G>A n.793+162G>A n.1056+162G>A n.760+162G>A | dbSNP |
1 | g.117147456A>T | CA2745192354 | VTCN1 | c.*45+157T>A (n.*45+157T>A) n.1089+157T>A n.793+157T>A n.1056+157T>A n.760+157T>A | |
1 | g.117147459T>C | CA29758278 | VTCN1 | c.*45+154A>G (n.*45+154A>G) n.1089+154A>G n.793+154A>G n.1056+154A>G n.760+154A>G | dbSNP |
1 | g.117147459T= | CA1149114011 | VTCN1 | c.*45+154A= (n.*45+154A=) n.1089+154A= n.793+154A= n.1056+154A= n.760+154A= | |
1 | g.117147462T>C | CA1191316814 | VTCN1 | c.*45+151A>G (n.*45+151A>G) n.1089+151A>G n.793+151A>G n.1056+151A>G n.760+151A>G | dbSNP |
1 | g.117147462T= | CA1191316813 | VTCN1 | c.*45+151A= (n.*45+151A=) n.1089+151A= n.793+151A= n.1056+151A= n.760+151A= | |
1 | g.117147464A>G | CA2647330747 | VTCN1 | c.*45+149T>C (n.*45+149T>C) n.1089+149T>C n.793+149T>C n.1056+149T>C n.760+149T>C | gnomAD v4 |
1 | g.117147468T>C | CA2647330750 | VTCN1 | c.*45+145A>G (n.*45+145A>G) n.1089+145A>G n.793+145A>G n.1056+145A>G n.760+145A>G | gnomAD v4 |
1 | g.117147470C= | CA1191316815 | VTCN1 | c.*45+143G= (n.*45+143G=) n.1089+143G= n.793+143G= n.1056+143G= n.760+143G= | |
1 | g.117147470C>T | CA1006174973 | VTCN1 | c.*45+143G>A (n.*45+143G>A) n.1089+143G>A n.793+143G>A n.1056+143G>A n.760+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147471C>A | CA1191316817 | VTCN1 | c.*45+142G>T (n.*45+142G>T) n.1089+142G>T n.793+142G>T n.1056+142G>T n.760+142G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.117147471C= | CA1191316816 | VTCN1 | c.*45+142G= (n.*45+142G=) n.1089+142G= n.793+142G= n.1056+142G= n.760+142G= | |
1 | g.117147471C>T | CA2647330754 | VTCN1 | c.*45+142G>A (n.*45+142G>A) n.1089+142G>A n.793+142G>A n.1056+142G>A n.760+142G>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147472C>A | CA2647330755 | VTCN1 | c.*45+141G>T (n.*45+141G>T) n.1089+141G>T n.793+141G>T n.1056+141G>T n.760+141G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147472C>T | CA2647330756 | VTCN1 | c.*45+141G>A (n.*45+141G>A) n.1089+141G>A n.793+141G>A n.1056+141G>A n.760+141G>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147473A>G | CA2647330757 | VTCN1 | c.*45+140T>C (n.*45+140T>C) n.1089+140T>C n.793+140T>C n.1056+140T>C n.760+140T>C | gnomAD v4 |
1 | g.117147473A>T | CA2647330758 | VTCN1 | c.*45+140T>A (n.*45+140T>A) n.1089+140T>A n.793+140T>A n.1056+140T>A n.760+140T>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147474G>T | CA2647330759 | VTCN1 | c.*45+139C>A (n.*45+139C>A) n.1089+139C>A n.793+139C>A n.1056+139C>A n.760+139C>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147475T>A | CA1191316819 | VTCN1 | c.*45+138A>T (n.*45+138A>T) n.1089+138A>T n.793+138A>T n.1056+138A>T n.760+138A>T | dbSNP |
1 | g.117147475T= | CA1191316818 | VTCN1 | c.*45+138A= (n.*45+138A=) n.1089+138A= n.793+138A= n.1056+138A= n.760+138A= | |
1 | g.117147476A= | CA1142993667 | VTCN1 | c.*45+137T= (n.*45+137T=) n.1089+137T= n.793+137T= n.1056+137T= n.760+137T= | |
1 | g.117147476A>C | CA2647330762 | VTCN1 | c.*45+137T>G (n.*45+137T>G) n.1089+137T>G n.793+137T>G n.1056+137T>G n.760+137T>G | gnomAD v4 |
1 | g.117147476A>G | CA29758294 | VTCN1 | c.*45+137T>C (n.*45+137T>C) n.1089+137T>C n.793+137T>C n.1056+137T>C n.760+137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147476A>T | CA2647330764 | VTCN1 | c.*45+137T>A (n.*45+137T>A) n.1089+137T>A n.793+137T>A n.1056+137T>A n.760+137T>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147477C>A | CA2647330766 | VTCN1 | c.*45+136G>T (n.*45+136G>T) n.1089+136G>T n.793+136G>T n.1056+136G>T n.760+136G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147477C>T | CA2647330768 | VTCN1 | c.*45+136G>A (n.*45+136G>A) n.1089+136G>A n.793+136G>A n.1056+136G>A n.760+136G>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147478T>C | CA2647330771 | VTCN1 | c.*45+135A>G (n.*45+135A>G) n.1089+135A>G n.793+135A>G n.1056+135A>G n.760+135A>G | gnomAD v4 |
1 | g.117147479A>T | CA2647330773 | VTCN1 | c.*45+134T>A (n.*45+134T>A) n.1089+134T>A n.793+134T>A n.1056+134T>A n.760+134T>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147480G>T | CA2647330775 | VTCN1 | c.*45+133C>A (n.*45+133C>A) n.1089+133C>A n.793+133C>A n.1056+133C>A n.760+133C>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147482G>A | CA2745192355 | VTCN1 | c.*45+131C>T (n.*45+131C>T) n.1089+131C>T n.793+131C>T n.1056+131C>T n.760+131C>T | |
1 | g.117147482G>T | CA2647330776 | VTCN1 | c.*45+131C>A (n.*45+131C>A) n.1089+131C>A n.793+131C>A n.1056+131C>A n.760+131C>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147483G>T | CA2647330777 | VTCN1 | c.*45+130C>A (n.*45+130C>A) n.1089+130C>A n.793+130C>A n.1056+130C>A n.760+130C>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147484A>G | CA2647330778 | VTCN1 | c.*45+129T>C (n.*45+129T>C) n.1089+129T>C n.793+129T>C n.1056+129T>C n.760+129T>C | gnomAD v4 |
1 | g.117147488_117147490del | CA2647330780 | VTCN1 | c.*45+126_*45+128del (n.*45+126_*45+128del) n.1089+126_1089+128del n.793+126_793+128del n.1056+126_1056+128del n.760+126_760+128del | gnomAD v4 |
1 | g.117147487T>C | CA1191316821 | VTCN1 | c.*45+126A>G (n.*45+126A>G) n.1089+126A>G n.793+126A>G n.1056+126A>G n.760+126A>G | dbSNP |
1 | g.117147487T= | CA1191316820 | VTCN1 | c.*45+126A= (n.*45+126A=) n.1089+126A= n.793+126A= n.1056+126A= n.760+126A= | |
1 | g.117147488A>G | CA2647330781 | VTCN1 | c.*45+125T>C (n.*45+125T>C) n.1089+125T>C n.793+125T>C n.1056+125T>C n.760+125T>C | gnomAD v4 |
1 | g.117147490T>C | CA1191316823 | VTCN1 | c.*45+123A>G (n.*45+123A>G) n.1089+123A>G n.793+123A>G n.1056+123A>G n.760+123A>G | dbSNP |
1 | g.117147490T= | CA1191316822 | VTCN1 | c.*45+123A= (n.*45+123A=) n.1089+123A= n.793+123A= n.1056+123A= n.760+123A= | |
1 | g.117147491G>T | CA2647330782 | VTCN1 | c.*45+122C>A (n.*45+122C>A) n.1089+122C>A n.793+122C>A n.1056+122C>A n.760+122C>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147492T>A | CA2647330783 | VTCN1 | c.*45+121A>T (n.*45+121A>T) n.1089+121A>T n.793+121A>T n.1056+121A>T n.760+121A>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147492T>G | CA2647330784 | VTCN1 | c.*45+121A>C (n.*45+121A>C) n.1089+121A>C n.793+121A>C n.1056+121A>C n.760+121A>C | gnomAD v4 |
1 | g.117147493C>A | CA2647330785 | VTCN1 | c.*45+120G>T (n.*45+120G>T) n.1089+120G>T n.793+120G>T n.1056+120G>T n.760+120G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147493C>T | CA2745192356 | VTCN1 | c.*45+120G>A (n.*45+120G>A) n.1089+120G>A n.793+120G>A n.1056+120G>A n.760+120G>A | |
1 | g.117147495C>A | CA2647330786 | VTCN1 | c.*45+118G>T (n.*45+118G>T) n.1089+118G>T n.793+118G>T n.1056+118G>T n.760+118G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147497G>A | CA2647330787 | VTCN1 | c.*45+116C>T (n.*45+116C>T) n.1089+116C>T n.793+116C>T n.1056+116C>T n.760+116C>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147497G>T | CA2647330788 | VTCN1 | c.*45+116C>A (n.*45+116C>A) n.1089+116C>A n.793+116C>A n.1056+116C>A n.760+116C>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147498C>A | CA2647330789 | VTCN1 | c.*45+115G>T (n.*45+115G>T) n.1089+115G>T n.793+115G>T n.1056+115G>T n.760+115G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147499C>A | CA2647330790 | VTCN1 | c.*45+114G>T (n.*45+114G>T) n.1089+114G>T n.793+114G>T n.1056+114G>T n.760+114G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147499C>T | CA2745192357 | VTCN1 | c.*45+114G>A (n.*45+114G>A) n.1089+114G>A n.793+114G>A n.1056+114G>A n.760+114G>A | |
1 | g.117147500C>A | CA2647330791 | VTCN1 | c.*45+113G>T (n.*45+113G>T) n.1089+113G>T n.793+113G>T n.1056+113G>T n.760+113G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147501T>C | CA29758301 | VTCN1 | c.*45+112A>G (n.*45+112A>G) n.1089+112A>G n.793+112A>G n.1056+112A>G n.760+112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147501T= | CA1191316824 | VTCN1 | c.*45+112A= (n.*45+112A=) n.1089+112A= n.793+112A= n.1056+112A= n.760+112A= | |
1 | g.117147502G>T | CA2647330793 | VTCN1 | c.*45+111C>A (n.*45+111C>A) n.1089+111C>A n.793+111C>A n.1056+111C>A n.760+111C>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147503del | CA2647330792 | VTCN1 | c.*45+111del (n.*45+111del) n.1089+111del n.793+111del n.1056+111del n.760+111del | gnomAD v4 |
1 | g.117147503G>A | CA886046434 | VTCN1 | c.*45+110C>T (n.*45+110C>T) n.1089+110C>T n.793+110C>T n.1056+110C>T n.760+110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147503G= | CA1191316825 | VTCN1 | c.*45+110C= (n.*45+110C=) n.1089+110C= n.793+110C= n.1056+110C= n.760+110C= | |
1 | g.117147503G>T | CA29758306 | VTCN1 | c.*45+110C>A (n.*45+110C>A) n.1089+110C>A n.793+110C>A n.1056+110C>A n.760+110C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147504T>G | CA2647330794 | VTCN1 | c.*45+109A>C (n.*45+109A>C) n.1089+109A>C n.793+109A>C n.1056+109A>C n.760+109A>C | gnomAD v4 |
1 | g.117147505G>T | CA2647330796 | VTCN1 | c.*45+108C>A (n.*45+108C>A) n.1089+108C>A n.793+108C>A n.1056+108C>A n.760+108C>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147505_117147506insACATTTAATGATTTCCAG | CA2647330795 | VTCN1 | c.*45+108_*45+109insTGGAAATCATTAAATGTC (n.*45+108_*45+109insTGGAAATCATTAAATGTC) n.1089+108_1089+109insTGGAAATCATTAAATGTC n.793+108_793+109insTGGAAATCATTAAATGTC n.1056+108_1056+109insTGGAAATCATTAAATGTC n.760+108_760+109insTGGAAATCATTAAATGTC | gnomAD v4 |
1 | g.117147506T>C | CA2647330797 | VTCN1 | c.*45+107A>G (n.*45+107A>G) n.1089+107A>G n.793+107A>G n.1056+107A>G n.760+107A>G | gnomAD v4 |
1 | g.117147507C>A | CA2647330798 | VTCN1 | c.*45+106G>T (n.*45+106G>T) n.1089+106G>T n.793+106G>T n.1056+106G>T n.760+106G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147507C>T | CA2647330799 | VTCN1 | c.*45+106G>A (n.*45+106G>A) n.1089+106G>A n.793+106G>A n.1056+106G>A n.760+106G>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147508A>G | CA2647330800 | VTCN1 | c.*45+105T>C (n.*45+105T>C) n.1089+105T>C n.793+105T>C n.1056+105T>C n.760+105T>C | gnomAD v4 |
1 | g.117147511A>T | CA2647330801 | VTCN1 | c.*45+102T>A (n.*45+102T>A) n.1089+102T>A n.793+102T>A n.1056+102T>A n.760+102T>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147512A= | CA1191316826 | VTCN1 | c.*45+101T= (n.*45+101T=) n.1089+101T= n.793+101T= n.1056+101T= n.760+101T= | |
1 | g.117147512A>C | CA29758308 | VTCN1 | c.*45+101T>G (n.*45+101T>G) n.1089+101T>G n.793+101T>G n.1056+101T>G n.760+101T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147512A>T | CA2647330802 | VTCN1 | c.*45+101T>A (n.*45+101T>A) n.1089+101T>A n.793+101T>A n.1056+101T>A n.760+101T>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147513A>T | CA2647330803 | VTCN1 | c.*45+100T>A (n.*45+100T>A) n.1089+100T>A n.793+100T>A n.1056+100T>A n.760+100T>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147515G>A | CA1006174978 | VTCN1 | c.*45+98C>T (n.*45+98C>T) n.1089+98C>T n.793+98C>T n.1056+98C>T n.760+98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147515G= | CA1191316827 | VTCN1 | c.*45+98C= (n.*45+98C=) n.1089+98C= n.793+98C= n.1056+98C= n.760+98C= | |
1 | g.117147515G>T | CA2647330804 | VTCN1 | c.*45+98C>A (n.*45+98C>A) n.1089+98C>A n.793+98C>A n.1056+98C>A n.760+98C>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147517T>C | CA2647330805 | VTCN1 | c.*45+96A>G (n.*45+96A>G) n.1089+96A>G n.793+96A>G n.1056+96A>G n.760+96A>G | gnomAD v4 |
1 | g.117147518T>C | CA2647330807 | VTCN1 | c.*45+95A>G (n.*45+95A>G) n.1089+95A>G n.793+95A>G n.1056+95A>G n.760+95A>G | gnomAD v4 |
1 | g.117147519C>A | CA2647330809 | VTCN1 | c.*45+94G>T (n.*45+94G>T) n.1089+94G>T n.793+94G>T n.1056+94G>T n.760+94G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147523C>A | CA2647330810 | VTCN1 | c.*45+90G>T (n.*45+90G>T) n.1089+90G>T n.793+90G>T n.1056+90G>T n.760+90G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147524T>A | CA2647330811 | VTCN1 | c.*45+89A>T (n.*45+89A>T) n.1089+89A>T n.793+89A>T n.1056+89A>T n.760+89A>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147525G>A | CA2647330812 | VTCN1 | c.*45+88C>T (n.*45+88C>T) n.1089+88C>T n.793+88C>T n.1056+88C>T n.760+88C>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147526T>G | CA1006174979 | VTCN1 | c.*45+87A>C (n.*45+87A>C) n.1089+87A>C n.793+87A>C n.1056+87A>C n.760+87A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147526T= | CA1191316828 | VTCN1 | c.*45+87A= (n.*45+87A=) n.1089+87A= n.793+87A= n.1056+87A= n.760+87A= | |
1 | g.117147527G>T | CA2647330814 | VTCN1 | c.*45+86C>A (n.*45+86C>A) n.1089+86C>A n.793+86C>A n.1056+86C>A n.760+86C>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147528G>A | CA1191316829 | VTCN1 | c.*45+85C>T (n.*45+85C>T) n.1089+85C>T n.793+85C>T n.1056+85C>T n.760+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.117147528G= | CA1191316830 | VTCN1 | c.*45+85C= (n.*45+85C=) n.1089+85C= n.793+85C= n.1056+85C= n.760+85C= | |
1 | g.117147528G>T | CA2647330815 | VTCN1 | c.*45+85C>A (n.*45+85C>A) n.1089+85C>A n.793+85C>A n.1056+85C>A n.760+85C>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147529C>A | CA2647330817 | VTCN1 | c.*45+84G>T (n.*45+84G>T) n.1089+84G>T n.793+84G>T n.1056+84G>T n.760+84G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147529C= | CA1191316831 | VTCN1 | c.*45+84G= (n.*45+84G=) n.1089+84G= n.793+84G= n.1056+84G= n.760+84G= | |
1 | g.117147529C>T | CA29758313 | VTCN1 | c.*45+84G>A (n.*45+84G>A) n.1089+84G>A n.793+84G>A n.1056+84G>A n.760+84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147531G>A | CA2647330818 | VTCN1 | c.*45+82C>T (n.*45+82C>T) n.1089+82C>T n.793+82C>T n.1056+82C>T n.760+82C>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147531G>T | CA2647330819 | VTCN1 | c.*45+82C>A (n.*45+82C>A) n.1089+82C>A n.793+82C>A n.1056+82C>A n.760+82C>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147533T>A | CA29758315 | VTCN1 | c.*45+80A>T (n.*45+80A>T) n.1089+80A>T n.793+80A>T n.1056+80A>T n.760+80A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147533T>C | CA2647330821 | VTCN1 | c.*45+80A>G (n.*45+80A>G) n.1089+80A>G n.793+80A>G n.1056+80A>G n.760+80A>G | gnomAD v4 |
1 | g.117147533T>G | CA29758317 | VTCN1 | c.*45+80A>C (n.*45+80A>C) n.1089+80A>C n.793+80A>C n.1056+80A>C n.760+80A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147533T= | CA1191316832 | VTCN1 | c.*45+80A= (n.*45+80A=) n.1089+80A= n.793+80A= n.1056+80A= n.760+80A= | |
1 | g.117147534G>A | CA2647330829 | VTCN1 | c.*45+79C>T (n.*45+79C>T) n.1089+79C>T n.793+79C>T n.1056+79C>T n.760+79C>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147534G>C | CA2647330827 | VTCN1 | c.*45+79C>G (n.*45+79C>G) n.1089+79C>G n.793+79C>G n.1056+79C>G n.760+79C>G | gnomAD v4 |
1 | g.117147534G>T | CA2647330826 | VTCN1 | c.*45+79C>A (n.*45+79C>A) n.1089+79C>A n.793+79C>A n.1056+79C>A n.760+79C>A | gnomAD v4 |