Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.116866205G>TCA1874956311ASTN2c.1890-2472C>A (n.1890-2472C>A)
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 dbSNP
9g.116866206T>CCA1874956313ASTN2c.1890-2473A>G (n.1890-2473A>G)
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 dbSNP
9g.116866206T=CA1874956312ASTN2c.1890-2473A= (n.1890-2473A=)
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9g.116866210C=CA1874956314ASTN2c.1890-2477G= (n.1890-2477G=)
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9g.116866210C>GCA859193108ASTN2c.1890-2477G>C (n.1890-2477G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116866210C>TCA1874956315ASTN2c.1890-2477G>A (n.1890-2477G>A)
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 dbSNP
9g.116866213G>ACA199061098ASTN2c.1890-2480C>T (n.1890-2480C>T)
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 dbSNP gnomAD v2
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9g.116866216A>GCA2785717059ASTN2c.1890-2483T>C (n.1890-2483T>C)
c.1737-2483T>C (n.1737-2483T>C)
c.-955-2483T>C (n.-955-2483T>C)
c.1059-2483T>C (n.1059-2483T>C)
c.1878-2483T>C (n.1878-2483T>C)
9g.116866217A=CA1874956317ASTN2c.1890-2484T= (n.1890-2484T=)
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c.1059-2484T= (n.1059-2484T=)
c.1878-2484T= (n.1878-2484T=)
9g.116866217A>CCA1874956318ASTN2c.1890-2484T>G (n.1890-2484T>G)
c.1737-2484T>G (n.1737-2484T>G)
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c.1878-2484T>G (n.1878-2484T>G)
 dbSNP
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c.1878-2485T= (n.1878-2485T=)
9g.116866218A>GCA1874956320ASTN2c.1890-2485T>C (n.1890-2485T>C)
c.1737-2485T>C (n.1737-2485T>C)
c.-955-2485T>C (n.-955-2485T>C)
c.1059-2485T>C (n.1059-2485T>C)
c.1878-2485T>C (n.1878-2485T>C)
 dbSNP
9g.116866220A>GCA2720692132ASTN2c.1890-2487T>C (n.1890-2487T>C)
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c.1059-2487T>C (n.1059-2487T>C)
c.1878-2487T>C (n.1878-2487T>C)
 dbSNP
9g.116866224T>ACA859193112ASTN2c.1890-2491A>T (n.1890-2491A>T)
c.1737-2491A>T (n.1737-2491A>T)
c.-955-2491A>T (n.-955-2491A>T)
c.1059-2491A>T (n.1059-2491A>T)
c.1878-2491A>T (n.1878-2491A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116866224T=CA1874956321ASTN2c.1890-2491A= (n.1890-2491A=)
c.1737-2491A= (n.1737-2491A=)
c.-955-2491A= (n.-955-2491A=)
c.1059-2491A= (n.1059-2491A=)
c.1878-2491A= (n.1878-2491A=)
9g.116866227A=CA1874956322ASTN2c.1890-2494T= (n.1890-2494T=)
c.1737-2494T= (n.1737-2494T=)
c.-955-2494T= (n.-955-2494T=)
c.1059-2494T= (n.1059-2494T=)
c.1878-2494T= (n.1878-2494T=)
9g.116866227A>GCA859193114ASTN2c.1890-2494T>C (n.1890-2494T>C)
c.1737-2494T>C (n.1737-2494T>C)
c.-955-2494T>C (n.-955-2494T>C)
c.1059-2494T>C (n.1059-2494T>C)
c.1878-2494T>C (n.1878-2494T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116866228A>GCA2536617563ASTN2c.1890-2495T>C (n.1890-2495T>C)
c.1737-2495T>C (n.1737-2495T>C)
c.-955-2495T>C (n.-955-2495T>C)
c.1059-2495T>C (n.1059-2495T>C)
c.1878-2495T>C (n.1878-2495T>C)
9g.116866229T>CCA199061099ASTN2c.1890-2496A>G (n.1890-2496A>G)
