Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.11708605C>ACA370309327GATA4c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.-6+4301C>A (n.-6+4301C>A)
c.-6+7827C>A (n.-6+7827C>A)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.-3+4301C>A (n.-3+4301C>A)
c.-3+591C>A (n.-3+591C>A)
 gnomAD v4
8g.11708605C>GCA370309328GATA4c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.-6+4301C>G (n.-6+4301C>G)
c.-6+7827C>G (n.-6+7827C>G)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.-3+4301C>G (n.-3+4301C>G)
c.-3+591C>G (n.-3+591C>G)
8g.11708605C>TCA370309329GATA4c.293C>T (p.Ala98Val)
c.-6+4301C>T (n.-6+4301C>T)
c.-6+7827C>T (n.-6+7827C>T)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.-3+4301C>T (n.-3+4301C>T)
c.-3+591C>T (n.-3+591C>T)
8g.11708606T>ACA459624646GATA4c.294T>A (p.Ala98=)
c.-6+4302T>A (n.-6+4302T>A)
c.-6+7828T>A (n.-6+7828T>A)
c.291T>A (p.Ala97=)
c.-3+4302T>A (n.-3+4302T>A)
c.-3+592T>A (n.-3+592T>A)
8g.11708606T>CCA459624647GATA4c.294T>C (p.Ala98=)
c.-6+4302T>C (n.-6+4302T>C)
c.-6+7828T>C (n.-6+7828T>C)
c.291T>C (p.Ala97=)
c.-3+4302T>C (n.-3+4302T>C)
c.-3+592T>C (n.-3+592T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708606T>GCA459624649GATA4c.294T>G (p.Ala98=)
c.-6+4302T>G (n.-6+4302T>G)
c.-6+7828T>G (n.-6+7828T>G)
c.291T>G (p.Ala97=)
c.-3+4302T>G (n.-3+4302T>G)
c.-3+592T>G (n.-3+592T>G)
 gnomAD v4
8g.11708607T>ACA370309330GATA4c.295T>A (p.Tyr99Asn)
c.-6+4303T>A (n.-6+4303T>A)
c.-6+7829T>A (n.-6+7829T>A)
c.292T>A (p.Tyr98Asn)
c.-3+4303T>A (n.-3+4303T>A)
c.-3+593T>A (n.-3+593T>A)
8g.11708607T>CCA370309331GATA4c.295T>C (p.Tyr99His)
c.-6+4303T>C (n.-6+4303T>C)
c.-6+7829T>C (n.-6+7829T>C)
c.292T>C (p.Tyr98His)
c.-3+4303T>C (n.-3+4303T>C)
c.-3+593T>C (n.-3+593T>C)
 gnomAD v4
8g.11708607T>GCA370309332GATA4c.295T>G (p.Tyr99Asp)
c.-6+4303T>G (n.-6+4303T>G)
c.-6+7829T>G (n.-6+7829T>G)
c.292T>G (p.Tyr98Asp)
c.-3+4303T>G (n.-3+4303T>G)
c.-3+593T>G (n.-3+593T>G)
8g.11708608A>CCA370309333GATA4c.296A>C (p.Tyr99Ser)
c.-6+4304A>C (n.-6+4304A>C)
c.-6+7830A>C (n.-6+7830A>C)
c.293A>C (p.Tyr98Ser)
c.-3+4304A>C (n.-3+4304A>C)
c.-3+594A>C (n.-3+594A>C)
8g.11708608A>GCA370309334GATA4c.296A>G (p.Tyr99Cys)
c.-6+4304A>G (n.-6+4304A>G)
c.-6+7830A>G (n.-6+7830A>G)
c.293A>G (p.Tyr98Cys)
c.-3+4304A>G (n.-3+4304A>G)
c.-3+594A>G (n.-3+594A>G)
 gnomAD v4
8g.11708608A>TCA370309335GATA4c.296A>T (p.Tyr99Phe)
c.-6+4304A>T (n.-6+4304A>T)
c.-6+7830A>T (n.-6+7830A>T)
c.293A>T (p.Tyr98Phe)
c.-3+4304A>T (n.-3+4304A>T)
c.-3+594A>T (n.-3+594A>T)
8g.11708609C>ACA370309336GATA4c.297C>A (p.Tyr99Ter)
c.-6+4305C>A (n.-6+4305C>A)
c.-6+7831C>A (n.-6+7831C>A)
c.294C>A (p.Tyr98Ter)
c.-3+4305C>A (n.-3+4305C>A)
c.-3+595C>A (n.-3+595C>A)
 gnomAD v4
8g.11708609C>GCA370309337GATA4c.297C>G (p.Tyr99Ter)
c.-6+4305C>G (n.-6+4305C>G)
c.-6+7831C>G (n.-6+7831C>G)
c.294C>G (p.Tyr98Ter)
c.-3+4305C>G (n.-3+4305C>G)
c.-3+595C>G (n.-3+595C>G)
8g.11708609C>TCA459624654GATA4c.297C>T (p.Tyr99=)
c.-6+4305C>T (n.-6+4305C>T)
c.-6+7831C>T (n.-6+7831C>T)
c.294C>T (p.Tyr98=)
c.-3+4305C>T (n.-3+4305C>T)
c.-3+595C>T (n.-3+595C>T)
 gnomAD v4
8g.11708610A=CA1764057215GATA4c.298A= (p.Thr100=)
c.-6+4306A= (n.-6+4306A=)
c.-6+7832A= (n.-6+7832A=)
c.295A= (p.Thr99=)
c.-3+4306A= (n.-3+4306A=)
c.-3+596A= (n.-3+596A=)
8g.11708610A>CCA370309339GATA4c.298A>C (p.Thr100Pro)
c.-6+4306A>C (n.-6+4306A>C)
c.-6+7832A>C (n.-6+7832A>C)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.-3+4306A>C (n.-3+4306A>C)
c.-3+596A>C (n.-3+596A>C)
 dbSNP
8g.11708610A>GCA172074743GATA4c.298A>G (p.Thr100Ala)
c.-6+4306A>G (n.-6+4306A>G)
c.-6+7832A>G (n.-6+7832A>G)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.-3+4306A>G (n.-3+4306A>G)
c.-3+596A>G (n.-3+596A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708610A>TCA370309338GATA4c.298A>T (p.Thr100Ser)
c.-6+4306A>T (n.-6+4306A>T)
c.-6+7832A>T (n.-6+7832A>T)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.-3+4306A>T (n.-3+4306A>T)
c.-3+596A>T (n.-3+596A>T)
8g.11708611C>ACA370309340GATA4c.299C>A (p.Thr100Asn)
c.-6+4307C>A (n.-6+4307C>A)
c.-6+7833C>A (n.-6+7833C>A)
c.296C>A (p.Thr99Asn)
c.-3+4307C>A (n.-3+4307C>A)
c.-3+597C>A (n.-3+597C>A)
 gnomAD v4
8g.11708611C=CA1764057219GATA4c.299C= (p.Thr100=)
c.-6+4307C= (n.-6+4307C=)
c.-6+7833C= (n.-6+7833C=)
c.296C= (p.Thr99=)
c.-3+4307C= (n.-3+4307C=)
c.-3+597C= (n.-3+597C=)
8g.11708611C>GCA370309341GATA4c.299C>G (p.Thr100Ser)
c.-6+4307C>G (n.-6+4307C>G)
c.-6+7833C>G (n.-6+7833C>G)
c.296C>G (p.Thr99Ser)
c.-3+4307C>G (n.-3+4307C>G)
c.-3+597C>G (n.-3+597C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708611C>TCA370309342GATA4c.299C>T (p.Thr100Ile)
c.-6+4307C>T (n.-6+4307C>T)
c.-6+7833C>T (n.-6+7833C>T)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.-3+4307C>T (n.-3+4307C>T)
c.-3+597C>T (n.-3+597C>T)
 gnomAD v4
8g.11708614delCA2686162603GATA4c.302del (p.Pro101ArgfsTer?)
c.-6+4310del (n.-6+4310del)
c.-6+7836del (n.-6+7836del)
c.299del (p.Pro100ArgfsTer?)
c.-3+4310del (n.-3+4310del)
c.-3+600del (n.-3+600del)
 gnomAD v4
8g.11708612C>ACA459624657GATA4c.300C>A (p.Thr100=)
c.-6+4308C>A (n.-6+4308C>A)
c.-6+7834C>A (n.-6+7834C>A)
c.297C>A (p.Thr99=)
c.-3+4308C>A (n.-3+4308C>A)
c.-3+598C>A (n.-3+598C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708612C=CA1764057221GATA4c.300C= (p.Thr100=)
c.-6+4308C= (n.-6+4308C=)
c.-6+7834C= (n.-6+7834C=)
c.297C= (p.Thr99=)
c.-3+4308C= (n.-3+4308C=)
c.-3+598C= (n.-3+598C=)
8g.11708612C>GCA459624655GATA4c.300C>G (p.Thr100=)
c.-6+4308C>G (n.-6+4308C>G)
c.-6+7834C>G (n.-6+7834C>G)
c.297C>G (p.Thr99=)
c.-3+4308C>G (n.-3+4308C>G)
c.-3+598C>G (n.-3+598C>G)
 gnomAD v4
8g.11708612C>TCA459624656GATA4c.300C>T (p.Thr100=)
c.-6+4308C>T (n.-6+4308C>T)
c.-6+7834C>T (n.-6+7834C>T)
c.297C>T (p.Thr99=)
c.-3+4308C>T (n.-3+4308C>T)
c.-3+598C>T (n.-3+598C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708613C>ACA370309343GATA4c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.-6+4309C>A (n.-6+4309C>A)
c.-6+7835C>A (n.-6+7835C>A)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.-3+4309C>A (n.-3+4309C>A)
c.-3+599C>A (n.-3+599C>A)
 gnomAD v4
8g.11708613C=CA1764057224GATA4c.301C= (p.Pro101=)
c.-6+4309C= (n.-6+4309C=)
c.-6+7835C= (n.-6+7835C=)
c.298C= (p.Pro100=)
c.-3+4309C= (n.-3+4309C=)
c.-3+599C= (n.-3+599C=)
8g.11708613C>GCA172074762GATA4c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.-6+4309C>G (n.-6+4309C>G)
c.-6+7835C>G (n.-6+7835C>G)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.-3+4309C>G (n.-3+4309C>G)
c.-3+599C>G (n.-3+599C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708613C>TCA370309344GATA4c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.-6+4309C>T (n.-6+4309C>T)
c.-6+7835C>T (n.-6+7835C>T)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.-3+4309C>T (n.-3+4309C>T)
c.-3+599C>T (n.-3+599C>T)
 gnomAD v4
8g.11708622_11708676delCA2686162606GATA4c.310_364del (p.Val104ProfsTer?)
c.-6+4318_-6+4372del (n.-6+4318_-6+4372del)
c.-6+7844_-6+7898del (n.-6+7844_-6+7898del)
c.307_361del (p.Val103ProfsTer?)
c.-3+4318_-3+4372del (n.-3+4318_-3+4372del)
c.-3+608_-3+662del (n.-3+608_-3+662del)
 gnomAD v4
8g.11708622_11708679delCA2686162607GATA4c.310_367del (p.Val104LeufsTer?)
c.-6+4318_-6+4375del (n.-6+4318_-6+4375del)
c.-6+7844_-6+7901del (n.-6+7844_-6+7901del)
c.307_364del (p.Val103LeufsTer?)
c.-3+4318_-3+4375del (n.-3+4318_-3+4375del)
c.-3+608_-3+665del (n.-3+608_-3+665del)
 gnomAD v4
8g.11708614C>ACA370309345GATA4c.302C>A (p.Pro101Gln)
c.-6+4310C>A (n.-6+4310C>A)
c.-6+7836C>A (n.-6+7836C>A)
c.299C>A (p.Pro100Gln)
c.-3+4310C>A (n.-3+4310C>A)
c.-3+600C>A (n.-3+600C>A)
 gnomAD v4
8g.11708614C=CA1764057226GATA4c.302C= (p.Pro101=)
c.-6+4310C= (n.-6+4310C=)
c.-6+7836C= (n.-6+7836C=)
c.299C= (p.Pro100=)
c.-3+4310C= (n.-3+4310C=)
c.-3+600C= (n.-3+600C=)
8g.11708614C>GCA370309346GATA4c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.-6+4310C>G (n.-6+4310C>G)
c.-6+7836C>G (n.-6+7836C>G)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.-3+4310C>G (n.-3+4310C>G)
c.-3+600C>G (n.-3+600C>G)
8g.11708614C>TCA370309347GATA4c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.-6+4310C>T (n.-6+4310C>T)
c.-6+7836C>T (n.-6+7836C>T)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.-3+4310C>T (n.-3+4310C>T)
c.-3+600C>T (n.-3+600C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708615G>ACA459624660GATA4c.303G>A (p.Pro101=)
c.-6+4311G>A (n.-6+4311G>A)
c.-6+7837G>A (n.-6+7837G>A)
c.300G>A (p.Pro100=)
c.-3+4311G>A (n.-3+4311G>A)
c.-3+601G>A (n.-3+601G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708615G>CCA459624662GATA4c.303G>C (p.Pro101=)
c.-6+4311G>C (n.-6+4311G>C)
c.-6+7837G>C (n.-6+7837G>C)
c.300G>C (p.Pro100=)
c.-3+4311G>C (n.-3+4311G>C)
c.-3+601G>C (n.-3+601G>C)
 gnomAD v4
8g.11708615G=CA1764057232GATA4c.303G= (p.Pro101=)
c.-6+4311G= (n.-6+4311G=)
c.-6+7837G= (n.-6+7837G=)
c.300G= (p.Pro100=)
c.-3+4311G= (n.-3+4311G=)
c.-3+601G= (n.-3+601G=)
8g.11708615G>TCA459624661GATA4c.303G>T (p.Pro101=)
c.-6+4311G>T (n.-6+4311G>T)
c.-6+7837G>T (n.-6+7837G>T)
c.300G>T (p.Pro100=)
c.-3+4311G>T (n.-3+4311G>T)
c.-3+601G>T (n.-3+601G>T)
 gnomAD v4
8g.11708616C>ACA370309348GATA4c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.-6+4312C>A (n.-6+4312C>A)
c.-6+7838C>A (n.-6+7838C>A)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.-3+4312C>A (n.-3+4312C>A)
c.-3+602C>A (n.-3+602C>A)
 gnomAD v4
8g.11708616C>GCA370309349GATA4c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.-6+4312C>G (n.-6+4312C>G)
c.-6+7838C>G (n.-6+7838C>G)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.-3+4312C>G (n.-3+4312C>G)
c.-3+602C>G (n.-3+602C>G)
8g.11708616C>TCA370309350GATA4c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.-6+4312C>T (n.-6+4312C>T)
c.-6+7838C>T (n.-6+7838C>T)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.-3+4312C>T (n.-3+4312C>T)
c.-3+602C>T (n.-3+602C>T)
 gnomAD v4
8g.11708617C>ACA370309353GATA4c.305C>A (p.Pro102Gln)
c.-6+4313C>A (n.-6+4313C>A)
c.-6+7839C>A (n.-6+7839C>A)
c.302C>A (p.Pro101Gln)
c.-3+4313C>A (n.-3+4313C>A)
c.-3+603C>A (n.-3+603C>A)
 gnomAD v4
8g.11708617C=CA1764057236GATA4c.305C= (p.Pro102=)
c.-6+4313C= (n.-6+4313C=)
c.-6+7839C= (n.-6+7839C=)
c.302C= (p.Pro101=)
c.-3+4313C= (n.-3+4313C=)
c.-3+603C= (n.-3+603C=)
8g.11708617C>GCA370309351GATA4c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.-6+4313C>G (n.-6+4313C>G)
c.-6+7839C>G (n.-6+7839C>G)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.-3+4313C>G (n.-3+4313C>G)
c.-3+603C>G (n.-3+603C>G)
 gnomAD v4
8g.11708617C>TCA370309352GATA4c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.-6+4313C>T (n.-6+4313C>T)
c.-6+7839C>T (n.-6+7839C>T)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.-3+4313C>T (n.-3+4313C>T)
c.-3+603C>T (n.-3+603C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708618delCA2686162615GATA4c.306del (p.Pro103ArgfsTer?)
c.-6+4314del (n.-6+4314del)
c.-6+7840del (n.-6+7840del)
c.303del (p.Pro102ArgfsTer?)
c.-3+4314del (n.-3+4314del)
c.-3+604del (n.-3+604del)
 gnomAD v4
8g.11708618G>ACA459624664GATA4c.306G>A (p.Pro102=)
c.-6+4314G>A (n.-6+4314G>A)
c.-6+7840G>A (n.-6+7840G>A)
c.303G>A (p.Pro101=)
c.-3+4314G>A (n.-3+4314G>A)
c.-3+604G>A (n.-3+604G>A)
 gnomAD v4
8g.11708618G>CCA459624666GATA4c.306G>C (p.Pro102=)
c.-6+4314G>C (n.-6+4314G>C)
c.-6+7840G>C (n.-6+7840G>C)
c.303G>C (p.Pro101=)
c.-3+4314G>C (n.-3+4314G>C)
c.-3+604G>C (n.-3+604G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708618G=CA1764057238GATA4c.306G= (p.Pro102=)
c.-6+4314G= (n.-6+4314G=)
c.-6+7840G= (n.-6+7840G=)
c.303G= (p.Pro101=)
c.-3+4314G= (n.-3+4314G=)
c.-3+604G= (n.-3+604G=)
8g.11708618G>TCA459624668GATA4c.306G>T (p.Pro102=)
c.-6+4314G>T (n.-6+4314G>T)
c.-6+7840G>T (n.-6+7840G>T)
c.303G>T (p.Pro101=)
c.-3+4314G>T (n.-3+4314G>T)
c.-3+604G>T (n.-3+604G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708619C>ACA370309354GATA4c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.-6+4315C>A (n.-6+4315C>A)
c.-6+7841C>A (n.-6+7841C>A)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.-3+4315C>A (n.-3+4315C>A)
c.-3+605C>A (n.-3+605C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708619C=CA1764057240GATA4c.307C= (p.Pro103=)
c.-6+4315C= (n.-6+4315C=)
c.-6+7841C= (n.-6+7841C=)
c.304C= (p.Pro102=)
c.-3+4315C= (n.-3+4315C=)
c.-3+605C= (n.-3+605C=)
8g.11708619C>GCA370309355GATA4c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.-6+4315C>G (n.-6+4315C>G)
c.-6+7841C>G (n.-6+7841C>G)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.-3+4315C>G (n.-3+4315C>G)
c.-3+605C>G (n.-3+605C>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708619C>TCA370309356GATA4c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.-6+4315C>T (n.-6+4315C>T)
c.-6+7841C>T (n.-6+7841C>T)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.-3+4315C>T (n.-3+4315C>T)
c.-3+605C>T (n.-3+605C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708620C>ACA370309357GATA4c.308C>A (p.Pro103Gln)
c.-6+4316C>A (n.-6+4316C>A)
c.-6+7842C>A (n.-6+7842C>A)
c.305C>A (p.Pro102Gln)
c.-3+4316C>A (n.-3+4316C>A)
c.-3+606C>A (n.-3+606C>A)
 gnomAD v4
8g.11708620C>GCA370309358GATA4c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.-6+4316C>G (n.-6+4316C>G)
c.-6+7842C>G (n.-6+7842C>G)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.-3+4316C>G (n.-3+4316C>G)
c.-3+606C>G (n.-3+606C>G)
 ClinVar dbSNP
8g.11708620C>TCA370309359GATA4c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.-6+4316C>T (n.-6+4316C>T)
c.-6+7842C>T (n.-6+7842C>T)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.-3+4316C>T (n.-3+4316C>T)
c.-3+606C>T (n.-3+606C>T)
 gnomAD v4
8g.11708621G>ACA459624669GATA4c.309G>A (p.Pro103=)
c.-6+4317G>A (n.-6+4317G>A)
c.-6+7843G>A (n.-6+7843G>A)
c.306G>A (p.Pro102=)
c.-3+4317G>A (n.-3+4317G>A)
c.-3+607G>A (n.-3+607G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708621G>CCA459624670GATA4c.309G>C (p.Pro103=)
c.-6+4317G>C (n.-6+4317G>C)
c.-6+7843G>C (n.-6+7843G>C)
c.306G>C (p.Pro102=)
c.-3+4317G>C (n.-3+4317G>C)
c.-3+607G>C (n.-3+607G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708621G=CA1764057243GATA4c.309G= (p.Pro103=)
c.-6+4317G= (n.-6+4317G=)
c.-6+7843G= (n.-6+7843G=)
c.306G= (p.Pro102=)
c.-3+4317G= (n.-3+4317G=)
c.-3+607G= (n.-3+607G=)
8g.11708621G>TCA172074768GATA4c.309G>T (p.Pro103=)
c.-6+4317G>T (n.-6+4317G>T)
c.-6+7843G>T (n.-6+7843G>T)
c.306G>T (p.Pro102=)
c.-3+4317G>T (n.-3+4317G>T)
c.-3+607G>T (n.-3+607G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708622delCA2779065767GATA4c.310del (p.Val104CysfsTer?)
c.-6+4318del (n.-6+4318del)
c.-6+7844del (n.-6+7844del)
c.307del (p.Val103CysfsTer?)
c.-3+4318del (n.-3+4318del)
c.-3+608del (n.-3+608del)
8g.11708622G>ACA370309360GATA4c.310G>A (p.Val104Met)
c.-6+4318G>A (n.-6+4318G>A)
c.-6+7844G>A (n.-6+7844G>A)
c.307G>A (p.Val103Met)
c.-3+4318G>A (n.-3+4318G>A)
c.-3+608G>A (n.-3+608G>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708622G>CCA370309361GATA4c.310G>C (p.Val104Leu)
c.-6+4318G>C (n.-6+4318G>C)
c.-6+7844G>C (n.-6+7844G>C)
c.307G>C (p.Val103Leu)
c.-3+4318G>C (n.-3+4318G>C)
c.-3+608G>C (n.-3+608G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708622G=CA1764057248GATA4c.310G= (p.Val104=)
c.-6+4318G= (n.-6+4318G=)
c.-6+7844G= (n.-6+7844G=)
c.307G= (p.Val103=)
c.-3+4318G= (n.-3+4318G=)
c.-3+608G= (n.-3+608G=)
8g.11708622G>TCA370309362GATA4c.310G>T (p.Val104Leu)
c.-6+4318G>T (n.-6+4318G>T)
c.-6+7844G>T (n.-6+7844G>T)
c.307G>T (p.Val103Leu)
c.-3+4318G>T (n.-3+4318G>T)
c.-3+608G>T (n.-3+608G>T)
 gnomAD v4
8g.11708623T>ACA370309363GATA4c.311T>A (p.Val104Glu)
c.-6+4319T>A (n.-6+4319T>A)
c.-6+7845T>A (n.-6+7845T>A)
c.308T>A (p.Val103Glu)
c.-3+4319T>A (n.-3+4319T>A)
c.-3+609T>A (n.-3+609T>A)
8g.11708623T>CCA370309364GATA4c.311T>C (p.Val104Ala)
c.-6+4319T>C (n.-6+4319T>C)
c.-6+7845T>C (n.-6+7845T>C)
c.308T>C (p.Val103Ala)
c.-3+4319T>C (n.-3+4319T>C)
c.-3+609T>C (n.-3+609T>C)
 gnomAD v4
8g.11708623T>GCA370309365GATA4c.311T>G (p.Val104Gly)
c.-6+4319T>G (n.-6+4319T>G)
c.-6+7845T>G (n.-6+7845T>G)
c.308T>G (p.Val103Gly)
c.-3+4319T>G (n.-3+4319T>G)
c.-3+609T>G (n.-3+609T>G)
8g.11708624G>ACA459624674GATA4c.312G>A (p.Val104=)
c.-6+4320G>A (n.-6+4320G>A)
c.-6+7846G>A (n.-6+7846G>A)
c.309G>A (p.Val103=)
c.-3+4320G>A (n.-3+4320G>A)
c.-3+610G>A (n.-3+610G>A)
 gnomAD v4
8g.11708624G>CCA459624675GATA4c.312G>C (p.Val104=)
c.-6+4320G>C (n.-6+4320G>C)
c.-6+7846G>C (n.-6+7846G>C)
c.309G>C (p.Val103=)
c.-3+4320G>C (n.-3+4320G>C)
c.-3+610G>C (n.-3+610G>C)
 gnomAD v4
8g.11708624G>TCA459624676GATA4c.312G>T (p.Val104=)
c.-6+4320G>T (n.-6+4320G>T)
c.-6+7846G>T (n.-6+7846G>T)
c.309G>T (p.Val103=)
c.-3+4320G>T (n.-3+4320G>T)
c.-3+610G>T (n.-3+610G>T)
 gnomAD v4
8g.11708625T>ACA370309367GATA4c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.-6+4321T>A (n.-6+4321T>A)
c.-6+7847T>A (n.-6+7847T>A)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
c.-3+4321T>A (n.-3+4321T>A)
c.-3+611T>A (n.-3+611T>A)
 gnomAD v4
8g.11708625T>CCA370309368GATA4c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.-6+4321T>C (n.-6+4321T>C)
c.-6+7847T>C (n.-6+7847T>C)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
c.-3+4321T>C (n.-3+4321T>C)
c.-3+611T>C (n.-3+611T>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708625T>GCA370309366GATA4c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.-6+4321T>G (n.-6+4321T>G)
c.-6+7847T>G (n.-6+7847T>G)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
c.-3+4321T>G (n.-3+4321T>G)
c.-3+611T>G (n.-3+611T>G)
8g.11708626C>ACA370309370GATA4c.314C>A (p.Ser105Ter)
c.-6+4322C>A (n.-6+4322C>A)
c.-6+7848C>A (n.-6+7848C>A)
c.311C>A (p.Ser104Ter)
c.-3+4322C>A (n.-3+4322C>A)
c.-3+612C>A (n.-3+612C>A)
 gnomAD v4
8g.11708626C>GCA370309369GATA4c.314C>G (p.Ser105Trp)
c.-6+4322C>G (n.-6+4322C>G)
c.-6+7848C>G (n.-6+7848C>G)
c.311C>G (p.Ser104Trp)
c.-3+4322C>G (n.-3+4322C>G)
c.-3+612C>G (n.-3+612C>G)
8g.11708626C>TCA370309371GATA4c.314C>T (p.Ser105Leu)
c.-6+4322C>T (n.-6+4322C>T)
c.-6+7848C>T (n.-6+7848C>T)
c.311C>T (p.Ser104Leu)
c.-3+4322C>T (n.-3+4322C>T)
c.-3+612C>T (n.-3+612C>T)
 gnomAD v4
8g.11708627_11708628delCA2779065776GATA4c.315_316del (p.Pro106AlafsTer?)
c.-6+4323_-6+4324del (n.-6+4323_-6+4324del)
c.-6+7849_-6+7850del (n.-6+7849_-6+7850del)
c.312_313del (p.Pro105AlafsTer?)
c.-3+4323_-3+4324del (n.-3+4323_-3+4324del)
c.-3+613_-3+614del (n.-3+613_-3+614del)
8g.11708629_11708686delCA2686162645GATA4c.317_374del (p.Pro106ArgfsTer?)
c.-6+4325_-6+4382del (n.-6+4325_-6+4382del)
c.-6+7851_-6+7908del (n.-6+7851_-6+7908del)
c.314_371del (p.Pro105ArgfsTer?)
c.-3+4325_-3+4382del (n.-3+4325_-3+4382del)
c.-3+615_-3+672del (n.-3+615_-3+672del)
 gnomAD v4
8g.11708627G>ACA459624679GATA4c.315G>A (p.Ser105=)
c.-6+4323G>A (n.-6+4323G>A)
c.-6+7849G>A (n.-6+7849G>A)
c.312G>A (p.Ser104=)
c.-3+4323G>A (n.-3+4323G>A)
c.-3+613G>A (n.-3+613G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708627G>CCA459624680GATA4c.315G>C (p.Ser105=)
c.-6+4323G>C (n.-6+4323G>C)
c.-6+7849G>C (n.-6+7849G>C)
c.312G>C (p.Ser104=)
c.-3+4323G>C (n.-3+4323G>C)
c.-3+613G>C (n.-3+613G>C)
 gnomAD v4
8g.11708627G=CA1764057252GATA4c.315G= (p.Ser105=)
c.-6+4323G= (n.-6+4323G=)
c.-6+7849G= (n.-6+7849G=)
c.312G= (p.Ser104=)
c.-3+4323G= (n.-3+4323G=)
c.-3+613G= (n.-3+613G=)
8g.11708627G>TCA459624681GATA4c.315G>T (p.Ser105=)
c.-6+4323G>T (n.-6+4323G>T)
c.-6+7849G>T (n.-6+7849G>T)
c.312G>T (p.Ser104=)
c.-3+4323G>T (n.-3+4323G>T)
c.-3+613G>T (n.-3+613G>T)
 gnomAD v4
8g.11708633_11708687delCA2686162651GATA4c.321_375del (p.Phe108ProfsTer?)
c.-6+4329_-6+4383del (n.-6+4329_-6+4383del)
c.-6+7855_-6+7909del (n.-6+7855_-6+7909del)
c.318_372del (p.Phe107ProfsTer?)
c.-3+4329_-3+4383del (n.-3+4329_-3+4383del)
c.-3+619_-3+673del (n.-3+619_-3+673del)
 gnomAD v4
8g.11708628C>ACA370309372GATA4c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.-6+4324C>A (n.-6+4324C>A)
c.-6+7850C>A (n.-6+7850C>A)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.-3+4324C>A (n.-3+4324C>A)
c.-3+614C>A (n.-3+614C>A)
 gnomAD v4
8g.11708628C>GCA370309373GATA4c.316C>G (p.Pro106Ala)
c.-6+4324C>G (n.-6+4324C>G)
c.-6+7850C>G (n.-6+7850C>G)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.-3+4324C>G (n.-3+4324C>G)
c.-3+614C>G (n.-3+614C>G)
 ClinVar dbSNP
8g.11708628C>TCA370309374GATA4c.316C>T (p.Pro106Ser)
c.-6+4324C>T (n.-6+4324C>T)
c.-6+7850C>T (n.-6+7850C>T)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.-3+4324C>T (n.-3+4324C>T)
c.-3+614C>T (n.-3+614C>T)
 gnomAD v4
8g.11708629delCA2779065782GATA4c.317del (p.Pro106ArgfsTer?)
c.-6+4325del (n.-6+4325del)
c.-6+7851del (n.-6+7851del)
c.314del (p.Pro105ArgfsTer?)
c.-3+4325del (n.-3+4325del)
c.-3+615del (n.-3+615del)
8g.11708629C>ACA370309375GATA4c.317C>A (p.Pro106Gln)
c.-6+4325C>A (n.-6+4325C>A)
c.-6+7851C>A (n.-6+7851C>A)
c.314C>A (p.Pro105Gln)
c.-3+4325C>A (n.-3+4325C>A)
c.-3+615C>A (n.-3+615C>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708629C=CA1764057255GATA4c.317C= (p.Pro106=)
c.-6+4325C= (n.-6+4325C=)
c.-6+7851C= (n.-6+7851C=)
c.314C= (p.Pro105=)
c.-3+4325C= (n.-3+4325C=)
c.-3+615C= (n.-3+615C=)
8g.11708629C>GCA370309376GATA4c.317C>G (p.Pro106Arg)
c.-6+4325C>G (n.-6+4325C>G)
c.-6+7851C>G (n.-6+7851C>G)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.-3+4325C>G (n.-3+4325C>G)
c.-3+615C>G (n.-3+615C>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708629C>TCA370309377GATA4c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.-6+4325C>T (n.-6+4325C>T)
c.-6+7851C>T (n.-6+7851C>T)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.-3+4325C>T (n.-3+4325C>T)
c.-3+615C>T (n.-3+615C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708632_11708633delCA2686162659GATA4c.320_321del (p.Arg107LeufsTer?)
c.-6+4328_-6+4329del (n.-6+4328_-6+4329del)
c.-6+7854_-6+7855del (n.-6+7854_-6+7855del)
c.317_318del (p.Arg106LeufsTer?)
c.-3+4328_-3+4329del (n.-3+4328_-3+4329del)
c.-3+618_-3+619del (n.-3+618_-3+619del)
 gnomAD v4
8g.11708630G>ACA459624687GATA4c.318G>A (p.Pro106=)
c.-6+4326G>A (n.-6+4326G>A)
c.-6+7852G>A (n.-6+7852G>A)
c.315G>A (p.Pro105=)
c.-3+4326G>A (n.-3+4326G>A)
c.-3+616G>A (n.-3+616G>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708630G>CCA459624686GATA4c.318G>C (p.Pro106=)
c.-6+4326G>C (n.-6+4326G>C)
c.-6+7852G>C (n.-6+7852G>C)
c.315G>C (p.Pro105=)
c.-3+4326G>C (n.-3+4326G>C)
c.-3+616G>C (n.-3+616G>C)
8g.11708630G>TCA459624685GATA4c.318G>T (p.Pro106=)
c.-6+4326G>T (n.-6+4326G>T)
c.-6+7852G>T (n.-6+7852G>T)
c.315G>T (p.Pro105=)
c.-3+4326G>T (n.-3+4326G>T)
c.-3+616G>T (n.-3+616G>T)
 gnomAD v4
8g.11708631C>ACA370309378GATA4c.319C>A (p.Arg107Ser)
c.-6+4327C>A (n.-6+4327C>A)
c.-6+7853C>A (n.-6+7853C>A)
c.316C>A (p.Arg106Ser)
c.-3+4327C>A (n.-3+4327C>A)
c.-3+617C>A (n.-3+617C>A)
 gnomAD v4
8g.11708631C=CA1764057258GATA4c.319C= (p.Arg107=)
c.-6+4327C= (n.-6+4327C=)
c.-6+7853C= (n.-6+7853C=)
c.316C= (p.Arg106=)
c.-3+4327C= (n.-3+4327C=)
c.-3+617C= (n.-3+617C=)
8g.11708631C>GCA370309379GATA4c.319C>G (p.Arg107Gly)
c.-6+4327C>G (n.-6+4327C>G)
c.-6+7853C>G (n.-6+7853C>G)
c.316C>G (p.Arg106Gly)
c.-3+4327C>G (n.-3+4327C>G)
c.-3+617C>G (n.-3+617C>G)
8g.11708631C>TCA370309380GATA4c.319C>T (p.Arg107Cys)
c.-6+4327C>T (n.-6+4327C>T)
c.-6+7853C>T (n.-6+7853C>T)
c.316C>T (p.Arg106Cys)
c.-3+4327C>T (n.-3+4327C>T)
c.-3+617C>T (n.-3+617C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708632G>ACA370309381GATA4c.320G>A (p.Arg107His)
c.-6+4328G>A (n.-6+4328G>A)
c.-6+7854G>A (n.-6+7854G>A)
c.317G>A (p.Arg106His)
c.-3+4328G>A (n.-3+4328G>A)
c.-3+618G>A (n.-3+618G>A)
 gnomAD v4
8g.11708632G>CCA370309382GATA4c.320G>C (p.Arg107Pro)
c.-6+4328G>C (n.-6+4328G>C)
c.-6+7854G>C (n.-6+7854G>C)
c.317G>C (p.Arg106Pro)
c.-3+4328G>C (n.-3+4328G>C)
c.-3+618G>C (n.-3+618G>C)
 gnomAD v4
8g.11708632G>TCA370309383GATA4c.320G>T (p.Arg107Leu)
c.-6+4328G>T (n.-6+4328G>T)
c.-6+7854G>T (n.-6+7854G>T)
c.317G>T (p.Arg106Leu)
c.-3+4328G>T (n.-3+4328G>T)
c.-3+618G>T (n.-3+618G>T)
 gnomAD v4
8g.11708633C>ACA459624689GATA4c.321C>A (p.Arg107=)
c.-6+4329C>A (n.-6+4329C>A)
c.-6+7855C>A (n.-6+7855C>A)
c.318C>A (p.Arg106=)
c.-3+4329C>A (n.-3+4329C>A)
c.-3+619C>A (n.-3+619C>A)
 gnomAD v4
8g.11708633C=CA1764057262GATA4c.321C= (p.Arg107=)
c.-6+4329C= (n.-6+4329C=)
c.-6+7855C= (n.-6+7855C=)
c.318C= (p.Arg106=)
c.-3+4329C= (n.-3+4329C=)
c.-3+619C= (n.-3+619C=)
8g.11708633C>GCA459624690GATA4c.321C>G (p.Arg107=)
c.-6+4329C>G (n.-6+4329C>G)
c.-6+7855C>G (n.-6+7855C>G)
c.318C>G (p.Arg106=)
c.-3+4329C>G (n.-3+4329C>G)
c.-3+619C>G (n.-3+619C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708633C>TCA459624691GATA4c.321C>T (p.Arg107=)
c.-6+4329C>T (n.-6+4329C>T)
c.-6+7855C>T (n.-6+7855C>T)
c.318C>T (p.Arg106=)
c.-3+4329C>T (n.-3+4329C>T)
c.-3+619C>T (n.-3+619C>T)
8g.11708634T>ACA370309386GATA4c.322T>A (p.Phe108Ile)
c.-6+4330T>A (n.-6+4330T>A)
c.-6+7856T>A (n.-6+7856T>A)
c.319T>A (p.Phe107Ile)
c.-3+4330T>A (n.-3+4330T>A)
c.-3+620T>A (n.-3+620T>A)
 gnomAD v4
8g.11708634T>CCA370309384GATA4c.322T>C (p.Phe108Leu)
c.-6+4330T>C (n.-6+4330T>C)
c.-6+7856T>C (n.-6+7856T>C)
c.319T>C (p.Phe107Leu)
c.-3+4330T>C (n.-3+4330T>C)
c.-3+620T>C (n.-3+620T>C)
 gnomAD v4
8g.11708634T>GCA370309385GATA4c.322T>G (p.Phe108Val)
c.-6+4330T>G (n.-6+4330T>G)
c.-6+7856T>G (n.-6+7856T>G)
c.319T>G (p.Phe107Val)
c.-3+4330T>G (n.-3+4330T>G)
c.-3+620T>G (n.-3+620T>G)
 gnomAD v4
8g.11708635T>ACA370309387GATA4c.323T>A (p.Phe108Tyr)
c.-6+4331T>A (n.-6+4331T>A)
c.-6+7857T>A (n.-6+7857T>A)
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
c.-3+4331T>A (n.-3+4331T>A)
c.-3+621T>A (n.-3+621T>A)
 gnomAD v4
8g.11708635T>CCA370309388GATA4c.323T>C (p.Phe108Ser)
c.-6+4331T>C (n.-6+4331T>C)
c.-6+7857T>C (n.-6+7857T>C)
c.320T>C (p.Phe107Ser)
c.-3+4331T>C (n.-3+4331T>C)
c.-3+621T>C (n.-3+621T>C)
 gnomAD v4
8g.11708635T>GCA370309389GATA4c.323T>G (p.Phe108Cys)
c.-6+4331T>G (n.-6+4331T>G)
c.-6+7857T>G (n.-6+7857T>G)
c.320T>G (p.Phe107Cys)
c.-3+4331T>G (n.-3+4331T>G)
c.-3+621T>G (n.-3+621T>G)
8g.11708635_11708638delinsTCTCCA1764057269GATA4c.323_326delinsTCTC (p.Phe108=)
c.-6+4331_-6+4334delinsTCTC (n.-6+4331_-6+4334delinsTCTC)
c.-6+7857_-6+7860delinsTCTC (n.-6+7857_-6+7860delinsTCTC)
c.320_323delinsTCTC (p.Phe107=)
c.-3+4331_-3+4334delinsTCTC (n.-3+4331_-3+4334delinsTCTC)
c.-3+621_-3+624delinsTCTC (n.-3+621_-3+624delinsTCTC)
8g.11708636C>ACA370309390GATA4c.324C>A (p.Phe108Leu)
c.-6+4332C>A (n.-6+4332C>A)
c.-6+7858C>A (n.-6+7858C>A)
c.321C>A (p.Phe107Leu)
c.-3+4332C>A (n.-3+4332C>A)
c.-3+622C>A (n.-3+622C>A)
 gnomAD v4
8g.11708636C>GCA370309391GATA4c.324C>G (p.Phe108Leu)
c.-6+4332C>G (n.-6+4332C>G)
c.-6+7858C>G (n.-6+7858C>G)
c.321C>G (p.Phe107Leu)
c.-3+4332C>G (n.-3+4332C>G)
c.-3+622C>G (n.-3+622C>G)
8g.11708636C>TCA459624693GATA4c.324C>T (p.Phe108=)
c.-6+4332C>T (n.-6+4332C>T)
c.-6+7858C>T (n.-6+7858C>T)
c.321C>T (p.Phe107=)
c.-3+4332C>T (n.-3+4332C>T)
c.-3+622C>T (n.-3+622C>T)
 gnomAD v4
8g.11708638_11708640delCA1764057317GATA4c.326_328del (p.Ser109del)
c.-6+4334_-6+4336del (n.-6+4334_-6+4336del)
c.-6+7860_-6+7862del (n.-6+7860_-6+7862del)
c.323_325del (p.Ser108del)
c.-3+4334_-3+4336del (n.-3+4334_-3+4336del)
c.-3+624_-3+626del (n.-3+624_-3+626del)
 dbSNP
8g.11708637T>ACA370309392GATA4c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.-6+4333T>A (n.-6+4333T>A)
c.-6+7859T>A (n.-6+7859T>A)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.-3+4333T>A (n.-3+4333T>A)
c.-3+623T>A (n.-3+623T>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708637T>CCA370309393GATA4c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.-6+4333T>C (n.-6+4333T>C)
c.-6+7859T>C (n.-6+7859T>C)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.-3+4333T>C (n.-3+4333T>C)
c.-3+623T>C (n.-3+623T>C)
 gnomAD v4
8g.11708637T>GCA370309394GATA4c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.-6+4333T>G (n.-6+4333T>G)
c.-6+7859T>G (n.-6+7859T>G)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.-3+4333T>G (n.-3+4333T>G)
c.-3+623T>G (n.-3+623T>G)
8g.11708638C>ACA370309395GATA4c.326C>A (p.Ser109Tyr)
c.-6+4334C>A (n.-6+4334C>A)
c.-6+7860C>A (n.-6+7860C>A)
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
c.-3+4334C>A (n.-3+4334C>A)
c.-3+624C>A (n.-3+624C>A)
 gnomAD v4
8g.11708638C=CA1764057320GATA4c.326C= (p.Ser109=)
c.-6+4334C= (n.-6+4334C=)
c.-6+7860C= (n.-6+7860C=)
c.323C= (p.Ser108=)
c.-3+4334C= (n.-3+4334C=)
c.-3+624C= (n.-3+624C=)
8g.11708638C>GCA370309396GATA4c.326C>G (p.Ser109Cys)
c.-6+4334C>G (n.-6+4334C>G)
c.-6+7860C>G (n.-6+7860C>G)
c.323C>G (p.Ser108Cys)
c.-3+4334C>G (n.-3+4334C>G)
c.-3+624C>G (n.-3+624C>G)
 ClinVar dbSNP
8g.11708638C>TCA370309397GATA4c.326C>T (p.Ser109Phe)
c.-6+4334C>T (n.-6+4334C>T)
c.-6+7860C>T (n.-6+7860C>T)
c.323C>T (p.Ser108Phe)
c.-3+4334C>T (n.-3+4334C>T)
c.-3+624C>T (n.-3+624C>T)
 gnomAD v4
8g.11708639C>ACA459624696GATA4c.327C>A (p.Ser109=)
c.-6+4335C>A (n.-6+4335C>A)
c.-6+7861C>A (n.-6+7861C>A)
c.324C>A (p.Ser108=)
c.-3+4335C>A (n.-3+4335C>A)
c.-3+625C>A (n.-3+625C>A)
 gnomAD v4
8g.11708639C>GCA459624697GATA4c.327C>G (p.Ser109=)
c.-6+4335C>G (n.-6+4335C>G)
c.-6+7861C>G (n.-6+7861C>G)
c.324C>G (p.Ser108=)
c.-3+4335C>G (n.-3+4335C>G)
c.-3+625C>G (n.-3+625C>G)
 gnomAD v4
8g.11708639C>TCA459624698GATA4c.327C>T (p.Ser109=)
c.-6+4335C>T (n.-6+4335C>T)
c.-6+7861C>T (n.-6+7861C>T)
c.324C>T (p.Ser108=)
c.-3+4335C>T (n.-3+4335C>T)
c.-3+625C>T (n.-3+625C>T)
 gnomAD v4
8g.11708640_11708642delCA2686162665GATA4c.328_330del (p.Phe110del)
c.-6+4336_-6+4338del (n.-6+4336_-6+4338del)
c.-6+7862_-6+7864del (n.-6+7862_-6+7864del)
c.325_327del (p.Phe109del)
c.-3+4336_-3+4338del (n.-3+4336_-3+4338del)
c.-3+626_-3+628del (n.-3+626_-3+628del)
 gnomAD v4
8g.11708640T>ACA370309400GATA4c.328T>A (p.Phe110Ile)
c.-6+4336T>A (n.-6+4336T>A)
c.-6+7862T>A (n.-6+7862T>A)
c.325T>A (p.Phe109Ile)
c.-3+4336T>A (n.-3+4336T>A)
c.-3+626T>A (n.-3+626T>A)
8g.11708640T>CCA370309399GATA4c.328T>C (p.Phe110Leu)
c.-6+4336T>C (n.-6+4336T>C)
c.-6+7862T>C (n.-6+7862T>C)
c.325T>C (p.Phe109Leu)
c.-3+4336T>C (n.-3+4336T>C)
c.-3+626T>C (n.-3+626T>C)
 gnomAD v4
8g.11708640T>GCA370309398GATA4c.328T>G (p.Phe110Val)
c.-6+4336T>G (n.-6+4336T>G)
c.-6+7862T>G (n.-6+7862T>G)
c.325T>G (p.Phe109Val)
c.-3+4336T>G (n.-3+4336T>G)
c.-3+626T>G (n.-3+626T>G)
8g.11708641delCA2686162666GATA4c.329del (p.Phe110SerfsTer?)
c.-6+4337del (n.-6+4337del)
c.-6+7863del (n.-6+7863del)
c.326del (p.Phe109SerfsTer?)
c.-3+4337del (n.-3+4337del)
c.-3+627del (n.-3+627del)
 gnomAD v4
8g.11708641T>ACA370309401GATA4c.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.-6+4337T>A (n.-6+4337T>A)
c.-6+7863T>A (n.-6+7863T>A)
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
c.-3+4337T>A (n.-3+4337T>A)
c.-3+627T>A (n.-3+627T>A)
 gnomAD v4
8g.11708641T>CCA370309402GATA4c.329T>C (p.Phe110Ser)
c.-6+4337T>C (n.-6+4337T>C)
c.-6+7863T>C (n.-6+7863T>C)
c.326T>C (p.Phe109Ser)
c.-3+4337T>C (n.-3+4337T>C)
c.-3+627T>C (n.-3+627T>C)
 gnomAD v4
8g.11708641T>GCA370309403GATA4c.329T>G (p.Phe110Cys)
c.-6+4337T>G (n.-6+4337T>G)
c.-6+7863T>G (n.-6+7863T>G)
c.326T>G (p.Phe109Cys)
c.-3+4337T>G (n.-3+4337T>G)
c.-3+627T>G (n.-3+627T>G)
8g.11708642C>ACA172074790GATA4c.330C>A (p.Phe110Leu)
c.-6+4338C>A (n.-6+4338C>A)
c.-6+7864C>A (n.-6+7864C>A)
c.327C>A (p.Phe109Leu)
c.-3+4338C>A (n.-3+4338C>A)
c.-3+628C>A (n.-3+628C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708642C=CA1764057329GATA4c.330C= (p.Phe110=)
c.-6+4338C= (n.-6+4338C=)
c.-6+7864C= (n.-6+7864C=)
c.327C= (p.Phe109=)
c.-3+4338C= (n.-3+4338C=)
c.-3+628C= (n.-3+628C=)
8g.11708642C>GCA370309404GATA4c.330C>G (p.Phe110Leu)
c.-6+4338C>G (n.-6+4338C>G)
c.-6+7864C>G (n.-6+7864C>G)
c.327C>G (p.Phe109Leu)
c.-3+4338C>G (n.-3+4338C>G)
c.-3+628C>G (n.-3+628C>G)
 gnomAD v4
8g.11708642C>TCA4630621GATA4c.330C>T (p.Phe110=)
c.-6+4338C>T (n.-6+4338C>T)
c.-6+7864C>T (n.-6+7864C>T)
c.327C>T (p.Phe109=)
c.-3+4338C>T (n.-3+4338C>T)
c.-3+628C>T (n.-3+628C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708644delCA2686162672GATA4c.332del (p.Pro111ArgfsTer?)
c.-6+4340del (n.-6+4340del)
c.-6+7866del (n.-6+7866del)
c.329del (p.Pro110ArgfsTer?)
c.-3+4340del (n.-3+4340del)
c.-3+630del (n.-3+630del)
 gnomAD v4
8g.11708643C>ACA370309405GATA4c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.-6+4339C>A (n.-6+4339C>A)
c.-6+7865C>A (n.-6+7865C>A)
c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.-3+4339C>A (n.-3+4339C>A)
c.-3+629C>A (n.-3+629C>A)
 gnomAD v4
8g.11708643C>GCA370309406GATA4c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.-6+4339C>G (n.-6+4339C>G)
c.-6+7865C>G (n.-6+7865C>G)
c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.-3+4339C>G (n.-3+4339C>G)
c.-3+629C>G (n.-3+629C>G)
8g.11708643C>TCA370309407GATA4c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.-6+4339C>T (n.-6+4339C>T)
c.-6+7865C>T (n.-6+7865C>T)
c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.-3+4339C>T (n.-3+4339C>T)
c.-3+629C>T (n.-3+629C>T)
 gnomAD v4
8g.11708644C>ACA370309408GATA4c.332C>A (p.Pro111Gln)
c.-6+4340C>A (n.-6+4340C>A)
c.-6+7866C>A (n.-6+7866C>A)
c.329C>A (p.Pro110Gln)
c.-3+4340C>A (n.-3+4340C>A)
c.-3+630C>A (n.-3+630C>A)
 gnomAD v4
8g.11708644C=CA1764057333GATA4c.332C= (p.Pro111=)
c.-6+4340C= (n.-6+4340C=)
c.-6+7866C= (n.-6+7866C=)
c.329C= (p.Pro110=)
c.-3+4340C= (n.-3+4340C=)
c.-3+630C= (n.-3+630C=)
8g.11708644C>GCA370309409GATA4c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.-6+4340C>G (n.-6+4340C>G)
c.-6+7866C>G (n.-6+7866C>G)
c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.-3+4340C>G (n.-3+4340C>G)
c.-3+630C>G (n.-3+630C>G)
 gnomAD v4
8g.11708644C>TCA370309410GATA4c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.-6+4340C>T (n.-6+4340C>T)
c.-6+7866C>T (n.-6+7866C>T)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.-3+4340C>T (n.-3+4340C>T)
c.-3+630C>T (n.-3+630C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708645G>ACA459624705GATA4c.333G>A (p.Pro111=)
c.-6+4341G>A (n.-6+4341G>A)
c.-6+7867G>A (n.-6+7867G>A)
c.330G>A (p.Pro110=)
c.-3+4341G>A (n.-3+4341G>A)
c.-3+631G>A (n.-3+631G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708645G>CCA459624706GATA4c.333G>C (p.Pro111=)
c.-6+4341G>C (n.-6+4341G>C)
c.-6+7867G>C (n.-6+7867G>C)
c.330G>C (p.Pro110=)
c.-3+4341G>C (n.-3+4341G>C)
c.-3+631G>C (n.-3+631G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708645G=CA1764057335GATA4c.333G= (p.Pro111=)
c.-6+4341G= (n.-6+4341G=)
c.-6+7867G= (n.-6+7867G=)
c.330G= (p.Pro110=)
c.-3+4341G= (n.-3+4341G=)
c.-3+631G= (n.-3+631G=)
8g.11708645G>TCA459624707GATA4c.333G>T (p.Pro111=)
c.-6+4341G>T (n.-6+4341G>T)
c.-6+7867G>T (n.-6+7867G>T)
c.330G>T (p.Pro110=)
c.-3+4341G>T (n.-3+4341G>T)
c.-3+631G>T (n.-3+631G>T)
 gnomAD v4
8g.11708648delCA580031677GATA4c.336del (p.Thr113ProfsTer?)
c.-6+4344del (n.-6+4344del)
c.-6+7870del (n.-6+7870del)
c.333del (p.Thr112ProfsTer?)
c.-3+4344del (n.-3+4344del)
c.-3+634del (n.-3+634del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708647_11708648delCA2686162679GATA4c.335_336del (p.Gly112AspfsTer?)
c.-6+4343_-6+4344del (n.-6+4343_-6+4344del)
c.-6+7869_-6+7870del (n.-6+7869_-6+7870del)
c.332_333del (p.Gly111AspfsTer?)
c.-3+4343_-3+4344del (n.-3+4343_-3+4344del)
c.-3+633_-3+634del (n.-3+633_-3+634del)
 gnomAD v4
8g.11708646G>ACA370309413GATA4c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.-6+4342G>A (n.-6+4342G>A)
c.-6+7868G>A (n.-6+7868G>A)
c.331G>A (p.Gly111Arg)
c.-3+4342G>A (n.-3+4342G>A)
c.-3+632G>A (n.-3+632G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708646G>CCA370309412GATA4c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.-6+4342G>C (n.-6+4342G>C)
c.-6+7868G>C (n.-6+7868G>C)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.-3+4342G>C (n.-3+4342G>C)
c.-3+632G>C (n.-3+632G>C)
 gnomAD v4
8g.11708646G=CA1764057338GATA4c.334G= (p.Gly112=)
c.-6+4342G= (n.-6+4342G=)
c.-6+7868G= (n.-6+7868G=)
c.331G= (p.Gly111=)
c.-3+4342G= (n.-3+4342G=)
c.-3+632G= (n.-3+632G=)
8g.11708646G>TCA370309411GATA4c.334G>T (p.Gly112Trp)
c.-6+4342G>T (n.-6+4342G>T)
c.-6+7868G>T (n.-6+7868G>T)
c.331G>T (p.Gly111Trp)
c.-3+4342G>T (n.-3+4342G>T)
c.-3+632G>T (n.-3+632G>T)
 gnomAD v4
8g.11708647G>ACA370309414GATA4c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.-6+4343G>A (n.-6+4343G>A)
c.-6+7869G>A (n.-6+7869G>A)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
c.-3+4343G>A (n.-3+4343G>A)
c.-3+633G>A (n.-3+633G>A)
 gnomAD v4
8g.11708647G>CCA370309415GATA4c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.-6+4343G>C (n.-6+4343G>C)
c.-6+7869G>C (n.-6+7869G>C)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.-3+4343G>C (n.-3+4343G>C)
c.-3+633G>C (n.-3+633G>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708647G>TCA370309416GATA4c.335G>T (p.Gly112Val)
c.-6+4343G>T (n.-6+4343G>T)
c.-6+7869G>T (n.-6+7869G>T)
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.-3+4343G>T (n.-3+4343G>T)
c.-3+633G>T (n.-3+633G>T)
 gnomAD v4
8g.11708648G>ACA4630622GATA4c.336G>A (p.Gly112=)
c.-6+4344G>A (n.-6+4344G>A)
c.-6+7870G>A (n.-6+7870G>A)
c.333G>A (p.Gly111=)
c.-3+4344G>A (n.-3+4344G>A)
c.-3+634G>A (n.-3+634G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708648G>CCA459624709GATA4c.336G>C (p.Gly112=)
c.-6+4344G>C (n.-6+4344G>C)
c.-6+7870G>C (n.-6+7870G>C)
c.333G>C (p.Gly111=)
c.-3+4344G>C (n.-3+4344G>C)
c.-3+634G>C (n.-3+634G>C)
8g.11708648G=CA1764057343GATA4c.336G= (p.Gly112=)
c.-6+4344G= (n.-6+4344G=)
c.-6+7870G= (n.-6+7870G=)
c.333G= (p.Gly111=)
c.-3+4344G= (n.-3+4344G=)
c.-3+634G= (n.-3+634G=)
8g.11708648G>TCA459624710GATA4c.336G>T (p.Gly112=)
c.-6+4344G>T (n.-6+4344G>T)
c.-6+7870G>T (n.-6+7870G>T)
c.333G>T (p.Gly111=)
c.-3+4344G>T (n.-3+4344G>T)
c.-3+634G>T (n.-3+634G>T)
 gnomAD v4
8g.11708649A>CCA370309417GATA4c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.-6+4345A>C (n.-6+4345A>C)
c.-6+7871A>C (n.-6+7871A>C)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.-3+4345A>C (n.-3+4345A>C)
c.-3+635A>C (n.-3+635A>C)
8g.11708649A>GCA370309418GATA4c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.-6+4345A>G (n.-6+4345A>G)
c.-6+7871A>G (n.-6+7871A>G)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.-3+4345A>G (n.-3+4345A>G)
c.-3+635A>G (n.-3+635A>G)
 gnomAD v4
8g.11708649A>TCA370309419GATA4c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.-6+4345A>T (n.-6+4345A>T)
c.-6+7871A>T (n.-6+7871A>T)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.-3+4345A>T (n.-3+4345A>T)
c.-3+635A>T (n.-3+635A>T)
 gnomAD v4
8g.11708650C>ACA370309420GATA4c.338C>A (p.Thr113Asn)
c.-6+4346C>A (n.-6+4346C>A)
c.-6+7872C>A (n.-6+7872C>A)
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.-3+4346C>A (n.-3+4346C>A)
c.-3+636C>A (n.-3+636C>A)
 gnomAD v4
8g.11708650C>GCA370309421GATA4c.338C>G (p.Thr113Ser)
c.-6+4346C>G (n.-6+4346C>G)
c.-6+7872C>G (n.-6+7872C>G)
c.335C>G (p.Thr112Ser)
c.-3+4346C>G (n.-3+4346C>G)
c.-3+636C>G (n.-3+636C>G)
 gnomAD v4
8g.11708650C>TCA370309422GATA4c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.-6+4346C>T (n.-6+4346C>T)
c.-6+7872C>T (n.-6+7872C>T)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.-3+4346C>T (n.-3+4346C>T)
c.-3+636C>T (n.-3+636C>T)
 gnomAD v4
8g.11708651C>ACA459624712GATA4c.339C>A (p.Thr113=)
c.-6+4347C>A (n.-6+4347C>A)
c.-6+7873C>A (n.-6+7873C>A)
c.336C>A (p.Thr112=)
c.-3+4347C>A (n.-3+4347C>A)
c.-3+637C>A (n.-3+637C>A)
 gnomAD v4
8g.11708651C>GCA459624713GATA4c.339C>G (p.Thr113=)
c.-6+4347C>G (n.-6+4347C>G)
c.-6+7873C>G (n.-6+7873C>G)
c.336C>G (p.Thr112=)
c.-3+4347C>G (n.-3+4347C>G)
c.-3+637C>G (n.-3+637C>G)
8g.11708651C>TCA459624711GATA4c.339C>T (p.Thr113=)
c.-6+4347C>T (n.-6+4347C>T)
c.-6+7873C>T (n.-6+7873C>T)
c.336C>T (p.Thr112=)
c.-3+4347C>T (n.-3+4347C>T)
c.-3+637C>T (n.-3+637C>T)
 gnomAD v4
8g.11708652A>CCA370309423GATA4c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.-6+4348A>C (n.-6+4348A>C)
c.-6+7874A>C (n.-6+7874A>C)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.-3+4348A>C (n.-3+4348A>C)
c.-3+638A>C (n.-3+638A>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708652A>GCA370309424GATA4c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.-6+4348A>G (n.-6+4348A>G)
c.-6+7874A>G (n.-6+7874A>G)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.-3+4348A>G (n.-3+4348A>G)
c.-3+638A>G (n.-3+638A>G)
 gnomAD v4
8g.11708652A>TCA370309425GATA4c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.-6+4348A>T (n.-6+4348A>T)
c.-6+7874A>T (n.-6+7874A>T)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.-3+4348A>T (n.-3+4348A>T)
c.-3+638A>T (n.-3+638A>T)
8g.11708653C>ACA370309427GATA4c.341C>A (p.Thr114Asn)
c.-6+4349C>A (n.-6+4349C>A)
c.-6+7875C>A (n.-6+7875C>A)
c.338C>A (p.Thr113Asn)
c.-3+4349C>A (n.-3+4349C>A)
c.-3+639C>A (n.-3+639C>A)
 gnomAD v4
8g.11708653C>GCA370309428GATA4c.341C>G (p.Thr114Ser)
c.-6+4349C>G (n.-6+4349C>G)
c.-6+7875C>G (n.-6+7875C>G)
c.338C>G (p.Thr113Ser)
c.-3+4349C>G (n.-3+4349C>G)
c.-3+639C>G (n.-3+639C>G)
8g.11708653C>TCA370309426GATA4c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.-6+4349C>T (n.-6+4349C>T)
c.-6+7875C>T (n.-6+7875C>T)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.-3+4349C>T (n.-3+4349C>T)
c.-3+639C>T (n.-3+639C>T)
 gnomAD v4
8g.11708653_11708654insACA2695208900GATA4c.341_342insA (p.Gly115ArgfsTer?)
c.-6+4349_-6+4350insA (n.-6+4349_-6+4350insA)
c.-6+7875_-6+7876insA (n.-6+7875_-6+7876insA)
c.338_339insA (p.Gly114ArgfsTer?)
c.-3+4349_-3+4350insA (n.-3+4349_-3+4350insA)
c.-3+639_-3+640insA (n.-3+639_-3+640insA)
8g.11708654C>ACA172074818GATA4c.342C>A (p.Thr114=)
c.-6+4350C>A (n.-6+4350C>A)
c.-6+7876C>A (n.-6+7876C>A)
c.339C>A (p.Thr113=)
c.-3+4350C>A (n.-3+4350C>A)
c.-3+640C>A (n.-3+640C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708654C=CA1764057349GATA4c.342C= (p.Thr114=)
c.-6+4350C= (n.-6+4350C=)
c.-6+7876C= (n.-6+7876C=)
c.339C= (p.Thr113=)
c.-3+4350C= (n.-3+4350C=)
c.-3+640C= (n.-3+640C=)
8g.11708654C>GCA459624716GATA4c.342C>G (p.Thr114=)
c.-6+4350C>G (n.-6+4350C>G)
c.-6+7876C>G (n.-6+7876C>G)
c.339C>G (p.Thr113=)
c.-3+4350C>G (n.-3+4350C>G)
c.-3+640C>G (n.-3+640C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708654C>TCA459624717GATA4c.342C>T (p.Thr114=)
c.-6+4350C>T (n.-6+4350C>T)
c.-6+7876C>T (n.-6+7876C>T)
c.339C>T (p.Thr113=)
c.-3+4350C>T (n.-3+4350C>T)
c.-3+640C>T (n.-3+640C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708655G>ACA370309429GATA4c.343G>A (p.Gly115Arg)
c.-6+4351G>A (n.-6+4351G>A)
c.-6+7877G>A (n.-6+7877G>A)
c.340G>A (p.Gly114Arg)
c.-3+4351G>A (n.-3+4351G>A)
c.-3+641G>A (n.-3+641G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708655G>CCA370309430GATA4c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.-6+4351G>C (n.-6+4351G>C)
c.-6+7877G>C (n.-6+7877G>C)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.-3+4351G>C (n.-3+4351G>C)
c.-3+641G>C (n.-3+641G>C)
8g.11708655G=CA1764057354GATA4c.343G= (p.Gly115=)
c.-6+4351G= (n.-6+4351G=)
c.-6+7877G= (n.-6+7877G=)
c.340G= (p.Gly114=)
c.-3+4351G= (n.-3+4351G=)
c.-3+641G= (n.-3+641G=)
8g.11708655G>TCA370309431GATA4c.343G>T (p.Gly115Trp)
c.-6+4351G>T (n.-6+4351G>T)
c.-6+7877G>T (n.-6+7877G>T)
c.340G>T (p.Gly114Trp)
c.-3+4351G>T (n.-3+4351G>T)
c.-3+641G>T (n.-3+641G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708657delCA2686162697GATA4c.345del (p.Ser116ProfsTer?)
c.-6+4353del (n.-6+4353del)
c.-6+7879del (n.-6+7879del)
c.342del (p.Ser115ProfsTer?)
c.-3+4353del (n.-3+4353del)
c.-3+643del (n.-3+643del)
 gnomAD v4
8g.11708656G>ACA370309432GATA4c.344G>A (p.Gly115Glu)
c.-6+4352G>A (n.-6+4352G>A)
c.-6+7878G>A (n.-6+7878G>A)
c.341G>A (p.Gly114Glu)
c.-3+4352G>A (n.-3+4352G>A)
c.-3+642G>A (n.-3+642G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708656G>CCA370309433GATA4c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.-6+4352G>C (n.-6+4352G>C)
c.-6+7878G>C (n.-6+7878G>C)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.-3+4352G>C (n.-3+4352G>C)
c.-3+642G>C (n.-3+642G>C)
 dbSNP
8g.11708656G=CA1764057355GATA4c.344G= (p.Gly115=)
c.-6+4352G= (n.-6+4352G=)
c.-6+7878G= (n.-6+7878G=)
c.341G= (p.Gly114=)
c.-3+4352G= (n.-3+4352G=)
c.-3+642G= (n.-3+642G=)
8g.11708656G>TCA370309434GATA4c.344G>T (p.Gly115Val)
c.-6+4352G>T (n.-6+4352G>T)
c.-6+7878G>T (n.-6+7878G>T)
c.341G>T (p.Gly114Val)
c.-3+4352G>T (n.-3+4352G>T)
c.-3+642G>T (n.-3+642G>T)
 gnomAD v4
8g.11708657G>ACA459624721GATA4c.345G>A (p.Gly115=)
c.-6+4353G>A (n.-6+4353G>A)
c.-6+7879G>A (n.-6+7879G>A)
c.342G>A (p.Gly114=)
c.-3+4353G>A (n.-3+4353G>A)
c.-3+643G>A (n.-3+643G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708657G>CCA459624723GATA4c.345G>C (p.Gly115=)
c.-6+4353G>C (n.-6+4353G>C)
c.-6+7879G>C (n.-6+7879G>C)
c.342G>C (p.Gly114=)
c.-3+4353G>C (n.-3+4353G>C)
c.-3+643G>C (n.-3+643G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708657G=CA1764057356GATA4c.345G= (p.Gly115=)
c.-6+4353G= (n.-6+4353G=)
c.-6+7879G= (n.-6+7879G=)
c.342G= (p.Gly114=)
c.-3+4353G= (n.-3+4353G=)
c.-3+643G= (n.-3+643G=)
8g.11708657G>TCA459624722GATA4c.345G>T (p.Gly115=)
c.-6+4353G>T (n.-6+4353G>T)
c.-6+7879G>T (n.-6+7879G>T)
c.342G>T (p.Gly114=)
c.-3+4353G>T (n.-3+4353G>T)
c.-3+643G>T (n.-3+643G>T)
 gnomAD v4
8g.11708658T>ACA370309435GATA4c.346T>A (p.Ser116Thr)
c.-6+4354T>A (n.-6+4354T>A)
c.-6+7880T>A (n.-6+7880T>A)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
c.-3+4354T>A (n.-3+4354T>A)
c.-3+644T>A (n.-3+644T>A)
8g.11708658T>CCA370309436GATA4c.346T>C (p.Ser116Pro)
c.-6+4354T>C (n.-6+4354T>C)
c.-6+7880T>C (n.-6+7880T>C)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
c.-3+4354T>C (n.-3+4354T>C)
c.-3+644T>C (n.-3+644T>C)
 gnomAD v4
8g.11708658T>GCA370309437GATA4c.346T>G (p.Ser116Ala)
c.-6+4354T>G (n.-6+4354T>G)
c.-6+7880T>G (n.-6+7880T>G)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
c.-3+4354T>G (n.-3+4354T>G)
c.-3+644T>G (n.-3+644T>G)
8g.11708659C>ACA370309438GATA4c.347C>A (p.Ser116Tyr)
c.-6+4355C>A (n.-6+4355C>A)
c.-6+7881C>A (n.-6+7881C>A)
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
c.-3+4355C>A (n.-3+4355C>A)
c.-3+645C>A (n.-3+645C>A)
 gnomAD v4
8g.11708659C=CA1764057357GATA4c.347C= (p.Ser116=)
c.-6+4355C= (n.-6+4355C=)
c.-6+7881C= (n.-6+7881C=)
c.344C= (p.Ser115=)
c.-3+4355C= (n.-3+4355C=)
c.-3+645C= (n.-3+645C=)
8g.11708659C>GCA370309439GATA4c.347C>G (p.Ser116Cys)
c.-6+4355C>G (n.-6+4355C>G)
c.-6+7881C>G (n.-6+7881C>G)
c.344C>G (p.Ser115Cys)
c.-3+4355C>G (n.-3+4355C>G)
c.-3+645C>G (n.-3+645C>G)
8g.11708659C>TCA172074830GATA4c.347C>T (p.Ser116Phe)
c.-6+4355C>T (n.-6+4355C>T)
c.-6+7881C>T (n.-6+7881C>T)
c.344C>T (p.Ser115Phe)
c.-3+4355C>T (n.-3+4355C>T)
c.-3+645C>T (n.-3+645C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708661delCA2686162703GATA4c.349del (p.Leu117TrpfsTer?)
c.-6+4357del (n.-6+4357del)
c.349del
c.-6+7883del (n.-6+7883del)
c.346del (p.Leu116TrpfsTer?)
c.-3+4357del (n.-3+4357del)
c.-3+647del (n.-3+647del)
 gnomAD v4
8g.11708660C>ACA459624724GATA4c.348C>A (p.Ser116=)
c.-6+4356C>A (n.-6+4356C>A)
c.-6+7882C>A (n.-6+7882C>A)
c.345C>A (p.Ser115=)
c.-3+4356C>A (n.-3+4356C>A)
c.-3+646C>A (n.-3+646C>A)
 gnomAD v4
8g.11708660C=CA1764057358GATA4c.348C= (p.Ser116=)
c.-6+4356C= (n.-6+4356C=)
c.-6+7882C= (n.-6+7882C=)
c.345C= (p.Ser115=)
c.-3+4356C= (n.-3+4356C=)
c.-3+646C= (n.-3+646C=)
8g.11708660C>GCA459624725GATA4c.348C>G (p.Ser116=)
c.-6+4356C>G (n.-6+4356C>G)
c.-6+7882C>G (n.-6+7882C>G)
c.345C>G (p.Ser115=)
c.-3+4356C>G (n.-3+4356C>G)
c.-3+646C>G (n.-3+646C>G)
 gnomAD v4
8g.11708660C>TCA4630623GATA4c.348C>T (p.Ser116=)
c.-6+4356C>T (n.-6+4356C>T)
c.-6+7882C>T (n.-6+7882C>T)
c.345C>T (p.Ser115=)
c.-3+4356C>T (n.-3+4356C>T)
c.-3+646C>T (n.-3+646C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708661C>ACA370309440GATA4c.349C>A (p.Leu117Met)
c.-6+4357C>A (n.-6+4357C>A)
c.349C>A
c.-6+7883C>A (n.-6+7883C>A)
c.346C>A (p.Leu116Met)
c.-3+4357C>A (n.-3+4357C>A)
c.-3+647C>A (n.-3+647C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708661C=CA1764057359GATA4c.349C= (p.Leu117=)
c.-6+4357C= (n.-6+4357C=)
c.349C=
c.-6+7883C= (n.-6+7883C=)
c.346C= (p.Leu116=)
c.-3+4357C= (n.-3+4357C=)
c.-3+647C= (n.-3+647C=)
8g.11708661C>GCA370309441GATA4c.349C>G (p.Leu117Val)
c.-6+4357C>G (n.-6+4357C>G)
c.349C>G
c.-6+7883C>G (n.-6+7883C>G)
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.-3+4357C>G (n.-3+4357C>G)
c.-3+647C>G (n.-3+647C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708661C>TCA459624726GATA4c.349C>T (p.Leu117=)
c.-6+4357C>T (n.-6+4357C>T)
c.349C>T
c.-6+7883C>T (n.-6+7883C>T)
c.346C>T (p.Leu116=)
c.-3+4357C>T (n.-3+4357C>T)
c.-3+647C>T (n.-3+647C>T)
 gnomAD v4
8g.11708662T>ACA370309442GATA4c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.-6+4358T>A (n.-6+4358T>A)
c.350T>A
c.-6+7884T>A (n.-6+7884T>A)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.-3+4358T>A (n.-3+4358T>A)
c.-3+648T>A (n.-3+648T>A)
 gnomAD v4
8g.11708662T>CCA370309443GATA4c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.-6+4358T>C (n.-6+4358T>C)
c.350T>C
c.-6+7884T>C (n.-6+7884T>C)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.-3+4358T>C (n.-3+4358T>C)
c.-3+648T>C (n.-3+648T>C)
 gnomAD v4
8g.11708662T>GCA370309444GATA4c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.-6+4358T>G (n.-6+4358T>G)
c.350T>G
c.-6+7884T>G (n.-6+7884T>G)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.-3+4358T>G (n.-3+4358T>G)
c.-3+648T>G (n.-3+648T>G)
8g.11708662T=CA1764057360GATA4c.350T= (p.Leu117=)
c.-6+4358T= (n.-6+4358T=)
c.350T=
c.-6+7884T= (n.-6+7884T=)
c.347T= (p.Leu116=)
c.-3+4358T= (n.-3+4358T=)
c.-3+648T= (n.-3+648T=)
8g.11708663G>ACA459624729GATA4c.351G>A (p.Leu117=)
c.-6+4359G>A (n.-6+4359G>A)
c.-6+7885G>A (n.-6+7885G>A)
c.348G>A (p.Leu116=)
c.-3+4359G>A (n.-3+4359G>A)
c.-3+649G>A (n.-3+649G>A)
 gnomAD v4
8g.11708663G>CCA459624730GATA4c.351G>C (p.Leu117=)
c.-6+4359G>C (n.-6+4359G>C)
c.-6+7885G>C (n.-6+7885G>C)
c.348G>C (p.Leu116=)
c.-3+4359G>C (n.-3+4359G>C)
c.-3+649G>C (n.-3+649G>C)
 dbSNP
8g.11708663G=CA1764057362GATA4c.351G= (p.Leu117=)
c.-6+4359G= (n.-6+4359G=)
c.-6+7885G= (n.-6+7885G=)
c.348G= (p.Leu116=)
c.-3+4359G= (n.-3+4359G=)
c.-3+649G= (n.-3+649G=)
8g.11708663G>TCA459624731GATA4c.351G>T (p.Leu117=)
c.-6+4359G>T (n.-6+4359G>T)
c.-6+7885G>T (n.-6+7885G>T)
c.348G>T (p.Leu116=)
c.-3+4359G>T (n.-3+4359G>T)
c.-3+649G>T (n.-3+649G>T)
 gnomAD v4
8g.11708666_11708668dupCA1764057361GATA4c.354_356dup (p.Ala119_Ala120insAla)
c.-6+4362_-6+4364dup (n.-6+4362_-6+4364dup)
c.-6+7888_-6+7890dup (n.-6+7888_-6+7890dup)
c.351_353dup (p.Ala118_Ala119insAla)
c.-3+4362_-3+4364dup (n.-3+4362_-3+4364dup)
c.-3+652_-3+654dup (n.-3+652_-3+654dup)
 dbSNP
8g.11708664G>ACA370309445GATA4c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.-6+4360G>A (n.-6+4360G>A)
c.-6+7886G>A (n.-6+7886G>A)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.-3+4360G>A (n.-3+4360G>A)
c.-3+650G>A (n.-3+650G>A)
 gnomAD v4
8g.11708664G>CCA370309446GATA4c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.-6+4360G>C (n.-6+4360G>C)
c.-6+7886G>C (n.-6+7886G>C)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.-3+4360G>C (n.-3+4360G>C)
c.-3+650G>C (n.-3+650G>C)
8g.11708664G>TCA370309447GATA4c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.-6+4360G>T (n.-6+4360G>T)
c.-6+7886G>T (n.-6+7886G>T)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.-3+4360G>T (n.-3+4360G>T)
c.-3+650G>T (n.-3+650G>T)
 gnomAD v4
8g.11708665_11708666delCA2686162716GATA4c.353_354del (p.Ala118GlyfsTer?)
c.-6+4361_-6+4362del (n.-6+4361_-6+4362del)
c.-6+7887_-6+7888del (n.-6+7887_-6+7888del)
c.350_351del (p.Ala117GlyfsTer?)
c.-3+4361_-3+4362del (n.-3+4361_-3+4362del)
c.-3+651_-3+652del (n.-3+651_-3+652del)
 gnomAD v4
8g.11708670_11708705dupCA1110738457GATA4c.358_393dup (p.Ala131_Tyr132insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaArgGluAlaAlaAla)
c.-6+4366_-6+4401dup (n.-6+4366_-6+4401dup)
c.-6+7892_-6+7927dup (n.-6+7892_-6+7927dup)
c.355_390dup (p.Ala130_Tyr131insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaArgGluAlaAlaAla)
c.-3+4366_-3+4401dup (n.-3+4366_-3+4401dup)
c.-3+656_-3+691dup (n.-3+656_-3+691dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708664_11708665insGACA2686162719GATA4c.352_353insGA (p.Ala118GlyfsTer?)
c.-6+4360_-6+4361insGA (n.-6+4360_-6+4361insGA)
c.-6+7886_-6+7887insGA (n.-6+7886_-6+7887insGA)
c.349_350insGA (p.Ala117GlyfsTer?)
c.-3+4360_-3+4361insGA (n.-3+4360_-3+4361insGA)
c.-3+650_-3+651insGA (n.-3+650_-3+651insGA)
 gnomAD v4
8g.11708665delCA2686162720GATA4c.353del (p.Ala118GlyfsTer?)
c.-6+4361del (n.-6+4361del)
c.-6+7887del (n.-6+7887del)
c.350del (p.Ala117GlyfsTer?)
c.-3+4361del (n.-3+4361del)
c.-3+651del (n.-3+651del)
 gnomAD v4
8g.11708665C>ACA370309448GATA4c.353C>A (p.Ala118Glu)
c.-6+4361C>A (n.-6+4361C>A)
c.-6+7887C>A (n.-6+7887C>A)
c.350C>A (p.Ala117Glu)
c.-3+4361C>A (n.-3+4361C>A)
c.-3+651C>A (n.-3+651C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708665C=CA1764057363GATA4c.353C= (p.Ala118=)
c.-6+4361C= (n.-6+4361C=)
c.-6+7887C= (n.-6+7887C=)
c.350C= (p.Ala117=)
c.-3+4361C= (n.-3+4361C=)
c.-3+651C= (n.-3+651C=)
8g.11708665C>GCA370309449GATA4c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.-6+4361C>G (n.-6+4361C>G)
c.-6+7887C>G (n.-6+7887C>G)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.-3+4361C>G (n.-3+4361C>G)
c.-3+651C>G (n.-3+651C>G)
 gnomAD v4
8g.11708665C>TCA4630624GATA4c.353C>T (p.Ala118Val)
c.-6+4361C>T (n.-6+4361C>T)
c.-6+7887C>T (n.-6+7887C>T)
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.-3+4361C>T (n.-3+4361C>T)
c.-3+651C>T (n.-3+651C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708666G>ACA459624734GATA4c.354G>A (p.Ala118=)
c.-6+4362G>A (n.-6+4362G>A)
c.-6+7888G>A (n.-6+7888G>A)
c.351G>A (p.Ala117=)
c.-3+4362G>A (n.-3+4362G>A)
c.-3+652G>A (n.-3+652G>A)
 gnomAD v4
8g.11708666G>CCA459624735GATA4c.354G>C (p.Ala118=)
c.-6+4362G>C (n.-6+4362G>C)
c.-6+7888G>C (n.-6+7888G>C)
c.351G>C (p.Ala117=)
c.-3+4362G>C (n.-3+4362G>C)
c.-3+652G>C (n.-3+652G>C)
 gnomAD v4
8g.11708666G>TCA459624736GATA4c.354G>T (p.Ala118=)
c.-6+4362G>T (n.-6+4362G>T)
c.-6+7888G>T (n.-6+7888G>T)
c.351G>T (p.Ala117=)
c.-3+4362G>T (n.-3+4362G>T)
c.-3+652G>T (n.-3+652G>T)
 gnomAD v4
8g.11708666_11708672delinsGGCCGCCCA1764057364GATA4c.354_360delinsGGCCGCC (p.Ala118=)
c.-6+4362_-6+4368delinsGGCCGCC (n.-6+4362_-6+4368delinsGGCCGCC)
c.-6+7888_-6+7894delinsGGCCGCC (n.-6+7888_-6+7894delinsGGCCGCC)
c.351_357delinsGGCCGCC (p.Ala117=)
c.-3+4362_-3+4368delinsGGCCGCC (n.-3+4362_-3+4368delinsGGCCGCC)
c.-3+652_-3+658delinsGGCCGCC (n.-3+652_-3+658delinsGGCCGCC)
8g.11708667G>ACA370309450GATA4c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.-6+4363G>A (n.-6+4363G>A)
c.-6+7889G>A (n.-6+7889G>A)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.-3+4363G>A (n.-3+4363G>A)
c.-3+653G>A (n.-3+653G>A)
 gnomAD v4
8g.11708667G>CCA370309451GATA4c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.-6+4363G>C (n.-6+4363G>C)
c.-6+7889G>C (n.-6+7889G>C)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.-3+4363G>C (n.-3+4363G>C)
c.-3+653G>C (n.-3+653G>C)
 gnomAD v4
8g.11708667G>TCA370309452GATA4c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.-6+4363G>T (n.-6+4363G>T)
c.-6+7889G>T (n.-6+7889G>T)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.-3+4363G>T (n.-3+4363G>T)
c.-3+653G>T (n.-3+653G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708678_11708680dupCA913184948GATA4c.366_368dup (p.Ala123_Ala124insAla)
c.-6+4374_-6+4376dup (n.-6+4374_-6+4376dup)
c.-6+7900_-6+7902dup (n.-6+7900_-6+7902dup)
c.363_365dup (p.Ala122_Ala123insAla)
c.-3+4374_-3+4376dup (n.-3+4374_-3+4376dup)
c.-3+664_-3+666dup (n.-3+664_-3+666dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708675_11708680dupCA2686162732GATA4c.363_368dup (p.Ala123_Ala124insAlaAla)
c.-6+4371_-6+4376dup (n.-6+4371_-6+4376dup)
c.-6+7897_-6+7902dup (n.-6+7897_-6+7902dup)
c.360_365dup (p.Ala122_Ala123insAlaAla)
c.-3+4371_-3+4376dup (n.-3+4371_-3+4376dup)
c.-3+661_-3+666dup (n.-3+661_-3+666dup)
 gnomAD v4
8g.11708678_11708680delCA580031678GATA4c.366_368del (p.Ala123del)
c.-6+4374_-6+4376del (n.-6+4374_-6+4376del)
c.-6+7900_-6+7902del (n.-6+7900_-6+7902del)
c.363_365del (p.Ala122del)
c.-3+4374_-3+4376del (n.-3+4374_-3+4376del)
c.-3+664_-3+666del (n.-3+664_-3+666del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708675_11708680delCA915945606GATA4c.363_368del (p.Ala122_Ala123del)
c.-6+4371_-6+4376del (n.-6+4371_-6+4376del)
c.-6+7897_-6+7902del (n.-6+7897_-6+7902del)
c.360_365del (p.Ala121_Ala122del)
c.-3+4371_-3+4376del (n.-3+4371_-3+4376del)
c.-3+661_-3+666del (n.-3+661_-3+666del)
 ClinVar dbSNP
8g.11708672_11708686dupCA2697549753GATA4c.360_374dup (p.Ala125_Ala126insAlaAlaAlaAlaAla)
c.-6+4368_-6+4382dup (n.-6+4368_-6+4382dup)
c.-6+7894_-6+7908dup (n.-6+7894_-6+7908dup)
c.357_371dup (p.Ala124_Ala125insAlaAlaAlaAlaAla)
c.-3+4368_-3+4382dup (n.-3+4368_-3+4382dup)
c.-3+658_-3+672dup (n.-3+658_-3+672dup)
 ClinVar
8g.11708668C>ACA370309454GATA4c.356C>A (p.Ala119Asp)
c.-6+4364C>A (n.-6+4364C>A)
c.-6+7890C>A (n.-6+7890C>A)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.-3+4364C>A (n.-3+4364C>A)
c.-3+654C>A (n.-3+654C>A)
 gnomAD v4
8g.11708668C>GCA370309455GATA4c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.-6+4364C>G (n.-6+4364C>G)
c.-6+7890C>G (n.-6+7890C>G)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.-3+4364C>G (n.-3+4364C>G)
c.-3+654C>G (n.-3+654C>G)
 gnomAD v4
8g.11708668C>TCA370309453GATA4c.356C>T (p.Ala119Val)
c.-6+4364C>T (n.-6+4364C>T)
c.-6+7890C>T (n.-6+7890C>T)
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.-3+4364C>T (n.-3+4364C>T)
c.-3+654C>T (n.-3+654C>T)
 gnomAD v4
8g.11708669C>ACA459624738GATA4c.357C>A (p.Ala119=)
c.-6+4365C>A (n.-6+4365C>A)
c.-6+7891C>A (n.-6+7891C>A)
c.354C>A (p.Ala118=)
c.-3+4365C>A (n.-3+4365C>A)
c.-3+655C>A (n.-3+655C>A)
 gnomAD v4
8g.11708669C>GCA459624739GATA4c.357C>G (p.Ala119=)
c.-6+4365C>G (n.-6+4365C>G)
c.-6+7891C>G (n.-6+7891C>G)
c.354C>G (p.Ala118=)
c.-3+4365C>G (n.-3+4365C>G)
c.-3+655C>G (n.-3+655C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708669C>TCA459624740GATA4c.357C>T (p.Ala119=)
c.-6+4365C>T (n.-6+4365C>T)
c.-6+7891C>T (n.-6+7891C>T)
c.354C>T (p.Ala118=)
c.-3+4365C>T (n.-3+4365C>T)
c.-3+655C>T (n.-3+655C>T)
 gnomAD v4
8g.11708669_11708714delCA2686162738GATA4c.357_402del (p.Ala122GlufsTer?)
c.-6+4365_-6+4410del (n.-6+4365_-6+4410del)
c.-6+7891_-6+7936del (n.-6+7891_-6+7936del)
c.354_399del (p.Ala121GlufsTer?)
c.-3+4365_-3+4410del (n.-3+4365_-3+4410del)
c.-3+655_-3+700del (n.-3+655_-3+700del)
 gnomAD v4
8g.11708670G>ACA370309456GATA4c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.-6+4366G>A (n.-6+4366G>A)
c.-6+7892G>A (n.-6+7892G>A)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.-3+4366G>A (n.-3+4366G>A)
c.-3+656G>A (n.-3+656G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708670G>CCA370309457GATA4c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.-6+4366G>C (n.-6+4366G>C)
c.-6+7892G>C (n.-6+7892G>C)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.-3+4366G>C (n.-3+4366G>C)
c.-3+656G>C (n.-3+656G>C)
 gnomAD v4
8g.11708670G=CA1764057365GATA4c.358G= (p.Ala120=)
c.-6+4366G= (n.-6+4366G=)
c.-6+7892G= (n.-6+7892G=)
c.355G= (p.Ala119=)
c.-3+4366G= (n.-3+4366G=)
c.-3+656G= (n.-3+656G=)
8g.11708670G>TCA370309458GATA4c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.-6+4366G>T (n.-6+4366G>T)
c.-6+7892G>T (n.-6+7892G>T)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.-3+4366G>T (n.-3+4366G>T)
c.-3+656G>T (n.-3+656G>T)
 gnomAD v4
8g.11708671C>ACA370309459GATA4c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.-6+4367C>A (n.-6+4367C>A)
c.-6+7893C>A (n.-6+7893C>A)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
c.-3+4367C>A (n.-3+4367C>A)
c.-3+657C>A (n.-3+657C>A)
 gnomAD v4
8g.11708671C=CA1764057366GATA4c.359C= (p.Ala120=)
c.-6+4367C= (n.-6+4367C=)
c.-6+7893C= (n.-6+7893C=)
c.356C= (p.Ala119=)
c.-3+4367C= (n.-3+4367C=)
c.-3+657C= (n.-3+657C=)
8g.11708671C>GCA370309460GATA4c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.-6+4367C>G (n.-6+4367C>G)
c.-6+7893C>G (n.-6+7893C>G)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.-3+4367C>G (n.-3+4367C>G)
c.-3+657C>G (n.-3+657C>G)
8g.11708671C>TCA370309461GATA4c.359C>T (p.Ala120Val)
c.-6+4367C>T (n.-6+4367C>T)
c.-6+7893C>T (n.-6+7893C>T)
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.-3+4367C>T (n.-3+4367C>T)
c.-3+657C>T (n.-3+657C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708672C>ACA459624746GATA4c.360C>A (p.Ala120=)
c.-6+4368C>A (n.-6+4368C>A)
c.-6+7894C>A (n.-6+7894C>A)
c.357C>A (p.Ala119=)
c.-3+4368C>A (n.-3+4368C>A)
c.-3+658C>A (n.-3+658C>A)
 gnomAD v4
8g.11708672C=CA1764057367GATA4c.360C= (p.Ala120=)
c.-6+4368C= (n.-6+4368C=)
c.-6+7894C= (n.-6+7894C=)
c.357C= (p.Ala119=)
c.-3+4368C= (n.-3+4368C=)
c.-3+658C= (n.-3+658C=)
8g.11708672C>GCA459624745GATA4c.360C>G (p.Ala120=)
c.-6+4368C>G (n.-6+4368C>G)
c.-6+7894C>G (n.-6+7894C>G)
c.357C>G (p.Ala119=)
c.-3+4368C>G (n.-3+4368C>G)
c.-3+658C>G (n.-3+658C>G)
8g.11708672C>TCA172074857GATA4c.360C>T (p.Ala120=)
c.-6+4368C>T (n.-6+4368C>T)
c.-6+7894C>T (n.-6+7894C>T)
c.357C>T (p.Ala119=)
c.-3+4368C>T (n.-3+4368C>T)
c.-3+658C>T (n.-3+658C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708673G>ACA370309464GATA4c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.-6+4369G>A (n.-6+4369G>A)
c.-6+7895G>A (n.-6+7895G>A)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.-3+4369G>A (n.-3+4369G>A)
c.-3+659G>A (n.-3+659G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708673G>CCA370309462GATA4c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.-6+4369G>C (n.-6+4369G>C)
c.-6+7895G>C (n.-6+7895G>C)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.-3+4369G>C (n.-3+4369G>C)
c.-3+659G>C (n.-3+659G>C)
8g.11708673G=CA1764057368GATA4c.361G= (p.Ala121=)
c.-6+4369G= (n.-6+4369G=)
c.-6+7895G= (n.-6+7895G=)
c.358G= (p.Ala120=)
c.-3+4369G= (n.-3+4369G=)
c.-3+659G= (n.-3+659G=)
8g.11708673G>TCA370309463GATA4c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.-6+4369G>T (n.-6+4369G>T)
c.-6+7895G>T (n.-6+7895G>T)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.-3+4369G>T (n.-3+4369G>T)
c.-3+659G>T (n.-3+659G>T)
 gnomAD v4
8g.11708674C>ACA370309465GATA4c.362C>A (p.Ala121Asp)
c.-6+4370C>A (n.-6+4370C>A)
c.-6+7896C>A (n.-6+7896C>A)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.-3+4370C>A (n.-3+4370C>A)
c.-3+660C>A (n.-3+660C>A)
 gnomAD v4
8g.11708674C>GCA370309466GATA4c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.-6+4370C>G (n.-6+4370C>G)
c.-6+7896C>G (n.-6+7896C>G)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.-3+4370C>G (n.-3+4370C>G)
c.-3+660C>G (n.-3+660C>G)
8g.11708674C>TCA370309467GATA4c.362C>T (p.Ala121Val)
c.-6+4370C>T (n.-6+4370C>T)
c.-6+7896C>T (n.-6+7896C>T)
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.-3+4370C>T (n.-3+4370C>T)
c.-3+660C>T (n.-3+660C>T)
 gnomAD v4
8g.11708675C>ACA459624748GATA4c.363C>A (p.Ala121=)
c.-6+4371C>A (n.-6+4371C>A)
c.-6+7897C>A (n.-6+7897C>A)
c.360C>A (p.Ala120=)
c.-3+4371C>A (n.-3+4371C>A)
c.-3+661C>A (n.-3+661C>A)
 gnomAD v4
8g.11708675C>GCA459624750GATA4c.363C>G (p.Ala121=)
c.-6+4371C>G (n.-6+4371C>G)
c.-6+7897C>G (n.-6+7897C>G)
c.360C>G (p.Ala120=)
c.-3+4371C>G (n.-3+4371C>G)
c.-3+661C>G (n.-3+661C>G)
8g.11708675C>TCA459624752GATA4c.363C>T (p.Ala121=)
c.-6+4371C>T (n.-6+4371C>T)
c.-6+7897C>T (n.-6+7897C>T)
c.360C>T (p.Ala120=)
c.-3+4371C>T (n.-3+4371C>T)
c.-3+661C>T (n.-3+661C>T)
 gnomAD v4
8g.11708675_11708681delinsCGCCGCTCA1764057369GATA4c.363_369delinsCGCCGCT (p.Ala121=)
c.-6+4371_-6+4377delinsCGCCGCT (n.-6+4371_-6+4377delinsCGCCGCT)
c.-6+7897_-6+7903delinsCGCCGCT (n.-6+7897_-6+7903delinsCGCCGCT)
c.360_366delinsCGCCGCT (p.Ala120=)
c.-3+4371_-3+4377delinsCGCCGCT (n.-3+4371_-3+4377delinsCGCCGCT)
c.-3+661_-3+667delinsCGCCGCT (n.-3+661_-3+667delinsCGCCGCT)
8g.11708676G>ACA370309468GATA4c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.-6+4372G>A (n.-6+4372G>A)
c.-6+7898G>A (n.-6+7898G>A)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.-3+4372G>A (n.-3+4372G>A)
c.-3+662G>A (n.-3+662G>A)
 gnomAD v4
8g.11708676G>CCA370309469GATA4c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.-6+4372G>C (n.-6+4372G>C)
c.-6+7898G>C (n.-6+7898G>C)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.-3+4372G>C (n.-3+4372G>C)
c.-3+662G>C (n.-3+662G>C)
8g.11708676G>TCA370309470GATA4c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.-6+4372G>T (n.-6+4372G>T)
c.-6+7898G>T (n.-6+7898G>T)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.-3+4372G>T (n.-3+4372G>T)
c.-3+662G>T (n.-3+662G>T)
 gnomAD v4
8g.11708681_11708686dupCA846163736GATA4c.369_374dup (p.Ala125_Ala126insAlaAla)
c.-6+4377_-6+4382dup (n.-6+4377_-6+4382dup)
c.-6+7903_-6+7908dup (n.-6+7903_-6+7908dup)
c.366_371dup (p.Ala124_Ala125insAlaAla)
c.-3+4377_-3+4382dup (n.-3+4377_-3+4382dup)
c.-3+667_-3+672dup (n.-3+667_-3+672dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708681_11708686delCA1764057370GATA4c.369_374del (p.Ala124_Ala125del)
c.-6+4377_-6+4382del (n.-6+4377_-6+4382del)
c.-6+7903_-6+7908del (n.-6+7903_-6+7908del)
c.366_371del (p.Ala123_Ala124del)
c.-3+4377_-3+4382del (n.-3+4377_-3+4382del)
c.-3+667_-3+672del (n.-3+667_-3+672del)
 dbSNP
8g.11708677C>ACA370309471GATA4c.365C>A (p.Ala122Asp)
c.-6+4373C>A (n.-6+4373C>A)
c.-6+7899C>A (n.-6+7899C>A)
c.362C>A (p.Ala121Asp)
c.-3+4373C>A (n.-3+4373C>A)
c.-3+663C>A (n.-3+663C>A)
 gnomAD v4
8g.11708677C=CA1764057371GATA4c.365C= (p.Ala122=)
c.-6+4373C= (n.-6+4373C=)
c.-6+7899C= (n.-6+7899C=)
c.362C= (p.Ala121=)
c.-3+4373C= (n.-3+4373C=)
c.-3+663C= (n.-3+663C=)
8g.11708677C>GCA370309473GATA4c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.-6+4373C>G (n.-6+4373C>G)
c.-6+7899C>G (n.-6+7899C>G)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.-3+4373C>G (n.-3+4373C>G)
c.-3+663C>G (n.-3+663C>G)
8g.11708677C>TCA370309472GATA4c.365C>T (p.Ala122Val)
c.-6+4373C>T (n.-6+4373C>T)
c.-6+7899C>T (n.-6+7899C>T)
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.-3+4373C>T (n.-3+4373C>T)
c.-3+663C>T (n.-3+663C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708678C>ACA459624756GATA4c.366C>A (p.Ala122=)
c.-6+4374C>A (n.-6+4374C>A)
c.-6+7900C>A (n.-6+7900C>A)
c.363C>A (p.Ala121=)
c.-3+4374C>A (n.-3+4374C>A)
c.-3+664C>A (n.-3+664C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708678C=CA1764057372GATA4c.366C= (p.Ala122=)
c.-6+4374C= (n.-6+4374C=)
c.-6+7900C= (n.-6+7900C=)
c.363C= (p.Ala121=)
c.-3+4374C= (n.-3+4374C=)
c.-3+664C= (n.-3+664C=)
8g.11708678C>GCA459624754GATA4c.366C>G (p.Ala122=)
c.-6+4374C>G (n.-6+4374C>G)
c.-6+7900C>G (n.-6+7900C>G)
c.363C>G (p.Ala121=)
c.-3+4374C>G (n.-3+4374C>G)
c.-3+664C>G (n.-3+664C>G)
 dbSNP
8g.11708678C>TCA459624755GATA4c.366C>T (p.Ala122=)
c.-6+4374C>T (n.-6+4374C>T)
c.-6+7900C>T (n.-6+7900C>T)
c.363C>T (p.Ala121=)
c.-3+4374C>T (n.-3+4374C>T)
c.-3+664C>T (n.-3+664C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708679G>ACA370309474GATA4c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.-6+4375G>A (n.-6+4375G>A)
c.-6+7901G>A (n.-6+7901G>A)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.-3+4375G>A (n.-3+4375G>A)
c.-3+665G>A (n.-3+665G>A)
 gnomAD v4
8g.11708679G>CCA370309475GATA4c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.-6+4375G>C (n.-6+4375G>C)
c.-6+7901G>C (n.-6+7901G>C)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.-3+4375G>C (n.-3+4375G>C)
c.-3+665G>C (n.-3+665G>C)
 ClinVar
8g.11708679G>TCA370309476GATA4c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.-6+4375G>T (n.-6+4375G>T)
c.-6+7901G>T (n.-6+7901G>T)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.-3+4375G>T (n.-3+4375G>T)
c.-3+665G>T (n.-3+665G>T)
 gnomAD v4
8g.11708681_11708683delCA2686162767GATA4c.369_371del (p.Ala124del)
c.-6+4377_-6+4379del (n.-6+4377_-6+4379del)
c.-6+7903_-6+7905del (n.-6+7903_-6+7905del)
c.366_368del (p.Ala123del)
c.-3+4377_-3+4379del (n.-3+4377_-3+4379del)
c.-3+667_-3+669del (n.-3+667_-3+669del)
 gnomAD v4
8g.11708680C>ACA370309477GATA4c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.-6+4376C>A (n.-6+4376C>A)
c.-6+7902C>A (n.-6+7902C>A)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
c.-3+4376C>A (n.-3+4376C>A)
c.-3+666C>A (n.-3+666C>A)
 gnomAD v4
8g.11708680C>GCA370309478GATA4c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.-6+4376C>G (n.-6+4376C>G)
c.-6+7902C>G (n.-6+7902C>G)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.-3+4376C>G (n.-3+4376C>G)
c.-3+666C>G (n.-3+666C>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708680C>TCA370309479GATA4c.368C>T (p.Ala123Val)
c.-6+4376C>T (n.-6+4376C>T)
c.-6+7902C>T (n.-6+7902C>T)
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.-3+4376C>T (n.-3+4376C>T)
c.-3+666C>T (n.-3+666C>T)
 gnomAD v4
8g.11708681T>ACA459624760GATA4c.369T>A (p.Ala123=)
c.-6+4377T>A (n.-6+4377T>A)
c.-6+7903T>A (n.-6+7903T>A)
c.366T>A (p.Ala122=)
c.-3+4377T>A (n.-3+4377T>A)
c.-3+667T>A (n.-3+667T>A)
8g.11708681T>CCA459624761GATA4c.369T>C (p.Ala123=)
c.-6+4377T>C (n.-6+4377T>C)
c.-6+7903T>C (n.-6+7903T>C)
c.366T>C (p.Ala122=)
c.-3+4377T>C (n.-3+4377T>C)
c.-3+667T>C (n.-3+667T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708681T>GCA459624762GATA4c.369T>G (p.Ala123=)
c.-6+4377T>G (n.-6+4377T>G)
c.-6+7903T>G (n.-6+7903T>G)
c.366T>G (p.Ala122=)
c.-3+4377T>G (n.-3+4377T>G)
c.-3+667T>G (n.-3+667T>G)
 ClinVar dbSNP
8g.11708681T=CA1764057373GATA4c.369T= (p.Ala123=)
c.-6+4377T= (n.-6+4377T=)
c.-6+7903T= (n.-6+7903T=)
c.366T= (p.Ala122=)
c.-3+4377T= (n.-3+4377T=)
c.-3+667T= (n.-3+667T=)
8g.11708682G>ACA370309480GATA4c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.-6+4378G>A (n.-6+4378G>A)
c.-6+7904G>A (n.-6+7904G>A)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.-3+4378G>A (n.-3+4378G>A)
c.-3+668G>A (n.-3+668G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708682G>CCA370309481GATA4c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.-6+4378G>C (n.-6+4378G>C)
c.-6+7904G>C (n.-6+7904G>C)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.-3+4378G>C (n.-3+4378G>C)
c.-3+668G>C (n.-3+668G>C)
 gnomAD v4
8g.11708682G=CA1764057374GATA4c.370G= (p.Ala124=)
c.-6+4378G= (n.-6+4378G=)
c.-6+7904G= (n.-6+7904G=)
c.367G= (p.Ala123=)
c.-3+4378G= (n.-3+4378G=)
c.-3+668G= (n.-3+668G=)
8g.11708682G>TCA370309482GATA4c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.-6+4378G>T (n.-6+4378G>T)
c.-6+7904G>T (n.-6+7904G>T)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.-3+4378G>T (n.-3+4378G>T)
c.-3+668G>T (n.-3+668G>T)
 gnomAD v4
8g.11708683C>ACA370309483GATA4c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.-6+4379C>A (n.-6+4379C>A)
c.-6+7905C>A (n.-6+7905C>A)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.-3+4379C>A (n.-3+4379C>A)
c.-3+669C>A (n.-3+669C>A)
 gnomAD v4
8g.11708683C>GCA370309484GATA4c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.-6+4379C>G (n.-6+4379C>G)
c.-6+7905C>G (n.-6+7905C>G)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.-3+4379C>G (n.-3+4379C>G)
c.-3+669C>G (n.-3+669C>G)
 gnomAD v4
8g.11708683C>TCA370309485GATA4c.371C>T (p.Ala124Val)
c.-6+4379C>T (n.-6+4379C>T)
c.-6+7905C>T (n.-6+7905C>T)
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.-3+4379C>T (n.-3+4379C>T)
c.-3+669C>T (n.-3+669C>T)
 gnomAD v4
8g.11708684C>ACA459624766GATA4c.372C>A (p.Ala124=)
c.-6+4380C>A (n.-6+4380C>A)
c.-6+7906C>A (n.-6+7906C>A)
c.369C>A (p.Ala123=)
c.-3+4380C>A (n.-3+4380C>A)
c.-3+670C>A (n.-3+670C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708684C=CA1764057375GATA4c.372C= (p.Ala124=)
c.-6+4380C= (n.-6+4380C=)
c.-6+7906C= (n.-6+7906C=)
c.369C= (p.Ala123=)
c.-3+4380C= (n.-3+4380C=)
c.-3+670C= (n.-3+670C=)
8g.11708684C>GCA459624764GATA4c.372C>G (p.Ala124=)
c.-6+4380C>G (n.-6+4380C>G)
c.-6+7906C>G (n.-6+7906C>G)
c.369C>G (p.Ala123=)
c.-3+4380C>G (n.-3+4380C>G)
c.-3+670C>G (n.-3+670C>G)
 gnomAD v4
8g.11708684C>TCA459624765GATA4c.372C>T (p.Ala124=)
c.-6+4380C>T (n.-6+4380C>T)
c.-6+7906C>T (n.-6+7906C>T)
c.369C>T (p.Ala123=)
c.-3+4380C>T (n.-3+4380C>T)
c.-3+670C>T (n.-3+670C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708685G>ACA370309486GATA4c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.-6+4381G>A (n.-6+4381G>A)
c.-6+7907G>A (n.-6+7907G>A)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.-3+4381G>A (n.-3+4381G>A)
c.-3+671G>A (n.-3+671G>A)
 gnomAD v4
8g.11708685G>CCA370309488GATA4c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.-6+4381G>C (n.-6+4381G>C)
c.-6+7907G>C (n.-6+7907G>C)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.-3+4381G>C (n.-3+4381G>C)
c.-3+671G>C (n.-3+671G>C)
 gnomAD v4
8g.11708685G=CA1764057376GATA4c.373G= (p.Ala125=)
c.-6+4381G= (n.-6+4381G=)
c.-6+7907G= (n.-6+7907G=)
c.370G= (p.Ala124=)
c.-3+4381G= (n.-3+4381G=)
c.-3+671G= (n.-3+671G=)
8g.11708685G>TCA370309487GATA4c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.-6+4381G>T (n.-6+4381G>T)
c.-6+7907G>T (n.-6+7907G>T)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.-3+4381G>T (n.-3+4381G>T)
c.-3+671G>T (n.-3+671G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708686C>ACA370309489GATA4c.374C>A (p.Ala125Glu)
c.-6+4382C>A (n.-6+4382C>A)
c.-6+7908C>A (n.-6+7908C>A)
c.371C>A (p.Ala124Glu)
c.-3+4382C>A (n.-3+4382C>A)
c.-3+672C>A (n.-3+672C>A)
 gnomAD v4
8g.11708686C>GCA370309490GATA4c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.-6+4382C>G (n.-6+4382C>G)
c.-6+7908C>G (n.-6+7908C>G)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.-3+4382C>G (n.-3+4382C>G)
c.-3+672C>G (n.-3+672C>G)
8g.11708686C>TCA370309491GATA4c.374C>T (p.Ala125Val)
c.-6+4382C>T (n.-6+4382C>T)
c.-6+7908C>T (n.-6+7908C>T)
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.-3+4382C>T (n.-3+4382C>T)
c.-3+672C>T (n.-3+672C>T)
 gnomAD v4
8g.11708687G>ACA459624771GATA4c.375G>A (p.Ala125=)
c.-6+4383G>A (n.-6+4383G>A)
c.-6+7909G>A (n.-6+7909G>A)
c.372G>A (p.Ala124=)
c.-3+4383G>A (n.-3+4383G>A)
c.-3+673G>A (n.-3+673G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708687G>CCA459624772GATA4c.375G>C (p.Ala125=)
c.-6+4383G>C (n.-6+4383G>C)
c.-6+7909G>C (n.-6+7909G>C)
c.372G>C (p.Ala124=)
c.-3+4383G>C (n.-3+4383G>C)
c.-3+673G>C (n.-3+673G>C)
8g.11708687G=CA1764057377GATA4c.375G= (p.Ala125=)
c.-6+4383G= (n.-6+4383G=)
c.-6+7909G= (n.-6+7909G=)
c.372G= (p.Ala124=)
c.-3+4383G= (n.-3+4383G=)
c.-3+673G= (n.-3+673G=)
8g.11708687G>TCA459624773GATA4c.375G>T (p.Ala125=)
c.-6+4383G>T (n.-6+4383G>T)
c.-6+7909G>T (n.-6+7909G>T)
c.372G>T (p.Ala124=)
c.-3+4383G>T (n.-3+4383G>T)
c.-3+673G>T (n.-3+673G>T)
 gnomAD v4
8g.11708688G>ACA370309492GATA4c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.-6+4384G>A (n.-6+4384G>A)
c.-6+7910G>A (n.-6+7910G>A)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.-3+4384G>A (n.-3+4384G>A)
c.-3+674G>A (n.-3+674G>A)
 gnomAD v4
8g.11708688G>CCA370309493GATA4c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.-6+4384G>C (n.-6+4384G>C)
c.-6+7910G>C (n.-6+7910G>C)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.-3+4384G>C (n.-3+4384G>C)
c.-3+674G>C (n.-3+674G>C)
 gnomAD v4
8g.11708688G>TCA370309494GATA4c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.-6+4384G>T (n.-6+4384G>T)
c.-6+7910G>T (n.-6+7910G>T)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.-3+4384G>T (n.-3+4384G>T)
c.-3+674G>T (n.-3+674G>T)
8g.11708689C>ACA370309495GATA4c.377C>A (p.Ala126Asp)
c.-6+4385C>A (n.-6+4385C>A)
c.-6+7911C>A (n.-6+7911C>A)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
c.-3+4385C>A (n.-3+4385C>A)
c.-3+675C>A (n.-3+675C>A)
 gnomAD v4
8g.11708689C>GCA370309496GATA4c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.-6+4385C>G (n.-6+4385C>G)
c.-6+7911C>G (n.-6+7911C>G)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.-3+4385C>G (n.-3+4385C>G)
c.-3+675C>G (n.-3+675C>G)
8g.11708689C>TCA370309497GATA4c.377C>T (p.Ala126Val)
c.-6+4385C>T (n.-6+4385C>T)
c.-6+7911C>T (n.-6+7911C>T)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.-3+4385C>T (n.-3+4385C>T)
c.-3+675C>T (n.-3+675C>T)
 gnomAD v4
8g.11708690C>ACA459624774GATA4c.378C>A (p.Ala126=)
c.-6+4386C>A (n.-6+4386C>A)
c.-6+7912C>A (n.-6+7912C>A)
c.375C>A (p.Ala125=)
c.-3+4386C>A (n.-3+4386C>A)
c.-3+676C>A (n.-3+676C>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708690C=CA1764057378GATA4c.378C= (p.Ala126=)
c.-6+4386C= (n.-6+4386C=)
c.-6+7912C= (n.-6+7912C=)
c.375C= (p.Ala125=)
c.-3+4386C= (n.-3+4386C=)
c.-3+676C= (n.-3+676C=)
8g.11708690C>GCA459624775GATA4c.378C>G (p.Ala126=)
c.-6+4386C>G (n.-6+4386C>G)
c.-6+7912C>G (n.-6+7912C>G)
c.375C>G (p.Ala125=)
c.-3+4386C>G (n.-3+4386C>G)
c.-3+676C>G (n.-3+676C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708690C>TCA459624776GATA4c.378C>T (p.Ala126=)
c.-6+4386C>T (n.-6+4386C>T)
c.-6+7912C>T (n.-6+7912C>T)
c.375C>T (p.Ala125=)
c.-3+4386C>T (n.-3+4386C>T)
c.-3+676C>T (n.-3+676C>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708691C>ACA459624777GATA4c.379C>A (p.Arg127=)
c.-6+4387C>A (n.-6+4387C>A)
c.-6+7913C>A (n.-6+7913C>A)
c.376C>A (p.Arg126=)
c.-3+4387C>A (n.-3+4387C>A)
c.-3+677C>A (n.-3+677C>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708691C>GCA370309498GATA4c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.-6+4387C>G (n.-6+4387C>G)
c.-6+7913C>G (n.-6+7913C>G)
c.376C>G (p.Arg126Gly)
c.-3+4387C>G (n.-3+4387C>G)
c.-3+677C>G (n.-3+677C>G)
 gnomAD v4
8g.11708691C>TCA370309499GATA4c.379C>T (p.Arg127Trp)
c.-6+4387C>T (n.-6+4387C>T)
c.-6+7913C>T (n.-6+7913C>T)
c.376C>T (p.Arg126Trp)
c.-3+4387C>T (n.-3+4387C>T)
c.-3+677C>T (n.-3+677C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708692G>ACA370309500GATA4c.380G>A (p.Arg127Gln)
c.-6+4388G>A (n.-6+4388G>A)
c.-6+7914G>A (n.-6+7914G>A)
c.377G>A (p.Arg126Gln)
c.-3+4388G>A (n.-3+4388G>A)
c.-3+678G>A (n.-3+678G>A)
 gnomAD v4
8g.11708692G>CCA370309501GATA4c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.-6+4388G>C (n.-6+4388G>C)
c.-6+7914G>C (n.-6+7914G>C)
c.377G>C (p.Arg126Pro)
c.-3+4388G>C (n.-3+4388G>C)
c.-3+678G>C (n.-3+678G>C)
 gnomAD v4
8g.11708692G=CA1764057379GATA4c.380G= (p.Arg127=)
c.-6+4388G= (n.-6+4388G=)
c.-6+7914G= (n.-6+7914G=)
c.377G= (p.Arg126=)
c.-3+4388G= (n.-3+4388G=)
c.-3+678G= (n.-3+678G=)
8g.11708692G>TCA370309502GATA4c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.-6+4388G>T (n.-6+4388G>T)
c.-6+7914G>T (n.-6+7914G>T)
c.377G>T (p.Arg126Leu)
c.-3+4388G>T (n.-3+4388G>T)
c.-3+678G>T (n.-3+678G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708694delCA2686162817GATA4c.382del (p.Glu128LysfsTer?)
c.-6+4390del (n.-6+4390del)
c.-6+7916del (n.-6+7916del)
c.379del (p.Glu127LysfsTer?)
c.-3+4390del (n.-3+4390del)
c.-3+680del (n.-3+680del)
 gnomAD v4
8g.11708693_11708694delCA2686162814GATA4c.381_382del (p.Glu128SerfsTer?)
c.-6+4389_-6+4390del (n.-6+4389_-6+4390del)
c.-6+7915_-6+7916del (n.-6+7915_-6+7916del)
c.378_379del (p.Glu127SerfsTer?)
c.-3+4389_-3+4390del (n.-3+4389_-3+4390del)
c.-3+679_-3+680del (n.-3+679_-3+680del)
 gnomAD v4
8g.11708693G>ACA459624778GATA4c.381G>A (p.Arg127=)
c.-6+4389G>A (n.-6+4389G>A)
c.-6+7915G>A (n.-6+7915G>A)
c.378G>A (p.Arg126=)
c.-3+4389G>A (n.-3+4389G>A)
c.-3+679G>A (n.-3+679G>A)
 gnomAD v4
8g.11708693G>CCA459624779GATA4c.381G>C (p.Arg127=)
c.-6+4389G>C (n.-6+4389G>C)
c.-6+7915G>C (n.-6+7915G>C)
c.378G>C (p.Arg126=)
c.-3+4389G>C (n.-3+4389G>C)
c.-3+679G>C (n.-3+679G>C)
8g.11708693G>TCA459624780GATA4c.381G>T (p.Arg127=)
c.-6+4389G>T (n.-6+4389G>T)
c.-6+7915G>T (n.-6+7915G>T)
c.378G>T (p.Arg126=)
c.-3+4389G>T (n.-3+4389G>T)
c.-3+679G>T (n.-3+679G>T)
 gnomAD v4
8g.11708694G>ACA370309505GATA4c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.-6+4390G>A (n.-6+4390G>A)
c.-6+7916G>A (n.-6+7916G>A)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.-3+4390G>A (n.-3+4390G>A)
c.-3+680G>A (n.-3+680G>A)
 gnomAD v4
8g.11708694G>CCA370309504GATA4c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.-6+4390G>C (n.-6+4390G>C)
c.-6+7916G>C (n.-6+7916G>C)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.-3+4390G>C (n.-3+4390G>C)
c.-3+680G>C (n.-3+680G>C)
 gnomAD v4
8g.11708694G>TCA370309503GATA4c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.-6+4390G>T (n.-6+4390G>T)
c.-6+7916G>T (n.-6+7916G>T)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.-3+4390G>T (n.-3+4390G>T)
c.-3+680G>T (n.-3+680G>T)
 gnomAD v4
8g.11708695A=CA1764057380GATA4c.383A= (p.Glu128=)
c.-6+4391A= (n.-6+4391A=)
c.-6+7917A= (n.-6+7917A=)
c.380A= (p.Glu127=)
c.-3+4391A= (n.-3+4391A=)
c.-3+681A= (n.-3+681A=)
8g.11708695A>CCA370309506GATA4c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.-6+4391A>C (n.-6+4391A>C)
c.-6+7917A>C (n.-6+7917A>C)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.-3+4391A>C (n.-3+4391A>C)
c.-3+681A>C (n.-3+681A>C)
8g.11708695A>GCA370309507GATA4c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.-6+4391A>G (n.-6+4391A>G)
c.-6+7917A>G (n.-6+7917A>G)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.-3+4391A>G (n.-3+4391A>G)
c.-3+681A>G (n.-3+681A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708695A>TCA347958GATA4c.383A>T (p.Glu128Val)
c.-6+4391A>T (n.-6+4391A>T)
c.-6+7917A>T (n.-6+7917A>T)
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.-3+4391A>T (n.-3+4391A>T)
c.-3+681A>T (n.-3+681A>T)
 ClinVar dbSNP
8g.11708696A>CCA370309508GATA4c.384A>C (p.Glu128Asp)
c.-6+4392A>C (n.-6+4392A>C)
c.-6+7918A>C (n.-6+7918A>C)
c.381A>C (p.Glu127Asp)
c.-3+4392A>C (n.-3+4392A>C)
c.-3+682A>C (n.-3+682A>C)
8g.11708696A>GCA459624781GATA4c.384A>G (p.Glu128=)
c.-6+4392A>G (n.-6+4392A>G)
c.-6+7918A>G (n.-6+7918A>G)
c.381A>G (p.Glu127=)
c.-3+4392A>G (n.-3+4392A>G)
c.-3+682A>G (n.-3+682A>G)
 gnomAD v4
8g.11708696A>TCA370309509GATA4c.384A>T (p.Glu128Asp)
c.-6+4392A>T (n.-6+4392A>T)
c.-6+7918A>T (n.-6+7918A>T)
c.381A>T (p.Glu127Asp)
c.-3+4392A>T (n.-3+4392A>T)
c.-3+682A>T (n.-3+682A>T)
8g.11708697G>ACA370309510GATA4c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.-6+4393G>A (n.-6+4393G>A)
c.-6+7919G>A (n.-6+7919G>A)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.-3+4393G>A (n.-3+4393G>A)
c.-3+683G>A (n.-3+683G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708697G>CCA370309511GATA4c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.-6+4393G>C (n.-6+4393G>C)
c.-6+7919G>C (n.-6+7919G>C)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.-3+4393G>C (n.-3+4393G>C)
c.-3+683G>C (n.-3+683G>C)
8g.11708697G=CA1764057381GATA4c.385G= (p.Ala129=)
c.-6+4393G= (n.-6+4393G=)
c.-6+7919G= (n.-6+7919G=)
c.382G= (p.Ala128=)
c.-3+4393G= (n.-3+4393G=)
c.-3+683G= (n.-3+683G=)
8g.11708697G>TCA370309512GATA4c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.-6+4393G>T (n.-6+4393G>T)
c.-6+7919G>T (n.-6+7919G>T)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.-3+4393G>T (n.-3+4393G>T)
c.-3+683G>T (n.-3+683G>T)
 gnomAD v4
8g.11708698C>ACA370309513GATA4c.386C>A (p.Ala129Asp)
c.-6+4394C>A (n.-6+4394C>A)
c.-6+7920C>A (n.-6+7920C>A)
c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.-3+4394C>A (n.-3+4394C>A)
c.-3+684C>A (n.-3+684C>A)
 gnomAD v4
8g.11708698C=CA1764057382GATA4c.386C= (p.Ala129=)
c.-6+4394C= (n.-6+4394C=)
c.-6+7920C= (n.-6+7920C=)
c.383C= (p.Ala128=)
c.-3+4394C= (n.-3+4394C=)
c.-3+684C= (n.-3+684C=)
8g.11708698C>GCA370309514GATA4c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.-6+4394C>G (n.-6+4394C>G)
c.-6+7920C>G (n.-6+7920C>G)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.-3+4394C>G (n.-3+4394C>G)
c.-3+684C>G (n.-3+684C>G)
 gnomAD v4
8g.11708698C>TCA370309515GATA4c.386C>T (p.Ala129Val)
c.-6+4394C>T (n.-6+4394C>T)
c.-6+7920C>T (n.-6+7920C>T)
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.-3+4394C>T (n.-3+4394C>T)
c.-3+684C>T (n.-3+684C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708699T>ACA459624785GATA4c.387T>A (p.Ala129=)
c.-6+4395T>A (n.-6+4395T>A)
c.-6+7921T>A (n.-6+7921T>A)
c.384T>A (p.Ala128=)
c.-3+4395T>A (n.-3+4395T>A)
c.-3+685T>A (n.-3+685T>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708699T>CCA459624786GATA4c.387T>C (p.Ala129=)
c.-6+4395T>C (n.-6+4395T>C)
c.-6+7921T>C (n.-6+7921T>C)
c.384T>C (p.Ala128=)
c.-3+4395T>C (n.-3+4395T>C)
c.-3+685T>C (n.-3+685T>C)
 gnomAD v4
8g.11708699T>GCA459624788GATA4c.387T>G (p.Ala129=)
c.-6+4395T>G (n.-6+4395T>G)
c.-6+7921T>G (n.-6+7921T>G)
c.384T>G (p.Ala128=)
c.-3+4395T>G (n.-3+4395T>G)
c.-3+685T>G (n.-3+685T>G)
8g.11708700G>ACA370309516GATA4c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.-6+4396G>A (n.-6+4396G>A)
c.-6+7922G>A (n.-6+7922G>A)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.-3+4396G>A (n.-3+4396G>A)
c.-3+686G>A (n.-3+686G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708700G>CCA370309517GATA4c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.-6+4396G>C (n.-6+4396G>C)
c.-6+7922G>C (n.-6+7922G>C)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.-3+4396G>C (n.-3+4396G>C)
c.-3+686G>C (n.-3+686G>C)
 gnomAD v4
8g.11708700G=CA1764057383GATA4c.388G= (p.Ala130=)
c.-6+4396G= (n.-6+4396G=)
c.-6+7922G= (n.-6+7922G=)
c.385G= (p.Ala129=)
c.-3+4396G= (n.-3+4396G=)
c.-3+686G= (n.-3+686G=)
8g.11708700G>TCA370309518GATA4c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.-6+4396G>T (n.-6+4396G>T)
c.-6+7922G>T (n.-6+7922G>T)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.-3+4396G>T (n.-3+4396G>T)
c.-3+686G>T (n.-3+686G>T)
 gnomAD v4
8g.11708701C>ACA370309521GATA4c.389C>A (p.Ala130Glu)
c.-6+4397C>A (n.-6+4397C>A)
c.-6+7923C>A (n.-6+7923C>A)
c.386C>A (p.Ala129Glu)
c.-3+4397C>A (n.-3+4397C>A)
c.-3+687C>A (n.-3+687C>A)
 gnomAD v4
8g.11708701C=CA1764057384GATA4c.389C= (p.Ala130=)
c.-6+4397C= (n.-6+4397C=)
c.-6+7923C= (n.-6+7923C=)
c.386C= (p.Ala129=)
c.-3+4397C= (n.-3+4397C=)
c.-3+687C= (n.-3+687C=)
8g.11708701C>GCA370309520GATA4c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.-6+4397C>G (n.-6+4397C>G)
c.-6+7923C>G (n.-6+7923C>G)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.-3+4397C>G (n.-3+4397C>G)
c.-3+687C>G (n.-3+687C>G)
 gnomAD v4
8g.11708701C>TCA370309519GATA4c.389C>T (p.Ala130Val)
c.-6+4397C>T (n.-6+4397C>T)
c.-6+7923C>T (n.-6+7923C>T)
c.386C>T (p.Ala129Val)
c.-3+4397C>T (n.-3+4397C>T)
c.-3+687C>T (n.-3+687C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708702G>ACA459624789GATA4c.390G>A (p.Ala130=)
c.-6+4398G>A (n.-6+4398G>A)
c.-6+7924G>A (n.-6+7924G>A)
c.387G>A (p.Ala129=)
c.-3+4398G>A (n.-3+4398G>A)
c.-3+688G>A (n.-3+688G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708702G>CCA459624790GATA4c.390G>C (p.Ala130=)
c.-6+4398G>C (n.-6+4398G>C)
c.-6+7924G>C (n.-6+7924G>C)
c.387G>C (p.Ala129=)
c.-3+4398G>C (n.-3+4398G>C)
c.-3+688G>C (n.-3+688G>C)
 gnomAD v4
8g.11708702G>TCA459624791GATA4c.390G>T (p.Ala130=)
c.-6+4398G>T (n.-6+4398G>T)
c.-6+7924G>T (n.-6+7924G>T)
c.387G>T (p.Ala129=)
c.-3+4398G>T (n.-3+4398G>T)
c.-3+688G>T (n.-3+688G>T)
 gnomAD v4
8g.11708703G>ACA172074862GATA4c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.-6+4399G>A (n.-6+4399G>A)
c.-6+7925G>A (n.-6+7925G>A)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.-3+4399G>A (n.-3+4399G>A)
c.-3+689G>A (n.-3+689G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708703G>CCA370309522GATA4c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.-6+4399G>C (n.-6+4399G>C)
c.-6+7925G>C (n.-6+7925G>C)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.-3+4399G>C (n.-3+4399G>C)
c.-3+689G>C (n.-3+689G>C)
 gnomAD v4
8g.11708703G=CA1764057385GATA4c.391G= (p.Ala131=)
c.-6+4399G= (n.-6+4399G=)
c.-6+7925G= (n.-6+7925G=)
c.388G= (p.Ala130=)
c.-3+4399G= (n.-3+4399G=)
c.-3+689G= (n.-3+689G=)
8g.11708703G>TCA370309523GATA4c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.-6+4399G>T (n.-6+4399G>T)
c.-6+7925G>T (n.-6+7925G>T)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.-3+4399G>T (n.-3+4399G>T)
c.-3+689G>T (n.-3+689G>T)
 gnomAD v4
8g.11708704C>ACA370309524GATA4c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.-6+4400C>A (n.-6+4400C>A)
c.-6+7926C>A (n.-6+7926C>A)
c.389C>A (p.Ala130Asp)
c.-3+4400C>A (n.-3+4400C>A)
c.-3+690C>A (n.-3+690C>A)
 gnomAD v4
8g.11708704C=CA1764057386GATA4c.392C= (p.Ala131=)
c.-6+4400C= (n.-6+4400C=)
c.-6+7926C= (n.-6+7926C=)
c.389C= (p.Ala130=)
c.-3+4400C= (n.-3+4400C=)
c.-3+690C= (n.-3+690C=)
8g.11708704C>GCA172074863GATA4c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.-6+4400C>G (n.-6+4400C>G)
c.-6+7926C>G (n.-6+7926C>G)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.-3+4400C>G (n.-3+4400C>G)
c.-3+690C>G (n.-3+690C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708704C>TCA370309525GATA4c.392C>T (p.Ala131Val)
c.-6+4400C>T (n.-6+4400C>T)
c.-6+7926C>T (n.-6+7926C>T)
c.389C>T (p.Ala130Val)
c.-3+4400C>T (n.-3+4400C>T)
c.-3+690C>T (n.-3+690C>T)
 gnomAD v4
8g.11708705C>ACA459624793GATA4c.393C>A (p.Ala131=)
c.-6+4401C>A (n.-6+4401C>A)
c.-6+7927C>A (n.-6+7927C>A)
c.390C>A (p.Ala130=)
c.-3+4401C>A (n.-3+4401C>A)
c.-3+691C>A (n.-3+691C>A)
 gnomAD v4
8g.11708705C=CA1764057388GATA4c.393C= (p.Ala131=)
c.-6+4401C= (n.-6+4401C=)
c.-6+7927C= (n.-6+7927C=)
c.390C= (p.Ala130=)
c.-3+4401C= (n.-3+4401C=)
c.-3+691C= (n.-3+691C=)
8g.11708705C>GCA459624795GATA4c.393C>G (p.Ala131=)
c.-6+4401C>G (n.-6+4401C>G)
c.-6+7927C>G (n.-6+7927C>G)
c.390C>G (p.Ala130=)
c.-3+4401C>G (n.-3+4401C>G)
c.-3+691C>G (n.-3+691C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708705C>TCA459624794GATA4c.393C>T (p.Ala131=)
c.-6+4401C>T (n.-6+4401C>T)
c.-6+7927C>T (n.-6+7927C>T)
c.390C>T (p.Ala130=)
c.-3+4401C>T (n.-3+4401C>T)
c.-3+691C>T (n.-3+691C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched