UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.117067994C= | CA1939014532 | SHTN1 | c.-188-19484G= (n.-188-19484G=) | |
| 10 | g.117067994C>T | CA1939014533 | SHTN1 | c.-188-19484G>A (n.-188-19484G>A) | dbSNP |
| 10 | g.117067999T>C | CA214957633 | SHTN1 | c.-188-19489A>G (n.-188-19489A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117067999T= | CA1939014534 | SHTN1 | c.-188-19489A= (n.-188-19489A=) | |
| 10 | g.117068003G>T | CA2789635844 | SHTN1 | c.-188-19493C>A (n.-188-19493C>A) | |
| 10 | g.117068005C= | CA1939014535 | SHTN1 | c.-188-19495G= (n.-188-19495G=) | |
| 10 | g.117068005C>T | CA214957635 | SHTN1 | c.-188-19495G>A (n.-188-19495G>A) | dbSNP |
| 10 | g.117068009C= | CA1939014536 | SHTN1 | c.-188-19499G= (n.-188-19499G=) | |
| 10 | g.117068009C>G | CA214957638 | SHTN1 | c.-188-19499G>C (n.-188-19499G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117068009C>T | CA1939014537 | SHTN1 | c.-188-19499G>A (n.-188-19499G>A) | dbSNP |
| 10 | g.117068011A= | CA1939014538 | SHTN1 | c.-188-19501T= (n.-188-19501T=) | |
| 10 | g.117068011A>G | CA214957640 | SHTN1 | c.-188-19501T>C (n.-188-19501T>C) | dbSNP |
| 10 | g.117068012G>A | CA2789635845 | SHTN1 | c.-188-19502C>T (n.-188-19502C>T) | |
| 10 | g.117068015G= | CA1939014539 | SHTN1 | c.-188-19505C= (n.-188-19505C=) | |
| 10 | g.117068015G>T | CA660437233 | SHTN1 | c.-188-19505C>A (n.-188-19505C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117068016A= | CA1939014540 | SHTN1 | c.-188-19506T= (n.-188-19506T=) | |
| 10 | g.117068016A>C | CA932947953 | SHTN1 | c.-188-19506T>G (n.-188-19506T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117068019T>A | CA214957642 | SHTN1 | c.-188-19509A>T (n.-188-19509A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117068019T>C | CA214957644 | SHTN1 | c.-188-19509A>G (n.-188-19509A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117068019T= | CA1939014541 | SHTN1 | c.-188-19509A= (n.-188-19509A=) | |
| 10 | g.117068021T>C | CA214957645 | SHTN1 | c.-188-19511A>G (n.-188-19511A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117068021T= | CA1939014542 | SHTN1 | c.-188-19511A= (n.-188-19511A=) | |
| 10 | g.117068022G>A | CA660437234 | SHTN1 | c.-188-19512C>T (n.-188-19512C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117068022G= | CA1939014543 | SHTN1 | c.-188-19512C= (n.-188-19512C=) | |
| 10 | g.117068022G>T | CA2505674576 | SHTN1 | c.-188-19512C>A (n.-188-19512C>A) | |
| 10 | g.117068026G>A | CA660437235 | SHTN1 | c.-188-19516C>T (n.-188-19516C>T) | dbSNP |
| 10 | g.117068026G= | CA1939014544 | SHTN1 | c.-188-19516C= (n.-188-19516C=) | |
| 10 | g.117068029G>C | CA660437236 | SHTN1 | c.-188-19519C>G (n.-188-19519C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117068029G= | CA1939014545 | SHTN1 | c.-188-19519C= (n.-188-19519C=) | |
| 10 | g.117068033T>A | CA596245315 | SHTN1 | c.-188-19523A>T (n.-188-19523A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117068033T>C | CA214957648 | SHTN1 | c.-188-19523A>G (n.-188-19523A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117068033T= | CA1939014546 | SHTN1 | c.-188-19523A= (n.-188-19523A=) | |
| 10 | g.117068035G>A | CA660437237 | SHTN1 | c.-188-19525C>T (n.-188-19525C>T) | dbSNP |
| 10 | g.117068035G= | CA1939014547 | SHTN1 | c.-188-19525C= (n.-188-19525C=) | |
| 10 | g.117068035G>T | CA596245318 | SHTN1 | c.-188-19525C>A (n.-188-19525C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.117068037T>C | CA1939014549 | SHTN1 | c.-188-19527A>G (n.-188-19527A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117068037T= | CA1939014548 | SHTN1 | c.-188-19527A= (n.-188-19527A=) | |
| 10 | g.117068038A>T | CA2722864213 | SHTN1 | c.-188-19528T>A (n.-188-19528T>A) | dbSNP |
| 10 | g.117068039C>A | CA653835836 | SHTN1 | c.-188-19529G>T (n.-188-19529G>T) | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.117068039C= | CA1939014550 | SHTN1 | c.-188-19529G= (n.-188-19529G=) | |
| 10 | g.117068042G>A | CA596245319 | SHTN1 | c.-188-19532C>T (n.-188-19532C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117068042G= | CA1939014551 | SHTN1 | c.-188-19532C= (n.-188-19532C=) | |
| 10 | g.117068043G>C | CA932947975 | SHTN1 | c.-188-19533C>G (n.-188-19533C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117068043G= | CA1939014552 | SHTN1 | c.-188-19533C= (n.-188-19533C=) | |
| 10 | g.117068044G>A | CA214957650 | SHTN1 | c.-188-19534C>T (n.-188-19534C>T) | dbSNP |
| 10 | g.117068044G= | CA1939014553 | SHTN1 | c.-188-19534C= (n.-188-19534C=) | |
| 10 | g.117068046T>C | CA214957652 | SHTN1 | c.-188-19536A>G (n.-188-19536A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117068046T= | CA1939014554 | SHTN1 | c.-188-19536A= (n.-188-19536A=) | |
| 10 | g.117068049G>A | CA13297316 | SHTN1 | c.-188-19539C>T (n.-188-19539C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117068049G>C | CA2580577007 | SHTN1 | c.-188-19539C>G (n.-188-19539C>G) | |
| 10 | g.117068049G= | CA1939014555 | SHTN1 | c.-188-19539C= (n.-188-19539C=) | |
| 10 | g.117068049G>T | CA2580577008 | SHTN1 | c.-188-19539C>A (n.-188-19539C>A) | |
| 10 | g.117068059C>G | CA2789635846 | SHTN1 | c.-188-19549G>C (n.-188-19549G>C) | |
| 10 | g.117068064G>C | CA1939014557 | SHTN1 | c.-188-19554C>G (n.-188-19554C>G) | dbSNP |
| 10 | g.117068064G= | CA1939014556 | SHTN1 | c.-188-19554C= (n.-188-19554C=) | |
| 10 | g.117068066C= | CA1939014558 | SHTN1 | c.-188-19556G= (n.-188-19556G=) | |
| 10 | g.117068066C>G | CA660437238 | SHTN1 | c.-188-19556G>C (n.-188-19556G>C) | dbSNP |
| 10 | g.117068068G>A | CA932947983 | SHTN1 | c.-188-19558C>T (n.-188-19558C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117068068G>C | CA1939014560 | SHTN1 | c.-188-19558C>G (n.-188-19558C>G) | dbSNP |
| 10 | g.117068068G= | CA1939014559 | SHTN1 | c.-188-19558C= (n.-188-19558C=) | |
| 10 | g.117068069G>C | CA932947990 | SHTN1 | c.-188-19559C>G (n.-188-19559C>G) | |
| 10 | g.117068075C>A | CA653835838 | SHTN1 | c.-188-19565G>T (n.-188-19565G>T) | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.117068075C= | CA1939014561 | SHTN1 | c.-188-19565G= (n.-188-19565G=) | |
| 10 | g.117068075C>T | CA1939014562 | SHTN1 | c.-188-19565G>A (n.-188-19565G>A) | dbSNP |
| 10 | g.117068077G>A | CA2722864232 | SHTN1 | c.-188-19567C>T (n.-188-19567C>T) | dbSNP |
| 10 | g.117068079C= | CA1939014563 | SHTN1 | c.-188-19569G= (n.-188-19569G=) | |
| 10 | g.117068079C>T | CA660437239 | SHTN1 | c.-188-19569G>A (n.-188-19569G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117068080G>A | CA214957656 | SHTN1 | c.-188-19570C>T (n.-188-19570C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.117068080G= | CA1939014564 | SHTN1 | c.-188-19570C= (n.-188-19570C=) | |
| 10 | g.117068080G>T | CA2506672137 | SHTN1 | c.-188-19570C>A (n.-188-19570C>A) | |
| 10 | g.117068083A>T | CA2789635847 | SHTN1 | c.-188-19573T>A (n.-188-19573T>A) | |
| 10 | g.117068084A= | CA1939014565 | SHTN1 | c.-188-19574T= (n.-188-19574T=) | |
| 10 | g.117068084A>C | CA932947993 | SHTN1 | c.-188-19574T>G (n.-188-19574T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117068086T>C | CA932947995 | SHTN1 | c.-188-19576A>G (n.-188-19576A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117068086T= | CA1939014566 | SHTN1 | c.-188-19576A= (n.-188-19576A=) | |
| 10 | g.117068087G>C | CA2517448163 | SHTN1 | c.-188-19577C>G (n.-188-19577C>G) | |
| 10 | g.117068092C= | CA1939014567 | SHTN1 | c.-188-19582G= (n.-188-19582G=) | |
| 10 | g.117068092C>T | CA660437240 | SHTN1 | c.-188-19582G>A (n.-188-19582G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |