UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.116882208G= | CA1657429771 | RFX6 | c.505-159G= (n.505-159G=) n.569-159G= c.127-159G= (n.127-159G=) | |
| 6 | g.116882208G>T | CA145941690 | RFX6 | c.505-159G>T (n.505-159G>T) n.569-159G>T c.127-159G>T (n.127-159G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116882213T>A | CA1093560973 | RFX6 | c.505-154T>A (n.505-154T>A) n.569-154T>A c.127-154T>A (n.127-154T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116882213T= | CA1657429772 | RFX6 | c.505-154T= (n.505-154T=) n.569-154T= c.127-154T= (n.127-154T=) | |
| 6 | g.116882216A= | CA1657429773 | RFX6 | c.505-151A= (n.505-151A=) n.569-151A= c.127-151A= (n.127-151A=) | |
| 6 | g.116882216A>G | CA817737362 | RFX6 | c.505-151A>G (n.505-151A>G) n.569-151A>G c.127-151A>G (n.127-151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.116882217T>C | CA1657429775 | RFX6 | c.505-150T>C (n.505-150T>C) n.569-150T>C c.127-150T>C (n.127-150T>C) | dbSNP |
| 6 | g.116882217T= | CA1657429774 | RFX6 | c.505-150T= (n.505-150T=) n.569-150T= c.127-150T= (n.127-150T=) | |
| 6 | g.116882218A= | CA1657429776 | RFX6 | c.505-149A= (n.505-149A=) n.569-149A= c.127-149A= (n.127-149A=) | |
| 6 | g.116882218A>T | CA1657429777 | RFX6 | c.505-149A>T (n.505-149A>T) n.569-149A>T c.127-149A>T (n.127-149A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.116882218_116882222delinsATGTG | CA1657429778 | RFX6 | c.505-149_505-145delinsATGTG (n.505-149_505-145delinsATGTG) n.569-149_569-145delinsATGTG c.127-149_127-145delinsATGTG (n.127-149_127-145delinsATGTG) | |
| 6 | g.116882219T>A | CA2680129453 | RFX6 | c.505-148T>A (n.505-148T>A) n.569-148T>A c.127-148T>A (n.127-148T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882219T>C | CA817737363 | RFX6 | c.505-148T>C (n.505-148T>C) n.569-148T>C c.127-148T>C (n.127-148T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.116882219T= | CA1657429779 | RFX6 | c.505-148T= (n.505-148T=) n.569-148T= c.127-148T= (n.127-148T=) | |
| 6 | g.116882220_116882223del | CA1657429780 | RFX6 | c.505-147_505-144del (n.505-147_505-144del) n.569-147_569-144del c.127-147_127-144del (n.127-147_127-144del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.116882222G>A | CA2680129454 | RFX6 | c.505-145G>A (n.505-145G>A) n.569-145G>A c.127-145G>A (n.127-145G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882224A>G | CA2680129455 | RFX6 | c.505-143A>G (n.505-143A>G) n.569-143A>G c.127-143A>G (n.127-143A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882226G>A | CA145941695 | RFX6 | c.505-141G>A (n.505-141G>A) n.569-141G>A c.127-141G>A (n.127-141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116882226G>C | CA145941701 | RFX6 | c.505-141G>C (n.505-141G>C) n.569-141G>C c.127-141G>C (n.127-141G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.116882226G= | CA1657429781 | RFX6 | c.505-141G= (n.505-141G=) n.569-141G= c.127-141G= (n.127-141G=) | |
| 6 | g.116882226G>T | CA2680129456 | RFX6 | c.505-141G>T (n.505-141G>T) n.569-141G>T c.127-141G>T (n.127-141G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882227T>A | CA2680129457 | RFX6 | c.505-140T>A (n.505-140T>A) n.569-140T>A c.127-140T>A (n.127-140T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882227T>G | CA2680129458 | RFX6 | c.505-140T>G (n.505-140T>G) n.569-140T>G c.127-140T>G (n.127-140T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882229A>G | CA2680129460 | RFX6 | c.505-138A>G (n.505-138A>G) n.569-138A>G c.127-138A>G (n.127-138A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882229A>T | CA2680129459 | RFX6 | c.505-138A>T (n.505-138A>T) n.569-138A>T c.127-138A>T (n.127-138A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882230T>C | CA2680129462 | RFX6 | c.505-137T>C (n.505-137T>C) n.569-137T>C c.127-137T>C (n.127-137T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882237_116882287del | CA2680129461 | RFX6 | c.505-130_505-80del (n.505-130_505-80del) n.569-130_569-80del c.127-130_127-80del (n.127-130_127-80del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882232A>T | CA2680129463 | RFX6 | c.505-135A>T (n.505-135A>T) n.569-135A>T c.127-135A>T (n.127-135A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882233C>A | CA2680129464 | RFX6 | c.505-134C>A (n.505-134C>A) n.569-134C>A c.127-134C>A (n.127-134C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882233C= | CA1657429782 | RFX6 | c.505-134C= (n.505-134C=) n.569-134C= c.127-134C= (n.127-134C=) | |
| 6 | g.116882233C>G | CA817737367 | RFX6 | c.505-134C>G (n.505-134C>G) n.569-134C>G c.127-134C>G (n.127-134C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116882234T>C | CA145941707 | RFX6 | c.505-133T>C (n.505-133T>C) n.569-133T>C c.127-133T>C (n.127-133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116882234T= | CA1657429783 | RFX6 | c.505-133T= (n.505-133T=) n.569-133T= c.127-133T= (n.127-133T=) | |
| 6 | g.116882235T>A | CA2680129465 | RFX6 | c.505-132T>A (n.505-132T>A) n.569-132T>A c.127-132T>A (n.127-132T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882237T>C | CA2772747127 | RFX6 | c.505-130T>C (n.505-130T>C) n.569-130T>C c.127-130T>C (n.127-130T>C) | |
| 6 | g.116882240C>T | CA2680129466 | RFX6 | c.505-127C>T (n.505-127C>T) n.569-127C>T c.127-127C>T (n.127-127C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882241A>G | CA2680129467 | RFX6 | c.505-126A>G (n.505-126A>G) n.569-126A>G c.127-126A>G (n.127-126A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882245T>A | CA2680129468 | RFX6 | c.505-122T>A (n.505-122T>A) n.569-122T>A c.127-122T>A (n.127-122T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882246A>C | CA651054842 | RFX6 | c.505-121A>C (n.505-121A>C) n.569-121A>C c.127-121A>C (n.127-121A>C) | COSMIC |
| 6 | g.116882250A= | CA1657429784 | RFX6 | c.505-117A= (n.505-117A=) n.569-117A= c.127-117A= (n.127-117A=) | |
| 6 | g.116882250A>G | CA817737376 | RFX6 | c.505-117A>G (n.505-117A>G) n.569-117A>G c.127-117A>G (n.127-117A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.116882251T>C | CA145941712 | RFX6 | c.505-116T>C (n.505-116T>C) n.569-116T>C c.127-116T>C (n.127-116T>C) | dbSNP |
| 6 | g.116882251T= | CA1657429785 | RFX6 | c.505-116T= (n.505-116T=) n.569-116T= c.127-116T= (n.127-116T=) | |
| 6 | g.116882253C>A | CA2680129469 | RFX6 | c.505-114C>A (n.505-114C>A) n.569-114C>A c.127-114C>A (n.127-114C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882255C>A | CA2680129470 | RFX6 | c.505-112C>A (n.505-112C>A) n.569-112C>A c.127-112C>A (n.127-112C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882255C= | CA1657429786 | RFX6 | c.505-112C= (n.505-112C=) n.569-112C= c.127-112C= (n.127-112C=) | |
| 6 | g.116882255C>T | CA1093560978 | RFX6 | c.505-112C>T (n.505-112C>T) n.569-112C>T c.127-112C>T (n.127-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116882257C>A | CA2680129471 | RFX6 | c.505-110C>A (n.505-110C>A) n.569-110C>A c.127-110C>A (n.127-110C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882257C= | CA1657429787 | RFX6 | c.505-110C= (n.505-110C=) n.569-110C= c.127-110C= (n.127-110C=) | |
| 6 | g.116882257C>G | CA569700631 | RFX6 | c.505-110C>G (n.505-110C>G) n.569-110C>G c.127-110C>G (n.127-110C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116882257C>T | CA2680129472 | RFX6 | c.505-110C>T (n.505-110C>T) n.569-110C>T c.127-110C>T (n.127-110C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882259C>T | CA2680129473 | RFX6 | c.505-108C>T (n.505-108C>T) n.569-108C>T c.127-108C>T (n.127-108C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882260A>C | CA2680129474 | RFX6 | c.505-107A>C (n.505-107A>C) n.569-107A>C c.127-107A>C (n.127-107A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882260A>G | CA2680129475 | RFX6 | c.505-107A>G (n.505-107A>G) n.569-107A>G c.127-107A>G (n.127-107A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882261G>A | CA2680129476 | RFX6 | c.505-106G>A (n.505-106G>A) n.569-106G>A c.127-106G>A (n.127-106G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882264C>A | CA2680129477 | RFX6 | c.505-103C>A (n.505-103C>A) n.569-103C>A c.127-103C>A (n.127-103C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882264C>T | CA2680129478 | RFX6 | c.505-103C>T (n.505-103C>T) n.569-103C>T c.127-103C>T (n.127-103C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882265A>T | CA651054844 | RFX6 | c.505-102A>T (n.505-102A>T) n.569-102A>T c.127-102A>T (n.127-102A>T) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.116882266T>C | CA2680129479 | RFX6 | c.505-101T>C (n.505-101T>C) n.569-101T>C c.127-101T>C (n.127-101T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882268C>A | CA2578723010 | RFX6 | c.505-99C>A (n.505-99C>A) n.569-99C>A c.127-99C>A (n.127-99C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882268C>T | CA2578723011 | RFX6 | c.505-99C>T (n.505-99C>T) n.569-99C>T c.127-99C>T (n.127-99C>T) | |
| 6 | g.116882269A>C | CA2680129480 | RFX6 | c.505-98A>C (n.505-98A>C) n.569-98A>C c.127-98A>C (n.127-98A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882269A>G | CA2680129481 | RFX6 | c.505-98A>G (n.505-98A>G) n.569-98A>G c.127-98A>G (n.127-98A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882270G>C | CA2680129482 | RFX6 | c.505-97G>C (n.505-97G>C) n.569-97G>C c.127-97G>C (n.127-97G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882270G>T | CA2680129483 | RFX6 | c.505-97G>T (n.505-97G>T) n.569-97G>T c.127-97G>T (n.127-97G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882271A>T | CA2578723012 | RFX6 | c.505-96A>T (n.505-96A>T) n.569-96A>T c.127-96A>T (n.127-96A>T) | |
| 6 | g.116882272G>A | CA2578723013 | RFX6 | c.505-95G>A (n.505-95G>A) n.569-95G>A c.127-95G>A (n.127-95G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882273T>C | CA817737385 | RFX6 | c.505-94T>C (n.505-94T>C) n.569-94T>C c.127-94T>C (n.127-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.116882273T= | CA1657429788 | RFX6 | c.505-94T= (n.505-94T=) n.569-94T= c.127-94T= (n.127-94T=) | |
| 6 | g.116882274T>G | CA1657429790 | RFX6 | c.505-93T>G (n.505-93T>G) n.569-93T>G c.127-93T>G (n.127-93T>G) | dbSNP |
| 6 | g.116882274T= | CA1657429789 | RFX6 | c.505-93T= (n.505-93T=) n.569-93T= c.127-93T= (n.127-93T=) | |
| 6 | g.116882276A= | CA1657429792 | RFX6 | c.505-91A= (n.505-91A=) n.569-91A= c.127-91A= (n.127-91A=) | |
| 6 | g.116882276A>C | CA1657429791 | RFX6 | c.505-91A>C (n.505-91A>C) n.569-91A>C c.127-91A>C (n.127-91A>C) | dbSNP |
