UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.117067852G>C | CA214957607 | SHTN1 | c.-188-19342C>G (n.-188-19342C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117067852G= | CA1939014471 | SHTN1 | c.-188-19342C= (n.-188-19342C=) | |
| 10 | g.117067854A= | CA1939014472 | SHTN1 | c.-188-19344T= (n.-188-19344T=) | |
| 10 | g.117067854A>T | CA214957609 | SHTN1 | c.-188-19344T>A (n.-188-19344T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117067857A= | CA1939014474 | SHTN1 | c.-188-19347T= (n.-188-19347T=) | |
| 10 | g.117067857A>T | CA1939014473 | SHTN1 | c.-188-19347T>A (n.-188-19347T>A) | dbSNP |
| 10 | g.117067858T>A | CA214957611 | SHTN1 | c.-188-19348A>T (n.-188-19348A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117067858T>C | CA2789635842 | SHTN1 | c.-188-19348A>G (n.-188-19348A>G) | |
| 10 | g.117067858T= | CA1939014475 | SHTN1 | c.-188-19348A= (n.-188-19348A=) | |
| 10 | g.117067859C= | CA1939014476 | SHTN1 | c.-188-19349G= (n.-188-19349G=) | |
| 10 | g.117067859C>G | CA214957613 | SHTN1 | c.-188-19349G>C (n.-188-19349G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117067862C= | CA1939014477 | SHTN1 | c.-188-19352G= (n.-188-19352G=) | |
| 10 | g.117067862C>G | CA1939014478 | SHTN1 | c.-188-19352G>C (n.-188-19352G>C) | dbSNP |
| 10 | g.117067864A= | CA1939014479 | SHTN1 | c.-188-19354T= (n.-188-19354T=) | |
| 10 | g.117067864A>C | CA932947924 | SHTN1 | c.-188-19354T>G (n.-188-19354T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117067866A= | CA1939014481 | SHTN1 | c.-188-19356T= (n.-188-19356T=) | |
| 10 | g.117067866A>C | CA1939014480 | SHTN1 | c.-188-19356T>G (n.-188-19356T>G) | dbSNP |
| 10 | g.117067868del | CA2789635843 | SHTN1 | c.-188-19356del (n.-188-19356del) | |
| 10 | g.117067878C= | CA1939014482 | SHTN1 | c.-188-19368G= (n.-188-19368G=) | |
| 10 | g.117067878C>T | CA660437225 | SHTN1 | c.-188-19368G>A (n.-188-19368G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117067882G>A | CA214957615 | SHTN1 | c.-188-19372C>T (n.-188-19372C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117067882G= | CA1939014483 | SHTN1 | c.-188-19372C= (n.-188-19372C=) | |
| 10 | g.117067892T>C | CA660437226 | SHTN1 | c.-188-19382A>G (n.-188-19382A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117067892T= | CA1939014484 | SHTN1 | c.-188-19382A= (n.-188-19382A=) | |
| 10 | g.117067893T>A | CA214957617 | SHTN1 | c.-188-19383A>T (n.-188-19383A>T) | dbSNP |
| 10 | g.117067893T= | CA1939014485 | SHTN1 | c.-188-19383A= (n.-188-19383A=) | |
| 10 | g.117067894G= | CA1939014486 | SHTN1 | c.-188-19384C= (n.-188-19384C=) | |
| 10 | g.117067894G>T | CA1939014487 | SHTN1 | c.-188-19384C>A (n.-188-19384C>A) | dbSNP |
| 10 | g.117067899G>C | CA932947930 | SHTN1 | c.-188-19389C>G (n.-188-19389C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117067899G= | CA1939014488 | SHTN1 | c.-188-19389C= (n.-188-19389C=) | |
| 10 | g.117067907G>A | CA932947932 | SHTN1 | c.-188-19397C>T (n.-188-19397C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117067907G= | CA1939014489 | SHTN1 | c.-188-19397C= (n.-188-19397C=) | |
| 10 | g.117067911C>A | CA2546965862 | SHTN1 | c.-188-19401G>T (n.-188-19401G>T) | |
| 10 | g.117067911C= | CA1939014490 | SHTN1 | c.-188-19401G= (n.-188-19401G=) | |
| 10 | g.117067911C>T | CA660437227 | SHTN1 | c.-188-19401G>A (n.-188-19401G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117067913T>C | CA1939014492 | SHTN1 | c.-188-19403A>G (n.-188-19403A>G) | dbSNP |
| 10 | g.117067913T= | CA1939014491 | SHTN1 | c.-188-19403A= (n.-188-19403A=) | |
| 10 | g.117067916A= | CA1939014493 | SHTN1 | c.-188-19406T= (n.-188-19406T=) | |
| 10 | g.117067916A>T | CA596245300 | SHTN1 | c.-188-19406T>A (n.-188-19406T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117067918T>C | CA1939014494 | SHTN1 | c.-188-19408A>G (n.-188-19408A>G) | dbSNP |
| 10 | g.117067918T= | CA1939014495 | SHTN1 | c.-188-19408A= (n.-188-19408A=) | |
| 10 | g.117067919G>A | CA596245301 | SHTN1 | c.-188-19409C>T (n.-188-19409C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117067919G= | CA1939014496 | SHTN1 | c.-188-19409C= (n.-188-19409C=) | |
| 10 | g.117067923G>C | CA660437228 | SHTN1 | c.-188-19413C>G (n.-188-19413C>G) | dbSNP |
| 10 | g.117067923G= | CA1939014497 | SHTN1 | c.-188-19413C= (n.-188-19413C=) | |
| 10 | g.117067925G>A | CA2520179067 | SHTN1 | c.-188-19415C>T (n.-188-19415C>T) | |
| 10 | g.117067934A>G | CA2508925287 | SHTN1 | c.-188-19424T>C (n.-188-19424T>C) | |
| 10 | g.117067942A= | CA1939014498 | SHTN1 | c.-188-19432T= (n.-188-19432T=) | |
| 10 | g.117067942A>C | CA660437229 | SHTN1 | c.-188-19432T>G (n.-188-19432T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117067942A>T | CA214957619 | SHTN1 | c.-188-19432T>A (n.-188-19432T>A) | dbSNP |
| 10 | g.117067944T>G | CA1939014499 | SHTN1 | c.-188-19434A>C (n.-188-19434A>C) | dbSNP |
| 10 | g.117067944T= | CA1939014500 | SHTN1 | c.-188-19434A= (n.-188-19434A=) | |
| 10 | g.117067945A= | CA1939014501 | SHTN1 | c.-188-19435T= (n.-188-19435T=) | |
| 10 | g.117067945A>G | CA660437230 | SHTN1 | c.-188-19435T>C (n.-188-19435T>C) | dbSNP |
| 10 | g.117067946G>A | CA214957621 | SHTN1 | c.-188-19436C>T (n.-188-19436C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117067946G= | CA1939014502 | SHTN1 | c.-188-19436C= (n.-188-19436C=) | |
| 10 | g.117067948T>C | CA1939014504 | SHTN1 | c.-188-19438A>G (n.-188-19438A>G) | dbSNP |
| 10 | g.117067948T= | CA1939014503 | SHTN1 | c.-188-19438A= (n.-188-19438A=) | |
| 10 | g.117067950G>C | CA1939014506 | SHTN1 | c.-188-19440C>G (n.-188-19440C>G) | dbSNP |
| 10 | g.117067950G= | CA1939014505 | SHTN1 | c.-188-19440C= (n.-188-19440C=) | |
| 10 | g.117067951G>C | CA1939014507 | SHTN1 | c.-188-19441C>G (n.-188-19441C>G) | dbSNP |
| 10 | g.117067951G= | CA1939014508 | SHTN1 | c.-188-19441C= (n.-188-19441C=) | |
| 10 | g.117067952A= | CA1939014509 | SHTN1 | c.-188-19442T= (n.-188-19442T=) | |
| 10 | g.117067952A>T | CA214957623 | SHTN1 | c.-188-19442T>A (n.-188-19442T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |