Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.11708670_11708705dupCA1110738457GATA4c.358_393dup (p.Ala131_Tyr132insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaArgGluAlaAlaAla)
c.-6+4366_-6+4401dup (n.-6+4366_-6+4401dup)
c.-6+7892_-6+7927dup (n.-6+7892_-6+7927dup)
c.355_390dup (p.Ala130_Tyr131insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaArgGluAlaAlaAla)
c.-3+4366_-3+4401dup (n.-3+4366_-3+4401dup)
c.-3+656_-3+691dup (n.-3+656_-3+691dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708669_11708714delCA2686162738GATA4c.357_402del (p.Ala122GlufsTer?)
c.-6+4365_-6+4410del (n.-6+4365_-6+4410del)
c.-6+7891_-6+7936del (n.-6+7891_-6+7936del)
c.354_399del (p.Ala121GlufsTer?)
c.-3+4365_-3+4410del (n.-3+4365_-3+4410del)
c.-3+655_-3+700del (n.-3+655_-3+700del)
 gnomAD v4
8g.11708705C>ACA459624793GATA4c.393C>A (p.Ala131=)
c.-6+4401C>A (n.-6+4401C>A)
c.-6+7927C>A (n.-6+7927C>A)
c.390C>A (p.Ala130=)
c.-3+4401C>A (n.-3+4401C>A)
c.-3+691C>A (n.-3+691C>A)
 gnomAD v4
8g.11708705C=CA1764057388GATA4c.393C= (p.Ala131=)
c.-6+4401C= (n.-6+4401C=)
c.-6+7927C= (n.-6+7927C=)
c.390C= (p.Ala130=)
c.-3+4401C= (n.-3+4401C=)
c.-3+691C= (n.-3+691C=)
8g.11708705C>GCA459624795GATA4c.393C>G (p.Ala131=)
c.-6+4401C>G (n.-6+4401C>G)
c.-6+7927C>G (n.-6+7927C>G)
c.390C>G (p.Ala130=)
c.-3+4401C>G (n.-3+4401C>G)
c.-3+691C>G (n.-3+691C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708705C>TCA459624794GATA4c.393C>T (p.Ala131=)
c.-6+4401C>T (n.-6+4401C>T)
c.-6+7927C>T (n.-6+7927C>T)
c.390C>T (p.Ala130=)
c.-3+4401C>T (n.-3+4401C>T)
c.-3+691C>T (n.-3+691C>T)
 gnomAD v4
8g.11708706T>ACA370309528GATA4c.394T>A (p.Tyr132Asn)
c.-6+4402T>A (n.-6+4402T>A)
c.-6+7928T>A (n.-6+7928T>A)
c.391T>A (p.Tyr131Asn)
c.-3+4402T>A (n.-3+4402T>A)
c.-3+692T>A (n.-3+692T>A)
 gnomAD v4
8g.11708706T>CCA370309526GATA4c.394T>C (p.Tyr132His)
c.-6+4402T>C (n.-6+4402T>C)
c.-6+7928T>C (n.-6+7928T>C)
c.391T>C (p.Tyr131His)
c.-3+4402T>C (n.-3+4402T>C)
c.-3+692T>C (n.-3+692T>C)
 gnomAD v4
8g.11708706T>GCA370309527GATA4c.394T>G (p.Tyr132Asp)
c.-6+4402T>G (n.-6+4402T>G)
c.-6+7928T>G (n.-6+7928T>G)
c.391T>G (p.Tyr131Asp)
c.-3+4402T>G (n.-3+4402T>G)
c.-3+692T>G (n.-3+692T>G)
8g.11708707A>CCA370309529GATA4c.395A>C (p.Tyr132Ser)
c.-6+4403A>C (n.-6+4403A>C)
c.-6+7929A>C (n.-6+7929A>C)
c.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.-3+4403A>C (n.-3+4403A>C)
c.-3+693A>C (n.-3+693A>C)
8g.11708707A>GCA370309530GATA4c.395A>G (p.Tyr132Cys)
c.-6+4403A>G (n.-6+4403A>G)
c.-6+7929A>G (n.-6+7929A>G)
c.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.-3+4403A>G (n.-3+4403A>G)
c.-3+693A>G (n.-3+693A>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708707A>TCA370309531GATA4c.395A>T (p.Tyr132Phe)
c.-6+4403A>T (n.-6+4403A>T)
c.-6+7929A>T (n.-6+7929A>T)
c.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.-3+4403A>T (n.-3+4403A>T)
c.-3+693A>T (n.-3+693A>T)
8g.11708708_11708709delCA2779065862GATA4c.396_397del (p.Tyr132Ter)
c.-6+4404_-6+4405del (n.-6+4404_-6+4405del)
c.-6+7930_-6+7931del (n.-6+7930_-6+7931del)
c.393_394del (p.Tyr131Ter)
c.-3+4404_-3+4405del (n.-3+4404_-3+4405del)
c.-3+694_-3+695del (n.-3+694_-3+695del)
8g.11708708C>ACA370309532GATA4c.396C>A (p.Tyr132Ter)
c.-6+4404C>A (n.-6+4404C>A)
c.-6+7930C>A (n.-6+7930C>A)
c.393C>A (p.Tyr131Ter)
c.-3+4404C>A (n.-3+4404C>A)
c.-3+694C>A (n.-3+694C>A)
 gnomAD v4
8g.11708708C>GCA370309533GATA4c.396C>G (p.Tyr132Ter)
c.-6+4404C>G (n.-6+4404C>G)
c.-6+7930C>G (n.-6+7930C>G)
c.393C>G (p.Tyr131Ter)
c.-3+4404C>G (n.-3+4404C>G)
c.-3+694C>G (n.-3+694C>G)
8g.11708708C>TCA459624797GATA4c.396C>T (p.Tyr132=)
c.-6+4404C>T (n.-6+4404C>T)
c.-6+7930C>T (n.-6+7930C>T)
c.393C>T (p.Tyr131=)
c.-3+4404C>T (n.-3+4404C>T)
c.-3+694C>T (n.-3+694C>T)
 gnomAD v4
8g.11708709A=CA1764057390GATA4c.397A= (p.Ser133=)
c.-6+4405A= (n.-6+4405A=)
c.-6+7931A= (n.-6+7931A=)
c.394A= (p.Ser132=)
c.-3+4405A= (n.-3+4405A=)
c.-3+695A= (n.-3+695A=)
8g.11708709A>CCA370309535GATA4c.397A>C (p.Ser133Arg)
c.-6+4405A>C (n.-6+4405A>C)
c.-6+7931A>C (n.-6+7931A>C)
c.394A>C (p.Ser132Arg)
c.-3+4405A>C (n.-3+4405A>C)
c.-3+695A>C (n.-3+695A>C)
8g.11708709A>GCA370309534GATA4c.397A>G (p.Ser133Gly)
c.-6+4405A>G (n.-6+4405A>G)
c.-6+7931A>G (n.-6+7931A>G)
c.394A>G (p.Ser132Gly)
c.-3+4405A>G (n.-3+4405A>G)
c.-3+695A>G (n.-3+695A>G)
 gnomAD v4
8g.11708709A>TCA347946GATA4c.397A>T (p.Ser133Cys)
c.-6+4405A>T (n.-6+4405A>T)
c.-6+7931A>T (n.-6+7931A>T)
c.394A>T (p.Ser132Cys)
c.-3+4405A>T (n.-3+4405A>T)
c.-3+695A>T (n.-3+695A>T)
 ClinVar dbSNP
8g.11708710G>ACA370309536GATA4c.398G>A (p.Ser133Asn)
c.-6+4406G>A (n.-6+4406G>A)
c.-6+7932G>A (n.-6+7932G>A)
c.395G>A (p.Ser132Asn)
c.-3+4406G>A (n.-3+4406G>A)
c.-3+696G>A (n.-3+696G>A)
8g.11708710G>CCA370309537GATA4c.398G>C (p.Ser133Thr)
c.-6+4406G>C (n.-6+4406G>C)
c.-6+7932G>C (n.-6+7932G>C)
c.395G>C (p.Ser132Thr)
c.-3+4406G>C (n.-3+4406G>C)
c.-3+696G>C (n.-3+696G>C)
8g.11708710G=CA1764057395GATA4c.398G= (p.Ser133=)
c.-6+4406G= (n.-6+4406G=)
c.-6+7932G= (n.-6+7932G=)
c.395G= (p.Ser132=)
c.-3+4406G= (n.-3+4406G=)
c.-3+696G= (n.-3+696G=)
8g.11708710G>TCA370309538GATA4c.398G>T (p.Ser133Ile)
c.-6+4406G>T (n.-6+4406G>T)
c.-6+7932G>T (n.-6+7932G>T)
c.395G>T (p.Ser132Ile)
c.-3+4406G>T (n.-3+4406G>T)
c.-3+696G>T (n.-3+696G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708711C>ACA370309539GATA4c.399C>A (p.Ser133Arg)
c.-6+4407C>A (n.-6+4407C>A)
c.-6+7933C>A (n.-6+7933C>A)
c.396C>A (p.Ser132Arg)
c.-3+4407C>A (n.-3+4407C>A)
c.-3+697C>A (n.-3+697C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708711C=CA1764057400GATA4c.399C= (p.Ser133=)
c.-6+4407C= (n.-6+4407C=)
c.-6+7933C= (n.-6+7933C=)
c.396C= (p.Ser132=)
c.-3+4407C= (n.-3+4407C=)
c.-3+697C= (n.-3+697C=)
8g.11708711C>GCA370309540GATA4c.399C>G (p.Ser133Arg)
c.-6+4407C>G (n.-6+4407C>G)
c.-6+7933C>G (n.-6+7933C>G)
c.396C>G (p.Ser132Arg)
c.-3+4407C>G (n.-3+4407C>G)
c.-3+697C>G (n.-3+697C>G)
8g.11708711C>TCA459624798GATA4c.399C>T (p.Ser133=)
c.-6+4407C>T (n.-6+4407C>T)
c.-6+7933C>T (n.-6+7933C>T)
c.396C>T (p.Ser132=)
c.-3+4407C>T (n.-3+4407C>T)
c.-3+697C>T (n.-3+697C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708711dupCA580031679GATA4c.399dup (p.Ser134GlnfsTer?)
c.-6+4407dup (n.-6+4407dup)
c.-6+7933dup (n.-6+7933dup)
c.396dup (p.Ser133GlnfsTer?)
c.-3+4407dup (n.-3+4407dup)
c.-3+697dup (n.-3+697dup)
 dbSNP gnomAD v2
8g.11708712A=CA1764057405GATA4c.400A= (p.Ser134=)
c.-6+4408A= (n.-6+4408A=)
c.-6+7934A= (n.-6+7934A=)
c.397A= (p.Ser133=)
c.-3+4408A= (n.-3+4408A=)
c.-3+698A= (n.-3+698A=)
8g.11708712A>CCA370309541GATA4c.400A>C (p.Ser134Arg)
c.-6+4408A>C (n.-6+4408A>C)
c.-6+7934A>C (n.-6+7934A>C)
c.397A>C (p.Ser133Arg)
c.-3+4408A>C (n.-3+4408A>C)
c.-3+698A>C (n.-3+698A>C)
8g.11708712A>GCA370309542GATA4c.400A>G (p.Ser134Gly)
c.-6+4408A>G (n.-6+4408A>G)
c.-6+7934A>G (n.-6+7934A>G)
c.397A>G (p.Ser133Gly)
c.-3+4408A>G (n.-3+4408A>G)
c.-3+698A>G (n.-3+698A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708712A>TCA370309543GATA4c.400A>T (p.Ser134Cys)
c.-6+4408A>T (n.-6+4408A>T)
c.-6+7934A>T (n.-6+7934A>T)
c.397A>T (p.Ser133Cys)
c.-3+4408A>T (n.-3+4408A>T)
c.-3+698A>T (n.-3+698A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708713G>ACA370309544GATA4c.401G>A (p.Ser134Asn)
c.-6+4409G>A (n.-6+4409G>A)
c.-6+7935G>A (n.-6+7935G>A)
c.398G>A (p.Ser133Asn)
c.-3+4409G>A (n.-3+4409G>A)
c.-3+699G>A (n.-3+699G>A)
 gnomAD v4
8g.11708713G>CCA370309545GATA4c.401G>C (p.Ser134Thr)
c.-6+4409G>C (n.-6+4409G>C)
c.-6+7935G>C (n.-6+7935G>C)
c.398G>C (p.Ser133Thr)
c.-3+4409G>C (n.-3+4409G>C)
c.-3+699G>C (n.-3+699G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708713G=CA1764057406GATA4c.401G= (p.Ser134=)
c.-6+4409G= (n.-6+4409G=)
c.-6+7935G= (n.-6+7935G=)
c.398G= (p.Ser133=)
c.-3+4409G= (n.-3+4409G=)
c.-3+699G= (n.-3+699G=)
8g.11708713G>TCA370309546GATA4c.401G>T (p.Ser134Ile)
c.-6+4409G>T (n.-6+4409G>T)
c.-6+7935G>T (n.-6+7935G>T)
c.398G>T (p.Ser133Ile)
c.-3+4409G>T (n.-3+4409G>T)
c.-3+699G>T (n.-3+699G>T)
8g.11708714T>ACA370309547GATA4c.402T>A (p.Ser134Arg)
c.-6+4410T>A (n.-6+4410T>A)
c.-6+7936T>A (n.-6+7936T>A)
c.399T>A (p.Ser133Arg)
c.-3+4410T>A (n.-3+4410T>A)
c.-3+700T>A (n.-3+700T>A)
 gnomAD v4
8g.11708714T>CCA459624800GATA4c.402T>C (p.Ser134=)
c.-6+4410T>C (n.-6+4410T>C)
c.-6+7936T>C (n.-6+7936T>C)
c.399T>C (p.Ser133=)
c.-3+4410T>C (n.-3+4410T>C)
c.-3+700T>C (n.-3+700T>C)
 gnomAD v4
8g.11708714T>GCA370309548GATA4c.402T>G (p.Ser134Arg)
c.-6+4410T>G (n.-6+4410T>G)
c.-6+7936T>G (n.-6+7936T>G)
c.399T>G (p.Ser133Arg)
c.-3+4410T>G (n.-3+4410T>G)
c.-3+700T>G (n.-3+700T>G)
 dbSNP
8g.11708714T=CA1764057409GATA4c.402T= (p.Ser134=)
c.-6+4410T= (n.-6+4410T=)
c.-6+7936T= (n.-6+7936T=)
c.399T= (p.Ser133=)
c.-3+4410T= (n.-3+4410T=)
c.-3+700T= (n.-3+700T=)
8g.11708715G>ACA370309549GATA4c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.-6+4411G>A (n.-6+4411G>A)
c.-6+7937G>A (n.-6+7937G>A)
c.400G>A (p.Gly134Ser)
c.-3+4411G>A (n.-3+4411G>A)
c.-3+701G>A (n.-3+701G>A)
 gnomAD v4
8g.11708715G>CCA370309551GATA4c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.-6+4411G>C (n.-6+4411G>C)
c.-6+7937G>C (n.-6+7937G>C)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.-3+4411G>C (n.-3+4411G>C)
c.-3+701G>C (n.-3+701G>C)
8g.11708715G>TCA370309550GATA4c.403G>T (p.Gly135Cys)
c.-6+4411G>T (n.-6+4411G>T)
c.-6+7937G>T (n.-6+7937G>T)
c.400G>T (p.Gly134Cys)
c.-3+4411G>T (n.-3+4411G>T)
c.-3+701G>T (n.-3+701G>T)
 gnomAD v4
8g.11708716G>ACA370309552GATA4c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.-6+4412G>A (n.-6+4412G>A)
c.-6+7938G>A (n.-6+7938G>A)
c.401G>A (p.Gly134Asp)
c.-3+4412G>A (n.-3+4412G>A)
c.-3+702G>A (n.-3+702G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708716G>CCA370309553GATA4c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.-6+4412G>C (n.-6+4412G>C)
c.-6+7938G>C (n.-6+7938G>C)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.-3+4412G>C (n.-3+4412G>C)
c.-3+702G>C (n.-3+702G>C)
8g.11708716G=CA1764057413GATA4c.404G= (p.Gly135=)
c.-6+4412G= (n.-6+4412G=)
c.-6+7938G= (n.-6+7938G=)
c.401G= (p.Gly134=)
c.-3+4412G= (n.-3+4412G=)
c.-3+702G= (n.-3+702G=)
8g.11708716G>TCA370309554GATA4c.404G>T (p.Gly135Val)
c.-6+4412G>T (n.-6+4412G>T)
c.-6+7938G>T (n.-6+7938G>T)
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.-3+4412G>T (n.-3+4412G>T)
c.-3+702G>T (n.-3+702G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708717C>ACA459624802GATA4c.405C>A (p.Gly135=)
c.-6+4413C>A (n.-6+4413C>A)
c.-6+7939C>A (n.-6+7939C>A)
c.402C>A (p.Gly134=)
c.-3+4413C>A (n.-3+4413C>A)
c.-3+703C>A (n.-3+703C>A)
 gnomAD v4
8g.11708717C=CA1764057417GATA4c.405C= (p.Gly135=)
c.-6+4413C= (n.-6+4413C=)
c.-6+7939C= (n.-6+7939C=)
c.402C= (p.Gly134=)
c.-3+4413C= (n.-3+4413C=)
c.-3+703C= (n.-3+703C=)
8g.11708717C>GCA459624804GATA4c.405C>G (p.Gly135=)
c.-6+4413C>G (n.-6+4413C>G)
c.-6+7939C>G (n.-6+7939C>G)
c.402C>G (p.Gly134=)
c.-3+4413C>G (n.-3+4413C>G)
c.-3+703C>G (n.-3+703C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708717C>TCA459624803GATA4c.405C>T (p.Gly135=)
c.-6+4413C>T (n.-6+4413C>T)
c.-6+7939C>T (n.-6+7939C>T)
c.402C>T (p.Gly134=)
c.-3+4413C>T (n.-3+4413C>T)
c.-3+703C>T (n.-3+703C>T)
 gnomAD v4
8g.11708718G>ACA370309555GATA4c.406G>A (p.Gly136Ser)
c.-6+4414G>A (n.-6+4414G>A)
c.-6+7940G>A (n.-6+7940G>A)
c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.-3+4414G>A (n.-3+4414G>A)
c.-3+704G>A (n.-3+704G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708718G>CCA370309556GATA4c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.-6+4414G>C (n.-6+4414G>C)
c.-6+7940G>C (n.-6+7940G>C)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.-3+4414G>C (n.-3+4414G>C)
c.-3+704G>C (n.-3+704G>C)
 ClinVar dbSNP
8g.11708718G=CA1764057420GATA4c.406G= (p.Gly136=)
c.-6+4414G= (n.-6+4414G=)
c.-6+7940G= (n.-6+7940G=)
c.403G= (p.Gly135=)
c.-3+4414G= (n.-3+4414G=)
c.-3+704G= (n.-3+704G=)
8g.11708718G>TCA370309557GATA4c.406G>T (p.Gly136Cys)
c.-6+4414G>T (n.-6+4414G>T)
c.-6+7940G>T (n.-6+7940G>T)
c.403G>T (p.Gly135Cys)
c.-3+4414G>T (n.-3+4414G>T)
c.-3+704G>T (n.-3+704G>T)
 gnomAD v4
8g.11708719G>ACA370309560GATA4c.407G>A (p.Gly136Asp)
c.-6+4415G>A (n.-6+4415G>A)
c.-6+7941G>A (n.-6+7941G>A)
c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.-3+4415G>A (n.-3+4415G>A)
c.-3+705G>A (n.-3+705G>A)
 gnomAD v4
8g.11708719G>CCA370309559GATA4c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.-6+4415G>C (n.-6+4415G>C)
c.-6+7941G>C (n.-6+7941G>C)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.-3+4415G>C (n.-3+4415G>C)
c.-3+705G>C (n.-3+705G>C)
8g.11708719G>TCA370309558GATA4c.407G>T (p.Gly136Val)
c.-6+4415G>T (n.-6+4415G>T)
c.-6+7941G>T (n.-6+7941G>T)
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.-3+4415G>T (n.-3+4415G>T)
c.-3+705G>T (n.-3+705G>T)
 gnomAD v4
8g.11708720C>ACA459624807GATA4c.408C>A (p.Gly136=)
c.-6+4416C>A (n.-6+4416C>A)
c.-6+7942C>A (n.-6+7942C>A)
c.405C>A (p.Gly135=)
c.-3+4416C>A (n.-3+4416C>A)
c.-3+706C>A (n.-3+706C>A)
 gnomAD v4
8g.11708720C=CA1764057422GATA4c.408C= (p.Gly136=)
c.-6+4416C= (n.-6+4416C=)
c.-6+7942C= (n.-6+7942C=)
c.405C= (p.Gly135=)
c.-3+4416C= (n.-3+4416C=)
c.-3+706C= (n.-3+706C=)
8g.11708720C>GCA459624808GATA4c.408C>G (p.Gly136=)
c.-6+4416C>G (n.-6+4416C>G)
c.-6+7942C>G (n.-6+7942C>G)
c.405C>G (p.Gly135=)
c.-3+4416C>G (n.-3+4416C>G)
c.-3+706C>G (n.-3+706C>G)
8g.11708720C>TCA459624809GATA4c.408C>T (p.Gly136=)
c.-6+4416C>T (n.-6+4416C>T)
c.-6+7942C>T (n.-6+7942C>T)
c.405C>T (p.Gly135=)
c.-3+4416C>T (n.-3+4416C>T)
c.-3+706C>T (n.-3+706C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708721G>ACA370309561GATA4c.409G>A (p.Gly137Arg)
c.-6+4417G>A (n.-6+4417G>A)
c.-6+7943G>A (n.-6+7943G>A)
c.406G>A (p.Gly136Arg)
c.-3+4417G>A (n.-3+4417G>A)
c.-3+707G>A (n.-3+707G>A)
 gnomAD v4
8g.11708721G>CCA370309562GATA4c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.-6+4417G>C (n.-6+4417G>C)
c.-6+7943G>C (n.-6+7943G>C)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.-3+4417G>C (n.-3+4417G>C)
c.-3+707G>C (n.-3+707G>C)
 ClinVar
8g.11708721G>TCA370309563GATA4c.409G>T (p.Gly137Ter)
c.-6+4417G>T (n.-6+4417G>T)
c.-6+7943G>T (n.-6+7943G>T)
c.406G>T (p.Gly136Ter)
c.-3+4417G>T (n.-3+4417G>T)
c.-3+707G>T (n.-3+707G>T)
 ClinVar
8g.11708722G>ACA370309564GATA4c.410G>A (p.Gly137Glu)
c.-6+4418G>A (n.-6+4418G>A)
c.-6+7944G>A (n.-6+7944G>A)
c.407G>A (p.Gly136Glu)
c.-3+4418G>A (n.-3+4418G>A)
c.-3+708G>A (n.-3+708G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708722G>CCA370309565GATA4c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.-6+4418G>C (n.-6+4418G>C)
c.-6+7944G>C (n.-6+7944G>C)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.-3+4418G>C (n.-3+4418G>C)
c.-3+708G>C (n.-3+708G>C)
8g.11708722G>TCA370309566GATA4c.410G>T (p.Gly137Val)
c.-6+4418G>T (n.-6+4418G>T)
c.-6+7944G>T (n.-6+7944G>T)
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.-3+4418G>T (n.-3+4418G>T)
c.-3+708G>T (n.-3+708G>T)
 gnomAD v4
8g.11708723A>CCA459624810GATA4c.411A>C (p.Gly137=)
c.-6+4419A>C (n.-6+4419A>C)
c.-6+7945A>C (n.-6+7945A>C)
c.408A>C (p.Gly136=)
c.-3+4419A>C (n.-3+4419A>C)
c.-3+709A>C (n.-3+709A>C)
8g.11708723A>GCA459624811GATA4c.411A>G (p.Gly137=)
c.-6+4419A>G (n.-6+4419A>G)
c.-6+7945A>G (n.-6+7945A>G)
c.408A>G (p.Gly136=)
c.-3+4419A>G (n.-3+4419A>G)
c.-3+709A>G (n.-3+709A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708723A>TCA459624812GATA4c.411A>T (p.Gly137=)
c.-6+4419A>T (n.-6+4419A>T)
c.-6+7945A>T (n.-6+7945A>T)
c.408A>T (p.Gly136=)
c.-3+4419A>T (n.-3+4419A>T)
c.-3+709A>T (n.-3+709A>T)
 gnomAD v4
8g.11708724G>ACA370309567GATA4c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.-6+4420G>A (n.-6+4420G>A)
c.-6+7946G>A (n.-6+7946G>A)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.-3+4420G>A (n.-3+4420G>A)
c.-3+710G>A (n.-3+710G>A)
8g.11708724G>CCA370309569GATA4c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.-6+4420G>C (n.-6+4420G>C)
c.-6+7946G>C (n.-6+7946G>C)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.-3+4420G>C (n.-3+4420G>C)
c.-3+710G>C (n.-3+710G>C)
8g.11708724G>TCA370309568GATA4c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.-6+4420G>T (n.-6+4420G>T)
c.-6+7946G>T (n.-6+7946G>T)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.-3+4420G>T (n.-3+4420G>T)
c.-3+710G>T (n.-3+710G>T)
8g.11708725C>ACA370309570GATA4c.413C>A (p.Ala138Glu)
c.-6+4421C>A (n.-6+4421C>A)
c.-6+7947C>A (n.-6+7947C>A)
c.410C>A (p.Ala137Glu)
c.-3+4421C>A (n.-3+4421C>A)
c.-3+711C>A (n.-3+711C>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708725C>GCA370309571GATA4c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.-6+4421C>G (n.-6+4421C>G)
c.-6+7947C>G (n.-6+7947C>G)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.-3+4421C>G (n.-3+4421C>G)
c.-3+711C>G (n.-3+711C>G)
 gnomAD v4
8g.11708725C>TCA370309572GATA4c.413C>T (p.Ala138Val)
c.-6+4421C>T (n.-6+4421C>T)
c.-6+7947C>T (n.-6+7947C>T)
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.-3+4421C>T (n.-3+4421C>T)
c.-3+711C>T (n.-3+711C>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708726G>ACA459624816GATA4c.414G>A (p.Ala138=)
c.-6+4422G>A (n.-6+4422G>A)
c.-6+7948G>A (n.-6+7948G>A)
c.411G>A (p.Ala137=)
c.-3+4422G>A (n.-3+4422G>A)
c.-3+712G>A (n.-3+712G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708726G>CCA459624815GATA4c.414G>C (p.Ala138=)
c.-6+4422G>C (n.-6+4422G>C)
c.-6+7948G>C (n.-6+7948G>C)
c.411G>C (p.Ala137=)
c.-3+4422G>C (n.-3+4422G>C)
c.-3+712G>C (n.-3+712G>C)
8g.11708726G=CA1764057425GATA4c.414G= (p.Ala138=)
c.-6+4422G= (n.-6+4422G=)
c.-6+7948G= (n.-6+7948G=)
c.411G= (p.Ala137=)
c.-3+4422G= (n.-3+4422G=)
c.-3+712G= (n.-3+712G=)
8g.11708726G>TCA459624814GATA4c.414G>T (p.Ala138=)
c.-6+4422G>T (n.-6+4422G>T)
c.-6+7948G>T (n.-6+7948G>T)
c.411G>T (p.Ala137=)
c.-3+4422G>T (n.-3+4422G>T)
c.-3+712G>T (n.-3+712G>T)
8g.11708727G>ACA370309573GATA4c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.-6+4423G>A (n.-6+4423G>A)
c.-6+7949G>A (n.-6+7949G>A)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.-3+4423G>A (n.-3+4423G>A)
c.-3+713G>A (n.-3+713G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708727G>CCA370309574GATA4c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.-6+4423G>C (n.-6+4423G>C)
c.-6+7949G>C (n.-6+7949G>C)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.-3+4423G>C (n.-3+4423G>C)
c.-3+713G>C (n.-3+713G>C)
8g.11708727G=CA1764057428GATA4c.415G= (p.Ala139=)
c.-6+4423G= (n.-6+4423G=)
c.-6+7949G= (n.-6+7949G=)
c.412G= (p.Ala138=)
c.-3+4423G= (n.-3+4423G=)
c.-3+713G= (n.-3+713G=)
8g.11708727G>TCA370309575GATA4c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.-6+4423G>T (n.-6+4423G>T)
c.-6+7949G>T (n.-6+7949G>T)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.-3+4423G>T (n.-3+4423G>T)
c.-3+713G>T (n.-3+713G>T)
 gnomAD v4
8g.11708728delCA2686162909GATA4c.416del (p.Ala139GlyfsTer?)
c.-6+4424del (n.-6+4424del)
c.-6+7950del (n.-6+7950del)
c.413del (p.Ala138GlyfsTer?)
c.-3+4424del (n.-3+4424del)
c.-3+714del (n.-3+714del)
 gnomAD v4
8g.11708728C>ACA370309576GATA4c.416C>A (p.Ala139Glu)
c.-6+4424C>A (n.-6+4424C>A)
c.-6+7950C>A (n.-6+7950C>A)
c.413C>A (p.Ala138Glu)
c.-3+4424C>A (n.-3+4424C>A)
c.-3+714C>A (n.-3+714C>A)
 gnomAD v4
8g.11708728C=CA1764057431GATA4c.416C= (p.Ala139=)
c.-6+4424C= (n.-6+4424C=)
c.-6+7950C= (n.-6+7950C=)
c.413C= (p.Ala138=)
c.-3+4424C= (n.-3+4424C=)
c.-3+714C= (n.-3+714C=)
8g.11708728C>GCA370309577GATA4c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.-6+4424C>G (n.-6+4424C>G)
c.-6+7950C>G (n.-6+7950C>G)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.-3+4424C>G (n.-3+4424C>G)
c.-3+714C>G (n.-3+714C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708728C>TCA370309578GATA4c.416C>T (p.Ala139Val)
c.-6+4424C>T (n.-6+4424C>T)
c.-6+7950C>T (n.-6+7950C>T)
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.-3+4424C>T (n.-3+4424C>T)
c.-3+714C>T (n.-3+714C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708729G>ACA459624817GATA4c.417G>A (p.Ala139=)
c.-6+4425G>A (n.-6+4425G>A)
c.-6+7951G>A (n.-6+7951G>A)
c.414G>A (p.Ala138=)
c.-3+4425G>A (n.-3+4425G>A)
c.-3+715G>A (n.-3+715G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708729G>CCA459624818GATA4c.417G>C (p.Ala139=)
c.-6+4425G>C (n.-6+4425G>C)
c.-6+7951G>C (n.-6+7951G>C)
c.414G>C (p.Ala138=)
c.-3+4425G>C (n.-3+4425G>C)
c.-3+715G>C (n.-3+715G>C)
8g.11708729G=CA1764057433GATA4c.417G= (p.Ala139=)
c.-6+4425G= (n.-6+4425G=)
c.-6+7951G= (n.-6+7951G=)
c.414G= (p.Ala138=)
c.-3+4425G= (n.-3+4425G=)
c.-3+715G= (n.-3+715G=)
8g.11708729G>TCA459624820GATA4c.417G>T (p.Ala139=)
c.-6+4425G>T (n.-6+4425G>T)
c.-6+7951G>T (n.-6+7951G>T)
c.414G>T (p.Ala138=)
c.-3+4425G>T (n.-3+4425G>T)
c.-3+715G>T (n.-3+715G>T)
 gnomAD v4
8g.11708731delCA2686162911GATA4c.419del (p.Gly140ValfsTer?)
c.-6+4427del (n.-6+4427del)
c.-6+7953del (n.-6+7953del)
c.416del (p.Gly139ValfsTer?)
c.-3+4427del (n.-3+4427del)
c.-3+717del (n.-3+717del)
 gnomAD v4
8g.11708730G>ACA370309579GATA4c.418G>A (p.Gly140Ser)
c.-6+4426G>A (n.-6+4426G>A)
c.-6+7952G>A (n.-6+7952G>A)
c.415G>A (p.Gly139Ser)
c.-3+4426G>A (n.-3+4426G>A)
c.-3+716G>A (n.-3+716G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708730G>CCA370309580GATA4c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.-6+4426G>C (n.-6+4426G>C)
c.-6+7952G>C (n.-6+7952G>C)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.-3+4426G>C (n.-3+4426G>C)
c.-3+716G>C (n.-3+716G>C)
 gnomAD v4
8g.11708730G=CA1764057436GATA4c.418G= (p.Gly140=)
c.-6+4426G= (n.-6+4426G=)
c.-6+7952G= (n.-6+7952G=)
c.415G= (p.Gly139=)
c.-3+4426G= (n.-3+4426G=)
c.-3+716G= (n.-3+716G=)
8g.11708730G>TCA370309581GATA4c.418G>T (p.Gly140Cys)
c.-6+4426G>T (n.-6+4426G>T)
c.-6+7952G>T (n.-6+7952G>T)
c.415G>T (p.Gly139Cys)
c.-3+4426G>T (n.-3+4426G>T)
c.-3+716G>T (n.-3+716G>T)
 gnomAD v4
8g.11708731G>ACA370309582GATA4c.419G>A (p.Gly140Asp)
c.-6+4427G>A (n.-6+4427G>A)
c.-6+7953G>A (n.-6+7953G>A)
c.416G>A (p.Gly139Asp)
c.-3+4427G>A (n.-3+4427G>A)
c.-3+717G>A (n.-3+717G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708731G>CCA370309584GATA4c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.-6+4427G>C (n.-6+4427G>C)
c.-6+7953G>C (n.-6+7953G>C)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.-3+4427G>C (n.-3+4427G>C)
c.-3+717G>C (n.-3+717G>C)
8g.11708731G=CA1764057438GATA4c.419G= (p.Gly140=)
c.-6+4427G= (n.-6+4427G=)
c.-6+7953G= (n.-6+7953G=)
c.416G= (p.Gly139=)
c.-3+4427G= (n.-3+4427G=)
c.-3+717G= (n.-3+717G=)
8g.11708731G>TCA370309583GATA4c.419G>T (p.Gly140Val)
c.-6+4427G>T (n.-6+4427G>T)
c.-6+7953G>T (n.-6+7953G>T)
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.-3+4427G>T (n.-3+4427G>T)
c.-3+717G>T (n.-3+717G>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708732T>ACA459624821GATA4c.420T>A (p.Gly140=)
c.-6+4428T>A (n.-6+4428T>A)
c.-6+7954T>A (n.-6+7954T>A)
c.417T>A (p.Gly139=)
c.-3+4428T>A (n.-3+4428T>A)
c.-3+718T>A (n.-3+718T>A)
8g.11708732T>CCA459624822GATA4c.420T>C (p.Gly140=)
c.-6+4428T>C (n.-6+4428T>C)
c.-6+7954T>C (n.-6+7954T>C)
c.417T>C (p.Gly139=)
c.-3+4428T>C (n.-3+4428T>C)
c.-3+718T>C (n.-3+718T>C)
 gnomAD v4
8g.11708732T>GCA10587661GATA4c.420T>G (p.Gly140=)
c.-6+4428T>G (n.-6+4428T>G)
c.-6+7954T>G (n.-6+7954T>G)
c.417T>G (p.Gly139=)
c.-3+4428T>G (n.-3+4428T>G)
c.-3+718T>G (n.-3+718T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708732T=CA1764057442GATA4c.420T= (p.Gly140=)
c.-6+4428T= (n.-6+4428T=)
c.-6+7954T= (n.-6+7954T=)
c.417T= (p.Gly139=)
c.-3+4428T= (n.-3+4428T=)
c.-3+718T= (n.-3+718T=)
8g.11708733G>ACA370309585GATA4c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.-6+4429G>A (n.-6+4429G>A)
c.-6+7955G>A (n.-6+7955G>A)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.-3+4429G>A (n.-3+4429G>A)
c.-3+719G>A (n.-3+719G>A)
 gnomAD v4
8g.11708733G>CCA370309586GATA4c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.-6+4429G>C (n.-6+4429G>C)
c.-6+7955G>C (n.-6+7955G>C)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.-3+4429G>C (n.-3+4429G>C)
c.-3+719G>C (n.-3+719G>C)
 gnomAD v4
8g.11708733G>TCA370309587GATA4c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.-6+4429G>T (n.-6+4429G>T)
c.-6+7955G>T (n.-6+7955G>T)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.-3+4429G>T (n.-3+4429G>T)
c.-3+719G>T (n.-3+719G>T)
 gnomAD v4
8g.11708740_11708748dupCA2573142556GATA4c.428_436dup (p.Gly145_Arg146insLeuAlaGly)
c.-6+4436_-6+4444dup (n.-6+4436_-6+4444dup)
c.-6+7962_-6+7970dup (n.-6+7962_-6+7970dup)
c.425_433dup (p.Gly144_Arg145insLeuAlaGly)
c.-3+4436_-3+4444dup (n.-3+4436_-3+4444dup)
c.-3+726_-3+734dup (n.-3+726_-3+734dup)
 ClinVar dbSNP
8g.11708734C>ACA370309588GATA4c.422C>A (p.Ala141Glu)
c.-6+4430C>A (n.-6+4430C>A)
c.-6+7956C>A (n.-6+7956C>A)
c.419C>A (p.Ala140Glu)
c.-3+4430C>A (n.-3+4430C>A)
c.-3+720C>A (n.-3+720C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708734C=CA1764057446GATA4c.422C= (p.Ala141=)
c.-6+4430C= (n.-6+4430C=)
c.-6+7956C= (n.-6+7956C=)
c.419C= (p.Ala140=)
c.-3+4430C= (n.-3+4430C=)
c.-3+720C= (n.-3+720C=)
8g.11708734C>GCA370309589GATA4c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.-6+4430C>G (n.-6+4430C>G)
c.-6+7956C>G (n.-6+7956C>G)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.-3+4430C>G (n.-3+4430C>G)
c.-3+720C>G (n.-3+720C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708734C>TCA370309590GATA4c.422C>T (p.Ala141Val)
c.-6+4430C>T (n.-6+4430C>T)
c.-6+7956C>T (n.-6+7956C>T)
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.-3+4430C>T (n.-3+4430C>T)
c.-3+720C>T (n.-3+720C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708735G>ACA459624824GATA4c.423G>A (p.Ala141=)
c.-6+4431G>A (n.-6+4431G>A)
c.-6+7957G>A (n.-6+7957G>A)
c.420G>A (p.Ala140=)
c.-3+4431G>A (n.-3+4431G>A)
c.-3+721G>A (n.-3+721G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708735G>CCA459624825GATA4c.423G>C (p.Ala141=)
c.-6+4431G>C (n.-6+4431G>C)
c.-6+7957G>C (n.-6+7957G>C)
c.420G>C (p.Ala140=)
c.-3+4431G>C (n.-3+4431G>C)
c.-3+721G>C (n.-3+721G>C)
8g.11708735G=CA1764057449GATA4c.423G= (p.Ala141=)
c.-6+4431G= (n.-6+4431G=)
c.-6+7957G= (n.-6+7957G=)
c.420G= (p.Ala140=)
c.-3+4431G= (n.-3+4431G=)
c.-3+721G= (n.-3+721G=)
8g.11708735G>TCA459624826GATA4c.423G>T (p.Ala141=)
c.-6+4431G>T (n.-6+4431G>T)
c.-6+7957G>T (n.-6+7957G>T)
c.420G>T (p.Ala140=)
c.-3+4431G>T (n.-3+4431G>T)
c.-3+721G>T (n.-3+721G>T)
 gnomAD v4
8g.11708737delCA2779065884GATA4c.425del (p.Gly142AlafsTer?)
c.-6+4433del (n.-6+4433del)
c.-6+7959del (n.-6+7959del)
c.422del (p.Gly141AlafsTer?)
c.-3+4433del (n.-3+4433del)
c.-3+723del (n.-3+723del)
8g.11708736G>ACA370309591GATA4c.424G>A (p.Gly142Ser)
c.-6+4432G>A (n.-6+4432G>A)
c.-6+7958G>A (n.-6+7958G>A)
c.421G>A (p.Gly141Ser)
c.-3+4432G>A (n.-3+4432G>A)
c.-3+722G>A (n.-3+722G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708736G>CCA370309592GATA4c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.-6+4432G>C (n.-6+4432G>C)
c.-6+7958G>C (n.-6+7958G>C)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.-3+4432G>C (n.-3+4432G>C)
c.-3+722G>C (n.-3+722G>C)
 gnomAD v4
8g.11708736G=CA1764057455GATA4c.424G= (p.Gly142=)
c.-6+4432G= (n.-6+4432G=)
c.-6+7958G= (n.-6+7958G=)
c.421G= (p.Gly141=)
c.-3+4432G= (n.-3+4432G=)
c.-3+722G= (n.-3+722G=)
8g.11708736G>TCA370309593GATA4c.424G>T (p.Gly142Cys)
c.-6+4432G>T (n.-6+4432G>T)
c.-6+7958G>T (n.-6+7958G>T)
c.421G>T (p.Gly141Cys)
c.-3+4432G>T (n.-3+4432G>T)
c.-3+722G>T (n.-3+722G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708737G>ACA370309594GATA4c.425G>A (p.Gly142Asp)
c.-6+4433G>A (n.-6+4433G>A)
c.-6+7959G>A (n.-6+7959G>A)
c.422G>A (p.Gly141Asp)
c.-3+4433G>A (n.-3+4433G>A)
c.-3+723G>A (n.-3+723G>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708737G>CCA370309595GATA4c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.-6+4433G>C (n.-6+4433G>C)
c.-6+7959G>C (n.-6+7959G>C)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.-3+4433G>C (n.-3+4433G>C)
c.-3+723G>C (n.-3+723G>C)
8g.11708737G=CA1764057459GATA4c.425G= (p.Gly142=)
c.-6+4433G= (n.-6+4433G=)
c.-6+7959G= (n.-6+7959G=)
c.422G= (p.Gly141=)
c.-3+4433G= (n.-3+4433G=)
c.-3+723G= (n.-3+723G=)
8g.11708737G>TCA370309596GATA4c.425G>T (p.Gly142Val)
c.-6+4433G>T (n.-6+4433G>T)
c.-6+7959G>T (n.-6+7959G>T)
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.-3+4433G>T (n.-3+4433G>T)
c.-3+723G>T (n.-3+723G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708738C>ACA459624827GATA4c.426C>A (p.Gly142=)
c.-6+4434C>A (n.-6+4434C>A)
c.-6+7960C>A (n.-6+7960C>A)
c.423C>A (p.Gly141=)
c.-3+4434C>A (n.-3+4434C>A)
c.-3+724C>A (n.-3+724C>A)
 gnomAD v4
8g.11708738C>GCA459624828GATA4c.426C>G (p.Gly142=)
c.-6+4434C>G (n.-6+4434C>G)
c.-6+7960C>G (n.-6+7960C>G)
c.423C>G (p.Gly141=)
c.-3+4434C>G (n.-3+4434C>G)
c.-3+724C>G (n.-3+724C>G)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.11708738C>TCA459624829GATA4c.426C>T (p.Gly142=)
c.-6+4434C>T (n.-6+4434C>T)
c.-6+7960C>T (n.-6+7960C>T)
c.423C>T (p.Gly141=)
c.-3+4434C>T (n.-3+4434C>T)
c.-3+724C>T (n.-3+724C>T)
 gnomAD v4
8g.11708739C>ACA370309598GATA4c.427C>A (p.Leu143Met)
c.-6+4435C>A (n.-6+4435C>A)
c.-6+7961C>A (n.-6+7961C>A)
c.424C>A (p.Leu142Met)
c.-3+4435C>A (n.-3+4435C>A)
c.-3+725C>A (n.-3+725C>A)
 gnomAD v4
8g.11708739C>GCA370309597GATA4c.427C>G (p.Leu143Val)
c.-6+4435C>G (n.-6+4435C>G)
c.-6+7961C>G (n.-6+7961C>G)
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.-3+4435C>G (n.-3+4435C>G)
c.-3+725C>G (n.-3+725C>G)
 gnomAD v4
8g.11708739C>TCA459624830GATA4c.427C>T (p.Leu143=)
c.-6+4435C>T (n.-6+4435C>T)
c.-6+7961C>T (n.-6+7961C>T)
c.424C>T (p.Leu142=)
c.-3+4435C>T (n.-3+4435C>T)
c.-3+725C>T (n.-3+725C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708740T>ACA370309599GATA4c.428T>A (p.Leu143Gln)
c.-6+4436T>A (n.-6+4436T>A)
c.-6+7962T>A (n.-6+7962T>A)
c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.-3+4436T>A (n.-3+4436T>A)
c.-3+726T>A (n.-3+726T>A)
 gnomAD v4
8g.11708740T>CCA370309600GATA4c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.-6+4436T>C (n.-6+4436T>C)
c.-6+7962T>C (n.-6+7962T>C)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.-3+4436T>C (n.-3+4436T>C)
c.-3+726T>C (n.-3+726T>C)
 gnomAD v4
8g.11708740T>GCA370309601GATA4c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.-6+4436T>G (n.-6+4436T>G)
c.-6+7962T>G (n.-6+7962T>G)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.-3+4436T>G (n.-3+4436T>G)
c.-3+726T>G (n.-3+726T>G)
 ClinVar dbSNP
8g.11708740T=CA1764057462GATA4c.428T= (p.Leu143=)
c.-6+4436T= (n.-6+4436T=)
c.-6+7962T= (n.-6+7962T=)
c.425T= (p.Leu142=)
c.-3+4436T= (n.-3+4436T=)
c.-3+726T= (n.-3+726T=)
8g.11708741G>ACA459624831GATA4c.429G>A (p.Leu143=)
c.-6+4437G>A (n.-6+4437G>A)
c.-6+7963G>A (n.-6+7963G>A)
c.426G>A (p.Leu142=)
c.-3+4437G>A (n.-3+4437G>A)
c.-3+727G>A (n.-3+727G>A)
 gnomAD v4
8g.11708741G>CCA459624832GATA4c.429G>C (p.Leu143=)
c.-6+4437G>C (n.-6+4437G>C)
c.-6+7963G>C (n.-6+7963G>C)
c.426G>C (p.Leu142=)
c.-3+4437G>C (n.-3+4437G>C)
c.-3+727G>C (n.-3+727G>C)
 ClinVar
8g.11708741G>TCA459624833GATA4c.429G>T (p.Leu143=)
c.-6+4437G>T (n.-6+4437G>T)
c.-6+7963G>T (n.-6+7963G>T)
c.426G>T (p.Leu142=)
c.-3+4437G>T (n.-3+4437G>T)
c.-3+727G>T (n.-3+727G>T)
 gnomAD v4
8g.11708742G>ACA370309602GATA4c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.-6+4438G>A (n.-6+4438G>A)
c.-6+7964G>A (n.-6+7964G>A)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.-3+4438G>A (n.-3+4438G>A)
c.-3+728G>A (n.-3+728G>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708742G>CCA370309603GATA4c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.-6+4438G>C (n.-6+4438G>C)
c.-6+7964G>C (n.-6+7964G>C)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.-3+4438G>C (n.-3+4438G>C)
c.-3+728G>C (n.-3+728G>C)
 dbSNP
8g.11708742G=CA1764057466GATA4c.430G= (p.Ala144=)
c.-6+4438G= (n.-6+4438G=)
c.-6+7964G= (n.-6+7964G=)
c.427G= (p.Ala143=)
c.-3+4438G= (n.-3+4438G=)
c.-3+728G= (n.-3+728G=)
8g.11708742G>TCA370309604GATA4c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.-6+4438G>T (n.-6+4438G>T)
c.-6+7964G>T (n.-6+7964G>T)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.-3+4438G>T (n.-3+4438G>T)
c.-3+728G>T (n.-3+728G>T)
 gnomAD v4
8g.11708743delCA2686162957GATA4c.431del (p.Ala144GlyfsTer?)
c.-6+4439del (n.-6+4439del)
c.-6+7965del (n.-6+7965del)
c.428del (p.Ala143GlyfsTer?)
c.-3+4439del (n.-3+4439del)
c.-3+729del (n.-3+729del)
 gnomAD v4
8g.11708743C>ACA370309605GATA4c.431C>A (p.Ala144Glu)
c.-6+4439C>A (n.-6+4439C>A)
c.-6+7965C>A (n.-6+7965C>A)
c.428C>A (p.Ala143Glu)
c.-3+4439C>A (n.-3+4439C>A)
c.-3+729C>A (n.-3+729C>A)
 gnomAD v4
8g.11708743C=CA1764057469GATA4c.431C= (p.Ala144=)
c.-6+4439C= (n.-6+4439C=)
c.-6+7965C= (n.-6+7965C=)
c.428C= (p.Ala143=)
c.-3+4439C= (n.-3+4439C=)
c.-3+729C= (n.-3+729C=)
8g.11708743C>GCA370309606GATA4c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.-6+4439C>G (n.-6+4439C>G)
c.-6+7965C>G (n.-6+7965C>G)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.-3+4439C>G (n.-3+4439C>G)
c.-3+729C>G (n.-3+729C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708743C>TCA370309607GATA4c.431C>T (p.Ala144Val)
c.-6+4439C>T (n.-6+4439C>T)
c.-6+7965C>T (n.-6+7965C>T)
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.-3+4439C>T (n.-3+4439C>T)
c.-3+729C>T (n.-3+729C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708743_11708744insACA2779065900GATA4c.431_432insA (p.Arg146ProfsTer?)
c.-6+4439_-6+4440insA (n.-6+4439_-6+4440insA)
c.-6+7965_-6+7966insA (n.-6+7965_-6+7966insA)
c.428_429insA (p.Arg145ProfsTer?)
c.-3+4439_-3+4440insA (n.-3+4439_-3+4440insA)
c.-3+729_-3+730insA (n.-3+729_-3+730insA)
8g.11708744G>ACA459624834GATA4c.432G>A (p.Ala144=)
c.-6+4440G>A (n.-6+4440G>A)
c.-6+7966G>A (n.-6+7966G>A)
c.429G>A (p.Ala143=)
c.-3+4440G>A (n.-3+4440G>A)
c.-3+730G>A (n.-3+730G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708744G>CCA459624835GATA4c.432G>C (p.Ala144=)
c.-6+4440G>C (n.-6+4440G>C)
c.-6+7966G>C (n.-6+7966G>C)
c.429G>C (p.Ala143=)
c.-3+4440G>C (n.-3+4440G>C)
c.-3+730G>C (n.-3+730G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708744G=CA1764057473GATA4c.432G= (p.Ala144=)
c.-6+4440G= (n.-6+4440G=)
c.-6+7966G= (n.-6+7966G=)
c.429G= (p.Ala143=)
c.-3+4440G= (n.-3+4440G=)
c.-3+730G= (n.-3+730G=)
8g.11708744G>TCA459624836GATA4c.432G>T (p.Ala144=)
c.-6+4440G>T (n.-6+4440G>T)
c.-6+7966G>T (n.-6+7966G>T)
c.429G>T (p.Ala143=)
c.-3+4440G>T (n.-3+4440G>T)
c.-3+730G>T (n.-3+730G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708745G>ACA370309608GATA4c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.-6+4441G>A (n.-6+4441G>A)
c.-6+7967G>A (n.-6+7967G>A)
c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.-3+4441G>A (n.-3+4441G>A)
c.-3+731G>A (n.-3+731G>A)
 gnomAD v4
8g.11708745G>CCA370309609GATA4c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.-6+4441G>C (n.-6+4441G>C)
c.-6+7967G>C (n.-6+7967G>C)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.-3+4441G>C (n.-3+4441G>C)
c.-3+731G>C (n.-3+731G>C)
 gnomAD v4
8g.11708745G=CA1764057476GATA4c.433G= (p.Gly145=)
c.-6+4441G= (n.-6+4441G=)
c.-6+7967G= (n.-6+7967G=)
c.430G= (p.Gly144=)
c.-3+4441G= (n.-3+4441G=)
c.-3+731G= (n.-3+731G=)
8g.11708745G>TCA370309610GATA4c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.-6+4441G>T (n.-6+4441G>T)
c.-6+7967G>T (n.-6+7967G>T)
c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.-3+4441G>T (n.-3+4441G>T)
c.-3+731G>T (n.-3+731G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708746G>ACA370309611GATA4c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.-6+4442G>A (n.-6+4442G>A)
c.-6+7968G>A (n.-6+7968G>A)
c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.-3+4442G>A (n.-3+4442G>A)
c.-3+732G>A (n.-3+732G>A)
 gnomAD v4
8g.11708746G>CCA370309613GATA4c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.-6+4442G>C (n.-6+4442G>C)
c.-6+7968G>C (n.-6+7968G>C)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.-3+4442G>C (n.-3+4442G>C)
c.-3+732G>C (n.-3+732G>C)
8g.11708746G>TCA370309612GATA4c.434G>T (p.Gly145Val)
c.-6+4442G>T (n.-6+4442G>T)
c.-6+7968G>T (n.-6+7968G>T)
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.-3+4442G>T (n.-3+4442G>T)
c.-3+732G>T (n.-3+732G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708747C>ACA459624839GATA4c.435C>A (p.Gly145=)
c.-6+4443C>A (n.-6+4443C>A)
c.-6+7969C>A (n.-6+7969C>A)
c.432C>A (p.Gly144=)
c.-3+4443C>A (n.-3+4443C>A)
c.-3+733C>A (n.-3+733C>A)
 gnomAD v4
8g.11708747C=CA1764057478GATA4c.435C= (p.Gly145=)
c.-6+4443C= (n.-6+4443C=)
c.-6+7969C= (n.-6+7969C=)
c.432C= (p.Gly144=)
c.-3+4443C= (n.-3+4443C=)
c.-3+733C= (n.-3+733C=)
8g.11708747C>GCA459624841GATA4c.435C>G (p.Gly145=)
c.-6+4443C>G (n.-6+4443C>G)
c.-6+7969C>G (n.-6+7969C>G)
c.432C>G (p.Gly144=)
c.-3+4443C>G (n.-3+4443C>G)
c.-3+733C>G (n.-3+733C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708747C>TCA459624840GATA4c.435C>T (p.Gly145=)
c.-6+4443C>T (n.-6+4443C>T)
c.-6+7969C>T (n.-6+7969C>T)
c.432C>T (p.Gly144=)
c.-3+4443C>T (n.-3+4443C>T)
c.-3+733C>T (n.-3+733C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708748C>ACA370309614GATA4c.436C>A (p.Arg146Ser)
c.-6+4444C>A (n.-6+4444C>A)
c.-6+7970C>A (n.-6+7970C>A)
c.433C>A (p.Arg145Ser)
c.-3+4444C>A (n.-3+4444C>A)
c.-3+734C>A (n.-3+734C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708748C=CA1764057480GATA4c.436C= (p.Arg146=)
c.-6+4444C= (n.-6+4444C=)
c.-6+7970C= (n.-6+7970C=)
c.433C= (p.Arg145=)
c.-3+4444C= (n.-3+4444C=)
c.-3+734C= (n.-3+734C=)
8g.11708748C>GCA370309616GATA4c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.-6+4444C>G (n.-6+4444C>G)
c.-6+7970C>G (n.-6+7970C>G)
c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.-3+4444C>G (n.-3+4444C>G)
c.-3+734C>G (n.-3+734C>G)
 gnomAD v4
8g.11708748C>TCA370309615GATA4c.436C>T (p.Arg146Cys)
c.-6+4444C>T (n.-6+4444C>T)
c.-6+7970C>T (n.-6+7970C>T)
c.433C>T (p.Arg145Cys)
c.-3+4444C>T (n.-3+4444C>T)
c.-3+734C>T (n.-3+734C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708749G>ACA370309617GATA4c.437G>A (p.Arg146His)
c.-6+4445G>A (n.-6+4445G>A)
c.-6+7971G>A (n.-6+7971G>A)
c.434G>A (p.Arg145His)
c.-3+4445G>A (n.-3+4445G>A)
c.-3+735G>A (n.-3+735G>A)
 gnomAD v4
8g.11708749G>CCA370309619GATA4c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.-6+4445G>C (n.-6+4445G>C)
c.-6+7971G>C (n.-6+7971G>C)
c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.-3+4445G>C (n.-3+4445G>C)
c.-3+735G>C (n.-3+735G>C)
 dbSNP
8g.11708749G=CA1764057485GATA4c.437G= (p.Arg146=)
c.-6+4445G= (n.-6+4445G=)
c.-6+7971G= (n.-6+7971G=)
c.434G= (p.Arg145=)
c.-3+4445G= (n.-3+4445G=)
c.-3+735G= (n.-3+735G=)
8g.11708749G>TCA370309618GATA4c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.-6+4445G>T (n.-6+4445G>T)
c.-6+7971G>T (n.-6+7971G>T)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.-3+4445G>T (n.-3+4445G>T)
c.-3+735G>T (n.-3+735G>T)
 gnomAD v4
8g.11708750C>ACA459624842GATA4c.438C>A (p.Arg146=)
c.-6+4446C>A (n.-6+4446C>A)
c.-6+7972C>A (n.-6+7972C>A)
c.435C>A (p.Arg145=)
c.-3+4446C>A (n.-3+4446C>A)
c.-3+736C>A (n.-3+736C>A)
 gnomAD v4
8g.11708750C>GCA459624843GATA4c.438C>G (p.Arg146=)
c.-6+4446C>G (n.-6+4446C>G)
c.-6+7972C>G (n.-6+7972C>G)
c.435C>G (p.Arg145=)
c.-3+4446C>G (n.-3+4446C>G)
c.-3+736C>G (n.-3+736C>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708750C>TCA459624844GATA4c.438C>T (p.Arg146=)
c.-6+4446C>T (n.-6+4446C>T)
c.-6+7972C>T (n.-6+7972C>T)
c.435C>T (p.Arg145=)
c.-3+4446C>T (n.-3+4446C>T)
c.-3+736C>T (n.-3+736C>T)
 gnomAD v4
8g.11708751G>ACA370309620GATA4c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.-6+4447G>A (n.-6+4447G>A)
c.-6+7973G>A (n.-6+7973G>A)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.-3+4447G>A (n.-3+4447G>A)
c.-3+737G>A (n.-3+737G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708751G>CCA370309621GATA4c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.-6+4447G>C (n.-6+4447G>C)
c.-6+7973G>C (n.-6+7973G>C)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.-3+4447G>C (n.-3+4447G>C)
c.-3+737G>C (n.-3+737G>C)
 gnomAD v4
8g.11708751G=CA1764057486GATA4c.439G= (p.Glu147=)
c.-6+4447G= (n.-6+4447G=)
c.-6+7973G= (n.-6+7973G=)
c.436G= (p.Glu146=)
c.-3+4447G= (n.-3+4447G=)
c.-3+737G= (n.-3+737G=)
8g.11708751G>TCA370309622GATA4c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.-6+4447G>T (n.-6+4447G>T)
c.-6+7973G>T (n.-6+7973G>T)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.-3+4447G>T (n.-3+4447G>T)
c.-3+737G>T (n.-3+737G>T)
 gnomAD v4
8g.11708752A>CCA370309623GATA4c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.-6+4448A>C (n.-6+4448A>C)
c.-6+7974A>C (n.-6+7974A>C)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.-3+4448A>C (n.-3+4448A>C)
c.-3+738A>C (n.-3+738A>C)
8g.11708752A>GCA370309624GATA4c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.-6+4448A>G (n.-6+4448A>G)
c.-6+7974A>G (n.-6+7974A>G)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.-3+4448A>G (n.-3+4448A>G)
c.-3+738A>G (n.-3+738A>G)
 gnomAD v4
8g.11708752A>TCA370309625GATA4c.440A>T (p.Glu147Val)
c.-6+4448A>T (n.-6+4448A>T)
c.-6+7974A>T (n.-6+7974A>T)
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.-3+4448A>T (n.-3+4448A>T)
c.-3+738A>T (n.-3+738A>T)
8g.11708753G>ACA459624847GATA4c.441G>A (p.Glu147=)
c.-6+4449G>A (n.-6+4449G>A)
c.-6+7975G>A (n.-6+7975G>A)
c.438G>A (p.Glu146=)
c.-3+4449G>A (n.-3+4449G>A)
c.-3+739G>A (n.-3+739G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708753G>CCA370309626GATA4c.441G>C (p.Glu147Asp)
c.-6+4449G>C (n.-6+4449G>C)
c.-6+7975G>C (n.-6+7975G>C)
c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.-3+4449G>C (n.-3+4449G>C)
c.-3+739G>C (n.-3+739G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708753G=CA1764057487GATA4c.441G= (p.Glu147=)
c.-6+4449G= (n.-6+4449G=)
c.-6+7975G= (n.-6+7975G=)
c.438G= (p.Glu146=)
c.-3+4449G= (n.-3+4449G=)
c.-3+739G= (n.-3+739G=)
8g.11708753G>TCA370309627GATA4c.441G>T (p.Glu147Asp)
c.-6+4449G>T (n.-6+4449G>T)
c.-6+7975G>T (n.-6+7975G>T)
c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.-3+4449G>T (n.-3+4449G>T)
c.-3+739G>T (n.-3+739G>T)
 gnomAD v4
8g.11708754C>ACA370309628GATA4c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.-6+4450C>A (n.-6+4450C>A)
c.-6+7976C>A (n.-6+7976C>A)
c.439C>A (p.Gln147Lys)
c.-3+4450C>A (n.-3+4450C>A)
c.-3+740C>A (n.-3+740C>A)
 gnomAD v4
8g.11708754C>GCA370309629GATA4c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.-6+4450C>G (n.-6+4450C>G)
c.-6+7976C>G (n.-6+7976C>G)
c.439C>G (p.Gln147Glu)
c.-3+4450C>G (n.-3+4450C>G)
c.-3+740C>G (n.-3+740C>G)
 gnomAD v4
8g.11708754C>TCA370309630GATA4c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.-6+4450C>T (n.-6+4450C>T)