c.1737-2496A>G (n.1737-2496A>G)
c.-955-2496A>G (n.-955-2496A>G)
c.1059-2496A>G (n.1059-2496A>G)
c.1878-2496A>G (n.1878-2496A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116866229T=CA1874956323ASTN2c.1890-2496A= (n.1890-2496A=)
c.1737-2496A= (n.1737-2496A=)
c.-955-2496A= (n.-955-2496A=)
c.1059-2496A= (n.1059-2496A=)
c.1878-2496A= (n.1878-2496A=)
9g.116866232A=CA1874956324ASTN2c.1890-2499T= (n.1890-2499T=)
c.1737-2499T= (n.1737-2499T=)
c.-955-2499T= (n.-955-2499T=)
c.1059-2499T= (n.1059-2499T=)
c.1878-2499T= (n.1878-2499T=)
9g.116866232A>CCA590340704ASTN2c.1890-2499T>G (n.1890-2499T>G)
c.1737-2499T>G (n.1737-2499T>G)
c.-955-2499T>G (n.-955-2499T>G)
c.1059-2499T>G (n.1059-2499T>G)
c.1878-2499T>G (n.1878-2499T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116866233A>GCA2785717060ASTN2c.1890-2500T>C (n.1890-2500T>C)
c.1737-2500T>C (n.1737-2500T>C)
c.-955-2500T>C (n.-955-2500T>C)
c.1059-2500T>C (n.1059-2500T>C)
c.1878-2500T>C (n.1878-2500T>C)
9g.116866234C=CA1874956325ASTN2c.1890-2501G= (n.1890-2501G=)
c.1737-2501G= (n.1737-2501G=)
c.-955-2501G= (n.-955-2501G=)
c.1059-2501G= (n.1059-2501G=)
c.1878-2501G= (n.1878-2501G=)
9g.116866234C>GCA859193122ASTN2c.1890-2501G>C (n.1890-2501G>C)
c.1737-2501G>C (n.1737-2501G>C)
c.-955-2501G>C (n.-955-2501G>C)
c.1059-2501G>C (n.1059-2501G>C)
c.1878-2501G>C (n.1878-2501G>C)
 dbSNP
9g.116866238G>ACA1128535606ASTN2c.1890-2505C>T (n.1890-2505C>T)
c.1737-2505C>T (n.1737-2505C>T)
c.-955-2505C>T (n.-955-2505C>T)
c.1059-2505C>T (n.1059-2505C>T)
c.1878-2505C>T (n.1878-2505C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116866238G=CA1874956326ASTN2c.1890-2505C= (n.1890-2505C=)
c.1737-2505C= (n.1737-2505C=)
c.-955-2505C= (n.-955-2505C=)
c.1059-2505C= (n.1059-2505C=)
c.1878-2505C= (n.1878-2505C=)
9g.116866243C>TCA2720692283ASTN2c.1890-2510G>A (n.1890-2510G>A)
c.1737-2510G>A (n.1737-2510G>A)
c.-955-2510G>A (n.-955-2510G>A)
c.1059-2510G>A (n.1059-2510G>A)
c.1878-2510G>A (n.1878-2510G>A)
 dbSNP
9g.116866246C=CA1874956327ASTN2c.1890-2513G= (n.1890-2513G=)
c.1737-2513G= (n.1737-2513G=)
c.-955-2513G= (n.-955-2513G=)
c.1059-2513G= (n.1059-2513G=)
c.1878-2513G= (n.1878-2513G=)
9g.116866246C>TCA1874956328ASTN2c.1890-2513G>A (n.1890-2513G>A)
c.1737-2513G>A (n.1737-2513G>A)
c.-955-2513G>A (n.-955-2513G>A)
c.1059-2513G>A (n.1059-2513G>A)
c.1878-2513G>A (n.1878-2513G>A)
 dbSNP
9g.116866247C=CA1874956329ASTN2c.1890-2514G= (n.1890-2514G=)
c.1737-2514G= (n.1737-2514G=)
c.-955-2514G= (n.-955-2514G=)
c.1059-2514G= (n.1059-2514G=)
c.1878-2514G= (n.1878-2514G=)
9g.116866247C>TCA1128535608ASTN2c.1890-2514G>A (n.1890-2514G>A)
c.1737-2514G>A (n.1737-2514G>A)
c.-955-2514G>A (n.-955-2514G>A)
c.1059-2514G>A (n.1059-2514G>A)
c.1878-2514G>A (n.1878-2514G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116866249A=CA1874956330ASTN2c.1890-2516T= (n.1890-2516T=)
c.1737-2516T= (n.1737-2516T=)
c.-955-2516T= (n.-955-2516T=)
c.1059-2516T= (n.1059-2516T=)
c.1878-2516T= (n.1878-2516T=)
9g.116866249A>GCA1128535611ASTN2c.1890-2516T>C (n.1890-2516T>C)
c.1737-2516T>C (n.1737-2516T>C)
