UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.11708805T>A | CA370309736 | GATA4 | c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.-6+4501T>A (n.-6+4501T>A) c.-6+8027T>A (n.-6+8027T>A) c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.-3+4501T>A (n.-3+4501T>A) c.-3+791T>A (n.-3+791T>A) | |
| 8 | g.11708805T>C | CA370309738 | GATA4 | c.493T>C (p.Tyr165His) c.-6+4501T>C (n.-6+4501T>C) c.-6+8027T>C (n.-6+8027T>C) c.490T>C (p.Tyr164His) c.-3+4501T>C (n.-3+4501T>C) c.-3+791T>C (n.-3+791T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708805T>G | CA370309737 | GATA4 | c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.-6+4501T>G (n.-6+4501T>G) c.-6+8027T>G (n.-6+8027T>G) c.490T>G (p.Tyr164Asp) c.-3+4501T>G (n.-3+4501T>G) c.-3+791T>G (n.-3+791T>G) | |
| 8 | g.11708806A>C | CA370309739 | GATA4 | c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.-6+4502A>C (n.-6+4502A>C) c.-6+8028A>C (n.-6+8028A>C) c.491A>C (p.Tyr164Ser) c.-3+4502A>C (n.-3+4502A>C) c.-3+792A>C (n.-3+792A>C) | |
| 8 | g.11708806A>G | CA370309740 | GATA4 | c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.-6+4502A>G (n.-6+4502A>G) c.-6+8028A>G (n.-6+8028A>G) c.491A>G (p.Tyr164Cys) c.-3+4502A>G (n.-3+4502A>G) c.-3+792A>G (n.-3+792A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708806A>T | CA370309741 | GATA4 | c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.-6+4502A>T (n.-6+4502A>T) c.-6+8028A>T (n.-6+8028A>T) c.491A>T (p.Tyr164Phe) c.-3+4502A>T (n.-3+4502A>T) c.-3+792A>T (n.-3+792A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708807C>A | CA370309742 | GATA4 | c.495C>A (p.Tyr165Ter) c.-6+4503C>A (n.-6+4503C>A) c.-6+8029C>A (n.-6+8029C>A) c.492C>A (p.Tyr164Ter) c.-3+4503C>A (n.-3+4503C>A) c.-3+793C>A (n.-3+793C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708807C>G | CA370309743 | GATA4 | c.495C>G (p.Tyr165Ter) c.-6+4503C>G (n.-6+4503C>G) c.-6+8029C>G (n.-6+8029C>G) c.492C>G (p.Tyr164Ter) c.-3+4503C>G (n.-3+4503C>G) c.-3+793C>G (n.-3+793C>G) | |
| 8 | g.11708807C>T | CA459624939 | GATA4 | c.495C>T (p.Tyr165=) c.-6+4503C>T (n.-6+4503C>T) c.-6+8029C>T (n.-6+8029C>T) c.492C>T (p.Tyr164=) c.-3+4503C>T (n.-3+4503C>T) c.-3+793C>T (n.-3+793C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.11708808A= | CA1764057604 | GATA4 | c.496A= (p.Met166=) c.-6+4504A= (n.-6+4504A=) c.-6+8030A= (n.-6+8030A=) c.493A= (p.Met165=) c.-3+4504A= (n.-3+4504A=) c.-3+794A= (n.-3+794A=) | |
| 8 | g.11708808A>C | CA370309744 | GATA4 | c.496A>C (p.Met166Leu) c.-6+4504A>C (n.-6+4504A>C) c.-6+8030A>C (n.-6+8030A>C) c.493A>C (p.Met165Leu) c.-3+4504A>C (n.-3+4504A>C) c.-3+794A>C (n.-3+794A>C) | |
| 8 | g.11708808A>G | CA370309745 | GATA4 | c.496A>G (p.Met166Val) c.-6+4504A>G (n.-6+4504A>G) c.-6+8030A>G (n.-6+8030A>G) c.493A>G (p.Met165Val) c.-3+4504A>G (n.-3+4504A>G) c.-3+794A>G (n.-3+794A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708808A>T | CA370309746 | GATA4 | c.496A>T (p.Met166Leu) c.-6+4504A>T (n.-6+4504A>T) c.-6+8030A>T (n.-6+8030A>T) c.493A>T (p.Met165Leu) c.-3+4504A>T (n.-3+4504A>T) c.-3+794A>T (n.-3+794A>T) | |
| 8 | g.11708809T>A | CA370309747 | GATA4 | c.497T>A (p.Met166Lys) c.-6+4505T>A (n.-6+4505T>A) c.-6+8031T>A (n.-6+8031T>A) c.494T>A (p.Met165Lys) c.-3+4505T>A (n.-3+4505T>A) c.-3+795T>A (n.-3+795T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708809T>C | CA370309748 | GATA4 | c.497T>C (p.Met166Thr) c.-6+4505T>C (n.-6+4505T>C) c.-6+8031T>C (n.-6+8031T>C) c.494T>C (p.Met165Thr) c.-3+4505T>C (n.-3+4505T>C) c.-3+795T>C (n.-3+795T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708809T>G | CA370309749 | GATA4 | c.497T>G (p.Met166Arg) c.-6+4505T>G (n.-6+4505T>G) c.-6+8031T>G (n.-6+8031T>G) c.494T>G (p.Met165Arg) c.-3+4505T>G (n.-3+4505T>G) c.-3+795T>G (n.-3+795T>G) | |
| 8 | g.11708810G>A | CA370309752 | GATA4 | c.498G>A (p.Met166Ile) c.-6+4506G>A (n.-6+4506G>A) c.-6+8032G>A (n.-6+8032G>A) c.495G>A (p.Met165Ile) c.-3+4506G>A (n.-3+4506G>A) c.-3+796G>A (n.-3+796G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708810G>C | CA370309751 | GATA4 | c.498G>C (p.Met166Ile) c.-6+4506G>C (n.-6+4506G>C) c.-6+8032G>C (n.-6+8032G>C) c.495G>C (p.Met165Ile) c.-3+4506G>C (n.-3+4506G>C) c.-3+796G>C (n.-3+796G>C) | |
| 8 | g.11708810G>T | CA370309750 | GATA4 | c.498G>T (p.Met166Ile) c.-6+4506G>T (n.-6+4506G>T) c.-6+8032G>T (n.-6+8032G>T) c.495G>T (p.Met165Ile) c.-3+4506G>T (n.-3+4506G>T) c.-3+796G>T (n.-3+796G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708811G>A | CA4630628 | GATA4 | c.499G>A (p.Ala167Thr) c.-6+4507G>A (n.-6+4507G>A) c.-6+8033G>A (n.-6+8033G>A) c.496G>A (p.Ala166Thr) c.-3+4507G>A (n.-3+4507G>A) c.-3+797G>A (n.-3+797G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708811G>C | CA370309753 | GATA4 | c.499G>C (p.Ala167Pro) c.-6+4507G>C (n.-6+4507G>C) c.-6+8033G>C (n.-6+8033G>C) c.496G>C (p.Ala166Pro) c.-3+4507G>C (n.-3+4507G>C) c.-3+797G>C (n.-3+797G>C) | |
| 8 | g.11708811G= | CA1764057607 | GATA4 | c.499G= (p.Ala167=) c.-6+4507G= (n.-6+4507G=) c.-6+8033G= (n.-6+8033G=) c.496G= (p.Ala166=) c.-3+4507G= (n.-3+4507G=) c.-3+797G= (n.-3+797G=) | |
| 8 | g.11708811G>T | CA370309754 | GATA4 | c.499G>T (p.Ala167Ser) c.-6+4507G>T (n.-6+4507G>T) c.-6+8033G>T (n.-6+8033G>T) c.496G>T (p.Ala166Ser) c.-3+4507G>T (n.-3+4507G>T) c.-3+797G>T (n.-3+797G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708812C>A | CA370309755 | GATA4 | c.500C>A (p.Ala167Asp) c.-6+4508C>A (n.-6+4508C>A) c.-6+8034C>A (n.-6+8034C>A) c.497C>A (p.Ala166Asp) c.-3+4508C>A (n.-3+4508C>A) c.-3+798C>A (n.-3+798C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708812C>G | CA370309756 | GATA4 | c.500C>G (p.Ala167Gly) c.-6+4508C>G (n.-6+4508C>G) c.-6+8034C>G (n.-6+8034C>G) c.497C>G (p.Ala166Gly) c.-3+4508C>G (n.-3+4508C>G) c.-3+798C>G (n.-3+798C>G) | |
| 8 | g.11708812C>T | CA370309757 | GATA4 | c.500C>T (p.Ala167Val) c.-6+4508C>T (n.-6+4508C>T) c.-6+8034C>T (n.-6+8034C>T) c.497C>T (p.Ala166Val) c.-3+4508C>T (n.-3+4508C>T) c.-3+798C>T (n.-3+798C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.11708813del | CA2686163131 | GATA4 | c.501del (p.Asp168ThrfsTer?) c.-6+4509del (n.-6+4509del) c.-6+8035del (n.-6+8035del) c.498del (p.Asp167ThrfsTer?) c.-3+4509del (n.-3+4509del) c.-3+799del (n.-3+799del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708813C>A | CA459624946 | GATA4 | c.501C>A (p.Ala167=) c.-6+4509C>A (n.-6+4509C>A) c.-6+8035C>A (n.-6+8035C>A) c.498C>A (p.Ala166=) c.-3+4509C>A (n.-3+4509C>A) c.-3+799C>A (n.-3+799C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708813C= | CA1764057611 | GATA4 | c.501C= (p.Ala167=) c.-6+4509C= (n.-6+4509C=) c.-6+8035C= (n.-6+8035C=) c.498C= (p.Ala166=) c.-3+4509C= (n.-3+4509C=) c.-3+799C= (n.-3+799C=) | |
| 8 | g.11708813C>G | CA459624948 | GATA4 | c.501C>G (p.Ala167=) c.-6+4509C>G (n.-6+4509C>G) c.-6+8035C>G (n.-6+8035C>G) c.498C>G (p.Ala166=) c.-3+4509C>G (n.-3+4509C>G) c.-3+799C>G (n.-3+799C>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.11708813C>T | CA459624952 | GATA4 | c.501C>T (p.Ala167=) c.-6+4509C>T (n.-6+4509C>T) c.-6+8035C>T (n.-6+8035C>T) c.498C>T (p.Ala166=) c.-3+4509C>T (n.-3+4509C>T) c.-3+799C>T (n.-3+799C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708814G>A | CA370309758 | GATA4 | c.502G>A (p.Asp168Asn) c.-6+4510G>A (n.-6+4510G>A) c.-6+8036G>A (n.-6+8036G>A) c.499G>A (p.Asp167Asn) c.-3+4510G>A (n.-3+4510G>A) c.-3+800G>A (n.-3+800G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708814G>C | CA370309759 | GATA4 | c.502G>C (p.Asp168His) c.-6+4510G>C (n.-6+4510G>C) c.-6+8036G>C (n.-6+8036G>C) c.499G>C (p.Asp167His) c.-3+4510G>C (n.-3+4510G>C) c.-3+800G>C (n.-3+800G>C) | |
| 8 | g.11708814G= | CA1764057615 | GATA4 | c.502G= (p.Asp168=) c.-6+4510G= (n.-6+4510G=) c.-6+8036G= (n.-6+8036G=) c.499G= (p.Asp167=) c.-3+4510G= (n.-3+4510G=) c.-3+800G= (n.-3+800G=) | |
| 8 | g.11708814G>T | CA370309760 | GATA4 | c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.-6+4510G>T (n.-6+4510G>T) c.-6+8036G>T (n.-6+8036G>T) c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.-3+4510G>T (n.-3+4510G>T) c.-3+800G>T (n.-3+800G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708815A>C | CA370309761 | GATA4 | c.503A>C (p.Asp168Ala) c.-6+4511A>C (n.-6+4511A>C) c.-6+8037A>C (n.-6+8037A>C) c.500A>C (p.Asp167Ala) c.-3+4511A>C (n.-3+4511A>C) c.-3+801A>C (n.-3+801A>C) | |
| 8 | g.11708815A>G | CA370309762 | GATA4 | c.503A>G (p.Asp168Gly) c.-6+4511A>G (n.-6+4511A>G) c.-6+8037A>G (n.-6+8037A>G) c.500A>G (p.Asp167Gly) c.-3+4511A>G (n.-3+4511A>G) c.-3+801A>G (n.-3+801A>G) | |
| 8 | g.11708815A>T | CA370309763 | GATA4 | c.503A>T (p.Asp168Val) c.-6+4511A>T (n.-6+4511A>T) c.-6+8037A>T (n.-6+8037A>T) c.500A>T (p.Asp167Val) c.-3+4511A>T (n.-3+4511A>T) c.-3+801A>T (n.-3+801A>T) | |
| 8 | g.11708816C>A | CA370309764 | GATA4 | c.504C>A (p.Asp168Glu) c.-6+4512C>A (n.-6+4512C>A) c.-6+8038C>A (n.-6+8038C>A) c.501C>A (p.Asp167Glu) c.-3+4512C>A (n.-3+4512C>A) c.-3+802C>A (n.-3+802C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708816C>G | CA370309765 | GATA4 | c.504C>G (p.Asp168Glu) c.-6+4512C>G (n.-6+4512C>G) c.-6+8038C>G (n.-6+8038C>G) c.501C>G (p.Asp167Glu) c.-3+4512C>G (n.-3+4512C>G) c.-3+802C>G (n.-3+802C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708816C>T | CA459624957 | GATA4 | c.504C>T (p.Asp168=) c.-6+4512C>T (n.-6+4512C>T) c.-6+8038C>T (n.-6+8038C>T) c.501C>T (p.Asp167=) c.-3+4512C>T (n.-3+4512C>T) c.-3+802C>T (n.-3+802C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.11708817G>A | CA370309766 | GATA4 | c.505G>A (p.Val169Met) c.-6+4513G>A (n.-6+4513G>A) c.-6+8039G>A (n.-6+8039G>A) c.502G>A (p.Val168Met) c.-3+4513G>A (n.-3+4513G>A) c.-3+803G>A (n.-3+803G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708817G>C | CA370309767 | GATA4 | c.505G>C (p.Val169Leu) c.-6+4513G>C (n.-6+4513G>C) c.-6+8039G>C (n.-6+8039G>C) c.502G>C (p.Val168Leu) c.-3+4513G>C (n.-3+4513G>C) c.-3+803G>C (n.-3+803G>C) | |
| 8 | g.11708817G= | CA1764057617 | GATA4 | c.505G= (p.Val169=) c.-6+4513G= (n.-6+4513G=) c.-6+8039G= (n.-6+8039G=) c.502G= (p.Val168=) c.-3+4513G= (n.-3+4513G=) c.-3+803G= (n.-3+803G=) | |
| 8 | g.11708817G>T | CA370309768 | GATA4 | c.505G>T (p.Val169Leu) c.-6+4513G>T (n.-6+4513G>T) c.-6+8039G>T (n.-6+8039G>T) c.502G>T (p.Val168Leu) c.-3+4513G>T (n.-3+4513G>T) c.-3+803G>T (n.-3+803G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708818T>A | CA370309769 | GATA4 | c.506T>A (p.Val169Glu) c.-6+4514T>A (n.-6+4514T>A) c.-6+8040T>A (n.-6+8040T>A) c.503T>A (p.Val168Glu) c.-3+4514T>A (n.-3+4514T>A) c.-3+804T>A (n.-3+804T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708818T>C | CA370309770 | GATA4 | c.506T>C (p.Val169Ala) c.-6+4514T>C (n.-6+4514T>C) c.-6+8040T>C (n.-6+8040T>C) c.503T>C (p.Val168Ala) c.-3+4514T>C (n.-3+4514T>C) c.-3+804T>C (n.-3+804T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708818T>G | CA370309771 | GATA4 | c.506T>G (p.Val169Gly) c.-6+4514T>G (n.-6+4514T>G) c.-6+8040T>G (n.-6+8040T>G) c.503T>G (p.Val168Gly) c.-3+4514T>G (n.-3+4514T>G) c.-3+804T>G (n.-3+804T>G) | |
