Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.116847588A=CA1813521184RAD21,UTP23c.1808T= (p.Leu603=)
n.4777T=
n.5111T=
n.4636T=
c.*183T= (n.*183T=)
n.2022T=
n.1700T=
n.6677T=
c.122T= (p.Leu41=)
c.189-1300A= (n.189-1300A=)
c.443T= (p.Leu148=)
c.46-1300A= (n.46-1300A=)
c.*93-1300A= (n.*93-1300A=)
c.320T= (p.Leu107=)
n.663-1300A=
8g.116847588A>CCA371989593RAD21,UTP23c.1808T>G (p.Leu603Arg)
n.4777T>G
n.5111T>G
n.4636T>G
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.2022T>G
n.1700T>G
n.6677T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.189-1300A>C (n.189-1300A>C)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.46-1300A>C (n.46-1300A>C)
c.*93-1300A>C (n.*93-1300A>C)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.663-1300A>C
8g.116847588A>GCA278989RAD21,UTP23c.1808T>C (p.Leu603Pro)
n.4777T>C
n.5111T>C
n.4636T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.2022T>C
n.1700T>C
n.6677T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.189-1300A>G (n.189-1300A>G)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.46-1300A>G (n.46-1300A>G)
c.*93-1300A>G (n.*93-1300A>G)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.663-1300A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.116847588A>TCA371989610RAD21,UTP23c.1808T>A (p.Leu603His)
n.4777T>A
n.5111T>A
n.4636T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.2022T>A
n.1700T>A
n.6677T>A
c.122T>A (p.Leu41His)
c.189-1300A>T (n.189-1300A>T)
c.443T>A (p.Leu148His)
c.46-1300A>T (n.46-1300A>T)
c.*93-1300A>T (n.*93-1300A>T)
c.320T>A (p.Leu107His)
n.663-1300A>T
8g.116847589G>ACA371989616RAD21,UTP23c.1807C>T (p.Leu603Phe)
n.4776C>T
n.5110C>T
n.4635C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.2021C>T
n.1699C>T
n.6676C>T
c.121C>T (p.Leu41Phe)
c.189-1299G>A (n.189-1299G>A)
c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.46-1299G>A (n.46-1299G>A)
c.*93-1299G>A (n.*93-1299G>A)
c.319C>T (p.Leu107Phe)
n.663-1299G>A
8g.116847589G>CCA371989618RAD21,UTP23c.1807C>G (p.Leu603Val)
n.4776C>G
n.5110C>G
n.4635C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.2021C>G
n.1699C>G
n.6676C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.189-1299G>C (n.189-1299G>C)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.46-1299G>C (n.46-1299G>C)
c.*93-1299G>C (n.*93-1299G>C)
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.663-1299G>C
8g.116847589G>TCA371989628RAD21,UTP23c.1807C>A (p.Leu603Ile)
n.4776C>A
n.5110C>A
n.4635C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.2021C>A
n.1699C>A
n.6676C>A
c.121C>A (p.Leu41Ile)
c.189-1299G>T (n.189-1299G>T)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.46-1299G>T (n.46-1299G>T)
c.*93-1299G>T (n.*93-1299G>T)
c.319C>A (p.Leu107Ile)
n.663-1299G>T
8g.116847590A=CA1813521192RAD21,UTP23c.1806T= (p.Val602=)
n.4775T=
n.5109T=
n.4634T=
c.*181T= (n.*181T=)
n.2020T=
n.1698T=
n.6675T=
c.120T= (p.Val40=)
c.189-1298A= (n.189-1298A=)
c.441T= (p.Val147=)
c.46-1298A= (n.46-1298A=)
c.*93-1298A= (n.*93-1298A=)
c.318T= (p.Val106=)
n.663-1298A=
8g.116847590A>CCA462497838RAD21,UTP23c.1806T>G (p.Val602=)
n.4775T>G
n.5109T>G
n.4634T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.2020T>G
n.1698T>G
n.6675T>G
c.120T>G (p.Val40=)
c.189-1298A>C (n.189-1298A>C)
c.441T>G (p.Val147=)
c.46-1298A>C (n.46-1298A>C)
c.*93-1298A>C (n.*93-1298A>C)
c.318T>G (p.Val106=)
n.663-1298A>C
8g.116847590A>GCA462497841RAD21,UTP23c.1806T>C (p.Val602=)
n.4775T>C
n.5109T>C
n.4634T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.2020T>C
n.1698T>C
n.6675T>C
c.120T>C (p.Val40=)
c.189-1298A>G (n.189-1298A>G)
c.441T>C (p.Val147=)
c.46-1298A>G (n.46-1298A>G)
c.*93-1298A>G (n.*93-1298A>G)
c.318T>C (p.Val106=)
n.663-1298A>G
8g.116847590A>TCA4852680RAD21,UTP23c.1806T>A (p.Val602=)
n.4775T>A
n.5109T>A
n.4634T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.2020T>A
n.1698T>A
n.6675T>A
c.120T>A (p.Val40=)
c.189-1298A>T (n.189-1298A>T)
c.441T>A (p.Val147=)
c.46-1298A>T (n.46-1298A>T)
c.*93-1298A>T (n.*93-1298A>T)
c.318T>A (p.Val106=)
n.663-1298A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847591delCA2579234160RAD21,UTP23c.1806del (p.Lys605SerfsTer7)
n.4775del
n.5109del
n.4634del
c.*181del (n.*181del)
n.2020del
n.1698del
n.6675del
c.120del (p.Lys43SerfsTer7)
c.189-1297del (n.189-1297del)
c.441del (p.Lys150SerfsTer7)
c.46-1297del (n.46-1297del)
c.*93-1297del (n.*93-1297del)
c.318del (p.Lys109SerfsTer7)
n.663-1297del
8g.116847591A>CCA371989647RAD21,UTP23c.1805T>G (p.Val602Gly)
n.4774T>G
n.5108T>G
n.4633T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.2019T>G
n.1697T>G
n.6674T>G
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.189-1297A>C (n.189-1297A>C)
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.46-1297A>C (n.46-1297A>C)
c.*93-1297A>C (n.*93-1297A>C)
c.317T>G (p.Val106Gly)
n.663-1297A>C
8g.116847591A>GCA371989704RAD21,UTP23c.1805T>C (p.Val602Ala)
n.4774T>C
n.5108T>C
n.4633T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.2019T>C
n.1697T>C
n.6674T>C
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.189-1297A>G (n.189-1297A>G)
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.46-1297A>G (n.46-1297A>G)
c.*93-1297A>G (n.*93-1297A>G)
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.663-1297A>G
8g.116847591A>TCA371989722RAD21,UTP23c.1805T>A (p.Val602Asp)
n.4774T>A
n.5108T>A
n.4633T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.2019T>A
n.1697T>A
n.6674T>A
c.119T>A (p.Val40Asp)
c.189-1297A>T (n.189-1297A>T)
c.440T>A (p.Val147Asp)
c.46-1297A>T (n.46-1297A>T)
c.*93-1297A>T (n.*93-1297A>T)
c.317T>A (p.Val106Asp)
n.663-1297A>T
8g.116847592C>ACA371989724RAD21,UTP23c.1804G>T (p.Val602Phe)
n.4773G>T
n.5107G>T
n.4632G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.2018G>T
n.1696G>T
n.6673G>T
c.118G>T (p.Val40Phe)
c.189-1296C>A (n.189-1296C>A)
c.439G>T (p.Val147Phe)
c.46-1296C>A (n.46-1296C>A)
c.*93-1296C>A (n.*93-1296C>A)
c.316G>T (p.Val106Phe)
n.663-1296C>A
8g.116847592C>GCA371989727RAD21,UTP23c.1804G>C (p.Val602Leu)
n.4773G>C
n.5107G>C
n.4632G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.2018G>C
n.1696G>C
n.6673G>C
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.189-1296C>G (n.189-1296C>G)
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.46-1296C>G (n.46-1296C>G)
c.*93-1296C>G (n.*93-1296C>G)
c.316G>C (p.Val106Leu)
n.663-1296C>G
8g.116847592C>TCA371989732RAD21,UTP23c.1804G>A (p.Val602Ile)
n.4773G>A
n.5107G>A
n.4632G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.2018G>A
n.1696G>A
n.6673G>A
c.118G>A (p.Val40Ile)
c.189-1296C>T (n.189-1296C>T)
c.439G>A (p.Val147Ile)
c.46-1296C>T (n.46-1296C>T)
c.*93-1296C>T (n.*93-1296C>T)
c.316G>A (p.Val106Ile)
n.663-1296C>T
 dbSNP
8g.116847593delCA1118284341RAD21,UTP23c.1804del (p.Val602PhefsTer10)
n.4773del
n.5107del
n.4632del
c.*179del (n.*179del)
n.2018del
n.1696del
n.6673del
c.118del (p.Val40PhefsTer10)
c.189-1295del (n.189-1295del)
c.439del (p.Val147PhefsTer10)
c.46-1295del (n.46-1295del)
c.*93-1295del (n.*93-1295del)
c.316del (p.Val106PhefsTer10)
n.663-1295del
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847593C>ACA371989745RAD21,UTP23c.1803G>T (p.Leu601Phe)
n.4772G>T
n.5106G>T
n.4631G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.2017G>T
n.1695G>T
n.6672G>T
c.117G>T (p.Leu39Phe)
c.189-1295C>A (n.189-1295C>A)
c.438G>T (p.Leu146Phe)
c.46-1295C>A (n.46-1295C>A)
c.*93-1295C>A (n.*93-1295C>A)
c.315G>T (p.Leu105Phe)
n.663-1295C>A
8g.116847593C=CA1813521198RAD21,UTP23c.1803G= (p.Leu601=)
n.4772G=
n.5106G=
n.4631G=
c.*178G= (n.*178G=)
n.2017G=
n.1695G=
n.6672G=
c.117G= (p.Leu39=)
c.189-1295C= (n.189-1295C=)
c.438G= (p.Leu146=)
c.46-1295C= (n.46-1295C=)
c.*93-1295C= (n.*93-1295C=)
c.315G= (p.Leu105=)
n.663-1295C=
8g.116847593C>GCA371989769RAD21,UTP23c.1803G>C (p.Leu601Phe)
n.4772G>C
n.5106G>C
n.4631G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.2017G>C
n.1695G>C
n.6672G>C
c.117G>C (p.Leu39Phe)
c.189-1295C>G (n.189-1295C>G)
c.438G>C (p.Leu146Phe)
c.46-1295C>G (n.46-1295C>G)
c.*93-1295C>G (n.*93-1295C>G)
c.315G>C (p.Leu105Phe)
n.663-1295C>G
8g.116847593C>TCA462497847RAD21,UTP23c.1803G>A (p.Leu601=)
n.4772G>A
n.5106G>A
n.4631G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.2017G>A
n.1695G>A
n.6672G>A
c.117G>A (p.Leu39=)
c.189-1295C>T (n.189-1295C>T)
c.438G>A (p.Leu146=)
c.46-1295C>T (n.46-1295C>T)
c.*93-1295C>T (n.*93-1295C>T)
c.315G>A (p.Leu105=)
n.663-1295C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.116847594A>CCA371989771RAD21,UTP23c.1802T>G (p.Leu601Trp)
n.4771T>G
n.5105T>G
n.4630T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
n.2016T>G
n.1694T>G
n.6671T>G
c.116T>G (p.Leu39Trp)
c.189-1294A>C (n.189-1294A>C)
c.437T>G (p.Leu146Trp)
c.46-1294A>C (n.46-1294A>C)
c.*93-1294A>C (n.*93-1294A>C)
c.314T>G (p.Leu105Trp)
n.663-1294A>C
8g.116847594A>GCA371989772RAD21,UTP23c.1802T>C (p.Leu601Ser)
n.4771T>C
n.5105T>C
n.4630T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
n.2016T>C
n.1694T>C
n.6671T>C
c.116T>C (p.Leu39Ser)
c.189-1294A>G (n.189-1294A>G)
c.437T>C (p.Leu146Ser)
c.46-1294A>G (n.46-1294A>G)
c.*93-1294A>G (n.*93-1294A>G)
c.314T>C (p.Leu105Ser)
n.663-1294A>G
8g.116847594A>TCA371989777RAD21,UTP23c.1802T>A (p.Leu601Ter)
n.4771T>A
n.5105T>A
n.4630T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.2016T>A
n.1694T>A
n.6671T>A
c.116T>A (p.Leu39Ter)
c.189-1294A>T (n.189-1294A>T)
c.437T>A (p.Leu146Ter)
c.46-1294A>T (n.46-1294A>T)
c.*93-1294A>T (n.*93-1294A>T)
c.314T>A (p.Leu105Ter)
n.663-1294A>T
8g.116847597_116847599delCA2695210069RAD21,UTP23c.1800_1802del (p.Phe600del)
n.4769_4771del
n.5103_5105del
n.4628_4630del
c.*175_*177del (n.*175_*177del)
n.2014_2016del
n.1692_1694del
n.6669_6671del
c.114_116del (p.Phe38del)
c.189-1291_189-1289del (n.189-1291_189-1289del)
c.435_437del (p.Phe145del)
c.46-1291_46-1289del (n.46-1291_46-1289del)
c.*93-1291_*93-1289del (n.*93-1291_*93-1289del)
c.312_314del (p.Phe104del)
n.663-1291_663-1289del
8g.116847595A=CA1813521207RAD21,UTP23c.1801T= (p.Leu601=)
n.4770T=
n.5104T=
n.4629T=
c.*176T= (n.*176T=)
n.2015T=
n.1693T=
n.6670T=
c.115T= (p.Leu39=)
c.189-1293A= (n.189-1293A=)
c.436T= (p.Leu146=)
c.46-1293A= (n.46-1293A=)
c.*93-1293A= (n.*93-1293A=)
c.313T= (p.Leu105=)
n.663-1293A=
8g.116847595A>CCA371989778RAD21,UTP23c.1801T>G (p.Leu601Val)
n.4770T>G
n.5104T>G
n.4629T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.2015T>G
n.1693T>G
n.6670T>G
c.115T>G (p.Leu39Val)
c.189-1293A>C (n.189-1293A>C)
c.436T>G (p.Leu146Val)
c.46-1293A>C (n.46-1293A>C)
c.*93-1293A>C (n.*93-1293A>C)
c.313T>G (p.Leu105Val)
n.663-1293A>C
8g.116847595A>GCA4852681RAD21,UTP23c.1801T>C (p.Leu601=)
n.4770T>C
n.5104T>C
n.4629T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.2015T>C
n.1693T>C
n.6670T>C
c.115T>C (p.Leu39=)
c.189-1293A>G (n.189-1293A>G)
c.436T>C (p.Leu146=)
c.46-1293A>G (n.46-1293A>G)
c.*93-1293A>G (n.*93-1293A>G)
c.313T>C (p.Leu105=)
n.663-1293A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847595A>TCA371989798RAD21,UTP23c.1801T>A (p.Leu601Met)
n.4770T>A
n.5104T>A
n.4629T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.2015T>A
n.1693T>A
n.6670T>A
c.115T>A (p.Leu39Met)
c.189-1293A>T (n.189-1293A>T)
c.436T>A (p.Leu146Met)
c.46-1293A>T (n.46-1293A>T)
c.*93-1293A>T (n.*93-1293A>T)
c.313T>A (p.Leu105Met)
n.663-1293A>T
8g.116847596G>ACA462497852RAD21,UTP23c.1800C>T (p.Phe600=)
n.4769C>T
n.5103C>T
n.4628C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
n.2014C>T
n.1692C>T
n.6669C>T
c.114C>T (p.Phe38=)
c.189-1292G>A (n.189-1292G>A)
c.435C>T (p.Phe145=)
c.46-1292G>A (n.46-1292G>A)
c.*93-1292G>A (n.*93-1292G>A)
c.312C>T (p.Phe104=)
n.663-1292G>A
8g.116847596G>CCA371989810RAD21,UTP23c.1800C>G (p.Phe600Leu)
n.4769C>G
n.5103C>G
n.4628C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
n.2014C>G
n.1692C>G
n.6669C>G
c.114C>G (p.Phe38Leu)
c.189-1292G>C (n.189-1292G>C)
c.435C>G (p.Phe145Leu)
c.46-1292G>C (n.46-1292G>C)
c.*93-1292G>C (n.*93-1292G>C)
c.312C>G (p.Phe104Leu)
n.663-1292G>C
8g.116847596G>TCA371989814RAD21,UTP23c.1800C>A (p.Phe600Leu)
n.4769C>A
n.5103C>A
n.4628C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.2014C>A
n.1692C>A
n.6669C>A
c.114C>A (p.Phe38Leu)
c.189-1292G>T (n.189-1292G>T)
c.435C>A (p.Phe145Leu)
c.46-1292G>T (n.46-1292G>T)
c.*93-1292G>T (n.*93-1292G>T)
c.312C>A (p.Phe104Leu)
n.663-1292G>T
8g.116847597A>CCA371989821RAD21,UTP23c.1799T>G (p.Phe600Cys)
n.4768T>G
n.5102T>G
n.4627T>G
c.*174T>G (n.*174T>G)
n.2013T>G
n.1691T>G
n.6668T>G
c.113T>G (p.Phe38Cys)
c.189-1291A>C (n.189-1291A>C)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.46-1291A>C (n.46-1291A>C)
c.*93-1291A>C (n.*93-1291A>C)
c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.663-1291A>C
8g.116847597A>GCA371989823RAD21,UTP23c.1799T>C (p.Phe600Ser)
n.4768T>C
n.5102T>C
n.4627T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.2013T>C
n.1691T>C
n.6668T>C
c.113T>C (p.Phe38Ser)
c.189-1291A>G (n.189-1291A>G)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.46-1291A>G (n.46-1291A>G)
c.*93-1291A>G (n.*93-1291A>G)
c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.663-1291A>G
8g.116847597A>TCA371989829RAD21,UTP23c.1799T>A (p.Phe600Tyr)
n.4768T>A
n.5102T>A
n.4627T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.2013T>A
n.1691T>A
n.6668T>A
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
c.189-1291A>T (n.189-1291A>T)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.46-1291A>T (n.46-1291A>T)
c.*93-1291A>T (n.*93-1291A>T)
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.663-1291A>T
8g.116847598A=CA1813521211RAD21,UTP23c.1798T= (p.Phe600=)
n.4767T=
n.5101T=
n.4626T=
c.*173T= (n.*173T=)
n.2012T=
n.1690T=
n.6667T=
c.112T= (p.Phe38=)
c.189-1290A= (n.189-1290A=)
c.433T= (p.Phe145=)
c.46-1290A= (n.46-1290A=)
c.*93-1290A= (n.*93-1290A=)
c.310T= (p.Phe104=)
n.663-1290A=
8g.116847598A>CCA371989833RAD21,UTP23c.1798T>G (p.Phe600Val)
n.4767T>G
n.5101T>G
n.4626T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.2012T>G
n.1690T>G
n.6667T>G
c.112T>G (p.Phe38Val)
c.189-1290A>C (n.189-1290A>C)
c.433T>G (p.Phe145Val)
c.46-1290A>C (n.46-1290A>C)
c.*93-1290A>C (n.*93-1290A>C)
c.310T>G (p.Phe104Val)
n.663-1290A>C
 dbSNP
8g.116847598A>GCA371989836RAD21,UTP23c.1798T>C (p.Phe600Leu)
n.4767T>C
n.5101T>C
n.4626T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.2012T>C
n.1690T>C
n.6667T>C
c.112T>C (p.Phe38Leu)
c.189-1290A>G (n.189-1290A>G)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.46-1290A>G (n.46-1290A>G)
c.*93-1290A>G (n.*93-1290A>G)
c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.663-1290A>G
8g.116847598A>TCA371989840RAD21,UTP23c.1798T>A (p.Phe600Ile)
n.4767T>A
n.5101T>A
n.4626T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.2012T>A
n.1690T>A
n.6667T>A
c.112T>A (p.Phe38Ile)
c.189-1290A>T (n.189-1290A>T)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.46-1290A>T (n.46-1290A>T)
c.*93-1290A>T (n.*93-1290A>T)
c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.663-1290A>T
8g.116847599G>ACA462497857RAD21,UTP23c.1797C>T (p.Ser599=)
n.4766C>T
n.5100C>T
n.4625C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.2011C>T
n.1689C>T
n.6666C>T
c.111C>T (p.Ser37=)
c.189-1289G>A (n.189-1289G>A)
c.432C>T (p.Ser144=)
c.46-1289G>A (n.46-1289G>A)
c.*93-1289G>A (n.*93-1289G>A)
c.309C>T (p.Ser103=)
n.663-1289G>A
8g.116847599G>CCA371989860RAD21,UTP23c.1797C>G (p.Ser599Arg)
n.4766C>G
n.5100C>G
n.4625C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.2011C>G
n.1689C>G
n.6666C>G
c.111C>G (p.Ser37Arg)
c.189-1289G>C (n.189-1289G>C)
c.432C>G (p.Ser144Arg)
c.46-1289G>C (n.46-1289G>C)
c.*93-1289G>C (n.*93-1289G>C)
c.309C>G (p.Ser103Arg)
n.663-1289G>C
8g.116847599G>TCA371989869RAD21,UTP23c.1797C>A (p.Ser599Arg)
n.4766C>A
n.5100C>A
n.4625C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.2011C>A
n.1689C>A
n.6666C>A
c.111C>A (p.Ser37Arg)
c.189-1289G>T (n.189-1289G>T)
c.432C>A (p.Ser144Arg)
c.46-1289G>T (n.46-1289G>T)
c.*93-1289G>T (n.*93-1289G>T)
c.309C>A (p.Ser103Arg)
n.663-1289G>T
8g.116847600C>ACA371989876RAD21,UTP23c.1796G>T (p.Ser599Ile)
n.4765G>T
n.5099G>T
n.4624G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.2010G>T
n.1688G>T
n.6665G>T
c.110G>T (p.Ser37Ile)
c.189-1288C>A (n.189-1288C>A)
c.431G>T (p.Ser144Ile)
c.46-1288C>A (n.46-1288C>A)
c.*93-1288C>A (n.*93-1288C>A)
c.308G>T (p.Ser103Ile)
n.663-1288C>A
8g.116847600C>GCA371989877RAD21,UTP23c.1796G>C (p.Ser599Thr)
n.4765G>C
n.5099G>C
n.4624G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.2010G>C
n.1688G>C
n.6665G>C
c.110G>C (p.Ser37Thr)
c.189-1288C>G (n.189-1288C>G)
c.431G>C (p.Ser144Thr)
c.46-1288C>G (n.46-1288C>G)
c.*93-1288C>G (n.*93-1288C>G)
c.308G>C (p.Ser103Thr)
n.663-1288C>G
 COSMIC
8g.116847600C>TCA371989878RAD21,UTP23c.1796G>A (p.Ser599Asn)
n.4765G>A
n.5099G>A
n.4624G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.2010G>A
n.1688G>A
n.6665G>A
c.110G>A (p.Ser37Asn)
c.189-1288C>T (n.189-1288C>T)
c.431G>A (p.Ser144Asn)
c.46-1288C>T (n.46-1288C>T)
c.*93-1288C>T (n.*93-1288C>T)
c.308G>A (p.Ser103Asn)
n.663-1288C>T
8g.116847601T>ACA371989887RAD21,UTP23c.1795A>T (p.Ser599Cys)
n.4764A>T
n.5098A>T
n.4623A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.2009A>T
n.1687A>T
n.6664A>T
c.109A>T (p.Ser37Cys)
c.189-1287T>A (n.189-1287T>A)
c.430A>T (p.Ser144Cys)
c.46-1287T>A (n.46-1287T>A)
c.*93-1287T>A (n.*93-1287T>A)
c.307A>T (p.Ser103Cys)
n.663-1287T>A
8g.116847601T>CCA371989892RAD21,UTP23c.1795A>G (p.Ser599Gly)
n.4764A>G
n.5098A>G
n.4623A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.2009A>G
n.1687A>G
n.6664A>G
c.109A>G (p.Ser37Gly)
c.189-1287T>C (n.189-1287T>C)
c.430A>G (p.Ser144Gly)
c.46-1287T>C (n.46-1287T>C)
c.*93-1287T>C (n.*93-1287T>C)
c.307A>G (p.Ser103Gly)
n.663-1287T>C
8g.116847601T>GCA371989895RAD21,UTP23c.1795A>C (p.Ser599Arg)
n.4764A>C
n.5098A>C
n.4623A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.2009A>C
n.1687A>C
n.6664A>C
c.109A>C (p.Ser37Arg)
c.189-1287T>G (n.189-1287T>G)
c.430A>C (p.Ser144Arg)
c.46-1287T>G (n.46-1287T>G)
c.*93-1287T>G (n.*93-1287T>G)
c.307A>C (p.Ser103Arg)
n.663-1287T>G
8g.116847602G>ACA462497863RAD21,UTP23c.1794C>T (p.Tyr598=)
n.4763C>T
n.5097C>T
n.4622C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.2008C>T
n.1686C>T
n.6663C>T
c.108C>T (p.Tyr36=)
c.189-1286G>A (n.189-1286G>A)
c.429C>T (p.Tyr143=)
c.46-1286G>A (n.46-1286G>A)
c.*93-1286G>A (n.*93-1286G>A)
c.306C>T (p.Tyr102=)
n.663-1286G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.116847602G>CCA371989905RAD21,UTP23c.1794C>G (p.Tyr598Ter)
n.4763C>G
n.5097C>G
n.4622C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.2008C>G
n.1686C>G
n.6663C>G
c.108C>G (p.Tyr36Ter)
c.189-1286G>C (n.189-1286G>C)
c.429C>G (p.Tyr143Ter)
c.46-1286G>C (n.46-1286G>C)
c.*93-1286G>C (n.*93-1286G>C)
c.306C>G (p.Tyr102Ter)
n.663-1286G>C
8g.116847602G=CA1813521215RAD21,UTP23c.1794C= (p.Tyr598=)
n.4763C=
n.5097C=
n.4622C=
c.*169C= (n.*169C=)
n.2008C=
n.1686C=
n.6663C=
c.108C= (p.Tyr36=)
c.189-1286G= (n.189-1286G=)
c.429C= (p.Tyr143=)
c.46-1286G= (n.46-1286G=)
c.*93-1286G= (n.*93-1286G=)
c.306C= (p.Tyr102=)
n.663-1286G=
8g.116847602G>TCA4852682RAD21,UTP23c.1794C>A (p.Tyr598Ter)
n.4763C>A
n.5097C>A
n.4622C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.2008C>A
n.1686C>A
n.6663C>A
c.108C>A (p.Tyr36Ter)
c.189-1286G>T (n.189-1286G>T)
c.429C>A (p.Tyr143Ter)
c.46-1286G>T (n.46-1286G>T)
c.*93-1286G>T (n.*93-1286G>T)
c.306C>A (p.Tyr102Ter)
n.663-1286G>T
 dbSNP ExAC
8g.116847603T>ACA371989912RAD21,UTP23c.1793A>T (p.Tyr598Phe)
n.4762A>T
n.5096A>T
n.4621A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.2007A>T
n.1685A>T
n.6662A>T
c.107A>T (p.Tyr36Phe)
c.189-1285T>A (n.189-1285T>A)
c.428A>T (p.Tyr143Phe)
c.46-1285T>A (n.46-1285T>A)
c.*93-1285T>A (n.*93-1285T>A)
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
n.663-1285T>A
8g.116847603T>CCA4852683RAD21,UTP23c.1793A>G (p.Tyr598Cys)
n.4762A>G
n.5096A>G
n.4621A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.2007A>G
n.1685A>G
n.6662A>G
c.107A>G (p.Tyr36Cys)
c.189-1285T>C (n.189-1285T>C)
c.428A>G (p.Tyr143Cys)
c.46-1285T>C (n.46-1285T>C)
c.*93-1285T>C (n.*93-1285T>C)
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
n.663-1285T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847603T>GCA371989923RAD21,UTP23c.1793A>C (p.Tyr598Ser)
n.4762A>C
n.5096A>C
n.4621A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.2007A>C
n.1685A>C
n.6662A>C
c.107A>C (p.Tyr36Ser)
c.189-1285T>G (n.189-1285T>G)
c.428A>C (p.Tyr143Ser)
c.46-1285T>G (n.46-1285T>G)
c.*93-1285T>G (n.*93-1285T>G)
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
n.663-1285T>G
8g.116847603T=CA1813521222RAD21,UTP23c.1793A= (p.Tyr598=)
n.4762A=
n.5096A=
n.4621A=
c.*168A= (n.*168A=)
n.2007A=
n.1685A=
n.6662A=
c.107A= (p.Tyr36=)
c.189-1285T= (n.189-1285T=)
c.428A= (p.Tyr143=)
c.46-1285T= (n.46-1285T=)
c.*93-1285T= (n.*93-1285T=)
c.305A= (p.Tyr102=)
n.663-1285T=
8g.116847604A>CCA371989925RAD21,UTP23c.1792T>G (p.Tyr598Asp)
n.4761T>G
n.5095T>G
n.4620T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.2006T>G
n.1684T>G
n.6661T>G
c.106T>G (p.Tyr36Asp)
c.189-1284A>C (n.189-1284A>C)
c.427T>G (p.Tyr143Asp)
c.46-1284A>C (n.46-1284A>C)
c.*93-1284A>C (n.*93-1284A>C)
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
n.663-1284A>C
8g.116847604A>GCA371989941RAD21,UTP23c.1792T>C (p.Tyr598His)
n.4761T>C
n.5095T>C
n.4620T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.2006T>C
n.1684T>C
n.6661T>C
c.106T>C (p.Tyr36His)
c.189-1284A>G (n.189-1284A>G)
c.427T>C (p.Tyr143His)
c.46-1284A>G (n.46-1284A>G)
c.*93-1284A>G (n.*93-1284A>G)
c.304T>C (p.Tyr102His)
n.663-1284A>G
8g.116847604A>TCA371989940RAD21,UTP23c.1792T>A (p.Tyr598Asn)
n.4761T>A
n.5095T>A
n.4620T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.2006T>A
n.1684T>A
n.6661T>A
c.106T>A (p.Tyr36Asn)
c.189-1284A>T (n.189-1284A>T)
c.427T>A (p.Tyr143Asn)
c.46-1284A>T (n.46-1284A>T)
c.*93-1284A>T (n.*93-1284A>T)
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
n.663-1284A>T
8g.116847605G>ACA462497870RAD21,UTP23c.1791C>T (p.Phe597=)
n.4760C>T
n.5094C>T
n.4619C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.2005C>T
n.1683C>T
n.6660C>T
c.105C>T (p.Phe35=)
c.189-1283G>A (n.189-1283G>A)
c.426C>T (p.Phe142=)
c.46-1283G>A (n.46-1283G>A)
c.*93-1283G>A (n.*93-1283G>A)
c.303C>T (p.Phe101=)
n.663-1283G>A
 gnomAD v4
8g.116847605G>CCA371989942RAD21,UTP23c.1791C>G (p.Phe597Leu)
n.4760C>G
n.5094C>G
n.4619C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.2005C>G
n.1683C>G
n.6660C>G
c.105C>G (p.Phe35Leu)
c.189-1283G>C (n.189-1283G>C)
c.426C>G (p.Phe142Leu)
c.46-1283G>C (n.46-1283G>C)
c.*93-1283G>C (n.*93-1283G>C)
c.303C>G (p.Phe101Leu)
n.663-1283G>C
8g.116847605G>TCA371989944RAD21,UTP23c.1791C>A (p.Phe597Leu)
n.4760C>A
n.5094C>A
n.4619C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.2005C>A
n.1683C>A
n.6660C>A
c.105C>A (p.Phe35Leu)
c.189-1283G>T (n.189-1283G>T)
c.426C>A (p.Phe142Leu)
c.46-1283G>T (n.46-1283G>T)
c.*93-1283G>T (n.*93-1283G>T)
c.303C>A (p.Phe101Leu)
n.663-1283G>T
8g.116847606A>CCA371989949RAD21,UTP23c.1790T>G (p.Phe597Cys)
n.4759T>G
n.5093T>G
n.4618T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.2004T>G
n.1682T>G
n.6659T>G
c.104T>G (p.Phe35Cys)
c.189-1282A>C (n.189-1282A>C)
c.425T>G (p.Phe142Cys)
c.46-1282A>C (n.46-1282A>C)
c.*93-1282A>C (n.*93-1282A>C)
c.302T>G (p.Phe101Cys)
n.663-1282A>C
8g.116847606A>GCA371989959RAD21,UTP23c.1790T>C (p.Phe597Ser)
n.4759T>C
n.5093T>C
n.4618T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.2004T>C
n.1682T>C
n.6659T>C
c.104T>C (p.Phe35Ser)
c.189-1282A>G (n.189-1282A>G)
c.425T>C (p.Phe142Ser)
c.46-1282A>G (n.46-1282A>G)
c.*93-1282A>G (n.*93-1282A>G)
c.302T>C (p.Phe101Ser)
n.663-1282A>G
8g.116847606A>TCA371989953RAD21,UTP23c.1790T>A (p.Phe597Tyr)
n.4759T>A
n.5093T>A
n.4618T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.2004T>A
n.1682T>A
n.6659T>A
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
c.189-1282A>T (n.189-1282A>T)
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.46-1282A>T (n.46-1282A>T)
c.*93-1282A>T (n.*93-1282A>T)
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
n.663-1282A>T
8g.116847607A>CCA371989960RAD21,UTP23c.1789T>G (p.Phe597Val)
n.4758T>G
n.5092T>G
n.4617T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.2003T>G
n.1681T>G
n.6658T>G
c.103T>G (p.Phe35Val)
c.189-1281A>C (n.189-1281A>C)
c.424T>G (p.Phe142Val)
c.46-1281A>C (n.46-1281A>C)
c.*93-1281A>C (n.*93-1281A>C)
c.301T>G (p.Phe101Val)
n.663-1281A>C
8g.116847607A>GCA371989963RAD21,UTP23c.1789T>C (p.Phe597Leu)
n.4758T>C
n.5092T>C
n.4617T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.2003T>C
n.1681T>C
n.6658T>C
c.103T>C (p.Phe35Leu)
c.189-1281A>G (n.189-1281A>G)
c.424T>C (p.Phe142Leu)
c.46-1281A>G (n.46-1281A>G)
c.*93-1281A>G (n.*93-1281A>G)
c.301T>C (p.Phe101Leu)
n.663-1281A>G
8g.116847607A>TCA371989961RAD21,UTP23c.1789T>A (p.Phe597Ile)
n.4758T>A
n.5092T>A
n.4617T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.2003T>A
n.1681T>A
n.6658T>A
c.103T>A (p.Phe35Ile)
c.189-1281A>T (n.189-1281A>T)
c.424T>A (p.Phe142Ile)
c.46-1281A>T (n.46-1281A>T)
c.*93-1281A>T (n.*93-1281A>T)
c.301T>A (p.Phe101Ile)
n.663-1281A>T
8g.116847607_116847608delinsACCA1813521227RAD21,UTP23c.1788_1789delinsGT (p.Lys596=)
n.4757_4758delinsGT
n.5091_5092delinsGT
n.4616_4617delinsGT
c.*163_*164delinsGT (n.*163_*164delinsGT)
n.2002_2003delinsGT
n.1680_1681delinsGT
n.6657_6658delinsGT
c.102_103delinsGT (p.Lys34=)
c.189-1281_189-1280delinsAC (n.189-1281_189-1280delinsAC)
c.423_424delinsGT (p.Lys141=)
c.46-1281_46-1280delinsAC (n.46-1281_46-1280delinsAC)
c.*93-1281_*93-1280delinsAC (n.*93-1281_*93-1280delinsAC)
c.300_301delinsGT (p.Lys100=)
n.663-1281_663-1280delinsAC
8g.116847608delCA1813521234RAD21,UTP23c.1788del (p.Lys596AsnfsTer16)
n.4757del
n.5091del
n.4616del
c.*163del (n.*163del)
n.2002del
n.1680del
n.6657del
c.102del (p.Lys34AsnfsTer16)
c.189-1280del (n.189-1280del)
c.423del (p.Lys141AsnfsTer16)
c.46-1280del (n.46-1280del)
c.*93-1280del (n.*93-1280del)
c.300del (p.Lys100AsnfsTer16)
n.663-1280del
 dbSNP
8g.116847608C>ACA371989966RAD21,UTP23c.1788G>T (p.Lys596Asn)
n.4757G>T
n.5091G>T
n.4616G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.2002G>T
n.1680G>T
n.6657G>T
c.102G>T (p.Lys34Asn)
c.189-1280C>A (n.189-1280C>A)
c.423G>T (p.Lys141Asn)
c.46-1280C>A (n.46-1280C>A)
c.*93-1280C>A (n.*93-1280C>A)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
n.663-1280C>A
8g.116847608C>GCA371989967RAD21,UTP23c.1788G>C (p.Lys596Asn)
n.4757G>C
n.5091G>C
n.4616G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.2002G>C
n.1680G>C
n.6657G>C
c.102G>C (p.Lys34Asn)
c.189-1280C>G (n.189-1280C>G)
c.423G>C (p.Lys141Asn)
c.46-1280C>G (n.46-1280C>G)
c.*93-1280C>G (n.*93-1280C>G)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
n.663-1280C>G
8g.116847608C>TCA462497875RAD21,UTP23c.1788G>A (p.Lys596=)
n.4757G>A
n.5091G>A
n.4616G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.2002G>A
n.1680G>A
n.6657G>A
c.102G>A (p.Lys34=)
c.189-1280C>T (n.189-1280C>T)
c.423G>A (p.Lys141=)
c.46-1280C>T (n.46-1280C>T)
c.*93-1280C>T (n.*93-1280C>T)
c.300G>A (p.Lys100=)
n.663-1280C>T
8g.116847609T>ACA371989970RAD21,UTP23c.1787A>T (p.Lys596Met)
n.4756A>T
n.5090A>T
n.4615A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.2001A>T
n.1679A>T
n.6656A>T
c.101A>T (p.Lys34Met)
c.189-1279T>A (n.189-1279T>A)
c.422A>T (p.Lys141Met)
c.46-1279T>A (n.46-1279T>A)
c.*93-1279T>A (n.*93-1279T>A)
c.299A>T (p.Lys100Met)
n.663-1279T>A
8g.116847609T>CCA371989982RAD21,UTP23c.1787A>G (p.Lys596Arg)
n.4756A>G
n.5090A>G
n.4615A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.2001A>G
n.1679A>G
n.6656A>G
c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.189-1279T>C (n.189-1279T>C)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.46-1279T>C (n.46-1279T>C)
c.*93-1279T>C (n.*93-1279T>C)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
n.663-1279T>C
8g.116847609T>GCA371989984RAD21,UTP23c.1787A>C (p.Lys596Thr)
n.4756A>C
n.5090A>C
n.4615A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.2001A>C
n.1679A>C
n.6656A>C
c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.189-1279T>G (n.189-1279T>G)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.46-1279T>G (n.46-1279T>G)
c.*93-1279T>G (n.*93-1279T>G)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
n.663-1279T>G
8g.116847610T>ACA371989987RAD21,UTP23c.1786A>T (p.Lys596Ter)
n.4755A>T
n.5089A>T
n.4614A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.2000A>T
n.1678A>T
n.6655A>T
c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.189-1278T>A (n.189-1278T>A)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.46-1278T>A (n.46-1278T>A)
c.*93-1278T>A (n.*93-1278T>A)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
n.663-1278T>A
8g.116847610T>CCA371989990RAD21,UTP23c.1786A>G (p.Lys596Glu)
n.4755A>G
n.5089A>G
n.4614A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.2000A>G
n.1678A>G
n.6655A>G
c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.189-1278T>C (n.189-1278T>C)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.46-1278T>C (n.46-1278T>C)
c.*93-1278T>C (n.*93-1278T>C)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
n.663-1278T>C
 COSMIC
8g.116847610T>GCA371990001RAD21,UTP23c.1786A>C (p.Lys596Gln)
n.4755A>C
n.5089A>C
n.4614A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.2000A>C
n.1678A>C
n.6655A>C
c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.189-1278T>G (n.189-1278T>G)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.46-1278T>G (n.46-1278T>G)
c.*93-1278T>G (n.*93-1278T>G)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
n.663-1278T>G
8g.116847611T>ACA462497877RAD21,UTP23c.1785A>T (p.Ala595=)
n.4754A>T
n.5088A>T
n.4613A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.1999A>T
n.1677A>T
n.6654A>T
c.99A>T (p.Ala33=)
c.189-1277T>A (n.189-1277T>A)
c.420A>T (p.Ala140=)
c.46-1277T>A (n.46-1277T>A)
c.*93-1277T>A (n.*93-1277T>A)
c.297A>T (p.Ala99=)
n.663-1277T>A
8g.116847611T>CCA462497878RAD21,UTP23c.1785A>G (p.Ala595=)
n.4754A>G
n.5088A>G
n.4613A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.1999A>G
n.1677A>G
n.6654A>G
c.99A>G (p.Ala33=)
c.189-1277T>C (n.189-1277T>C)
c.420A>G (p.Ala140=)
c.46-1277T>C (n.46-1277T>C)
c.*93-1277T>C (n.*93-1277T>C)
c.297A>G (p.Ala99=)
n.663-1277T>C
 gnomAD v4
8g.116847611T>GCA462497879RAD21,UTP23c.1785A>C (p.Ala595=)
n.4754A>C
n.5088A>C
n.4613A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.1999A>C
n.1677A>C
n.6654A>C
c.99A>C (p.Ala33=)
c.189-1277T>G (n.189-1277T>G)
c.420A>C (p.Ala140=)
c.46-1277T>G (n.46-1277T>G)
c.*93-1277T>G (n.*93-1277T>G)
c.297A>C (p.Ala99=)
n.663-1277T>G
8g.116847612G>ACA371990004RAD21,UTP23c.1784C>T (p.Ala595Val)
n.4753C>T
n.5087C>T
n.4612C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.1998C>T
n.1676C>T
n.6653C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.189-1276G>A (n.189-1276G>A)
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.46-1276G>A (n.46-1276G>A)
c.*93-1276G>A (n.*93-1276G>A)
c.296C>T (p.Ala99Val)
n.663-1276G>A
8g.116847612G>CCA371990007RAD21,UTP23c.1784C>G (p.Ala595Gly)
n.4753C>G
n.5087C>G
n.4612C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.1998C>G
n.1676C>G
n.6653C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.189-1276G>C (n.189-1276G>C)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.46-1276G>C (n.46-1276G>C)
c.*93-1276G>C (n.*93-1276G>C)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
n.663-1276G>C
8g.116847612G>TCA371990005RAD21,UTP23c.1784C>A (p.Ala595Glu)
n.4753C>A
n.5087C>A
n.4612C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.1998C>A
n.1676C>A
n.6653C>A
c.98C>A (p.Ala33Glu)
c.189-1276G>T (n.189-1276G>T)
c.419C>A (p.Ala140Glu)
c.46-1276G>T (n.46-1276G>T)
c.*93-1276G>T (n.*93-1276G>T)
c.296C>A (p.Ala99Glu)
n.663-1276G>T
8g.116847613C>ACA371990010RAD21,UTP23c.1783G>T (p.Ala595Ser)
n.4752G>T
n.5086G>T
n.4611G>T
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.1997G>T
n.1675G>T
n.6652G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.189-1275C>A (n.189-1275C>A)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.46-1275C>A (n.46-1275C>A)
c.*93-1275C>A (n.*93-1275C>A)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
n.663-1275C>A
8g.116847613C=CA1813521239RAD21,UTP23c.1783G= (p.Ala595=)
n.4752G=
n.5086G=
n.4611G=
c.*158G= (n.*158G=)
n.1997G=
n.1675G=
n.6652G=
c.97G= (p.Ala33=)
c.189-1275C= (n.189-1275C=)
c.418G= (p.Ala140=)
c.46-1275C= (n.46-1275C=)
c.*93-1275C= (n.*93-1275C=)
c.295G= (p.Ala99=)
n.663-1275C=
8g.116847613C>GCA371990013RAD21,UTP23c.1783G>C (p.Ala595Pro)
n.4752G>C
n.5086G>C
n.4611G>C
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.1997G>C
n.1675G>C
n.6652G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.189-1275C>G (n.189-1275C>G)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.46-1275C>G (n.46-1275C>G)
c.*93-1275C>G (n.*93-1275C>G)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
n.663-1275C>G
8g.116847613C>TCA371990020RAD21,UTP23c.1783G>A (p.Ala595Thr)
n.4752G>A
n.5086G>A
n.4611G>A
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.1997G>A
n.1675G>A
n.6652G>A
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.189-1275C>T (n.189-1275C>T)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.46-1275C>T (n.46-1275C>T)
c.*93-1275C>T (n.*93-1275C>T)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.663-1275C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.116847614G>ACA272464RAD21,UTP23c.1782C>T (p.Ala594=)
n.4751C>T
n.5085C>T
n.4610C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.1996C>T
n.1674C>T
n.6651C>T
c.96C>T (p.Ala32=)
c.189-1274G>A (n.189-1274G>A)
c.417C>T (p.Ala139=)
c.46-1274G>A (n.46-1274G>A)
c.*93-1274G>A (n.*93-1274G>A)
c.294C>T (p.Ala98=)
n.663-1274G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847614G>CCA462497881RAD21,UTP23c.1782C>G (p.Ala594=)
n.4751C>G
n.5085C>G
n.4610C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.1996C>G
n.1674C>G
n.6651C>G
c.96C>G (p.Ala32=)
c.189-1274G>C (n.189-1274G>C)
c.417C>G (p.Ala139=)
c.46-1274G>C (n.46-1274G>C)
c.*93-1274G>C (n.*93-1274G>C)
c.294C>G (p.Ala98=)
n.663-1274G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.116847614G=CA1813521243RAD21,UTP23c.1782C= (p.Ala594=)
n.4751C=
n.5085C=
n.4610C=
c.*157C= (n.*157C=)
n.1996C=
n.1674C=
n.6651C=
c.96C= (p.Ala32=)
c.189-1274G= (n.189-1274G=)
c.417C= (p.Ala139=)
c.46-1274G= (n.46-1274G=)
c.*93-1274G= (n.*93-1274G=)
c.294C= (p.Ala98=)
n.663-1274G=
8g.116847614G>TCA462497882RAD21,UTP23c.1782C>A (p.Ala594=)
n.4751C>A
n.5085C>A
n.4610C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.1996C>A
n.1674C>A
n.6651C>A
c.96C>A (p.Ala32=)
c.189-1274G>T (n.189-1274G>T)
c.417C>A (p.Ala139=)
c.46-1274G>T (n.46-1274G>T)
c.*93-1274G>T (n.*93-1274G>T)
c.294C>A (p.Ala98=)
n.663-1274G>T
8g.116847615G>ACA371990026RAD21,UTP23c.1781C>T (p.Ala594Val)
n.4750C>T
n.5084C>T
n.4609C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.1995C>T
n.1673C>T
n.6650C>T
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.189-1273G>A (n.189-1273G>A)
c.416C>T (p.Ala139Val)
c.46-1273G>A (n.46-1273G>A)
c.*93-1273G>A (n.*93-1273G>A)
c.293C>T (p.Ala98Val)
n.663-1273G>A
 dbSNP
8g.116847615G>CCA371990030RAD21,UTP23c.1781C>G (p.Ala594Gly)
n.4750C>G
n.5084C>G
n.4609C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.1995C>G
n.1673C>G
n.6650C>G
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.189-1273G>C (n.189-1273G>C)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.46-1273G>C (n.46-1273G>C)
c.*93-1273G>C (n.*93-1273G>C)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
n.663-1273G>C
8g.116847615G>TCA371990028RAD21,UTP23c.1781C>A (p.Ala594Asp)
n.4750C>A
n.5084C>A
n.4609C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.1995C>A
n.1673C>A
n.6650C>A
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.189-1273G>T (n.189-1273G>T)
c.416C>A (p.Ala139Asp)
c.46-1273G>T (n.46-1273G>T)
c.*93-1273G>T (n.*93-1273G>T)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
n.663-1273G>T
8g.116847616C>ACA371990037RAD21,UTP23c.1780G>T (p.Ala594Ser)
n.4749G>T
n.5083G>T
n.4608G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.1994G>T
n.1672G>T
n.6649G>T
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.189-1272C>A (n.189-1272C>A)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.46-1272C>A (n.46-1272C>A)
c.*93-1272C>A (n.*93-1272C>A)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
n.663-1272C>A
8g.116847616C=CA1813521246RAD21,UTP23c.1780G= (p.Ala594=)
n.4749G=
n.5083G=
n.4608G=
c.*155G= (n.*155G=)
n.1994G=
n.1672G=
n.6649G=
c.94G= (p.Ala32=)
c.189-1272C= (n.189-1272C=)
c.415G= (p.Ala139=)
c.46-1272C= (n.46-1272C=)
c.*93-1272C= (n.*93-1272C=)
c.292G= (p.Ala98=)
n.663-1272C=
8g.116847616C>GCA371990039RAD21,UTP23c.1780G>C (p.Ala594Pro)
n.4749G>C
n.5083G>C
n.4608G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.1994G>C
n.1672G>C
n.6649G>C
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.189-1272C>G (n.189-1272C>G)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.46-1272C>G (n.46-1272C>G)
c.*93-1272C>G (n.*93-1272C>G)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
n.663-1272C>G
8g.116847616C>TCA371990046RAD21,UTP23c.1780G>A (p.Ala594Thr)
n.4749G>A
n.5083G>A
n.4608G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.1994G>A
n.1672G>A
n.6649G>A
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.189-1272C>T (n.189-1272C>T)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.46-1272C>T (n.46-1272C>T)
c.*93-1272C>T (n.*93-1272C>T)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
n.663-1272C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.116847617A>CCA462497883RAD21,UTP23c.1779T>G (p.Ala593=)
n.4748T>G
n.5082T>G
n.4607T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.1993T>G
n.1671T>G
n.6648T>G
c.93T>G (p.Ala31=)
c.189-1271A>C (n.189-1271A>C)
c.414T>G (p.Ala138=)
c.46-1271A>C (n.46-1271A>C)
c.*93-1271A>C (n.*93-1271A>C)
c.291T>G (p.Ala97=)
n.663-1271A>C
8g.116847617A>GCA462497884RAD21,UTP23c.1779T>C (p.Ala593=)
n.4748T>C
n.5082T>C
n.4607T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.1993T>C
n.1671T>C
n.6648T>C
c.93T>C (p.Ala31=)
c.189-1271A>G (n.189-1271A>G)
c.414T>C (p.Ala138=)
c.46-1271A>G (n.46-1271A>G)
c.*93-1271A>G (n.*93-1271A>G)
c.291T>C (p.Ala97=)
n.663-1271A>G
8g.116847617A>TCA462497885RAD21,UTP23c.1779T>A (p.Ala593=)
n.4748T>A
n.5082T>A
n.4607T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.1993T>A
n.1671T>A
n.6648T>A
c.93T>A (p.Ala31=)
c.189-1271A>T (n.189-1271A>T)
c.414T>A (p.Ala138=)
c.46-1271A>T (n.46-1271A>T)
c.*93-1271A>T (n.*93-1271A>T)
c.291T>A (p.Ala97=)
n.663-1271A>T
8g.116847618G>ACA371990052RAD21,UTP23c.1778C>T (p.Ala593Val)
n.4747C>T
n.5081C>T
n.4606C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.1992C>T
n.1670C>T
n.6647C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.189-1270G>A (n.189-1270G>A)
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.46-1270G>A (n.46-1270G>A)
c.*93-1270G>A (n.*93-1270G>A)
c.290C>T (p.Ala97Val)
n.663-1270G>A
 dbSNP
8g.116847618G>CCA371990055RAD21,UTP23c.1778C>G (p.Ala593Gly)
n.4747C>G
n.5081C>G
n.4606C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.1992C>G
n.1670C>G
n.6647C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.189-1270G>C (n.189-1270G>C)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.46-1270G>C (n.46-1270G>C)
c.*93-1270G>C (n.*93-1270G>C)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
n.663-1270G>C
8g.116847618G>TCA371990069RAD21,UTP23c.1778C>A (p.Ala593Asp)
n.4747C>A
n.5081C>A
n.4606C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.1992C>A
n.1670C>A
n.6647C>A
c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.189-1270G>T (n.189-1270G>T)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.46-1270G>T (n.46-1270G>T)
c.*93-1270G>T (n.*93-1270G>T)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
n.663-1270G>T
8g.116847619C>ACA371990075RAD21,UTP23c.1777G>T (p.Ala593Ser)
n.4746G>T
n.5080G>T
n.4605G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.1991G>T
n.1669G>T
n.6646G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.189-1269C>A (n.189-1269C>A)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.46-1269C>A (n.46-1269C>A)
c.*93-1269C>A (n.*93-1269C>A)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.663-1269C>A
 dbSNP
8g.116847619C>GCA371990082RAD21,UTP23c.1777G>C (p.Ala593Pro)
n.4746G>C
n.5080G>C
n.4605G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.1991G>C
n.1669G>C
n.6646G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.189-1269C>G (n.189-1269C>G)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.46-1269C>G (n.46-1269C>G)
c.*93-1269C>G (n.*93-1269C>G)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.663-1269C>G
 dbSNP
8g.116847619C>TCA371990083RAD21,UTP23c.1777G>A (p.Ala593Thr)
n.4746G>A
n.5080G>A
n.4605G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.1991G>A
n.1669G>A
n.6646G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.189-1269C>T (n.189-1269C>T)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.46-1269C>T (n.46-1269C>T)
c.*93-1269C>T (n.*93-1269C>T)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.663-1269C>T
 dbSNP
8g.116847619_116847622delinsCTTGCA1813521252RAD21,UTP23c.1774_1777delinsCAAG (p.Gln592=)
n.4743_4746delinsCAAG
n.5077_5080delinsCAAG
n.4602_4605delinsCAAG
c.*149_*152delinsCAAG (n.*149_*152delinsCAAG)
n.1988_1991delinsCAAG
n.1666_1669delinsCAAG
n.6643_6646delinsCAAG
c.88_91delinsCAAG (p.Gln30=)
c.189-1269_189-1266delinsCTTG (n.189-1269_189-1266delinsCTTG)
c.409_412delinsCAAG (p.Gln137=)
c.46-1269_46-1266delinsCTTG (n.46-1269_46-1266delinsCTTG)
c.*93-1269_*93-1266delinsCTTG (n.*93-1269_*93-1266delinsCTTG)
c.286_289delinsCAAG (p.Gln96=)
n.663-1269_663-1266delinsCTTG
8g.116847620_116847632dupCA645554967RAD21,UTP23c.1765_1777dup (p.Ala593GlufsTer16)
n.4734_4746dup
n.5068_5080dup
n.4593_4605dup
c.*140_*152dup (n.*140_*152dup)
n.1979_1991dup
n.1657_1669dup
n.6634_6646dup
c.79_91dup (p.Ala31GlufsTer16)
c.189-1268_189-1256dup (n.189-1268_189-1256dup)
c.400_412dup (p.Ala138GlufsTer16)
c.46-1268_46-1256dup (n.46-1268_46-1256dup)
c.*93-1268_*93-1256dup (n.*93-1268_*93-1256dup)
c.277_289dup (p.Ala97GlufsTer16)
n.663-1268_663-1256dup
 COSMIC
8g.116847620T>ACA371990086RAD21,UTP23c.1776A>T (p.Gln592His)
n.4745A>T
n.5079A>T
n.4604A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.1990A>T
n.1668A>T
n.6645A>T
c.90A>T (p.Gln30His)
c.189-1268T>A (n.189-1268T>A)
c.411A>T (p.Gln137His)
c.46-1268T>A (n.46-1268T>A)
c.*93-1268T>A (n.*93-1268T>A)
c.288A>T (p.Gln96His)
n.663-1268T>A
8g.116847620T>CCA462497887RAD21,UTP23c.1776A>G (p.Gln592=)
n.4745A>G
n.5079A>G
n.4604A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.1990A>G
n.1668A>G
n.6645A>G
c.90A>G (p.Gln30=)
c.189-1268T>C (n.189-1268T>C)
c.411A>G (p.Gln137=)
c.46-1268T>C (n.46-1268T>C)
c.*93-1268T>C (n.*93-1268T>C)
c.288A>G (p.Gln96=)
n.663-1268T>C
8g.116847620T>GCA371990089RAD21,UTP23c.1776A>C (p.Gln592His)
n.4745A>C
n.5079A>C
n.4604A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.1990A>C
n.1668A>C
n.6645A>C
c.90A>C (p.Gln30His)
c.189-1268T>G (n.189-1268T>G)
c.411A>C (p.Gln137His)
c.46-1268T>G (n.46-1268T>G)
c.*93-1268T>G (n.*93-1268T>G)
c.288A>C (p.Gln96His)
n.663-1268T>G
8g.116847622_116847624delCA658821345RAD21,UTP23c.1774_1776del (p.Gln592del)
n.4743_4745del
n.5077_5079del
n.4602_4604del
c.*149_*151del (n.*149_*151del)
n.1988_1990del
n.1666_1668del
n.6643_6645del
c.88_90del (p.Gln30del)
c.189-1266_189-1264del (n.189-1266_189-1264del)
c.409_411del (p.Gln137del)
c.46-1266_46-1264del (n.46-1266_46-1264del)
c.*93-1266_*93-1264del (n.*93-1266_*93-1264del)
c.286_288del (p.Gln96del)
n.663-1266_663-1264del
 ClinVar dbSNP
8g.116847621T>ACA371990097RAD21,UTP23c.1775A>T (p.Gln592Leu)
n.4744A>T
n.5078A>T
n.4603A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.1989A>T
n.1667A>T
n.6644A>T
c.89A>T (p.Gln30Leu)
c.189-1267T>A (n.189-1267T>A)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
c.46-1267T>A (n.46-1267T>A)
c.*93-1267T>A (n.*93-1267T>A)
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.663-1267T>A
8g.116847621T>CCA371990090RAD21,UTP23c.1775A>G (p.Gln592Arg)
n.4744A>G
n.5078A>G
n.4603A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.1989A>G
n.1667A>G
n.6644A>G
c.89A>G (p.Gln30Arg)
c.189-1267T>C (n.189-1267T>C)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
c.46-1267T>C (n.46-1267T>C)
c.*93-1267T>C (n.*93-1267T>C)
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.663-1267T>C
8g.116847621T>GCA371990091RAD21,UTP23c.1775A>C (p.Gln592Pro)
n.4744A>C
n.5078A>C
n.4603A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.1989A>C
n.1667A>C
n.6644A>C
c.89A>C (p.Gln30Pro)
c.189-1267T>G (n.189-1267T>G)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
c.46-1267T>G (n.46-1267T>G)
c.*93-1267T>G (n.*93-1267T>G)
c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.663-1267T>G
8g.116847622G>ACA371990102RAD21,UTP23c.1774C>T (p.Gln592Ter)
n.4743C>T
n.5077C>T
n.4602C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.1988C>T
n.1666C>T
n.6643C>T
c.88C>T (p.Gln30Ter)
c.189-1266G>A (n.189-1266G>A)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.46-1266G>A (n.46-1266G>A)
c.*93-1266G>A (n.*93-1266G>A)
c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.663-1266G>A
 COSMIC
8g.116847622G>CCA371990110RAD21,UTP23c.1774C>G (p.Gln592Glu)
n.4743C>G
n.5077C>G
n.4602C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.1988C>G
n.1666C>G
n.6643C>G
c.88C>G (p.Gln30Glu)
c.189-1266G>C (n.189-1266G>C)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.46-1266G>C (n.46-1266G>C)
c.*93-1266G>C (n.*93-1266G>C)
c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.663-1266G>C
8g.116847622G>TCA371990114RAD21,UTP23c.1774C>A (p.Gln592Lys)
n.4743C>A
n.5077C>A
n.4602C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.1988C>A
n.1666C>A
n.6643C>A
c.88C>A (p.Gln30Lys)
c.189-1266G>T (n.189-1266G>T)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.46-1266G>T (n.46-1266G>T)
c.*93-1266G>T (n.*93-1266G>T)
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.663-1266G>T
8g.116847623T>ACA371990116RAD21,UTP23c.1773A>T (p.Lys591Asn)
n.4742A>T
n.5076A>T
n.4601A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.1987A>T
n.1665A>T
n.6642A>T
c.87A>T (p.Lys29Asn)
c.189-1265T>A (n.189-1265T>A)
c.408A>T (p.Lys136Asn)
c.46-1265T>A (n.46-1265T>A)
c.*93-1265T>A (n.*93-1265T>A)
c.285A>T (p.Lys95Asn)
n.663-1265T>A
8g.116847623T>CCA462497889RAD21,UTP23c.1773A>G (p.Lys591=)
n.4742A>G
n.5076A>G
n.4601A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.1987A>G
n.1665A>G
n.6642A>G
c.87A>G (p.Lys29=)
c.189-1265T>C (n.189-1265T>C)
c.408A>G (p.Lys136=)
c.46-1265T>C (n.46-1265T>C)
c.*93-1265T>C (n.*93-1265T>C)
c.285A>G (p.Lys95=)
n.663-1265T>C
8g.116847623T>GCA371990118RAD21,UTP23c.1773A>C (p.Lys591Asn)
n.4742A>C
n.5076A>C
n.4601A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.1987A>C
n.1665A>C
n.6642A>C
c.87A>C (p.Lys29Asn)
c.189-1265T>G (n.189-1265T>G)
c.408A>C (p.Lys136Asn)
c.46-1265T>G (n.46-1265T>G)
c.*93-1265T>G (n.*93-1265T>G)
c.285A>C (p.Lys95Asn)
n.663-1265T>G
8g.116847624T>ACA371990120RAD21,UTP23c.1772A>T (p.Lys591Ile)
n.4741A>T
n.5075A>T
n.4600A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.1986A>T
n.1664A>T
n.6641A>T
c.86A>T (p.Lys29Ile)
c.189-1264T>A (n.189-1264T>A)
c.407A>T (p.Lys136Ile)
c.46-1264T>A (n.46-1264T>A)
c.*93-1264T>A (n.*93-1264T>A)
c.284A>T (p.Lys95Ile)
n.663-1264T>A
8g.116847624T>CCA371990123RAD21,UTP23c.1772A>G (p.Lys591Arg)
n.4741A>G
n.5075A>G
n.4600A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.1986A>G
n.1664A>G
n.6641A>G
c.86A>G (p.Lys29Arg)
c.189-1264T>C (n.189-1264T>C)
c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.46-1264T>C (n.46-1264T>C)
c.*93-1264T>C (n.*93-1264T>C)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
n.663-1264T>C
8g.116847624T>GCA371990125RAD21,UTP23c.1772A>C (p.Lys591Thr)
n.4741A>C
n.5075A>C
n.4600A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.1986A>C
n.1664A>C
n.6641A>C
c.86A>C (p.Lys29Thr)
c.189-1264T>G (n.189-1264T>G)
c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.46-1264T>G (n.46-1264T>G)
c.*93-1264T>G (n.*93-1264T>G)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
n.663-1264T>G
8g.116847625T>ACA371990126RAD21,UTP23c.1771A>T (p.Lys591Ter)
n.4740A>T
n.5074A>T
n.4599A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
n.1985A>T
n.1663A>T
n.6640A>T
c.85A>T (p.Lys29Ter)
c.189-1263T>A (n.189-1263T>A)
c.406A>T (p.Lys136Ter)
c.46-1263T>A (n.46-1263T>A)
c.*93-1263T>A (n.*93-1263T>A)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
n.663-1263T>A
8g.116847625T>CCA371990127RAD21,UTP23c.1771A>G (p.Lys591Glu)
n.4740A>G
n.5074A>G
n.4599A>G
c.*146A>G (n.*146A>G)
n.1985A>G
n.1663A>G
n.6640A>G
c.85A>G (p.Lys29Glu)
c.189-1263T>C (n.189-1263T>C)
c.406A>G (p.Lys136Glu)
c.46-1263T>C (n.46-1263T>C)
c.*93-1263T>C (n.*93-1263T>C)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
n.663-1263T>C
8g.116847625T>GCA371990129RAD21,UTP23c.1771A>C (p.Lys591Gln)
n.4740A>C
n.5074A>C
n.4599A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.1985A>C
n.1663A>C
n.6640A>C
c.85A>C (p.Lys29Gln)
c.189-1263T>G (n.189-1263T>G)
c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.46-1263T>G (n.46-1263T>G)
c.*93-1263T>G (n.*93-1263T>G)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
n.663-1263T>G
8g.116847626T>ACA371990130RAD21,UTP23c.1770A>T (p.Arg590Ser)
n.4739A>T
n.5073A>T
n.4598A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
n.1984A>T
n.1662A>T
n.6639A>T
c.84A>T (p.Arg28Ser)
c.189-1262T>A (n.189-1262T>A)
c.405A>T (p.Arg135Ser)
c.46-1262T>A (n.46-1262T>A)
c.*93-1262T>A (n.*93-1262T>A)
c.282A>T (p.Arg94Ser)
n.663-1262T>A
8g.116847626T>CCA184264130RAD21,UTP23c.1770A>G (p.Arg590=)
n.4739A>G
n.5073A>G
n.4598A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
n.1984A>G
n.1662A>G
n.6639A>G
c.84A>G (p.Arg28=)
c.189-1262T>C (n.189-1262T>C)
c.405A>G (p.Arg135=)
c.46-1262T>C (n.46-1262T>C)
c.*93-1262T>C (n.*93-1262T>C)
c.282A>G (p.Arg94=)
n.663-1262T>C
 dbSNP
8g.116847626T>GCA371990136RAD21,UTP23c.1770A>C (p.Arg590Ser)
n.4739A>C
n.5073A>C
n.4598A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
n.1984A>C
n.1662A>C
n.6639A>C
c.84A>C (p.Arg28Ser)
c.189-1262T>G (n.189-1262T>G)
c.405A>C (p.Arg135Ser)
c.46-1262T>G (n.46-1262T>G)
c.*93-1262T>G (n.*93-1262T>G)
c.282A>C (p.Arg94Ser)
n.663-1262T>G
8g.116847626T=CA1813521267RAD21,UTP23c.1770A= (p.Arg590=)
n.4739A=
n.5073A=
n.4598A=
c.*145A= (n.*145A=)
n.1984A=
n.1662A=
n.6639A=
c.84A= (p.Arg28=)
c.189-1262T= (n.189-1262T=)
c.405A= (p.Arg135=)
c.46-1262T= (n.46-1262T=)
c.*93-1262T= (n.*93-1262T=)
c.282A= (p.Arg94=)
n.663-1262T=
8g.116847627C>ACA371990141RAD21,UTP23c.1769G>T (p.Arg590Ile)
n.4738G>T
n.5072G>T
n.4597G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.1983G>T
n.1661G>T
n.6638G>T
c.83G>T (p.Arg28Ile)
c.189-1261C>A (n.189-1261C>A)
c.404G>T (p.Arg135Ile)
c.46-1261C>A (n.46-1261C>A)
c.*93-1261C>A (n.*93-1261C>A)
c.281G>T (p.Arg94Ile)
n.663-1261C>A
8g.116847627C=CA1813521273RAD21,UTP23c.1769G= (p.Arg590=)
n.4738G=
n.5072G=
n.4597G=
c.*144G= (n.*144G=)
n.1983G=
n.1661G=
n.6638G=
c.83G= (p.Arg28=)
c.189-1261C= (n.189-1261C=)
c.404G= (p.Arg135=)
c.46-1261C= (n.46-1261C=)
c.*93-1261C= (n.*93-1261C=)
c.281G= (p.Arg94=)
n.663-1261C=
8g.116847627C>GCA371990138RAD21,UTP23c.1769G>C (p.Arg590Thr)
n.4738G>C
n.5072G>C
n.4597G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.1983G>C
n.1661G>C
n.6638G>C
c.83G>C (p.Arg28Thr)
c.189-1261C>G (n.189-1261C>G)
c.404G>C (p.Arg135Thr)
c.46-1261C>G (n.46-1261C>G)
c.*93-1261C>G (n.*93-1261C>G)
c.281G>C (p.Arg94Thr)
n.663-1261C>G
8g.116847627C>TCA371990139RAD21,UTP23c.1769G>A (p.Arg590Lys)
n.4738G>A
n.5072G>A
n.4597G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.1983G>A
n.1661G>A
n.6638G>A
c.83G>A (p.Arg28Lys)
c.189-1261C>T (n.189-1261C>T)
c.404G>A (p.Arg135Lys)
c.46-1261C>T (n.46-1261C>T)
c.*93-1261C>T (n.*93-1261C>T)
c.281G>A (p.Arg94Lys)
n.663-1261C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847628T>ACA371990145RAD21,UTP23c.1768A>T (p.Arg590Ter)
n.4737A>T
n.5071A>T
n.4596A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.1982A>T
n.1660A>T
n.6637A>T
c.82A>T (p.Arg28Ter)
c.189-1260T>A (n.189-1260T>A)
c.403A>T (p.Arg135Ter)
c.46-1260T>A (n.46-1260T>A)
c.*93-1260T>A (n.*93-1260T>A)
c.280A>T (p.Arg94Ter)
n.663-1260T>A
8g.116847628T>CCA371990154RAD21,UTP23c.1768A>G (p.Arg590Gly)
n.4737A>G
n.5071A>G
n.4596A>G
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.1982A>G
n.1660A>G
n.6637A>G
c.82A>G (p.Arg28Gly)
c.189-1260T>C (n.189-1260T>C)
c.403A>G (p.Arg135Gly)
c.46-1260T>C (n.46-1260T>C)
c.*93-1260T>C (n.*93-1260T>C)
c.280A>G (p.Arg94Gly)
n.663-1260T>C
8g.116847628T>GCA462497891RAD21,UTP23c.1768A>C (p.Arg590=)
n.4737A>C
n.5071A>C
n.4596A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.1982A>C
n.1660A>C
n.6637A>C
c.82A>C (p.Arg28=)
c.189-1260T>G (n.189-1260T>G)
c.403A>C (p.Arg135=)
c.46-1260T>G (n.46-1260T>G)
c.*93-1260T>G (n.*93-1260T>G)
c.280A>C (p.Arg94=)
n.663-1260T>G
8g.116847629G>ACA462497892RAD21,UTP23c.1767C>T (p.Asn589=)
n.4736C>T
n.5070C>T
n.4595C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.1981C>T
n.1659C>T
n.6636C>T
c.81C>T (p.Asn27=)
c.189-1259G>A (n.189-1259G>A)
c.402C>T (p.Asn134=)
c.46-1259G>A (n.46-1259G>A)
c.*93-1259G>A (n.*93-1259G>A)
c.279C>T (p.Asn93=)
n.663-1259G>A
 dbSNP
8g.116847629G>CCA371990166RAD21,UTP23c.1767C>G (p.Asn589Lys)
n.4736C>G
n.5070C>G
n.4595C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.1981C>G
n.1659C>G
n.6636C>G
c.81C>G (p.Asn27Lys)
c.189-1259G>C (n.189-1259G>C)
c.402C>G (p.Asn134Lys)
c.46-1259G>C (n.46-1259G>C)
c.*93-1259G>C (n.*93-1259G>C)
c.279C>G (p.Asn93Lys)
n.663-1259G>C
8g.116847629G>TCA371990182RAD21,UTP23c.1767C>A (p.Asn589Lys)
n.4736C>A
n.5070C>A
n.4595C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.1981C>A
n.1659C>A
n.6636C>A
c.81C>A (p.Asn27Lys)
c.189-1259G>T (n.189-1259G>T)
c.402C>A (p.Asn134Lys)
c.46-1259G>T (n.46-1259G>T)
c.*93-1259G>T (n.*93-1259G>T)
c.279C>A (p.Asn93Lys)
n.663-1259G>T
8g.116847630T>ACA371990183RAD21,UTP23c.1766A>T (p.Asn589Ile)
n.4735A>T
n.5069A>T
n.4594A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.1980A>T
n.1658A>T
n.6635A>T
c.80A>T (p.Asn27Ile)
c.189-1258T>A (n.189-1258T>A)
c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.46-1258T>A (n.46-1258T>A)
c.*93-1258T>A (n.*93-1258T>A)
c.278A>T (p.Asn93Ile)
n.663-1258T>A
8g.116847630T>CCA371990184RAD21,UTP23c.1766A>G (p.Asn589Ser)
n.4735A>G
n.5069A>G
n.4594A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.1980A>G
n.1658A>G
n.6635A>G
c.80A>G (p.Asn27Ser)
c.189-1258T>C (n.189-1258T>C)
c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.46-1258T>C (n.46-1258T>C)
c.*93-1258T>C (n.*93-1258T>C)
c.278A>G (p.Asn93Ser)
n.663-1258T>C
8g.116847630T>GCA371990186RAD21,UTP23c.1766A>C (p.Asn589Thr)
n.4735A>C
n.5069A>C
n.4594A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.1980A>C
n.1658A>C
n.6635A>C
c.80A>C (p.Asn27Thr)
c.189-1258T>G (n.189-1258T>G)
c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.46-1258T>G (n.46-1258T>G)
c.*93-1258T>G (n.*93-1258T>G)
c.278A>C (p.Asn93Thr)
n.663-1258T>G
8g.116847631T>ACA371990190RAD21,UTP23c.1765A>T (p.Asn589Tyr)
n.4734A>T
n.5068A>T
n.4593A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.1979A>T
n.1657A>T
n.6634A>T
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
c.189-1257T>A (n.189-1257T>A)
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.46-1257T>A (n.46-1257T>A)
c.*93-1257T>A (n.*93-1257T>A)
c.277A>T (p.Asn93Tyr)
n.663-1257T>A
8g.116847631T>CCA371990193RAD21,UTP23c.1765A>G (p.Asn589Asp)
n.4734A>G
n.5068A>G
n.4593A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.1979A>G
n.1657A>G
n.6634A>G
c.79A>G (p.Asn27Asp)
c.189-1257T>C (n.189-1257T>C)
c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.46-1257T>C (n.46-1257T>C)
c.*93-1257T>C (n.*93-1257T>C)
c.277A>G (p.Asn93Asp)
n.663-1257T>C
8g.116847631T>GCA371990196RAD21,UTP23c.1765A>C (p.Asn589His)
n.4734A>C
n.5068A>C
n.4593A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.1979A>C
n.1657A>C
n.6634A>C
c.79A>C (p.Asn27His)
c.189-1257T>G (n.189-1257T>G)
c.400A>C (p.Asn134His)
c.46-1257T>G (n.46-1257T>G)
c.*93-1257T>G (n.*93-1257T>G)
c.277A>C (p.Asn93His)
n.663-1257T>G
8g.116847632C>ACA4852684RAD21,UTP23c.1764G>T (p.Thr588=)
n.4733G>T
n.5067G>T
n.4592G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.1978G>T
n.1656G>T
n.6633G>T
c.78G>T (p.Thr26=)
c.189-1256C>A (n.189-1256C>A)
c.399G>T (p.Thr133=)
c.46-1256C>A (n.46-1256C>A)
c.*93-1256C>A (n.*93-1256C>A)
c.276G>T (p.Thr92=)
n.663-1256C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847632C=CA1813521275RAD21,UTP23c.1764G= (p.Thr588=)
n.4733G=
n.5067G=
n.4592G=
c.*139G= (n.*139G=)
n.1978G=
n.1656G=
n.6633G=
c.78G= (p.Thr26=)
c.189-1256C= (n.189-1256C=)
c.399G= (p.Thr133=)
c.46-1256C= (n.46-1256C=)
c.*93-1256C= (n.*93-1256C=)
c.276G= (p.Thr92=)
n.663-1256C=
8g.116847632C>GCA462497894RAD21,UTP23c.1764G>C (p.Thr588=)
n.4733G>C
n.5067G>C
n.4592G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.1978G>C
n.1656G>C
n.6633G>C
c.78G>C (p.Thr26=)
c.189-1256C>G (n.189-1256C>G)
c.399G>C (p.Thr133=)
c.46-1256C>G (n.46-1256C>G)
c.*93-1256C>G (n.*93-1256C>G)
c.276G>C (p.Thr92=)
n.663-1256C>G
8g.116847632C>TCA4852685RAD21,UTP23c.1764G>A (p.Thr588=)
n.4733G>A
n.5067G>A
n.4592G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.1978G>A
n.1656G>A
n.6633G>A
c.78G>A (p.Thr26=)
c.189-1256C>T (n.189-1256C>T)
c.399G>A (p.Thr133=)
c.46-1256C>T (n.46-1256C>T)
c.*93-1256C>T (n.*93-1256C>T)
c.276G>A (p.Thr92=)
n.663-1256C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847633G>ACA371990202RAD21,UTP23c.1763C>T (p.Thr588Met)
n.4732C>T
n.5066C>T
n.4591C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.1977C>T
n.1655C>T
n.6632C>T
c.77C>T (p.Thr26Met)
c.189-1255G>A (n.189-1255G>A)
c.398C>T (p.Thr133Met)
c.46-1255G>A (n.46-1255G>A)
c.*93-1255G>A (n.*93-1255G>A)
c.275C>T (p.Thr92Met)
n.663-1255G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.116847633G>CCA371990213RAD21,UTP23c.1763C>G (p.Thr588Arg)
n.4732C>G
n.5066C>G
n.4591C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.1977C>G
n.1655C>G
n.6632C>G
c.77C>G (p.Thr26Arg)
c.189-1255G>C (n.189-1255G>C)
c.398C>G (p.Thr133Arg)
c.46-1255G>C (n.46-1255G>C)
c.*93-1255G>C (n.*93-1255G>C)
c.275C>G (p.Thr92Arg)
n.663-1255G>C
8g.116847633G>TCA371990209RAD21,UTP23c.1763C>A (p.Thr588Lys)
n.4732C>A
n.5066C>A
n.4591C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.1977C>A
n.1655C>A
n.6632C>A
c.77C>A (p.Thr26Lys)
c.189-1255G>T (n.189-1255G>T)
c.398C>A (p.Thr133Lys)
c.46-1255G>T (n.46-1255G>T)
c.*93-1255G>T (n.*93-1255G>T)
c.275C>A (p.Thr92Lys)
n.663-1255G>T
8g.116847634T>ACA371990216RAD21,UTP23c.1762A>T (p.Thr588Ser)
n.4731A>T
n.5065A>T
n.4590A>T
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.1976A>T
n.1654A>T
n.6631A>T
c.76A>T (p.Thr26Ser)
c.189-1254T>A (n.189-1254T>A)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.46-1254T>A (n.46-1254T>A)
c.*93-1254T>A (n.*93-1254T>A)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
n.663-1254T>A
8g.116847634T>CCA371990220RAD21,UTP23c.1762A>G (p.Thr588Ala)
n.4731A>G
n.5065A>G
n.4590A>G
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.1976A>G
n.1654A>G
n.6631A>G
c.76A>G (p.Thr26Ala)
c.189-1254T>C (n.189-1254T>C)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.46-1254T>C (n.46-1254T>C)
c.*93-1254T>C (n.*93-1254T>C)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
n.663-1254T>C
8g.116847634T>GCA371990217RAD21,UTP23c.1762A>C (p.Thr588Pro)
n.4731A>C
n.5065A>C
n.4590A>C
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.1976A>C
n.1654A>C
n.6631A>C
c.76A>C (p.Thr26Pro)
c.189-1254T>G (n.189-1254T>G)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.46-1254T>G (n.46-1254T>G)
c.*93-1254T>G (n.*93-1254T>G)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
n.663-1254T>G
8g.116847634T=CA1813521277RAD21,UTP23c.1762A= (p.Thr588=)
n.4731A=
n.5065A=
n.4590A=
c.*137A= (n.*137A=)
n.1976A=
n.1654A=
n.6631A=
c.76A= (p.Thr26=)
c.189-1254T= (n.189-1254T=)
c.397A= (p.Thr133=)
c.46-1254T= (n.46-1254T=)
c.*93-1254T= (n.*93-1254T=)
c.274A= (p.Thr92=)
n.663-1254T=
8g.116847635A>CCA371990224RAD21,UTP23c.1761T>G (p.Asn587Lys)
n.4730T>G
n.5064T>G
n.4589T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.1975T>G
n.1653T>G
n.6630T>G
c.75T>G (p.Asn25Lys)
c.189-1253A>C (n.189-1253A>C)
c.396T>G (p.Asn132Lys)
c.46-1253A>C (n.46-1253A>C)
c.*93-1253A>C (n.*93-1253A>C)
c.273T>G (p.Asn91Lys)
n.663-1253A>C
8g.116847635A>GCA462497895RAD21,UTP23c.1761T>C (p.Asn587=)
n.4730T>C
n.5064T>C
n.4589T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.1975T>C
n.1653T>C
n.6630T>C
c.75T>C (p.Asn25=)
c.189-1253A>G (n.189-1253A>G)
c.396T>C (p.Asn132=)
c.46-1253A>G (n.46-1253A>G)
c.*93-1253A>G (n.*93-1253A>G)
c.273T>C (p.Asn91=)
n.663-1253A>G
 gnomAD v4
8g.116847635A>TCA371990228RAD21,UTP23c.1761T>A (p.Asn587Lys)
n.4730T>A
n.5064T>A
n.4589T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.1975T>A
n.1653T>A
n.6630T>A
c.75T>A (p.Asn25Lys)
c.189-1253A>T (n.189-1253A>T)
c.396T>A (p.Asn132Lys)
c.46-1253A>T (n.46-1253A>T)
c.*93-1253A>T (n.*93-1253A>T)
c.273T>A (p.Asn91Lys)
n.663-1253A>T
8g.116847635dupCA584367015RAD21,UTP23c.1761dup (p.Thr588TyrfsTer17)
n.4730dup
n.5064dup
n.4589dup
c.*136dup (n.*136dup)
n.1975dup
n.1653dup
n.6630dup
c.75dup (p.Thr26TyrfsTer17)
c.189-1253dup (n.189-1253dup)
c.396dup (p.Thr133TyrfsTer17)
c.46-1253dup (n.46-1253dup)
c.*93-1253dup (n.*93-1253dup)
c.273dup (p.Thr92TyrfsTer17)
n.663-1253dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847636T>ACA371990232RAD21,UTP23c.1760A>T (p.Asn587Ile)
n.4729A>T
n.5063A>T
n.4588A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.1974A>T
n.1652A>T
n.6629A>T
c.74A>T (p.Asn25Ile)
c.189-1252T>A (n.189-1252T>A)
c.395A>T (p.Asn132Ile)
c.46-1252T>A (n.46-1252T>A)
c.*93-1252T>A (n.*93-1252T>A)
c.272A>T (p.Asn91Ile)
n.663-1252T>A
8g.116847636T>CCA371990236RAD21,UTP23c.1760A>G (p.Asn587Ser)
n.4729A>G
n.5063A>G
n.4588A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.1974A>G
n.1652A>G
n.6629A>G
c.74A>G (p.Asn25Ser)
c.189-1252T>C (n.189-1252T>C)
c.395A>G (p.Asn132Ser)
c.46-1252T>C (n.46-1252T>C)
c.*93-1252T>C (n.*93-1252T>C)
c.272A>G (p.Asn91Ser)
n.663-1252T>C
8g.116847636T>GCA371990238RAD21,UTP23c.1760A>C (p.Asn587Thr)
n.4729A>C
n.5063A>C
n.4588A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.1974A>C
n.1652A>C
n.6629A>C
c.74A>C (p.Asn25Thr)
c.189-1252T>G (n.189-1252T>G)
c.395A>C (p.Asn132Thr)
c.46-1252T>G (n.46-1252T>G)
c.*93-1252T>G (n.*93-1252T>G)
c.272A>C (p.Asn91Thr)
n.663-1252T>G
8g.116847637T>ACA371990245RAD21,UTP23c.1759A>T (p.Asn587Tyr)
n.4728A>T
n.5062A>T
n.4587A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.1973A>T
n.1651A>T
n.6628A>T
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
c.189-1251T>A (n.189-1251T>A)
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
c.46-1251T>A (n.46-1251T>A)
c.*93-1251T>A (n.*93-1251T>A)
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
n.663-1251T>A
8g.116847637T>CCA371990250RAD21,UTP23c.1759A>G (p.Asn587Asp)
n.4728A>G
n.5062A>G
n.4587A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.1973A>G
n.1651A>G
n.6628A>G
c.73A>G (p.Asn25Asp)
c.189-1251T>C (n.189-1251T>C)
c.394A>G (p.Asn132Asp)
c.46-1251T>C (n.46-1251T>C)
c.*93-1251T>C (n.*93-1251T>C)
c.271A>G (p.Asn91Asp)
n.663-1251T>C
8g.116847637T>GCA371990258RAD21,UTP23c.1759A>C (p.Asn587His)
n.4728A>C
n.5062A>C
n.4587A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.1973A>C
n.1651A>C
n.6628A>C
c.73A>C (p.Asn25His)
c.189-1251T>G (n.189-1251T>G)
c.394A>C (p.Asn132His)
c.46-1251T>G (n.46-1251T>G)
c.*93-1251T>G (n.*93-1251T>G)
c.271A>C (p.Asn91His)
n.663-1251T>G
8g.116847638T>ACA462497897RAD21,UTP23c.1758A>T (p.Arg586=)
n.4727A>T
n.5061A>T
n.4586A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.1972A>T
n.1650A>T
n.6627A>T
c.72A>T (p.Arg24=)
c.189-1250T>A (n.189-1250T>A)
c.393A>T (p.Arg131=)
c.46-1250T>A (n.46-1250T>A)
c.*93-1250T>A (n.*93-1250T>A)
c.270A>T (p.Arg90=)
n.663-1250T>A
8g.116847638T>CCA462497898RAD21,UTP23c.1758A>G (p.Arg586=)
n.4727A>G
n.5061A>G
n.4586A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.1972A>G
n.1650A>G
n.6627A>G
c.72A>G (p.Arg24=)
c.189-1250T>C (n.189-1250T>C)
c.393A>G (p.Arg131=)
c.46-1250T>C (n.46-1250T>C)
c.*93-1250T>C (n.*93-1250T>C)
c.270A>G (p.Arg90=)
n.663-1250T>C
8g.116847638T>GCA462497896RAD21,UTP23c.1758A>C (p.Arg586=)
n.4727A>C
n.5061A>C
n.4586A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.1972A>C
n.1650A>C
n.6627A>C
c.72A>C (p.Arg24=)
c.189-1250T>G (n.189-1250T>G)
c.393A>C (p.Arg131=)
c.46-1250T>G (n.46-1250T>G)
c.*93-1250T>G (n.*93-1250T>G)
c.270A>C (p.Arg90=)
n.663-1250T>G
8g.116847639C>ACA371990261RAD21,UTP23c.1757G>T (p.Arg586Leu)
n.4726G>T
n.5060G>T
n.4585G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.1971G>T
n.1649G>T
n.6626G>T
c.71G>T (p.Arg24Leu)
c.189-1249C>A (n.189-1249C>A)
c.392G>T (p.Arg131Leu)
c.46-1249C>A (n.46-1249C>A)
c.*93-1249C>A (n.*93-1249C>A)
c.269G>T (p.Arg90Leu)
n.663-1249C>A
8g.116847639C=CA1813521281RAD21,UTP23c.1757G= (p.Arg586=)
n.4726G=
n.5060G=
n.4585G=
c.*132G= (n.*132G=)
n.1971G=
n.1649G=
n.6626G=
c.71G= (p.Arg24=)
c.189-1249C= (n.189-1249C=)
c.392G= (p.Arg131=)
c.46-1249C= (n.46-1249C=)
c.*93-1249C= (n.*93-1249C=)
c.269G= (p.Arg90=)
n.663-1249C=
8g.116847639C>GCA371990262RAD21,UTP23c.1757G>C (p.Arg586Pro)
n.4726G>C
n.5060G>C
n.4585G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.1971G>C
n.1649G>C
n.6626G>C
c.71G>C (p.Arg24Pro)
c.189-1249C>G (n.189-1249C>G)
c.392G>C (p.Arg131Pro)
c.46-1249C>G (n.46-1249C>G)
c.*93-1249C>G (n.*93-1249C>G)
c.269G>C (p.Arg90Pro)
n.663-1249C>G
8g.116847639C>TCA4852686RAD21,UTP23c.1757G>A (p.Arg586Gln)
n.4726G>A
n.5060G>A
n.4585G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.1971G>A
n.1649G>A
n.6626G>A
c.71G>A (p.Arg24Gln)
c.189-1249C>T (n.189-1249C>T)
c.392G>A (p.Arg131Gln)
c.46-1249C>T (n.46-1249C>T)
c.*93-1249C>T (n.*93-1249C>T)
c.269G>A (p.Arg90Gln)
n.663-1249C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.116847640G>ACA371990267RAD21,UTP23c.1756C>T (p.Arg586Ter)
n.4725C>T
n.5059C>T
n.4584C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.1970C>T
n.1648C>T
n.6625C>T
c.70C>T (p.Arg24Ter)
c.189-1248G>A (n.189-1248G>A)
c.391C>T (p.Arg131Ter)
c.46-1248G>A (n.46-1248G>A)
c.*93-1248G>A (n.*93-1248G>A)
c.268C>T (p.Arg90Ter)
n.663-1248G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.116847640G>CCA371990271RAD21,UTP23c.1756C>G (p.Arg586Gly)
n.4725C>G
n.5059C>G
n.4584C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.1970C>G
n.1648C>G
n.6625C>G
c.70C>G (p.Arg24Gly)
c.189-1248G>C (n.189-1248G>C)
c.391C>G (p.Arg131Gly)
c.46-1248G>C (n.46-1248G>C)
c.*93-1248G>C (n.*93-1248G>C)
c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.663-1248G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847640G=CA1813521288RAD21,UTP23c.1756C= (p.Arg586=)
n.4725C=
n.5059C=
n.4584C=
c.*131C= (n.*131C=)
n.1970C=
n.1648C=
n.6625C=
c.70C= (p.Arg24=)
c.189-1248G= (n.189-1248G=)
c.391C= (p.Arg131=)
c.46-1248G= (n.46-1248G=)
c.*93-1248G= (n.*93-1248G=)
c.268C= (p.Arg90=)
n.663-1248G=
8g.116847640G>TCA462497899RAD21,UTP23c.1756C>A (p.Arg586=)
n.4725C>A
n.5059C>A
n.4584C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.1970C>A
n.1648C>A
n.6625C>A
c.70C>A (p.Arg24=)
c.189-1248G>T (n.189-1248G>T)
c.391C>A (p.Arg131=)
c.46-1248G>T (n.46-1248G>T)
c.*93-1248G>T (n.*93-1248G>T)
c.268C>A (p.Arg90=)
n.663-1248G>T
8g.116847641A>CCA371990280RAD21,UTP23c.1755T>G (p.Cys585Trp)
n.4724T>G
n.5058T>G
n.4583T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.1969T>G
n.1647T>G
n.6624T>G
c.69T>G (p.Cys23Trp)
c.189-1247A>C (n.189-1247A>C)
c.390T>G (p.Cys130Trp)
c.46-1247A>C (n.46-1247A>C)
c.*93-1247A>C (n.*93-1247A>C)
c.267T>G (p.Cys89Trp)
n.663-1247A>C
8g.116847641A>GCA462497900RAD21,UTP23c.1755T>C (p.Cys585=)
n.4724T>C
n.5058T>C
n.4583T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.1969T>C
n.1647T>C
n.6624T>C
c.69T>C (p.Cys23=)
c.189-1247A>G (n.189-1247A>G)
c.390T>C (p.Cys130=)
c.46-1247A>G (n.46-1247A>G)
c.*93-1247A>G (n.*93-1247A>G)
c.267T>C (p.Cys89=)
n.663-1247A>G
8g.116847641A>TCA371990281RAD21,UTP23c.1755T>A (p.Cys585Ter)
n.4724T>A
n.5058T>A
n.4583T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.1969T>A
n.1647T>A
n.6624T>A
c.69T>A (p.Cys23Ter)
c.189-1247A>T (n.189-1247A>T)
c.390T>A (p.Cys130Ter)
c.46-1247A>T (n.46-1247A>T)
c.*93-1247A>T (n.*93-1247A>T)
c.267T>A (p.Cys89Ter)
n.663-1247A>T
8g.116847642_116847700dupCA1118284361RAD21,UTP23c.1705-8_1755dup
n.4674-8_4724dup
n.5008-8_5058dup
n.4533-8_4583dup
c.*80-8_*130dup
n.1919-8_1969dup
n.1589_1647dup
n.6566_6624dup
c.19-8_69dup
c.189-1246_189-1188dup (n.189-1246_189-1188dup)
c.340-8_390dup
c.46-1246_46-1188dup (n.46-1246_46-1188dup)
c.*93-1246_*93-1188dup (n.*93-1246_*93-1188dup)
c.217-8_267dup
n.663-1246_663-1188dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847642C>ACA371990287RAD21,UTP23c.1754G>T (p.Cys585Phe)
n.4723G>T
n.5057G>T
n.4582G>T
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.1968G>T
n.1646G>T
n.6623G>T
c.68G>T (p.Cys23Phe)
c.189-1246C>A (n.189-1246C>A)
c.389G>T (p.Cys130Phe)
c.46-1246C>A (n.46-1246C>A)
c.*93-1246C>A (n.*93-1246C>A)
c.266G>T (p.Cys89Phe)
n.663-1246C>A
8g.116847642C>GCA371990288RAD21,UTP23c.1754G>C (p.Cys585Ser)
n.4723G>C
n.5057G>C
n.4582G>C
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.1968G>C
n.1646G>C
n.6623G>C
c.68G>C (p.Cys23Ser)
c.189-1246C>G (n.189-1246C>G)
c.389G>C (p.Cys130Ser)
c.46-1246C>G (n.46-1246C>G)
c.*93-1246C>G (n.*93-1246C>G)
c.266G>C (p.Cys89Ser)
n.663-1246C>G
8g.116847642C>TCA371990291RAD21,UTP23c.1754G>A (p.Cys585Tyr)
n.4723G>A
n.5057G>A
n.4582G>A
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.1968G>A
n.1646G>A
n.6623G>A
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
c.189-1246C>T (n.189-1246C>T)
c.389G>A (p.Cys130Tyr)
c.46-1246C>T (n.46-1246C>T)
c.*93-1246C>T (n.*93-1246C>T)
c.266G>A (p.Cys89Tyr)
n.663-1246C>T
8g.116847643A=CA1813521293RAD21,UTP23c.1753T= (p.Cys585=)
n.4722T=
n.5056T=
n.4581T=
c.*128T= (n.*128T=)
n.1967T=
n.1645T=
n.6622T=
c.67T= (p.Cys23=)
c.189-1245A= (n.189-1245A=)
c.388T= (p.Cys130=)
c.46-1245A= (n.46-1245A=)
c.*93-1245A= (n.*93-1245A=)
c.265T= (p.Cys89=)
n.663-1245A=
8g.116847643A>CCA371990296RAD21,UTP23c.1753T>G (p.Cys585Gly)
n.4722T>G
n.5056T>G
n.4581T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.1967T>G
n.1645T>G
n.6622T>G
c.67T>G (p.Cys23Gly)
c.189-1245A>C (n.189-1245A>C)
c.388T>G (p.Cys130Gly)
c.46-1245A>C (n.46-1245A>C)
c.*93-1245A>C (n.*93-1245A>C)
c.265T>G (p.Cys89Gly)
n.663-1245A>C
8g.116847643A>GCA342816RAD21,UTP23c.1753T>C (p.Cys585Arg)
n.4722T>C
n.5056T>C
n.4581T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.1967T>C
n.1645T>C
n.6622T>C
c.67T>C (p.Cys23Arg)
c.189-1245A>G (n.189-1245A>G)
c.388T>C (p.Cys130Arg)
c.46-1245A>G (n.46-1245A>G)
c.*93-1245A>G (n.*93-1245A>G)
c.265T>C (p.Cys89Arg)
n.663-1245A>G
 ClinVar dbSNP
8g.116847643A>TCA371990305RAD21,UTP23c.1753T>A (p.Cys585Ser)
n.4722T>A
n.5056T>A
n.4581T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.1967T>A
n.1645T>A
n.6622T>A
c.67T>A (p.Cys23Ser)
c.189-1245A>T (n.189-1245A>T)
c.388T>A (p.Cys130Ser)
c.46-1245A>T (n.46-1245A>T)
c.*93-1245A>T (n.*93-1245A>T)
c.265T>A (p.Cys89Ser)
n.663-1245A>T
8g.116847643dupCA645554968RAD21,UTP23c.1753dup (p.Cys585LeufsTer20)
n.4722dup
n.5056dup
n.4581dup
c.*128dup (n.*128dup)
n.1967dup
n.1645dup
n.6622dup
c.67dup (p.Cys23LeufsTer20)
c.189-1245dup (n.189-1245dup)
c.388dup (p.Cys130LeufsTer20)
c.46-1245dup (n.46-1245dup)
c.*93-1245dup (n.*93-1245dup)
c.265dup (p.Cys89LeufsTer20)
n.663-1245dup
 COSMIC
8g.116847644T>ACA371990308RAD21,UTP23c.1752A>T (p.Leu584Phe)
n.4721A>T
n.5055A>T
n.4580A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.1966A>T
n.1644A>T
n.6621A>T
c.66A>T (p.Leu22Phe)
c.189-1244T>A (n.189-1244T>A)
c.387A>T (p.Leu129Phe)
c.46-1244T>A (n.46-1244T>A)
c.*93-1244T>A (n.*93-1244T>A)
c.264A>T (p.Leu88Phe)
n.663-1244T>A
8g.116847644T>CCA462497901RAD21,UTP23c.1752A>G (p.Leu584=)
n.4721A>G
n.5055A>G
n.4580A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.1966A>G
n.1644A>G
n.6621A>G
c.66A>G (p.Leu22=)
c.189-1244T>C (n.189-1244T>C)
c.387A>G (p.Leu129=)
c.46-1244T>C (n.46-1244T>C)
c.*93-1244T>C (n.*93-1244T>C)
c.264A>G (p.Leu88=)
n.663-1244T>C
 gnomAD v4
8g.116847644T>GCA371990309RAD21,UTP23c.1752A>C (p.Leu584Phe)
n.4721A>C
n.5055A>C
n.4580A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.1966A>C
n.1644A>C
n.6621A>C
c.66A>C (p.Leu22Phe)
c.189-1244T>G (n.189-1244T>G)
c.387A>C (p.Leu129Phe)
c.46-1244T>G (n.46-1244T>G)
c.*93-1244T>G (n.*93-1244T>G)
c.264A>C (p.Leu88Phe)
n.663-1244T>G
8g.116847645A>CCA371990316RAD21,UTP23c.1751T>G (p.Leu584Ter)
n.4720T>G
n.5054T>G
n.4579T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.1965T>G
n.1643T>G
n.6620T>G
c.65T>G (p.Leu22Ter)
c.189-1243A>C (n.189-1243A>C)
c.386T>G (p.Leu129Ter)
c.46-1243A>C (n.46-1243A>C)
c.*93-1243A>C (n.*93-1243A>C)
c.263T>G (p.Leu88Ter)
n.663-1243A>C
8g.116847645A>GCA371990320RAD21,UTP23c.1751T>C (p.Leu584Ser)
n.4720T>C
n.5054T>C
n.4579T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.1965T>C
n.1643T>C
n.6620T>C
c.65T>C (p.Leu22Ser)
c.189-1243A>G (n.189-1243A>G)
c.386T>C (p.Leu129Ser)
c.46-1243A>G (n.46-1243A>G)
c.*93-1243A>G (n.*93-1243A>G)
c.263T>C (p.Leu88Ser)
n.663-1243A>G
8g.116847645A>TCA371990312RAD21,UTP23c.1751T>A (p.Leu584Ter)
n.4720T>A
n.5054T>A
n.4579T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.1965T>A
n.1643T>A
n.6620T>A
c.65T>A (p.Leu22Ter)
c.189-1243A>T (n.189-1243A>T)
c.386T>A (p.Leu129Ter)
c.46-1243A>T (n.46-1243A>T)
c.*93-1243A>T (n.*93-1243A>T)
c.263T>A (p.Leu88Ter)
n.663-1243A>T
8g.116847646A=CA1813521298RAD21,UTP23c.1750T= (p.Leu584=)
n.4719T=
n.5053T=
n.4578T=
c.*125T= (n.*125T=)
n.1964T=
n.1642T=
n.6619T=
c.64T= (p.Leu22=)
c.189-1242A= (n.189-1242A=)
c.385T= (p.Leu129=)
c.46-1242A= (n.46-1242A=)
c.*93-1242A= (n.*93-1242A=)
c.262T= (p.Leu88=)
n.663-1242A=
8g.116847646A>CCA371990325RAD21,UTP23c.1750T>G (p.Leu584Val)
n.4719T>G
n.5053T>G
n.4578T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.1964T>G
n.1642T>G
n.6619T>G
c.64T>G (p.Leu22Val)
c.189-1242A>C (n.189-1242A>C)
c.385T>G (p.Leu129Val)
c.46-1242A>C (n.46-1242A>C)
c.*93-1242A>C (n.*93-1242A>C)
c.262T>G (p.Leu88Val)
n.663-1242A>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.116847646A>GCA462497902RAD21,UTP23c.1750T>C (p.Leu584=)
n.4719T>C
n.5053T>C
n.4578T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.1964T>C
n.1642T>C
n.6619T>C
c.64T>C (p.Leu22=)
c.189-1242A>G (n.189-1242A>G)
c.385T>C (p.Leu129=)
c.46-1242A>G (n.46-1242A>G)
c.*93-1242A>G (n.*93-1242A>G)
c.262T>C (p.Leu88=)
n.663-1242A>G
8g.116847646A>TCA371990329RAD21,UTP23c.1750T>A (p.Leu584Ile)
n.4719T>A
n.5053T>A
n.4578T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.1964T>A
n.1642T>A
n.6619T>A
c.64T>A (p.Leu22Ile)
c.189-1242A>T (n.189-1242A>T)
c.385T>A (p.Leu129Ile)
c.46-1242A>T (n.46-1242A>T)
c.*93-1242A>T (n.*93-1242A>T)
c.262T>A (p.Leu88Ile)
n.663-1242A>T
8g.116847647_116847650delCA2579234161RAD21,UTP23c.1747_1750del (p.Glu583TyrfsTer28)
n.4716_4719del
n.5050_5053del
n.4575_4578del
c.*122_*125del (n.*122_*125del)
n.1961_1964del
n.1639_1642del
n.6616_6619del
c.61_64del (p.Glu21TyrfsTer28)
c.189-1241_189-1238del (n.189-1241_189-1238del)
c.382_385del (p.Glu128TyrfsTer28)
c.46-1241_46-1238del (n.46-1241_46-1238del)
c.*93-1241_*93-1238del (n.*93-1241_*93-1238del)
c.259_262del (p.Glu87TyrfsTer28)
n.663-1241_663-1238del
8g.116847647C>ACA371990332RAD21,UTP23c.1749G>T (p.Glu583Asp)
n.4718G>T
n.5052G>T
n.4577G>T
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.1963G>T
n.1641G>T
n.6618G>T
c.63G>T (p.Glu21Asp)
c.189-1241C>A (n.189-1241C>A)
c.384G>T (p.Glu128Asp)
c.46-1241C>A (n.46-1241C>A)
c.*93-1241C>A (n.*93-1241C>A)
c.261G>T (p.Glu87Asp)
n.663-1241C>A
8g.116847647C=CA1813521302RAD21,UTP23c.1749G= (p.Glu583=)
n.4718G=
n.5052G=
n.4577G=
c.*124G= (n.*124G=)
n.1963G=
n.1641G=
n.6618G=
c.63G= (p.Glu21=)
c.189-1241C= (n.189-1241C=)
c.384G= (p.Glu128=)
c.46-1241C= (n.46-1241C=)
c.*93-1241C= (n.*93-1241C=)
c.261G= (p.Glu87=)
n.663-1241C=
8g.116847647C>GCA184264137RAD21,UTP23c.1749G>C (p.Glu583Asp)
n.4718G>C
n.5052G>C
n.4577G>C
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.1963G>C
n.1641G>C
n.6618G>C
c.63G>C (p.Glu21Asp)
c.189-1241C>G (n.189-1241C>G)
c.384G>C (p.Glu128Asp)
c.46-1241C>G (n.46-1241C>G)
c.*93-1241C>G (n.*93-1241C>G)
c.261G>C (p.Glu87Asp)
n.663-1241C>G
 dbSNP
8g.116847647C>TCA462497903RAD21,UTP23c.1749G>A (p.Glu583=)
n.4718G>A
n.5052G>A
n.4577G>A
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.1963G>A
n.1641G>A
n.6618G>A
c.63G>A (p.Glu21=)
c.189-1241C>T (n.189-1241C>T)
c.384G>A (p.Glu128=)
c.46-1241C>T (n.46-1241C>T)
c.*93-1241C>T (n.*93-1241C>T)
c.261G>A (p.Glu87=)
n.663-1241C>T
 gnomAD v4
8g.116847648T>ACA371990357RAD21,UTP23c.1748A>T (p.Glu583Val)
n.4717A>T
n.5051A>T
n.4576A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.1962A>T
n.1640A>T
n.6617A>T
c.62A>T (p.Glu21Val)
c.189-1240T>A (n.189-1240T>A)
c.383A>T (p.Glu128Val)
c.46-1240T>A (n.46-1240T>A)
c.*93-1240T>A (n.*93-1240T>A)
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.663-1240T>A
 dbSNP
8g.116847648T>CCA371990353RAD21,UTP23c.1748A>G (p.Glu583Gly)
n.4717A>G
n.5051A>G
n.4576A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.1962A>G
n.1640A>G
n.6617A>G
c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.189-1240T>C (n.189-1240T>C)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.46-1240T>C (n.46-1240T>C)
c.*93-1240T>C (n.*93-1240T>C)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.663-1240T>C
8g.116847648T>GCA371990349RAD21,UTP23c.1748A>C (p.Glu583Ala)
n.4717A>C
n.5051A>C
n.4576A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.1962A>C
n.1640A>C
n.6617A>C
c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.189-1240T>G (n.189-1240T>G)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.46-1240T>G (n.46-1240T>G)
c.*93-1240T>G (n.*93-1240T>G)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.663-1240T>G
8g.116847649C>ACA371990362RAD21,UTP23c.1747G>T (p.Glu583Ter)
n.4716G>T
n.5050G>T
n.4575G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.1961G>T
n.1639G>T
n.6616G>T
c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.189-1239C>A (n.189-1239C>A)
c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.46-1239C>A (n.46-1239C>A)
c.*93-1239C>A (n.*93-1239C>A)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.663-1239C>A
8g.116847649C=CA1813521307RAD21,UTP23c.1747G= (p.Glu583=)
n.4716G=
n.5050G=
n.4575G=
c.*122G= (n.*122G=)
n.1961G=
n.1639G=
n.6616G=
c.61G= (p.Glu21=)
c.189-1239C= (n.189-1239C=)
c.382G= (p.Glu128=)
c.46-1239C= (n.46-1239C=)
c.*93-1239C= (n.*93-1239C=)
c.259G= (p.Glu87=)
n.663-1239C=
8g.116847649C>GCA371990372RAD21,UTP23c.1747G>C (p.Glu583Gln)
n.4716G>C
n.5050G>C
n.4575G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.1961G>C
n.1639G>C
n.6616G>C
c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.189-1239C>G (n.189-1239C>G)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.46-1239C>G (n.46-1239C>G)
c.*93-1239C>G (n.*93-1239C>G)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.663-1239C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.116847649C>TCA371990375RAD21,UTP23c.1747G>A (p.Glu583Lys)
n.4716G>A
n.5050G>A
n.4575G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.1961G>A
n.1639G>A
n.6616G>A
c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.189-1239C>T (n.189-1239C>T)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.46-1239C>T (n.46-1239C>T)
c.*93-1239C>T (n.*93-1239C>T)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.663-1239C>T
 gnomAD v4
8g.116847650A>CCA462497904RAD21,UTP23c.1746T>G (p.Leu582=)
n.4715T>G
n.5049T>G
n.4574T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.1960T>G
n.1638T>G
n.6615T>G
c.60T>G (p.Leu20=)
c.189-1238A>C (n.189-1238A>C)
c.381T>G (p.Leu127=)
c.46-1238A>C (n.46-1238A>C)
c.*93-1238A>C (n.*93-1238A>C)
c.258T>G (p.Leu86=)
n.663-1238A>C
8g.116847650A>GCA462497906RAD21,UTP23c.1746T>C (p.Leu582=)
n.4715T>C
n.5049T>C
n.4574T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.1960T>C
n.1638T>C
n.6615T>C
c.60T>C (p.Leu20=)
c.189-1238A>G (n.189-1238A>G)
c.381T>C (p.Leu127=)
c.46-1238A>G (n.46-1238A>G)
c.*93-1238A>G (n.*93-1238A>G)
c.258T>C (p.Leu86=)
n.663-1238A>G
8g.116847650A>TCA462497905RAD21,UTP23c.1746T>A (p.Leu582=)
n.4715T>A
n.5049T>A
n.4574T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.1960T>A
n.1638T>A
n.6615T>A
c.60T>A (p.Leu20=)
c.189-1238A>T (n.189-1238A>T)
c.381T>A (p.Leu127=)
c.46-1238A>T (n.46-1238A>T)
c.*93-1238A>T (n.*93-1238A>T)
c.258T>A (p.Leu86=)
n.663-1238A>T
8g.116847651dupCA645554969RAD21,UTP23c.1746dup (p.Glu583Ter)
n.4715dup
n.5049dup
n.4574dup
c.*121dup (n.*121dup)
n.1960dup
n.1638dup
n.6615dup
c.60dup (p.Glu21Ter)
c.189-1237dup (n.189-1237dup)
c.381dup (p.Glu128Ter)
c.46-1237dup (n.46-1237dup)
c.*93-1237dup (n.*93-1237dup)
c.258dup (p.Glu87Ter)
n.663-1237dup
 COSMIC
8g.116847651A>CCA371990378RAD21,UTP23c.1745T>G (p.Leu582Arg)
n.4714T>G
n.5048T>G
n.4573T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.1959T>G
n.1637T>G
n.6614T>G
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.189-1237A>C (n.189-1237A>C)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.46-1237A>C (n.46-1237A>C)
c.*93-1237A>C (n.*93-1237A>C)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.663-1237A>C
8g.116847651A>GCA371990383RAD21,UTP23c.1745T>C (p.Leu582Pro)
n.4714T>C
n.5048T>C
n.4573T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.1959T>C
n.1637T>C
n.6614T>C
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.189-1237A>G (n.189-1237A>G)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.46-1237A>G (n.46-1237A>G)
c.*93-1237A>G (n.*93-1237A>G)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.663-1237A>G
 gnomAD v4 COSMIC
8g.116847651A>TCA371990385RAD21,UTP23c.1745T>A (p.Leu582His)
n.4714T>A
n.5048T>A
n.4573T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.1959T>A
n.1637T>A
n.6614T>A
c.59T>A (p.Leu20His)
c.189-1237A>T (n.189-1237A>T)
c.380T>A (p.Leu127His)
c.46-1237A>T (n.46-1237A>T)
c.*93-1237A>T (n.*93-1237A>T)
c.257T>A (p.Leu86His)
n.663-1237A>T
8g.116847652G>ACA371990389RAD21,UTP23c.1744C>T (p.Leu582Phe)
n.4713C>T
n.5047C>T
n.4572C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.1958C>T
n.1636C>T
n.6613C>T
c.58C>T (p.Leu20Phe)
c.189-1236G>A (n.189-1236G>A)
c.379C>T (p.Leu127Phe)
c.46-1236G>A (n.46-1236G>A)
c.*93-1236G>A (n.*93-1236G>A)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
n.663-1236G>A
 gnomAD v4
8g.116847652G>CCA371990396RAD21,UTP23c.1744C>G (p.Leu582Val)
n.4713C>G
n.5047C>G
n.4572C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.1958C>G
n.1636C>G
n.6613C>G
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.189-1236G>C (n.189-1236G>C)
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.46-1236G>C (n.46-1236G>C)
c.*93-1236G>C (n.*93-1236G>C)
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.663-1236G>C
8g.116847652G=CA1813521311RAD21,UTP23c.1744C= (p.Leu582=)
n.4713C=
n.5047C=
n.4572C=
c.*119C= (n.*119C=)
n.1958C=
n.1636C=
n.6613C=
c.58C= (p.Leu20=)
c.189-1236G= (n.189-1236G=)
c.379C= (p.Leu127=)
c.46-1236G= (n.46-1236G=)
c.*93-1236G= (n.*93-1236G=)
c.256C= (p.Leu86=)
n.663-1236G=
8g.116847652G>TCA4852687RAD21,UTP23c.1744C>A (p.Leu582Ile)
n.4713C>A
n.5047C>A
n.4572C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.1958C>A
n.1636C>A
n.6613C>A
c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.189-1236G>T (n.189-1236G>T)
c.379C>A (p.Leu127Ile)
c.46-1236G>T (n.46-1236G>T)
c.*93-1236G>T (n.*93-1236G>T)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
n.663-1236G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847653C>ACA371990401RAD21,UTP23c.1743G>T (p.Leu581Phe)
n.4712G>T
n.5046G>T
n.4571G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.1957G>T
n.1635G>T
n.6612G>T
c.57G>T (p.Leu19Phe)
c.189-1235C>A (n.189-1235C>A)
c.378G>T (p.Leu126Phe)
c.46-1235C>A (n.46-1235C>A)
c.*93-1235C>A (n.*93-1235C>A)
c.255G>T (p.Leu85Phe)
n.663-1235C>A
8g.116847653C=CA1813521314RAD21,UTP23c.1743G= (p.Leu581=)
n.4712G=
n.5046G=
n.4571G=
c.*118G= (n.*118G=)
n.1957G=
n.1635G=
n.6612G=
c.57G= (p.Leu19=)
c.189-1235C= (n.189-1235C=)
c.378G= (p.Leu126=)
c.46-1235C= (n.46-1235C=)
c.*93-1235C= (n.*93-1235C=)
c.255G= (p.Leu85=)
n.663-1235C=
8g.116847653C>GCA371990406RAD21,UTP23c.1743G>C (p.Leu581Phe)
n.4712G>C
n.5046G>C
n.4571G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.1957G>C
n.1635G>C
n.6612G>C
c.57G>C (p.Leu19Phe)
c.189-1235C>G (n.189-1235C>G)
c.378G>C (p.Leu126Phe)
c.46-1235C>G (n.46-1235C>G)
c.*93-1235C>G (n.*93-1235C>G)
c.255G>C (p.Leu85Phe)
n.663-1235C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847653C>TCA462497907RAD21,UTP23c.1743G>A (p.Leu581=)
n.4712G>A
n.5046G>A
n.4571G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.1957G>A
n.1635G>A
n.6612G>A
c.57G>A (p.Leu19=)
c.189-1235C>T (n.189-1235C>T)
c.378G>A (p.Leu126=)
c.46-1235C>T (n.46-1235C>T)
c.*93-1235C>T (n.*93-1235C>T)
c.255G>A (p.Leu85=)
n.663-1235C>T
8g.116847654A>CCA371990409RAD21,UTP23c.1742T>G (p.Leu581Trp)
n.4711T>G
n.5045T>G
n.4570T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.1956T>G
n.1634T>G
n.6611T>G
c.56T>G (p.Leu19Trp)
c.189-1234A>C (n.189-1234A>C)
c.377T>G (p.Leu126Trp)
c.46-1234A>C (n.46-1234A>C)
c.*93-1234A>C (n.*93-1234A>C)
c.254T>G (p.Leu85Trp)
n.663-1234A>C
8g.116847654A>GCA371990416RAD21,UTP23c.1742T>C (p.Leu581Ser)
n.4711T>C
n.5045T>C
n.4570T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.1956T>C
n.1634T>C
n.6611T>C
c.56T>C (p.Leu19Ser)
c.189-1234A>G (n.189-1234A>G)
c.377T>C (p.Leu126Ser)
c.46-1234A>G (n.46-1234A>G)
c.*93-1234A>G (n.*93-1234A>G)
c.254T>C (p.Leu85Ser)
n.663-1234A>G
 ClinVar dbSNP
8g.116847654A>TCA371990420RAD21,UTP23c.1742T>A (p.Leu581Ter)
n.4711T>A
n.5045T>A
n.4570T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.1956T>A
n.1634T>A
n.6611T>A
c.56T>A (p.Leu19Ter)
c.189-1234A>T (n.189-1234A>T)
c.377T>A (p.Leu126Ter)
c.46-1234A>T (n.46-1234A>T)
c.*93-1234A>T (n.*93-1234A>T)
c.254T>A (p.Leu85Ter)
n.663-1234A>T
8g.116847655A>CCA371990424RAD21,UTP23c.1741T>G (p.Leu581Val)
n.4710T>G
n.5044T>G
n.4569T>G
c.*116T>G (n.*116T>G)
n.1955T>G
n.1633T>G
n.6610T>G
c.55T>G (p.Leu19Val)
c.189-1233A>C (n.189-1233A>C)
c.376T>G (p.Leu126Val)
c.46-1233A>C (n.46-1233A>C)
c.*93-1233A>C (n.*93-1233A>C)
c.253T>G (p.Leu85Val)
n.663-1233A>C
8g.116847655A>GCA462497908RAD21,UTP23c.1741T>C (p.Leu581=)
n.4710T>C
n.5044T>C
n.4569T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
n.1955T>C
n.1633T>C
n.6610T>C
c.55T>C (p.Leu19=)
c.189-1233A>G (n.189-1233A>G)
c.376T>C (p.Leu126=)
c.46-1233A>G (n.46-1233A>G)
c.*93-1233A>G (n.*93-1233A>G)
c.253T>C (p.Leu85=)
n.663-1233A>G
8g.116847655A>TCA371990427RAD21,UTP23c.1741T>A (p.Leu581Met)
n.4710T>A
n.5044T>A
n.4569T>A
c.*116T>A (n.*116T>A)
n.1955T>A
n.1633T>A
n.6610T>A
c.55T>A (p.Leu19Met)
c.189-1233A>T (n.189-1233A>T)
c.376T>A (p.Leu126Met)
c.46-1233A>T (n.46-1233A>T)
c.*93-1233A>T (n.*93-1233A>T)
c.253T>A (p.Leu85Met)
n.663-1233A>T
8g.116847656A>CCA371990431RAD21,UTP23c.1740T>G (p.Ser580Arg)
n.4709T>G
n.5043T>G
n.4568T>G
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.1954T>G
n.1632T>G
n.6609T>G
c.54T>G (p.Ser18Arg)
c.189-1232A>C (n.189-1232A>C)
c.375T>G (p.Ser125Arg)
c.46-1232A>C (n.46-1232A>C)
c.*93-1232A>C (n.*93-1232A>C)
c.252T>G (p.Ser84Arg)
n.663-1232A>C
8g.116847656A>GCA462497909RAD21,UTP23c.1740T>C (p.Ser580=)
n.4709T>C
n.5043T>C
n.4568T>C
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.1954T>C
n.1632T>C
n.6609T>C
c.54T>C (p.Ser18=)
c.189-1232A>G (n.189-1232A>G)
c.375T>C (p.Ser125=)
c.46-1232A>G (n.46-1232A>G)
c.*93-1232A>G (n.*93-1232A>G)
c.252T>C (p.Ser84=)
n.663-1232A>G
8g.116847656A>TCA371990435RAD21,UTP23c.1740T>A (p.Ser580Arg)
n.4709T>A
n.5043T>A
n.4568T>A
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.1954T>A
n.1632T>A
n.6609T>A
c.54T>A (p.Ser18Arg)
c.189-1232A>T (n.189-1232A>T)
c.375T>A (p.Ser125Arg)
c.46-1232A>T (n.46-1232A>T)
c.*93-1232A>T (n.*93-1232A>T)
c.252T>A (p.Ser84Arg)
n.663-1232A>T
8g.116847657C>ACA371990441RAD21,UTP23c.1739G>T (p.Ser580Ile)
n.4708G>T
n.5042G>T
n.4567G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.1953G>T
n.1631G>T
n.6608G>T
c.53G>T (p.Ser18Ile)
c.189-1231C>A (n.189-1231C>A)
c.374G>T (p.Ser125Ile)
c.46-1231C>A (n.46-1231C>A)
c.*93-1231C>A (n.*93-1231C>A)
c.251G>T (p.Ser84Ile)
n.663-1231C>A
8g.116847657C>GCA371990443RAD21,UTP23c.1739G>C (p.Ser580Thr)
n.4708G>C
n.5042G>C
n.4567G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.1953G>C
n.1631G>C
n.6608G>C
c.53G>C (p.Ser18Thr)
c.189-1231C>G (n.189-1231C>G)
c.374G>C (p.Ser125Thr)
c.46-1231C>G (n.46-1231C>G)
c.*93-1231C>G (n.*93-1231C>G)
c.251G>C (p.Ser84Thr)
n.663-1231C>G
8g.116847657C>TCA371990447RAD21,UTP23c.1739G>A (p.Ser580Asn)
n.4708G>A
n.5042G>A
n.4567G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.1953G>A
n.1631G>A
n.6608G>A
c.53G>A (p.Ser18Asn)
c.189-1231C>T (n.189-1231C>T)
c.374G>A (p.Ser125Asn)
c.46-1231C>T (n.46-1231C>T)
c.*93-1231C>T (n.*93-1231C>T)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
n.663-1231C>T
 gnomAD v4
8g.116847658T>ACA371990463RAD21,UTP23c.1738A>T (p.Ser580Cys)
n.4707A>T
n.5041A>T
n.4566A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.1952A>T
n.1630A>T
n.6607A>T
c.52A>T (p.Ser18Cys)
c.189-1230T>A (n.189-1230T>A)
c.373A>T (p.Ser125Cys)
c.46-1230T>A (n.46-1230T>A)
c.*93-1230T>A (n.*93-1230T>A)
c.250A>T (p.Ser84Cys)
n.663-1230T>A
8g.116847658T>CCA371990466RAD21,UTP23c.1738A>G (p.Ser580Gly)
n.4707A>G
n.5041A>G
n.4566A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.1952A>G
n.1630A>G
n.6607A>G
c.52A>G (p.Ser18Gly)
c.189-1230T>C (n.189-1230T>C)
c.373A>G (p.Ser125Gly)
c.46-1230T>C (n.46-1230T>C)
c.*93-1230T>C (n.*93-1230T>C)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
n.663-1230T>C
 gnomAD v4
8g.116847658T>GCA371990453RAD21,UTP23c.1738A>C (p.Ser580Arg)
n.4707A>C
n.5041A>C
n.4566A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.1952A>C
n.1630A>C
n.6607A>C
c.52A>C (p.Ser18Arg)
c.189-1230T>G (n.189-1230T>G)
c.373A>C (p.Ser125Arg)
c.46-1230T>G (n.46-1230T>G)
c.*93-1230T>G (n.*93-1230T>G)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
n.663-1230T>G
8g.116847659G>ACA462497911RAD21,UTP23c.1737C>T (p.Ile579=)
n.4706C>T
n.5040C>T
n.4565C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.1951C>T
n.1629C>T
n.6606C>T
c.51C>T (p.Ile17=)
c.189-1229G>A (n.189-1229G>A)
c.372C>T (p.Ile124=)
c.46-1229G>A (n.46-1229G>A)
c.*93-1229G>A (n.*93-1229G>A)
c.249C>T (p.Ile83=)
n.663-1229G>A
 dbSNP
8g.116847659G>CCA371990478RAD21,UTP23c.1737C>G (p.Ile579Met)
n.4706C>G
n.5040C>G
n.4565C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.1951C>G
n.1629C>G
n.6606C>G
c.51C>G (p.Ile17Met)
c.189-1229G>C (n.189-1229G>C)
c.372C>G (p.Ile124Met)
c.46-1229G>C (n.46-1229G>C)
c.*93-1229G>C (n.*93-1229G>C)
c.249C>G (p.Ile83Met)
n.663-1229G>C
8g.116847659G>TCA462497910RAD21,UTP23c.1737C>A (p.Ile579=)
n.4706C>A
n.5040C>A
n.4565C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.1951C>A
n.1629C>A
n.6606C>A
c.51C>A (p.Ile17=)
c.189-1229G>T (n.189-1229G>T)
c.372C>A (p.Ile124=)
c.46-1229G>T (n.46-1229G>T)
c.*93-1229G>T (n.*93-1229G>T)
c.249C>A (p.Ile83=)
n.663-1229G>T
8g.116847660delCA2688331594RAD21,UTP23c.1736del (p.Ile579ThrfsTer?)
n.4705del
n.5039del
n.4564del
c.*111del (n.*111del)
n.1950del
n.1628del
n.6605del
c.50del (p.Ile17ThrfsTer?)
c.189-1228del (n.189-1228del)
c.371del (p.Ile124ThrfsTer?)
c.46-1228del (n.46-1228del)
c.*93-1228del (n.*93-1228del)
c.248del (p.Ile83ThrfsTer?)
n.663-1228del
 gnomAD v4
8g.116847660A>CCA371990482RAD21,UTP23c.1736T>G (p.Ile579Ser)
n.4705T>G
n.5039T>G
n.4564T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.1950T>G
n.1628T>G
n.6605T>G
c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.189-1228A>C (n.189-1228A>C)
c.371T>G (p.Ile124Ser)
c.46-1228A>C (n.46-1228A>C)
c.*93-1228A>C (n.*93-1228A>C)
c.248T>G (p.Ile83Ser)
n.663-1228A>C
8g.116847660A>GCA371990488RAD21,UTP23c.1736T>C (p.Ile579Thr)
n.4705T>C
n.5039T>C
n.4564T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.1950T>C
n.1628T>C
n.6605T>C
c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.189-1228A>G (n.189-1228A>G)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
c.46-1228A>G (n.46-1228A>G)
c.*93-1228A>G (n.*93-1228A>G)
c.248T>C (p.Ile83Thr)
n.663-1228A>G
8g.116847660A>TCA371990501RAD21,UTP23c.1736T>A (p.Ile579Asn)
n.4705T>A
n.5039T>A
n.4564T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.1950T>A
n.1628T>A
n.6605T>A
c.50T>A (p.Ile17Asn)
c.189-1228A>T (n.189-1228A>T)
c.371T>A (p.Ile124Asn)
c.46-1228A>T (n.46-1228A>T)
c.*93-1228A>T (n.*93-1228A>T)
c.248T>A (p.Ile83Asn)
n.663-1228A>T
8g.116847661_116847662delCA645554970RAD21,UTP23c.1735_1736del (p.Ile579GlnfsTer4)
n.4704_4705del
n.5038_5039del
n.4563_4564del
c.*110_*111del (n.*110_*111del)
n.1949_1950del
n.1627_1628del
n.6604_6605del
c.49_50del (p.Ile17GlnfsTer4)
c.189-1227_189-1226del (n.189-1227_189-1226del)
c.370_371del (p.Ile124GlnfsTer4)
c.46-1227_46-1226del (n.46-1227_46-1226del)
c.*93-1227_*93-1226del (n.*93-1227_*93-1226del)
c.247_248del (p.Ile83GlnfsTer4)
n.663-1227_663-1226del
 COSMIC
8g.116847661T>ACA371990506RAD21,UTP23c.1735A>T (p.Ile579Phe)
n.4704A>T
n.5038A>T
n.4563A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.1949A>T
n.1627A>T
n.6604A>T
c.49A>T (p.Ile17Phe)
c.189-1227T>A (n.189-1227T>A)
c.370A>T (p.Ile124Phe)
c.46-1227T>A (n.46-1227T>A)
c.*93-1227T>A (n.*93-1227T>A)
c.247A>T (p.Ile83Phe)
n.663-1227T>A
8g.116847661T>CCA4852688RAD21,UTP23c.1735A>G (p.Ile579Val)
n.4704A>G
n.5038A>G
n.4563A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.1949A>G
n.1627A>G
n.6604A>G
c.49A>G (p.Ile17Val)
c.189-1227T>C (n.189-1227T>C)
c.370A>G (p.Ile124Val)
c.46-1227T>C (n.46-1227T>C)
c.*93-1227T>C (n.*93-1227T>C)
c.247A>G (p.Ile83Val)
n.663-1227T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847661T>GCA371990512RAD21,UTP23c.1735A>C (p.Ile579Leu)
n.4704A>C
n.5038A>C
n.4563A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.1949A>C
n.1627A>C
n.6604A>C
c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.189-1227T>G (n.189-1227T>G)
c.370A>C (p.Ile124Leu)
c.46-1227T>G (n.46-1227T>G)
c.*93-1227T>G (n.*93-1227T>G)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
n.663-1227T>G
8g.116847661T=CA1813521318RAD21,UTP23c.1735A= (p.Ile579=)
n.4704A=
n.5038A=
n.4563A=
c.*110A= (n.*110A=)
n.1949A=
n.1627A=
n.6604A=
c.49A= (p.Ile17=)
c.189-1227T= (n.189-1227T=)
c.370A= (p.Ile124=)
c.46-1227T= (n.46-1227T=)
c.*93-1227T= (n.*93-1227T=)
c.247A= (p.Ile83=)
n.663-1227T=
8g.116847662A>CCA462497912RAD21,UTP23c.1734T>G (p.Ser578=)
n.4703T>G
n.5037T>G
n.4562T>G
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.1948T>G
n.1626T>G
n.6603T>G
c.48T>G (p.Ser16=)
c.189-1226A>C (n.189-1226A>C)
c.369T>G (p.Ser123=)
c.46-1226A>C (n.46-1226A>C)
c.*93-1226A>C (n.*93-1226A>C)
c.246T>G (p.Ser82=)
n.663-1226A>C
8g.116847662A>GCA462497913RAD21,UTP23c.1734T>C (p.Ser578=)
n.4703T>C
n.5037T>C
n.4562T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.1948T>C
n.1626T>C
n.6603T>C
c.48T>C (p.Ser16=)
c.189-1226A>G (n.189-1226A>G)
c.369T>C (p.Ser123=)
c.46-1226A>G (n.46-1226A>G)
c.*93-1226A>G (n.*93-1226A>G)
c.246T>C (p.Ser82=)
n.663-1226A>G
8g.116847662A>TCA462497914RAD21,UTP23c.1734T>A (p.Ser578=)
n.4703T>A
n.5037T>A
n.4562T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.1948T>A
n.1626T>A
n.6603T>A
c.48T>A (p.Ser16=)
c.189-1226A>T (n.189-1226A>T)
c.369T>A (p.Ser123=)
c.46-1226A>T (n.46-1226A>T)
c.*93-1226A>T (n.*93-1226A>T)
c.246T>A (p.Ser82=)
n.663-1226A>T
8g.116847662dupCA2688331595RAD21,UTP23c.1734dup (p.Ile579TyrfsTer5)
n.4703dup
n.5037dup
n.4562dup
c.*109dup (n.*109dup)
n.1948dup
n.1626dup
n.6603dup
c.48dup (p.Ile17TyrfsTer5)
c.189-1226dup (n.189-1226dup)
c.369dup (p.Ile124TyrfsTer5)
c.46-1226dup (n.46-1226dup)
c.*93-1226dup (n.*93-1226dup)
c.246dup (p.Ile83TyrfsTer5)
n.663-1226dup
 gnomAD v4
8g.116847663G>ACA371990524RAD21,UTP23c.1733C>T (p.Ser578Phe)
n.4702C>T
n.5036C>T
n.4561C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.1947C>T
n.1625C>T
n.6602C>T
c.47C>T (p.Ser16Phe)
c.189-1225G>A (n.189-1225G>A)
c.368C>T (p.Ser123Phe)
c.46-1225G>A (n.46-1225G>A)
c.*93-1225G>A (n.*93-1225G>A)
c.245C>T (p.Ser82Phe)
n.663-1225G>A
8g.116847663G>CCA371990517RAD21,UTP23c.1733C>G (p.Ser578Cys)
n.4702C>G
n.5036C>G
n.4561C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.1947C>G
n.1625C>G
n.6602C>G
c.47C>G (p.Ser16Cys)
c.189-1225G>C (n.189-1225G>C)
c.368C>G (p.Ser123Cys)
c.46-1225G>C (n.46-1225G>C)
c.*93-1225G>C (n.*93-1225G>C)
c.245C>G (p.Ser82Cys)
n.663-1225G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847663G=CA1813521325RAD21,UTP23c.1733C= (p.Ser578=)
n.4702C=
n.5036C=
n.4561C=
c.*108C= (n.*108C=)
n.1947C=
n.1625C=
n.6602C=
c.47C= (p.Ser16=)
c.189-1225G= (n.189-1225G=)
c.368C= (p.Ser123=)
c.46-1225G= (n.46-1225G=)
c.*93-1225G= (n.*93-1225G=)
c.245C= (p.Ser82=)
n.663-1225G=
8g.116847663G>TCA371990520RAD21,UTP23c.1733C>A (p.Ser578Tyr)
n.4702C>A
n.5036C>A
n.4561C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.1947C>A
n.1625C>A
n.6602C>A
c.47C>A (p.Ser16Tyr)
c.189-1225G>T (n.189-1225G>T)
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
c.46-1225G>T (n.46-1225G>T)
c.*93-1225G>T (n.*93-1225G>T)
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
n.663-1225G>T
8g.116847664A>CCA371990528RAD21,UTP23c.1732T>G (p.Ser578Ala)
n.4701T>G
n.5035T>G
n.4560T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
n.1946T>G
n.1624T>G
n.6601T>G
c.46T>G (p.Ser16Ala)
c.189-1224A>C (n.189-1224A>C)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.46-1224A>C (n.46-1224A>C)
c.*93-1224A>C (n.*93-1224A>C)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
n.663-1224A>C
8g.116847664A>GCA371990533RAD21,UTP23c.1732T>C (p.Ser578Pro)
n.4701T>C
n.5035T>C
n.4560T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.1946T>C
n.1624T>C
n.6601T>C
c.46T>C (p.Ser16Pro)
c.189-1224A>G (n.189-1224A>G)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.46-1224A>G (n.46-1224A>G)
c.*93-1224A>G (n.*93-1224A>G)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
n.663-1224A>G
8g.116847664A>TCA371990537RAD21,UTP23c.1732T>A (p.Ser578Thr)
n.4701T>A
n.5035T>A
n.4560T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.1946T>A
n.1624T>A
n.6601T>A
c.46T>A (p.Ser16Thr)
c.189-1224A>T (n.189-1224A>T)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.46-1224A>T (n.46-1224A>T)
c.*93-1224A>T (n.*93-1224A>T)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
n.663-1224A>T
8g.116847665T>ACA371990541RAD21,UTP23c.1731A>T (p.Glu577Asp)
n.4700A>T
n.5034A>T
n.4559A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.1945A>T
n.1623A>T
n.6600A>T
c.45A>T (p.Glu15Asp)
c.189-1223T>A (n.189-1223T>A)
c.366A>T (p.Glu122Asp)
c.46-1223T>A (n.46-1223T>A)
c.*93-1223T>A (n.*93-1223T>A)
c.243A>T (p.Glu81Asp)
n.663-1223T>A
8g.116847665T>CCA462497915RAD21,UTP23c.1731A>G (p.Glu577=)
n.4700A>G
n.5034A>G
n.4559A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.1945A>G
n.1623A>G
n.6600A>G
c.45A>G (p.Glu15=)
c.189-1223T>C (n.189-1223T>C)
c.366A>G (p.Glu122=)
c.46-1223T>C (n.46-1223T>C)
c.*93-1223T>C (n.*93-1223T>C)
c.243A>G (p.Glu81=)
n.663-1223T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847665T>GCA371990546RAD21,UTP23c.1731A>C (p.Glu577Asp)
n.4700A>C
n.5034A>C
n.4559A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.1945A>C
n.1623A>C
n.6600A>C
c.45A>C (p.Glu15Asp)
c.189-1223T>G (n.189-1223T>G)
c.366A>C (p.Glu122Asp)
c.46-1223T>G (n.46-1223T>G)
c.*93-1223T>G (n.*93-1223T>G)
c.243A>C (p.Glu81Asp)
n.663-1223T>G
 gnomAD v4
8g.116847665T=CA1813521334RAD21,UTP23c.1731A= (p.Glu577=)
n.4700A=
n.5034A=
n.4559A=
c.*106A= (n.*106A=)
n.1945A=
n.1623A=
n.6600A=
c.45A= (p.Glu15=)
c.189-1223T= (n.189-1223T=)
c.366A= (p.Glu122=)
c.46-1223T= (n.46-1223T=)
c.*93-1223T= (n.*93-1223T=)
c.243A= (p.Glu81=)
n.663-1223T=
8g.116847666T>ACA371990557RAD21,UTP23c.1730A>T (p.Glu577Val)
n.4699A>T
n.5033A>T
n.4558A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.1944A>T
n.1622A>T
n.6599A>T
c.44A>T (p.Glu15Val)
c.189-1222T>A (n.189-1222T>A)
c.365A>T (p.Glu122Val)
c.46-1222T>A (n.46-1222T>A)
c.*93-1222T>A (n.*93-1222T>A)
c.242A>T (p.Glu81Val)
n.663-1222T>A
8g.116847666T>CCA371990550RAD21,UTP23c.1730A>G (p.Glu577Gly)
n.4699A>G
n.5033A>G
n.4558A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.1944A>G
n.1622A>G
n.6599A>G
c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.189-1222T>C (n.189-1222T>C)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
c.46-1222T>C (n.46-1222T>C)
c.*93-1222T>C (n.*93-1222T>C)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
n.663-1222T>C
8g.116847666T>GCA371990553RAD21,UTP23c.1730A>C (p.Glu577Ala)
n.4699A>C
n.5033A>C
n.4558A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.1944A>C
n.1622A>C
n.6599A>C
c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.189-1222T>G (n.189-1222T>G)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.46-1222T>G (n.46-1222T>G)
c.*93-1222T>G (n.*93-1222T>G)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
n.663-1222T>G
8g.116847667C>ACA371990558RAD21,UTP23c.1729G>T (p.Glu577Ter)
n.4698G>T
n.5032G>T
n.4557G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.1943G>T
n.1621G>T
n.6598G>T
c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.189-1221C>A (n.189-1221C>A)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.46-1221C>A (n.46-1221C>A)
c.*93-1221C>A (n.*93-1221C>A)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
n.663-1221C>A
 COSMIC
8g.116847667C>GCA371990559RAD21,UTP23c.1729G>C (p.Glu577Gln)
n.4698G>C
n.5032G>C
n.4557G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.1943G>C
n.1621G>C
n.6598G>C
c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.189-1221C>G (n.189-1221C>G)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.46-1221C>G (n.46-1221C>G)
c.*93-1221C>G (n.*93-1221C>G)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
n.663-1221C>G
8g.116847667C>TCA371990561RAD21,UTP23c.1729G>A (p.Glu577Lys)
n.4698G>A
n.5032G>A
n.4557G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.1943G>A
n.1621G>A
n.6598G>A
c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.189-1221C>T (n.189-1221C>T)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.46-1221C>T (n.46-1221C>T)
c.*93-1221C>T (n.*93-1221C>T)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
n.663-1221C>T
 ClinVar
8g.116847668A>CCA462497916RAD21,UTP23c.1728T>G (p.Ala576=)
n.4697T>G
n.5031T>G
n.4556T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.1942T>G
n.1620T>G
n.6597T>G
c.42T>G (p.Ala14=)
c.189-1220A>C (n.189-1220A>C)
c.363T>G (p.Ala121=)
c.46-1220A>C (n.46-1220A>C)
c.*93-1220A>C (n.*93-1220A>C)
c.240T>G (p.Ala80=)
n.663-1220A>C
8g.116847668A>GCA462497917RAD21,UTP23c.1728T>C (p.Ala576=)
n.4697T>C
n.5031T>C
n.4556T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.1942T>C
n.1620T>C
n.6597T>C
c.42T>C (p.Ala14=)
c.189-1220A>G (n.189-1220A>G)
c.363T>C (p.Ala121=)
c.46-1220A>G (n.46-1220A>G)
c.*93-1220A>G (n.*93-1220A>G)
c.240T>C (p.Ala80=)
n.663-1220A>G
8g.116847668A>TCA462497918RAD21,UTP23c.1728T>A (p.Ala576=)
n.4697T>A
n.5031T>A
n.4556T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.1942T>A
n.1620T>A
n.6597T>A
c.42T>A (p.Ala14=)
c.189-1220A>T (n.189-1220A>T)
c.363T>A (p.Ala121=)
c.46-1220A>T (n.46-1220A>T)
c.*93-1220A>T (n.*93-1220A>T)
c.240T>A (p.Ala80=)
n.663-1220A>T
8g.116847669G>ACA4852689RAD21,UTP23c.1727C>T (p.Ala576Val)
n.4696C>T
n.5030C>T
n.4555C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.1941C>T
n.1619C>T
n.6596C>T
c.41C>T (p.Ala14Val)
c.189-1219G>A (n.189-1219G>A)
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.46-1219G>A (n.46-1219G>A)
c.*93-1219G>A (n.*93-1219G>A)
c.239C>T (p.Ala80Val)
n.663-1219G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847669G>CCA371990569RAD21,UTP23c.1727C>G (p.Ala576Gly)
n.4696C>G
n.5030C>G
n.4555C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.1941C>G
n.1619C>G
n.6596C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.189-1219G>C (n.189-1219G>C)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.46-1219G>C (n.46-1219G>C)
c.*93-1219G>C (n.*93-1219G>C)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
n.663-1219G>C
8g.116847669G=CA1813521338RAD21,UTP23c.1727C= (p.Ala576=)
n.4696C=
n.5030C=
n.4555C=
c.*102C= (n.*102C=)
n.1941C=
n.1619C=
n.6596C=
c.41C= (p.Ala14=)
c.189-1219G= (n.189-1219G=)
c.362C= (p.Ala121=)
c.46-1219G= (n.46-1219G=)
c.*93-1219G= (n.*93-1219G=)
c.239C= (p.Ala80=)
n.663-1219G=
8g.116847669G>TCA371990571RAD21,UTP23c.1727C>A (p.Ala576Asp)
n.4696C>A
n.5030C>A
n.4555C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.1941C>A
n.1619C>A
n.6596C>A
c.41C>A (p.Ala14Asp)
c.189-1219G>T (n.189-1219G>T)
c.362C>A (p.Ala121Asp)
c.46-1219G>T (n.46-1219G>T)
c.*93-1219G>T (n.*93-1219G>T)
c.239C>A (p.Ala80Asp)
n.663-1219G>T
8g.116847670C>ACA371990577RAD21,UTP23c.1726G>T (p.Ala576Ser)
n.4695G>T
n.5029G>T
n.4554G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.1940G>T
n.1618G>T
n.6595G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.189-1218C>A (n.189-1218C>A)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.46-1218C>A (n.46-1218C>A)
c.*93-1218C>A (n.*93-1218C>A)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.663-1218C>A
 dbSNP
8g.116847670C>GCA371990582RAD21,UTP23c.1726G>C (p.Ala576Pro)
n.4695G>C
n.5029G>C
n.4554G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.1940G>C
n.1618G>C
n.6595G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.189-1218C>G (n.189-1218C>G)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.46-1218C>G (n.46-1218C>G)
c.*93-1218C>G (n.*93-1218C>G)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.663-1218C>G
 gnomAD v4
8g.116847670C>TCA371990584RAD21,UTP23c.1726G>A (p.Ala576Thr)
n.4695G>A
n.5029G>A
n.4554G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.1940G>A
n.1618G>A
n.6595G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.189-1218C>T (n.189-1218C>T)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.46-1218C>T (n.46-1218C>T)
c.*93-1218C>T (n.*93-1218C>T)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.663-1218C>T
8g.116847671T>ACA462497919RAD21,UTP23c.1725A>T (p.Gly575=)
n.4694A>T
n.5028A>T
n.4553A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.1939A>T
n.1617A>T
n.6594A>T
c.39A>T (p.Gly13=)
c.189-1217T>A (n.189-1217T>A)
c.360A>T (p.Gly120=)
c.46-1217T>A (n.46-1217T>A)
c.*93-1217T>A (n.*93-1217T>A)
c.237A>T (p.Gly79=)
n.663-1217T>A
8g.116847671T>CCA462497920RAD21,UTP23c.1725A>G (p.Gly575=)
n.4694A>G
n.5028A>G
n.4553A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.1939A>G
n.1617A>G
n.6594A>G
c.39A>G (p.Gly13=)
c.189-1217T>C (n.189-1217T>C)
c.360A>G (p.Gly120=)
c.46-1217T>C (n.46-1217T>C)
c.*93-1217T>C (n.*93-1217T>C)
c.237A>G (p.Gly79=)
n.663-1217T>C
 dbSNP
8g.116847671T>GCA462497921RAD21,UTP23c.1725A>C (p.Gly575=)
n.4694A>C
n.5028A>C
n.4553A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.1939A>C
n.1617A>C
n.6594A>C
c.39A>C (p.Gly13=)
c.189-1217T>G (n.189-1217T>G)
c.360A>C (p.Gly120=)
c.46-1217T>G (n.46-1217T>G)
c.*93-1217T>G (n.*93-1217T>G)
c.237A>C (p.Gly79=)
n.663-1217T>G
8g.116847671T=CA1813521341RAD21,UTP23c.1725A= (p.Gly575=)
n.4694A=
n.5028A=
n.4553A=
c.*100A= (n.*100A=)
n.1939A=
n.1617A=
n.6594A=
c.39A= (p.Gly13=)
c.189-1217T= (n.189-1217T=)
c.360A= (p.Gly120=)
c.46-1217T= (n.46-1217T=)
c.*93-1217T= (n.*93-1217T=)
c.237A= (p.Gly79=)
n.663-1217T=
8g.116847672C>ACA371990588RAD21,UTP23c.1724G>T (p.Gly575Val)
n.4693G>T
n.5027G>T
n.4552G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
n.1938G>T
n.1616G>T
n.6593G>T
c.38G>T (p.Gly13Val)
c.189-1216C>A (n.189-1216C>A)
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.46-1216C>A (n.46-1216C>A)
c.*93-1216C>A (n.*93-1216C>A)
c.236G>T (p.Gly79Val)
n.663-1216C>A
8g.116847672C=CA1813521349RAD21,UTP23c.1724G= (p.Gly575=)
n.4693G=
n.5027G=
n.4552G=
c.*99G= (n.*99G=)
n.1938G=
n.1616G=
n.6593G=
c.38G= (p.Gly13=)
c.189-1216C= (n.189-1216C=)
c.359G= (p.Gly120=)
c.46-1216C= (n.46-1216C=)
c.*93-1216C= (n.*93-1216C=)
c.236G= (p.Gly79=)
n.663-1216C=
8g.116847672C>GCA4852690RAD21,UTP23c.1724G>C (p.Gly575Ala)
n.4693G>C
n.5027G>C
n.4552G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
n.1938G>C
n.1616G>C
n.6593G>C
c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.189-1216C>G (n.189-1216C>G)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.46-1216C>G (n.46-1216C>G)
c.*93-1216C>G (n.*93-1216C>G)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
n.663-1216C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847672C>TCA371990592RAD21,UTP23c.1724G>A (p.Gly575Glu)
n.4693G>A
n.5027G>A
n.4552G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
n.1938G>A
n.1616G>A
n.6593G>A
c.38G>A (p.Gly13Glu)
c.189-1216C>T (n.189-1216C>T)
c.359G>A (p.Gly120Glu)
c.46-1216C>T (n.46-1216C>T)
c.*93-1216C>T (n.*93-1216C>T)
c.236G>A (p.Gly79Glu)
n.663-1216C>T
8g.116847673C>ACA371990599RAD21,UTP23c.1723G>T (p.Gly575Ter)
n.4692G>T
n.5026G>T
n.4551G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.1937G>T
n.1615G>T
n.6592G>T
c.37G>T (p.Gly13Ter)
c.189-1215C>A (n.189-1215C>A)
c.358G>T (p.Gly120Ter)
c.46-1215C>A (n.46-1215C>A)
c.*93-1215C>A (n.*93-1215C>A)
c.235G>T (p.Gly79Ter)
n.663-1215C>A
8g.116847673C=CA1813521358RAD21,UTP23c.1723G= (p.Gly575=)
n.4692G=
n.5026G=
n.4551G=
c.*98G= (n.*98G=)
n.1937G=
n.1615G=
n.6592G=
c.37G= (p.Gly13=)
c.189-1215C= (n.189-1215C=)
c.358G= (p.Gly120=)
c.46-1215C= (n.46-1215C=)
c.*93-1215C= (n.*93-1215C=)
c.235G= (p.Gly79=)
n.663-1215C=
8g.116847673C>GCA371990606RAD21,UTP23c.1723G>C (p.Gly575Arg)
n.4692G>C
n.5026G>C
n.4551G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.1937G>C
n.1615G>C
n.6592G>C
c.37G>C (p.Gly13Arg)
c.189-1215C>G (n.189-1215C>G)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.46-1215C>G (n.46-1215C>G)
c.*93-1215C>G (n.*93-1215C>G)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
n.663-1215C>G
8g.116847673C>TCA371990603RAD21,UTP23c.1723G>A (p.Gly575Arg)
n.4692G>A
n.5026G>A
n.4551G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.1937G>A
n.1615G>A
n.6592G>A
c.37G>A (p.Gly13Arg)
c.189-1215C>T (n.189-1215C>T)
c.358G>A (p.Gly120Arg)
c.46-1215C>T (n.46-1215C>T)
c.*93-1215C>T (n.*93-1215C>T)
c.235G>A (p.Gly79Arg)
n.663-1215C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.116847673_116847674delCA2695210070RAD21,UTP23c.1722_1723del (p.Gly575SerfsTer2)
n.4691_4692del
n.5025_5026del
n.4550_4551del
c.*97_*98del (n.*97_*98del)
n.1936_1937del
n.1614_1615del
n.6591_6592del
c.36_37del (p.Gly13SerfsTer2)
c.189-1215_189-1214del (n.189-1215_189-1214del)
c.357_358del (p.Gly120SerfsTer2)
c.46-1215_46-1214del (n.46-1215_46-1214del)
c.*93-1215_*93-1214del (n.*93-1215_*93-1214del)
c.234_235del (p.Gly79SerfsTer2)
n.663-1215_663-1214del
8g.116847674A=CA1813521366RAD21,UTP23c.1722T= (p.Thr574=)
n.4691T=
n.5025T=
n.4550T=
c.*97T= (n.*97T=)
n.1936T=
n.1614T=
n.6591T=
c.36T= (p.Thr12=)
c.189-1214A= (n.189-1214A=)
c.357T= (p.Thr119=)
c.46-1214A= (n.46-1214A=)
c.*93-1214A= (n.*93-1214A=)
c.234T= (p.Thr78=)
n.663-1214A=
8g.116847674A>CCA462497922RAD21,UTP23c.1722T>G (p.Thr574=)
n.4691T>G
n.5025T>G
n.4550T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.1936T>G
n.1614T>G
n.6591T>G
c.36T>G (p.Thr12=)
c.189-1214A>C (n.189-1214A>C)
c.357T>G (p.Thr119=)
c.46-1214A>C (n.46-1214A>C)
c.*93-1214A>C (n.*93-1214A>C)
c.234T>G (p.Thr78=)
n.663-1214A>C
8g.116847674A>GCA184264142RAD21,UTP23c.1722T>C (p.Thr574=)
n.4691T>C
n.5025T>C
n.4550T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.1936T>C
n.1614T>C
n.6591T>C
c.36T>C (p.Thr12=)
c.189-1214A>G (n.189-1214A>G)
c.357T>C (p.Thr119=)
c.46-1214A>G (n.46-1214A>G)
c.*93-1214A>G (n.*93-1214A>G)
c.234T>C (p.Thr78=)
n.663-1214A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847674A>TCA462497923RAD21,UTP23c.1722T>A (p.Thr574=)
n.4691T>A
n.5025T>A
n.4550T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.1936T>A
n.1614T>A
n.6591T>A
c.36T>A (p.Thr12=)
c.189-1214A>T (n.189-1214A>T)
c.357T>A (p.Thr119=)
c.46-1214A>T (n.46-1214A>T)
c.*93-1214A>T (n.*93-1214A>T)
c.234T>A (p.Thr78=)
n.663-1214A>T
8g.116847675G>ACA371990611RAD21,UTP23c.1721C>T (p.Thr574Ile)
n.4690C>T
n.5024C>T
n.4549C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.1935C>T
n.1613C>T
n.6590C>T
c.35C>T (p.Thr12Ile)
c.189-1213G>A (n.189-1213G>A)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.46-1213G>A (n.46-1213G>A)
c.*93-1213G>A (n.*93-1213G>A)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
n.663-1213G>A
8g.116847675G>CCA371990614RAD21,UTP23c.1721C>G (p.Thr574Ser)
n.4690C>G
n.5024C>G
n.4549C>G
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.1935C>G
n.1613C>G
n.6590C>G
c.35C>G (p.Thr12Ser)
c.189-1213G>C (n.189-1213G>C)
c.356C>G (p.Thr119Ser)
c.46-1213G>C (n.46-1213G>C)
c.*93-1213G>C (n.*93-1213G>C)
c.233C>G (p.Thr78Ser)
n.663-1213G>C
8g.116847675G>TCA371990618RAD21,UTP23c.1721C>A (p.Thr574Asn)
n.4690C>A
n.5024C>A
n.4549C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.1935C>A
n.1613C>A
n.6590C>A
c.35C>A (p.Thr12Asn)
c.189-1213G>T (n.189-1213G>T)
c.356C>A (p.Thr119Asn)
c.46-1213G>T (n.46-1213G>T)
c.*93-1213G>T (n.*93-1213G>T)
c.233C>A (p.Thr78Asn)
n.663-1213G>T
8g.116847676T>ACA371990623RAD21,UTP23c.1720A>T (p.Thr574Ser)
n.4689A>T
n.5023A>T
n.4548A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.1934A>T
n.1612A>T
n.6589A>T
c.34A>T (p.Thr12Ser)
c.189-1212T>A (n.189-1212T>A)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.46-1212T>A (n.46-1212T>A)
c.*93-1212T>A (n.*93-1212T>A)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
n.663-1212T>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.116847676T>CCA371990627RAD21,UTP23c.1720A>G (p.Thr574Ala)
n.4689A>G
n.5023A>G
n.4548A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.1934A>G
n.1612A>G
n.6589A>G
c.34A>G (p.Thr12Ala)
c.189-1212T>C (n.189-1212T>C)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.46-1212T>C (n.46-1212T>C)
c.*93-1212T>C (n.*93-1212T>C)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
n.663-1212T>C
8g.116847676T>GCA371990632RAD21,UTP23c.1720A>C (p.Thr574Pro)
n.4689A>C
n.5023A>C
n.4548A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.1934A>C
n.1612A>C
n.6589A>C
c.34A>C (p.Thr12Pro)
c.189-1212T>G (n.189-1212T>G)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.46-1212T>G (n.46-1212T>G)
c.*93-1212T>G (n.*93-1212T>G)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
n.663-1212T>G
8g.116847676T=CA1813521375RAD21,UTP23c.1720A= (p.Thr574=)
n.4689A=
n.5023A=
n.4548A=
c.*95A= (n.*95A=)
n.1934A=
n.1612A=
n.6589A=
c.34A= (p.Thr12=)
c.189-1212T= (n.189-1212T=)
c.355A= (p.Thr119=)
c.46-1212T= (n.46-1212T=)
c.*93-1212T= (n.*93-1212T=)
c.232A= (p.Thr78=)
n.663-1212T=
8g.116847677T>ACA371990638RAD21,UTP23c.1719A>T (p.Lys573Asn)
n.4688A>T
n.5022A>T
n.4547A>T
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.1933A>T
n.1611A>T
n.6588A>T
c.33A>T (p.Lys11Asn)
c.189-1211T>A (n.189-1211T>A)
c.354A>T (p.Lys118Asn)
c.46-1211T>A (n.46-1211T>A)
c.*93-1211T>A (n.*93-1211T>A)
c.231A>T (p.Lys77Asn)
n.663-1211T>A
8g.116847677T>CCA4852691RAD21,UTP23c.1719A>G (p.Lys573=)
n.4688A>G
n.5022A>G
n.4547A>G
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.1933A>G
n.1611A>G
n.6588A>G
c.33A>G (p.Lys11=)
c.189-1211T>C (n.189-1211T>C)
c.354A>G (p.Lys118=)
c.46-1211T>C (n.46-1211T>C)
c.*93-1211T>C (n.*93-1211T>C)
c.231A>G (p.Lys77=)
n.663-1211T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847677T>GCA371990644RAD21,UTP23c.1719A>C (p.Lys573Asn)
n.4688A>C
n.5022A>C
n.4547A>C
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.1933A>C
n.1611A>C
n.6588A>C
c.33A>C (p.Lys11Asn)
c.189-1211T>G (n.189-1211T>G)
c.354A>C (p.Lys118Asn)
c.46-1211T>G (n.46-1211T>G)
c.*93-1211T>G (n.*93-1211T>G)
c.231A>C (p.Lys77Asn)
n.663-1211T>G
8g.116847677T=CA1813521378RAD21,UTP23c.1719A= (p.Lys573=)
n.4688A=
n.5022A=
n.4547A=
c.*94A= (n.*94A=)
n.1933A=
n.1611A=
n.6588A=
c.33A= (p.Lys11=)
c.189-1211T= (n.189-1211T=)
c.354A= (p.Lys118=)
c.46-1211T= (n.46-1211T=)
c.*93-1211T= (n.*93-1211T=)
c.231A= (p.Lys77=)
n.663-1211T=
8g.116847678T>ACA371990648RAD21,UTP23c.1718A>T (p.Lys573Ile)
n.4687A>T
n.5021A>T
n.4546A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.1932A>T
n.1610A>T
n.6587A>T
c.32A>T (p.Lys11Ile)
c.189-1210T>A (n.189-1210T>A)
c.353A>T (p.Lys118Ile)
c.46-1210T>A (n.46-1210T>A)
c.*93-1210T>A (n.*93-1210T>A)
c.230A>T (p.Lys77Ile)
n.663-1210T>A
8g.116847678T>CCA371990649RAD21,UTP23c.1718A>G (p.Lys573Arg)
n.4687A>G
n.5021A>G
n.4546A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.1932A>G
n.1610A>G
n.6587A>G
c.32A>G (p.Lys11Arg)
c.189-1210T>C (n.189-1210T>C)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.46-1210T>C (n.46-1210T>C)
c.*93-1210T>C (n.*93-1210T>C)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
n.663-1210T>C
8g.116847678T>GCA371990654RAD21,UTP23c.1718A>C (p.Lys573Thr)
n.4687A>C
n.5021A>C
n.4546A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.1932A>C
n.1610A>C
n.6587A>C
c.32A>C (p.Lys11Thr)
c.189-1210T>G (n.189-1210T>G)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.46-1210T>G (n.46-1210T>G)
c.*93-1210T>G (n.*93-1210T>G)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
n.663-1210T>G
8g.116847679T>ACA371990665RAD21,UTP23c.1717A>T (p.Lys573Ter)
n.4686A>T
n.5020A>T
n.4545A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.1931A>T
n.1609A>T
n.6586A>T
c.31A>T (p.Lys11Ter)
c.189-1209T>A (n.189-1209T>A)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.46-1209T>A (n.46-1209T>A)
c.*93-1209T>A (n.*93-1209T>A)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
n.663-1209T>A
8g.116847679T>CCA184264144RAD21,UTP23c.1717A>G (p.Lys573Glu)
n.4686A>G
n.5020A>G
n.4545A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.1931A>G
n.1609A>G
n.6586A>G
c.31A>G (p.Lys11Glu)
c.189-1209T>C (n.189-1209T>C)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.46-1209T>C (n.46-1209T>C)
c.*93-1209T>C (n.*93-1209T>C)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
n.663-1209T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847679T>GCA371990661RAD21,UTP23c.1717A>C (p.Lys573Gln)
n.4686A>C
n.5020A>C
n.4545A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.1931A>C
n.1609A>C
n.6586A>C
c.31A>C (p.Lys11Gln)
c.189-1209T>G (n.189-1209T>G)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.46-1209T>G (n.46-1209T>G)
c.*93-1209T>G (n.*93-1209T>G)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
n.663-1209T>G
8g.116847679T=CA1813521379RAD21,UTP23c.1717A= (p.Lys573=)
n.4686A=
n.5020A=
n.4545A=
c.*92A= (n.*92A=)
n.1931A=
n.1609A=
n.6586A=
c.31A= (p.Lys11=)
c.189-1209T= (n.189-1209T=)
c.352A= (p.Lys118=)
c.46-1209T= (n.46-1209T=)
c.*93-1209T= (n.*93-1209T=)
c.229A= (p.Lys77=)
n.663-1209T=
8g.116847680A>CCA462497925RAD21,UTP23c.1716T>G (p.Ala572=)
n.4685T>G
n.5019T>G
n.4544T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.1930T>G
n.1608T>G
n.6585T>G
c.30T>G (p.Ala10=)
c.189-1208A>C (n.189-1208A>C)
c.351T>G (p.Ala117=)
c.46-1208A>C (n.46-1208A>C)
c.*93-1208A>C (n.*93-1208A>C)
c.228T>G (p.Ala76=)
n.663-1208A>C
8g.116847680A>GCA462497927RAD21,UTP23c.1716T>C (p.Ala572=)
n.4685T>C
n.5019T>C
n.4544T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.1930T>C
n.1608T>C
n.6585T>C
c.30T>C (p.Ala10=)
c.189-1208A>G (n.189-1208A>G)
c.351T>C (p.Ala117=)
c.46-1208A>G (n.46-1208A>G)
c.*93-1208A>G (n.*93-1208A>G)
c.228T>C (p.Ala76=)
n.663-1208A>G
8g.116847680A>TCA462497926RAD21,UTP23c.1716T>A (p.Ala572=)
n.4685T>A
n.5019T>A
n.4544T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.1930T>A
n.1608T>A
n.6585T>A
c.30T>A (p.Ala10=)
c.189-1208A>T (n.189-1208A>T)
c.351T>A (p.Ala117=)
c.46-1208A>T (n.46-1208A>T)
c.*93-1208A>T (n.*93-1208A>T)
c.228T>A (p.Ala76=)
n.663-1208A>T
8g.116847681G>ACA371990668RAD21,UTP23c.1715C>T (p.Ala572Val)
n.4684C>T
n.5018C>T
n.4543C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.1929C>T
n.1607C>T
n.6584C>T
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.189-1207G>A (n.189-1207G>A)
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.46-1207G>A (n.46-1207G>A)
c.*93-1207G>A (n.*93-1207G>A)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.663-1207G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847681G>CCA371990674RAD21,UTP23c.1715C>G (p.Ala572Gly)
n.4684C>G
n.5018C>G
n.4543C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.1929C>G
n.1607C>G
n.6584C>G
c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.189-1207G>C (n.189-1207G>C)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.46-1207G>C (n.46-1207G>C)
c.*93-1207G>C (n.*93-1207G>C)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.663-1207G>C
8g.116847681G=CA1813521382RAD21,UTP23c.1715C= (p.Ala572=)
n.4684C=
n.5018C=
n.4543C=
c.*90C= (n.*90C=)
n.1929C=
n.1607C=
n.6584C=
c.29C= (p.Ala10=)
c.189-1207G= (n.189-1207G=)
c.350C= (p.Ala117=)
c.46-1207G= (n.46-1207G=)
c.*93-1207G= (n.*93-1207G=)
c.227C= (p.Ala76=)
n.663-1207G=
8g.116847681G>TCA371990677RAD21,UTP23c.1715C>A (p.Ala572Asp)
n.4684C>A
n.5018C>A
n.4543C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.1929C>A
n.1607C>A
n.6584C>A
c.29C>A (p.Ala10Asp)
c.189-1207G>T (n.189-1207G>T)
c.350C>A (p.Ala117Asp)
c.46-1207G>T (n.46-1207G>T)
c.*93-1207G>T (n.*93-1207G>T)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.663-1207G>T
8g.116847682C>ACA371990678RAD21,UTP23c.1714G>T (p.Ala572Ser)
n.4683G>T
n.5017G>T
n.4542G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.1928G>T
n.1606G>T
n.6583G>T
c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.189-1206C>A (n.189-1206C>A)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.46-1206C>A (n.46-1206C>A)
c.*93-1206C>A (n.*93-1206C>A)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.663-1206C>A
8g.116847682C=CA1813521383RAD21,UTP23c.1714G= (p.Ala572=)
n.4683G=
n.5017G=
n.4542G=
c.*89G= (n.*89G=)
n.1928G=
n.1606G=
n.6583G=
c.28G= (p.Ala10=)
c.189-1206C= (n.189-1206C=)
c.349G= (p.Ala117=)
c.46-1206C= (n.46-1206C=)
c.*93-1206C= (n.*93-1206C=)
c.226G= (p.Ala76=)
n.663-1206C=
8g.116847682C>GCA371990679RAD21,UTP23c.1714G>C (p.Ala572Pro)
n.4683G>C
n.5017G>C
n.4542G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.1928G>C
n.1606G>C
n.6583G>C
c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.189-1206C>G (n.189-1206C>G)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.46-1206C>G (n.46-1206C>G)
c.*93-1206C>G (n.*93-1206C>G)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.663-1206C>G
8g.116847682C>TCA4852692RAD21,UTP23c.1714G>A (p.Ala572Thr)
n.4683G>A
n.5017G>A
n.4542G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.1928G>A
n.1606G>A
n.6583G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.189-1206C>T (n.189-1206C>T)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.46-1206C>T (n.46-1206C>T)
c.*93-1206C>T (n.*93-1206C>T)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.663-1206C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847683A>CCA462497928RAD21,UTP23c.1713T>G (p.Leu571=)
n.4682T>G
n.5016T>G
n.4541T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.1927T>G
n.1605T>G
n.6582T>G
c.27T>G (p.Leu9=)
c.189-1205A>C (n.189-1205A>C)
c.348T>G (p.Leu116=)
c.46-1205A>C (n.46-1205A>C)
c.*93-1205A>C (n.*93-1205A>C)
c.225T>G (p.Leu75=)
n.663-1205A>C
8g.116847683A>GCA462497929RAD21,UTP23c.1713T>C (p.Leu571=)
n.4682T>C
n.5016T>C
n.4541T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.1927T>C
n.1605T>C
n.6582T>C
c.27T>C (p.Leu9=)
c.189-1205A>G (n.189-1205A>G)
c.348T>C (p.Leu116=)
c.46-1205A>G (n.46-1205A>G)
c.*93-1205A>G (n.*93-1205A>G)
c.225T>C (p.Leu75=)
n.663-1205A>G
8g.116847683A>TCA462497930RAD21,UTP23c.1713T>A (p.Leu571=)
n.4682T>A
n.5016T>A
n.4541T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.1927T>A
n.1605T>A
n.6582T>A
c.27T>A (p.Leu9=)
c.189-1205A>T (n.189-1205A>T)
c.348T>A (p.Leu116=)
c.46-1205A>T (n.46-1205A>T)
c.*93-1205A>T (n.*93-1205A>T)
c.225T>A (p.Leu75=)
n.663-1205A>T
8g.116847684A>CCA371990685RAD21,UTP23c.1712T>G (p.Leu571Arg)
n.4681T>G
n.5015T>G
n.4540T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.1926T>G
n.1604T>G
n.6581T>G
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.189-1204A>C (n.189-1204A>C)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.46-1204A>C (n.46-1204A>C)
c.*93-1204A>C (n.*93-1204A>C)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.663-1204A>C
8g.116847684A>GCA371990688RAD21,UTP23c.1712T>C (p.Leu571Pro)
n.4681T>C
n.5015T>C
n.4540T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.1926T>C
n.1604T>C
n.6581T>C
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.189-1204A>G (n.189-1204A>G)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.46-1204A>G (n.46-1204A>G)
c.*93-1204A>G (n.*93-1204A>G)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.663-1204A>G
8g.116847684A>TCA371990691RAD21,UTP23c.1712T>A (p.Leu571His)
n.4681T>A
n.5015T>A
n.4540T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.1926T>A
n.1604T>A
n.6581T>A
c.26T>A (p.Leu9His)
c.189-1204A>T (n.189-1204A>T)
c.347T>A (p.Leu116His)
c.46-1204A>T (n.46-1204A>T)
c.*93-1204A>T (n.*93-1204A>T)
c.224T>A (p.Leu75His)
n.663-1204A>T
8g.116847685G>ACA4852693RAD21,UTP23c.1711C>T (p.Leu571Phe)
n.4680C>T
n.5014C>T
n.4539C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.1925C>T
n.1603C>T
n.6580C>T
c.25C>T (p.Leu9Phe)
c.189-1203G>A (n.189-1203G>A)
c.346C>T (p.Leu116Phe)
c.46-1203G>A (n.46-1203G>A)
c.*93-1203G>A (n.*93-1203G>A)
c.223C>T (p.Leu75Phe)
n.663-1203G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847685G>CCA371990699RAD21,UTP23c.1711C>G (p.Leu571Val)
n.4680C>G
n.5014C>G
n.4539C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.1925C>G
n.1603C>G
n.6580C>G
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.189-1203G>C (n.189-1203G>C)
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.46-1203G>C (n.46-1203G>C)
c.*93-1203G>C (n.*93-1203G>C)
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.663-1203G>C
8g.116847685G=CA1813521387RAD21,UTP23c.1711C= (p.Leu571=)
n.4680C=
n.5014C=
n.4539C=
c.*86C= (n.*86C=)
n.1925C=
n.1603C=
n.6580C=
c.25C= (p.Leu9=)
c.189-1203G= (n.189-1203G=)
c.346C= (p.Leu116=)
c.46-1203G= (n.46-1203G=)
c.*93-1203G= (n.*93-1203G=)
c.223C= (p.Leu75=)
n.663-1203G=
8g.116847685G>TCA371990701RAD21,UTP23c.1711C>A (p.Leu571Ile)
n.4680C>A
n.5014C>A
n.4539C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.1925C>A
n.1603C>A
n.6580C>A
c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.189-1203G>T (n.189-1203G>T)
c.346C>A (p.Leu116Ile)
c.46-1203G>T (n.46-1203G>T)
c.*93-1203G>T (n.*93-1203G>T)
c.223C>A (p.Leu75Ile)
n.663-1203G>T
8g.116847686A>CCA462497931RAD21,UTP23c.1710T>G (p.Ala570=)
n.4679T>G
n.5013T>G
n.4538T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.1924T>G
n.1602T>G
n.6579T>G
c.24T>G (p.Ala8=)
c.189-1202A>C (n.189-1202A>C)
c.345T>G (p.Ala115=)
c.46-1202A>C (n.46-1202A>C)
c.*93-1202A>C (n.*93-1202A>C)
c.222T>G (p.Ala74=)
n.663-1202A>C
8g.116847686A>GCA462497932RAD21,UTP23c.1710T>C (p.Ala570=)
n.4679T>C
n.5013T>C
n.4538T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.1924T>C
n.1602T>C
n.6579T>C
c.24T>C (p.Ala8=)
c.189-1202A>G (n.189-1202A>G)
c.345T>C (p.Ala115=)
c.46-1202A>G (n.46-1202A>G)
c.*93-1202A>G (n.*93-1202A>G)
c.222T>C (p.Ala74=)
n.663-1202A>G
 gnomAD v4
8g.116847686A>TCA462497933RAD21,UTP23c.1710T>A (p.Ala570=)
n.4679T>A
n.5013T>A
n.4538T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.1924T>A
n.1602T>A
n.6579T>A
c.24T>A (p.Ala8=)
c.189-1202A>T (n.189-1202A>T)
c.345T>A (p.Ala115=)
c.46-1202A>T (n.46-1202A>T)
c.*93-1202A>T (n.*93-1202A>T)
c.222T>A (p.Ala74=)
n.663-1202A>T
 gnomAD v4
8g.116847687G>ACA371990709RAD21,UTP23c.1709C>T (p.Ala570Val)
n.4678C>T
n.5012C>T
n.4537C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.1923C>T
n.1601C>T
n.6578C>T
c.23C>T (p.Ala8Val)
c.189-1201G>A (n.189-1201G>A)
c.344C>T (p.Ala115Val)
c.46-1201G>A (n.46-1201G>A)
c.*93-1201G>A (n.*93-1201G>A)
c.221C>T (p.Ala74Val)
n.663-1201G>A
 gnomAD v4 COSMIC
8g.116847687G>CCA371990713RAD21,UTP23c.1709C>G (p.Ala570Gly)
n.4678C>G
n.5012C>G
n.4537C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.1923C>G
n.1601C>G
n.6578C>G
c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.189-1201G>C (n.189-1201G>C)
c.344C>G (p.Ala115Gly)
c.46-1201G>C (n.46-1201G>C)
c.*93-1201G>C (n.*93-1201G>C)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.663-1201G>C
8g.116847687G>TCA371990707RAD21,UTP23c.1709C>A (p.Ala570Asp)
n.4678C>A
n.5012C>A
n.4537C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.1923C>A
n.1601C>A
n.6578C>A
c.23C>A (p.Ala8Asp)
c.189-1201G>T (n.189-1201G>T)
c.344C>A (p.Ala115Asp)
c.46-1201G>T (n.46-1201G>T)
c.*93-1201G>T (n.*93-1201G>T)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.663-1201G>T
 gnomAD v4
8g.116847688C>ACA371990723RAD21,UTP23c.1708G>T (p.Ala570Ser)
n.4677G>T
n.5011G>T
n.4536G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.1922G>T
n.1600G>T
n.6577G>T
c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.189-1200C>A (n.189-1200C>A)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.46-1200C>A (n.46-1200C>A)
c.*93-1200C>A (n.*93-1200C>A)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.663-1200C>A
 gnomAD v4
8g.116847688C>GCA371990716RAD21,UTP23c.1708G>C (p.Ala570Pro)
n.4677G>C
n.5011G>C
n.4536G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.1922G>C
n.1600G>C
n.6577G>C
c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.189-1200C>G (n.189-1200C>G)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.46-1200C>G (n.46-1200C>G)
c.*93-1200C>G (n.*93-1200C>G)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.663-1200C>G
8g.116847688C>TCA371990720RAD21,UTP23c.1708G>A (p.Ala570Thr)
n.4677G>A
n.5011G>A
n.4536G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.1922G>A
n.1600G>A
n.6577G>A
c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.189-1200C>T (n.189-1200C>T)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.46-1200C>T (n.46-1200C>T)
c.*93-1200C>T (n.*93-1200C>T)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.663-1200C>T

Number of alleles fetched