c.-955-2516T>C (n.-955-2516T>C)
c.1059-2516T>C (n.1059-2516T>C)
c.1878-2516T>C (n.1878-2516T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116866251G>TCA2720692286ASTN2c.1890-2518C>A (n.1890-2518C>A)
c.1737-2518C>A (n.1737-2518C>A)
c.-955-2518C>A (n.-955-2518C>A)
c.1059-2518C>A (n.1059-2518C>A)
c.1878-2518C>A (n.1878-2518C>A)
 dbSNP
9g.116866252G>CCA199061100ASTN2c.1890-2519C>G (n.1890-2519C>G)
c.1737-2519C>G (n.1737-2519C>G)
c.-955-2519C>G (n.-955-2519C>G)
c.1059-2519C>G (n.1059-2519C>G)
c.1878-2519C>G (n.1878-2519C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116866252G=CA1874956331ASTN2c.1890-2519C= (n.1890-2519C=)
c.1737-2519C= (n.1737-2519C=)
c.-955-2519C= (n.-955-2519C=)
c.1059-2519C= (n.1059-2519C=)
c.1878-2519C= (n.1878-2519C=)
9g.116866254T>CCA199061101ASTN2c.1890-2521A>G (n.1890-2521A>G)
c.1737-2521A>G (n.1737-2521A>G)
c.-955-2521A>G (n.-955-2521A>G)
c.1059-2521A>G (n.1059-2521A>G)
c.1878-2521A>G (n.1878-2521A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116866254T=CA1874956332ASTN2c.1890-2521A= (n.1890-2521A=)
c.1737-2521A= (n.1737-2521A=)
c.-955-2521A= (n.-955-2521A=)
c.1059-2521A= (n.1059-2521A=)
c.1878-2521A= (n.1878-2521A=)
9g.116866254_116866256delinsTTACA1874956333ASTN2c.1890-2523_1890-2521delinsTAA (n.1890-2523_1890-2521delinsTAA)
c.1737-2523_1737-2521delinsTAA (n.1737-2523_1737-2521delinsTAA)
c.-955-2523_-955-2521delinsTAA (n.-955-2523_-955-2521delinsTAA)
c.1059-2523_1059-2521delinsTAA (n.1059-2523_1059-2521delinsTAA)
c.1878-2523_1878-2521delinsTAA (n.1878-2523_1878-2521delinsTAA)
9g.116866255T>ACA653841715ASTN2c.1890-2522A>T (n.1890-2522A>T)
c.1737-2522A>T (n.1737-2522A>T)
c.-955-2522A>T (n.-955-2522A>T)
c.1059-2522A>T (n.1059-2522A>T)
c.1878-2522A>T (n.1878-2522A>T)
 COSMIC
9g.116866255_116866256delCA859193142ASTN2c.1890-2523_1890-2522del (n.1890-2523_1890-2522del)
c.1737-2523_1737-2522del (n.1737-2523_1737-2522del)
c.-955-2523_-955-2522del (n.-955-2523_-955-2522del)
c.1059-2523_1059-2522del (n.1059-2523_1059-2522del)
c.1878-2523_1878-2522del (n.1878-2523_1878-2522del)
 dbSNP
9g.116866259C=CA1874956334ASTN2c.1890-2526G= (n.1890-2526G=)
c.1737-2526G= (n.1737-2526G=)
c.-955-2526G= (n.-955-2526G=)
c.1059-2526G= (n.1059-2526G=)
c.1878-2526G= (n.1878-2526G=)
9g.116866259C>GCA2785717061ASTN2c.1890-2526G>C (n.1890-2526G>C)
c.1737-2526G>C (n.1737-2526G>C)
c.-955-2526G>C (n.-955-2526G>C)
c.1059-2526G>C (n.1059-2526G>C)
c.1878-2526G>C (n.1878-2526G>C)
9g.116866259C>TCA199061102ASTN2c.1890-2526G>A (n.1890-2526G>A)
c.1737-2526G>A (n.1737-2526G>A)
c.-955-2526G>A (n.-955-2526G>A)
c.1059-2526G>A (n.1059-2526G>A)
c.1878-2526G>A (n.1878-2526G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116866260G>ACA199061103ASTN2c.1890-2527C>T (n.1890-2527C>T)
c.1737-2527C>T (n.1737-2527C>T)
c.-955-2527C>T (n.-955-2527C>T)
c.1059-2527C>T (n.1059-2527C>T)
c.1878-2527C>T (n.1878-2527C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116866260G=CA1874956335ASTN2c.1890-2527C= (n.1890-2527C=)
c.1737-2527C= (n.1737-2527C=)
c.-955-2527C= (n.-955-2527C=)
c.1059-2527C= (n.1059-2527C=)