| 8 | g.11708818T= | CA1764057618 | GATA4 | c.506T= (p.Val169=) c.-6+4514T= (n.-6+4514T=) c.-6+8040T= (n.-6+8040T=) c.503T= (p.Val168=) c.-3+4514T= (n.-3+4514T=) c.-3+804T= (n.-3+804T=) | |
| 8 | g.11708819G>A | CA459624962 | GATA4 | c.507G>A (p.Val169=) c.-6+4515G>A (n.-6+4515G>A) c.-6+8041G>A (n.-6+8041G>A) c.504G>A (p.Val168=) c.-3+4515G>A (n.-3+4515G>A) c.-3+805G>A (n.-3+805G>A) | |
| 8 | g.11708819G>C | CA459624963 | GATA4 | c.507G>C (p.Val169=) c.-6+4515G>C (n.-6+4515G>C) c.-6+8041G>C (n.-6+8041G>C) c.504G>C (p.Val168=) c.-3+4515G>C (n.-3+4515G>C) c.-3+805G>C (n.-3+805G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708819G>T | CA459624965 | GATA4 | c.507G>T (p.Val169=) c.-6+4515G>T (n.-6+4515G>T) c.-6+8041G>T (n.-6+8041G>T) c.504G>T (p.Val168=) c.-3+4515G>T (n.-3+4515G>T) c.-3+805G>T (n.-3+805G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708821del | CA2686163149 | GATA4 | c.509del (p.Gly170AlafsTer?) c.-6+4517del (n.-6+4517del) c.-6+8043del (n.-6+8043del) c.506del (p.Gly169AlafsTer?) c.-3+4517del (n.-3+4517del) c.-3+807del (n.-3+807del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708820_11708821del | CA2686163150 | GATA4 | c.508_509del (p.Gly170ArgfsTer?) c.-6+4516_-6+4517del (n.-6+4516_-6+4517del) c.-6+8042_-6+8043del (n.-6+8042_-6+8043del) c.505_506del (p.Gly169ArgfsTer?) c.-3+4516_-3+4517del (n.-3+4516_-3+4517del) c.-3+806_-3+807del (n.-3+806_-3+807del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708820G>A | CA370309772 | GATA4 | c.508G>A (p.Gly170Ser) c.-6+4516G>A (n.-6+4516G>A) c.-6+8042G>A (n.-6+8042G>A) c.505G>A (p.Gly169Ser) c.-3+4516G>A (n.-3+4516G>A) c.-3+806G>A (n.-3+806G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708820G>C | CA370309773 | GATA4 | c.508G>C (p.Gly170Arg) c.-6+4516G>C (n.-6+4516G>C) c.-6+8042G>C (n.-6+8042G>C) c.505G>C (p.Gly169Arg) c.-3+4516G>C (n.-3+4516G>C) c.-3+806G>C (n.-3+806G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708820G= | CA1764057622 | GATA4 | c.508G= (p.Gly170=) c.-6+4516G= (n.-6+4516G=) c.-6+8042G= (n.-6+8042G=) c.505G= (p.Gly169=) c.-3+4516G= (n.-3+4516G=) c.-3+806G= (n.-3+806G=) | |
| 8 | g.11708820G>T | CA370309774 | GATA4 | c.508G>T (p.Gly170Cys) c.-6+4516G>T (n.-6+4516G>T) c.-6+8042G>T (n.-6+8042G>T) c.505G>T (p.Gly169Cys) c.-3+4516G>T (n.-3+4516G>T) c.-3+806G>T (n.-3+806G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708821G>A | CA370309775 | GATA4 | c.509G>A (p.Gly170Asp) c.-6+4517G>A (n.-6+4517G>A) c.-6+8043G>A (n.-6+8043G>A) c.506G>A (p.Gly169Asp) c.-3+4517G>A (n.-3+4517G>A) c.-3+807G>A (n.-3+807G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708821G>C | CA370309776 | GATA4 | c.509G>C (p.Gly170Ala) c.-6+4517G>C (n.-6+4517G>C) c.-6+8043G>C (n.-6+8043G>C) c.506G>C (p.Gly169Ala) c.-3+4517G>C (n.-3+4517G>C) c.-3+807G>C (n.-3+807G>C) | |
| 8 | g.11708821G>T | CA370309777 | GATA4 | c.509G>T (p.Gly170Val) c.-6+4517G>T (n.-6+4517G>T) c.-6+8043G>T (n.-6+8043G>T) c.506G>T (p.Gly169Val) c.-3+4517G>T (n.-3+4517G>T) c.-3+807G>T (n.-3+807G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708822C>A | CA459624971 | GATA4 | c.510C>A (p.Gly170=) c.-6+4518C>A (n.-6+4518C>A) c.-6+8044C>A (n.-6+8044C>A) c.507C>A (p.Gly169=) c.-3+4518C>A (n.-3+4518C>A) c.-3+808C>A (n.-3+808C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708822C= | CA1764057626 | GATA4 | c.510C= (p.Gly170=) c.-6+4518C= (n.-6+4518C=) c.-6+8044C= (n.-6+8044C=) c.507C= (p.Gly169=) c.-3+4518C= (n.-3+4518C=) c.-3+808C= (n.-3+808C=) | |
| 8 | g.11708822C>G | CA459624972 | GATA4 | c.510C>G (p.Gly170=) c.-6+4518C>G (n.-6+4518C>G) c.-6+8044C>G (n.-6+8044C>G) c.507C>G (p.Gly169=) c.-3+4518C>G (n.-3+4518C>G) c.-3+808C>G (n.-3+808C>G) | |
| 8 | g.11708822C>T | CA459624973 | GATA4 | c.510C>T (p.Gly170=) c.-6+4518C>T (n.-6+4518C>T) c.-6+8044C>T (n.-6+8044C>T) c.507C>T (p.Gly169=) c.-3+4518C>T (n.-3+4518C>T) c.-3+808C>T (n.-3+808C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708823G>A | CA370309780 | GATA4 | c.511G>A (p.Ala171Thr) c.-6+4519G>A (n.-6+4519G>A) c.-6+8045G>A (n.-6+8045G>A) c.508G>A (p.Ala170Thr) c.-3+4519G>A (n.-3+4519G>A) c.-3+809G>A (n.-3+809G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708823G>C | CA370309778 | GATA4 | c.511G>C (p.Ala171Pro) c.-6+4519G>C (n.-6+4519G>C) c.-6+8045G>C (n.-6+8045G>C) c.508G>C (p.Ala170Pro) c.-3+4519G>C (n.-3+4519G>C) c.-3+809G>C (n.-3+809G>C) | |
| 8 | g.11708823G>T | CA370309779 | GATA4 | c.511G>T (p.Ala171Ser) c.-6+4519G>T (n.-6+4519G>T) c.-6+8045G>T (n.-6+8045G>T) c.508G>T (p.Ala170Ser) c.-3+4519G>T (n.-3+4519G>T) c.-3+809G>T (n.-3+809G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708824C>A | CA370309781 | GATA4 | c.512C>A (p.Ala171Glu) c.-6+4520C>A (n.-6+4520C>A) c.-6+8046C>A (n.-6+8046C>A) c.509C>A (p.Ala170Glu) c.-3+4520C>A (n.-3+4520C>A) c.-3+810C>A (n.-3+810C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708824C= | CA1764057629 | GATA4 | c.512C= (p.Ala171=) c.-6+4520C= (n.-6+4520C=) c.-6+8046C= (n.-6+8046C=) c.509C= (p.Ala170=) c.-3+4520C= (n.-3+4520C=) c.-3+810C= (n.-3+810C=) | |
| 8 | g.11708824C>G | CA370309782 | GATA4 | c.512C>G (p.Ala171Gly) c.-6+4520C>G (n.-6+4520C>G) c.-6+8046C>G (n.-6+8046C>G) c.509C>G (p.Ala170Gly) c.-3+4520C>G (n.-3+4520C>G) c.-3+810C>G (n.-3+810C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708824C>T | CA370309783 | GATA4 | c.512C>T (p.Ala171Val) c.-6+4520C>T (n.-6+4520C>T) c.-6+8046C>T (n.-6+8046C>T) c.509C>T (p.Ala170Val) c.-3+4520C>T (n.-3+4520C>T) c.-3+810C>T (n.-3+810C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708825G>A | CA459624974 | GATA4 | c.513G>A (p.Ala171=) c.-6+4521G>A (n.-6+4521G>A) c.-6+8047G>A (n.-6+8047G>A) c.510G>A (p.Ala170=) c.-3+4521G>A (n.-3+4521G>A) c.-3+811G>A (n.-3+811G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708825G>C | CA459624975 | GATA4 | c.513G>C (p.Ala171=) c.-6+4521G>C (n.-6+4521G>C) c.-6+8047G>C (n.-6+8047G>C) c.510G>C (p.Ala170=) c.-3+4521G>C (n.-3+4521G>C) c.-3+811G>C (n.-3+811G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708825G= | CA1764057631 | GATA4 | c.513G= (p.Ala171=) c.-6+4521G= (n.-6+4521G=) c.-6+8047G= (n.-6+8047G=) c.510G= (p.Ala170=) c.-3+4521G= (n.-3+4521G=) c.-3+811G= (n.-3+811G=) | |
| 8 | g.11708825G>T | CA459624978 | GATA4 | c.513G>T (p.Ala171=) c.-6+4521G>T (n.-6+4521G>T) c.-6+8047G>T (n.-6+8047G>T) c.510G>T (p.Ala170=) c.-3+4521G>T (n.-3+4521G>T) c.-3+811G>T (n.-3+811G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708826T>A | CA370309784 | GATA4 | c.514T>A (p.Ser172Thr) c.-6+4522T>A (n.-6+4522T>A) c.-6+8048T>A (n.-6+8048T>A) c.511T>A (p.Ser171Thr) c.-3+4522T>A (n.-3+4522T>A) c.-3+812T>A (n.-3+812T>A) | |
| 8 | g.11708826T>C | CA370309785 | GATA4 | c.514T>C (p.Ser172Pro) c.-6+4522T>C (n.-6+4522T>C) c.-6+8048T>C (n.-6+8048T>C) c.511T>C (p.Ser171Pro) c.-3+4522T>C (n.-3+4522T>C) c.-3+812T>C (n.-3+812T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708826T>G | CA370309786 | GATA4 | c.514T>G (p.Ser172Ala) c.-6+4522T>G (n.-6+4522T>G) c.-6+8048T>G (n.-6+8048T>G) c.511T>G (p.Ser171Ala) c.-3+4522T>G (n.-3+4522T>G) c.-3+812T>G (n.-3+812T>G) | |
| 8 | g.11708827C>A | CA370309787 | GATA4 | c.515C>A (p.Ser172Tyr) c.-6+4523C>A (n.-6+4523C>A) c.-6+8049C>A (n.-6+8049C>A) c.512C>A (p.Ser171Tyr) c.-3+4523C>A (n.-3+4523C>A) c.-3+813C>A (n.-3+813C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708827C>G | CA370309788 | GATA4 | c.515C>G (p.Ser172Cys) c.-6+4523C>G (n.-6+4523C>G) c.-6+8049C>G (n.-6+8049C>G) c.512C>G (p.Ser171Cys) c.-3+4523C>G (n.-3+4523C>G) c.-3+813C>G (n.-3+813C>G) | |
| 8 | g.11708827C>T | CA370309789 | GATA4 | c.515C>T (p.Ser172Phe) c.-6+4523C>T (n.-6+4523C>T) c.-6+8049C>T (n.-6+8049C>T) c.512C>T (p.Ser171Phe) c.-3+4523C>T (n.-3+4523C>T) c.-3+813C>T (n.-3+813C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708828C>A | CA459624984 | GATA4 | c.516C>A (p.Ser172=) c.-6+4524C>A (n.-6+4524C>A) c.-6+8050C>A (n.-6+8050C>A) c.513C>A (p.Ser171=) c.-3+4524C>A (n.-3+4524C>A) c.-3+814C>A (n.-3+814C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708828C= | CA1764057632 | GATA4 | c.516C= (p.Ser172=) c.-6+4524C= (n.-6+4524C=) c.-6+8050C= (n.-6+8050C=) c.513C= (p.Ser171=) c.-3+4524C= (n.-3+4524C=) c.-3+814C= (n.-3+814C=) | |
| 8 | g.11708828C>G | CA459624985 | GATA4 | c.516C>G (p.Ser172=) c.-6+4524C>G (n.-6+4524C>G) c.-6+8050C>G (n.-6+8050C>G) c.513C>G (p.Ser171=) c.-3+4524C>G (n.-3+4524C>G) c.-3+814C>G (n.-3+814C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708828C>T | CA172074954 | GATA4 | c.516C>T (p.Ser172=) c.-6+4524C>T (n.-6+4524C>T) c.-6+8050C>T (n.-6+8050C>T) c.513C>T (p.Ser171=) c.-3+4524C>T (n.-3+4524C>T) c.-3+814C>T (n.-3+814C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708829T>A | CA370309790 | GATA4 | c.517T>A (p.Trp173Arg) c.-6+4525T>A (n.-6+4525T>A) c.-6+8051T>A (n.-6+8051T>A) c.514T>A (p.Trp172Arg) c.-3+4525T>A (n.-3+4525T>A) c.-3+815T>A (n.-3+815T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708829T>C | CA370309791 | GATA4 | c.517T>C (p.Trp173Arg) c.-6+4525T>C (n.-6+4525T>C) c.-6+8051T>C (n.-6+8051T>C) c.514T>C (p.Trp172Arg) c.-3+4525T>C (n.-3+4525T>C) c.-3+815T>C (n.-3+815T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708829T>G | CA370309792 | GATA4 | c.517T>G (p.Trp173Gly) c.-6+4525T>G (n.-6+4525T>G) c.-6+8051T>G (n.-6+8051T>G) c.514T>G (p.Trp172Gly) c.-3+4525T>G (n.-3+4525T>G) c.-3+815T>G (n.-3+815T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708830G>A | CA370309795 | GATA4 | c.518G>A (p.Trp173Ter) c.-6+4526G>A (n.-6+4526G>A) c.-6+8052G>A (n.-6+8052G>A) c.515G>A (p.Trp172Ter) c.-3+4526G>A (n.-3+4526G>A) c.-3+816G>A (n.-3+816G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708830G>C | CA370309794 | GATA4 | c.518G>C (p.Trp173Ser) c.-6+4526G>C (n.-6+4526G>C) c.-6+8052G>C (n.-6+8052G>C) c.515G>C (p.Trp172Ser) c.-3+4526G>C (n.-3+4526G>C) c.-3+816G>C (n.-3+816G>C) | |
| 8 | g.11708830G>T | CA370309793 | GATA4 | c.518G>T (p.Trp173Leu) c.-6+4526G>T (n.-6+4526G>T) c.-6+8052G>T (n.-6+8052G>T) c.515G>T (p.Trp172Leu) c.-3+4526G>T (n.-3+4526G>T) c.-3+816G>T (n.-3+816G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708832del | CA2686163180 | GATA4 | c.520del (p.Ala174ProfsTer?) c.-6+4528del (n.-6+4528del) c.-6+8054del (n.-6+8054del) c.517del (p.Ala173ProfsTer?) c.-3+4528del (n.-3+4528del) c.-3+818del (n.-3+818del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708831G>A | CA370309797 | GATA4 | c.519G>A (p.Trp173Ter) c.-6+4527G>A (n.-6+4527G>A) c.-6+8053G>A (n.-6+8053G>A) c.516G>A (p.Trp172Ter) c.-3+4527G>A (n.-3+4527G>A) c.-3+817G>A (n.-3+817G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708831G>C | CA370309796 | GATA4 | c.519G>C (p.Trp173Cys) c.-6+4527G>C (n.-6+4527G>C) c.-6+8053G>C (n.-6+8053G>C) c.516G>C (p.Trp172Cys) c.-3+4527G>C (n.-3+4527G>C) c.-3+817G>C (n.-3+817G>C) | |
| 8 | g.11708831G= | CA1764057634 | GATA4 | c.519G= (p.Trp173=) c.-6+4527G= (n.-6+4527G=) c.-6+8053G= (n.-6+8053G=) c.516G= (p.Trp172=) c.-3+4527G= (n.-3+4527G=) c.-3+817G= (n.-3+817G=) | |
| 8 | g.11708831G>T | CA370309798 | GATA4 | c.519G>T (p.Trp173Cys) c.-6+4527G>T (n.-6+4527G>T) c.-6+8053G>T (n.-6+8053G>T) c.516G>T (p.Trp172Cys) c.-3+4527G>T (n.-3+4527G>T) c.-3+817G>T (n.-3+817G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708832G>A | CA370309799 | GATA4 | c.520G>A (p.Ala174Thr) c.-6+4528G>A (n.-6+4528G>A) c.-6+8054G>A (n.-6+8054G>A) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.-3+4528G>A (n.-3+4528G>A) c.-3+818G>A (n.-3+818G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708832G>C | CA370309800 | GATA4 | c.520G>C (p.Ala174Pro) c.-6+4528G>C (n.-6+4528G>C) c.-6+8054G>C (n.-6+8054G>C) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.-3+4528G>C (n.-3+4528G>C) c.-3+818G>C (n.-3+818G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708832G= | CA1764057642 | GATA4 | c.520G= (p.Ala174=) c.-6+4528G= (n.-6+4528G=) c.-6+8054G= (n.-6+8054G=) c.517G= (p.Ala173=) c.-3+4528G= (n.-3+4528G=) c.-3+818G= (n.-3+818G=) | |
| 8 | g.11708832G>T | CA370309801 | GATA4 | c.520G>T (p.Ala174Ser) c.-6+4528G>T (n.-6+4528G>T) c.-6+8054G>T (n.-6+8054G>T) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.-3+4528G>T (n.-3+4528G>T) c.-3+818G>T (n.-3+818G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708837_11708842dup | CA658657747 | GATA4 | c.525_530dup (p.Ala177_Ala178insAlaAla) c.-6+4533_-6+4538dup (n.-6+4533_-6+4538dup) c.-6+8059_-6+8064dup (n.-6+8059_-6+8064dup) c.522_527dup (p.Ala176_Ala177insAlaAla) c.-3+4533_-3+4538dup (n.-3+4533_-3+4538dup) c.-3+823_-3+828dup (n.-3+823_-3+828dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708837_11708845dup | CA580031685 | GATA4 | c.525_533dup (p.Ala178_Ala179insAlaAlaAla) c.-6+4533_-6+4541dup (n.-6+4533_-6+4541dup) c.-6+8059_-6+8067dup (n.-6+8059_-6+8067dup) c.522_530dup (p.Ala177_Ala178insAlaAlaAla) c.-3+4533_-3+4541dup (n.-3+4533_-3+4541dup) c.-3+823_-3+831dup (n.-3+823_-3+831dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708837_11708845del | CA2686163187 | GATA4 | c.525_533del (p.Ala176_Ala178del) c.-6+4533_-6+4541del (n.-6+4533_-6+4541del) c.-6+8059_-6+8067del (n.-6+8059_-6+8067del) c.522_530del (p.Ala175_Ala177del) c.-3+4533_-3+4541del (n.-3+4533_-3+4541del) c.-3+823_-3+831del (n.-3+823_-3+831del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708833C>A | CA370309802 | GATA4 | c.521C>A (p.Ala174Asp) c.-6+4529C>A (n.-6+4529C>A) c.-6+8055C>A (n.-6+8055C>A) c.518C>A (p.Ala173Asp) c.-3+4529C>A (n.-3+4529C>A) c.-3+819C>A (n.-3+819C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708833C>G | CA370309803 | GATA4 | c.521C>G (p.Ala174Gly) c.-6+4529C>G (n.-6+4529C>G) c.-6+8055C>G (n.-6+8055C>G) c.518C>G (p.Ala173Gly) c.-3+4529C>G (n.-3+4529C>G) c.-3+819C>G (n.-3+819C>G) | |
| 8 | g.11708833C>T | CA370309804 | GATA4 | c.521C>T (p.Ala174Val) c.-6+4529C>T (n.-6+4529C>T) c.-6+8055C>T (n.-6+8055C>T) c.518C>T (p.Ala173Val) c.-3+4529C>T (n.-3+4529C>T) c.-3+819C>T (n.-3+819C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708834C>A | CA459624998 | GATA4 | c.522C>A (p.Ala174=) c.-6+4530C>A (n.-6+4530C>A) c.-6+8056C>A (n.-6+8056C>A) c.519C>A (p.Ala173=) c.-3+4530C>A (n.-3+4530C>A) c.-3+820C>A (n.-3+820C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708834C= | CA1764057644 | GATA4 | c.522C= (p.Ala174=) c.-6+4530C= (n.-6+4530C=) c.-6+8056C= (n.-6+8056C=) c.519C= (p.Ala173=) c.-3+4530C= (n.-3+4530C=) c.-3+820C= (n.-3+820C=) | |
| 8 | g.11708834C>G | CA459624999 | GATA4 | c.522C>G (p.Ala174=) c.-6+4530C>G (n.-6+4530C>G) c.-6+8056C>G (n.-6+8056C>G) c.519C>G (p.Ala173=) c.-3+4530C>G (n.-3+4530C>G) c.-3+820C>G (n.-3+820C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708834C>T | CA459625000 | GATA4 | c.522C>T (p.Ala174=) c.-6+4530C>T (n.-6+4530C>T) c.-6+8056C>T (n.-6+8056C>T) c.519C>T (p.Ala173=) c.-3+4530C>T (n.-3+4530C>T) c.-3+820C>T (n.-3+820C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708835G>A | CA370309805 | GATA4 | c.523G>A (p.Ala175Thr) c.-6+4531G>A (n.-6+4531G>A) c.-6+8057G>A (n.-6+8057G>A) c.520G>A (p.Ala174Thr) c.-3+4531G>A (n.-3+4531G>A) c.-3+821G>A (n.-3+821G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708835G>C | CA370309806 | GATA4 | c.523G>C (p.Ala175Pro) c.-6+4531G>C (n.-6+4531G>C) c.-6+8057G>C (n.-6+8057G>C) c.520G>C (p.Ala174Pro) c.-3+4531G>C (n.-3+4531G>C) c.-3+821G>C (n.-3+821G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708835G= | CA1764057647 | GATA4 | c.523G= (p.Ala175=) c.-6+4531G= (n.-6+4531G=) c.-6+8057G= (n.-6+8057G=) c.520G= (p.Ala174=) c.-3+4531G= (n.-3+4531G=) c.-3+821G= (n.-3+821G=) | |
| 8 | g.11708835G>T | CA370309807 | GATA4 | c.523G>T (p.Ala175Ser) c.-6+4531G>T (n.-6+4531G>T) c.-6+8057G>T (n.-6+8057G>T) c.520G>T (p.Ala174Ser) c.-3+4531G>T (n.-3+4531G>T) c.-3+821G>T (n.-3+821G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708837_11708839dup | CA580031687 | GATA4 | c.525_527dup (p.Ala176_Ala177insAla) c.-6+4533_-6+4535dup (n.-6+4533_-6+4535dup) c.-6+8059_-6+8061dup (n.-6+8059_-6+8061dup) c.522_524dup (p.Ala175_Ala176insAla) c.-3+4533_-3+4535dup (n.-3+4533_-3+4535dup) c.-3+823_-3+825dup (n.-3+823_-3+825dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708836C>A | CA370309808 | GATA4 | c.524C>A (p.Ala175Glu) c.-6+4532C>A (n.-6+4532C>A) c.-6+8058C>A (n.-6+8058C>A) c.521C>A (p.Ala174Glu) c.-3+4532C>A (n.-3+4532C>A) c.-3+822C>A (n.-3+822C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708836C= | CA1764057650 | GATA4 | c.524C= (p.Ala175=) c.-6+4532C= (n.-6+4532C=) c.-6+8058C= (n.-6+8058C=) c.521C= (p.Ala174=) c.-3+4532C= (n.-3+4532C=) c.-3+822C= (n.-3+822C=) | |
| 8 | g.11708836C>G | CA370309809 | GATA4 | c.524C>G (p.Ala175Gly) c.-6+4532C>G (n.-6+4532C>G) c.-6+8058C>G (n.-6+8058C>G) c.521C>G (p.Ala174Gly) c.-3+4532C>G (n.-3+4532C>G) c.-3+822C>G (n.-3+822C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708836C>T | CA370309810 | GATA4 | c.524C>T (p.Ala175Val) c.-6+4532C>T (n.-6+4532C>T) c.-6+8058C>T (n.-6+8058C>T) c.521C>T (p.Ala174Val) c.-3+4532C>T (n.-3+4532C>T) c.-3+822C>T (n.-3+822C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708837A= | CA1764057655 | GATA4 | c.525A= (p.Ala175=) c.-6+4533A= (n.-6+4533A=) c.-6+8059A= (n.-6+8059A=) c.522A= (p.Ala174=) c.-3+4533A= (n.-3+4533A=) c.-3+823A= (n.-3+823A=) | |
| 8 | g.11708837A>C | CA459625009 | GATA4 | c.525A>C (p.Ala175=) c.-6+4533A>C (n.-6+4533A>C) c.-6+8059A>C (n.-6+8059A>C) c.522A>C (p.Ala174=) c.-3+4533A>C (n.-3+4533A>C) c.-3+823A>C (n.-3+823A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708837A>G | CA459625008 | GATA4 | c.525A>G (p.Ala175=) c.-6+4533A>G (n.-6+4533A>G) c.-6+8059A>G (n.-6+8059A>G) c.522A>G (p.Ala174=) c.-3+4533A>G (n.-3+4533A>G) c.-3+823A>G (n.-3+823A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.11708837A>T | CA459625007 | GATA4 | c.525A>T (p.Ala175=) c.-6+4533A>T (n.-6+4533A>T) c.-6+8059A>T (n.-6+8059A>T) c.522A>T (p.Ala174=) c.-3+4533A>T (n.-3+4533A>T) c.-3+823A>T (n.-3+823A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708837_11708846delinsAGCCGCCGCC | CA1764057653 | GATA4 | c.525_534delinsAGCCGCCGCC (p.Ala175=) c.-6+4533_-6+4542delinsAGCCGCCGCC (n.-6+4533_-6+4542delinsAGCCGCCGCC) c.-6+8059_-6+8068delinsAGCCGCCGCC (n.-6+8059_-6+8068delinsAGCCGCCGCC) c.522_531delinsAGCCGCCGCC (p.Ala174=) c.-3+4533_-3+4542delinsAGCCGCCGCC (n.-3+4533_-3+4542delinsAGCCGCCGCC) c.-3+823_-3+832delinsAGCCGCCGCC (n.-3+823_-3+832delinsAGCCGCCGCC) | |
| 8 | g.11708838G>A | CA370309813 | GATA4 | c.526G>A (p.Ala176Thr) c.-6+4534G>A (n.-6+4534G>A) c.-6+8060G>A (n.-6+8060G>A) c.523G>A (p.Ala175Thr) c.-3+4534G>A (n.-3+4534G>A) c.-3+824G>A (n.-3+824G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708838G>C | CA370309812 | GATA4 | c.526G>C (p.Ala176Pro) c.-6+4534G>C (n.-6+4534G>C) c.-6+8060G>C (n.-6+8060G>C) c.523G>C (p.Ala175Pro) c.-3+4534G>C (n.-3+4534G>C) c.-3+824G>C (n.-3+824G>C) | dbSNP |
| 8 | g.11708838G>T | CA370309811 | GATA4 | c.526G>T (p.Ala176Ser) c.-6+4534G>T (n.-6+4534G>T) c.-6+8060G>T (n.-6+8060G>T) c.523G>T (p.Ala175Ser) c.-3+4534G>T (n.-3+4534G>T) c.-3+824G>T (n.-3+824G>T) | |
| 8 | g.11708847_11708849dup | CA918201046 | GATA4 | c.535_537dup (p.Ala179_Ser180insAla) c.-6+4543_-6+4545dup (n.-6+4543_-6+4545dup) c.-6+8069_-6+8071dup (n.-6+8069_-6+8071dup) c.532_534dup (p.Ala178_Ser179insAla) c.-3+4543_-3+4545dup (n.-3+4543_-3+4545dup) c.-3+833_-3+835dup (n.-3+833_-3+835dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708844_11708849dup | CA1110738674 | GATA4 | c.532_537dup (p.Ala179_Ser180insAlaAla) c.-6+4540_-6+4545dup (n.-6+4540_-6+4545dup) c.-6+8066_-6+8071dup (n.-6+8066_-6+8071dup) c.529_534dup (p.Ala178_Ser179insAlaAla) c.-3+4540_-3+4545dup (n.-3+4540_-3+4545dup) c.-3+830_-3+835dup (n.-3+830_-3+835dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708841_11708849dup | CA1764057659 | GATA4 | c.529_537dup (p.Ala179_Ser180insAlaAlaAla) c.-6+4537_-6+4545dup (n.-6+4537_-6+4545dup) c.-6+8063_-6+8071dup (n.-6+8063_-6+8071dup) c.526_534dup (p.Ala178_Ser179insAlaAlaAla) c.-3+4537_-3+4545dup (n.-3+4537_-3+4545dup) c.-3+827_-3+835dup (n.-3+827_-3+835dup) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.11708847_11708849del | CA4630629 | GATA4 | c.535_537del (p.Ala179del) c.-6+4543_-6+4545del (n.-6+4543_-6+4545del) c.-6+8069_-6+8071del (n.-6+8069_-6+8071del) c.532_534del (p.Ala178del) c.-3+4543_-3+4545del (n.-3+4543_-3+4545del) c.-3+833_-3+835del (n.-3+833_-3+835del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708841_11708849del | CA916082975 | GATA4 | c.529_537del (p.Ala177_Ala179del) c.-6+4537_-6+4545del (n.-6+4537_-6+4545del) c.-6+8063_-6+8071del (n.-6+8063_-6+8071del) c.526_534del (p.Ala176_Ala178del) c.-3+4537_-3+4545del (n.-3+4537_-3+4545del) c.-3+827_-3+835del (n.-3+827_-3+835del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.11708839C>A | CA370309814 | GATA4 | c.527C>A (p.Ala176Asp) c.-6+4535C>A (n.-6+4535C>A) c.-6+8061C>A (n.-6+8061C>A) c.524C>A (p.Ala175Asp) c.-3+4535C>A (n.-3+4535C>A) c.-3+825C>A (n.-3+825C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708839C= | CA1764057666 | GATA4 | c.527C= (p.Ala176=) c.-6+4535C= (n.-6+4535C=) c.-6+8061C= (n.-6+8061C=) c.524C= (p.Ala175=) c.-3+4535C= (n.-3+4535C=) c.-3+825C= (n.-3+825C=) | |
| 8 | g.11708839C>G | CA370309815 | GATA4 | c.527C>G (p.Ala176Gly) c.-6+4535C>G (n.-6+4535C>G) c.-6+8061C>G (n.-6+8061C>G) c.524C>G (p.Ala175Gly) c.-3+4535C>G (n.-3+4535C>G) c.-3+825C>G (n.-3+825C>G) | dbSNP |
| 8 | g.11708839C>T | CA370309816 | GATA4 | c.527C>T (p.Ala176Val) c.-6+4535C>T (n.-6+4535C>T) c.-6+8061C>T (n.-6+8061C>T) c.524C>T (p.Ala175Val) c.-3+4535C>T (n.-3+4535C>T) c.-3+825C>T (n.-3+825C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708840C>A | CA459625019 | GATA4 | c.528C>A (p.Ala176=) c.-6+4536C>A (n.-6+4536C>A) c.-6+8062C>A (n.-6+8062C>A) c.525C>A (p.Ala175=) c.-3+4536C>A (n.-3+4536C>A) c.-3+826C>A (n.-3+826C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708840C= | CA1764057670 | GATA4 | c.528C= (p.Ala176=) c.-6+4536C= (n.-6+4536C=) c.-6+8062C= (n.-6+8062C=) c.525C= (p.Ala175=) c.-3+4536C= (n.-3+4536C=) c.-3+826C= (n.-3+826C=) | |
| 8 | g.11708840C>G | CA459625021 | GATA4 | c.528C>G (p.Ala176=) c.-6+4536C>G (n.-6+4536C>G) c.-6+8062C>G (n.-6+8062C>G) c.525C>G (p.Ala175=) c.-3+4536C>G (n.-3+4536C>G) c.-3+826C>G (n.-3+826C>G) | |
| 8 | g.11708840C>T | CA172074959 | GATA4 | c.528C>T (p.Ala176=) c.-6+4536C>T (n.-6+4536C>T) c.-6+8062C>T (n.-6+8062C>T) c.525C>T (p.Ala175=) c.-3+4536C>T (n.-3+4536C>T) c.-3+826C>T (n.-3+826C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708841G>A | CA370309817 | GATA4 | c.529G>A (p.Ala177Thr) c.-6+4537G>A (n.-6+4537G>A) c.-6+8063G>A (n.-6+8063G>A) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.-3+4537G>A (n.-3+4537G>A) c.-3+827G>A (n.-3+827G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.11708841G>C | CA370309818 | GATA4 | c.529G>C (p.Ala177Pro) c.-6+4537G>C (n.-6+4537G>C) c.-6+8063G>C (n.-6+8063G>C) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.-3+4537G>C (n.-3+4537G>C) c.-3+827G>C (n.-3+827G>C) | |
| 8 | g.11708841G>T | CA370309819 | GATA4 | c.529G>T (p.Ala177Ser) c.-6+4537G>T (n.-6+4537G>T) c.-6+8063G>T (n.-6+8063G>T) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.-3+4537G>T (n.-3+4537G>T) c.-3+827G>T (n.-3+827G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708842C>A | CA370309820 | GATA4 | c.530C>A (p.Ala177Asp) c.-6+4538C>A (n.-6+4538C>A) c.-6+8064C>A (n.-6+8064C>A) c.527C>A (p.Ala176Asp) c.-3+4538C>A (n.-3+4538C>A) c.-3+828C>A (n.-3+828C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708842C>G | CA370309821 | GATA4 | c.530C>G (p.Ala177Gly) c.-6+4538C>G (n.-6+4538C>G) c.-6+8064C>G (n.-6+8064C>G) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.-3+4538C>G (n.-3+4538C>G) c.-3+828C>G (n.-3+828C>G) | |
| 8 | g.11708842C>T | CA370309822 | GATA4 | c.530C>T (p.Ala177Val) c.-6+4538C>T (n.-6+4538C>T) c.-6+8064C>T (n.-6+8064C>T) c.527C>T (p.Ala176Val) c.-3+4538C>T (n.-3+4538C>T) c.-3+828C>T (n.-3+828C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708843C>A | CA4630630 | GATA4 | c.531C>A (p.Ala177=) c.-6+4539C>A (n.-6+4539C>A) c.-6+8065C>A (n.-6+8065C>A) c.528C>A (p.Ala176=) c.-3+4539C>A (n.-3+4539C>A) c.-3+829C>A (n.-3+829C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708843C= | CA1764057674 | GATA4 | c.531C= (p.Ala177=) c.-6+4539C= (n.-6+4539C=) c.-6+8065C= (n.-6+8065C=) c.528C= (p.Ala176=) c.-3+4539C= (n.-3+4539C=) c.-3+829C= (n.-3+829C=) | |
| 8 | g.11708843C>G | CA459625026 | GATA4 | c.531C>G (p.Ala177=) c.-6+4539C>G (n.-6+4539C>G) c.-6+8065C>G (n.-6+8065C>G) c.528C>G (p.Ala176=) c.-3+4539C>G (n.-3+4539C>G) c.-3+829C>G (n.-3+829C>G) | |
| 8 | g.11708843C>T | CA459625027 | GATA4 | c.531C>T (p.Ala177=) c.-6+4539C>T (n.-6+4539C>T) c.-6+8065C>T (n.-6+8065C>T) c.528C>T (p.Ala176=) c.-3+4539C>T (n.-3+4539C>T) c.-3+829C>T (n.-3+829C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708844G>A | CA370309825 | GATA4 | c.532G>A (p.Ala178Thr) c.-6+4540G>A (n.-6+4540G>A) c.-6+8066G>A (n.-6+8066G>A) c.529G>A (p.Ala177Thr) c.-3+4540G>A (n.-3+4540G>A) c.-3+830G>A (n.-3+830G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708844G>C | CA370309824 | GATA4 | c.532G>C (p.Ala178Pro) c.-6+4540G>C (n.-6+4540G>C) c.-6+8066G>C (n.-6+8066G>C) c.529G>C (p.Ala177Pro) c.-3+4540G>C (n.-3+4540G>C) c.-3+830G>C (n.-3+830G>C) | dbSNP |
| 8 | g.11708844G= | CA1764057677 | GATA4 | c.532G= (p.Ala178=) c.-6+4540G= (n.-6+4540G=) c.-6+8066G= (n.-6+8066G=) c.529G= (p.Ala177=) c.-3+4540G= (n.-3+4540G=) c.-3+830G= (n.-3+830G=) | |
| 8 | g.11708844G>T | CA370309823 | GATA4 | c.532G>T (p.Ala178Ser) c.-6+4540G>T (n.-6+4540G>T) c.-6+8066G>T (n.-6+8066G>T) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.-3+4540G>T (n.-3+4540G>T) c.-3+830G>T (n.-3+830G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708845C>A | CA370309826 | GATA4 | c.533C>A (p.Ala178Asp) c.-6+4541C>A (n.-6+4541C>A) c.-6+8067C>A (n.-6+8067C>A) c.530C>A (p.Ala177Asp) c.-3+4541C>A (n.-3+4541C>A) c.-3+831C>A (n.-3+831C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708845C= | CA1764057682 | GATA4 | c.533C= (p.Ala178=) c.-6+4541C= (n.-6+4541C=) c.-6+8067C= (n.-6+8067C=) c.530C= (p.Ala177=) c.-3+4541C= (n.-3+4541C=) c.-3+831C= (n.-3+831C=) | |
| 8 | g.11708845C>G | CA370309827 | GATA4 | c.533C>G (p.Ala178Gly) c.-6+4541C>G (n.-6+4541C>G) c.-6+8067C>G (n.-6+8067C>G) c.530C>G (p.Ala177Gly) c.-3+4541C>G (n.-3+4541C>G) c.-3+831C>G (n.-3+831C>G) | |
| 8 | g.11708845C>T | CA370309828 | GATA4 | c.533C>T (p.Ala178Val) c.-6+4541C>T (n.-6+4541C>T) c.-6+8067C>T (n.-6+8067C>T) c.530C>T (p.Ala177Val) c.-3+4541C>T (n.-3+4541C>T) c.-3+831C>T (n.-3+831C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708850_11708855dup | CA916082976 | GATA4 | c.538_543dup (p.Ala181_Gly182insSerAla) c.-6+4546_-6+4551dup (n.-6+4546_-6+4551dup) c.-6+8072_-6+8077dup (n.-6+8072_-6+8077dup) c.535_540dup (p.Ala180_Gly181insSerAla) c.-3+4546_-3+4551dup (n.-3+4546_-3+4551dup) c.-3+836_-3+841dup (n.-3+836_-3+841dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708846C>A | CA459625028 | GATA4 | c.534C>A (p.Ala178=) c.-6+4542C>A (n.-6+4542C>A) c.-6+8068C>A (n.-6+8068C>A) c.531C>A (p.Ala177=) c.-3+4542C>A (n.-3+4542C>A) c.-3+832C>A (n.-3+832C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708846C>G | CA459625029 | GATA4 | c.534C>G (p.Ala178=) c.-6+4542C>G (n.-6+4542C>G) c.-6+8068C>G (n.-6+8068C>G) c.531C>G (p.Ala177=) c.-3+4542C>G (n.-3+4542C>G) c.-3+832C>G (n.-3+832C>G) | |
| 8 | g.11708846C>T | CA459625030 | GATA4 | c.534C>T (p.Ala178=) c.-6+4542C>T (n.-6+4542C>T) c.-6+8068C>T (n.-6+8068C>T) c.531C>T (p.Ala177=) c.-3+4542C>T (n.-3+4542C>T) c.-3+832C>T (n.-3+832C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708847G>A | CA370309829 | GATA4 | c.535G>A (p.Ala179Thr) c.-6+4543G>A (n.-6+4543G>A) c.-6+8069G>A (n.-6+8069G>A) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.-3+4543G>A (n.-3+4543G>A) c.-3+833G>A (n.-3+833G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708847G>C | CA370309830 | GATA4 | c.535G>C (p.Ala179Pro) c.-6+4543G>C (n.-6+4543G>C) c.-6+8069G>C (n.-6+8069G>C) c.532G>C (p.Ala178Pro) c.-3+4543G>C (n.-3+4543G>C) c.-3+833G>C (n.-3+833G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708847G>T | CA370309831 | GATA4 | c.535G>T (p.Ala179Ser) c.-6+4543G>T (n.-6+4543G>T) c.-6+8069G>T (n.-6+8069G>T) c.532G>T (p.Ala178Ser) c.-3+4543G>T (n.-3+4543G>T) c.-3+833G>T (n.-3+833G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708848C>A | CA370309832 | GATA4 | c.536C>A (p.Ala179Asp) c.-6+4544C>A (n.-6+4544C>A) c.-6+8070C>A (n.-6+8070C>A) c.533C>A (p.Ala178Asp) c.-3+4544C>A (n.-3+4544C>A) c.-3+834C>A (n.-3+834C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708848C= | CA1764057684 | GATA4 | c.536C= (p.Ala179=) c.-6+4544C= (n.-6+4544C=) c.-6+8070C= (n.-6+8070C=) c.533C= (p.Ala178=) c.-3+4544C= (n.-3+4544C=) c.-3+834C= (n.-3+834C=) | |
| 8 | g.11708848C>G | CA370309833 | GATA4 | c.536C>G (p.Ala179Gly) c.-6+4544C>G (n.-6+4544C>G) c.-6+8070C>G (n.-6+8070C>G) c.533C>G (p.Ala178Gly) c.-3+4544C>G (n.-3+4544C>G) c.-3+834C>G (n.-3+834C>G) | |
| 8 | g.11708848C>T | CA370309834 | GATA4 | c.536C>T (p.Ala179Val) c.-6+4544C>T (n.-6+4544C>T) c.-6+8070C>T (n.-6+8070C>T) c.533C>T (p.Ala178Val) c.-3+4544C>T (n.-3+4544C>T) c.-3+834C>T (n.-3+834C>T) | dbSNP |
| 8 | g.11708850_11708852dup | CA2686163210 | GATA4 | c.538_540dup (p.Ser180_Ala181insSer) c.-6+4546_-6+4548dup (n.-6+4546_-6+4548dup) c.-6+8072_-6+8074dup (n.-6+8072_-6+8074dup) c.535_537dup (p.Ser179_Ala180insSer) c.-3+4546_-3+4548dup (n.-3+4546_-3+4548dup) c.-3+836_-3+838dup (n.-3+836_-3+838dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708849C>A | CA459625036 | GATA4 | c.537C>A (p.Ala179=) c.-6+4545C>A (n.-6+4545C>A) c.-6+8071C>A (n.-6+8071C>A) c.534C>A (p.Ala178=) c.-3+4545C>A (n.-3+4545C>A) c.-3+835C>A (n.-3+835C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708849C>G | CA459625037 | GATA4 | c.537C>G (p.Ala179=) c.-6+4545C>G (n.-6+4545C>G) c.-6+8071C>G (n.-6+8071C>G) c.534C>G (p.Ala178=) c.-3+4545C>G (n.-3+4545C>G) c.-3+835C>G (n.-3+835C>G) | |
| 8 | g.11708849C>T | CA459625038 | GATA4 | c.537C>T (p.Ala179=) c.-6+4545C>T (n.-6+4545C>T) c.-6+8071C>T (n.-6+8071C>T) c.534C>T (p.Ala178=) c.-3+4545C>T (n.-3+4545C>T) c.-3+835C>T (n.-3+835C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708850T>A | CA370309835 | GATA4 | c.538T>A (p.Ser180Thr) c.-6+4546T>A (n.-6+4546T>A) c.-6+8072T>A (n.-6+8072T>A) c.535T>A (p.Ser179Thr) c.-3+4546T>A (n.-3+4546T>A) c.-3+836T>A (n.-3+836T>A) | |
| 8 | g.11708850T>C | CA370309836 | GATA4 | c.538T>C (p.Ser180Pro) c.-6+4546T>C (n.-6+4546T>C) c.-6+8072T>C (n.-6+8072T>C) c.535T>C (p.Ser179Pro) c.-3+4546T>C (n.-3+4546T>C) c.-3+836T>C (n.-3+836T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708850T>G | CA370309837 | GATA4 | c.538T>G (p.Ser180Ala) c.-6+4546T>G (n.-6+4546T>G) c.-6+8072T>G (n.-6+8072T>G) c.535T>G (p.Ser179Ala) c.-3+4546T>G (n.-3+4546T>G) c.-3+836T>G (n.-3+836T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708851C>A | CA370309840 | GATA4 | c.539C>A (p.Ser180Tyr) c.-6+4547C>A (n.-6+4547C>A) c.-6+8073C>A (n.-6+8073C>A) c.536C>A (p.Ser179Tyr) c.-3+4547C>A (n.-3+4547C>A) c.-3+837C>A (n.-3+837C>A) | |
| 8 | g.11708851C>G | CA370309839 | GATA4 | c.539C>G (p.Ser180Cys) c.-6+4547C>G (n.-6+4547C>G) c.-6+8073C>G (n.-6+8073C>G) c.536C>G (p.Ser179Cys) c.-3+4547C>G (n.-3+4547C>G) c.-3+837C>G (n.-3+837C>G) | |
| 8 | g.11708851C>T | CA370309838 | GATA4 | c.539C>T (p.Ser180Phe) c.-6+4547C>T (n.-6+4547C>T) c.-6+8073C>T (n.-6+8073C>T) c.536C>T (p.Ser179Phe) c.-3+4547C>T (n.-3+4547C>T) c.-3+837C>T (n.-3+837C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708852C>A | CA459625042 | GATA4 | c.540C>A (p.Ser180=) c.-6+4548C>A (n.-6+4548C>A) c.-6+8074C>A (n.-6+8074C>A) c.537C>A (p.Ser179=) c.-3+4548C>A (n.-3+4548C>A) c.-3+838C>A (n.-3+838C>A) | |
| 8 | g.11708852C= | CA1764057688 | GATA4 | c.540C= (p.Ser180=) c.-6+4548C= (n.-6+4548C=) c.-6+8074C= (n.-6+8074C=) c.537C= (p.Ser179=) c.-3+4548C= (n.-3+4548C=) c.-3+838C= (n.-3+838C=) | |
| 8 | g.11708852C>G | CA459625043 | GATA4 | c.540C>G (p.Ser180=) c.-6+4548C>G (n.-6+4548C>G) c.-6+8074C>G (n.-6+8074C>G) c.537C>G (p.Ser179=) c.-3+4548C>G (n.-3+4548C>G) c.-3+838C>G (n.-3+838C>G) | |
| 8 | g.11708852C>T | CA459625044 | GATA4 | c.540C>T (p.Ser180=) c.-6+4548C>T (n.-6+4548C>T) c.-6+8074C>T (n.-6+8074C>T) c.537C>T (p.Ser179=) c.-3+4548C>T (n.-3+4548C>T) c.-3+838C>T (n.-3+838C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708853G>A | CA370309841 | GATA4 | c.541G>A (p.Ala181Thr) c.-6+4549G>A (n.-6+4549G>A) c.-6+8075G>A (n.-6+8075G>A) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.-3+4549G>A (n.-3+4549G>A) c.-3+839G>A (n.-3+839G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708853G>C | CA370309842 | GATA4 | c.541G>C (p.Ala181Pro) c.-6+4549G>C (n.-6+4549G>C) c.-6+8075G>C (n.-6+8075G>C) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.-3+4549G>C (n.-3+4549G>C) c.-3+839G>C (n.-3+839G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708853G= | CA1764057690 | GATA4 | c.541G= (p.Ala181=) c.-6+4549G= (n.-6+4549G=) c.-6+8075G= (n.-6+8075G=) c.538G= (p.Ala180=) c.-3+4549G= (n.-3+4549G=) c.-3+839G= (n.-3+839G=) | |
| 8 | g.11708853G>T | CA370309843 | GATA4 | c.541G>T (p.Ala181Ser) c.-6+4549G>T (n.-6+4549G>T) c.-6+8075G>T (n.-6+8075G>T) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.-3+4549G>T (n.-3+4549G>T) c.-3+839G>T (n.-3+839G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708854C>A | CA370309844 | GATA4 | c.542C>A (p.Ala181Asp) c.-6+4550C>A (n.-6+4550C>A) c.-6+8076C>A (n.-6+8076C>A) c.539C>A (p.Ala180Asp) c.-3+4550C>A (n.-3+4550C>A) c.-3+840C>A (n.-3+840C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708854C= | CA1764057693 | GATA4 | c.542C= (p.Ala181=) c.-6+4550C= (n.-6+4550C=) c.-6+8076C= (n.-6+8076C=) c.539C= (p.Ala180=) c.-3+4550C= (n.-3+4550C=) c.-3+840C= (n.-3+840C=) | |
| 8 | g.11708854C>G | CA370309845 | GATA4 | c.542C>G (p.Ala181Gly) c.-6+4550C>G (n.-6+4550C>G) c.-6+8076C>G (n.-6+8076C>G) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.-3+4550C>G (n.-3+4550C>G) c.-3+840C>G (n.-3+840C>G) | |
| 8 | g.11708854C>T | CA370309846 | GATA4 | c.542C>T (p.Ala181Val) c.-6+4550C>T (n.-6+4550C>T) c.-6+8076C>T (n.-6+8076C>T) c.539C>T (p.Ala180Val) c.-3+4550C>T (n.-3+4550C>T) c.-3+840C>T (n.-3+840C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708855C>A | CA172074972 | GATA4 | c.543C>A (p.Ala181=) c.-6+4551C>A (n.-6+4551C>A) c.-6+8077C>A (n.-6+8077C>A) c.540C>A (p.Ala180=) c.-3+4551C>A (n.-3+4551C>A) c.-3+841C>A (n.-3+841C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708855C= | CA1764057704 | GATA4 | c.543C= (p.Ala181=) c.-6+4551C= (n.-6+4551C=) c.-6+8077C= (n.-6+8077C=) c.540C= (p.Ala180=) c.-3+4551C= (n.-3+4551C=) c.-3+841C= (n.-3+841C=) | |
| 8 | g.11708855C>G | CA459625051 | GATA4 | c.543C>G (p.Ala181=) c.-6+4551C>G (n.-6+4551C>G) c.-6+8077C>G (n.-6+8077C>G) c.540C>G (p.Ala180=) c.-3+4551C>G (n.-3+4551C>G) c.-3+841C>G (n.-3+841C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708855C>T | CA4630631 | GATA4 | c.543C>T (p.Ala181=) c.-6+4551C>T (n.-6+4551C>T) c.-6+8077C>T (n.-6+8077C>T) c.540C>T (p.Ala180=) c.-3+4551C>T (n.-3+4551C>T) c.-3+841C>T (n.-3+841C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708856G>A | CA370309847 | GATA4 | c.544G>A (p.Gly182Ser) c.-6+4552G>A (n.-6+4552G>A) c.-6+8078G>A (n.-6+8078G>A) c.541G>A (p.Gly181Ser) c.-3+4552G>A (n.-3+4552G>A) c.-3+842G>A (n.-3+842G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708856G>C | CA370309848 | GATA4 | c.544G>C (p.Gly182Arg) c.-6+4552G>C (n.-6+4552G>C) c.-6+8078G>C (n.-6+8078G>C) c.541G>C (p.Gly181Arg) c.-3+4552G>C (n.-3+4552G>C) c.-3+842G>C (n.-3+842G>C) | |
| 8 | g.11708856G>T | CA370309849 | GATA4 | c.544G>T (p.Gly182Cys) c.-6+4552G>T (n.-6+4552G>T) c.-6+8078G>T (n.-6+8078G>T) c.541G>T (p.Gly181Cys) c.-3+4552G>T (n.-3+4552G>T) c.-3+842G>T (n.-3+842G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708857G>A | CA370309850 | GATA4 | c.545G>A (p.Gly182Asp) c.-6+4553G>A (n.-6+4553G>A) c.-6+8079G>A (n.-6+8079G>A) c.542G>A (p.Gly181Asp) c.-3+4553G>A (n.-3+4553G>A) c.-3+843G>A (n.-3+843G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708857G>C | CA370309851 | GATA4 | c.545G>C (p.Gly182Ala) c.-6+4553G>C (n.-6+4553G>C) c.-6+8079G>C (n.-6+8079G>C) c.542G>C (p.Gly181Ala) c.-3+4553G>C (n.-3+4553G>C) c.-3+843G>C (n.-3+843G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708857G= | CA1764057706 | GATA4 | c.545G= (p.Gly182=) c.-6+4553G= (n.-6+4553G=) c.-6+8079G= (n.-6+8079G=) c.542G= (p.Gly181=) c.-3+4553G= (n.-3+4553G=) c.-3+843G= (n.-3+843G=) | |
| 8 | g.11708857G>T | CA370309852 | GATA4 | c.545G>T (p.Gly182Val) c.-6+4553G>T (n.-6+4553G>T) c.-6+8079G>T (n.-6+8079G>T) c.542G>T (p.Gly181Val) c.-3+4553G>T (n.-3+4553G>T) c.-3+843G>T (n.-3+843G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708858C>A | CA459625059 | GATA4 | c.546C>A (p.Gly182=) c.-6+4554C>A (n.-6+4554C>A) c.-6+8080C>A (n.-6+8080C>A) c.543C>A (p.Gly181=) c.-3+4554C>A (n.-3+4554C>A) c.-3+844C>A (n.-3+844C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708858C>G | CA459625061 | GATA4 | c.546C>G (p.Gly182=) c.-6+4554C>G (n.-6+4554C>G) c.-6+8080C>G (n.-6+8080C>G) c.543C>G (p.Gly181=) c.-3+4554C>G (n.-3+4554C>G) c.-3+844C>G (n.-3+844C>G) | |
| 8 | g.11708858C>T | CA459625063 | GATA4 | c.546C>T (p.Gly182=) c.-6+4554C>T (n.-6+4554C>T) c.-6+8080C>T (n.-6+8080C>T) c.543C>T (p.Gly181=) c.-3+4554C>T (n.-3+4554C>T) c.-3+844C>T (n.-3+844C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.11708861del | CA2686163211 | GATA4 | c.549del (p.Phe184SerfsTer?) c.549del (p.Phe184SerfsTer23) c.-6+4557del (n.-6+4557del) c.-6+8083del (n.-6+8083del) c.546del (p.Phe183SerfsTer?) c.-3+4557del (n.-3+4557del) c.-3+847del (n.-3+847del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708859C>A | CA370309855 | GATA4 | c.547C>A (p.Pro183Thr) c.-6+4555C>A (n.-6+4555C>A) c.-6+8081C>A (n.-6+8081C>A) c.544C>A (p.Pro182Thr) c.-3+4555C>A (n.-3+4555C>A) c.-3+845C>A (n.-3+845C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708859C>G | CA370309854 | GATA4 | c.547C>G (p.Pro183Ala) c.-6+4555C>G (n.-6+4555C>G) c.-6+8081C>G (n.-6+8081C>G) c.544C>G (p.Pro182Ala) c.-3+4555C>G (n.-3+4555C>G) c.-3+845C>G (n.-3+845C>G) | |
| 8 | g.11708859C>T | CA370309853 | GATA4 | c.547C>T (p.Pro183Ser) c.-6+4555C>T (n.-6+4555C>T) c.-6+8081C>T (n.-6+8081C>T) c.544C>T (p.Pro182Ser) c.-3+4555C>T (n.-3+4555C>T) c.-3+845C>T (n.-3+845C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708860C>A | CA370309856 | GATA4 | c.548C>A (p.Pro183His) c.-6+4556C>A (n.-6+4556C>A) c.-6+8082C>A (n.-6+8082C>A) c.545C>A (p.Pro182His) c.-3+4556C>A (n.-3+4556C>A) c.-3+846C>A (n.-3+846C>A) | |
| 8 | g.11708860C= | CA1764057710 | GATA4 | c.548C= (p.Pro183=) c.-6+4556C= (n.-6+4556C=) c.-6+8082C= (n.-6+8082C=) c.545C= (p.Pro182=) c.-3+4556C= (n.-3+4556C=) c.-3+846C= (n.-3+846C=) | |
| 8 | g.11708860C>G | CA370309857 | GATA4 | c.548C>G (p.Pro183Arg) c.-6+4556C>G (n.-6+4556C>G) c.-6+8082C>G (n.-6+8082C>G) c.545C>G (p.Pro182Arg) c.-3+4556C>G (n.-3+4556C>G) c.-3+846C>G (n.-3+846C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708860C>T | CA370309858 | GATA4 | c.548C>T (p.Pro183Leu) c.-6+4556C>T (n.-6+4556C>T) c.-6+8082C>T (n.-6+8082C>T) c.545C>T (p.Pro182Leu) c.-3+4556C>T (n.-3+4556C>T) c.-3+846C>T (n.-3+846C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.11708861C>A | CA459308138 | GATA4 | c.549C>A (p.Pro183=) c.-6+4557C>A (n.-6+4557C>A) c.-6+8083C>A (n.-6+8083C>A) c.546C>A (p.Pro182=) c.-3+4557C>A (n.-3+4557C>A) c.-3+847C>A (n.-3+847C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708861C>G | CA459308139 | GATA4 | c.549C>G (p.Pro183=) c.-6+4557C>G (n.-6+4557C>G) c.-6+8083C>G (n.-6+8083C>G) c.546C>G (p.Pro182=) c.-3+4557C>G (n.-3+4557C>G) c.-3+847C>G (n.-3+847C>G) | |
| 8 | g.11708861C>T | CA459308140 | GATA4 | c.549C>T (p.Pro183=) c.-6+4557C>T (n.-6+4557C>T) c.-6+8083C>T (n.-6+8083C>T) c.546C>T (p.Pro182=) c.-3+4557C>T (n.-3+4557C>T) c.-3+847C>T (n.-3+847C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708861_11708862insA | CA2686163212 | GATA4 | c.549_550insA (p.Phe184IlefsTer26) c.549_550insA (p.Phe184IlefsTer27) c.-6+4557_-6+4558insA (n.-6+4557_-6+4558insA) c.-6+8083_-6+8084insA (n.-6+8083_-6+8084insA) c.546_547insA (p.Phe183IlefsTer26) c.-3+4557_-3+4558insA (n.-3+4557_-3+4558insA) c.-3+847_-3+848insA (n.-3+847_-3+848insA) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708862T>A | CA370309859 | GATA4 | c.550T>A (p.Phe184Ile) c.-6+4558T>A (n.-6+4558T>A) c.-6+8084T>A (n.-6+8084T>A) c.547T>A (p.Phe183Ile) c.-3+4558T>A (n.-3+4558T>A) c.-3+848T>A (n.-3+848T>A) | |
| 8 | g.11708862T>C | CA370309860 | GATA4 | c.550T>C (p.Phe184Leu) c.-6+4558T>C (n.-6+4558T>C) c.-6+8084T>C (n.-6+8084T>C) c.547T>C (p.Phe183Leu) c.-3+4558T>C (n.-3+4558T>C) c.-3+848T>C (n.-3+848T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708862T>G | CA370309861 | GATA4 | c.550T>G (p.Phe184Val) c.-6+4558T>G (n.-6+4558T>G) c.-6+8084T>G (n.-6+8084T>G) c.547T>G (p.Phe183Val) c.-3+4558T>G (n.-3+4558T>G) c.-3+848T>G (n.-3+848T>G) | |
| 8 | g.11708863T>A | CA370309864 | GATA4 | c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.-6+4559T>A (n.-6+4559T>A) c.-6+8085T>A (n.-6+8085T>A) c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.-3+4559T>A (n.-3+4559T>A) c.-3+849T>A (n.-3+849T>A) | |
| 8 | g.11708863T>C | CA370309862 | GATA4 | c.551T>C (p.Phe184Ser) c.-6+4559T>C (n.-6+4559T>C) c.-6+8085T>C (n.-6+8085T>C) c.548T>C (p.Phe183Ser) c.-3+4559T>C (n.-3+4559T>C) c.-3+849T>C (n.-3+849T>C) | |
| 8 | g.11708863T>G | CA370309863 | GATA4 | c.551T>G (p.Phe184Cys) c.-6+4559T>G (n.-6+4559T>G) c.-6+8085T>G (n.-6+8085T>G) c.548T>G (p.Phe183Cys) c.-3+4559T>G (n.-3+4559T>G) c.-3+849T>G (n.-3+849T>G) | |
| 8 | g.11708864C>A | CA370309865 | GATA4 | c.552C>A (p.Phe184Leu) c.-6+4560C>A (n.-6+4560C>A) c.-6+8086C>A (n.-6+8086C>A) c.549C>A (p.Phe183Leu) c.-3+4560C>A (n.-3+4560C>A) c.-3+850C>A (n.-3+850C>A) | |
| 8 | g.11708864C>G | CA370309866 | GATA4 | c.552C>G (p.Phe184Leu) c.-6+4560C>G (n.-6+4560C>G) c.-6+8086C>G (n.-6+8086C>G) c.549C>G (p.Phe183Leu) c.-3+4560C>G (n.-3+4560C>G) c.-3+850C>G (n.-3+850C>G) | |
| 8 | g.11708864C>T | CA459308141 | GATA4 | c.552C>T (p.Phe184=) c.-6+4560C>T (n.-6+4560C>T) c.-6+8086C>T (n.-6+8086C>T) c.549C>T (p.Phe183=) c.-3+4560C>T (n.-3+4560C>T) c.-3+850C>T (n.-3+850C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.11708865G>A | CA370309867 | GATA4 | c.553G>A (p.Asp185Asn) c.-6+4561G>A (n.-6+4561G>A) c.-6+8087G>A (n.-6+8087G>A) c.550G>A (p.Asp184Asn) c.-3+4561G>A (n.-3+4561G>A) c.-3+851G>A (n.-3+851G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708865G>C | CA370309868 | GATA4 | c.553G>C (p.Asp185His) c.-6+4561G>C (n.-6+4561G>C) c.-6+8087G>C (n.-6+8087G>C) c.550G>C (p.Asp184His) c.-3+4561G>C (n.-3+4561G>C) c.-3+851G>C (n.-3+851G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708865G= | CA1764057713 | GATA4 | c.553G= (p.Asp185=) c.-6+4561G= (n.-6+4561G=) c.-6+8087G= (n.-6+8087G=) c.550G= (p.Asp184=) c.-3+4561G= (n.-3+4561G=) c.-3+851G= (n.-3+851G=) | |
| 8 | g.11708865G>T | CA370309869 | GATA4 | c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.-6+4561G>T (n.-6+4561G>T) c.-6+8087G>T (n.-6+8087G>T) c.550G>T (p.Asp184Tyr) c.-3+4561G>T (n.-3+4561G>T) c.-3+851G>T (n.-3+851G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708866A>C | CA370309872 | GATA4 | c.554A>C (p.Asp185Ala) c.-6+4562A>C (n.-6+4562A>C) c.-6+8088A>C (n.-6+8088A>C) c.551A>C (p.Asp184Ala) c.-3+4562A>C (n.-3+4562A>C) c.-3+852A>C (n.-3+852A>C) | |
| 8 | g.11708866A>G | CA370309870 | GATA4 | c.554A>G (p.Asp185Gly) c.-6+4562A>G (n.-6+4562A>G) c.-6+8088A>G (n.-6+8088A>G) c.551A>G (p.Asp184Gly) c.-3+4562A>G (n.-3+4562A>G) c.-3+852A>G (n.-3+852A>G) | |
| 8 | g.11708866A>T | CA370309871 | GATA4 | c.554A>T (p.Asp185Val) c.-6+4562A>T (n.-6+4562A>T) c.-6+8088A>T (n.-6+8088A>T) c.551A>T (p.Asp184Val) c.-3+4562A>T (n.-3+4562A>T) c.-3+852A>T (n.-3+852A>T) | |
| 8 | g.11708867C>A | CA370309873 | GATA4 | c.555C>A (p.Asp185Glu) c.-6+4563C>A (n.-6+4563C>A) c.-6+8089C>A (n.-6+8089C>A) c.552C>A (p.Asp184Glu) c.-3+4563C>A (n.-3+4563C>A) c.-3+853C>A (n.-3+853C>A) | |
| 8 | g.11708867C>G | CA370309874 | GATA4 | c.555C>G (p.Asp185Glu) c.-6+4563C>G (n.-6+4563C>G) c.-6+8089C>G (n.-6+8089C>G) c.552C>G (p.Asp184Glu) c.-3+4563C>G (n.-3+4563C>G) c.-3+853C>G (n.-3+853C>G) | |
| 8 | g.11708867C>T | CA459308142 | GATA4 | c.555C>T (p.Asp185=) c.-6+4563C>T (n.-6+4563C>T) c.-6+8089C>T (n.-6+8089C>T) c.552C>T (p.Asp184=) c.-3+4563C>T (n.-3+4563C>T) c.-3+853C>T (n.-3+853C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708868A>C | CA370309875 | GATA4 | c.556A>C (p.Ser186Arg) c.-6+4564A>C (n.-6+4564A>C) c.-6+8090A>C (n.-6+8090A>C) c.553A>C (p.Ser185Arg) c.-3+4564A>C (n.-3+4564A>C) c.-3+854A>C (n.-3+854A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708868A>G | CA370309876 | GATA4 | c.556A>G (p.Ser186Gly) c.-6+4564A>G (n.-6+4564A>G) c.-6+8090A>G (n.-6+8090A>G) c.553A>G (p.Ser185Gly) c.-3+4564A>G (n.-3+4564A>G) c.-3+854A>G (n.-3+854A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708868A>T | CA370309877 | GATA4 | c.556A>T (p.Ser186Cys) c.-6+4564A>T (n.-6+4564A>T) c.-6+8090A>T (n.-6+8090A>T) c.553A>T (p.Ser185Cys) c.-3+4564A>T (n.-3+4564A>T) c.-3+854A>T (n.-3+854A>T) | |
| 8 | g.11708869G>A | CA370309878 | GATA4 | c.557G>A (p.Ser186Asn) c.-6+4565G>A (n.-6+4565G>A) c.-6+8091G>A (n.-6+8091G>A) c.554G>A (p.Ser185Asn) c.-3+4565G>A (n.-3+4565G>A) c.-3+855G>A (n.-3+855G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708869G>C | CA4630632 | GATA4 | c.557G>C (p.Ser186Thr) c.-6+4565G>C (n.-6+4565G>C) c.-6+8091G>C (n.-6+8091G>C) c.554G>C (p.Ser185Thr) c.-3+4565G>C (n.-3+4565G>C) c.-3+855G>C (n.-3+855G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708869G= | CA1764057715 | GATA4 | c.557G= (p.Ser186=) c.-6+4565G= (n.-6+4565G=) c.-6+8091G= (n.-6+8091G=) c.554G= (p.Ser185=) c.-3+4565G= (n.-3+4565G=) c.-3+855G= (n.-3+855G=) | |
| 8 | g.11708869G>T | CA370309879 | GATA4 | c.557G>T (p.Ser186Ile) c.-6+4565G>T (n.-6+4565G>T) c.-6+8091G>T (n.-6+8091G>T) c.554G>T (p.Ser185Ile) c.-3+4565G>T (n.-3+4565G>T) c.-3+855G>T (n.-3+855G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708870C>A | CA370309880 | GATA4 | c.558C>A (p.Ser186Arg) c.-6+4566C>A (n.-6+4566C>A) c.-6+8092C>A (n.-6+8092C>A) c.555C>A (p.Ser185Arg) c.-3+4566C>A (n.-3+4566C>A) c.-3+856C>A (n.-3+856C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708870C>G | CA370309881 | GATA4 | c.558C>G (p.Ser186Arg) c.-6+4566C>G (n.-6+4566C>G) c.-6+8092C>G (n.-6+8092C>G) c.555C>G (p.Ser185Arg) c.-3+4566C>G (n.-3+4566C>G) c.-3+856C>G (n.-3+856C>G) | |
| 8 | g.11708870C>T | CA459308143 | GATA4 | c.558C>T (p.Ser186=) c.-6+4566C>T (n.-6+4566C>T) c.-6+8092C>T (n.-6+8092C>T) c.555C>T (p.Ser185=) c.-3+4566C>T (n.-3+4566C>T) c.-3+856C>T (n.-3+856C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708871C>A | CA370309882 | GATA4 | c.559C>A (p.Pro187Thr) c.-6+4567C>A (n.-6+4567C>A) c.-6+8093C>A (n.-6+8093C>A) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.-3+4567C>A (n.-3+4567C>A) c.-3+857C>A (n.-3+857C>A) | |
| 8 | g.11708871C>G | CA370309883 | GATA4 | c.559C>G (p.Pro187Ala) c.-6+4567C>G (n.-6+4567C>G) c.-6+8093C>G (n.-6+8093C>G) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.-3+4567C>G (n.-3+4567C>G) c.-3+857C>G (n.-3+857C>G) | |
| 8 | g.11708871C>T | CA370309884 | GATA4 | c.559C>T (p.Pro187Ser) c.-6+4567C>T (n.-6+4567C>T) c.-6+8093C>T (n.-6+8093C>T) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.-3+4567C>T (n.-3+4567C>T) c.-3+857C>T (n.-3+857C>T) | |
| 8 | g.11708872C>A | CA370309887 | GATA4 | c.560C>A (p.Pro187Gln) c.-6+4568C>A (n.-6+4568C>A) c.-6+8094C>A (n.-6+8094C>A) c.557C>A (p.Pro186Gln) c.-3+4568C>A (n.-3+4568C>A) c.-3+858C>A (n.-3+858C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708872C= | CA1764057719 | GATA4 | c.560C= (p.Pro187=) c.-6+4568C= (n.-6+4568C=) c.-6+8094C= (n.-6+8094C=) c.557C= (p.Pro186=) c.-3+4568C= (n.-3+4568C=) c.-3+858C= (n.-3+858C=) | |
| 8 | g.11708872C>G | CA370309885 | GATA4 | c.560C>G (p.Pro187Arg) c.-6+4568C>G (n.-6+4568C>G) c.-6+8094C>G (n.-6+8094C>G) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.-3+4568C>G (n.-3+4568C>G) c.-3+858C>G (n.-3+858C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708872C>T | CA370309886 | GATA4 | c.560C>T (p.Pro187Leu) c.-6+4568C>T (n.-6+4568C>T) c.-6+8094C>T (n.-6+8094C>T) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.-3+4568C>T (n.-3+4568C>T) c.-3+858C>T (n.-3+858C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708873G>A | CA172075024 | GATA4 | c.561G>A (p.Pro187=) c.-6+4569G>A (n.-6+4569G>A) c.-6+8095G>A (n.-6+8095G>A) c.558G>A (p.Pro186=) c.-3+4569G>A (n.-3+4569G>A) c.-3+859G>A (n.-3+859G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708873G>C | CA459308144 | GATA4 | c.561G>C (p.Pro187=) c.-6+4569G>C (n.-6+4569G>C) c.-6+8095G>C (n.-6+8095G>C) c.558G>C (p.Pro186=) c.-3+4569G>C (n.-3+4569G>C) c.-3+859G>C (n.-3+859G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708873G= | CA1764057721 | GATA4 | c.561G= (p.Pro187=) c.-6+4569G= (n.-6+4569G=) c.-6+8095G= (n.-6+8095G=) c.558G= (p.Pro186=) c.-3+4569G= (n.-3+4569G=) c.-3+859G= (n.-3+859G=) | |
| 8 | g.11708873G>T | CA459308145 | GATA4 | c.561G>T (p.Pro187=) c.-6+4569G>T (n.-6+4569G>T) c.-6+8095G>T (n.-6+8095G>T) c.558G>T (p.Pro186=) c.-3+4569G>T (n.-3+4569G>T) c.-3+859G>T (n.-3+859G>T) | ClinVar |
| 8 | g.11708874G>A | CA370309888 | GATA4 | c.562G>A (p.Val188Ile) c.-6+4570G>A (n.-6+4570G>A) c.-6+8096G>A (n.-6+8096G>A) c.559G>A (p.Val187Ile) c.-3+4570G>A (n.-3+4570G>A) c.-3+860G>A (n.-3+860G>A) | |
| 8 | g.11708874G>C | CA370309889 | GATA4 | c.562G>C (p.Val188Leu) c.-6+4570G>C (n.-6+4570G>C) c.-6+8096G>C (n.-6+8096G>C) c.559G>C (p.Val187Leu) c.-3+4570G>C (n.-3+4570G>C) c.-3+860G>C (n.-3+860G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708874G>T | CA370309890 | GATA4 | c.562G>T (p.Val188Phe) c.-6+4570G>T (n.-6+4570G>T) c.-6+8096G>T (n.-6+8096G>T) c.559G>T (p.Val187Phe) c.-3+4570G>T (n.-3+4570G>T) c.-3+860G>T (n.-3+860G>T) | |
| 8 | g.11708875T>A | CA370309891 | GATA4 | c.563T>A (p.Val188Asp) c.-6+4571T>A (n.-6+4571T>A) c.-6+8097T>A (n.-6+8097T>A) c.560T>A (p.Val187Asp) c.-3+4571T>A (n.-3+4571T>A) c.-3+861T>A (n.-3+861T>A) | |
| 8 | g.11708875T>C | CA370309892 | GATA4 | c.563T>C (p.Val188Ala) c.-6+4571T>C (n.-6+4571T>C) c.-6+8097T>C (n.-6+8097T>C) c.560T>C (p.Val187Ala) c.-3+4571T>C (n.-3+4571T>C) c.-3+861T>C (n.-3+861T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708875T>G | CA370309893 | GATA4 | c.563T>G (p.Val188Gly) c.-6+4571T>G (n.-6+4571T>G) c.-6+8097T>G (n.-6+8097T>G) c.560T>G (p.Val187Gly) c.-3+4571T>G (n.-3+4571T>G) c.-3+861T>G (n.-3+861T>G) | |
| 8 | g.11708875T= | CA1764057724 | GATA4 | c.563T= (p.Val188=) c.-6+4571T= (n.-6+4571T=) c.-6+8097T= (n.-6+8097T=) c.560T= (p.Val187=) c.-3+4571T= (n.-3+4571T=) c.-3+861T= (n.-3+861T=) | |
| 8 | g.11708876C>A | CA459308146 | GATA4 | c.564C>A (p.Val188=) c.-6+4572C>A (n.-6+4572C>A) c.-6+8098C>A (n.-6+8098C>A) c.561C>A (p.Val187=) c.-3+4572C>A (n.-3+4572C>A) c.-3+862C>A (n.-3+862C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708876C>G | CA459308147 | GATA4 | c.564C>G (p.Val188=) c.-6+4572C>G (n.-6+4572C>G) c.-6+8098C>G (n.-6+8098C>G) c.561C>G (p.Val187=) c.-3+4572C>G (n.-3+4572C>G) c.-3+862C>G (n.-3+862C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708876C>T | CA459308148 | GATA4 | c.564C>T (p.Val188=) c.-6+4572C>T (n.-6+4572C>T) c.-6+8098C>T (n.-6+8098C>T) c.561C>T (p.Val187=) c.-3+4572C>T (n.-3+4572C>T) c.-3+862C>T (n.-3+862C>T) | |
| 8 | g.11708877C>A | CA370309895 | GATA4 | c.565C>A (p.Leu189Met) c.-6+4573C>A (n.-6+4573C>A) c.-6+8099C>A (n.-6+8099C>A) c.562C>A (p.Leu188Met) c.-3+4573C>A (n.-3+4573C>A) c.-3+863C>A (n.-3+863C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708877C= | CA1764057726 | GATA4 | c.565C= (p.Leu189=) c.-6+4573C= (n.-6+4573C=) c.-6+8099C= (n.-6+8099C=) c.562C= (p.Leu188=) c.-3+4573C= (n.-3+4573C=) c.-3+863C= (n.-3+863C=) | |
| 8 | g.11708877C>G | CA370309894 | GATA4 | c.565C>G (p.Leu189Val) c.-6+4573C>G (n.-6+4573C>G) c.-6+8099C>G (n.-6+8099C>G) c.562C>G (p.Leu188Val) c.-3+4573C>G (n.-3+4573C>G) c.-3+863C>G (n.-3+863C>G) | |
| 8 | g.11708877C>T | CA459308149 | GATA4 | c.565C>T (p.Leu189=) c.-6+4573C>T (n.-6+4573C>T) c.-6+8099C>T (n.-6+8099C>T) c.562C>T (p.Leu188=) c.-3+4573C>T (n.-3+4573C>T) c.-3+863C>T (n.-3+863C>T) | |
| 8 | g.11708878T>A | CA370309896 | GATA4 | c.566T>A (p.Leu189Gln) c.-6+4574T>A (n.-6+4574T>A) c.-6+8100T>A (n.-6+8100T>A) c.563T>A (p.Leu188Gln) c.-3+4574T>A (n.-3+4574T>A) c.-3+864T>A (n.-3+864T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708878T>C | CA370309897 | GATA4 | c.566T>C (p.Leu189Pro) c.-6+4574T>C (n.-6+4574T>C) c.-6+8100T>C (n.-6+8100T>C) c.563T>C (p.Leu188Pro) c.-3+4574T>C (n.-3+4574T>C) c.-3+864T>C (n.-3+864T>C) | |
| 8 | g.11708878T>G | CA370309898 | GATA4 | c.566T>G (p.Leu189Arg) c.-6+4574T>G (n.-6+4574T>G) c.-6+8100T>G (n.-6+8100T>G) c.563T>G (p.Leu188Arg) c.-3+4574T>G (n.-3+4574T>G) c.-3+864T>G (n.-3+864T>G) | |
| 8 | g.11708879G>A | CA459308150 | GATA4 | c.567G>A (p.Leu189=) c.-6+4575G>A (n.-6+4575G>A) c.-6+8101G>A (n.-6+8101G>A) c.564G>A (p.Leu188=) c.-3+4575G>A (n.-3+4575G>A) c.-3+865G>A (n.-3+865G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708879G>C | CA459308151 | GATA4 | c.567G>C (p.Leu189=) c.-6+4575G>C (n.-6+4575G>C) c.-6+8101G>C (n.-6+8101G>C) c.564G>C (p.Leu188=) c.-3+4575G>C (n.-3+4575G>C) c.-3+865G>C (n.-3+865G>C) | |
| 8 | g.11708879G= | CA1764057730 | GATA4 | c.567G= (p.Leu189=) c.-6+4575G= (n.-6+4575G=) c.-6+8101G= (n.-6+8101G=) c.564G= (p.Leu188=) c.-3+4575G= (n.-3+4575G=) c.-3+865G= (n.-3+865G=) | |
| 8 | g.11708879G>T | CA459308152 | GATA4 | c.567G>T (p.Leu189=) c.-6+4575G>T (n.-6+4575G>T) c.-6+8101G>T (n.-6+8101G>T) c.564G>T (p.Leu188=) c.-3+4575G>T (n.-3+4575G>T) c.-3+865G>T (n.-3+865G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708880C>A | CA370309899 | GATA4 | c.568C>A (p.His190Asn) c.-6+4576C>A (n.-6+4576C>A) c.-6+8102C>A (n.-6+8102C>A) c.565C>A (p.His189Asn) c.-3+4576C>A (n.-3+4576C>A) c.-3+866C>A (n.-3+866C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708880C>G | CA370309900 | GATA4 | c.568C>G (p.His190Asp) c.-6+4576C>G (n.-6+4576C>G) c.-6+8102C>G (n.-6+8102C>G) c.565C>G (p.His189Asp) c.-3+4576C>G (n.-3+4576C>G) c.-3+866C>G (n.-3+866C>G) | |
| 8 | g.11708880C>T | CA370309901 | GATA4 | c.568C>T (p.His190Tyr) c.-6+4576C>T (n.-6+4576C>T) c.-6+8102C>T (n.-6+8102C>T) c.565C>T (p.His189Tyr) c.-3+4576C>T (n.-3+4576C>T) c.-3+866C>T (n.-3+866C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708881A>C | CA370309904 | GATA4 | c.569A>C (p.His190Pro) c.-6+4577A>C (n.-6+4577A>C) c.-6+8103A>C (n.-6+8103A>C) c.566A>C (p.His189Pro) c.-3+4577A>C (n.-3+4577A>C) c.-3+867A>C (n.-3+867A>C) | |
| 8 | g.11708881A>G | CA370309902 | GATA4 | c.569A>G (p.His190Arg) c.-6+4577A>G (n.-6+4577A>G) c.-6+8103A>G (n.-6+8103A>G) c.566A>G (p.His189Arg) c.-3+4577A>G (n.-3+4577A>G) c.-3+867A>G (n.-3+867A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708881A>T | CA370309903 | GATA4 | c.569A>T (p.His190Leu) c.-6+4577A>T (n.-6+4577A>T) c.-6+8103A>T (n.-6+8103A>T) c.566A>T (p.His189Leu) c.-3+4577A>T (n.-3+4577A>T) c.-3+867A>T (n.-3+867A>T) | |
| 8 | g.11708882C>A | CA370309905 | GATA4 | c.570C>A (p.His190Gln) c.-6+4578C>A (n.-6+4578C>A) c.-6+8104C>A (n.-6+8104C>A) c.567C>A (p.His189Gln) c.-3+4578C>A (n.-3+4578C>A) c.-3+868C>A (n.-3+868C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708882C= | CA1764057736 | GATA4 | c.570C= (p.His190=) c.-6+4578C= (n.-6+4578C=) c.-6+8104C= (n.-6+8104C=) c.567C= (p.His189=) c.-3+4578C= (n.-3+4578C=) c.-3+868C= (n.-3+868C=) | |
| 8 | g.11708882C>G | CA370309906 | GATA4 | c.570C>G (p.His190Gln) c.-6+4578C>G (n.-6+4578C>G) c.-6+8104C>G (n.-6+8104C>G) c.567C>G (p.His189Gln) c.-3+4578C>G (n.-3+4578C>G) c.-3+868C>G (n.-3+868C>G) | |
| 8 | g.11708882C>T | CA459308153 | GATA4 | c.570C>T (p.His190=) c.-6+4578C>T (n.-6+4578C>T) c.-6+8104C>T (n.-6+8104C>T) c.567C>T (p.His189=) c.-3+4578C>T (n.-3+4578C>T) c.-3+868C>T (n.-3+868C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708883_11708891dup | CA2558592434 | GATA4 | c.571_579dup (p.Pro193_Gly194insSerLeuPro) c.-6+4579_-6+4587dup (n.-6+4579_-6+4587dup) c.-6+8105_-6+8113dup (n.-6+8105_-6+8113dup) c.568_576dup (p.Pro192_Gly193insSerLeuPro) c.-3+4579_-3+4587dup (n.-3+4579_-3+4587dup) c.-3+869_-3+877dup (n.-3+869_-3+877dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708883A>C | CA370309907 | GATA4 | c.571A>C (p.Ser191Arg) c.-6+4579A>C (n.-6+4579A>C) c.-6+8105A>C (n.-6+8105A>C) c.568A>C (p.Ser190Arg) c.-3+4579A>C (n.-3+4579A>C) c.-3+869A>C (n.-3+869A>C) | |
| 8 | g.11708883A>G | CA370309908 | GATA4 | c.571A>G (p.Ser191Gly) c.-6+4579A>G (n.-6+4579A>G) c.-6+8105A>G (n.-6+8105A>G) c.568A>G (p.Ser190Gly) c.-3+4579A>G (n.-3+4579A>G) c.-3+869A>G (n.-3+869A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708883A>T | CA370309909 | GATA4 | c.571A>T (p.Ser191Cys) c.-6+4579A>T (n.-6+4579A>T) c.-6+8105A>T (n.-6+8105A>T) c.568A>T (p.Ser190Cys) c.-3+4579A>T (n.-3+4579A>T) c.-3+869A>T (n.-3+869A>T) | dbSNP |
| 8 | g.11708884G>A | CA370309910 | GATA4 | c.572G>A (p.Ser191Asn) c.-6+4580G>A (n.-6+4580G>A) c.-6+8106G>A (n.-6+8106G>A) c.569G>A (p.Ser190Asn) c.-3+4580G>A (n.-3+4580G>A) c.-3+870G>A (n.-3+870G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708884G>C | CA370309911 | GATA4 | c.572G>C (p.Ser191Thr) c.-6+4580G>C (n.-6+4580G>C) c.-6+8106G>C (n.-6+8106G>C) c.569G>C (p.Ser190Thr) c.-3+4580G>C (n.-3+4580G>C) c.-3+870G>C (n.-3+870G>C) | |
| 8 | g.11708884G>T | CA370309912 | GATA4 | c.572G>T (p.Ser191Ile) c.-6+4580G>T (n.-6+4580G>T) c.-6+8106G>T (n.-6+8106G>T) c.569G>T (p.Ser190Ile) c.-3+4580G>T (n.-3+4580G>T) c.-3+870G>T (n.-3+870G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708885C>A | CA370309913 | GATA4 | c.573C>A (p.Ser191Arg) c.-6+4581C>A (n.-6+4581C>A) c.-6+8107C>A (n.-6+8107C>A) c.570C>A (p.Ser190Arg) c.-3+4581C>A (n.-3+4581C>A) c.-3+871C>A (n.-3+871C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708885C>G | CA370309914 | GATA4 | c.573C>G (p.Ser191Arg) c.-6+4581C>G (n.-6+4581C>G) c.-6+8107C>G (n.-6+8107C>G) c.570C>G (p.Ser190Arg) c.-3+4581C>G (n.-3+4581C>G) c.-3+871C>G (n.-3+871C>G) | |
| 8 | g.11708885C>T | CA459308154 | GATA4 | c.573C>T (p.Ser191=) c.-6+4581C>T (n.-6+4581C>T) c.-6+8107C>T (n.-6+8107C>T) c.570C>T (p.Ser190=) c.-3+4581C>T (n.-3+4581C>T) c.-3+871C>T (n.-3+871C>T) | |
| 8 | g.11708886C>A | CA370309915 | GATA4 | c.574C>A (p.Leu192Met) c.-6+4582C>A (n.-6+4582C>A) c.-6+8108C>A (n.-6+8108C>A) c.571C>A (p.Leu191Met) c.-3+4582C>A (n.-3+4582C>A) c.-3+872C>A (n.-3+872C>A) | |
| 8 | g.11708886C>G | CA370309916 | GATA4 | c.574C>G (p.Leu192Val) c.-6+4582C>G (n.-6+4582C>G) c.-6+8108C>G (n.-6+8108C>G) c.571C>G (p.Leu191Val) c.-3+4582C>G (n.-3+4582C>G) c.-3+872C>G (n.-3+872C>G) | |
| 8 | g.11708886C>T | CA459308155 | GATA4 | c.574C>T (p.Leu192=) c.-6+4582C>T (n.-6+4582C>T) c.-6+8108C>T (n.-6+8108C>T) c.571C>T (p.Leu191=) c.-3+4582C>T (n.-3+4582C>T) c.-3+872C>T (n.-3+872C>T) | |
| 8 | g.11708887T>A | CA370309917 | GATA4 | c.575T>A (p.Leu192Gln) c.-6+4583T>A (n.-6+4583T>A) c.-6+8109T>A (n.-6+8109T>A) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.-3+4583T>A (n.-3+4583T>A) c.-3+873T>A (n.-3+873T>A) | |
| 8 | g.11708887T>C | CA370309919 | GATA4 | c.575T>C (p.Leu192Pro) c.-6+4583T>C (n.-6+4583T>C) c.-6+8109T>C (n.-6+8109T>C) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.-3+4583T>C (n.-3+4583T>C) c.-3+873T>C (n.-3+873T>C) | |
| 8 | g.11708887T>G | CA370309918 | GATA4 | c.575T>G (p.Leu192Arg) c.-6+4583T>G (n.-6+4583T>G) c.-6+8109T>G (n.-6+8109T>G) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.-3+4583T>G (n.-3+4583T>G) c.-3+873T>G (n.-3+873T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708887T= | CA1764057740 | GATA4 | c.575T= (p.Leu192=) c.-6+4583T= (n.-6+4583T=) c.-6+8109T= (n.-6+8109T=) c.572T= (p.Leu191=) c.-3+4583T= (n.-3+4583T=) c.-3+873T= (n.-3+873T=) | |
| 8 | g.11708888G>A | CA459308156 | GATA4 | c.576G>A (p.Leu192=) c.-6+4584G>A (n.-6+4584G>A) c.-6+8110G>A (n.-6+8110G>A) c.573G>A (p.Leu191=) c.-3+4584G>A (n.-3+4584G>A) c.-3+874G>A (n.-3+874G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708888G>C | CA459308157 | GATA4 | c.576G>C (p.Leu192=) c.-6+4584G>C (n.-6+4584G>C) c.-6+8110G>C (n.-6+8110G>C) c.573G>C (p.Leu191=) c.-3+4584G>C (n.-3+4584G>C) c.-3+874G>C (n.-3+874G>C) | |
| 8 | g.11708888G= | CA1764057743 | GATA4 | c.576G= (p.Leu192=) c.-6+4584G= (n.-6+4584G=) c.-6+8110G= (n.-6+8110G=) c.573G= (p.Leu191=) c.-3+4584G= (n.-3+4584G=) c.-3+874G= (n.-3+874G=) | |
| 8 | g.11708888G>T | CA459308158 | GATA4 | c.576G>T (p.Leu192=) c.-6+4584G>T (n.-6+4584G>T) c.-6+8110G>T (n.-6+8110G>T) c.573G>T (p.Leu191=) c.-3+4584G>T (n.-3+4584G>T) c.-3+874G>T (n.-3+874G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708889C>A | CA370309920 | GATA4 | c.577C>A (p.Pro193Thr) c.-6+4585C>A (n.-6+4585C>A) c.-6+8111C>A (n.-6+8111C>A) c.574C>A (p.Pro192Thr) c.-3+4585C>A (n.-3+4585C>A) c.-3+875C>A (n.-3+875C>A) | |
| 8 | g.11708889C= | CA1764057745 | GATA4 | c.577C= (p.Pro193=) c.-6+4585C= (n.-6+4585C=) c.-6+8111C= (n.-6+8111C=) c.574C= (p.Pro192=) c.-3+4585C= (n.-3+4585C=) c.-3+875C= (n.-3+875C=) | |
| 8 | g.11708889C>G | CA370309922 | GATA4 | c.577C>G (p.Pro193Ala) c.-6+4585C>G (n.-6+4585C>G) c.-6+8111C>G (n.-6+8111C>G) c.574C>G (p.Pro192Ala) c.-3+4585C>G (n.-3+4585C>G) c.-3+875C>G (n.-3+875C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708889C>T | CA370309921 | GATA4 | c.577C>T (p.Pro193Ser) c.-6+4585C>T (n.-6+4585C>T) c.-6+8111C>T (n.-6+8111C>T) c.574C>T (p.Pro192Ser) c.-3+4585C>T (n.-3+4585C>T) c.-3+875C>T (n.-3+875C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708890C>A | CA370309923 | GATA4 | c.578C>A (p.Pro193His) c.-6+4586C>A (n.-6+4586C>A) c.-6+8112C>A (n.-6+8112C>A) c.575C>A (p.Pro192His) c.-3+4586C>A (n.-3+4586C>A) c.-3+876C>A (n.-3+876C>A) | |
| 8 | g.11708890C>G | CA370309924 | GATA4 | c.578C>G (p.Pro193Arg) c.-6+4586C>G (n.-6+4586C>G) c.-6+8112C>G (n.-6+8112C>G) c.575C>G (p.Pro192Arg) c.-3+4586C>G (n.-3+4586C>G) c.-3+876C>G (n.-3+876C>G) | |
| 8 | g.11708890C>T | CA370309925 | GATA4 | c.578C>T (p.Pro193Leu) c.-6+4586C>T (n.-6+4586C>T) c.-6+8112C>T (n.-6+8112C>T) c.575C>T (p.Pro192Leu) c.-3+4586C>T (n.-3+4586C>T) c.-3+876C>T (n.-3+876C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708891C>A | CA459308159 | GATA4 | c.579C>A (p.Pro193=) c.-6+4587C>A (n.-6+4587C>A) c.-6+8113C>A (n.-6+8113C>A) c.576C>A (p.Pro192=) c.-3+4587C>A (n.-3+4587C>A) c.-3+877C>A (n.-3+877C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708891C= | CA1764057748 | GATA4 | c.579C= (p.Pro193=) c.-6+4587C= (n.-6+4587C=) c.-6+8113C= (n.-6+8113C=) c.576C= (p.Pro192=) c.-3+4587C= (n.-3+4587C=) c.-3+877C= (n.-3+877C=) | |
| 8 | g.11708891C>G | CA172075033 | GATA4 | c.579C>G (p.Pro193=) c.-6+4587C>G (n.-6+4587C>G) c.-6+8113C>G (n.-6+8113C>G) c.576C>G (p.Pro192=) c.-3+4587C>G (n.-3+4587C>G) c.-3+877C>G (n.-3+877C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708891C>T | CA459308160 | GATA4 | c.579C>T (p.Pro193=) c.-6+4587C>T (n.-6+4587C>T) c.-6+8113C>T (n.-6+8113C>T) c.576C>T (p.Pro192=) c.-3+4587C>T (n.-3+4587C>T) c.-3+877C>T (n.-3+877C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708892G>A | CA370309926 | GATA4 | c.580G>A (p.Gly194Ser) c.-6+4588G>A (n.-6+4588G>A) c.-6+8114G>A (n.-6+8114G>A) c.577G>A (p.Gly193Ser) c.-3+4588G>A (n.-3+4588G>A) c.-3+878G>A (n.-3+878G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708892G>C | CA370309927 | GATA4 | c.580G>C (p.Gly194Arg) c.-6+4588G>C (n.-6+4588G>C) c.-6+8114G>C (n.-6+8114G>C) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.-3+4588G>C (n.-3+4588G>C) c.-3+878G>C (n.-3+878G>C) | |
| 8 | g.11708892G= | CA1764057751 | GATA4 | c.580G= (p.Gly194=) c.-6+4588G= (n.-6+4588G=) c.-6+8114G= (n.-6+8114G=) c.577G= (p.Gly193=) c.-3+4588G= (n.-3+4588G=) c.-3+878G= (n.-3+878G=) | |
| 8 | g.11708892G>T | CA370309928 | GATA4 | c.580G>T (p.Gly194Cys) c.-6+4588G>T (n.-6+4588G>T) c.-6+8114G>T (n.-6+8114G>T) c.577G>T (p.Gly193Cys) c.-3+4588G>T (n.-3+4588G>T) c.-3+878G>T (n.-3+878G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708893G>A | CA370309929 | GATA4 | c.581G>A (p.Gly194Asp) c.-6+4589G>A (n.-6+4589G>A) c.-6+8115G>A (n.-6+8115G>A) c.578G>A (p.Gly193Asp) c.-3+4589G>A (n.-3+4589G>A) c.-3+879G>A (n.-3+879G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708893G>C | CA370309930 | GATA4 | c.581G>C (p.Gly194Ala) c.-6+4589G>C (n.-6+4589G>C) c.-6+8115G>C (n.-6+8115G>C) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.-3+4589G>C (n.-3+4589G>C) c.-3+879G>C (n.-3+879G>C) | |
| 8 | g.11708893G= | CA1764057753 | GATA4 | c.581G= (p.Gly194=) c.-6+4589G= (n.-6+4589G=) c.-6+8115G= (n.-6+8115G=) c.578G= (p.Gly193=) c.-3+4589G= (n.-3+4589G=) c.-3+879G= (n.-3+879G=) | |
| 8 | g.11708893G>T | CA4630633 | GATA4 | c.581G>T (p.Gly194Val) c.-6+4589G>T (n.-6+4589G>T) c.-6+8115G>T (n.-6+8115G>T) c.578G>T (p.Gly193Val) c.-3+4589G>T (n.-3+4589G>T) c.-3+879G>T (n.-3+879G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708894C>A | CA459308161 | GATA4 | c.582C>A (p.Gly194=) c.-6+4590C>A (n.-6+4590C>A) c.-6+8116C>A (n.-6+8116C>A) c.579C>A (p.Gly193=) c.-3+4590C>A (n.-3+4590C>A) c.-3+880C>A (n.-3+880C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708894C= | CA1764057756 | GATA4 | c.582C= (p.Gly194=) c.-6+4590C= (n.-6+4590C=) c.-6+8116C= (n.-6+8116C=) c.579C= (p.Gly193=) c.-3+4590C= (n.-3+4590C=) c.-3+880C= (n.-3+880C=) | |
| 8 | g.11708894C>G | CA459308162 | GATA4 | c.582C>G (p.Gly194=) c.-6+4590C>G (n.-6+4590C>G) c.-6+8116C>G (n.-6+8116C>G) c.579C>G (p.Gly193=) c.-3+4590C>G (n.-3+4590C>G) c.-3+880C>G (n.-3+880C>G) | |
| 8 | g.11708894C>T | CA459308163 | GATA4 | c.582C>T (p.Gly194=) c.-6+4590C>T (n.-6+4590C>T) c.-6+8116C>T (n.-6+8116C>T) c.579C>T (p.Gly193=) c.-3+4590C>T (n.-3+4590C>T) c.-3+880C>T (n.-3+880C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708895C>A | CA459308164 | GATA4 | c.583C>A (p.Arg195=) c.-6+4591C>A (n.-6+4591C>A) c.-6+8117C>A (n.-6+8117C>A) c.580C>A (p.Arg194=) c.-3+4591C>A (n.-3+4591C>A) c.-3+881C>A (n.-3+881C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708895C>G | CA370309931 | GATA4 | c.583C>G (p.Arg195Gly) c.-6+4591C>G (n.-6+4591C>G) c.-6+8117C>G (n.-6+8117C>G) c.580C>G (p.Arg194Gly) c.-3+4591C>G (n.-3+4591C>G) c.-3+881C>G (n.-3+881C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708895C>T | CA370309932 | GATA4 | c.583C>T (p.Arg195Trp) c.-6+4591C>T (n.-6+4591C>T) c.-6+8117C>T (n.-6+8117C>T) c.580C>T (p.Arg194Trp) c.-3+4591C>T (n.-3+4591C>T) c.-3+881C>T (n.-3+881C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708896G>A | CA370309935 | GATA4 | c.584G>A (p.Arg195Gln) c.-6+4592G>A (n.-6+4592G>A) c.-6+8118G>A (n.-6+8118G>A) c.581G>A (p.Arg194Gln) c.-3+4592G>A (n.-3+4592G>A) c.-3+882G>A (n.-3+882G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.11708896G>C | CA370309933 | GATA4 | c.584G>C (p.Arg195Pro) c.-6+4592G>C (n.-6+4592G>C) c.-6+8118G>C (n.-6+8118G>C) c.581G>C (p.Arg194Pro) c.-3+4592G>C (n.-3+4592G>C) c.-3+882G>C (n.-3+882G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708896G= | CA1764057758 | GATA4 | c.584G= (p.Arg195=) c.-6+4592G= (n.-6+4592G=) c.-6+8118G= (n.-6+8118G=) c.581G= (p.Arg194=) c.-3+4592G= (n.-3+4592G=) c.-3+882G= (n.-3+882G=) | |
| 8 | g.11708896G>T | CA370309934 | GATA4 | c.584G>T (p.Arg195Leu) c.-6+4592G>T (n.-6+4592G>T) c.-6+8118G>T (n.-6+8118G>T) c.581G>T (p.Arg194Leu) c.-3+4592G>T (n.-3+4592G>T) c.-3+882G>T (n.-3+882G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708899_11708952del | CA2562394545 | GATA4 | c.587_616+24del c.-6+4595_-6+4648del (n.-6+4595_-6+4648del) c.-6+8121_-6+8174del (n.-6+8121_-6+8174del) c.584_613+24del c.-3+4595_-3+4648del (n.-3+4595_-3+4648del) c.-3+885_-3+938del (n.-3+885_-3+938del) | |
| 8 | g.11708897G>A | CA459308165 | GATA4 | c.585G>A (p.Arg195=) c.-6+4593G>A (n.-6+4593G>A) c.-6+8119G>A (n.-6+8119G>A) c.582G>A (p.Arg194=) c.-3+4593G>A (n.-3+4593G>A) c.-3+883G>A (n.-3+883G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708897G>C | CA172075045 | GATA4 | c.585G>C (p.Arg195=) c.-6+4593G>C (n.-6+4593G>C) c.-6+8119G>C (n.-6+8119G>C) c.582G>C (p.Arg194=) c.-3+4593G>C (n.-3+4593G>C) c.-3+883G>C (n.-3+883G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708897G= | CA1764057764 | GATA4 | c.585G= (p.Arg195=) c.-6+4593G= (n.-6+4593G=) c.-6+8119G= (n.-6+8119G=) c.582G= (p.Arg194=) c.-3+4593G= (n.-3+4593G=) c.-3+883G= (n.-3+883G=) | |
| 8 | g.11708897G>T | CA459308166 | GATA4 | c.585G>T (p.Arg195=) c.-6+4593G>T (n.-6+4593G>T) c.-6+8119G>T (n.-6+8119G>T) c.582G>T (p.Arg194=) c.-3+4593G>T (n.-3+4593G>T) c.-3+883G>T (n.-3+883G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708898G>A | CA370309936 | GATA4 | c.586G>A (p.Ala196Thr) c.-6+4594G>A (n.-6+4594G>A) c.-6+8120G>A (n.-6+8120G>A) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.-3+4594G>A (n.-3+4594G>A) c.-3+884G>A (n.-3+884G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708898G>C | CA370309937 | GATA4 | c.586G>C (p.Ala196Pro) c.-6+4594G>C (n.-6+4594G>C) c.-6+8120G>C (n.-6+8120G>C) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.-3+4594G>C (n.-3+4594G>C) c.-3+884G>C (n.-3+884G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708898G= | CA1764057768 | GATA4 | c.586G= (p.Ala196=) c.-6+4594G= (n.-6+4594G=) c.-6+8120G= (n.-6+8120G=) c.583G= (p.Ala195=) c.-3+4594G= (n.-3+4594G=) c.-3+884G= (n.-3+884G=) | |
| 8 | g.11708898G>T | CA370309938 | GATA4 | c.586G>T (p.Ala196Ser) c.-6+4594G>T (n.-6+4594G>T) c.-6+8120G>T (n.-6+8120G>T) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.-3+4594G>T (n.-3+4594G>T) c.-3+884G>T (n.-3+884G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708899C>A | CA370309939 | GATA4 | c.587C>A (p.Ala196Asp) c.-6+4595C>A (n.-6+4595C>A) c.-6+8121C>A (n.-6+8121C>A) c.584C>A (p.Ala195Asp) c.-3+4595C>A (n.-3+4595C>A) c.-3+885C>A (n.-3+885C>A) | |
| 8 | g.11708899C>G | CA370309940 | GATA4 | c.587C>G (p.Ala196Gly) c.-6+4595C>G (n.-6+4595C>G) c.-6+8121C>G (n.-6+8121C>G) c.584C>G (p.Ala195Gly) c.-3+4595C>G (n.-3+4595C>G) c.-3+885C>G (n.-3+885C>G) | |
| 8 | g.11708899C>T | CA370309941 | GATA4 | c.587C>T (p.Ala196Val) c.-6+4595C>T (n.-6+4595C>T) c.-6+8121C>T (n.-6+8121C>T) c.584C>T (p.Ala195Val) c.-3+4595C>T (n.-3+4595C>T) c.-3+885C>T (n.-3+885C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708901_11708904del | CA2686163215 | GATA4 | c.589_592del (p.Asn197ArgfsTer?) c.589_592del (p.Asn197ArgfsTer9) c.-6+4597_-6+4600del (n.-6+4597_-6+4600del) c.-6+8123_-6+8126del (n.-6+8123_-6+8126del) c.586_589del (p.Asn196ArgfsTer?) c.-3+4597_-3+4600del (n.-3+4597_-3+4600del) c.-3+887_-3+890del (n.-3+887_-3+890del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708900C>A | CA459308168 | GATA4 | c.588C>A (p.Ala196=) c.-6+4596C>A (n.-6+4596C>A) c.-6+8122C>A (n.-6+8122C>A) c.585C>A (p.Ala195=) c.-3+4596C>A (n.-3+4596C>A) c.-3+886C>A (n.-3+886C>A) | |
| 8 | g.11708900C= | CA1764057771 | GATA4 | c.588C= (p.Ala196=) c.-6+4596C= (n.-6+4596C=) c.-6+8122C= (n.-6+8122C=) c.585C= (p.Ala195=) c.-3+4596C= (n.-3+4596C=) c.-3+886C= (n.-3+886C=) | |
| 8 | g.11708900C>G | CA459308169 | GATA4 | c.588C>G (p.Ala196=) c.-6+4596C>G (n.-6+4596C>G) c.-6+8122C>G (n.-6+8122C>G) c.585C>G (p.Ala195=) c.-3+4596C>G (n.-3+4596C>G) c.-3+886C>G (n.-3+886C>G) | COSMIC |
| 8 | g.11708900C>T | CA16612343 | GATA4 | c.588C>T (p.Ala196=) c.-6+4596C>T (n.-6+4596C>T) c.-6+8122C>T (n.-6+8122C>T) c.585C>T (p.Ala195=) c.-3+4596C>T (n.-3+4596C>T) c.-3+886C>T (n.-3+886C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708901A>C | CA370309942 | GATA4 | c.589A>C (p.Asn197His) c.-6+4597A>C (n.-6+4597A>C) c.-6+8123A>C (n.-6+8123A>C) c.586A>C (p.Asn196His) c.-3+4597A>C (n.-3+4597A>C) c.-3+887A>C (n.-3+887A>C) | |
| 8 | g.11708901A>G | CA370309943 | GATA4 | c.589A>G (p.Asn197Asp) c.-6+4597A>G (n.-6+4597A>G) c.-6+8123A>G (n.-6+8123A>G) c.586A>G (p.Asn196Asp) c.-3+4597A>G (n.-3+4597A>G) c.-3+887A>G (n.-3+887A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708901A>T | CA370309944 | GATA4 | c.589A>T (p.Asn197Tyr) c.-6+4597A>T (n.-6+4597A>T) c.-6+8123A>T (n.-6+8123A>T) c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.-3+4597A>T (n.-3+4597A>T) c.-3+887A>T (n.-3+887A>T) | |
| 8 | g.11708902A= | CA1764057774 | GATA4 | c.590A= (p.Asn197=) c.-6+4598A= (n.-6+4598A=) c.-6+8124A= (n.-6+8124A=) c.587A= (p.Asn196=) c.-3+4598A= (n.-3+4598A=) c.-3+888A= (n.-3+888A=) | |
| 8 | g.11708902A>C | CA172075050 | GATA4 | c.590A>C (p.Asn197Thr) c.-6+4598A>C (n.-6+4598A>C) c.-6+8124A>C (n.-6+8124A>C) c.587A>C (p.Asn196Thr) c.-3+4598A>C (n.-3+4598A>C) c.-3+888A>C (n.-3+888A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708902A>G | CA370309945 | GATA4 | c.590A>G (p.Asn197Ser) c.-6+4598A>G (n.-6+4598A>G) c.-6+8124A>G (n.-6+8124A>G) c.587A>G (p.Asn196Ser) c.-3+4598A>G (n.-3+4598A>G) c.-3+888A>G (n.-3+888A>G) | |
| 8 | g.11708902A>T | CA370309946 | GATA4 | c.590A>T (p.Asn197Ile) c.-6+4598A>T (n.-6+4598A>T) c.-6+8124A>T (n.-6+8124A>T) c.587A>T (p.Asn196Ile) c.-3+4598A>T (n.-3+4598A>T) c.-3+888A>T (n.-3+888A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708903C>A | CA370309947 | GATA4 | c.591C>A (p.Asn197Lys) c.-6+4599C>A (n.-6+4599C>A) c.-6+8125C>A (n.-6+8125C>A) c.588C>A (p.Asn196Lys) c.-3+4599C>A (n.-3+4599C>A) c.-3+889C>A (n.-3+889C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708903C= | CA1764057778 | GATA4 | c.591C= (p.Asn197=) c.-6+4599C= (n.-6+4599C=) c.-6+8125C= (n.-6+8125C=) c.588C= (p.Asn196=) c.-3+4599C= (n.-3+4599C=) c.-3+889C= (n.-3+889C=) | |
| 8 | g.11708903C>G | CA370309948 | GATA4 | c.591C>G (p.Asn197Lys) c.-6+4599C>G (n.-6+4599C>G) c.-6+8125C>G (n.-6+8125C>G) c.588C>G (p.Asn196Lys) c.-3+4599C>G (n.-3+4599C>G) c.-3+889C>G (n.-3+889C>G) | |
| 8 | g.11708903C>T | CA459308170 | GATA4 | c.591C>T (p.Asn197=) c.-6+4599C>T (n.-6+4599C>T) c.-6+8125C>T (n.-6+8125C>T) c.588C>T (p.Asn196=) c.-3+4599C>T (n.-3+4599C>T) c.-3+889C>T (n.-3+889C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708904C>A | CA370309949 | GATA4 | c.592C>A (p.Pro198Thr) c.-6+4600C>A (n.-6+4600C>A) c.-6+8126C>A (n.-6+8126C>A) c.589C>A (p.Pro197Thr) c.-3+4600C>A (n.-3+4600C>A) c.-3+890C>A (n.-3+890C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708904C= | CA1764057786 | GATA4 | c.592C= (p.Pro198=) c.-6+4600C= (n.-6+4600C=) c.-6+8126C= (n.-6+8126C=) c.589C= (p.Pro197=) c.-3+4600C= (n.-3+4600C=) c.-3+890C= (n.-3+890C=) | |
| 8 | g.11708904C>G | CA370309950 | GATA4 | c.592C>G (p.Pro198Ala) c.-6+4600C>G (n.-6+4600C>G) c.-6+8126C>G (n.-6+8126C>G) c.589C>G (p.Pro197Ala) c.-3+4600C>G (n.-3+4600C>G) c.-3+890C>G (n.-3+890C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708904C>T | CA370309951 | GATA4 | c.592C>T (p.Pro198Ser) c.-6+4600C>T (n.-6+4600C>T) c.-6+8126C>T (n.-6+8126C>T) c.589C>T (p.Pro197Ser) c.-3+4600C>T (n.-3+4600C>T) c.-3+890C>T (n.-3+890C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708905C>A | CA370309952 | GATA4 | c.593C>A (p.Pro198Gln) c.-6+4601C>A (n.-6+4601C>A) c.-6+8127C>A (n.-6+8127C>A) c.590C>A (p.Pro197Gln) c.-3+4601C>A (n.-3+4601C>A) c.-3+891C>A (n.-3+891C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708905C= | CA1764057791 | GATA4 | c.593C= (p.Pro198=) c.-6+4601C= (n.-6+4601C=) c.-6+8127C= (n.-6+8127C=) c.590C= (p.Pro197=) c.-3+4601C= (n.-3+4601C=) c.-3+891C= (n.-3+891C=) | |
| 8 | g.11708905C>G | CA370309953 | GATA4 | c.593C>G (p.Pro198Arg) c.-6+4601C>G (n.-6+4601C>G) c.-6+8127C>G (n.-6+8127C>G) c.590C>G (p.Pro197Arg) c.-3+4601C>G (n.-3+4601C>G) c.-3+891C>G (n.-3+891C>G) | |
| 8 | g.11708905C>T | CA370309954 | GATA4 | c.593C>T (p.Pro198Leu) c.-6+4601C>T (n.-6+4601C>T) c.-6+8127C>T (n.-6+8127C>T) c.590C>T (p.Pro197Leu) c.-3+4601C>T (n.-3+4601C>T) c.-3+891C>T (n.-3+891C>T) | dbSNP gnomAD v4 |