c.-6+7976C>T (n.-6+7976C>T)
c.439C>T (p.Gln147Ter)
c.-3+4450C>T (n.-3+4450C>T)
c.-3+740C>T (n.-3+740C>T)
 gnomAD v4
8g.11708755A=CA1764057490GATA4c.443A= (p.Gln148=)
c.-6+4451A= (n.-6+4451A=)
c.-6+7977A= (n.-6+7977A=)
c.440A= (p.Gln147=)
c.-3+4451A= (n.-3+4451A=)
c.-3+741A= (n.-3+741A=)
8g.11708755A>CCA370309633GATA4c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.-6+4451A>C (n.-6+4451A>C)
c.-6+7977A>C (n.-6+7977A>C)
c.440A>C (p.Gln147Pro)
c.-3+4451A>C (n.-3+4451A>C)
c.-3+741A>C (n.-3+741A>C)
 ClinVar dbSNP
8g.11708755A>GCA370309631GATA4c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.-6+4451A>G (n.-6+4451A>G)
c.-6+7977A>G (n.-6+7977A>G)
c.440A>G (p.Gln147Arg)
c.-3+4451A>G (n.-3+4451A>G)
c.-3+741A>G (n.-3+741A>G)
 gnomAD v4
8g.11708755A>TCA370309632GATA4c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.-6+4451A>T (n.-6+4451A>T)
c.-6+7977A>T (n.-6+7977A>T)
c.440A>T (p.Gln147Leu)
c.-3+4451A>T (n.-3+4451A>T)
c.-3+741A>T (n.-3+741A>T)
 ClinVar dbSNP
8g.11708756G>ACA459624848GATA4c.444G>A (p.Gln148=)
c.-6+4452G>A (n.-6+4452G>A)
c.-6+7978G>A (n.-6+7978G>A)
c.441G>A (p.Gln147=)
c.-3+4452G>A (n.-3+4452G>A)
c.-3+742G>A (n.-3+742G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708756G>CCA370309634GATA4c.444G>C (p.Gln148His)
c.-6+4452G>C (n.-6+4452G>C)
c.-6+7978G>C (n.-6+7978G>C)
c.441G>C (p.Gln147His)
c.-3+4452G>C (n.-3+4452G>C)
c.-3+742G>C (n.-3+742G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708756G=CA1764057493GATA4c.444G= (p.Gln148=)
c.-6+4452G= (n.-6+4452G=)
c.-6+7978G= (n.-6+7978G=)
c.441G= (p.Gln147=)
c.-3+4452G= (n.-3+4452G=)
c.-3+742G= (n.-3+742G=)
8g.11708756G>TCA370309635GATA4c.444G>T (p.Gln148His)
c.-6+4452G>T (n.-6+4452G>T)
c.-6+7978G>T (n.-6+7978G>T)
c.441G>T (p.Gln147His)
c.-3+4452G>T (n.-3+4452G>T)
c.-3+742G>T (n.-3+742G>T)
 gnomAD v4
8g.11708757T>ACA370309636GATA4c.445T>A (p.Tyr149Asn)
c.-6+4453T>A (n.-6+4453T>A)
c.-6+7979T>A (n.-6+7979T>A)
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
c.-3+4453T>A (n.-3+4453T>A)
c.-3+743T>A (n.-3+743T>A)
 gnomAD v4
8g.11708757T>CCA370309637GATA4c.445T>C (p.Tyr149His)
c.-6+4453T>C (n.-6+4453T>C)
c.-6+7979T>C (n.-6+7979T>C)
c.442T>C (p.Tyr148His)
c.-3+4453T>C (n.-3+4453T>C)
c.-3+743T>C (n.-3+743T>C)
 gnomAD v4
8g.11708757T>GCA370309638GATA4c.445T>G (p.Tyr149Asp)
c.-6+4453T>G (n.-6+4453T>G)
c.-6+7979T>G (n.-6+7979T>G)
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
c.-3+4453T>G (n.-3+4453T>G)
c.-3+743T>G (n.-3+743T>G)
8g.11708758A>CCA370309639GATA4c.446A>C (p.Tyr149Ser)
c.-6+4454A>C (n.-6+4454A>C)
c.-6+7980A>C (n.-6+7980A>C)
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
c.-3+4454A>C (n.-3+4454A>C)
c.-3+744A>C (n.-3+744A>C)
8g.11708758A>GCA370309640GATA4c.446A>G (p.Tyr149Cys)
c.-6+4454A>G (n.-6+4454A>G)
c.-6+7980A>G (n.-6+7980A>G)
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
c.-3+4454A>G (n.-3+4454A>G)
c.-3+744A>G (n.-3+744A>G)
 gnomAD v4
8g.11708758A>TCA370309641GATA4c.446A>T (p.Tyr149Phe)
c.-6+4454A>T (n.-6+4454A>T)
c.-6+7980A>T (n.-6+7980A>T)
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
c.-3+4454A>T (n.-3+4454A>T)
c.-3+744A>T (n.-3+744A>T)
8g.11708758dupCA2686162996GATA4c.446dup (p.Tyr149Ter)
c.-6+4454dup (n.-6+4454dup)
c.-6+7980dup (n.-6+7980dup)
c.443dup (p.Tyr148Ter)
c.-3+4454dup (n.-3+4454dup)
c.-3+744dup (n.-3+744dup)
 gnomAD v4
8g.11708759C>ACA370309642GATA4c.447C>A (p.Tyr149Ter)
c.-6+4455C>A (n.-6+4455C>A)
c.-6+7981C>A (n.-6+7981C>A)
c.444C>A (p.Tyr148Ter)
c.-3+4455C>A (n.-3+4455C>A)
c.-3+745C>A (n.-3+745C>A)
 gnomAD v4
8g.11708759C>GCA370309643GATA4c.447C>G (p.Tyr149Ter)
c.-6+4455C>G (n.-6+4455C>G)
c.-6+7981C>G (n.-6+7981C>G)
c.444C>G (p.Tyr148Ter)
c.-3+4455C>G (n.-3+4455C>G)
c.-3+745C>G (n.-3+745C>G)
8g.11708759C>TCA459624852GATA4c.447C>T (p.Tyr149=)
c.-6+4455C>T (n.-6+4455C>T)
c.-6+7981C>T (n.-6+7981C>T)
c.444C>T (p.Tyr148=)
c.-3+4455C>T (n.-3+4455C>T)
c.-3+745C>T (n.-3+745C>T)
 gnomAD v4
8g.11708760G>ACA172074874GATA4c.448G>A (p.Gly150Arg)
c.-6+4456G>A (n.-6+4456G>A)
c.-6+7982G>A (n.-6+7982G>A)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
c.-3+4456G>A (n.-3+4456G>A)
c.-3+746G>A (n.-3+746G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708760G>CCA370309645GATA4c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.-6+4456G>C (n.-6+4456G>C)
c.-6+7982G>C (n.-6+7982G>C)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.-3+4456G>C (n.-3+4456G>C)
c.-3+746G>C (n.-3+746G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708760G=CA1764057495GATA4c.448G= (p.Gly150=)
c.-6+4456G= (n.-6+4456G=)
c.-6+7982G= (n.-6+7982G=)
c.445G= (p.Gly149=)
c.-3+4456G= (n.-3+4456G=)
c.-3+746G= (n.-3+746G=)
8g.11708760G>TCA370309644GATA4c.448G>T (p.Gly150Trp)
c.-6+4456G>T (n.-6+4456G>T)
c.-6+7982G>T (n.-6+7982G>T)
c.445G>T (p.Gly149Trp)
c.-3+4456G>T (n.-3+4456G>T)
c.-3+746G>T (n.-3+746G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708761G>ACA370309646GATA4c.449G>A (p.Gly150Glu)
c.-6+4457G>A (n.-6+4457G>A)
c.-6+7983G>A (n.-6+7983G>A)
c.446G>A (p.Gly149Glu)
c.-3+4457G>A (n.-3+4457G>A)
c.-3+747G>A (n.-3+747G>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708761G>CCA370309647GATA4c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.-6+4457G>C (n.-6+4457G>C)
c.-6+7983G>C (n.-6+7983G>C)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.-3+4457G>C (n.-3+4457G>C)
c.-3+747G>C (n.-3+747G>C)
8g.11708761G=CA1764057499GATA4c.449G= (p.Gly150=)
c.-6+4457G= (n.-6+4457G=)
c.-6+7983G= (n.-6+7983G=)
c.446G= (p.Gly149=)
c.-3+4457G= (n.-3+4457G=)
c.-3+747G= (n.-3+747G=)
8g.11708761G>TCA172074882GATA4c.449G>T (p.Gly150Val)
c.-6+4457G>T (n.-6+4457G>T)
c.-6+7983G>T (n.-6+7983G>T)
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.-3+4457G>T (n.-3+4457G>T)
c.-3+747G>T (n.-3+747G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708762G>ACA459624858GATA4c.450G>A (p.Gly150=)
c.-6+4458G>A (n.-6+4458G>A)
c.-6+7984G>A (n.-6+7984G>A)
c.447G>A (p.Gly149=)
c.-3+4458G>A (n.-3+4458G>A)
c.-3+748G>A (n.-3+748G>A)
 gnomAD v4
8g.11708762G>CCA459624857GATA4c.450G>C (p.Gly150=)
c.-6+4458G>C (n.-6+4458G>C)
c.-6+7984G>C (n.-6+7984G>C)
c.447G>C (p.Gly149=)
c.-3+4458G>C (n.-3+4458G>C)
c.-3+748G>C (n.-3+748G>C)
8g.11708762G>TCA459624856GATA4c.450G>T (p.Gly150=)
c.-6+4458G>T (n.-6+4458G>T)
c.-6+7984G>T (n.-6+7984G>T)
c.447G>T (p.Gly149=)
c.-3+4458G>T (n.-3+4458G>T)
c.-3+748G>T (n.-3+748G>T)
 gnomAD v4
8g.11708763C>ACA370309648GATA4c.451C>A (p.Arg151Ser)
c.-6+4459C>A (n.-6+4459C>A)
c.-6+7985C>A (n.-6+7985C>A)
c.448C>A (p.Arg150Ser)
c.-3+4459C>A (n.-3+4459C>A)
c.-3+749C>A (n.-3+749C>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708763C>GCA370309649GATA4c.451C>G (p.Arg151Gly)
c.-6+4459C>G (n.-6+4459C>G)
c.-6+7985C>G (n.-6+7985C>G)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
c.-3+4459C>G (n.-3+4459C>G)
c.-3+749C>G (n.-3+749C>G)
8g.11708763C>TCA370309650GATA4c.451C>T (p.Arg151Cys)
c.-6+4459C>T (n.-6+4459C>T)
c.-6+7985C>T (n.-6+7985C>T)
c.448C>T (p.Arg150Cys)
c.-3+4459C>T (n.-3+4459C>T)
c.-3+749C>T (n.-3+749C>T)
 gnomAD v4
8g.11708764G>ACA370309651GATA4c.452G>A (p.Arg151His)
c.-6+4460G>A (n.-6+4460G>A)
c.-6+7986G>A (n.-6+7986G>A)
c.449G>A (p.Arg150His)
c.-3+4460G>A (n.-3+4460G>A)
c.-3+750G>A (n.-3+750G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708764G>CCA370309652GATA4c.452G>C (p.Arg151Pro)
c.-6+4460G>C (n.-6+4460G>C)
c.-6+7986G>C (n.-6+7986G>C)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.-3+4460G>C (n.-3+4460G>C)
c.-3+750G>C (n.-3+750G>C)
8g.11708764G=CA1764057502GATA4c.452G= (p.Arg151=)
c.-6+4460G= (n.-6+4460G=)
c.-6+7986G= (n.-6+7986G=)
c.449G= (p.Arg150=)
c.-3+4460G= (n.-3+4460G=)
c.-3+750G= (n.-3+750G=)
8g.11708764G>TCA370309653GATA4c.452G>T (p.Arg151Leu)
c.-6+4460G>T (n.-6+4460G>T)
c.-6+7986G>T (n.-6+7986G>T)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.-3+4460G>T (n.-3+4460G>T)
c.-3+750G>T (n.-3+750G>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708765C>ACA459624860GATA4c.453C>A (p.Arg151=)
c.-6+4461C>A (n.-6+4461C>A)
c.-6+7987C>A (n.-6+7987C>A)
c.450C>A (p.Arg150=)
c.-3+4461C>A (n.-3+4461C>A)
c.-3+751C>A (n.-3+751C>A)
 gnomAD v4
8g.11708765C>GCA459624862GATA4c.453C>G (p.Arg151=)
c.-6+4461C>G (n.-6+4461C>G)
c.-6+7987C>G (n.-6+7987C>G)
c.450C>G (p.Arg150=)
c.-3+4461C>G (n.-3+4461C>G)
c.-3+751C>G (n.-3+751C>G)
8g.11708765C>TCA459624861GATA4c.453C>T (p.Arg151=)
c.-6+4461C>T (n.-6+4461C>T)
c.-6+7987C>T (n.-6+7987C>T)
c.450C>T (p.Arg150=)
c.-3+4461C>T (n.-3+4461C>T)
c.-3+751C>T (n.-3+751C>T)
 gnomAD v4
8g.11708766G>ACA370309654GATA4c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.-6+4462G>A (n.-6+4462G>A)
c.-6+7988G>A (n.-6+7988G>A)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.-3+4462G>A (n.-3+4462G>A)
c.-3+752G>A (n.-3+752G>A)
 gnomAD v4
8g.11708766G>CCA370309655GATA4c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.-6+4462G>C (n.-6+4462G>C)
c.-6+7988G>C (n.-6+7988G>C)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.-3+4462G>C (n.-3+4462G>C)
c.-3+752G>C (n.-3+752G>C)
 gnomAD v4
8g.11708766G=CA1764057505GATA4c.454G= (p.Ala152=)
c.-6+4462G= (n.-6+4462G=)
c.-6+7988G= (n.-6+7988G=)
c.451G= (p.Ala151=)
c.-3+4462G= (n.-3+4462G=)
c.-3+752G= (n.-3+752G=)
8g.11708766G>TCA370309656GATA4c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.-6+4462G>T (n.-6+4462G>T)
c.-6+7988G>T (n.-6+7988G>T)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.-3+4462G>T (n.-3+4462G>T)
c.-3+752G>T (n.-3+752G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708766_11708767delinsGCCA1764057506GATA4c.454_455delinsGC (p.Ala152=)
c.-6+4462_-6+4463delinsGC (n.-6+4462_-6+4463delinsGC)
c.-6+7988_-6+7989delinsGC (n.-6+7988_-6+7989delinsGC)
c.451_452delinsGC (p.Ala151=)
c.-3+4462_-3+4463delinsGC (n.-3+4462_-3+4463delinsGC)
c.-3+752_-3+753delinsGC (n.-3+752_-3+753delinsGC)
8g.11708766_11708767delinsTTCA916082974GATA4c.454_455delinsTT (p.Ala152Phe)
c.-6+4462_-6+4463delinsTT (n.-6+4462_-6+4463delinsTT)
c.-6+7988_-6+7989delinsTT (n.-6+7988_-6+7989delinsTT)
c.451_452delinsTT (p.Ala151Phe)
c.-3+4462_-3+4463delinsTT (n.-3+4462_-3+4463delinsTT)
c.-3+752_-3+753delinsTT (n.-3+752_-3+753delinsTT)
 ClinVar dbSNP
8g.11708767C>ACA370309659GATA4c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.-6+4463C>A (n.-6+4463C>A)
c.-6+7989C>A (n.-6+7989C>A)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
c.-3+4463C>A (n.-3+4463C>A)
c.-3+753C>A (n.-3+753C>A)
 gnomAD v4
8g.11708767C=CA1764057509GATA4c.455C= (p.Ala152=)
c.-6+4463C= (n.-6+4463C=)
c.-6+7989C= (n.-6+7989C=)
c.452C= (p.Ala151=)
c.-3+4463C= (n.-3+4463C=)
c.-3+753C= (n.-3+753C=)
8g.11708767C>GCA370309657GATA4c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.-6+4463C>G (n.-6+4463C>G)
c.-6+7989C>G (n.-6+7989C>G)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.-3+4463C>G (n.-3+4463C>G)
c.-3+753C>G (n.-3+753C>G)
8g.11708767C>TCA370309658GATA4c.455C>T (p.Ala152Val)
c.-6+4463C>T (n.-6+4463C>T)
c.-6+7989C>T (n.-6+7989C>T)
c.452C>T (p.Ala151Val)
c.-3+4463C>T (n.-3+4463C>T)
c.-3+753C>T (n.-3+753C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708768C>ACA459624864GATA4c.456C>A (p.Ala152=)
c.-6+4464C>A (n.-6+4464C>A)
c.-6+7990C>A (n.-6+7990C>A)
c.453C>A (p.Ala151=)
c.-3+4464C>A (n.-3+4464C>A)
c.-3+754C>A (n.-3+754C>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708768C>GCA459624865GATA4c.456C>G (p.Ala152=)
c.-6+4464C>G (n.-6+4464C>G)
c.-6+7990C>G (n.-6+7990C>G)
c.453C>G (p.Ala151=)
c.-3+4464C>G (n.-3+4464C>G)
c.-3+754C>G (n.-3+754C>G)
8g.11708768C>TCA459624867GATA4c.456C>T (p.Ala152=)
c.-6+4464C>T (n.-6+4464C>T)
c.-6+7990C>T (n.-6+7990C>T)
c.453C>T (p.Ala151=)
c.-3+4464C>T (n.-3+4464C>T)
c.-3+754C>T (n.-3+754C>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708769G>ACA370309660GATA4c.457G>A (p.Gly153Ser)
c.-6+4465G>A (n.-6+4465G>A)
c.-6+7991G>A (n.-6+7991G>A)
c.454G>A (p.Gly152Ser)
c.-3+4465G>A (n.-3+4465G>A)
c.-3+755G>A (n.-3+755G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708769G>CCA370309661GATA4c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.-6+4465G>C (n.-6+4465G>C)
c.-6+7991G>C (n.-6+7991G>C)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.-3+4465G>C (n.-3+4465G>C)
c.-3+755G>C (n.-3+755G>C)
8g.11708769G=CA1764057512GATA4c.457G= (p.Gly153=)
c.-6+4465G= (n.-6+4465G=)
c.-6+7991G= (n.-6+7991G=)
c.454G= (p.Gly152=)
c.-3+4465G= (n.-3+4465G=)
c.-3+755G= (n.-3+755G=)
8g.11708769G>TCA370309662GATA4c.457G>T (p.Gly153Cys)
c.-6+4465G>T (n.-6+4465G>T)
c.-6+7991G>T (n.-6+7991G>T)
c.454G>T (p.Gly152Cys)
c.-3+4465G>T (n.-3+4465G>T)
c.-3+755G>T (n.-3+755G>T)
 gnomAD v4
8g.11708770G>ACA370309663GATA4c.458G>A (p.Gly153Asp)
c.-6+4466G>A (n.-6+4466G>A)
c.-6+7992G>A (n.-6+7992G>A)
c.455G>A (p.Gly152Asp)
c.-3+4466G>A (n.-3+4466G>A)
c.-3+756G>A (n.-3+756G>A)
 gnomAD v4
8g.11708770G>CCA370309664GATA4c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.-6+4466G>C (n.-6+4466G>C)
c.-6+7992G>C (n.-6+7992G>C)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.-3+4466G>C (n.-3+4466G>C)
c.-3+756G>C (n.-3+756G>C)
8g.11708770G=CA1764057518GATA4c.458G= (p.Gly153=)
c.-6+4466G= (n.-6+4466G=)
c.-6+7992G= (n.-6+7992G=)
c.455G= (p.Gly152=)
c.-3+4466G= (n.-3+4466G=)
c.-3+756G= (n.-3+756G=)
8g.11708770G>TCA4630625GATA4c.458G>T (p.Gly153Val)
c.-6+4466G>T (n.-6+4466G>T)
c.-6+7992G>T (n.-6+7992G>T)
c.455G>T (p.Gly152Val)
c.-3+4466G>T (n.-3+4466G>T)
c.-3+756G>T (n.-3+756G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708771C>ACA459624869GATA4c.459C>A (p.Gly153=)
c.-6+4467C>A (n.-6+4467C>A)
c.-6+7993C>A (n.-6+7993C>A)
c.456C>A (p.Gly152=)
c.-3+4467C>A (n.-3+4467C>A)
c.-3+757C>A (n.-3+757C>A)
8g.11708771C=CA1764057521GATA4c.459C= (p.Gly153=)
c.-6+4467C= (n.-6+4467C=)
c.-6+7993C= (n.-6+7993C=)
c.456C= (p.Gly152=)
c.-3+4467C= (n.-3+4467C=)
c.-3+757C= (n.-3+757C=)
8g.11708771C>GCA459624870GATA4c.459C>G (p.Gly153=)
c.-6+4467C>G (n.-6+4467C>G)
c.-6+7993C>G (n.-6+7993C>G)
c.456C>G (p.Gly152=)
c.-3+4467C>G (n.-3+4467C>G)
c.-3+757C>G (n.-3+757C>G)
8g.11708771C>TCA459624871GATA4c.459C>T (p.Gly153=)
c.-6+4467C>T (n.-6+4467C>T)
c.-6+7993C>T (n.-6+7993C>T)
c.456C>T (p.Gly152=)
c.-3+4467C>T (n.-3+4467C>T)
c.-3+757C>T (n.-3+757C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708772T>ACA370309665GATA4c.460T>A (p.Phe154Ile)
c.-6+4468T>A (n.-6+4468T>A)
c.-6+7994T>A (n.-6+7994T>A)
c.457T>A (p.Phe153Ile)
c.-3+4468T>A (n.-3+4468T>A)
c.-3+758T>A (n.-3+758T>A)
8g.11708772T>CCA370309666GATA4c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.-6+4468T>C (n.-6+4468T>C)
c.-6+7994T>C (n.-6+7994T>C)
c.457T>C (p.Phe153Leu)
c.-3+4468T>C (n.-3+4468T>C)
c.-3+758T>C (n.-3+758T>C)
 gnomAD v4
8g.11708772T>GCA370309667GATA4c.460T>G (p.Phe154Val)
c.-6+4468T>G (n.-6+4468T>G)
c.-6+7994T>G (n.-6+7994T>G)
c.457T>G (p.Phe153Val)
c.-3+4468T>G (n.-3+4468T>G)
c.-3+758T>G (n.-3+758T>G)
8g.11708773T>ACA370309668GATA4c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.-6+4469T>A (n.-6+4469T>A)
c.-6+7995T>A (n.-6+7995T>A)
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
c.-3+4469T>A (n.-3+4469T>A)
c.-3+759T>A (n.-3+759T>A)
8g.11708773T>CCA370309669GATA4c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.-6+4469T>C (n.-6+4469T>C)
c.-6+7995T>C (n.-6+7995T>C)
c.458T>C (p.Phe153Ser)
c.-3+4469T>C (n.-3+4469T>C)
c.-3+759T>C (n.-3+759T>C)
 gnomAD v4
8g.11708773T>GCA370309670GATA4c.461T>G (p.Phe154Cys)
c.-6+4469T>G (n.-6+4469T>G)
c.-6+7995T>G (n.-6+7995T>G)
c.458T>G (p.Phe153Cys)
c.-3+4469T>G (n.-3+4469T>G)
c.-3+759T>G (n.-3+759T>G)
8g.11708774C>ACA370309671GATA4c.462C>A (p.Phe154Leu)
c.-6+4470C>A (n.-6+4470C>A)
c.-6+7996C>A (n.-6+7996C>A)
c.459C>A (p.Phe153Leu)
c.-3+4470C>A (n.-3+4470C>A)
c.-3+760C>A (n.-3+760C>A)
 gnomAD v4
8g.11708774C=CA1764057524GATA4c.462C= (p.Phe154=)
c.-6+4470C= (n.-6+4470C=)
c.-6+7996C= (n.-6+7996C=)
c.459C= (p.Phe153=)
c.-3+4470C= (n.-3+4470C=)
c.-3+760C= (n.-3+760C=)
8g.11708774C>GCA370309672GATA4c.462C>G (p.Phe154Leu)
c.-6+4470C>G (n.-6+4470C>G)
c.-6+7996C>G (n.-6+7996C>G)
c.459C>G (p.Phe153Leu)
c.-3+4470C>G (n.-3+4470C>G)
c.-3+760C>G (n.-3+760C>G)
8g.11708774C>TCA4630626GATA4c.462C>T (p.Phe154=)
c.-6+4470C>T (n.-6+4470C>T)
c.-6+7996C>T (n.-6+7996C>T)
c.459C>T (p.Phe153=)
c.-3+4470C>T (n.-3+4470C>T)
c.-3+760C>T (n.-3+760C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708775G>ACA370309673GATA4c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.-6+4471G>A (n.-6+4471G>A)
c.-6+7997G>A (n.-6+7997G>A)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.-3+4471G>A (n.-3+4471G>A)
c.-3+761G>A (n.-3+761G>A)
 gnomAD v4
8g.11708775G>CCA370309674GATA4c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.-6+4471G>C (n.-6+4471G>C)
c.-6+7997G>C (n.-6+7997G>C)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.-3+4471G>C (n.-3+4471G>C)
c.-3+761G>C (n.-3+761G>C)
8g.11708775G>TCA370309675GATA4c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.-6+4471G>T (n.-6+4471G>T)
c.-6+7997G>T (n.-6+7997G>T)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.-3+4471G>T (n.-3+4471G>T)
c.-3+761G>T (n.-3+761G>T)
 gnomAD v4
8g.11708776C>ACA370309676GATA4c.464C>A (p.Ala155Glu)
c.-6+4472C>A (n.-6+4472C>A)
c.-6+7998C>A (n.-6+7998C>A)
c.461C>A (p.Ala154Glu)
c.-3+4472C>A (n.-3+4472C>A)
c.-3+762C>A (n.-3+762C>A)
 gnomAD v4
8g.11708776C=CA1764057528GATA4c.464C= (p.Ala155=)
c.-6+4472C= (n.-6+4472C=)
c.-6+7998C= (n.-6+7998C=)
c.461C= (p.Ala154=)
c.-3+4472C= (n.-3+4472C=)
c.-3+762C= (n.-3+762C=)
8g.11708776C>GCA370309677GATA4c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.-6+4472C>G (n.-6+4472C>G)
c.-6+7998C>G (n.-6+7998C>G)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.-3+4472C>G (n.-3+4472C>G)
c.-3+762C>G (n.-3+762C>G)
 gnomAD v4
8g.11708776C>TCA370309678GATA4c.464C>T (p.Ala155Val)
c.-6+4472C>T (n.-6+4472C>T)
c.-6+7998C>T (n.-6+7998C>T)
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.-3+4472C>T (n.-3+4472C>T)
c.-3+762C>T (n.-3+762C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708777G>ACA459624875GATA4c.465G>A (p.Ala155=)
c.-6+4473G>A (n.-6+4473G>A)
c.-6+7999G>A (n.-6+7999G>A)
c.462G>A (p.Ala154=)
c.-3+4473G>A (n.-3+4473G>A)
c.-3+763G>A (n.-3+763G>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708777G>CCA459624876GATA4c.465G>C (p.Ala155=)
c.-6+4473G>C (n.-6+4473G>C)
c.-6+7999G>C (n.-6+7999G>C)
c.462G>C (p.Ala154=)
c.-3+4473G>C (n.-3+4473G>C)
c.-3+763G>C (n.-3+763G>C)
 gnomAD v4
8g.11708777G>TCA459624877GATA4c.465G>T (p.Ala155=)
c.-6+4473G>T (n.-6+4473G>T)
c.-6+7999G>T (n.-6+7999G>T)
c.462G>T (p.Ala154=)
c.-3+4473G>T (n.-3+4473G>T)
c.-3+763G>T (n.-3+763G>T)
 gnomAD v4
8g.11708778G>ACA370309679GATA4c.466G>A (p.Gly156Ser)
c.-6+4474G>A (n.-6+4474G>A)
c.-6+8000G>A (n.-6+8000G>A)
c.463G>A (p.Gly155Ser)
c.-3+4474G>A (n.-3+4474G>A)
c.-3+764G>A (n.-3+764G>A)
 gnomAD v4
8g.11708778G>CCA370309680GATA4c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.-6+4474G>C (n.-6+4474G>C)
c.-6+8000G>C (n.-6+8000G>C)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.-3+4474G>C (n.-3+4474G>C)
c.-3+764G>C (n.-3+764G>C)
8g.11708778G>TCA370309681GATA4c.466G>T (p.Gly156Cys)
c.-6+4474G>T (n.-6+4474G>T)
c.-6+8000G>T (n.-6+8000G>T)
c.463G>T (p.Gly155Cys)
c.-3+4474G>T (n.-3+4474G>T)
c.-3+764G>T (n.-3+764G>T)
8g.11708779G>ACA370309682GATA4c.467G>A (p.Gly156Asp)
c.-6+4475G>A (n.-6+4475G>A)
c.-6+8001G>A (n.-6+8001G>A)
c.464G>A (p.Gly155Asp)
c.-3+4475G>A (n.-3+4475G>A)
c.-3+765G>A (n.-3+765G>A)
 gnomAD v4
8g.11708779G>CCA370309683GATA4c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.-6+4475G>C (n.-6+4475G>C)
c.-6+8001G>C (n.-6+8001G>C)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.-3+4475G>C (n.-3+4475G>C)
c.-3+765G>C (n.-3+765G>C)
 gnomAD v4
8g.11708779G=CA1764057530GATA4c.467G= (p.Gly156=)
c.-6+4475G= (n.-6+4475G=)
c.-6+8001G= (n.-6+8001G=)
c.464G= (p.Gly155=)
c.-3+4475G= (n.-3+4475G=)
c.-3+765G= (n.-3+765G=)
8g.11708779G>TCA370309684GATA4c.467G>T (p.Gly156Val)
c.-6+4475G>T (n.-6+4475G>T)
c.-6+8001G>T (n.-6+8001G>T)
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.-3+4475G>T (n.-3+4475G>T)
c.-3+765G>T (n.-3+765G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708780C>ACA172074915GATA4c.468C>A (p.Gly156=)
c.-6+4476C>A (n.-6+4476C>A)
c.-6+8002C>A (n.-6+8002C>A)
c.465C>A (p.Gly155=)
c.-3+4476C>A (n.-3+4476C>A)
c.-3+766C>A (n.-3+766C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708780C=CA1764057533GATA4c.468C= (p.Gly156=)
c.-6+4476C= (n.-6+4476C=)
c.-6+8002C= (n.-6+8002C=)
c.465C= (p.Gly155=)
c.-3+4476C= (n.-3+4476C=)
c.-3+766C= (n.-3+766C=)
8g.11708780C>GCA459624880GATA4c.468C>G (p.Gly156=)
c.-6+4476C>G (n.-6+4476C>G)
c.-6+8002C>G (n.-6+8002C>G)
c.465C>G (p.Gly155=)
c.-3+4476C>G (n.-3+4476C>G)
c.-3+766C>G (n.-3+766C>G)
8g.11708780C>TCA4630627GATA4c.468C>T (p.Gly156=)
c.-6+4476C>T (n.-6+4476C>T)
c.-6+8002C>T (n.-6+8002C>T)
c.465C>T (p.Gly155=)
c.-3+4476C>T (n.-3+4476C>T)
c.-3+766C>T (n.-3+766C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708781T>ACA370309687GATA4c.469T>A (p.Ser157Thr)
c.-6+4477T>A (n.-6+4477T>A)
c.-6+8003T>A (n.-6+8003T>A)
c.466T>A (p.Ser156Thr)
c.-3+4477T>A (n.-3+4477T>A)
c.-3+767T>A (n.-3+767T>A)
8g.11708781T>CCA370309686GATA4c.469T>C (p.Ser157Pro)
c.-6+4477T>C (n.-6+4477T>C)
c.-6+8003T>C (n.-6+8003T>C)
c.466T>C (p.Ser156Pro)
c.-3+4477T>C (n.-3+4477T>C)
c.-3+767T>C (n.-3+767T>C)
 gnomAD v4
8g.11708781T>GCA370309685GATA4c.469T>G (p.Ser157Ala)
c.-6+4477T>G (n.-6+4477T>G)
c.-6+8003T>G (n.-6+8003T>G)
c.466T>G (p.Ser156Ala)
c.-3+4477T>G (n.-3+4477T>G)
c.-3+767T>G (n.-3+767T>G)
8g.11708782C>ACA370309688GATA4c.470C>A (p.Ser157Tyr)
c.-6+4478C>A (n.-6+4478C>A)
c.-6+8004C>A (n.-6+8004C>A)
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
c.-3+4478C>A (n.-3+4478C>A)
c.-3+768C>A (n.-3+768C>A)
8g.11708782C=CA1764057536GATA4c.470C= (p.Ser157=)
c.-6+4478C= (n.-6+4478C=)
c.-6+8004C= (n.-6+8004C=)
c.467C= (p.Ser156=)
c.-3+4478C= (n.-3+4478C=)
c.-3+768C= (n.-3+768C=)
8g.11708782C>GCA370309689GATA4c.470C>G (p.Ser157Cys)
c.-6+4478C>G (n.-6+4478C>G)
c.-6+8004C>G (n.-6+8004C>G)
c.467C>G (p.Ser156Cys)
c.-3+4478C>G (n.-3+4478C>G)
c.-3+768C>G (n.-3+768C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708782C>TCA370309690GATA4c.470C>T (p.Ser157Phe)
c.-6+4478C>T (n.-6+4478C>T)
c.-6+8004C>T (n.-6+8004C>T)
c.467C>T (p.Ser156Phe)
c.-3+4478C>T (n.-3+4478C>T)
c.-3+768C>T (n.-3+768C>T)
 gnomAD v4
8g.11708783C>ACA459624887GATA4c.471C>A (p.Ser157=)
c.-6+4479C>A (n.-6+4479C>A)
c.-6+8005C>A (n.-6+8005C>A)
c.468C>A (p.Ser156=)
c.-3+4479C>A (n.-3+4479C>A)
c.-3+769C>A (n.-3+769C>A)
 gnomAD v4
8g.11708783C=CA1764057539GATA4c.471C= (p.Ser157=)
c.-6+4479C= (n.-6+4479C=)
c.-6+8005C= (n.-6+8005C=)
c.468C= (p.Ser156=)
c.-3+4479C= (n.-3+4479C=)
c.-3+769C= (n.-3+769C=)
8g.11708783C>GCA459624888GATA4c.471C>G (p.Ser157=)
c.-6+4479C>G (n.-6+4479C>G)
c.-6+8005C>G (n.-6+8005C>G)
c.468C>G (p.Ser156=)
c.-3+4479C>G (n.-3+4479C>G)
c.-3+769C>G (n.-3+769C>G)
 dbSNP
8g.11708783C>TCA459624889GATA4c.471C>T (p.Ser157=)
c.-6+4479C>T (n.-6+4479C>T)
c.-6+8005C>T (n.-6+8005C>T)
c.468C>T (p.Ser156=)
c.-3+4479C>T (n.-3+4479C>T)
c.-3+769C>T (n.-3+769C>T)
 gnomAD v4
8g.11708784T>ACA370309691GATA4c.472T>A (p.Tyr158Asn)
c.-6+4480T>A (n.-6+4480T>A)
c.-6+8006T>A (n.-6+8006T>A)
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
c.-3+4480T>A (n.-3+4480T>A)
c.-3+770T>A (n.-3+770T>A)
8g.11708784T>CCA370309692GATA4c.472T>C (p.Tyr158His)
c.-6+4480T>C (n.-6+4480T>C)
c.-6+8006T>C (n.-6+8006T>C)
c.469T>C (p.Tyr157His)
c.-3+4480T>C (n.-3+4480T>C)
c.-3+770T>C (n.-3+770T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708784T>GCA370309693GATA4c.472T>G (p.Tyr158Asp)
c.-6+4480T>G (n.-6+4480T>G)
c.-6+8006T>G (n.-6+8006T>G)
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
c.-3+4480T>G (n.-3+4480T>G)
c.-3+770T>G (n.-3+770T>G)
8g.11708784T=CA1764057542GATA4c.472T= (p.Tyr158=)
c.-6+4480T= (n.-6+4480T=)
c.-6+8006T= (n.-6+8006T=)
c.469T= (p.Tyr157=)
c.-3+4480T= (n.-3+4480T=)
c.-3+770T= (n.-3+770T=)
8g.11708785A>CCA370309694GATA4c.473A>C (p.Tyr158Ser)
c.-6+4481A>C (n.-6+4481A>C)
c.-6+8007A>C (n.-6+8007A>C)
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
c.-3+4481A>C (n.-3+4481A>C)
c.-3+771A>C (n.-3+771A>C)
8g.11708785A>GCA370309695GATA4c.473A>G (p.Tyr158Cys)
c.-6+4481A>G (n.-6+4481A>G)
c.-6+8007A>G (n.-6+8007A>G)
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
c.-3+4481A>G (n.-3+4481A>G)
c.-3+771A>G (n.-3+771A>G)
 gnomAD v4
8g.11708785A>TCA370309696GATA4c.473A>T (p.Tyr158Phe)
c.-6+4481A>T (n.-6+4481A>T)
c.-6+8007A>T (n.-6+8007A>T)
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
c.-3+4481A>T (n.-3+4481A>T)
c.-3+771A>T (n.-3+771A>T)
8g.11708786C>ACA370309697GATA4c.474C>A (p.Tyr158Ter)
c.-6+4482C>A (n.-6+4482C>A)
c.-6+8008C>A (n.-6+8008C>A)
c.471C>A (p.Tyr157Ter)
c.-3+4482C>A (n.-3+4482C>A)
c.-3+772C>A (n.-3+772C>A)
 gnomAD v4
8g.11708786C=CA1764057544GATA4c.474C= (p.Tyr158=)
c.-6+4482C= (n.-6+4482C=)
c.-6+8008C= (n.-6+8008C=)
c.471C= (p.Tyr157=)
c.-3+4482C= (n.-3+4482C=)
c.-3+772C= (n.-3+772C=)
8g.11708786C>GCA370309698GATA4c.474C>G (p.Tyr158Ter)
c.-6+4482C>G (n.-6+4482C>G)
c.-6+8008C>G (n.-6+8008C>G)
c.471C>G (p.Tyr157Ter)
c.-3+4482C>G (n.-3+4482C>G)
c.-3+772C>G (n.-3+772C>G)
 gnomAD v4
8g.11708786C>TCA459624894GATA4c.474C>T (p.Tyr158=)
c.-6+4482C>T (n.-6+4482C>T)
c.-6+8008C>T (n.-6+8008C>T)
c.471C>T (p.Tyr157=)
c.-3+4482C>T (n.-3+4482C>T)
c.-3+772C>T (n.-3+772C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708787T>ACA370309699GATA4c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.-6+4483T>A (n.-6+4483T>A)
c.-6+8009T>A (n.-6+8009T>A)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
c.-3+4483T>A (n.-3+4483T>A)
c.-3+773T>A (n.-3+773T>A)
8g.11708787T>CCA370309700GATA4c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.-6+4483T>C (n.-6+4483T>C)
c.-6+8009T>C (n.-6+8009T>C)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
c.-3+4483T>C (n.-3+4483T>C)
c.-3+773T>C (n.-3+773T>C)
 gnomAD v4
8g.11708787T>GCA370309701GATA4c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.-6+4483T>G (n.-6+4483T>G)
c.-6+8009T>G (n.-6+8009T>G)
c.472T>G (p.Ser158Ala)
c.-3+4483T>G (n.-3+4483T>G)
c.-3+773T>G (n.-3+773T>G)
8g.11708788C>ACA370309703GATA4c.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.-6+4484C>A (n.-6+4484C>A)
c.-6+8010C>A (n.-6+8010C>A)
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
c.-3+4484C>A (n.-3+4484C>A)
c.-3+774C>A (n.-3+774C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708788C=CA1764057546GATA4c.476C= (p.Ser159=)
c.-6+4484C= (n.-6+4484C=)
c.-6+8010C= (n.-6+8010C=)
c.473C= (p.Ser158=)
c.-3+4484C= (n.-3+4484C=)
c.-3+774C= (n.-3+774C=)
8g.11708788C>GCA370309704GATA4c.476C>G (p.Ser159Cys)
c.-6+4484C>G (n.-6+4484C>G)
c.-6+8010C>G (n.-6+8010C>G)
c.473C>G (p.Ser158Cys)
c.-3+4484C>G (n.-3+4484C>G)
c.-3+774C>G (n.-3+774C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708788C>TCA370309702GATA4c.476C>T (p.Ser159Phe)
c.-6+4484C>T (n.-6+4484C>T)
c.-6+8010C>T (n.-6+8010C>T)
c.473C>T (p.Ser158Phe)
c.-3+4484C>T (n.-3+4484C>T)
c.-3+774C>T (n.-3+774C>T)
 gnomAD v4
8g.11708789delCA2686163074GATA4c.477del (p.Ser160AlafsTer?)
c.-6+4485del (n.-6+4485del)
c.-6+8011del (n.-6+8011del)
c.474del (p.Ser159AlafsTer?)
c.-3+4485del (n.-3+4485del)
c.-3+775del (n.-3+775del)
 gnomAD v4
8g.11708789C>ACA459624896GATA4c.477C>A (p.Ser159=)
c.-6+4485C>A (n.-6+4485C>A)
c.-6+8011C>A (n.-6+8011C>A)
c.474C>A (p.Ser158=)
c.-3+4485C>A (n.-3+4485C>A)
c.-3+775C>A (n.-3+775C>A)
8g.11708789C=CA1764057549GATA4c.477C= (p.Ser159=)
c.-6+4485C= (n.-6+4485C=)
c.-6+8011C= (n.-6+8011C=)
c.474C= (p.Ser158=)
c.-3+4485C= (n.-3+4485C=)
c.-3+775C= (n.-3+775C=)
8g.11708789C>GCA459624898GATA4c.477C>G (p.Ser159=)
c.-6+4485C>G (n.-6+4485C>G)
c.-6+8011C>G (n.-6+8011C>G)
c.474C>G (p.Ser158=)
c.-3+4485C>G (n.-3+4485C>G)
c.-3+775C>G (n.-3+775C>G)
8g.11708789C>TCA459624899GATA4c.477C>T (p.Ser159=)
c.-6+4485C>T (n.-6+4485C>T)
c.-6+8011C>T (n.-6+8011C>T)
c.474C>T (p.Ser158=)
c.-3+4485C>T (n.-3+4485C>T)
c.-3+775C>T (n.-3+775C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708790A>CCA370309705GATA4c.478A>C (p.Ser160Arg)
c.-6+4486A>C (n.-6+4486A>C)
c.-6+8012A>C (n.-6+8012A>C)
c.475A>C (p.Ser159Arg)
c.-3+4486A>C (n.-3+4486A>C)
c.-3+776A>C (n.-3+776A>C)
8g.11708790A>GCA370309706GATA4c.478A>G (p.Ser160Gly)
c.-6+4486A>G (n.-6+4486A>G)
c.-6+8012A>G (n.-6+8012A>G)
c.475A>G (p.Ser159Gly)
c.-3+4486A>G (n.-3+4486A>G)
c.-3+776A>G (n.-3+776A>G)
 gnomAD v4
8g.11708790A>TCA370309707GATA4c.478A>T (p.Ser160Cys)
c.-6+4486A>T (n.-6+4486A>T)
c.-6+8012A>T (n.-6+8012A>T)
c.475A>T (p.Ser159Cys)
c.-3+4486A>T (n.-3+4486A>T)
c.-3+776A>T (n.-3+776A>T)
8g.11708791G>ACA370309708GATA4c.479G>A (p.Ser160Asn)
c.-6+4487G>A (n.-6+4487G>A)
c.-6+8013G>A (n.-6+8013G>A)
c.476G>A (p.Ser159Asn)
c.-3+4487G>A (n.-3+4487G>A)
c.-3+777G>A (n.-3+777G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708791G>CCA370309709GATA4c.479G>C (p.Ser160Thr)
c.-6+4487G>C (n.-6+4487G>C)
c.-6+8013G>C (n.-6+8013G>C)
c.476G>C (p.Ser159Thr)
c.-3+4487G>C (n.-3+4487G>C)
c.-3+777G>C (n.-3+777G>C)
8g.11708791G=CA1764057552GATA4c.479G= (p.Ser160=)
c.-6+4487G= (n.-6+4487G=)
c.-6+8013G= (n.-6+8013G=)
c.476G= (p.Ser159=)
c.-3+4487G= (n.-3+4487G=)
c.-3+777G= (n.-3+777G=)
8g.11708791G>TCA370309710GATA4c.479G>T (p.Ser160Ile)
c.-6+4487G>T (n.-6+4487G>T)
c.-6+8013G>T (n.-6+8013G>T)
c.476G>T (p.Ser159Ile)
c.-3+4487G>T (n.-3+4487G>T)
c.-3+777G>T (n.-3+777G>T)
 gnomAD v4
8g.11708792C>ACA370309712GATA4c.480C>A (p.Ser160Arg)
c.-6+4488C>A (n.-6+4488C>A)
c.-6+8014C>A (n.-6+8014C>A)
c.477C>A (p.Ser159Arg)
c.-3+4488C>A (n.-3+4488C>A)
c.-3+778C>A (n.-3+778C>A)
 gnomAD v4
8g.11708792C=CA1764057557GATA4c.480C= (p.Ser160=)
c.-6+4488C= (n.-6+4488C=)
c.-6+8014C= (n.-6+8014C=)
c.477C= (p.Ser159=)
c.-3+4488C= (n.-3+4488C=)
c.-3+778C= (n.-3+778C=)
8g.11708792C>GCA370309711GATA4c.480C>G (p.Ser160Arg)
c.-6+4488C>G (n.-6+4488C>G)
c.-6+8014C>G (n.-6+8014C>G)
c.477C>G (p.Ser159Arg)
c.-3+4488C>G (n.-3+4488C>G)
c.-3+778C>G (n.-3+778C>G)
8g.11708792C>TCA459624906GATA4c.480C>T (p.Ser160=)
c.-6+4488C>T (n.-6+4488C>T)
c.-6+8014C>T (n.-6+8014C>T)
c.477C>T (p.Ser159=)
c.-3+4488C>T (n.-3+4488C>T)
c.-3+778C>T (n.-3+778C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708793C>ACA370309713GATA4c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.-6+4489C>A (n.-6+4489C>A)
c.-6+8015C>A (n.-6+8015C>A)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.-3+4489C>A (n.-3+4489C>A)
c.-3+779C>A (n.-3+779C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708793C=CA1764057560GATA4c.481C= (p.Pro161=)
c.-6+4489C= (n.-6+4489C=)
c.-6+8015C= (n.-6+8015C=)
c.478C= (p.Pro160=)
c.-3+4489C= (n.-3+4489C=)
c.-3+779C= (n.-3+779C=)
8g.11708793C>GCA370309714GATA4c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.-6+4489C>G (n.-6+4489C>G)
c.-6+8015C>G (n.-6+8015C>G)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.-3+4489C>G (n.-3+4489C>G)
c.-3+779C>G (n.-3+779C>G)
 gnomAD v4
8g.11708793C>TCA370309715GATA4c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.-6+4489C>T (n.-6+4489C>T)
c.-6+8015C>T (n.-6+8015C>T)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.-3+4489C>T (n.-3+4489C>T)
c.-3+779C>T (n.-3+779C>T)
 gnomAD v4
8g.11708793_11708796dupCA1764057559GATA4c.481_484dup (p.Tyr162SerfsTer?)
c.-6+4489_-6+4492dup (n.-6+4489_-6+4492dup)
c.-6+8015_-6+8018dup (n.-6+8015_-6+8018dup)
c.478_481dup (p.Tyr161SerfsTer?)
c.-3+4489_-3+4492dup (n.-3+4489_-3+4492dup)
c.-3+779_-3+782dup (n.-3+779_-3+782dup)
 dbSNP
8g.11708794C>ACA370309716GATA4c.482C>A (p.Pro161His)
c.-6+4490C>A (n.-6+4490C>A)
c.-6+8016C>A (n.-6+8016C>A)
c.479C>A (p.Pro160His)
c.-3+4490C>A (n.-3+4490C>A)
c.-3+780C>A (n.-3+780C>A)
 dbSNP
8g.11708794C=CA1764057564GATA4c.482C= (p.Pro161=)
c.-6+4490C= (n.-6+4490C=)
c.-6+8016C= (n.-6+8016C=)
c.479C= (p.Pro160=)
c.-3+4490C= (n.-3+4490C=)
c.-3+780C= (n.-3+780C=)
8g.11708794C>GCA370309717GATA4c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.-6+4490C>G (n.-6+4490C>G)
c.-6+8016C>G (n.-6+8016C>G)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.-3+4490C>G (n.-3+4490C>G)
c.-3+780C>G (n.-3+780C>G)
8g.11708794C>TCA370309718GATA4c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.-6+4490C>T (n.-6+4490C>T)
c.-6+8016C>T (n.-6+8016C>T)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.-3+4490C>T (n.-3+4490C>T)
c.-3+780C>T (n.-3+780C>T)
 gnomAD v4
8g.11708795C>ACA459624912GATA4c.483C>A (p.Pro161=)
c.-6+4491C>A (n.-6+4491C>A)
c.-6+8017C>A (n.-6+8017C>A)
c.480C>A (p.Pro160=)
c.-3+4491C>A (n.-3+4491C>A)
c.-3+781C>A (n.-3+781C>A)
 gnomAD v4
8g.11708795C=CA1764057567GATA4c.483C= (p.Pro161=)
c.-6+4491C= (n.-6+4491C=)
c.-6+8017C= (n.-6+8017C=)
c.480C= (p.Pro160=)
c.-3+4491C= (n.-3+4491C=)
c.-3+781C= (n.-3+781C=)
8g.11708795C>GCA459624910GATA4c.483C>G (p.Pro161=)
c.-6+4491C>G (n.-6+4491C>G)
c.-6+8017C>G (n.-6+8017C>G)
c.480C>G (p.Pro160=)
c.-3+4491C>G (n.-3+4491C>G)
c.-3+781C>G (n.-3+781C>G)
8g.11708795C>TCA459624911GATA4c.483C>T (p.Pro161=)
c.-6+4491C>T (n.-6+4491C>T)
c.-6+8017C>T (n.-6+8017C>T)
c.480C>T (p.Pro160=)
c.-3+4491C>T (n.-3+4491C>T)
c.-3+781C>T (n.-3+781C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708795_11708796insACA2686163088GATA4c.483_484insA (p.Tyr162IlefsTer?)
c.-6+4491_-6+4492insA (n.-6+4491_-6+4492insA)
c.-6+8017_-6+8018insA (n.-6+8017_-6+8018insA)
c.480_481insA (p.Tyr161IlefsTer?)
c.-3+4491_-3+4492insA (n.-3+4491_-3+4492insA)
c.-3+781_-3+782insA (n.-3+781_-3+782insA)
 gnomAD v4
8g.11708796T>ACA370309719GATA4c.484T>A (p.Tyr162Asn)
c.-6+4492T>A (n.-6+4492T>A)
c.-6+8018T>A (n.-6+8018T>A)
c.481T>A (p.Tyr161Asn)
c.-3+4492T>A (n.-3+4492T>A)
c.-3+782T>A (n.-3+782T>A)
8g.11708796T>CCA370309721GATA4c.484T>C (p.Tyr162His)
c.-6+4492T>C (n.-6+4492T>C)
c.-6+8018T>C (n.-6+8018T>C)
c.481T>C (p.Tyr161His)
c.-3+4492T>C (n.-3+4492T>C)
c.-3+782T>C (n.-3+782T>C)
 gnomAD v4
8g.11708796T>GCA370309720GATA4c.484T>G (p.Tyr162Asp)
c.-6+4492T>G (n.-6+4492T>G)
c.-6+8018T>G (n.-6+8018T>G)
c.481T>G (p.Tyr161Asp)
c.-3+4492T>G (n.-3+4492T>G)
c.-3+782T>G (n.-3+782T>G)
8g.11708797A>CCA370309722GATA4c.485A>C (p.Tyr162Ser)
c.-6+4493A>C (n.-6+4493A>C)
c.-6+8019A>C (n.-6+8019A>C)
c.482A>C (p.Tyr161Ser)
c.-3+4493A>C (n.-3+4493A>C)
c.-3+783A>C (n.-3+783A>C)
8g.11708797A>GCA370309723GATA4c.485A>G (p.Tyr162Cys)
c.-6+4493A>G (n.-6+4493A>G)
c.-6+8019A>G (n.-6+8019A>G)
c.482A>G (p.Tyr161Cys)
c.-3+4493A>G (n.-3+4493A>G)
c.-3+783A>G (n.-3+783A>G)
 gnomAD v4
8g.11708797A>TCA370309724GATA4c.485A>T (p.Tyr162Phe)
c.-6+4493A>T (n.-6+4493A>T)
c.-6+8019A>T (n.-6+8019A>T)
c.482A>T (p.Tyr161Phe)
c.-3+4493A>T (n.-3+4493A>T)
c.-3+783A>T (n.-3+783A>T)
8g.11708798C>ACA370309725GATA4c.486C>A (p.Tyr162Ter)
c.-6+4494C>A (n.-6+4494C>A)
c.-6+8020C>A (n.-6+8020C>A)
c.483C>A (p.Tyr161Ter)
c.-3+4494C>A (n.-3+4494C>A)
c.-3+784C>A (n.-3+784C>A)
 gnomAD v4
8g.11708798C=CA1764057568GATA4c.486C= (p.Tyr162=)
c.-6+4494C= (n.-6+4494C=)
c.-6+8020C= (n.-6+8020C=)
c.483C= (p.Tyr161=)
c.-3+4494C= (n.-3+4494C=)
c.-3+784C= (n.-3+784C=)
8g.11708798C>GCA370309726GATA4c.486C>G (p.Tyr162Ter)
c.-6+4494C>G (n.-6+4494C>G)
c.-6+8020C>G (n.-6+8020C>G)
c.483C>G (p.Tyr161Ter)
c.-3+4494C>G (n.-3+4494C>G)
c.-3+784C>G (n.-3+784C>G)
8g.11708798C>TCA459624918GATA4c.486C>T (p.Tyr162=)
c.-6+4494C>T (n.-6+4494C>T)
c.-6+8020C>T (n.-6+8020C>T)
c.483C>T (p.Tyr161=)
c.-3+4494C>T (n.-3+4494C>T)
c.-3+784C>T (n.-3+784C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708800delCA2686163097GATA4c.488del (p.Pro163ArgfsTer?)
c.-6+4496del (n.-6+4496del)
c.-6+8022del (n.-6+8022del)
c.485del (p.Pro162ArgfsTer?)
c.-3+4496del (n.-3+4496del)
c.-3+786del (n.-3+786del)
 gnomAD v4
8g.11708799C>ACA370309727GATA4c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.-6+4495C>A (n.-6+4495C>A)
c.-6+8021C>A (n.-6+8021C>A)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.-3+4495C>A (n.-3+4495C>A)
c.-3+785C>A (n.-3+785C>A)
 gnomAD v4
8g.11708799C=CA1764057570GATA4c.487C= (p.Pro163=)
c.-6+4495C= (n.-6+4495C=)
c.-6+8021C= (n.-6+8021C=)
c.484C= (p.Pro162=)
c.-3+4495C= (n.-3+4495C=)
c.-3+785C= (n.-3+785C=)
8g.11708799C>GCA370309728GATA4c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.-6+4495C>G (n.-6+4495C>G)
c.-6+8021C>G (n.-6+8021C>G)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.-3+4495C>G (n.-3+4495C>G)
c.-3+785C>G (n.-3+785C>G)
 gnomAD v4
8g.11708799C>TCA212669GATA4c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.-6+4495C>T (n.-6+4495C>T)
c.-6+8021C>T (n.-6+8021C>T)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.-3+4495C>T (n.-3+4495C>T)
c.-3+785C>T (n.-3+785C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708800C>ACA370309729GATA4c.488C>A (p.Pro163Gln)
c.-6+4496C>A (n.-6+4496C>A)
c.-6+8022C>A (n.-6+8022C>A)
c.485C>A (p.Pro162Gln)
c.-3+4496C>A (n.-3+4496C>A)
c.-3+786C>A (n.-3+786C>A)
 gnomAD v4
8g.11708800C=CA1764057578GATA4c.488C= (p.Pro163=)
c.-6+4496C= (n.-6+4496C=)
c.-6+8022C= (n.-6+8022C=)
c.485C= (p.Pro162=)
c.-3+4496C= (n.-3+4496C=)
c.-3+786C= (n.-3+786C=)
8g.11708800C>GCA172074944GATA4c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.-6+4496C>G (n.-6+4496C>G)
c.-6+8022C>G (n.-6+8022C>G)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.-3+4496C>G (n.-3+4496C>G)
c.-3+786C>G (n.-3+786C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708800C>TCA172074942GATA4c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.-6+4496C>T (n.-6+4496C>T)
c.-6+8022C>T (n.-6+8022C>T)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.-3+4496C>T (n.-3+4496C>T)
c.-3+786C>T (n.-3+786C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708801G>ACA459624922GATA4c.489G>A (p.Pro163=)
c.-6+4497G>A (n.-6+4497G>A)
c.-6+8023G>A (n.-6+8023G>A)
c.486G>A (p.Pro162=)
c.-3+4497G>A (n.-3+4497G>A)
c.-3+787G>A (n.-3+787G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708801G>CCA459624921GATA4c.489G>C (p.Pro163=)
c.-6+4497G>C (n.-6+4497G>C)
c.-6+8023G>C (n.-6+8023G>C)
c.486G>C (p.Pro162=)
c.-3+4497G>C (n.-3+4497G>C)
c.-3+787G>C (n.-3+787G>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708801G=CA1764057593GATA4c.489G= (p.Pro163=)
c.-6+4497G= (n.-6+4497G=)
c.-6+8023G= (n.-6+8023G=)
c.486G= (p.Pro162=)
c.-3+4497G= (n.-3+4497G=)
c.-3+787G= (n.-3+787G=)
8g.11708801G>TCA459624923GATA4c.489G>T (p.Pro163=)
c.-6+4497G>T (n.-6+4497G>T)
c.-6+8023G>T (n.-6+8023G>T)
c.486G>T (p.Pro162=)
c.-3+4497G>T (n.-3+4497G>T)
c.-3+787G>T (n.-3+787G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708802G>ACA370309732GATA4c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.-6+4498G>A (n.-6+4498G>A)
c.-6+8024G>A (n.-6+8024G>A)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.-3+4498G>A (n.-3+4498G>A)
c.-3+788G>A (n.-3+788G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708802G>CCA370309730GATA4c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.-6+4498G>C (n.-6+4498G>C)
c.-6+8024G>C (n.-6+8024G>C)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.-3+4498G>C (n.-3+4498G>C)
c.-3+788G>C (n.-3+788G>C)
 gnomAD v4
8g.11708802G=CA1764057595GATA4c.490G= (p.Ala164=)
c.-6+4498G= (n.-6+4498G=)
c.-6+8024G= (n.-6+8024G=)
c.487G= (p.Ala163=)
c.-3+4498G= (n.-3+4498G=)
c.-3+788G= (n.-3+788G=)
8g.11708802G>TCA370309731GATA4c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.-6+4498G>T (n.-6+4498G>T)
c.-6+8024G>T (n.-6+8024G>T)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.-3+4498G>T (n.-3+4498G>T)
c.-3+788G>T (n.-3+788G>T)
 gnomAD v4
8g.11708803C>ACA370309733GATA4c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.-6+4499C>A (n.-6+4499C>A)
c.-6+8025C>A (n.-6+8025C>A)
c.488C>A (p.Ala163Asp)
c.-3+4499C>A (n.-3+4499C>A)
c.-3+789C>A (n.-3+789C>A)
 gnomAD v4
8g.11708803C=CA1764057598GATA4c.491C= (p.Ala164=)
c.-6+4499C= (n.-6+4499C=)
c.-6+8025C= (n.-6+8025C=)
c.488C= (p.Ala163=)
c.-3+4499C= (n.-3+4499C=)
c.-3+789C= (n.-3+789C=)
8g.11708803C>GCA370309735GATA4c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.-6+4499C>G (n.-6+4499C>G)
c.-6+8025C>G (n.-6+8025C>G)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.-3+4499C>G (n.-3+4499C>G)
c.-3+789C>G (n.-3+789C>G)
8g.11708803C>TCA370309734GATA4c.491C>T (p.Ala164Val)
c.-6+4499C>T (n.-6+4499C>T)
c.-6+8025C>T (n.-6+8025C>T)
c.488C>T (p.Ala163Val)
c.-3+4499C>T (n.-3+4499C>T)
c.-3+789C>T (n.-3+789C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708804T>ACA459624930GATA4c.492T>A (p.Ala164=)
c.-6+4500T>A (n.-6+4500T>A)
c.-6+8026T>A (n.-6+8026T>A)
c.489T>A (p.Ala163=)
c.-3+4500T>A (n.-3+4500T>A)
c.-3+790T>A (n.-3+790T>A)
 gnomAD v4
8g.11708804T>CCA459624932GATA4c.492T>C (p.Ala164=)
c.-6+4500T>C (n.-6+4500T>C)
c.-6+8026T>C (n.-6+8026T>C)
c.489T>C (p.Ala163=)
c.-3+4500T>C (n.-3+4500T>C)
c.-3+790T>C (n.-3+790T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708804T>GCA459624934GATA4c.492T>G (p.Ala164=)
c.-6+4500T>G (n.-6+4500T>G)
c.-6+8026T>G (n.-6+8026T>G)
c.489T>G (p.Ala163=)
c.-3+4500T>G (n.-3+4500T>G)
c.-3+790T>G (n.-3+790T>G)
8g.11708804T=CA1764057601GATA4c.492T= (p.Ala164=)
c.-6+4500T= (n.-6+4500T=)
c.-6+8026T= (n.-6+8026T=)
c.489T= (p.Ala163=)
c.-3+4500T= (n.-3+4500T=)
c.-3+790T= (n.-3+790T=)
8g.11708805T>ACA370309736GATA4c.493T>A (p.Tyr165Asn)
c.-6+4501T>A (n.-6+4501T>A)
c.-6+8027T>A (n.-6+8027T>A)
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.-3+4501T>A (n.-3+4501T>A)
c.-3+791T>A (n.-3+791T>A)
8g.11708805T>CCA370309738GATA4c.493T>C (p.Tyr165His)
c.-6+4501T>C (n.-6+4501T>C)
c.-6+8027T>C (n.-6+8027T>C)
c.490T>C (p.Tyr164His)
c.-3+4501T>C (n.-3+4501T>C)
c.-3+791T>C (n.-3+791T>C)
 gnomAD v4
8g.11708805T>GCA370309737GATA4c.493T>G (p.Tyr165Asp)
c.-6+4501T>G (n.-6+4501T>G)
c.-6+8027T>G (n.-6+8027T>G)
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.-3+4501T>G (n.-3+4501T>G)
c.-3+791T>G (n.-3+791T>G)

Number of alleles fetched