c.1878-2527C= (n.1878-2527C=)
9g.116866261C=CA1874956336ASTN2c.1890-2528G= (n.1890-2528G=)
c.1737-2528G= (n.1737-2528G=)
c.-955-2528G= (n.-955-2528G=)
c.1059-2528G= (n.1059-2528G=)
c.1878-2528G= (n.1878-2528G=)
9g.116866261C>GCA859193145ASTN2c.1890-2528G>C (n.1890-2528G>C)
c.1737-2528G>C (n.1737-2528G>C)
c.-955-2528G>C (n.-955-2528G>C)
c.1059-2528G>C (n.1059-2528G>C)
c.1878-2528G>C (n.1878-2528G>C)
 dbSNP
9g.116866261C>TCA2518417672ASTN2c.1890-2528G>A (n.1890-2528G>A)
c.1737-2528G>A (n.1737-2528G>A)
c.-955-2528G>A (n.-955-2528G>A)
c.1059-2528G>A (n.1059-2528G>A)
c.1878-2528G>A (n.1878-2528G>A)
9g.116866262A=CA1874956337ASTN2c.1890-2529T= (n.1890-2529T=)
c.1737-2529T= (n.1737-2529T=)
c.-955-2529T= (n.-955-2529T=)
c.1059-2529T= (n.1059-2529T=)
c.1878-2529T= (n.1878-2529T=)
9g.116866262A>TCA199061104ASTN2c.1890-2529T>A (n.1890-2529T>A)
c.1737-2529T>A (n.1737-2529T>A)
c.-955-2529T>A (n.-955-2529T>A)
c.1059-2529T>A (n.1059-2529T>A)
c.1878-2529T>A (n.1878-2529T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116866264T>GCA1874956339ASTN2c.1890-2531A>C (n.1890-2531A>C)
c.1737-2531A>C (n.1737-2531A>C)
c.-955-2531A>C (n.-955-2531A>C)
c.1059-2531A>C (n.1059-2531A>C)
c.1878-2531A>C (n.1878-2531A>C)
 dbSNP
9g.116866264T=CA1874956338ASTN2c.1890-2531A= (n.1890-2531A=)
c.1737-2531A= (n.1737-2531A=)
c.-955-2531A= (n.-955-2531A=)
c.1059-2531A= (n.1059-2531A=)
c.1878-2531A= (n.1878-2531A=)
9g.116866268C=CA1874956341ASTN2c.1890-2535G= (n.1890-2535G=)
c.1737-2535G= (n.1737-2535G=)
c.-955-2535G= (n.-955-2535G=)
c.1059-2535G= (n.1059-2535G=)
c.1878-2535G= (n.1878-2535G=)
9g.116866268C>TCA1874956340ASTN2c.1890-2535G>A (n.1890-2535G>A)
c.1737-2535G>A (n.1737-2535G>A)
c.-955-2535G>A (n.-955-2535G>A)
c.1059-2535G>A (n.1059-2535G>A)
c.1878-2535G>A (n.1878-2535G>A)
 dbSNP
9g.116866276A>GCA2720692295ASTN2c.1890-2543T>C (n.1890-2543T>C)
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c.-955-2543T>C (n.-955-2543T>C)
c.1059-2543T>C (n.1059-2543T>C)
c.1878-2543T>C (n.1878-2543T>C)
 dbSNP
9g.116866277G>ACA199061105ASTN2c.1890-2544C>T (n.1890-2544C>T)
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c.-955-2544C>T (n.-955-2544C>T)
c.1059-2544C>T (n.1059-2544C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116866277G=CA1874956342ASTN2c.1890-2544C= (n.1890-2544C=)
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9g.116866279_116866280insAATGAATGAATGAATGAATATGAAGACA2524478752ASTN2c.1890-2546_1890-2545insCTTCATATTCATTCATTCATTCATTT (n.1890-2546_1890-2545insCTTCATATTCATTCATTCATTCATTT)
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c.-955-2546_-955-2545insCTTCATATTCATTCATTCATTCATTT (n.-955-2546_-955-2545insCTTCATATTCATTCATTCATTCATTT)
c.1059-2546_1059-2545insCTTCATATTCATTCATTCATTCATTT (n.1059-2546_1059-2545insCTTCATATTCATTCATTCATTCATTT)
c.1878-2546_1878-2545insCTTCATATTCATTCATTCATTCATTT (n.1878-2546_1878-2545insCTTCATATTCATTCATTCATTCATTT)
9g.116866280C>GCA2564709927ASTN2c.1890-2547G>C (n.1890-2547G>C)
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c.1878-2547G>C (n.1878-2547G>C)

Number of alleles fetched