Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.11703209A>G | CA1110735399 | GATA4 | c.-458+2431A>G (n.-458+2431A>G) c.-6+2431A>G (n.-6+2431A>G) c.-458+2752A>G (n.-458+2752A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11703210G>C | CA579774643 | GATA4 | c.-458+2432G>C (n.-458+2432G>C) c.-6+2432G>C (n.-6+2432G>C) c.-458+2753G>C (n.-458+2753G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11703210G= | CA1764050844 | GATA4 | c.-458+2432G= (n.-458+2432G=) c.-6+2432G= (n.-6+2432G=) c.-458+2753G= (n.-458+2753G=) | |
8 | g.11703212G>C | CA1764050848 | GATA4 | c.-458+2434G>C (n.-458+2434G>C) c.-6+2434G>C (n.-6+2434G>C) c.-458+2755G>C (n.-458+2755G>C) | dbSNP |
8 | g.11703212G= | CA1764050846 | GATA4 | c.-458+2434G= (n.-458+2434G=) c.-6+2434G= (n.-6+2434G=) c.-458+2755G= (n.-458+2755G=) | |
8 | g.11703213C>A | CA1110735400 | GATA4 | c.-458+2435C>A (n.-458+2435C>A) c.-6+2435C>A (n.-6+2435C>A) c.-458+2756C>A (n.-458+2756C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11703213C= | CA1764050851 | GATA4 | c.-458+2435C= (n.-458+2435C=) c.-6+2435C= (n.-6+2435C=) c.-458+2756C= (n.-458+2756C=) | |
8 | g.11703215A= | CA1764050854 | GATA4 | c.-458+2437A= (n.-458+2437A=) c.-6+2437A= (n.-6+2437A=) c.-458+2758A= (n.-458+2758A=) | |
8 | g.11703215A>C | CA1764050856 | GATA4 | c.-458+2437A>C (n.-458+2437A>C) c.-6+2437A>C (n.-6+2437A>C) c.-458+2758A>C (n.-458+2758A>C) | dbSNP |
8 | g.11703215_11703216delinsAC | CA1764050853 | GATA4 | c.-458+2437_-458+2438delinsAC (n.-458+2437_-458+2438delinsAC) c.-6+2437_-6+2438delinsAC (n.-6+2437_-6+2438delinsAC) c.-458+2758_-458+2759delinsAC (n.-458+2758_-458+2759delinsAC) | |
8 | g.11703216C= | CA1764050858 | GATA4 | c.-458+2438C= (n.-458+2438C=) c.-6+2438C= (n.-6+2438C=) c.-458+2759C= (n.-458+2759C=) | |
8 | g.11703216C>T | CA846157288 | GATA4 | c.-458+2438C>T (n.-458+2438C>T) c.-6+2438C>T (n.-6+2438C>T) c.-458+2759C>T (n.-458+2759C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11703218del | CA579774646 | GATA4 | c.-458+2440del (n.-458+2440del) c.-6+2440del (n.-6+2440del) c.-458+2761del (n.-458+2761del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11703217C= | CA1764050861 | GATA4 | c.-458+2439C= (n.-458+2439C=) c.-6+2439C= (n.-6+2439C=) c.-458+2760C= (n.-458+2760C=) | |
8 | g.11703217C>T | CA1764050862 | GATA4 | c.-458+2439C>T (n.-458+2439C>T) c.-6+2439C>T (n.-6+2439C>T) c.-458+2760C>T (n.-458+2760C>T) | dbSNP |
8 | g.11703218C= | CA1764050863 | GATA4 | c.-458+2440C= (n.-458+2440C=) c.-6+2440C= (n.-6+2440C=) c.-458+2761C= (n.-458+2761C=) | |
8 | g.11703218C>T | CA1110735402 | GATA4 | c.-458+2440C>T (n.-458+2440C>T) c.-6+2440C>T (n.-6+2440C>T) c.-458+2761C>T (n.-458+2761C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11703222G>A | CA172069662 | GATA4 | c.-458+2444G>A (n.-458+2444G>A) c.-6+2444G>A (n.-6+2444G>A) c.-458+2765G>A (n.-458+2765G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11703222G= | CA1764050865 | GATA4 | c.-458+2444G= (n.-458+2444G=) c.-6+2444G= (n.-6+2444G=) c.-458+2765G= (n.-458+2765G=) | |
8 | g.11703222G>T | CA1764050866 | GATA4 | c.-458+2444G>T (n.-458+2444G>T) c.-6+2444G>T (n.-6+2444G>T) c.-458+2765G>T (n.-458+2765G>T) | dbSNP |
8 | g.11703226G>C | CA172069665 | GATA4 | c.-458+2448G>C (n.-458+2448G>C) c.-6+2448G>C (n.-6+2448G>C) c.-458+2769G>C (n.-458+2769G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11703226G= | CA1764050870 | GATA4 | c.-458+2448G= (n.-458+2448G=) c.-6+2448G= (n.-6+2448G=) c.-458+2769G= (n.-458+2769G=) | |
8 | g.11703226G>T | CA1110735407 | GATA4 | c.-458+2448G>T (n.-458+2448G>T) c.-6+2448G>T (n.-6+2448G>T) c.-458+2769G>T (n.-458+2769G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11703228T>G | CA172069687 | GATA4 | c.-458+2450T>G (n.-458+2450T>G) c.-6+2450T>G (n.-6+2450T>G) c.-458+2771T>G (n.-458+2771T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11703228T= | CA1764050873 | GATA4 | c.-458+2450T= (n.-458+2450T=) c.-6+2450T= (n.-6+2450T=) c.-458+2771T= (n.-458+2771T=) | |
8 | g.11703229A= | CA1764050876 | GATA4 | c.-458+2451A= (n.-458+2451A=) c.-6+2451A= (n.-6+2451A=) c.-458+2772A= (n.-458+2772A=) | |
8 | g.11703229A>T | CA1764050877 | GATA4 | c.-458+2451A>T (n.-458+2451A>T) c.-6+2451A>T (n.-6+2451A>T) c.-458+2772A>T (n.-458+2772A>T) | dbSNP |
8 | g.11703230T>C | CA846157299 | GATA4 | c.-458+2452T>C (n.-458+2452T>C) c.-6+2452T>C (n.-6+2452T>C) c.-458+2773T>C (n.-458+2773T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11703230T= | CA1764050880 | GATA4 | c.-458+2452T= (n.-458+2452T=) c.-6+2452T= (n.-6+2452T=) c.-458+2773T= (n.-458+2773T=) | |
8 | g.11703232T>C | CA1764050882 | GATA4 | c.-458+2454T>C (n.-458+2454T>C) c.-6+2454T>C (n.-6+2454T>C) c.-458+2775T>C (n.-458+2775T>C) | dbSNP |
8 | g.11703232T= | CA1764050883 | GATA4 | c.-458+2454T= (n.-458+2454T=) c.-6+2454T= (n.-6+2454T=) c.-458+2775T= (n.-458+2775T=) | |
8 | g.11703233G>A | CA579774649 | GATA4 | c.-458+2455G>A (n.-458+2455G>A) c.-6+2455G>A (n.-6+2455G>A) c.-458+2776G>A (n.-458+2776G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11703233G= | CA1764050885 | GATA4 | c.-458+2455G= (n.-458+2455G=) c.-6+2455G= (n.-6+2455G=) c.-458+2776G= (n.-458+2776G=) | |
8 | g.11703236G= | CA1764050888 | GATA4 | c.-458+2458G= (n.-458+2458G=) c.-6+2458G= (n.-6+2458G=) c.-458+2779G= (n.-458+2779G=) | |
8 | g.11703236G>T | CA172069691 | GATA4 | c.-458+2458G>T (n.-458+2458G>T) c.-6+2458G>T (n.-6+2458G>T) c.-458+2779G>T (n.-458+2779G>T) | dbSNP |
8 | g.11703243G>C | CA172069700 | GATA4 | c.-458+2465G>C (n.-458+2465G>C) c.-6+2465G>C (n.-6+2465G>C) c.-458+2786G>C (n.-458+2786G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11703243G= | CA1764050890 | GATA4 | c.-458+2465G= (n.-458+2465G=) c.-6+2465G= (n.-6+2465G=) c.-458+2786G= (n.-458+2786G=) | |
8 | g.11703246G>C | CA1764050894 | GATA4 | c.-458+2468G>C (n.-458+2468G>C) c.-6+2468G>C (n.-6+2468G>C) c.-458+2789G>C (n.-458+2789G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11703246G= | CA1764050893 | GATA4 | c.-458+2468G= (n.-458+2468G=) c.-6+2468G= (n.-6+2468G=) c.-458+2789G= (n.-458+2789G=) | |
8 | g.11703247C= | CA1764050896 | GATA4 | c.-458+2469C= (n.-458+2469C=) c.-6+2469C= (n.-6+2469C=) c.-458+2790C= (n.-458+2790C=) | |
8 | g.11703247C>T | CA846157311 | GATA4 | c.-458+2469C>T (n.-458+2469C>T) c.-6+2469C>T (n.-6+2469C>T) c.-458+2790C>T (n.-458+2790C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11703249G>A | CA1110735415 | GATA4 | c.-458+2471G>A (n.-458+2471G>A) c.-6+2471G>A (n.-6+2471G>A) c.-458+2792G>A (n.-458+2792G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11703249G= | CA1764050898 | GATA4 | c.-458+2471G= (n.-458+2471G=) c.-6+2471G= (n.-6+2471G=) c.-458+2792G= (n.-458+2792G=) | |
8 | g.11703251A= | CA1764050900 | GATA4 | c.-458+2473A= (n.-458+2473A=) c.-6+2473A= (n.-6+2473A=) c.-458+2794A= (n.-458+2794A=) | |
8 | g.11703251A>G | CA1764050901 | GATA4 | c.-458+2473A>G (n.-458+2473A>G) c.-6+2473A>G (n.-6+2473A>G) c.-458+2794A>G (n.-458+2794A>G) | dbSNP |
8 | g.11703254C= | CA1764050902 | GATA4 | c.-458+2476C= (n.-458+2476C=) c.-6+2476C= (n.-6+2476C=) c.-458+2797C= (n.-458+2797C=) | |
8 | g.11703254C>T | CA1764050904 | GATA4 | c.-458+2476C>T (n.-458+2476C>T) c.-6+2476C>T (n.-6+2476C>T) c.-458+2797C>T (n.-458+2797C>T) | dbSNP |
8 | g.11703257T>A | CA1110735416 | GATA4 | c.-458+2479T>A (n.-458+2479T>A) c.-6+2479T>A (n.-6+2479T>A) c.-458+2800T>A (n.-458+2800T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11703257T= | CA1764050907 | GATA4 | c.-458+2479T= (n.-458+2479T=) c.-6+2479T= (n.-6+2479T=) c.-458+2800T= (n.-458+2800T=) | |
8 | g.11703258G= | CA1764050909 | GATA4 | c.-458+2480G= (n.-458+2480G=) c.-6+2480G= (n.-6+2480G=) c.-458+2801G= (n.-458+2801G=) | |
8 | g.11703258G>T | CA1764050911 | GATA4 | c.-458+2480G>T (n.-458+2480G>T) c.-6+2480G>T (n.-6+2480G>T) c.-458+2801G>T (n.-458+2801G>T) | dbSNP |
8 | g.11703259G>A | CA1110735417 | GATA4 | c.-458+2481G>A (n.-458+2481G>A) c.-6+2481G>A (n.-6+2481G>A) c.-458+2802G>A (n.-458+2802G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11703259G= | CA1764050912 | GATA4 | c.-458+2481G= (n.-458+2481G=) c.-6+2481G= (n.-6+2481G=) c.-458+2802G= (n.-458+2802G=) | |
8 | g.11703261T>G | CA1764050914 | GATA4 | c.-458+2483T>G (n.-458+2483T>G) c.-6+2483T>G (n.-6+2483T>G) c.-458+2804T>G (n.-458+2804T>G) | dbSNP |
8 | g.11703261T= | CA1764050913 | GATA4 | c.-458+2483T= (n.-458+2483T=) c.-6+2483T= (n.-6+2483T=) c.-458+2804T= (n.-458+2804T=) | |
8 | g.11703263A= | CA1764050915 | GATA4 | c.-458+2485A= (n.-458+2485A=) c.-6+2485A= (n.-6+2485A=) c.-458+2806A= (n.-458+2806A=) | |
8 | g.11703263A>C | CA1764050917 | GATA4 | c.-458+2485A>C (n.-458+2485A>C) c.-6+2485A>C (n.-6+2485A>C) c.-458+2806A>C (n.-458+2806A>C) | dbSNP |
8 | g.11703269A>G | CA2560533979 | GATA4 | c.-458+2491A>G (n.-458+2491A>G) c.-6+2491A>G (n.-6+2491A>G) c.-458+2812A>G (n.-458+2812A>G) | |
8 | g.11703270C= | CA1764050919 | GATA4 | c.-458+2492C= (n.-458+2492C=) c.-6+2492C= (n.-6+2492C=) c.-458+2813C= (n.-458+2813C=) | |
8 | g.11703270C>T | CA1764050918 | GATA4 | c.-458+2492C>T (n.-458+2492C>T) c.-6+2492C>T (n.-6+2492C>T) c.-458+2813C>T (n.-458+2813C>T) | dbSNP |
8 | g.11703272C>A | CA1764050924 | GATA4 | c.-458+2494C>A (n.-458+2494C>A) c.-6+2494C>A (n.-6+2494C>A) c.-458+2815C>A (n.-458+2815C>A) | dbSNP |
8 | g.11703272C= | CA1764050922 | GATA4 | c.-458+2494C= (n.-458+2494C=) c.-6+2494C= (n.-6+2494C=) c.-458+2815C= (n.-458+2815C=) | |
8 | g.11703272C>G | CA1764050925 | GATA4 | c.-458+2494C>G (n.-458+2494C>G) c.-6+2494C>G (n.-6+2494C>G) c.-458+2815C>G (n.-458+2815C>G) | dbSNP |
8 | g.11703274G>A | CA1764050931 | GATA4 | c.-458+2496G>A (n.-458+2496G>A) c.-6+2496G>A (n.-6+2496G>A) c.-458+2817G>A (n.-458+2817G>A) | dbSNP |
8 | g.11703274G= | CA1764050927 | GATA4 | c.-458+2496G= (n.-458+2496G=) c.-6+2496G= (n.-6+2496G=) c.-458+2817G= (n.-458+2817G=) | |
8 | g.11703274G>T | CA846157313 | GATA4 | c.-458+2496G>T (n.-458+2496G>T) c.-6+2496G>T (n.-6+2496G>T) c.-458+2817G>T (n.-458+2817G>T) | dbSNP |
8 | g.11703275T>C | CA2779065211 | GATA4 | c.-458+2497T>C (n.-458+2497T>C) c.-6+2497T>C (n.-6+2497T>C) c.-458+2818T>C (n.-458+2818T>C) | |
8 | g.11703278T>C | CA16612295 | GATA4 | c.-458+2500T>C (n.-458+2500T>C) c.-6+2500T>C (n.-6+2500T>C) c.-458+2821T>C (n.-458+2821T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11703278T= | CA1764050942 | GATA4 | c.-458+2500T= (n.-458+2500T=) c.-6+2500T= (n.-6+2500T=) c.-458+2821T= (n.-458+2821T=) | |
8 | g.11703279A= | CA1764050947 | GATA4 | c.-458+2501A= (n.-458+2501A=) c.-6+2501A= (n.-6+2501A=) c.-458+2822A= (n.-458+2822A=) | |
8 | g.11703279A>G | CA172069725 | GATA4 | c.-458+2501A>G (n.-458+2501A>G) c.-6+2501A>G (n.-6+2501A>G) c.-458+2822A>G (n.-458+2822A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11703280_11703286delinsGGGCCCT | CA1764050949 | GATA4 | c.-458+2502_-458+2508delinsGGGCCCT (n.-458+2502_-458+2508delinsGGGCCCT) c.-6+2502_-6+2508delinsGGGCCCT (n.-6+2502_-6+2508delinsGGGCCCT) c.-458+2823_-458+2829delinsGGGCCCT (n.-458+2823_-458+2829delinsGGGCCCT) | |
8 | g.11703281G>A | CA1110735434 | GATA4 | c.-458+2503G>A (n.-458+2503G>A) c.-6+2503G>A (n.-6+2503G>A) c.-458+2824G>A (n.-458+2824G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11703281G= | CA1764050953 | GATA4 | c.-458+2503G= (n.-458+2503G=) c.-6+2503G= (n.-6+2503G=) c.-458+2824G= (n.-458+2824G=) | |
8 | g.11703281G>T | CA172069731 | GATA4 | c.-458+2503G>T (n.-458+2503G>T) c.-6+2503G>T (n.-6+2503G>T) c.-458+2824G>T (n.-458+2824G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11703282_11703287del | CA1764050952 | GATA4 | c.-458+2504_-458+2509del (n.-458+2504_-458+2509del) c.-6+2504_-6+2509del (n.-6+2504_-6+2509del) c.-458+2825_-458+2830del (n.-458+2825_-458+2830del) | dbSNP |
8 | g.11703283C>A | CA579774656 | GATA4 | c.-458+2505C>A (n.-458+2505C>A) c.-6+2505C>A (n.-6+2505C>A) c.-458+2826C>A (n.-458+2826C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11703283C= | CA1764050955 | GATA4 | c.-458+2505C= (n.-458+2505C=) c.-6+2505C= (n.-6+2505C=) c.-458+2826C= (n.-458+2826C=) | |
8 | g.11703285C= | CA1764050958 | GATA4 | c.-458+2507C= (n.-458+2507C=) c.-6+2507C= (n.-6+2507C=) c.-458+2828C= (n.-458+2828C=) | |
8 | g.11703285C>T | CA579774658 | GATA4 | c.-458+2507C>T (n.-458+2507C>T) c.-6+2507C>T (n.-6+2507C>T) c.-458+2828C>T (n.-458+2828C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11703286T>C | CA1764050961 | GATA4 | c.-458+2508T>C (n.-458+2508T>C) c.-6+2508T>C (n.-6+2508T>C) c.-458+2829T>C (n.-458+2829T>C) | dbSNP |
8 | g.11703286T= | CA1764050960 | GATA4 | c.-458+2508T= (n.-458+2508T=) c.-6+2508T= (n.-6+2508T=) c.-458+2829T= (n.-458+2829T=) | |
8 | g.11703287G= | CA1764050964 | GATA4 | c.-458+2509G= (n.-458+2509G=) c.-6+2509G= (n.-6+2509G=) c.-458+2830G= (n.-458+2830G=) | |
8 | g.11703287G>T | CA1764050965 | GATA4 | c.-458+2509G>T (n.-458+2509G>T) c.-6+2509G>T (n.-6+2509G>T) c.-458+2830G>T (n.-458+2830G>T) | dbSNP |
8 | g.11703292T>C | CA172069735 | GATA4 | c.-458+2514T>C (n.-458+2514T>C) c.-6+2514T>C (n.-6+2514T>C) c.-458+2835T>C (n.-458+2835T>C) | dbSNP |
8 | g.11703292T= | CA1764050967 | GATA4 | c.-458+2514T= (n.-458+2514T=) c.-6+2514T= (n.-6+2514T=) c.-458+2835T= (n.-458+2835T=) | |
8 | g.11703295T>C | CA2566691820 | GATA4 | c.-458+2517T>C (n.-458+2517T>C) c.-6+2517T>C (n.-6+2517T>C) c.-458+2838T>C (n.-458+2838T>C) | |
8 | g.11703299T>G | CA1764050970 | GATA4 | c.-458+2521T>G (n.-458+2521T>G) c.-6+2521T>G (n.-6+2521T>G) c.-458+2842T>G (n.-458+2842T>G) | dbSNP |
8 | g.11703299T= | CA1764050969 | GATA4 | c.-458+2521T= (n.-458+2521T=) c.-6+2521T= (n.-6+2521T=) c.-458+2842T= (n.-458+2842T=) | |
8 | g.11703300T>A | CA846157333 | GATA4 | c.-458+2522T>A (n.-458+2522T>A) c.-6+2522T>A (n.-6+2522T>A) c.-458+2843T>A (n.-458+2843T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11703300T= | CA1764050973 | GATA4 | c.-458+2522T= (n.-458+2522T=) c.-6+2522T= (n.-6+2522T=) c.-458+2843T= (n.-458+2843T=) | |
8 | g.11703304C= | CA1764050975 | GATA4 | c.-458+2526C= (n.-458+2526C=) c.-6+2526C= (n.-6+2526C=) c.-458+2847C= (n.-458+2847C=) | |
8 | g.11703304C>T | CA172069737 | GATA4 | c.-458+2526C>T (n.-458+2526C>T) c.-6+2526C>T (n.-6+2526C>T) c.-458+2847C>T (n.-458+2847C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11703307T>C | CA2561449824 | GATA4 | c.-458+2529T>C (n.-458+2529T>C) c.-6+2529T>C (n.-6+2529T>C) c.-458+2850T>C (n.-458+2850T>C) | |
8 | g.11703308A= | CA1764050978 | GATA4 | c.-458+2530A= (n.-458+2530A=) c.-6+2530A= (n.-6+2530A=) c.-458+2851A= (n.-458+2851A=) | |
8 | g.11703308A>C | CA846157337 | GATA4 | c.-458+2530A>C (n.-458+2530A>C) c.-6+2530A>C (n.-6+2530A>C) c.-458+2851A>C (n.-458+2851A>C) | dbSNP |
8 | g.11703308A>G | CA1764050981 | GATA4 | c.-458+2530A>G (n.-458+2530A>G) c.-6+2530A>G (n.-6+2530A>G) c.-458+2851A>G (n.-458+2851A>G) | dbSNP |
8 | g.11703309G>A | CA1110735444 | GATA4 | c.-458+2531G>A (n.-458+2531G>A) c.-6+2531G>A (n.-6+2531G>A) c.-458+2852G>A (n.-458+2852G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11703309G= | CA1764050983 | GATA4 | c.-458+2531G= (n.-458+2531G=) c.-6+2531G= (n.-6+2531G=) c.-458+2852G= (n.-458+2852G=) |