Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.116882289_116882335del | CA2680129485 | RFX6 | c.505-78_505-32del (n.505-78_505-32del) n.569-78_569-32del c.127-78_127-32del (n.127-78_127-32del) | gnomAD v4 |
6 | g.116882306G>C | CA1093560990 | RFX6 | c.505-61G>C (n.505-61G>C) n.569-61G>C c.127-61G>C (n.127-61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116882306G= | CA1657429796 | RFX6 | c.505-61G= (n.505-61G=) n.569-61G= c.127-61G= (n.127-61G=) | |
6 | g.116882307A>G | CA2680129494 | RFX6 | c.505-60A>G (n.505-60A>G) n.569-60A>G c.127-60A>G (n.127-60A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.116882307A>T | CA2578723019 | RFX6 | c.505-60A>T (n.505-60A>T) n.569-60A>T c.127-60A>T (n.127-60A>T) | |
6 | g.116882308G>A | CA2713006450 | RFX6 | c.505-59G>A (n.505-59G>A) n.569-59G>A c.127-59G>A (n.127-59G>A) | dbSNP |
6 | g.116882309T>A | CA1657429798 | RFX6 | c.505-58T>A (n.505-58T>A) n.569-58T>A c.127-58T>A (n.127-58T>A) | dbSNP |
6 | g.116882309T= | CA1657429797 | RFX6 | c.505-58T= (n.505-58T=) n.569-58T= c.127-58T= (n.127-58T=) | |
6 | g.116882310G>T | CA2578723020 | RFX6 | c.505-57G>T (n.505-57G>T) n.569-57G>T c.127-57G>T (n.127-57G>T) | |
6 | g.116882311G>A | CA2680129495 | RFX6 | c.505-56G>A (n.505-56G>A) n.569-56G>A c.127-56G>A (n.127-56G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.116882311G>T | CA2680129496 | RFX6 | c.505-56G>T (n.505-56G>T) n.569-56G>T c.127-56G>T (n.127-56G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.116882312C>A | CA2680129497 | RFX6 | c.505-55C>A (n.505-55C>A) n.569-55C>A c.127-55C>A (n.127-55C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.116882312C>T | CA2680129498 | RFX6 | c.505-55C>T (n.505-55C>T) n.569-55C>T c.127-55C>T (n.127-55C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.116882315G>C | CA2578723021 | RFX6 | c.505-52G>C (n.505-52G>C) n.569-52G>C c.127-52G>C (n.127-52G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.116882316C>A | CA2578723022 | RFX6 | c.505-51C>A (n.505-51C>A) n.569-51C>A c.127-51C>A (n.127-51C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.116882317A= | CA1657429799 | RFX6 | c.505-50A= (n.505-50A=) n.569-50A= c.127-50A= (n.127-50A=) | |
6 | g.116882317A>G | CA569700635 | RFX6 | c.505-50A>G (n.505-50A>G) n.569-50A>G c.127-50A>G (n.127-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116882319T>C | CA2680129499 | RFX6 | c.505-48T>C (n.505-48T>C) n.569-48T>C c.127-48T>C (n.127-48T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.116882319T>G | CA2680129500 | RFX6 | c.505-48T>G (n.505-48T>G) n.569-48T>G c.127-48T>G (n.127-48T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.116882320A>T | CA2578723023 | RFX6 | c.505-47A>T (n.505-47A>T) n.569-47A>T c.127-47A>T (n.127-47A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.116882321G>C | CA817737391 | RFX6 | c.505-46G>C (n.505-46G>C) n.569-46G>C c.127-46G>C (n.127-46G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116882321G= | CA1657429800 | RFX6 | c.505-46G= (n.505-46G=) n.569-46G= c.127-46G= (n.127-46G=) | |
6 | g.116882322G>T | CA2680129501 | RFX6 | c.505-45G>T (n.505-45G>T) n.569-45G>T c.127-45G>T (n.127-45G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.116882323A>G | CA2680129502 | RFX6 | c.505-44A>G (n.505-44A>G) n.569-44A>G c.127-44A>G (n.127-44A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.116882324C>A | CA2680129503 | RFX6 | c.505-43C>A (n.505-43C>A) n.569-43C>A c.127-43C>A (n.127-43C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.116882324C= | CA1657429801 | RFX6 | c.505-43C= (n.505-43C=) n.569-43C= c.127-43C= (n.127-43C=) | |
6 | g.116882324C>T | CA145941720 | RFX6 | c.505-43C>T (n.505-43C>T) n.569-43C>T c.127-43C>T (n.127-43C>T) | dbSNP |
6 | g.116882325C>A | CA2680129504 | RFX6 | c.505-42C>A (n.505-42C>A) n.569-42C>A c.127-42C>A (n.127-42C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.116882326A= | CA1657429802 | RFX6 | c.505-41A= (n.505-41A=) n.569-41A= c.127-41A= (n.127-41A=) | |
6 | g.116882326A>G | CA1657429803 | RFX6 | c.505-41A>G (n.505-41A>G) n.569-41A>G c.127-41A>G (n.127-41A>G) | dbSNP |
6 | g.116882329_116882330del | CA2578723024 | RFX6 | c.505-38_505-37del (n.505-38_505-37del) n.569-38_569-37del c.127-38_127-37del (n.127-38_127-37del) | |
6 | g.116882329T>C | CA3973037 | RFX6 | c.505-38T>C (n.505-38T>C) n.569-38T>C c.127-38T>C (n.127-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116882329T= | CA1657429804 | RFX6 | c.505-38T= (n.505-38T=) n.569-38T= c.127-38T= (n.127-38T=) | |
6 | g.116882330A>G | CA2680129506 | RFX6 | c.505-37A>G (n.505-37A>G) n.569-37A>G c.127-37A>G (n.127-37A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.116882330A>T | CA2680129505 | RFX6 | c.505-37A>T (n.505-37A>T) n.569-37A>T c.127-37A>T (n.127-37A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.116882331C>A | CA2520185894 | RFX6 | c.505-36C>A (n.505-36C>A) n.569-36C>A c.127-36C>A (n.127-36C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.116882331_116882332insGTCTACGTCTGTAGTACGAGTCATAAGCACTTTAGCGCCACGA | CA2772747128 | RFX6 | c.505-36_505-35insGTCTACGTCTGTAGTACGAGTCATAAGCACTTTAGCGCCACGA (n.505-36_505-35insGTCTACGTCTGTAGTACGAGTCATAAGCACTTTAGCGCCACGA) n.569-36_569-35insGTCTACGTCTGTAGTACGAGTCATAAGCACTTTAGCGCCACGA c.127-36_127-35insGTCTACGTCTGTAGTACGAGTCATAAGCACTTTAGCGCCACGA (n.127-36_127-35insGTCTACGTCTGTAGTACGAGTCATAAGCACTTTAGCGCCACGA) | |
6 | g.116882332T>C | CA2578723025 | RFX6 | c.505-35T>C (n.505-35T>C) n.569-35T>C c.127-35T>C (n.127-35T>C) | |
6 | g.116882333T>C | CA2713006465 | RFX6 | c.505-34T>C (n.505-34T>C) n.569-34T>C c.127-34T>C (n.127-34T>C) | dbSNP |
6 | g.116882335C>A | CA2680129507 | RFX6 | c.505-32C>A (n.505-32C>A) n.569-32C>A c.127-32C>A (n.127-32C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.116882335C>T | CA651054860 | RFX6 | c.505-32C>T (n.505-32C>T) n.569-32C>T c.127-32C>T (n.127-32C>T) | COSMIC COSMIC |
6 | g.116882336_116882337delinsTA | CA1657429805 | RFX6 | c.505-31_505-30delinsTA (n.505-31_505-30delinsTA) n.569-31_569-30delinsTA c.127-31_127-30delinsTA (n.127-31_127-30delinsTA) | |
6 | g.116882337A>C | CA2680129508 | RFX6 | c.505-30A>C (n.505-30A>C) n.569-30A>C c.127-30A>C (n.127-30A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.116882338del | CA1657429806 | RFX6 | c.505-29del (n.505-29del) n.569-29del c.127-29del (n.127-29del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116882338A>G | CA2578723026 | RFX6 | c.505-29A>G (n.505-29A>G) n.569-29A>G c.127-29A>G (n.127-29A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.116882339C>A | CA817737397 | RFX6 | c.505-28C>A (n.505-28C>A) n.569-28C>A c.127-28C>A (n.127-28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116882339C= | CA1657429807 | RFX6 | c.505-28C= (n.505-28C=) n.569-28C= c.127-28C= (n.127-28C=) | |
6 | g.116882339C>T | CA3973038 | RFX6 | c.505-28C>T (n.505-28C>T) n.569-28C>T c.127-28C>T (n.127-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116882340G>A | CA3973039 | RFX6 | c.505-27G>A (n.505-27G>A) n.569-27G>A c.127-27G>A (n.127-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116882340G= | CA1657429808 | RFX6 | c.505-27G= (n.505-27G=) n.569-27G= c.127-27G= (n.127-27G=) | |
6 | g.116882340G>T | CA2680129509 | RFX6 | c.505-27G>T (n.505-27G>T) n.569-27G>T c.127-27G>T (n.127-27G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.116882341C>A | CA2680129510 | RFX6 | c.505-26C>A (n.505-26C>A) n.569-26C>A c.127-26C>A (n.127-26C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.116882341C= | CA1657429809 | RFX6 | c.505-26C= (n.505-26C=) n.569-26C= c.127-26C= (n.127-26C=) | |
6 | g.116882341C>G | CA1657429810 | RFX6 | c.505-26C>G (n.505-26C>G) n.569-26C>G c.127-26C>G (n.127-26C>G) | dbSNP |
6 | g.116882342del | CA2578723027 | RFX6 | c.505-25del (n.505-25del) n.569-25del c.127-25del (n.127-25del) | |
6 | g.116882342C>T | CA2680129511 | RFX6 | c.505-25C>T (n.505-25C>T) n.569-25C>T c.127-25C>T (n.127-25C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.116882343T>C | CA2680129512 | RFX6 | c.505-24T>C (n.505-24T>C) n.569-24T>C c.127-24T>C (n.127-24T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.116882344A= | CA1657429811 | RFX6 | c.505-23A= (n.505-23A=) n.569-23A= c.127-23A= (n.127-23A=) | |
6 | g.116882344A>T | CA145941725 | RFX6 | c.505-23A>T (n.505-23A>T) n.569-23A>T c.127-23A>T (n.127-23A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116882345A>G | CA2578723028 | RFX6 | c.505-22A>G (n.505-22A>G) n.569-22A>G c.127-22A>G (n.127-22A>G) | |
6 | g.116882347G>A | CA1657429813 | RFX6 | c.505-20G>A (n.505-20G>A) n.569-20G>A c.127-20G>A (n.127-20G>A) | dbSNP |
6 | g.116882347G= | CA1657429812 | RFX6 | c.505-20G= (n.505-20G=) n.569-20G= c.127-20G= (n.127-20G=) | |
6 | g.116882348T>C | CA3973040 | RFX6 | c.505-19T>C (n.505-19T>C) n.569-19T>C c.127-19T>C (n.127-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116882348T= | CA1657429814 | RFX6 | c.505-19T= (n.505-19T=) n.569-19T= c.127-19T= (n.127-19T=) | |
6 | g.116882349A>G | CA2680129513 | RFX6 | c.505-18A>G (n.505-18A>G) n.569-18A>G c.127-18A>G (n.127-18A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.116882350A>G | CA2680129514 | RFX6 | c.505-17A>G (n.505-17A>G) n.569-17A>G c.127-17A>G (n.127-17A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.116882353A>G | CA2772747129 | RFX6 | c.505-14A>G (n.505-14A>G) n.569-14A>G c.127-14A>G (n.127-14A>G) | |
6 | g.116882353A>T | CA2680129515 | RFX6 | c.505-14A>T (n.505-14A>T) n.569-14A>T c.127-14A>T (n.127-14A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.116882354T>A | CA2578723030 | RFX6 | c.505-13T>A (n.505-13T>A) n.569-13T>A c.127-13T>A (n.127-13T>A) | |
6 | g.116882354T>C | CA145941726 | RFX6 | c.505-13T>C (n.505-13T>C) n.569-13T>C c.127-13T>C (n.127-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116882354T= | CA1657429815 | RFX6 | c.505-13T= (n.505-13T=) n.569-13T= c.127-13T= (n.127-13T=) | |
6 | g.116882355_116882357del | CA2578723029 | RFX6 | c.505-12_505-10del (n.505-12_505-10del) n.569-12_569-10del c.127-12_127-10del (n.127-12_127-10del) | |
6 | g.116882355C>T | CA2680129516 | RFX6 | c.505-12C>T (n.505-12C>T) n.569-12C>T c.127-12C>T (n.127-12C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.116882356T>G | CA1657429817 | RFX6 | c.505-11T>G (n.505-11T>G) n.569-11T>G c.127-11T>G (n.127-11T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116882356T= | CA1657429816 | RFX6 | c.505-11T= (n.505-11T=) n.569-11T= c.127-11T= (n.127-11T=) | |
6 | g.116882357T>C | CA3973041 | RFX6 | c.505-10T>C (n.505-10T>C) n.569-10T>C c.127-10T>C (n.127-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116882357T>G | CA1657429819 | RFX6 | c.505-10T>G (n.505-10T>G) n.569-10T>G c.127-10T>G (n.127-10T>G) | dbSNP |
6 | g.116882357T= | CA1657429818 | RFX6 | c.505-10T= (n.505-10T=) n.569-10T= c.127-10T= (n.127-10T=) | |
6 | g.116882358T>C | CA3973042 | RFX6 | c.505-9T>C (n.505-9T>C) n.569-9T>C c.127-9T>C (n.127-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116882358T= | CA1657429820 | RFX6 | c.505-9T= (n.505-9T=) n.569-9T= c.127-9T= (n.127-9T=) | |
6 | g.116882362T>C | CA2535239804 | RFX6 | c.505-5T>C (n.505-5T>C) n.569-5T>C c.127-5T>C (n.127-5T>C) | |
6 | g.116882364T>C | CA145941733 | RFX6 | c.505-3T>C (n.505-3T>C) n.569-3T>C c.127-3T>C (n.127-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116882364T= | CA1657429821 | RFX6 | c.505-3T= (n.505-3T=) n.569-3T= c.127-3T= (n.127-3T=) | |
6 | g.116882365A>C | CA365427944 | RFX6 | c.505-2A>C (n.505-2A>C) n.569-2A>C c.127-2A>C (n.127-2A>C) | |
6 | g.116882365A>G | CA365427942 | RFX6 | c.505-2A>G (n.505-2A>G) n.569-2A>G c.127-2A>G (n.127-2A>G) | |
6 | g.116882365A>T | CA365427940 | RFX6 | c.505-2A>T (n.505-2A>T) n.569-2A>T c.127-2A>T (n.127-2A>T) | |
6 | g.116882365dup | CA1093561011 | RFX6 | c.505-2dup (n.505-2dup) n.569-2dup c.127-2dup (n.127-2dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116882366G>A | CA365427946 | RFX6 | c.505-1G>A (n.505-1G>A) n.569-1G>A c.127-1G>A (n.127-1G>A) | |
6 | g.116882366G>C | CA365427947 | RFX6 | c.505-1G>C (n.505-1G>C) n.569-1G>C c.127-1G>C (n.127-1G>C) | |
6 | g.116882366G>T | CA365427949 | RFX6 | c.505-1G>T (n.505-1G>T) n.569-1G>T c.127-1G>T (n.127-1G>T) | |
6 | g.116882367A>C | CA365427950 | RFX6 | c.505A>C (p.Thr169Pro) n.569A>C c.127A>C (p.Thr43Pro) | |
6 | g.116882367A>G | CA365427952 | RFX6 | c.505A>G (p.Thr169Ala) n.569A>G c.127A>G (p.Thr43Ala) | |
6 | g.116882367A>T | CA365427953 | RFX6 | c.505A>T (p.Thr169Ser) n.569A>T c.127A>T (p.Thr43Ser) | |
6 | g.116882368C>A | CA365427955 | RFX6 | c.506C>A (p.Thr169Lys) n.570C>A c.128C>A (p.Thr43Lys) | |
6 | g.116882368C>G | CA365427958 | RFX6 | c.506C>G (p.Thr169Arg) n.570C>G c.128C>G (p.Thr43Arg) | |
6 | g.116882368C>T | CA365427956 | RFX6 | c.506C>T (p.Thr169Ile) n.570C>T c.128C>T (p.Thr43Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116882369A= | CA1657429822 | RFX6 | c.507A= (p.Thr169=) n.571A= c.129A= (p.Thr43=) | |
6 | g.116882369A>C | CA451624766 | RFX6 | c.507A>C (p.Thr169=) n.571A>C c.129A>C (p.Thr43=) | |
6 | g.116882369A>G | CA451624767 | RFX6 | c.507A>G (p.Thr169=) n.571A>G c.129A>G (p.Thr43=) | |
6 | g.116882369A>T | CA3973043 | RFX6 | c.507A>T (p.Thr169=) n.571A>T c.129A>T (p.Thr43=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116882370A= | CA1657429823 | RFX6 | c.508A= (p.Ile170=) n.572A= c.130A= (p.Ile44=) | |
6 | g.116882370A>C | CA365427960 | RFX6 | c.508A>C (p.Ile170Leu) n.572A>C c.130A>C (p.Ile44Leu) | |
6 | g.116882370A>G | CA3973044 | RFX6 | c.508A>G (p.Ile170Val) n.572A>G c.130A>G (p.Ile44Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116882370A>T | CA365427962 | RFX6 | c.508A>T (p.Ile170Phe) n.572A>T c.130A>T (p.Ile44Phe) | |
6 | g.116882371T>A | CA365427964 | RFX6 | c.509T>A (p.Ile170Asn) n.573T>A c.131T>A (p.Ile44Asn) | |
6 | g.116882371T>C | CA365427966 | RFX6 | c.509T>C (p.Ile170Thr) n.573T>C c.131T>C (p.Ile44Thr) | |
6 | g.116882371T>G | CA365427967 | RFX6 | c.509T>G (p.Ile170Ser) n.573T>G c.131T>G (p.Ile44Ser) | |
6 | g.116882372T>A | CA451624768 | RFX6 | c.510T>A (p.Ile170=) n.574T>A c.132T>A (p.Ile44=) | |
6 | g.116882372T>C | CA451624769 | RFX6 | c.510T>C (p.Ile170=) n.574T>C c.132T>C (p.Ile44=) | gnomAD v4 |
6 | g.116882372T>G | CA365427969 | RFX6 | c.510T>G (p.Ile170Met) n.574T>G c.132T>G (p.Ile44Met) | |
6 | g.116882373C>A | CA365427972 | RFX6 | c.511C>A (p.Arg171Ser) n.575C>A c.133C>A (p.Arg45Ser) | |
6 | g.116882373C= | CA1657429824 | RFX6 | c.511C= (p.Arg171=) n.575C= c.133C= (p.Arg45=) | |
6 | g.116882373C>G | CA365427973 | RFX6 | c.511C>G (p.Arg171Gly) n.575C>G c.133C>G (p.Arg45Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116882373C>T | CA3973045 | RFX6 | c.511C>T (p.Arg171Cys) n.575C>T c.133C>T (p.Arg45Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.116882374G>A | CA145941750 | RFX6 | c.512G>A (p.Arg171His) n.576G>A c.134G>A (p.Arg45His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.116882374G>C | CA365427975 | RFX6 | c.512G>C (p.Arg171Pro) n.576G>C c.134G>C (p.Arg45Pro) | |
6 | g.116882374G= | CA1657429825 | RFX6 | c.512G= (p.Arg171=) n.576G= c.134G= (p.Arg45=) | |
6 | g.116882374G>T | CA365427974 | RFX6 | c.512G>T (p.Arg171Leu) n.576G>T c.134G>T (p.Arg45Leu) | |
6 | g.116882375C>A | CA451624770 | RFX6 | c.513C>A (p.Arg171=) n.577C>A c.135C>A (p.Arg45=) | |
6 | g.116882375C>G | CA451624771 | RFX6 | c.513C>G (p.Arg171=) n.577C>G c.135C>G (p.Arg45=) | |
6 | g.116882375C>T | CA451624772 | RFX6 | c.513C>T (p.Arg171=) n.577C>T c.135C>T (p.Arg45=) | |
6 | g.116882376C>A | CA365427977 | RFX6 | c.514C>A (p.Gln172Lys) n.578C>A c.136C>A (p.Gln46Lys) | |
6 | g.116882376C= | CA1657429826 | RFX6 | c.514C= (p.Gln172=) n.578C= c.136C= (p.Gln46=) | |
6 | g.116882376C>G | CA145941752 | RFX6 | c.514C>G (p.Gln172Glu) n.578C>G c.136C>G (p.Gln46Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116882376C>T | CA365427978 | RFX6 | c.514C>T (p.Gln172Ter) n.578C>T c.136C>T (p.Gln46Ter) | |
6 | g.116882377A>C | CA365427980 | RFX6 | c.515A>C (p.Gln172Pro) n.579A>C c.137A>C (p.Gln46Pro) | |
6 | g.116882377A>G | CA365427981 | RFX6 | c.515A>G (p.Gln172Arg) n.579A>G c.137A>G (p.Gln46Arg) | dbSNP |
6 | g.116882377A>T | CA365427983 | RFX6 | c.515A>T (p.Gln172Leu) n.579A>T c.137A>T (p.Gln46Leu) | |
6 | g.116882378G>A | CA451624773 | RFX6 | c.516G>A (p.Gln172=) n.580G>A c.138G>A (p.Gln46=) | |
6 | g.116882378G>C | CA365427985 | RFX6 | c.516G>C (p.Gln172His) n.580G>C c.138G>C (p.Gln46His) | |
6 | g.116882378G= | CA1657429827 | RFX6 | c.516G= (p.Gln172=) n.580G= c.138G= (p.Gln46=) | |
6 | g.116882378G>T | CA365427987 | RFX6 | c.516G>T (p.Gln172His) n.580G>T c.138G>T (p.Gln46His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116882379A= | CA1657429828 | RFX6 | c.517A= (p.Lys173=) n.581A= c.139A= (p.Lys47=) | |
6 | g.116882379A>C | CA365427989 | RFX6 | c.517A>C (p.Lys173Gln) n.581A>C c.139A>C (p.Lys47Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116882379A>G | CA365427991 | RFX6 | c.517A>G (p.Lys173Glu) n.581A>G c.139A>G (p.Lys47Glu) | |
6 | g.116882379A>T | CA365427992 | RFX6 | c.517A>T (p.Lys173Ter) n.581A>T c.139A>T (p.Lys47Ter) | |
6 | g.116882380A>C | CA365427994 | RFX6 | c.518A>C (p.Lys173Thr) n.582A>C c.140A>C (p.Lys47Thr) | |
6 | g.116882380A>G | CA365427995 | RFX6 | c.518A>G (p.Lys173Arg) n.582A>G c.140A>G (p.Lys47Arg) | |
6 | g.116882380A>T | CA365427997 | RFX6 | c.518A>T (p.Lys173Met) n.582A>T c.140A>T (p.Lys47Met) | |
6 | g.116882381G>A | CA451624774 | RFX6 | c.519G>A (p.Lys173=) n.583G>A c.141G>A (p.Lys47=) | gnomAD v4 |
6 | g.116882381G>C | CA365428000 | RFX6 | c.519G>C (p.Lys173Asn) n.583G>C c.141G>C (p.Lys47Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.116882381G>T | CA365427999 | RFX6 | c.519G>T (p.Lys173Asn) n.583G>T c.141G>T (p.Lys47Asn) | |
6 | g.116882382T>A | CA365428002 | RFX6 | c.520T>A (p.Phe174Ile) n.584T>A c.142T>A (p.Phe48Ile) | |
6 | g.116882382T>C | CA365428003 | RFX6 | c.520T>C (p.Phe174Leu) n.584T>C c.142T>C (p.Phe48Leu) | |
6 | g.116882382T>G | CA365428004 | RFX6 | c.520T>G (p.Phe174Val) n.584T>G c.142T>G (p.Phe48Val) | |
6 | g.116882383T>A | CA365428006 | RFX6 | c.521T>A (p.Phe174Tyr) n.585T>A c.143T>A (p.Phe48Tyr) | |
6 | g.116882383T>C | CA365428008 | RFX6 | c.521T>C (p.Phe174Ser) n.585T>C c.143T>C (p.Phe48Ser) | |
6 | g.116882383T>G | CA365428009 | RFX6 | c.521T>G (p.Phe174Cys) n.585T>G c.143T>G (p.Phe48Cys) | |
6 | g.116882384T>A | CA365428011 | RFX6 | c.522T>A (p.Phe174Leu) n.586T>A c.144T>A (p.Phe48Leu) | |
6 | g.116882384T>C | CA451624775 | RFX6 | c.522T>C (p.Phe174=) n.586T>C c.144T>C (p.Phe48=) | |
6 | g.116882384T>G | CA365428012 | RFX6 | c.522T>G (p.Phe174Leu) n.586T>G c.144T>G (p.Phe48Leu) | |
6 | g.116882385C>A | CA365428014 | RFX6 | c.523C>A (p.Pro175Thr) n.587C>A c.145C>A (p.Pro49Thr) | |
6 | g.116882385C= | CA1657429829 | RFX6 | c.523C= (p.Pro175=) n.587C= c.145C= (p.Pro49=) | |
6 | g.116882385C>G | CA365428016 | RFX6 | c.523C>G (p.Pro175Ala) n.587C>G c.145C>G (p.Pro49Ala) | |
6 | g.116882385C>T | CA145941760 | RFX6 | c.523C>T (p.Pro175Ser) n.587C>T c.145C>T (p.Pro49Ser) | dbSNP |
6 | g.116882388del | CA645560321 | RFX6 | c.526del (p.Leu176SerfsTer2) n.590del c.148del (p.Leu50SerfsTer2) | COSMIC |
6 | g.116882386C>A | CA365428020 | RFX6 | c.524C>A (p.Pro175His) n.588C>A c.146C>A (p.Pro49His) | |
6 | g.116882386C>G | CA365428022 | RFX6 | c.524C>G (p.Pro175Arg) n.588C>G c.146C>G (p.Pro49Arg) | |
6 | g.116882386C>T | CA365428018 | RFX6 | c.524C>T (p.Pro175Leu) n.588C>T c.146C>T (p.Pro49Leu) | |
6 | g.116882387C>A | CA451624777 | RFX6 | c.525C>A (p.Pro175=) n.589C>A c.147C>A (p.Pro49=) | |
6 | g.116882387C>G | CA451624778 | RFX6 | c.525C>G (p.Pro175=) n.589C>G c.147C>G (p.Pro49=) | |
6 | g.116882387C>T | CA451624776 | RFX6 | c.525C>T (p.Pro175=) n.589C>T c.147C>T (p.Pro49=) | |
6 | g.116882388C>A | CA365428023 | RFX6 | c.526C>A (p.Leu176Ile) n.590C>A c.148C>A (p.Leu50Ile) | |
6 | g.116882388C>G | CA365428025 | RFX6 | c.526C>G (p.Leu176Val) n.590C>G c.148C>G (p.Leu50Val) | gnomAD v4 |
6 | g.116882388C>T | CA365428026 | RFX6 | c.526C>T (p.Leu176Phe) n.590C>T c.148C>T (p.Leu50Phe) | |
6 | g.116882389T>A | CA365428027 | RFX6 | c.527T>A (p.Leu176His) n.591T>A c.149T>A (p.Leu50His) | |
6 | g.116882389T>C | CA365428028 | RFX6 | c.527T>C (p.Leu176Pro) n.591T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.116882389T>G | CA365428030 | RFX6 | c.527T>G (p.Leu176Arg) n.591T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) | |
6 | g.116882390C>A | CA451624781 | RFX6 | c.528C>A (p.Leu176=) n.592C>A c.150C>A (p.Leu50=) | |
6 | g.116882390C>G | CA451624779 | RFX6 | c.528C>G (p.Leu176=) n.592C>G c.150C>G (p.Leu50=) | |
6 | g.116882390C>T | CA451624780 | RFX6 | c.528C>T (p.Leu176=) n.592C>T c.150C>T (p.Leu50=) | |
6 | g.116882391C>A | CA365428034 | RFX6 | c.529C>A (p.Leu177Ile) n.593C>A c.151C>A (p.Leu51Ile) | |
6 | g.116882391C>G | CA365428032 | RFX6 | c.529C>G (p.Leu177Val) n.593C>G c.151C>G (p.Leu51Val) | gnomAD v4 |
6 | g.116882391C>T | CA451624782 | RFX6 | c.529C>T (p.Leu177=) n.593C>T c.151C>T (p.Leu51=) | |
6 | g.116882392T>A | CA365428036 | RFX6 | c.530T>A (p.Leu177Gln) n.594T>A c.152T>A (p.Leu51Gln) | |
6 | g.116882392T>C | CA365428038 | RFX6 | c.530T>C (p.Leu177Pro) n.594T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) | |
6 | g.116882392T>G | CA365428039 | RFX6 | c.530T>G (p.Leu177Arg) n.594T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) | |
6 | g.116882393A= | CA1657429830 | RFX6 | c.531A= (p.Leu177=) n.595A= c.153A= (p.Leu51=) | |
6 | g.116882393A>C | CA451624783 | RFX6 | c.531A>C (p.Leu177=) n.595A>C c.153A>C (p.Leu51=) | dbSNP |
6 | g.116882393A>G | CA451624785 | RFX6 | c.531A>G (p.Leu177=) n.595A>G c.153A>G (p.Leu51=) | |
6 | g.116882393A>T | CA451624784 | RFX6 | c.531A>T (p.Leu177=) n.595A>T c.153A>T (p.Leu51=) | |
6 | g.116882398_116882400del | CA2740780128 | RFX6 | c.536_538del (p.Thr179del) n.600_602del c.158_160del (p.Thr53del) | |
6 | g.116882394A>C | CA365428041 | RFX6 | c.532A>C (p.Thr178Pro) n.596A>C c.154A>C (p.Thr52Pro) | |
6 | g.116882394A>G | CA365428042 | RFX6 | c.532A>G (p.Thr178Ala) n.596A>G c.154A>G (p.Thr52Ala) | |
6 | g.116882394A>T | CA365428044 | RFX6 | c.532A>T (p.Thr178Ser) n.596A>T c.154A>T (p.Thr52Ser) | |
6 | g.116882395C>A | CA365428046 | RFX6 | c.533C>A (p.Thr178Lys) n.597C>A c.155C>A (p.Thr52Lys) | |
6 | g.116882395C>G | CA365428048 | RFX6 | c.533C>G (p.Thr178Arg) n.597C>G c.155C>G (p.Thr52Arg) | |
6 | g.116882395C>T | CA365428047 | RFX6 | c.533C>T (p.Thr178Ile) n.597C>T c.155C>T (p.Thr52Ile) | |
6 | g.116882395_116882410delinsCAACAAGGCGGCTTGG | CA1657429831 | RFX6 | c.533_548delinsCAACAAGGCGGCTTGG (p.Thr178=) n.597_612delinsCAACAAGGCGGCTTGG c.155_170delinsCAACAAGGCGGCTTGG (p.Thr52=) | |
6 | g.116882396A= | CA1657429832 | RFX6 | c.534A= (p.Thr178=) n.598A= c.156A= (p.Thr52=) | |
6 | g.116882396A>C | CA451624786 | RFX6 | c.534A>C (p.Thr178=) n.598A>C c.156A>C (p.Thr52=) | |
6 | g.116882396A>G | CA3973046 | RFX6 | c.534A>G (p.Thr178=) n.598A>G c.156A>G (p.Thr52=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116882396A>T | CA451624787 | RFX6 | c.534A>T (p.Thr178=) n.598A>T c.156A>T (p.Thr52=) | |
6 | g.116882402_116882416del | CA1657429833 | RFX6 | c.540_554del (p.Arg181_Arg185del) n.604_618del c.162_176del (p.Arg55_Arg59del) | dbSNP |
6 | g.116882397A>C | CA365428050 | RFX6 | c.535A>C (p.Thr179Pro) n.599A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) | |
6 | g.116882397A>G | CA365428052 | RFX6 | c.535A>G (p.Thr179Ala) n.599A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) | |
6 | g.116882397A>T | CA365428054 | RFX6 | c.535A>T (p.Thr179Ser) n.599A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) | |
6 | g.116882398C>A | CA365428055 | RFX6 | c.536C>A (p.Thr179Lys) n.600C>A c.158C>A (p.Thr53Lys) | |
6 | g.116882398C>G | CA365428056 | RFX6 | c.536C>G (p.Thr179Arg) n.600C>G c.158C>G (p.Thr53Arg) | |
6 | g.116882398C>T | CA365428057 | RFX6 | c.536C>T (p.Thr179Ile) n.600C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) | |
6 | g.116882399A>C | CA451624788 | RFX6 | c.537A>C (p.Thr179=) n.601A>C c.159A>C (p.Thr53=) | |
6 | g.116882399A>G | CA451624789 | RFX6 | c.537A>G (p.Thr179=) n.601A>G c.159A>G (p.Thr53=) | |
6 | g.116882399A>T | CA451624790 | RFX6 | c.537A>T (p.Thr179=) n.601A>T c.159A>T (p.Thr53=) | |
6 | g.116882400A>C | CA451624791 | RFX6 | c.538A>C (p.Arg180=) n.602A>C c.160A>C (p.Arg54=) | |
6 | g.116882400A>G | CA365428059 | RFX6 | c.538A>G (p.Arg180Gly) n.602A>G c.160A>G (p.Arg54Gly) | |
6 | g.116882400A>T | CA365428061 | RFX6 | c.538A>T (p.Arg180Trp) n.602A>T c.160A>T (p.Arg54Trp) | |
6 | g.116882401G>A | CA365428063 | RFX6 | c.539G>A (p.Arg180Lys) n.603G>A c.161G>A (p.Arg54Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.116882401G>C | CA365428064 | RFX6 | c.539G>C (p.Arg180Thr) n.603G>C c.161G>C (p.Arg54Thr) | |
6 | g.116882401G>T | CA365428065 | RFX6 | c.539G>T (p.Arg180Met) n.603G>T c.161G>T (p.Arg54Met) | |
6 | g.116882402G>A | CA3973047 | RFX6 | c.540G>A (p.Arg180=) n.604G>A c.162G>A (p.Arg54=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116882402G>C | CA365428068 | RFX6 | c.540G>C (p.Arg180Ser) n.604G>C c.162G>C (p.Arg54Ser) | |
6 | g.116882402G= | CA1657429834 | RFX6 | c.540G= (p.Arg180=) n.604G= c.162G= (p.Arg54=) | |
6 | g.116882402G>T | CA365428066 | RFX6 | c.540G>T (p.Arg180Ser) n.604G>T c.162G>T (p.Arg54Ser) | |
6 | g.116882403C>A | CA451624792 | RFX6 | c.541C>A (p.Arg181=) n.605C>A c.163C>A (p.Arg55=) | gnomAD v4 |
6 | g.116882403C= | CA1657429835 | RFX6 | c.541C= (p.Arg181=) n.605C= c.163C= (p.Arg55=) | |
6 | g.116882403C>G | CA365428069 | RFX6 | c.541C>G (p.Arg181Gly) n.605C>G c.163C>G (p.Arg55Gly) | |
6 | g.116882403C>T | CA154970 | RFX6 | c.541C>T (p.Arg181Trp) n.605C>T c.163C>T (p.Arg55Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116882404G>A | CA114334 | RFX6 | c.542G>A (p.Arg181Gln) n.606G>A c.164G>A (p.Arg55Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116882404G>C | CA365428070 | RFX6 | c.542G>C (p.Arg181Pro) n.606G>C c.164G>C (p.Arg55Pro) | |
6 | g.116882404G= | CA1657429836 | RFX6 | c.542G= (p.Arg181=) n.606G= c.164G= (p.Arg55=) | |
6 | g.116882404G>T | CA365428071 | RFX6 | c.542G>T (p.Arg181Leu) n.606G>T c.164G>T (p.Arg55Leu) | |
6 | g.116882405G>A | CA451624793 | RFX6 | c.543G>A (p.Arg181=) n.607G>A c.165G>A (p.Arg55=) | |
6 | g.116882405G>C | CA451624794 | RFX6 | c.543G>C (p.Arg181=) n.607G>C c.165G>C (p.Arg55=) | |
6 | g.116882405G>T | CA451624795 | RFX6 | c.543G>T (p.Arg181=) n.607G>T c.165G>T (p.Arg55=) | |
6 | g.116882406C>A | CA365428073 | RFX6 | c.544C>A (p.Leu182Ile) n.608C>A c.166C>A (p.Leu56Ile) | |
6 | g.116882406C>G | CA365428075 | RFX6 | c.544C>G (p.Leu182Val) n.608C>G c.166C>G (p.Leu56Val) | gnomAD v4 |
6 | g.116882406C>T | CA365428076 | RFX6 | c.544C>T (p.Leu182Phe) n.608C>T c.166C>T (p.Leu56Phe) |