| 6 | g.116882278C>A | CA2578723014 | RFX6 | c.505-89C>A (n.505-89C>A) n.569-89C>A c.127-89C>A (n.127-89C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882281T>G | CA2680129484 | RFX6 | c.505-86T>G (n.505-86T>G) n.569-86T>G c.127-86T>G (n.127-86T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882289_116882335del | CA2680129485 | RFX6 | c.505-78_505-32del (n.505-78_505-32del) n.569-78_569-32del c.127-78_127-32del (n.127-78_127-32del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882284C>A | CA569700633 | RFX6 | c.505-83C>A (n.505-83C>A) n.569-83C>A c.127-83C>A (n.127-83C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116882284C= | CA1657429793 | RFX6 | c.505-83C= (n.505-83C=) n.569-83C= c.127-83C= (n.127-83C=) | |
| 6 | g.116882285T>C | CA2578723015 | RFX6 | c.505-82T>C (n.505-82T>C) n.569-82T>C c.127-82T>C (n.127-82T>C) | |
| 6 | g.116882287T>C | CA2578723016 | RFX6 | c.505-80T>C (n.505-80T>C) n.569-80T>C c.127-80T>C (n.127-80T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882289C= | CA1657429794 | RFX6 | c.505-78C= (n.505-78C=) n.569-78C= c.127-78C= (n.127-78C=) | |
| 6 | g.116882289C>T | CA145941719 | RFX6 | c.505-78C>T (n.505-78C>T) n.569-78C>T c.127-78C>T (n.127-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.116882290C>A | CA2680129486 | RFX6 | c.505-77C>A (n.505-77C>A) n.569-77C>A c.127-77C>A (n.127-77C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882291C>A | CA2680129487 | RFX6 | c.505-76C>A (n.505-76C>A) n.569-76C>A c.127-76C>A (n.127-76C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882291C>T | CA2680129488 | RFX6 | c.505-76C>T (n.505-76C>T) n.569-76C>T c.127-76C>T (n.127-76C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882292A>C | CA2680129489 | RFX6 | c.505-75A>C (n.505-75A>C) n.569-75A>C c.127-75A>C (n.127-75A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882292A>T | CA2680129490 | RFX6 | c.505-75A>T (n.505-75A>T) n.569-75A>T c.127-75A>T (n.127-75A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882293A= | CA1657429795 | RFX6 | c.505-74A= (n.505-74A=) n.569-74A= c.127-74A= (n.127-74A=) | |
| 6 | g.116882293A>T | CA817737387 | RFX6 | c.505-74A>T (n.505-74A>T) n.569-74A>T c.127-74A>T (n.127-74A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116882294G>A | CA2680129491 | RFX6 | c.505-73G>A (n.505-73G>A) n.569-73G>A c.127-73G>A (n.127-73G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882298T>C | CA2578723017 | RFX6 | c.505-69T>C (n.505-69T>C) n.569-69T>C c.127-69T>C (n.127-69T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882300G>T | CA2680129492 | RFX6 | c.505-67G>T (n.505-67G>T) n.569-67G>T c.127-67G>T (n.127-67G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882301G>T | CA2549317645 | RFX6 | c.505-66G>T (n.505-66G>T) n.569-66G>T c.127-66G>T (n.127-66G>T) | |
| 6 | g.116882302C>A | CA2578723018 | RFX6 | c.505-65C>A (n.505-65C>A) n.569-65C>A c.127-65C>A (n.127-65C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882302C>T | CA2680129493 | RFX6 | c.505-65C>T (n.505-65C>T) n.569-65C>T c.127-65C>T (n.127-65C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.116882304A>G | CA651054858 | RFX6 | c.505-63A>G (n.505-63A>G) n.569-63A>G c.127-63A>G (n.127-63A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.116882306G>C | CA1093560990 | RFX6 | c.505-61G>C (n.505-61G>C) n.569-61G>C c.127-61G>C (n.127-61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116882306G= | CA1657429796 | RFX6 | c.505-61G= (n.505-61G=) n.569-61G= c.127-61G= (n.127-61G=) |