Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.116847488G>ACA2688331589RAD21,UTP23c.*12C>T (n.*12C>T)
n.4877C>T
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n.6777C>T
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c.46-1400G>A (n.46-1400G>A)
c.*93-1400G>A (n.*93-1400G>A)
n.663-1400G>A
 gnomAD v4
8g.116847490T>CCA584366882RAD21,UTP23c.*10A>G (n.*10A>G)
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n.6775A>G
c.189-1398T>C (n.189-1398T>C)
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c.*93-1398T>C (n.*93-1398T>C)
n.663-1398T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847490T>GCA2688331590RAD21,UTP23c.*10A>C (n.*10A>C)
n.4875A>C
n.5209A>C
n.4734A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.2120A>C
n.1798A>C
n.6775A>C
c.189-1398T>G (n.189-1398T>G)
c.46-1398T>G (n.46-1398T>G)
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n.663-1398T>G
 gnomAD v4
8g.116847490T=CA1813520997RAD21,UTP23c.*10A= (n.*10A=)
n.4875A=
n.5209A=
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n.2120A=
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n.6775A=
c.189-1398T= (n.189-1398T=)
c.46-1398T= (n.46-1398T=)
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n.663-1398T=
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n.6774A>C
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c.46-1397T>G (n.46-1397T>G)
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n.663-1397T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847491T=CA1813520999RAD21,UTP23c.*9A= (n.*9A=)
n.4874A=
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n.4733A=
c.*280A= (n.*280A=)
n.2119A=
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n.6774A=
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c.46-1397T= (n.46-1397T=)
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n.663-1397T=
8g.116847494A>GCA2579234159RAD21,UTP23c.*6T>C (n.*6T>C)
n.4871T>C
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c.*277T>C (n.*277T>C)
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n.1794T>C
n.6771T>C
c.189-1394A>G (n.189-1394A>G)
c.46-1394A>G (n.46-1394A>G)
c.*93-1394A>G (n.*93-1394A>G)
n.663-1394A>G
8g.116847495G>TCA2688331591RAD21,UTP23c.*5C>A (n.*5C>A)
n.4870C>A
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n.4729C>A
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n.2115C>A
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n.6770C>A
c.189-1393G>T (n.189-1393G>T)
c.46-1393G>T (n.46-1393G>T)
c.*93-1393G>T (n.*93-1393G>T)
n.663-1393G>T
 gnomAD v4
8g.116847496C>ACA1118284286RAD21,UTP23c.*4G>T (n.*4G>T)
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n.2114G>T
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n.6769G>T
c.189-1392C>A (n.189-1392C>A)
c.46-1392C>A (n.46-1392C>A)
c.*93-1392C>A (n.*93-1392C>A)
n.663-1392C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847496C=CA1813521001RAD21,UTP23c.*4G= (n.*4G=)
n.4869G=
n.5203G=
n.4728G=
c.*275G= (n.*275G=)
n.2114G=
n.1792G=
n.6769G=
c.189-1392C= (n.189-1392C=)
c.46-1392C= (n.46-1392C=)
c.*93-1392C= (n.*93-1392C=)
n.663-1392C=
8g.116847496C>TCA2688331592RAD21,UTP23c.*4G>A (n.*4G>A)
n.4869G>A
n.5203G>A
n.4728G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.2114G>A
n.1792G>A
n.6769G>A
c.189-1392C>T (n.189-1392C>T)
c.46-1392C>T (n.46-1392C>T)
c.*93-1392C>T (n.*93-1392C>T)
n.663-1392C>T
 gnomAD v4
8g.116847497dupCA2688331593RAD21,UTP23c.*3dup (n.*3dup)
n.4868dup
n.5202dup
n.4727dup
c.*274dup (n.*274dup)
n.2113dup
n.1791dup
n.6768dup
c.189-1391dup (n.189-1391dup)
c.46-1391dup (n.46-1391dup)
c.*93-1391dup (n.*93-1391dup)
n.663-1391dup
 gnomAD v4
8g.116847498C>ACA4852671RAD21,UTP23c.*2G>T (n.*2G>T)
n.4867G>T
n.5201G>T
n.4726G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.2112G>T
n.1790G>T
n.6767G>T
c.189-1390C>A (n.189-1390C>A)
c.46-1390C>A (n.46-1390C>A)
c.*93-1390C>A (n.*93-1390C>A)
n.663-1390C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.116847498C=CA1813521005RAD21,UTP23c.*2G= (n.*2G=)
n.4867G=
n.5201G=
n.4726G=
c.*273G= (n.*273G=)
n.2112G=
n.1790G=
n.6767G=
c.189-1390C= (n.189-1390C=)
c.46-1390C= (n.46-1390C=)
c.*93-1390C= (n.*93-1390C=)
n.663-1390C=
8g.116847498C>GCA652821127RAD21,UTP23c.*2G>C (n.*2G>C)
n.4867G>C
n.5201G>C
n.4726G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.2112G>C
n.1790G>C
n.6767G>C
c.189-1390C>G (n.189-1390C>G)
c.46-1390C>G (n.46-1390C>G)
c.*93-1390C>G (n.*93-1390C>G)
n.663-1390C>G
 COSMIC
8g.116847498_116847499insGCA652821131RAD21,UTP23c.*1_*2insC (n.*1_*2insC)
n.4866_4867insC
n.5200_5201insC
n.4725_4726insC
c.*272_*273insC (n.*272_*273insC)
n.2111_2112insC
n.1789_1790insC
n.6766_6767insC
c.189-1390_189-1389insG (n.189-1390_189-1389insG)
c.46-1390_46-1389insG (n.46-1390_46-1389insG)
c.*93-1390_*93-1389insG (n.*93-1390_*93-1389insG)
n.663-1390_663-1389insG
 COSMIC
8g.116847500T>ACA371988228RAD21,UTP23c.1896A>T (p.Ter632Tyr)
n.4865A>T
n.5199A>T
n.4724A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.2110A>T
n.1788A>T
n.6765A>T
c.210A>T (p.Ter70Tyr)
c.189-1388T>A (n.189-1388T>A)
c.531A>T (p.Ter177Tyr)
c.46-1388T>A (n.46-1388T>A)
c.*93-1388T>A (n.*93-1388T>A)
c.408A>T (p.Ter136Tyr)
n.663-1388T>A
8g.116847500T>CCA462497633RAD21,UTP23c.1896A>G (p.Ter632=)
n.4865A>G
n.5199A>G
n.4724A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.2110A>G
n.1788A>G
n.6765A>G
c.210A>G (p.Ter70=)
c.189-1388T>C (n.189-1388T>C)
c.531A>G (p.Ter177=)
c.46-1388T>C (n.46-1388T>C)
c.*93-1388T>C (n.*93-1388T>C)
c.408A>G (p.Ter136=)
n.663-1388T>C
 gnomAD v4
8g.116847500T>GCA371988230RAD21,UTP23c.1896A>C (p.Ter632Tyr)
n.4865A>C
n.5199A>C
n.4724A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.2110A>C
n.1788A>C
n.6765A>C
c.210A>C (p.Ter70Tyr)
c.189-1388T>G (n.189-1388T>G)
c.531A>C (p.Ter177Tyr)
c.46-1388T>G (n.46-1388T>G)
c.*93-1388T>G (n.*93-1388T>G)
c.408A>C (p.Ter136Tyr)
n.663-1388T>G
8g.116847501T>ACA371988243RAD21,UTP23c.1895A>T (p.Ter632Leu)
n.4864A>T
n.5198A>T
n.4723A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.2109A>T
n.1787A>T
n.6764A>T
c.209A>T (p.Ter70Leu)
c.189-1387T>A (n.189-1387T>A)
c.530A>T (p.Ter177Leu)
c.46-1387T>A (n.46-1387T>A)
c.*93-1387T>A (n.*93-1387T>A)
c.407A>T (p.Ter136Leu)
n.663-1387T>A
8g.116847501T>CCA462497636RAD21,UTP23c.1895A>G (p.Ter632=)
n.4864A>G
n.5198A>G
n.4723A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.2109A>G
n.1787A>G
n.6764A>G
c.209A>G (p.Ter70=)
c.189-1387T>C (n.189-1387T>C)
c.530A>G (p.Ter177=)
c.46-1387T>C (n.46-1387T>C)
c.*93-1387T>C (n.*93-1387T>C)
c.407A>G (p.Ter136=)
n.663-1387T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847501T>GCA371988245RAD21,UTP23c.1895A>C (p.Ter632Ser)
n.4864A>C
n.5198A>C
n.4723A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.2109A>C
n.1787A>C
n.6764A>C
c.209A>C (p.Ter70Ser)
c.189-1387T>G (n.189-1387T>G)
c.530A>C (p.Ter177Ser)
c.46-1387T>G (n.46-1387T>G)
c.*93-1387T>G (n.*93-1387T>G)
c.407A>C (p.Ter136Ser)
n.663-1387T>G
8g.116847501T=CA1813521014RAD21,UTP23c.1895A= (p.Ter632=)
n.4864A=
n.5198A=
n.4723A=
c.*270A= (n.*270A=)
n.2109A=
n.1787A=
n.6764A=
c.209A= (p.Ter70=)
c.189-1387T= (n.189-1387T=)
c.530A= (p.Ter177=)
c.46-1387T= (n.46-1387T=)
c.*93-1387T= (n.*93-1387T=)
c.407A= (p.Ter136=)
n.663-1387T=
8g.116847502A>CCA371988251RAD21,UTP23c.1894T>G (p.Ter632Glu)
n.4863T>G
n.5197T>G
n.4722T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.2108T>G
n.1786T>G
n.6763T>G
c.208T>G (p.Ter70Glu)
c.189-1386A>C (n.189-1386A>C)
c.529T>G (p.Ter177Glu)
c.46-1386A>C (n.46-1386A>C)
c.*93-1386A>C (n.*93-1386A>C)
c.406T>G (p.Ter136Glu)
n.663-1386A>C
8g.116847502A>GCA371988252RAD21,UTP23c.1894T>C (p.Ter632Gln)
n.4863T>C
n.5197T>C
n.4722T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.2108T>C
n.1786T>C
n.6763T>C
c.208T>C (p.Ter70Gln)
c.189-1386A>G (n.189-1386A>G)
c.529T>C (p.Ter177Gln)
c.46-1386A>G (n.46-1386A>G)
c.*93-1386A>G (n.*93-1386A>G)
c.406T>C (p.Ter136Gln)
n.663-1386A>G
8g.116847502A>TCA371988253RAD21,UTP23c.1894T>A (p.Ter632Lys)
n.4863T>A
n.5197T>A
n.4722T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.2108T>A
n.1786T>A
n.6763T>A
c.208T>A (p.Ter70Lys)
c.189-1386A>T (n.189-1386A>T)
c.529T>A (p.Ter177Lys)
c.46-1386A>T (n.46-1386A>T)
c.*93-1386A>T (n.*93-1386A>T)
c.406T>A (p.Ter136Lys)
n.663-1386A>T
8g.116847503T>ACA462497637RAD21,UTP23c.1893A>T (p.Ile631=)
n.4862A>T
n.5196A>T
n.4721A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.2107A>T
n.1785A>T
n.6762A>T
c.207A>T (p.Ile69=)
c.189-1385T>A (n.189-1385T>A)
c.528A>T (p.Ile176=)
c.46-1385T>A (n.46-1385T>A)
c.*93-1385T>A (n.*93-1385T>A)
c.405A>T (p.Ile135=)
n.663-1385T>A
8g.116847503T>CCA371988257RAD21,UTP23c.1893A>G (p.Ile631Met)
n.4862A>G
n.5196A>G
n.4721A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.2107A>G
n.1785A>G
n.6762A>G
c.207A>G (p.Ile69Met)
c.189-1385T>C (n.189-1385T>C)
c.528A>G (p.Ile176Met)
c.46-1385T>C (n.46-1385T>C)
c.*93-1385T>C (n.*93-1385T>C)
c.405A>G (p.Ile135Met)
n.663-1385T>C
 gnomAD v4
8g.116847503T>GCA462497638RAD21,UTP23c.1893A>C (p.Ile631=)
n.4862A>C
n.5196A>C
n.4721A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.2107A>C
n.1785A>C
n.6762A>C
c.207A>C (p.Ile69=)
c.189-1385T>G (n.189-1385T>G)
c.528A>C (p.Ile176=)
c.46-1385T>G (n.46-1385T>G)
c.*93-1385T>G (n.*93-1385T>G)
c.405A>C (p.Ile135=)
n.663-1385T>G
8g.116847504A>CCA371988264RAD21,UTP23c.1892T>G (p.Ile631Arg)
n.4861T>G
n.5195T>G
n.4720T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.2106T>G
n.1784T>G
n.6761T>G
c.206T>G (p.Ile69Arg)
c.189-1384A>C (n.189-1384A>C)
c.527T>G (p.Ile176Arg)
c.46-1384A>C (n.46-1384A>C)
c.*93-1384A>C (n.*93-1384A>C)
c.404T>G (p.Ile135Arg)
n.663-1384A>C
8g.116847504A>GCA371988292RAD21,UTP23c.1892T>C (p.Ile631Thr)
n.4861T>C
n.5195T>C
n.4720T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.2106T>C
n.1784T>C
n.6761T>C
c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.189-1384A>G (n.189-1384A>G)
c.527T>C (p.Ile176Thr)
c.46-1384A>G (n.46-1384A>G)
c.*93-1384A>G (n.*93-1384A>G)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
n.663-1384A>G
8g.116847504A>TCA371988304RAD21,UTP23c.1892T>A (p.Ile631Lys)
n.4861T>A
n.5195T>A
n.4720T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.2106T>A
n.1784T>A
n.6761T>A
c.206T>A (p.Ile69Lys)
c.189-1384A>T (n.189-1384A>T)
c.527T>A (p.Ile176Lys)
c.46-1384A>T (n.46-1384A>T)
c.*93-1384A>T (n.*93-1384A>T)
c.404T>A (p.Ile135Lys)
n.663-1384A>T
8g.116847505T>ACA371988325RAD21,UTP23c.1891A>T (p.Ile631Leu)
n.4860A>T
n.5194A>T
n.4719A>T
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.2105A>T
n.1783A>T
n.6760A>T
c.205A>T (p.Ile69Leu)
c.189-1383T>A (n.189-1383T>A)
c.526A>T (p.Ile176Leu)
c.46-1383T>A (n.46-1383T>A)
c.*93-1383T>A (n.*93-1383T>A)
c.403A>T (p.Ile135Leu)
n.663-1383T>A
8g.116847505T>CCA371988331RAD21,UTP23c.1891A>G (p.Ile631Val)
n.4860A>G
n.5194A>G
n.4719A>G
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.2105A>G
n.1783A>G
n.6760A>G
c.205A>G (p.Ile69Val)
c.189-1383T>C (n.189-1383T>C)
c.526A>G (p.Ile176Val)
c.46-1383T>C (n.46-1383T>C)
c.*93-1383T>C (n.*93-1383T>C)
c.403A>G (p.Ile135Val)
n.663-1383T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847505T>GCA371988333RAD21,UTP23c.1891A>C (p.Ile631Leu)
n.4860A>C
n.5194A>C
n.4719A>C
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.2105A>C
n.1783A>C
n.6760A>C
c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.189-1383T>G (n.189-1383T>G)
c.526A>C (p.Ile176Leu)
c.46-1383T>G (n.46-1383T>G)
c.*93-1383T>G (n.*93-1383T>G)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
n.663-1383T>G
8g.116847505T=CA1813521023RAD21,UTP23c.1891A= (p.Ile631=)
n.4860A=
n.5194A=
n.4719A=
c.*266A= (n.*266A=)
n.2105A=
n.1783A=
n.6760A=
c.205A= (p.Ile69=)
c.189-1383T= (n.189-1383T=)
c.526A= (p.Ile176=)
c.46-1383T= (n.46-1383T=)
c.*93-1383T= (n.*93-1383T=)
c.403A= (p.Ile135=)
n.663-1383T=
8g.116847506A>CCA371988334RAD21,UTP23c.1890T>G (p.Ile630Met)
n.4859T>G
n.5193T>G
n.4718T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.2104T>G
n.1782T>G
n.6759T>G
c.204T>G (p.Ile68Met)
c.189-1382A>C (n.189-1382A>C)
c.525T>G (p.Ile175Met)
c.46-1382A>C (n.46-1382A>C)
c.*93-1382A>C (n.*93-1382A>C)
c.402T>G (p.Ile134Met)
n.663-1382A>C
 ClinVar
8g.116847506A>GCA462497642RAD21,UTP23c.1890T>C (p.Ile630=)
n.4859T>C
n.5193T>C
n.4718T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.2104T>C
n.1782T>C
n.6759T>C
c.204T>C (p.Ile68=)
c.189-1382A>G (n.189-1382A>G)
c.525T>C (p.Ile175=)
c.46-1382A>G (n.46-1382A>G)
c.*93-1382A>G (n.*93-1382A>G)
c.402T>C (p.Ile134=)
n.663-1382A>G
8g.116847506A>TCA462497644RAD21,UTP23c.1890T>A (p.Ile630=)
n.4859T>A
n.5193T>A
n.4718T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.2104T>A
n.1782T>A
n.6759T>A
c.204T>A (p.Ile68=)
c.189-1382A>T (n.189-1382A>T)
c.525T>A (p.Ile175=)
c.46-1382A>T (n.46-1382A>T)
c.*93-1382A>T (n.*93-1382A>T)
c.402T>A (p.Ile134=)
n.663-1382A>T
8g.116847507A>CCA371988339RAD21,UTP23c.1889T>G (p.Ile630Ser)
n.4858T>G
n.5192T>G
n.4717T>G
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.2103T>G
n.1781T>G
n.6758T>G
c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.189-1381A>C (n.189-1381A>C)
c.524T>G (p.Ile175Ser)
c.46-1381A>C (n.46-1381A>C)
c.*93-1381A>C (n.*93-1381A>C)
c.401T>G (p.Ile134Ser)
n.663-1381A>C
8g.116847507A>GCA371988363RAD21,UTP23c.1889T>C (p.Ile630Thr)
n.4858T>C
n.5192T>C
n.4717T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.2103T>C
n.1781T>C
n.6758T>C
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.189-1381A>G (n.189-1381A>G)
c.524T>C (p.Ile175Thr)
c.46-1381A>G (n.46-1381A>G)
c.*93-1381A>G (n.*93-1381A>G)
c.401T>C (p.Ile134Thr)
n.663-1381A>G
8g.116847507A>TCA371988359RAD21,UTP23c.1889T>A (p.Ile630Asn)
n.4858T>A
n.5192T>A
n.4717T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.2103T>A
n.1781T>A
n.6758T>A
c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.189-1381A>T (n.189-1381A>T)
c.524T>A (p.Ile175Asn)
c.46-1381A>T (n.46-1381A>T)
c.*93-1381A>T (n.*93-1381A>T)
c.401T>A (p.Ile134Asn)
n.663-1381A>T
8g.116847508T>ACA371988373RAD21,UTP23c.1888A>T (p.Ile630Phe)
n.4857A>T
n.5191A>T
n.4716A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.2102A>T
n.1780A>T
n.6757A>T
c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.189-1380T>A (n.189-1380T>A)
c.523A>T (p.Ile175Phe)
c.46-1380T>A (n.46-1380T>A)
c.*93-1380T>A (n.*93-1380T>A)
c.400A>T (p.Ile134Phe)
n.663-1380T>A
8g.116847508T>CCA4852672RAD21,UTP23c.1888A>G (p.Ile630Val)
n.4857A>G
n.5191A>G
n.4716A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.2102A>G
n.1780A>G
n.6757A>G
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.189-1380T>C (n.189-1380T>C)
c.523A>G (p.Ile175Val)
c.46-1380T>C (n.46-1380T>C)
c.*93-1380T>C (n.*93-1380T>C)
c.400A>G (p.Ile134Val)
n.663-1380T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847508T>GCA371988379RAD21,UTP23c.1888A>C (p.Ile630Leu)
n.4857A>C
n.5191A>C
n.4716A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.2102A>C
n.1780A>C
n.6757A>C
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.189-1380T>G (n.189-1380T>G)
c.523A>C (p.Ile175Leu)
c.46-1380T>G (n.46-1380T>G)
c.*93-1380T>G (n.*93-1380T>G)
c.400A>C (p.Ile134Leu)
n.663-1380T>G
8g.116847508T=CA1813521029RAD21,UTP23c.1888A= (p.Ile630=)
n.4857A=
n.5191A=
n.4716A=
c.*263A= (n.*263A=)
n.2102A=
n.1780A=
n.6757A=
c.202A= (p.Ile68=)
c.189-1380T= (n.189-1380T=)
c.523A= (p.Ile175=)
c.46-1380T= (n.46-1380T=)
c.*93-1380T= (n.*93-1380T=)
c.400A= (p.Ile134=)
n.663-1380T=
8g.116847509A>CCA371988380RAD21,UTP23c.1887T>G (p.His629Gln)
n.4856T>G
n.5190T>G
n.4715T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.2101T>G
n.1779T>G
n.6756T>G
c.201T>G (p.His67Gln)
c.189-1379A>C (n.189-1379A>C)
c.522T>G (p.His174Gln)
c.46-1379A>C (n.46-1379A>C)
c.*93-1379A>C (n.*93-1379A>C)
c.399T>G (p.His133Gln)
n.663-1379A>C
8g.116847509A>GCA462497647RAD21,UTP23c.1887T>C (p.His629=)
n.4856T>C
n.5190T>C
n.4715T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.2101T>C
n.1779T>C
n.6756T>C
c.201T>C (p.His67=)
c.189-1379A>G (n.189-1379A>G)
c.522T>C (p.His174=)
c.46-1379A>G (n.46-1379A>G)
c.*93-1379A>G (n.*93-1379A>G)
c.399T>C (p.His133=)
n.663-1379A>G
8g.116847509A>TCA371988392RAD21,UTP23c.1887T>A (p.His629Gln)
n.4856T>A
n.5190T>A
n.4715T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.2101T>A
n.1779T>A
n.6756T>A
c.201T>A (p.His67Gln)
c.189-1379A>T (n.189-1379A>T)
c.522T>A (p.His174Gln)
c.46-1379A>T (n.46-1379A>T)
c.*93-1379A>T (n.*93-1379A>T)
c.399T>A (p.His133Gln)
n.663-1379A>T
8g.116847510T>ACA371988397RAD21,UTP23c.1886A>T (p.His629Leu)
n.4855A>T
n.5189A>T
n.4714A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.2100A>T
n.1778A>T
n.6755A>T
c.200A>T (p.His67Leu)
c.189-1378T>A (n.189-1378T>A)
c.521A>T (p.His174Leu)
c.46-1378T>A (n.46-1378T>A)
c.*93-1378T>A (n.*93-1378T>A)
c.398A>T (p.His133Leu)
n.663-1378T>A
 gnomAD v4
8g.116847510T>CCA371988398RAD21,UTP23c.1886A>G (p.His629Arg)
n.4855A>G
n.5189A>G
n.4714A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.2100A>G
n.1778A>G
n.6755A>G
c.200A>G (p.His67Arg)
c.189-1378T>C (n.189-1378T>C)
c.521A>G (p.His174Arg)
c.46-1378T>C (n.46-1378T>C)
c.*93-1378T>C (n.*93-1378T>C)
c.398A>G (p.His133Arg)
n.663-1378T>C
 dbSNP
8g.116847510T>GCA371988399RAD21,UTP23c.1886A>C (p.His629Pro)
n.4855A>C
n.5189A>C
n.4714A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.2100A>C
n.1778A>C
n.6755A>C
c.200A>C (p.His67Pro)
c.189-1378T>G (n.189-1378T>G)
c.521A>C (p.His174Pro)
c.46-1378T>G (n.46-1378T>G)
c.*93-1378T>G (n.*93-1378T>G)
c.398A>C (p.His133Pro)
n.663-1378T>G
8g.116847510T=CA1813521033RAD21,UTP23c.1886A= (p.His629=)
n.4855A=
n.5189A=
n.4714A=
c.*261A= (n.*261A=)
n.2100A=
n.1778A=
n.6755A=
c.200A= (p.His67=)
c.189-1378T= (n.189-1378T=)
c.521A= (p.His174=)
c.46-1378T= (n.46-1378T=)
c.*93-1378T= (n.*93-1378T=)
c.398A= (p.His133=)
n.663-1378T=
8g.116847511G>ACA371988401RAD21,UTP23c.1885C>T (p.His629Tyr)
n.4854C>T
n.5188C>T
n.4713C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.2099C>T
n.1777C>T
n.6754C>T
c.199C>T (p.His67Tyr)
c.189-1377G>A (n.189-1377G>A)
c.520C>T (p.His174Tyr)
c.46-1377G>A (n.46-1377G>A)
c.*93-1377G>A (n.*93-1377G>A)
c.397C>T (p.His133Tyr)
n.663-1377G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847511G>CCA371988403RAD21,UTP23c.1885C>G (p.His629Asp)
n.4854C>G
n.5188C>G
n.4713C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.2099C>G
n.1777C>G
n.6754C>G
c.199C>G (p.His67Asp)
c.189-1377G>C (n.189-1377G>C)
c.520C>G (p.His174Asp)
c.46-1377G>C (n.46-1377G>C)
c.*93-1377G>C (n.*93-1377G>C)
c.397C>G (p.His133Asp)
n.663-1377G>C
8g.116847511G=CA1813521036RAD21,UTP23c.1885C= (p.His629=)
n.4854C=
n.5188C=
n.4713C=
c.*260C= (n.*260C=)
n.2099C=
n.1777C=
n.6754C=
c.199C= (p.His67=)
c.189-1377G= (n.189-1377G=)
c.520C= (p.His174=)
c.46-1377G= (n.46-1377G=)
c.*93-1377G= (n.*93-1377G=)
c.397C= (p.His133=)
n.663-1377G=
8g.116847511G>TCA371988409RAD21,UTP23c.1885C>A (p.His629Asn)
n.4854C>A
n.5188C>A
n.4713C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.2099C>A
n.1777C>A
n.6754C>A
c.199C>A (p.His67Asn)
c.189-1377G>T (n.189-1377G>T)
c.520C>A (p.His174Asn)
c.46-1377G>T (n.46-1377G>T)
c.*93-1377G>T (n.*93-1377G>T)
c.397C>A (p.His133Asn)
n.663-1377G>T
8g.116847512G>ACA462497652RAD21,UTP23c.1884C>T (p.Phe628=)
n.4853C>T
n.5187C>T
n.4712C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.2098C>T
n.1776C>T
n.6753C>T
c.198C>T (p.Phe66=)
c.189-1376G>A (n.189-1376G>A)
c.519C>T (p.Phe173=)
c.46-1376G>A (n.46-1376G>A)
c.*93-1376G>A (n.*93-1376G>A)
c.396C>T (p.Phe132=)
n.663-1376G>A
8g.116847512G>CCA371988425RAD21,UTP23c.1884C>G (p.Phe628Leu)
n.4853C>G
n.5187C>G
n.4712C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.2098C>G
n.1776C>G
n.6753C>G
c.198C>G (p.Phe66Leu)
c.189-1376G>C (n.189-1376G>C)
c.519C>G (p.Phe173Leu)
c.46-1376G>C (n.46-1376G>C)
c.*93-1376G>C (n.*93-1376G>C)
c.396C>G (p.Phe132Leu)
n.663-1376G>C
8g.116847512G>TCA371988444RAD21,UTP23c.1884C>A (p.Phe628Leu)
n.4853C>A
n.5187C>A
n.4712C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.2098C>A
n.1776C>A
n.6753C>A
c.198C>A (p.Phe66Leu)
c.189-1376G>T (n.189-1376G>T)
c.519C>A (p.Phe173Leu)
c.46-1376G>T (n.46-1376G>T)
c.*93-1376G>T (n.*93-1376G>T)
c.396C>A (p.Phe132Leu)
n.663-1376G>T
8g.116847513A>CCA371988446RAD21,UTP23c.1883T>G (p.Phe628Cys)
n.4852T>G
n.5186T>G
n.4711T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.2097T>G
n.1775T>G
n.6752T>G
c.197T>G (p.Phe66Cys)
c.189-1375A>C (n.189-1375A>C)
c.518T>G (p.Phe173Cys)
c.46-1375A>C (n.46-1375A>C)
c.*93-1375A>C (n.*93-1375A>C)
c.395T>G (p.Phe132Cys)
n.663-1375A>C
8g.116847513A>GCA371988451RAD21,UTP23c.1883T>C (p.Phe628Ser)
n.4852T>C
n.5186T>C
n.4711T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.2097T>C
n.1775T>C
n.6752T>C
c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.189-1375A>G (n.189-1375A>G)
c.518T>C (p.Phe173Ser)
c.46-1375A>G (n.46-1375A>G)
c.*93-1375A>G (n.*93-1375A>G)
c.395T>C (p.Phe132Ser)
n.663-1375A>G
8g.116847513A>TCA371988448RAD21,UTP23c.1883T>A (p.Phe628Tyr)
n.4852T>A
n.5186T>A
n.4711T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.2097T>A
n.1775T>A
n.6752T>A
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.189-1375A>T (n.189-1375A>T)
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
c.46-1375A>T (n.46-1375A>T)
c.*93-1375A>T (n.*93-1375A>T)
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
n.663-1375A>T
8g.116847514A>CCA371988472RAD21,UTP23c.1882T>G (p.Phe628Val)
n.4851T>G
n.5185T>G
n.4710T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.2096T>G
n.1774T>G
n.6751T>G
c.196T>G (p.Phe66Val)
c.189-1374A>C (n.189-1374A>C)
c.517T>G (p.Phe173Val)
c.46-1374A>C (n.46-1374A>C)
c.*93-1374A>C (n.*93-1374A>C)
c.394T>G (p.Phe132Val)
n.663-1374A>C
8g.116847514A>GCA371988480RAD21,UTP23c.1882T>C (p.Phe628Leu)
n.4851T>C
n.5185T>C
n.4710T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.2096T>C
n.1774T>C
n.6751T>C
c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.189-1374A>G (n.189-1374A>G)
c.517T>C (p.Phe173Leu)
c.46-1374A>G (n.46-1374A>G)
c.*93-1374A>G (n.*93-1374A>G)
c.394T>C (p.Phe132Leu)
n.663-1374A>G
8g.116847514A>TCA371988482RAD21,UTP23c.1882T>A (p.Phe628Ile)
n.4851T>A
n.5185T>A
n.4710T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.2096T>A
n.1774T>A
n.6751T>A
c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.189-1374A>T (n.189-1374A>T)
c.517T>A (p.Phe173Ile)
c.46-1374A>T (n.46-1374A>T)
c.*93-1374A>T (n.*93-1374A>T)
c.394T>A (p.Phe132Ile)
n.663-1374A>T
8g.116847515C>ACA371988487RAD21,UTP23c.1881G>T (p.Arg627Ser)
n.4850G>T
n.5184G>T
n.4709G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.2095G>T
n.1773G>T
n.6750G>T
c.195G>T (p.Arg65Ser)
c.189-1373C>A (n.189-1373C>A)
c.516G>T (p.Arg172Ser)
c.46-1373C>A (n.46-1373C>A)
c.*93-1373C>A (n.*93-1373C>A)
c.393G>T (p.Arg131Ser)
n.663-1373C>A
8g.116847515C>GCA371988493RAD21,UTP23c.1881G>C (p.Arg627Ser)
n.4850G>C
n.5184G>C
n.4709G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.2095G>C
n.1773G>C
n.6750G>C
c.195G>C (p.Arg65Ser)
c.189-1373C>G (n.189-1373C>G)
c.516G>C (p.Arg172Ser)
c.46-1373C>G (n.46-1373C>G)
c.*93-1373C>G (n.*93-1373C>G)
c.393G>C (p.Arg131Ser)
n.663-1373C>G
8g.116847515C>TCA462497653RAD21,UTP23c.1881G>A (p.Arg627=)
n.4850G>A
n.5184G>A
n.4709G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.2095G>A
n.1773G>A
n.6750G>A
c.195G>A (p.Arg65=)
c.189-1373C>T (n.189-1373C>T)
c.516G>A (p.Arg172=)
c.46-1373C>T (n.46-1373C>T)
c.*93-1373C>T (n.*93-1373C>T)
c.393G>A (p.Arg131=)
n.663-1373C>T
 dbSNP
8g.116847516C>ACA371988499RAD21,UTP23c.1880G>T (p.Arg627Met)
n.4849G>T
n.5183G>T
n.4708G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.2094G>T
n.1772G>T
n.6749G>T
c.194G>T (p.Arg65Met)
c.189-1372C>A (n.189-1372C>A)
c.515G>T (p.Arg172Met)
c.46-1372C>A (n.46-1372C>A)
c.*93-1372C>A (n.*93-1372C>A)
c.392G>T (p.Arg131Met)
n.663-1372C>A
8g.116847516C=CA1813521040RAD21,UTP23c.1880G= (p.Arg627=)
n.4849G=
n.5183G=
n.4708G=
c.*255G= (n.*255G=)
n.2094G=
n.1772G=
n.6749G=
c.194G= (p.Arg65=)
c.189-1372C= (n.189-1372C=)
c.515G= (p.Arg172=)
c.46-1372C= (n.46-1372C=)
c.*93-1372C= (n.*93-1372C=)
c.392G= (p.Arg131=)
n.663-1372C=
8g.116847516C>GCA371988500RAD21,UTP23c.1880G>C (p.Arg627Thr)
n.4849G>C
n.5183G>C
n.4708G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.2094G>C
n.1772G>C
n.6749G>C
c.194G>C (p.Arg65Thr)
c.189-1372C>G (n.189-1372C>G)
c.515G>C (p.Arg172Thr)
c.46-1372C>G (n.46-1372C>G)
c.*93-1372C>G (n.*93-1372C>G)
c.392G>C (p.Arg131Thr)
n.663-1372C>G
8g.116847516C>TCA371988501RAD21,UTP23c.1880G>A (p.Arg627Lys)
n.4849G>A
n.5183G>A
n.4708G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.2094G>A
n.1772G>A
n.6749G>A
c.194G>A (p.Arg65Lys)
c.189-1372C>T (n.189-1372C>T)
c.515G>A (p.Arg172Lys)
c.46-1372C>T (n.46-1372C>T)
c.*93-1372C>T (n.*93-1372C>T)
c.392G>A (p.Arg131Lys)
n.663-1372C>T
 dbSNP COSMIC
8g.116847517T>ACA371988505RAD21,UTP23c.1879A>T (p.Arg627Trp)
n.4848A>T
n.5182A>T
n.4707A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.2093A>T
n.1771A>T
n.6748A>T
c.193A>T (p.Arg65Trp)
c.189-1371T>A (n.189-1371T>A)
c.514A>T (p.Arg172Trp)
c.46-1371T>A (n.46-1371T>A)
c.*93-1371T>A (n.*93-1371T>A)
c.391A>T (p.Arg131Trp)
n.663-1371T>A
8g.116847517T>CCA371988511RAD21,UTP23c.1879A>G (p.Arg627Gly)
n.4848A>G
n.5182A>G
n.4707A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.2093A>G
n.1771A>G
n.6748A>G
c.193A>G (p.Arg65Gly)
c.189-1371T>C (n.189-1371T>C)
c.514A>G (p.Arg172Gly)
c.46-1371T>C (n.46-1371T>C)
c.*93-1371T>C (n.*93-1371T>C)
c.391A>G (p.Arg131Gly)
n.663-1371T>C
8g.116847517T>GCA462497658RAD21,UTP23c.1879A>C (p.Arg627=)
n.4848A>C
n.5182A>C
n.4707A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.2093A>C
n.1771A>C
n.6748A>C
c.193A>C (p.Arg65=)
c.189-1371T>G (n.189-1371T>G)
c.514A>C (p.Arg172=)
c.46-1371T>G (n.46-1371T>G)
c.*93-1371T>G (n.*93-1371T>G)
c.391A>C (p.Arg131=)
n.663-1371T>G
8g.116847518T>ACA462497660RAD21,UTP23c.1878A>T (p.Pro626=)
n.4847A>T
n.5181A>T
n.4706A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.2092A>T
n.1770A>T
n.6747A>T
c.192A>T (p.Pro64=)
c.189-1370T>A (n.189-1370T>A)
c.513A>T (p.Pro171=)
c.46-1370T>A (n.46-1370T>A)
c.*93-1370T>A (n.*93-1370T>A)
c.390A>T (p.Pro130=)
n.663-1370T>A
8g.116847518T>CCA462497661RAD21,UTP23c.1878A>G (p.Pro626=)
n.4847A>G
n.5181A>G
n.4706A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.2092A>G
n.1770A>G
n.6747A>G
c.192A>G (p.Pro64=)
c.189-1370T>C (n.189-1370T>C)
c.513A>G (p.Pro171=)
c.46-1370T>C (n.46-1370T>C)
c.*93-1370T>C (n.*93-1370T>C)
c.390A>G (p.Pro130=)
n.663-1370T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847518T>GCA462497664RAD21,UTP23c.1878A>C (p.Pro626=)
n.4847A>C
n.5181A>C
n.4706A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.2092A>C
n.1770A>C
n.6747A>C
c.192A>C (p.Pro64=)
c.189-1370T>G (n.189-1370T>G)
c.513A>C (p.Pro171=)
c.46-1370T>G (n.46-1370T>G)
c.*93-1370T>G (n.*93-1370T>G)
c.390A>C (p.Pro130=)
n.663-1370T>G
 COSMIC
8g.116847518T=CA1813521045RAD21,UTP23c.1878A= (p.Pro626=)
n.4847A=
n.5181A=
n.4706A=
c.*253A= (n.*253A=)
n.2092A=
n.1770A=
n.6747A=
c.192A= (p.Pro64=)
c.189-1370T= (n.189-1370T=)
c.513A= (p.Pro171=)
c.46-1370T= (n.46-1370T=)
c.*93-1370T= (n.*93-1370T=)
c.390A= (p.Pro130=)
n.663-1370T=
8g.116847519G>ACA371988519RAD21,UTP23c.1877C>T (p.Pro626Leu)
n.4846C>T
n.5180C>T
n.4705C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.2091C>T
n.1769C>T
n.6746C>T
c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.189-1369G>A (n.189-1369G>A)
c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.46-1369G>A (n.46-1369G>A)
c.*93-1369G>A (n.*93-1369G>A)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
n.663-1369G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.116847519G>CCA371988526RAD21,UTP23c.1877C>G (p.Pro626Arg)
n.4846C>G
n.5180C>G
n.4705C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.2091C>G
n.1769C>G
n.6746C>G
c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.189-1369G>C (n.189-1369G>C)
c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.46-1369G>C (n.46-1369G>C)
c.*93-1369G>C (n.*93-1369G>C)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
n.663-1369G>C
8g.116847519G>TCA371988533RAD21,UTP23c.1877C>A (p.Pro626Gln)
n.4846C>A
n.5180C>A
n.4705C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.2091C>A
n.1769C>A
n.6746C>A
c.191C>A (p.Pro64Gln)
c.189-1369G>T (n.189-1369G>T)
c.512C>A (p.Pro171Gln)
c.46-1369G>T (n.46-1369G>T)
c.*93-1369G>T (n.*93-1369G>T)
c.389C>A (p.Pro130Gln)
n.663-1369G>T
8g.116847520G>ACA371988552RAD21,UTP23c.1876C>T (p.Pro626Ser)
n.4845C>T
n.5179C>T
n.4704C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.2090C>T
n.1768C>T
n.6745C>T
c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.189-1368G>A (n.189-1368G>A)
c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.46-1368G>A (n.46-1368G>A)
c.*93-1368G>A (n.*93-1368G>A)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
n.663-1368G>A
8g.116847520G>CCA371988545RAD21,UTP23c.1876C>G (p.Pro626Ala)
n.4845C>G
n.5179C>G
n.4704C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.2090C>G
n.1768C>G
n.6745C>G
c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.189-1368G>C (n.189-1368G>C)
c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.46-1368G>C (n.46-1368G>C)
c.*93-1368G>C (n.*93-1368G>C)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
n.663-1368G>C
8g.116847520G>TCA371988548RAD21,UTP23c.1876C>A (p.Pro626Thr)
n.4845C>A
n.5179C>A
n.4704C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.2090C>A
n.1768C>A
n.6745C>A
c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.189-1368G>T (n.189-1368G>T)
c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.46-1368G>T (n.46-1368G>T)
c.*93-1368G>T (n.*93-1368G>T)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
n.663-1368G>T
8g.116847521T>ACA462497667RAD21,UTP23c.1875A>T (p.Gly625=)
n.4844A>T
n.5178A>T
n.4703A>T
c.*250A>T (n.*250A>T)
n.2089A>T
n.1767A>T
n.6744A>T
c.189A>T (p.Gly63=)
c.189-1367T>A (n.189-1367T>A)
c.510A>T (p.Gly170=)
c.46-1367T>A (n.46-1367T>A)
c.*93-1367T>A (n.*93-1367T>A)
c.387A>T (p.Gly129=)
n.663-1367T>A
8g.116847521T>CCA462497669RAD21,UTP23c.1875A>G (p.Gly625=)
n.4844A>G
n.5178A>G
n.4703A>G
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.2089A>G
n.1767A>G
n.6744A>G
c.189A>G (p.Gly63=)
c.189-1367T>C (n.189-1367T>C)
c.510A>G (p.Gly170=)
c.46-1367T>C (n.46-1367T>C)
c.*93-1367T>C (n.*93-1367T>C)
c.387A>G (p.Gly129=)
n.663-1367T>C
8g.116847521T>GCA462497671RAD21,UTP23c.1875A>C (p.Gly625=)
n.4844A>C
n.5178A>C
n.4703A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.2089A>C
n.1767A>C
n.6744A>C
c.189A>C (p.Gly63=)
c.189-1367T>G (n.189-1367T>G)
c.510A>C (p.Gly170=)
c.46-1367T>G (n.46-1367T>G)
c.*93-1367T>G (n.*93-1367T>G)
c.387A>C (p.Gly129=)
n.663-1367T>G
8g.116847522C>ACA371988562RAD21,UTP23c.1874G>T (p.Gly625Val)
n.4843G>T
n.5177G>T
n.4702G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.2088G>T
n.1766G>T
n.6743G>T
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.189-1366C>A (n.189-1366C>A)
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.46-1366C>A (n.46-1366C>A)
c.*93-1366C>A (n.*93-1366C>A)
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.663-1366C>A
8g.116847522C>GCA371988569RAD21,UTP23c.1874G>C (p.Gly625Ala)
n.4843G>C
n.5177G>C
n.4702G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.2088G>C
n.1766G>C
n.6743G>C
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.189-1366C>G (n.189-1366C>G)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.46-1366C>G (n.46-1366C>G)
c.*93-1366C>G (n.*93-1366C>G)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.663-1366C>G
8g.116847522C>TCA371988576RAD21,UTP23c.1874G>A (p.Gly625Glu)
n.4843G>A
n.5177G>A
n.4702G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.2088G>A
n.1766G>A
n.6743G>A
c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.189-1366C>T (n.189-1366C>T)
c.509G>A (p.Gly170Glu)
c.46-1366C>T (n.46-1366C>T)
c.*93-1366C>T (n.*93-1366C>T)
c.386G>A (p.Gly129Glu)
n.663-1366C>T
 dbSNP
8g.116847523C>ACA371988601RAD21,UTP23c.1873G>T (p.Gly625Ter)
n.4842G>T
n.5176G>T
n.4701G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.2087G>T
n.1765G>T
n.6742G>T
c.187G>T (p.Gly63Ter)
c.189-1365C>A (n.189-1365C>A)
c.508G>T (p.Gly170Ter)
c.46-1365C>A (n.46-1365C>A)
c.*93-1365C>A (n.*93-1365C>A)
c.385G>T (p.Gly129Ter)
n.663-1365C>A
8g.116847523C>GCA371988602RAD21,UTP23c.1873G>C (p.Gly625Arg)
n.4842G>C
n.5176G>C
n.4701G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.2087G>C
n.1765G>C
n.6742G>C
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.189-1365C>G (n.189-1365C>G)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.46-1365C>G (n.46-1365C>G)
c.*93-1365C>G (n.*93-1365C>G)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.663-1365C>G
8g.116847523C>TCA371988603RAD21,UTP23c.1873G>A (p.Gly625Arg)
n.4842G>A
n.5176G>A
n.4701G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.2087G>A
n.1765G>A
n.6742G>A
c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.189-1365C>T (n.189-1365C>T)
c.508G>A (p.Gly170Arg)
c.46-1365C>T (n.46-1365C>T)
c.*93-1365C>T (n.*93-1365C>T)
c.385G>A (p.Gly129Arg)
n.663-1365C>T
 gnomAD v4
8g.116847524A>CCA462497674RAD21,UTP23c.1872T>G (p.Pro624=)
n.4841T>G
n.5175T>G
n.4700T>G
c.*247T>G (n.*247T>G)
n.2086T>G
n.1764T>G
n.6741T>G
c.186T>G (p.Pro62=)
c.189-1364A>C (n.189-1364A>C)
c.507T>G (p.Pro169=)
c.46-1364A>C (n.46-1364A>C)
c.*93-1364A>C (n.*93-1364A>C)
c.384T>G (p.Pro128=)
n.663-1364A>C
8g.116847524A>GCA462497676RAD21,UTP23c.1872T>C (p.Pro624=)
n.4841T>C
n.5175T>C
n.4700T>C
c.*247T>C (n.*247T>C)
n.2086T>C
n.1764T>C
n.6741T>C
c.186T>C (p.Pro62=)
c.189-1364A>G (n.189-1364A>G)
c.507T>C (p.Pro169=)
c.46-1364A>G (n.46-1364A>G)
c.*93-1364A>G (n.*93-1364A>G)
c.384T>C (p.Pro128=)
n.663-1364A>G
8g.116847524A>TCA462497677RAD21,UTP23c.1872T>A (p.Pro624=)
n.4841T>A
n.5175T>A
n.4700T>A
c.*247T>A (n.*247T>A)
n.2086T>A
n.1764T>A
n.6741T>A
c.186T>A (p.Pro62=)
c.189-1364A>T (n.189-1364A>T)
c.507T>A (p.Pro169=)
c.46-1364A>T (n.46-1364A>T)
c.*93-1364A>T (n.*93-1364A>T)
c.384T>A (p.Pro128=)
n.663-1364A>T
8g.116847525G>ACA371988604RAD21,UTP23c.1871C>T (p.Pro624Leu)
n.4840C>T
n.5174C>T
n.4699C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.2085C>T
n.1763C>T
n.6740C>T
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.189-1363G>A (n.189-1363G>A)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.46-1363G>A (n.46-1363G>A)
c.*93-1363G>A (n.*93-1363G>A)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
n.663-1363G>A
 COSMIC
8g.116847525G>CCA371988610RAD21,UTP23c.1871C>G (p.Pro624Arg)
n.4840C>G
n.5174C>G
n.4699C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.2085C>G
n.1763C>G
n.6740C>G
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.189-1363G>C (n.189-1363G>C)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.46-1363G>C (n.46-1363G>C)
c.*93-1363G>C (n.*93-1363G>C)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
n.663-1363G>C
8g.116847525G>TCA371988615RAD21,UTP23c.1871C>A (p.Pro624His)
n.4840C>A
n.5174C>A
n.4699C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.2085C>A
n.1763C>A
n.6740C>A
c.185C>A (p.Pro62His)
c.189-1363G>T (n.189-1363G>T)
c.506C>A (p.Pro169His)
c.46-1363G>T (n.46-1363G>T)
c.*93-1363G>T (n.*93-1363G>T)
c.383C>A (p.Pro128His)
n.663-1363G>T
8g.116847526G>ACA371988626RAD21,UTP23c.1870C>T (p.Pro624Ser)
n.4839C>T
n.5173C>T
n.4698C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.2084C>T
n.1762C>T
n.6739C>T
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.189-1362G>A (n.189-1362G>A)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.46-1362G>A (n.46-1362G>A)
c.*93-1362G>A (n.*93-1362G>A)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
n.663-1362G>A
8g.116847526G>CCA371988650RAD21,UTP23c.1870C>G (p.Pro624Ala)
n.4839C>G
n.5173C>G
n.4698C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.2084C>G
n.1762C>G
n.6739C>G
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.189-1362G>C (n.189-1362G>C)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.46-1362G>C (n.46-1362G>C)
c.*93-1362G>C (n.*93-1362G>C)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
n.663-1362G>C
8g.116847526G>TCA371988664RAD21,UTP23c.1870C>A (p.Pro624Thr)
n.4839C>A
n.5173C>A
n.4698C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.2084C>A
n.1762C>A
n.6739C>A
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.189-1362G>T (n.189-1362G>T)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.46-1362G>T (n.46-1362G>T)
c.*93-1362G>T (n.*93-1362G>T)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
n.663-1362G>T
 gnomAD v4
8g.116847527T>ACA462497685RAD21,UTP23c.1869A>T (p.Thr623=)
n.4838A>T
n.5172A>T
n.4697A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.2083A>T
n.1761A>T
n.6738A>T
c.183A>T (p.Thr61=)
c.189-1361T>A (n.189-1361T>A)
c.504A>T (p.Thr168=)
c.46-1361T>A (n.46-1361T>A)
c.*93-1361T>A (n.*93-1361T>A)
c.381A>T (p.Thr127=)
n.663-1361T>A
8g.116847527T>CCA462497686RAD21,UTP23c.1869A>G (p.Thr623=)
n.4838A>G
n.5172A>G
n.4697A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.2083A>G
n.1761A>G
n.6738A>G
c.183A>G (p.Thr61=)
c.189-1361T>C (n.189-1361T>C)
c.504A>G (p.Thr168=)
c.46-1361T>C (n.46-1361T>C)
c.*93-1361T>C (n.*93-1361T>C)
c.381A>G (p.Thr127=)
n.663-1361T>C
8g.116847527T>GCA462497687RAD21,UTP23c.1869A>C (p.Thr623=)
n.4838A>C
n.5172A>C
n.4697A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.2083A>C
n.1761A>C
n.6738A>C
c.183A>C (p.Thr61=)
c.189-1361T>G (n.189-1361T>G)
c.504A>C (p.Thr168=)
c.46-1361T>G (n.46-1361T>G)
c.*93-1361T>G (n.*93-1361T>G)
c.381A>C (p.Thr127=)
n.663-1361T>G
8g.116847528G>ACA371988673RAD21,UTP23c.1868C>T (p.Thr623Ile)
n.4837C>T
n.5171C>T
n.4696C>T
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.2082C>T
n.1760C>T
n.6737C>T
c.182C>T (p.Thr61Ile)
c.189-1360G>A (n.189-1360G>A)
c.503C>T (p.Thr168Ile)
c.46-1360G>A (n.46-1360G>A)
c.*93-1360G>A (n.*93-1360G>A)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
n.663-1360G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.116847528G>CCA371988675RAD21,UTP23c.1868C>G (p.Thr623Arg)
n.4837C>G
n.5171C>G
n.4696C>G
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.2082C>G
n.1760C>G
n.6737C>G
c.182C>G (p.Thr61Arg)
c.189-1360G>C (n.189-1360G>C)
c.503C>G (p.Thr168Arg)
c.46-1360G>C (n.46-1360G>C)
c.*93-1360G>C (n.*93-1360G>C)
c.380C>G (p.Thr127Arg)
n.663-1360G>C
8g.116847528G=CA1813521048RAD21,UTP23c.1868C= (p.Thr623=)
n.4837C=
n.5171C=
n.4696C=
c.*243C= (n.*243C=)
n.2082C=
n.1760C=
n.6737C=
c.182C= (p.Thr61=)
c.189-1360G= (n.189-1360G=)
c.503C= (p.Thr168=)
c.46-1360G= (n.46-1360G=)
c.*93-1360G= (n.*93-1360G=)
c.380C= (p.Thr127=)
n.663-1360G=
8g.116847528G>TCA371988674RAD21,UTP23c.1868C>A (p.Thr623Lys)
n.4837C>A
n.5171C>A
n.4696C>A
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.2082C>A
n.1760C>A
n.6737C>A
c.182C>A (p.Thr61Lys)
c.189-1360G>T (n.189-1360G>T)
c.503C>A (p.Thr168Lys)
c.46-1360G>T (n.46-1360G>T)
c.*93-1360G>T (n.*93-1360G>T)
c.380C>A (p.Thr127Lys)
n.663-1360G>T
8g.116847529T>ACA371988688RAD21,UTP23c.1867A>T (p.Thr623Ser)
n.4836A>T
n.5170A>T
n.4695A>T
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.2081A>T
n.1759A>T
n.6736A>T
c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.189-1359T>A (n.189-1359T>A)
c.502A>T (p.Thr168Ser)
c.46-1359T>A (n.46-1359T>A)
c.*93-1359T>A (n.*93-1359T>A)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
n.663-1359T>A
8g.116847529T>CCA371988697RAD21,UTP23c.1867A>G (p.Thr623Ala)
n.4836A>G
n.5170A>G
n.4695A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.2081A>G
n.1759A>G
n.6736A>G
c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.189-1359T>C (n.189-1359T>C)
c.502A>G (p.Thr168Ala)
c.46-1359T>C (n.46-1359T>C)
c.*93-1359T>C (n.*93-1359T>C)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
n.663-1359T>C
8g.116847529T>GCA371988696RAD21,UTP23c.1867A>C (p.Thr623Pro)
n.4836A>C
n.5170A>C
n.4695A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.2081A>C
n.1759A>C
n.6736A>C
c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.189-1359T>G (n.189-1359T>G)
c.502A>C (p.Thr168Pro)
c.46-1359T>G (n.46-1359T>G)
c.*93-1359T>G (n.*93-1359T>G)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
n.663-1359T>G
8g.116847530T>ACA462497694RAD21,UTP23c.1866A>T (p.Ala622=)
n.4835A>T
n.5169A>T
n.4694A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.2080A>T
n.1758A>T
n.6735A>T
c.180A>T (p.Ala60=)
c.189-1358T>A (n.189-1358T>A)
c.501A>T (p.Ala167=)
c.46-1358T>A (n.46-1358T>A)
c.*93-1358T>A (n.*93-1358T>A)
c.378A>T (p.Ala126=)
n.663-1358T>A
8g.116847530T>CCA462497695RAD21,UTP23c.1866A>G (p.Ala622=)
n.4835A>G
n.5169A>G
n.4694A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.2080A>G
n.1758A>G
n.6735A>G
c.180A>G (p.Ala60=)
c.189-1358T>C (n.189-1358T>C)
c.501A>G (p.Ala167=)
c.46-1358T>C (n.46-1358T>C)
c.*93-1358T>C (n.*93-1358T>C)
c.378A>G (p.Ala126=)
n.663-1358T>C
8g.116847530T>GCA462497696RAD21,UTP23c.1866A>C (p.Ala622=)
n.4835A>C
n.5169A>C
n.4694A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.2080A>C
n.1758A>C
n.6735A>C
c.180A>C (p.Ala60=)
c.189-1358T>G (n.189-1358T>G)
c.501A>C (p.Ala167=)
c.46-1358T>G (n.46-1358T>G)
c.*93-1358T>G (n.*93-1358T>G)
c.378A>C (p.Ala126=)
n.663-1358T>G
8g.116847531G>ACA371988698RAD21,UTP23c.1865C>T (p.Ala622Val)
n.4834C>T
n.5168C>T
n.4693C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.2079C>T
n.1757C>T
n.6734C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.189-1357G>A (n.189-1357G>A)
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.46-1357G>A (n.46-1357G>A)
c.*93-1357G>A (n.*93-1357G>A)
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.663-1357G>A
8g.116847531G>CCA371988701RAD21,UTP23c.1865C>G (p.Ala622Gly)
n.4834C>G
n.5168C>G
n.4693C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.2079C>G
n.1757C>G
n.6734C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.189-1357G>C (n.189-1357G>C)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.46-1357G>C (n.46-1357G>C)
c.*93-1357G>C (n.*93-1357G>C)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.663-1357G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.116847531G=CA1813521051RAD21,UTP23c.1865C= (p.Ala622=)
n.4834C=
n.5168C=
n.4693C=
c.*240C= (n.*240C=)
n.2079C=
n.1757C=
n.6734C=
c.179C= (p.Ala60=)
c.189-1357G= (n.189-1357G=)
c.500C= (p.Ala167=)
c.46-1357G= (n.46-1357G=)
c.*93-1357G= (n.*93-1357G=)
c.377C= (p.Ala126=)
n.663-1357G=
8g.116847531G>TCA371988705RAD21,UTP23c.1865C>A (p.Ala622Glu)
n.4834C>A
n.5168C>A
n.4693C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.2079C>A
n.1757C>A
n.6734C>A
c.179C>A (p.Ala60Glu)
c.189-1357G>T (n.189-1357G>T)
c.500C>A (p.Ala167Glu)
c.46-1357G>T (n.46-1357G>T)
c.*93-1357G>T (n.*93-1357G>T)
c.377C>A (p.Ala126Glu)
n.663-1357G>T
8g.116847532C>ACA371988706RAD21,UTP23c.1864G>T (p.Ala622Ser)
n.4833G>T
n.5167G>T
n.4692G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.2078G>T
n.1756G>T
n.6733G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.189-1356C>A (n.189-1356C>A)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.46-1356C>A (n.46-1356C>A)
c.*93-1356C>A (n.*93-1356C>A)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.663-1356C>A
 dbSNP
8g.116847532C=CA1813521061RAD21,UTP23c.1864G= (p.Ala622=)
n.4833G=
n.5167G=
n.4692G=
c.*239G= (n.*239G=)
n.2078G=
n.1756G=
n.6733G=
c.178G= (p.Ala60=)
c.189-1356C= (n.189-1356C=)
c.499G= (p.Ala167=)
c.46-1356C= (n.46-1356C=)
c.*93-1356C= (n.*93-1356C=)
c.376G= (p.Ala126=)
n.663-1356C=
8g.116847532C>GCA371988709RAD21,UTP23c.1864G>C (p.Ala622Pro)
n.4833G>C
n.5167G>C
n.4692G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.2078G>C
n.1756G>C
n.6733G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.189-1356C>G (n.189-1356C>G)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.46-1356C>G (n.46-1356C>G)
c.*93-1356C>G (n.*93-1356C>G)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.663-1356C>G
8g.116847532C>TCA4852673RAD21,UTP23c.1864G>A (p.Ala622Thr)
n.4833G>A
n.5167G>A
n.4692G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.2078G>A
n.1756G>A
n.6733G>A
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.189-1356C>T (n.189-1356C>T)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.46-1356C>T (n.46-1356C>T)
c.*93-1356C>T (n.*93-1356C>T)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.663-1356C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847533G>ACA4852674RAD21,UTP23c.1863C>T (p.Ile621=)
n.4832C>T
n.5166C>T
n.4691C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.2077C>T
n.1755C>T
n.6732C>T
c.177C>T (p.Ile59=)
c.189-1355G>A (n.189-1355G>A)
c.498C>T (p.Ile166=)
c.46-1355G>A (n.46-1355G>A)
c.*93-1355G>A (n.*93-1355G>A)
c.375C>T (p.Ile125=)
n.663-1355G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847533G>CCA371988726RAD21,UTP23c.1863C>G (p.Ile621Met)
n.4832C>G
n.5166C>G
n.4691C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.2077C>G
n.1755C>G
n.6732C>G
c.177C>G (p.Ile59Met)
c.189-1355G>C (n.189-1355G>C)
c.498C>G (p.Ile166Met)
c.46-1355G>C (n.46-1355G>C)
c.*93-1355G>C (n.*93-1355G>C)
c.375C>G (p.Ile125Met)
n.663-1355G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.116847533G=CA1813521065RAD21,UTP23c.1863C= (p.Ile621=)
n.4832C=
n.5166C=
n.4691C=
c.*238C= (n.*238C=)
n.2077C=
n.1755C=
n.6732C=
c.177C= (p.Ile59=)
c.189-1355G= (n.189-1355G=)
c.498C= (p.Ile166=)
c.46-1355G= (n.46-1355G=)
c.*93-1355G= (n.*93-1355G=)
c.375C= (p.Ile125=)
n.663-1355G=
8g.116847533G>TCA462497703RAD21,UTP23c.1863C>A (p.Ile621=)
n.4832C>A
n.5166C>A
n.4691C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.2077C>A
n.1755C>A
n.6732C>A
c.177C>A (p.Ile59=)
c.189-1355G>T (n.189-1355G>T)
c.498C>A (p.Ile166=)
c.46-1355G>T (n.46-1355G>T)
c.*93-1355G>T (n.*93-1355G>T)
c.375C>A (p.Ile125=)
n.663-1355G>T
8g.116847534A>CCA371988733RAD21,UTP23c.1862T>G (p.Ile621Ser)
n.4831T>G
n.5165T>G
n.4690T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.2076T>G
n.1754T>G
n.6731T>G
c.176T>G (p.Ile59Ser)
c.189-1354A>C (n.189-1354A>C)
c.497T>G (p.Ile166Ser)
c.46-1354A>C (n.46-1354A>C)
c.*93-1354A>C (n.*93-1354A>C)
c.374T>G (p.Ile125Ser)
n.663-1354A>C
8g.116847534A>GCA371988738RAD21,UTP23c.1862T>C (p.Ile621Thr)
n.4831T>C
n.5165T>C
n.4690T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.2076T>C
n.1754T>C
n.6731T>C
c.176T>C (p.Ile59Thr)
c.189-1354A>G (n.189-1354A>G)
c.497T>C (p.Ile166Thr)
c.46-1354A>G (n.46-1354A>G)
c.*93-1354A>G (n.*93-1354A>G)
c.374T>C (p.Ile125Thr)
n.663-1354A>G
8g.116847534A>TCA371988749RAD21,UTP23c.1862T>A (p.Ile621Asn)
n.4831T>A
n.5165T>A
n.4690T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.2076T>A
n.1754T>A
n.6731T>A
c.176T>A (p.Ile59Asn)
c.189-1354A>T (n.189-1354A>T)
c.497T>A (p.Ile166Asn)
c.46-1354A>T (n.46-1354A>T)
c.*93-1354A>T (n.*93-1354A>T)
c.374T>A (p.Ile125Asn)
n.663-1354A>T
 gnomAD v4
8g.116847535T>ACA371988755RAD21,UTP23c.1861A>T (p.Ile621Phe)
n.4830A>T
n.5164A>T
n.4689A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.2075A>T
n.1753A>T
n.6730A>T
c.175A>T (p.Ile59Phe)
c.189-1353T>A (n.189-1353T>A)
c.496A>T (p.Ile166Phe)
c.46-1353T>A (n.46-1353T>A)
c.*93-1353T>A (n.*93-1353T>A)
c.373A>T (p.Ile125Phe)
n.663-1353T>A
8g.116847535T>CCA371988753RAD21,UTP23c.1861A>G (p.Ile621Val)
n.4830A>G
n.5164A>G
n.4689A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.2075A>G
n.1753A>G
n.6730A>G
c.175A>G (p.Ile59Val)
c.189-1353T>C (n.189-1353T>C)
c.496A>G (p.Ile166Val)
c.46-1353T>C (n.46-1353T>C)
c.*93-1353T>C (n.*93-1353T>C)
c.373A>G (p.Ile125Val)
n.663-1353T>C
 dbSNP
8g.116847535T>GCA371988752RAD21,UTP23c.1861A>C (p.Ile621Leu)
n.4830A>C
n.5164A>C
n.4689A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.2075A>C
n.1753A>C
n.6730A>C
c.175A>C (p.Ile59Leu)
c.189-1353T>G (n.189-1353T>G)
c.496A>C (p.Ile166Leu)
c.46-1353T>G (n.46-1353T>G)
c.*93-1353T>G (n.*93-1353T>G)
c.373A>C (p.Ile125Leu)
n.663-1353T>G
8g.116847535T=CA1813521069RAD21,UTP23c.1861A= (p.Ile621=)
n.4830A=
n.5164A=
n.4689A=
c.*236A= (n.*236A=)
n.2075A=
n.1753A=
n.6730A=
c.175A= (p.Ile59=)
c.189-1353T= (n.189-1353T=)
c.496A= (p.Ile166=)
c.46-1353T= (n.46-1353T=)
c.*93-1353T= (n.*93-1353T=)
c.373A= (p.Ile125=)
n.663-1353T=
8g.116847536G>ACA462497706RAD21,UTP23c.1860C>T (p.Ile620=)
n.4829C>T
n.5163C>T
n.4688C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.2074C>T
n.1752C>T
n.6729C>T
c.174C>T (p.Ile58=)
c.189-1352G>A (n.189-1352G>A)
c.495C>T (p.Ile165=)
c.46-1352G>A (n.46-1352G>A)
c.*93-1352G>A (n.*93-1352G>A)
c.372C>T (p.Ile124=)
n.663-1352G>A
8g.116847536G>CCA371988760RAD21,UTP23c.1860C>G (p.Ile620Met)
n.4829C>G
n.5163C>G
n.4688C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.2074C>G
n.1752C>G
n.6729C>G
c.174C>G (p.Ile58Met)
c.189-1352G>C (n.189-1352G>C)
c.495C>G (p.Ile165Met)
c.46-1352G>C (n.46-1352G>C)
c.*93-1352G>C (n.*93-1352G>C)
c.372C>G (p.Ile124Met)
n.663-1352G>C
8g.116847536G>TCA462497707RAD21,UTP23c.1860C>A (p.Ile620=)
n.4829C>A
n.5163C>A
n.4688C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.2074C>A
n.1752C>A
n.6729C>A
c.174C>A (p.Ile58=)
c.189-1352G>T (n.189-1352G>T)
c.495C>A (p.Ile165=)
c.46-1352G>T (n.46-1352G>T)
c.*93-1352G>T (n.*93-1352G>T)
c.372C>A (p.Ile124=)
n.663-1352G>T
8g.116847537A>CCA371988766RAD21,UTP23c.1859T>G (p.Ile620Ser)
n.4828T>G
n.5162T>G
n.4687T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.2073T>G
n.1751T>G
n.6728T>G
c.173T>G (p.Ile58Ser)
c.189-1351A>C (n.189-1351A>C)
c.494T>G (p.Ile165Ser)
c.46-1351A>C (n.46-1351A>C)
c.*93-1351A>C (n.*93-1351A>C)
c.371T>G (p.Ile124Ser)
n.663-1351A>C
8g.116847537A>GCA371988776RAD21,UTP23c.1859T>C (p.Ile620Thr)
n.4828T>C
n.5162T>C
n.4687T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.2073T>C
n.1751T>C
n.6728T>C
c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.189-1351A>G (n.189-1351A>G)
c.494T>C (p.Ile165Thr)
c.46-1351A>G (n.46-1351A>G)
c.*93-1351A>G (n.*93-1351A>G)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
n.663-1351A>G
 COSMIC
8g.116847537A>TCA371988779RAD21,UTP23c.1859T>A (p.Ile620Asn)
n.4828T>A
n.5162T>A
n.4687T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
n.2073T>A
n.1751T>A
n.6728T>A
c.173T>A (p.Ile58Asn)
c.189-1351A>T (n.189-1351A>T)
c.494T>A (p.Ile165Asn)
c.46-1351A>T (n.46-1351A>T)
c.*93-1351A>T (n.*93-1351A>T)
c.371T>A (p.Ile124Asn)
n.663-1351A>T
8g.116847538T>ACA371988782RAD21,UTP23c.1858A>T (p.Ile620Phe)
n.4827A>T
n.5161A>T
n.4686A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.2072A>T
n.1750A>T
n.6727A>T
c.172A>T (p.Ile58Phe)
c.189-1350T>A (n.189-1350T>A)
c.493A>T (p.Ile165Phe)
c.46-1350T>A (n.46-1350T>A)
c.*93-1350T>A (n.*93-1350T>A)
c.370A>T (p.Ile124Phe)
n.663-1350T>A
 ClinVar dbSNP
8g.116847538T>CCA4852675RAD21,UTP23c.1858A>G (p.Ile620Val)
n.4827A>G
n.5161A>G
n.4686A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.2072A>G
n.1750A>G
n.6727A>G
c.172A>G (p.Ile58Val)
c.189-1350T>C (n.189-1350T>C)
c.493A>G (p.Ile165Val)
c.46-1350T>C (n.46-1350T>C)
c.*93-1350T>C (n.*93-1350T>C)
c.370A>G (p.Ile124Val)
n.663-1350T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847538T>GCA371988784RAD21,UTP23c.1858A>C (p.Ile620Leu)
n.4827A>C
n.5161A>C
n.4686A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.2072A>C
n.1750A>C
n.6727A>C
c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.189-1350T>G (n.189-1350T>G)
c.493A>C (p.Ile165Leu)
c.46-1350T>G (n.46-1350T>G)
c.*93-1350T>G (n.*93-1350T>G)
c.370A>C (p.Ile124Leu)
n.663-1350T>G
8g.116847538T=CA1813521074RAD21,UTP23c.1858A= (p.Ile620=)
n.4827A=
n.5161A=
n.4686A=
c.*233A= (n.*233A=)
n.2072A=
n.1750A=
n.6727A=
c.172A= (p.Ile58=)
c.189-1350T= (n.189-1350T=)
c.493A= (p.Ile165=)
c.46-1350T= (n.46-1350T=)
c.*93-1350T= (n.*93-1350T=)
c.370A= (p.Ile124=)
n.663-1350T=
8g.116847539G>ACA462497714RAD21,UTP23c.1857C>T (p.Asp619=)
n.4826C>T
n.5160C>T
n.4685C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.2071C>T
n.1749C>T
n.6726C>T
c.171C>T (p.Asp57=)
c.189-1349G>A (n.189-1349G>A)
c.492C>T (p.Asp164=)
c.46-1349G>A (n.46-1349G>A)
c.*93-1349G>A (n.*93-1349G>A)
c.369C>T (p.Asp123=)
n.663-1349G>A
8g.116847539G>CCA371988786RAD21,UTP23c.1857C>G (p.Asp619Glu)
n.4826C>G
n.5160C>G
n.4685C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.2071C>G
n.1749C>G
n.6726C>G
c.171C>G (p.Asp57Glu)
c.189-1349G>C (n.189-1349G>C)
c.492C>G (p.Asp164Glu)
c.46-1349G>C (n.46-1349G>C)
c.*93-1349G>C (n.*93-1349G>C)
c.369C>G (p.Asp123Glu)
n.663-1349G>C
8g.116847539G>TCA371988790RAD21,UTP23c.1857C>A (p.Asp619Glu)
n.4826C>A
n.5160C>A
n.4685C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.2071C>A
n.1749C>A
n.6726C>A
c.171C>A (p.Asp57Glu)
c.189-1349G>T (n.189-1349G>T)
c.492C>A (p.Asp164Glu)
c.46-1349G>T (n.46-1349G>T)
c.*93-1349G>T (n.*93-1349G>T)
c.369C>A (p.Asp123Glu)
n.663-1349G>T
8g.116847540T>ACA371988791RAD21,UTP23c.1856A>T (p.Asp619Val)
n.4825A>T
n.5159A>T
n.4684A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.2070A>T
n.1748A>T
n.6725A>T
c.170A>T (p.Asp57Val)
c.189-1348T>A (n.189-1348T>A)
c.491A>T (p.Asp164Val)
c.46-1348T>A (n.46-1348T>A)
c.*93-1348T>A (n.*93-1348T>A)
c.368A>T (p.Asp123Val)
n.663-1348T>A
8g.116847540T>CCA371988793RAD21,UTP23c.1856A>G (p.Asp619Gly)
n.4825A>G
n.5159A>G
n.4684A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.2070A>G
n.1748A>G
n.6725A>G
c.170A>G (p.Asp57Gly)
c.189-1348T>C (n.189-1348T>C)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
c.46-1348T>C (n.46-1348T>C)
c.*93-1348T>C (n.*93-1348T>C)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
n.663-1348T>C
8g.116847540T>GCA371988803RAD21,UTP23c.1856A>C (p.Asp619Ala)
n.4825A>C
n.5159A>C
n.4684A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.2070A>C
n.1748A>C
n.6725A>C
c.170A>C (p.Asp57Ala)
c.189-1348T>G (n.189-1348T>G)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
c.46-1348T>G (n.46-1348T>G)
c.*93-1348T>G (n.*93-1348T>G)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
n.663-1348T>G
8g.116847541C>ACA371988834RAD21,UTP23c.1855G>T (p.Asp619Tyr)
n.4824G>T
n.5158G>T
n.4683G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.2069G>T
n.1747G>T
n.6724G>T
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.189-1347C>A (n.189-1347C>A)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
c.46-1347C>A (n.46-1347C>A)
c.*93-1347C>A (n.*93-1347C>A)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.663-1347C>A
8g.116847541C>GCA371988827RAD21,UTP23c.1855G>C (p.Asp619His)
n.4824G>C
n.5158G>C
n.4683G>C
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.2069G>C
n.1747G>C
n.6724G>C
c.169G>C (p.Asp57His)
c.189-1347C>G (n.189-1347C>G)
c.490G>C (p.Asp164His)
c.46-1347C>G (n.46-1347C>G)
c.*93-1347C>G (n.*93-1347C>G)
c.367G>C (p.Asp123His)
n.663-1347C>G
8g.116847541C>TCA371988819RAD21,UTP23c.1855G>A (p.Asp619Asn)
n.4824G>A
n.5158G>A
n.4683G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.2069G>A
n.1747G>A
n.6724G>A
c.169G>A (p.Asp57Asn)
c.189-1347C>T (n.189-1347C>T)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
c.46-1347C>T (n.46-1347C>T)
c.*93-1347C>T (n.*93-1347C>T)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
n.663-1347C>T
8g.116847542A>CCA371988843RAD21,UTP23c.1854T>G (p.Ser618Arg)
n.4823T>G
n.5157T>G
n.4682T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.2068T>G
n.1746T>G
n.6723T>G
c.168T>G (p.Ser56Arg)
c.189-1346A>C (n.189-1346A>C)
c.489T>G (p.Ser163Arg)
c.46-1346A>C (n.46-1346A>C)
c.*93-1346A>C (n.*93-1346A>C)
c.366T>G (p.Ser122Arg)
n.663-1346A>C
8g.116847542A>GCA462497721RAD21,UTP23c.1854T>C (p.Ser618=)
n.4823T>C
n.5157T>C
n.4682T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.2068T>C
n.1746T>C
n.6723T>C
c.168T>C (p.Ser56=)
c.189-1346A>G (n.189-1346A>G)
c.489T>C (p.Ser163=)
c.46-1346A>G (n.46-1346A>G)
c.*93-1346A>G (n.*93-1346A>G)
c.366T>C (p.Ser122=)
n.663-1346A>G
 dbSNP
8g.116847542A>TCA371988845RAD21,UTP23c.1854T>A (p.Ser618Arg)
n.4823T>A
n.5157T>A
n.4682T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.2068T>A
n.1746T>A
n.6723T>A
c.168T>A (p.Ser56Arg)
c.189-1346A>T (n.189-1346A>T)
c.489T>A (p.Ser163Arg)
c.46-1346A>T (n.46-1346A>T)
c.*93-1346A>T (n.*93-1346A>T)
c.366T>A (p.Ser122Arg)
n.663-1346A>T
8g.116847543C>ACA371988848RAD21,UTP23c.1853G>T (p.Ser618Ile)
n.4822G>T
n.5156G>T
n.4681G>T
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.2067G>T
n.1745G>T
n.6722G>T
c.167G>T (p.Ser56Ile)
c.189-1345C>A (n.189-1345C>A)
c.488G>T (p.Ser163Ile)
c.46-1345C>A (n.46-1345C>A)
c.*93-1345C>A (n.*93-1345C>A)
c.365G>T (p.Ser122Ile)
n.663-1345C>A
8g.116847543C=CA1813521081RAD21,UTP23c.1853G= (p.Ser618=)
n.4822G=
n.5156G=
n.4681G=
c.*228G= (n.*228G=)
n.2067G=
n.1745G=
n.6722G=
c.167G= (p.Ser56=)
c.189-1345C= (n.189-1345C=)
c.488G= (p.Ser163=)
c.46-1345C= (n.46-1345C=)
c.*93-1345C= (n.*93-1345C=)
c.365G= (p.Ser122=)
n.663-1345C=
8g.116847543C>GCA371988849RAD21,UTP23c.1853G>C (p.Ser618Thr)
n.4822G>C
n.5156G>C
n.4681G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.2067G>C
n.1745G>C
n.6722G>C
c.167G>C (p.Ser56Thr)
c.189-1345C>G (n.189-1345C>G)
c.488G>C (p.Ser163Thr)
c.46-1345C>G (n.46-1345C>G)
c.*93-1345C>G (n.*93-1345C>G)
c.365G>C (p.Ser122Thr)
n.663-1345C>G
8g.116847543C>TCA371988859RAD21,UTP23c.1853G>A (p.Ser618Asn)
n.4822G>A
n.5156G>A
n.4681G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.2067G>A
n.1745G>A
n.6722G>A
c.167G>A (p.Ser56Asn)
c.189-1345C>T (n.189-1345C>T)
c.488G>A (p.Ser163Asn)
c.46-1345C>T (n.46-1345C>T)
c.*93-1345C>T (n.*93-1345C>T)
c.365G>A (p.Ser122Asn)
n.663-1345C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847544T>ACA371988880RAD21,UTP23c.1852A>T (p.Ser618Cys)
n.4821A>T
n.5155A>T
n.4680A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.2066A>T
n.1744A>T
n.6721A>T
c.166A>T (p.Ser56Cys)
c.189-1344T>A (n.189-1344T>A)
c.487A>T (p.Ser163Cys)
c.46-1344T>A (n.46-1344T>A)
c.*93-1344T>A (n.*93-1344T>A)
c.364A>T (p.Ser122Cys)
n.663-1344T>A
8g.116847544T>CCA371988894RAD21,UTP23c.1852A>G (p.Ser618Gly)
n.4821A>G
n.5155A>G
n.4680A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.2066A>G
n.1744A>G
n.6721A>G
c.166A>G (p.Ser56Gly)
c.189-1344T>C (n.189-1344T>C)
c.487A>G (p.Ser163Gly)
c.46-1344T>C (n.46-1344T>C)
c.*93-1344T>C (n.*93-1344T>C)
c.364A>G (p.Ser122Gly)
n.663-1344T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.116847544T>GCA371988903RAD21,UTP23c.1852A>C (p.Ser618Arg)
n.4821A>C
n.5155A>C
n.4680A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.2066A>C
n.1744A>C
n.6721A>C
c.166A>C (p.Ser56Arg)
c.189-1344T>G (n.189-1344T>G)
c.487A>C (p.Ser163Arg)
c.46-1344T>G (n.46-1344T>G)
c.*93-1344T>G (n.*93-1344T>G)
c.364A>C (p.Ser122Arg)
n.663-1344T>G
8g.116847544T=CA1813521088RAD21,UTP23c.1852A= (p.Ser618=)
n.4821A=
n.5155A=
n.4680A=
c.*227A= (n.*227A=)
n.2066A=
n.1744A=
n.6721A=
c.166A= (p.Ser56=)
c.189-1344T= (n.189-1344T=)
c.487A= (p.Ser163=)
c.46-1344T= (n.46-1344T=)
c.*93-1344T= (n.*93-1344T=)
c.364A= (p.Ser122=)
n.663-1344T=
8g.116847545G>ACA462497726RAD21,UTP23c.1851C>T (p.Tyr617=)
n.4820C>T
n.5154C>T
n.4679C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.2065C>T
n.1743C>T
n.6720C>T
c.165C>T (p.Tyr55=)
c.189-1343G>A (n.189-1343G>A)
c.486C>T (p.Tyr162=)
c.46-1343G>A (n.46-1343G>A)
c.*93-1343G>A (n.*93-1343G>A)
c.363C>T (p.Tyr121=)
n.663-1343G>A
 dbSNP
8g.116847545G>CCA371988910RAD21,UTP23c.1851C>G (p.Tyr617Ter)
n.4820C>G
n.5154C>G
n.4679C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.2065C>G
n.1743C>G
n.6720C>G
c.165C>G (p.Tyr55Ter)
c.189-1343G>C (n.189-1343G>C)
c.486C>G (p.Tyr162Ter)
c.46-1343G>C (n.46-1343G>C)
c.*93-1343G>C (n.*93-1343G>C)
c.363C>G (p.Tyr121Ter)
n.663-1343G>C
8g.116847545G>TCA371988927RAD21,UTP23c.1851C>A (p.Tyr617Ter)
n.4820C>A
n.5154C>A
n.4679C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.2065C>A
n.1743C>A
n.6720C>A
c.165C>A (p.Tyr55Ter)
c.189-1343G>T (n.189-1343G>T)
c.486C>A (p.Tyr162Ter)
c.46-1343G>T (n.46-1343G>T)
c.*93-1343G>T (n.*93-1343G>T)
c.363C>A (p.Tyr121Ter)
n.663-1343G>T
8g.116847546T>ACA4852676RAD21,UTP23c.1850A>T (p.Tyr617Phe)
n.4819A>T
n.5153A>T
n.4678A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.2064A>T
n.1742A>T
n.6719A>T
c.164A>T (p.Tyr55Phe)
c.189-1342T>A (n.189-1342T>A)
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
c.46-1342T>A (n.46-1342T>A)
c.*93-1342T>A (n.*93-1342T>A)
c.362A>T (p.Tyr121Phe)
n.663-1342T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847546T>CCA371988936RAD21,UTP23c.1850A>G (p.Tyr617Cys)
n.4819A>G
n.5153A>G
n.4678A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.2064A>G
n.1742A>G
n.6719A>G
c.164A>G (p.Tyr55Cys)
c.189-1342T>C (n.189-1342T>C)
c.485A>G (p.Tyr162Cys)
c.46-1342T>C (n.46-1342T>C)
c.*93-1342T>C (n.*93-1342T>C)
c.362A>G (p.Tyr121Cys)
n.663-1342T>C
 COSMIC
8g.116847546T>GCA371988941RAD21,UTP23c.1850A>C (p.Tyr617Ser)
n.4819A>C
n.5153A>C
n.4678A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.2064A>C
n.1742A>C
n.6719A>C
c.164A>C (p.Tyr55Ser)
c.189-1342T>G (n.189-1342T>G)
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
c.46-1342T>G (n.46-1342T>G)
c.*93-1342T>G (n.*93-1342T>G)
c.362A>C (p.Tyr121Ser)
n.663-1342T>G
8g.116847546T=CA1813521096RAD21,UTP23c.1850A= (p.Tyr617=)
n.4819A=
n.5153A=
n.4678A=
c.*225A= (n.*225A=)
n.2064A=
n.1742A=
n.6719A=
c.164A= (p.Tyr55=)
c.189-1342T= (n.189-1342T=)
c.485A= (p.Tyr162=)
c.46-1342T= (n.46-1342T=)
c.*93-1342T= (n.*93-1342T=)
c.362A= (p.Tyr121=)
n.663-1342T=
8g.116847546_116847553delinsTACGGTTCCA1813521103RAD21,UTP23c.1843_1850delinsGAACCGTA (p.Glu615=)
n.4812_4819delinsGAACCGTA
n.5146_5153delinsGAACCGTA
n.4671_4678delinsGAACCGTA
c.*218_*225delinsGAACCGTA (n.*218_*225delinsGAACCGTA)
n.2057_2064delinsGAACCGTA
n.1735_1742delinsGAACCGTA
n.6712_6719delinsGAACCGTA
c.157_164delinsGAACCGTA (p.Glu53=)
c.189-1342_189-1335delinsTACGGTTC (n.189-1342_189-1335delinsTACGGTTC)
c.478_485delinsGAACCGTA (p.Glu160=)
c.46-1342_46-1335delinsTACGGTTC (n.46-1342_46-1335delinsTACGGTTC)
c.*93-1342_*93-1335delinsTACGGTTC (n.*93-1342_*93-1335delinsTACGGTTC)
c.355_362delinsGAACCGTA (p.Glu119=)
n.663-1342_663-1335delinsTACGGTTC
8g.116847547A>CCA371988981RAD21,UTP23c.1849T>G (p.Tyr617Asp)
n.4818T>G
n.5152T>G
n.4677T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.2063T>G
n.1741T>G
n.6718T>G
c.163T>G (p.Tyr55Asp)
c.189-1341A>C (n.189-1341A>C)
c.484T>G (p.Tyr162Asp)
c.46-1341A>C (n.46-1341A>C)
c.*93-1341A>C (n.*93-1341A>C)
c.361T>G (p.Tyr121Asp)
n.663-1341A>C
8g.116847547A>GCA371988965RAD21,UTP23c.1849T>C (p.Tyr617His)
n.4818T>C
n.5152T>C
n.4677T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.2063T>C
n.1741T>C
n.6718T>C
c.163T>C (p.Tyr55His)
c.189-1341A>G (n.189-1341A>G)
c.484T>C (p.Tyr162His)
c.46-1341A>G (n.46-1341A>G)
c.*93-1341A>G (n.*93-1341A>G)
c.361T>C (p.Tyr121His)
n.663-1341A>G
8g.116847547A>TCA371988972RAD21,UTP23c.1849T>A (p.Tyr617Asn)
n.4818T>A
n.5152T>A
n.4677T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.2063T>A
n.1741T>A
n.6718T>A
c.163T>A (p.Tyr55Asn)
c.189-1341A>T (n.189-1341A>T)
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
c.46-1341A>T (n.46-1341A>T)
c.*93-1341A>T (n.*93-1341A>T)
c.361T>A (p.Tyr121Asn)
n.663-1341A>T
8g.116847547_116847553delCA846126982RAD21,UTP23c.1843_1849del (p.Glu615ThrfsTer22)
n.4812_4818del
n.5146_5152del
n.4671_4677del
c.*218_*224del (n.*218_*224del)
n.2057_2063del
n.1735_1741del
n.6712_6718del
c.157_163del (p.Glu53ThrfsTer22)
c.189-1341_189-1335del (n.189-1341_189-1335del)
c.478_484del (p.Glu160ThrfsTer22)
c.46-1341_46-1335del (n.46-1341_46-1335del)
c.*93-1341_*93-1335del (n.*93-1341_*93-1335del)
c.355_361del (p.Glu119ThrfsTer22)
n.663-1341_663-1335del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847548C>ACA462497731RAD21,UTP23c.1848G>T (p.Pro616=)
n.4817G>T
n.5151G>T
n.4676G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.2062G>T
n.1740G>T
n.6717G>T
c.162G>T (p.Pro54=)
c.189-1340C>A (n.189-1340C>A)
c.483G>T (p.Pro161=)
c.46-1340C>A (n.46-1340C>A)
c.*93-1340C>A (n.*93-1340C>A)
c.360G>T (p.Pro120=)
n.663-1340C>A
8g.116847548C=CA1813521114RAD21,UTP23c.1848G= (p.Pro616=)
n.4817G=
n.5151G=
n.4676G=
c.*223G= (n.*223G=)
n.2062G=
n.1740G=
n.6717G=
c.162G= (p.Pro54=)
c.189-1340C= (n.189-1340C=)
c.483G= (p.Pro161=)
c.46-1340C= (n.46-1340C=)
c.*93-1340C= (n.*93-1340C=)
c.360G= (p.Pro120=)
n.663-1340C=
8g.116847548C>GCA462497733RAD21,UTP23c.1848G>C (p.Pro616=)
n.4817G>C
n.5151G>C
n.4676G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.2062G>C
n.1740G>C
n.6717G>C
c.162G>C (p.Pro54=)
c.189-1340C>G (n.189-1340C>G)
c.483G>C (p.Pro161=)
c.46-1340C>G (n.46-1340C>G)
c.*93-1340C>G (n.*93-1340C>G)
c.360G>C (p.Pro120=)
n.663-1340C>G
8g.116847548C>TCA4852677RAD21,UTP23c.1848G>A (p.Pro616=)
n.4817G>A
n.5151G>A
n.4676G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.2062G>A
n.1740G>A
n.6717G>A
c.162G>A (p.Pro54=)
c.189-1340C>T (n.189-1340C>T)
c.483G>A (p.Pro161=)
c.46-1340C>T (n.46-1340C>T)
c.*93-1340C>T (n.*93-1340C>T)
c.360G>A (p.Pro120=)
n.663-1340C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.116847549G>ACA371988993RAD21,UTP23c.1847C>T (p.Pro616Leu)
n.4816C>T
n.5150C>T
n.4675C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.2061C>T
n.1739C>T
n.6716C>T
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.189-1339G>A (n.189-1339G>A)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.46-1339G>A (n.46-1339G>A)
c.*93-1339G>A (n.*93-1339G>A)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
n.663-1339G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.116847549G>CCA371989005RAD21,UTP23c.1847C>G (p.Pro616Arg)
n.4816C>G
n.5150C>G
n.4675C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.2061C>G
n.1739C>G
n.6716C>G
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.189-1339G>C (n.189-1339G>C)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.46-1339G>C (n.46-1339G>C)
c.*93-1339G>C (n.*93-1339G>C)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
n.663-1339G>C
8g.116847549G>TCA371989013RAD21,UTP23c.1847C>A (p.Pro616Gln)
n.4816C>A
n.5150C>A
n.4675C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.2061C>A
n.1739C>A
n.6716C>A
c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.189-1339G>T (n.189-1339G>T)
c.482C>A (p.Pro161Gln)
c.46-1339G>T (n.46-1339G>T)
c.*93-1339G>T (n.*93-1339G>T)
c.359C>A (p.Pro120Gln)
n.663-1339G>T
8g.116847550_116847573delCA645554966RAD21,UTP23c.1824_1847del (p.Ile609_Pro616del)
n.4793_4816del
n.5127_5150del
n.4652_4675del
c.*199_*222del (n.*199_*222del)
n.2038_2061del
n.1716_1739del
n.6693_6716del
c.138_161del (p.Ile47_Pro54del)
c.189-1338_189-1315del (n.189-1338_189-1315del)
c.459_482del (p.Ile154_Pro161del)
c.46-1338_46-1315del (n.46-1338_46-1315del)
c.*93-1338_*93-1315del (n.*93-1338_*93-1315del)
c.336_359del (p.Ile113_Pro120del)
n.663-1338_663-1315del
 COSMIC
8g.116847550G>ACA371989021RAD21,UTP23c.1846C>T (p.Pro616Ser)
n.4815C>T
n.5149C>T
n.4674C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.2060C>T
n.1738C>T
n.6715C>T
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.189-1338G>A (n.189-1338G>A)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.46-1338G>A (n.46-1338G>A)
c.*93-1338G>A (n.*93-1338G>A)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
n.663-1338G>A
8g.116847550G>CCA371989022RAD21,UTP23c.1846C>G (p.Pro616Ala)
n.4815C>G
n.5149C>G
n.4674C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.2060C>G
n.1738C>G
n.6715C>G
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.189-1338G>C (n.189-1338G>C)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.46-1338G>C (n.46-1338G>C)
c.*93-1338G>C (n.*93-1338G>C)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
n.663-1338G>C
8g.116847550G>TCA371989023RAD21,UTP23c.1846C>A (p.Pro616Thr)
n.4815C>A
n.5149C>A
n.4674C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.2060C>A
n.1738C>A
n.6715C>A
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.189-1338G>T (n.189-1338G>T)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.46-1338G>T (n.46-1338G>T)
c.*93-1338G>T (n.*93-1338G>T)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
n.663-1338G>T
8g.116847551T>ACA371989027RAD21,UTP23c.1845A>T (p.Glu615Asp)
n.4814A>T
n.5148A>T
n.4673A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.2059A>T
n.1737A>T
n.6714A>T
c.159A>T (p.Glu53Asp)
c.189-1337T>A (n.189-1337T>A)
c.480A>T (p.Glu160Asp)
c.46-1337T>A (n.46-1337T>A)
c.*93-1337T>A (n.*93-1337T>A)
c.357A>T (p.Glu119Asp)
n.663-1337T>A
8g.116847551T>CCA462497740RAD21,UTP23c.1845A>G (p.Glu615=)
n.4814A>G
n.5148A>G
n.4673A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.2059A>G
n.1737A>G
n.6714A>G
c.159A>G (p.Glu53=)
c.189-1337T>C (n.189-1337T>C)
c.480A>G (p.Glu160=)
c.46-1337T>C (n.46-1337T>C)
c.*93-1337T>C (n.*93-1337T>C)
c.357A>G (p.Glu119=)
n.663-1337T>C
 ClinVar dbSNP
8g.116847551T>GCA371989031RAD21,UTP23c.1845A>C (p.Glu615Asp)
n.4814A>C
n.5148A>C
n.4673A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.2059A>C
n.1737A>C
n.6714A>C
c.159A>C (p.Glu53Asp)
c.189-1337T>G (n.189-1337T>G)
c.480A>C (p.Glu160Asp)
c.46-1337T>G (n.46-1337T>G)
c.*93-1337T>G (n.*93-1337T>G)
c.357A>C (p.Glu119Asp)
n.663-1337T>G
8g.116847551T=CA1813521123RAD21,UTP23c.1845A= (p.Glu615=)
n.4814A=
n.5148A=
n.4673A=
c.*220A= (n.*220A=)
n.2059A=
n.1737A=
n.6714A=
c.159A= (p.Glu53=)
c.189-1337T= (n.189-1337T=)
c.480A= (p.Glu160=)
c.46-1337T= (n.46-1337T=)
c.*93-1337T= (n.*93-1337T=)
c.357A= (p.Glu119=)
n.663-1337T=
8g.116847552T>ACA371989032RAD21,UTP23c.1844A>T (p.Glu615Val)
n.4813A>T
n.5147A>T
n.4672A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.2058A>T
n.1736A>T
n.6713A>T
c.158A>T (p.Glu53Val)
c.189-1336T>A (n.189-1336T>A)
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.46-1336T>A (n.46-1336T>A)
c.*93-1336T>A (n.*93-1336T>A)
c.356A>T (p.Glu119Val)
n.663-1336T>A
8g.116847552T>CCA371989033RAD21,UTP23c.1844A>G (p.Glu615Gly)
n.4813A>G
n.5147A>G
n.4672A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.2058A>G
n.1736A>G
n.6713A>G
c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.189-1336T>C (n.189-1336T>C)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.46-1336T>C (n.46-1336T>C)
c.*93-1336T>C (n.*93-1336T>C)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
n.663-1336T>C
8g.116847552T>GCA371989039RAD21,UTP23c.1844A>C (p.Glu615Ala)
n.4813A>C
n.5147A>C
n.4672A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.2058A>C
n.1736A>C
n.6713A>C
c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.189-1336T>G (n.189-1336T>G)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.46-1336T>G (n.46-1336T>G)
c.*93-1336T>G (n.*93-1336T>G)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
n.663-1336T>G
8g.116847553C>ACA371989040RAD21,UTP23c.1843G>T (p.Glu615Ter)
n.4812G>T
n.5146G>T
n.4671G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.2057G>T
n.1735G>T
n.6712G>T
c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.189-1335C>A (n.189-1335C>A)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.46-1335C>A (n.46-1335C>A)
c.*93-1335C>A (n.*93-1335C>A)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
n.663-1335C>A
 ClinVar dbSNP
8g.116847553C=CA1813521128RAD21,UTP23c.1843G= (p.Glu615=)
n.4812G=
n.5146G=
n.4671G=
c.*218G= (n.*218G=)
n.2057G=
n.1735G=
n.6712G=
c.157G= (p.Glu53=)
c.189-1335C= (n.189-1335C=)
c.478G= (p.Glu160=)
c.46-1335C= (n.46-1335C=)
c.*93-1335C= (n.*93-1335C=)
c.355G= (p.Glu119=)
n.663-1335C=
8g.116847553C>GCA371989044RAD21,UTP23c.1843G>C (p.Glu615Gln)
n.4812G>C
n.5146G>C
n.4671G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.2057G>C
n.1735G>C
n.6712G>C
c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.189-1335C>G (n.189-1335C>G)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.46-1335C>G (n.46-1335C>G)
c.*93-1335C>G (n.*93-1335C>G)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
n.663-1335C>G
8g.116847553C>TCA371989041RAD21,UTP23c.1843G>A (p.Glu615Lys)
n.4812G>A
n.5146G>A
n.4671G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.2057G>A
n.1735G>A
n.6712G>A
c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.189-1335C>T (n.189-1335C>T)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.46-1335C>T (n.46-1335C>T)
c.*93-1335C>T (n.*93-1335C>T)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
n.663-1335C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847554T>ACA371989053RAD21,UTP23c.1842A>T (p.Glu614Asp)
n.4811A>T
n.5145A>T
n.4670A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.2056A>T
n.1734A>T
n.6711A>T
c.156A>T (p.Glu52Asp)
c.189-1334T>A (n.189-1334T>A)
c.477A>T (p.Glu159Asp)
c.46-1334T>A (n.46-1334T>A)
c.*93-1334T>A (n.*93-1334T>A)
c.354A>T (p.Glu118Asp)
n.663-1334T>A
8g.116847554T>CCA462497747RAD21,UTP23c.1842A>G (p.Glu614=)
n.4811A>G
n.5145A>G
n.4670A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.2056A>G
n.1734A>G
n.6711A>G
c.156A>G (p.Glu52=)
c.189-1334T>C (n.189-1334T>C)
c.477A>G (p.Glu159=)
c.46-1334T>C (n.46-1334T>C)
c.*93-1334T>C (n.*93-1334T>C)
c.354A>G (p.Glu118=)
n.663-1334T>C
 gnomAD v4
8g.116847554T>GCA371989054RAD21,UTP23c.1842A>C (p.Glu614Asp)
n.4811A>C
n.5145A>C
n.4670A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.2056A>C
n.1734A>C
n.6711A>C
c.156A>C (p.Glu52Asp)
c.189-1334T>G (n.189-1334T>G)
c.477A>C (p.Glu159Asp)
c.46-1334T>G (n.46-1334T>G)
c.*93-1334T>G (n.*93-1334T>G)
c.354A>C (p.Glu118Asp)
n.663-1334T>G
 dbSNP
8g.116847554T=CA1813521136RAD21,UTP23c.1842A= (p.Glu614=)
n.4811A=
n.5145A=
n.4670A=
c.*217A= (n.*217A=)
n.2056A=
n.1734A=
n.6711A=
c.156A= (p.Glu52=)
c.189-1334T= (n.189-1334T=)
c.477A= (p.Glu159=)
c.46-1334T= (n.46-1334T=)
c.*93-1334T= (n.*93-1334T=)
c.354A= (p.Glu118=)
n.663-1334T=
8g.116847555T>ACA371989058RAD21,UTP23c.1841A>T (p.Glu614Val)
n.4810A>T
n.5144A>T
n.4669A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.2055A>T
n.1733A>T
n.6710A>T
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.189-1333T>A (n.189-1333T>A)
c.476A>T (p.Glu159Val)
c.46-1333T>A (n.46-1333T>A)
c.*93-1333T>A (n.*93-1333T>A)
c.353A>T (p.Glu118Val)
n.663-1333T>A
8g.116847555T>CCA371989068RAD21,UTP23c.1841A>G (p.Glu614Gly)
n.4810A>G
n.5144A>G
n.4669A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.2055A>G
n.1733A>G
n.6710A>G
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.189-1333T>C (n.189-1333T>C)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.46-1333T>C (n.46-1333T>C)
c.*93-1333T>C (n.*93-1333T>C)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
n.663-1333T>C
8g.116847555T>GCA371989075RAD21,UTP23c.1841A>C (p.Glu614Ala)
n.4810A>C
n.5144A>C
n.4669A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.2055A>C
n.1733A>C
n.6710A>C
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.189-1333T>G (n.189-1333T>G)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.46-1333T>G (n.46-1333T>G)
c.*93-1333T>G (n.*93-1333T>G)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
n.663-1333T>G
8g.116847556C>ACA371989077RAD21,UTP23c.1840G>T (p.Glu614Ter)
n.4809G>T
n.5143G>T
n.4668G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.2054G>T
n.1732G>T
n.6709G>T
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.189-1332C>A (n.189-1332C>A)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.46-1332C>A (n.46-1332C>A)
c.*93-1332C>A (n.*93-1332C>A)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
n.663-1332C>A
8g.116847556C=CA1813521145RAD21,UTP23c.1840G= (p.Glu614=)
n.4809G=
n.5143G=
n.4668G=
c.*215G= (n.*215G=)
n.2054G=
n.1732G=
n.6709G=
c.154G= (p.Glu52=)
c.189-1332C= (n.189-1332C=)
c.475G= (p.Glu159=)
c.46-1332C= (n.46-1332C=)
c.*93-1332C= (n.*93-1332C=)
c.352G= (p.Glu118=)
n.663-1332C=
8g.116847556C>GCA371989081RAD21,UTP23c.1840G>C (p.Glu614Gln)
n.4809G>C
n.5143G>C
n.4668G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.2054G>C
n.1732G>C
n.6709G>C
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.189-1332C>G (n.189-1332C>G)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.46-1332C>G (n.46-1332C>G)
c.*93-1332C>G (n.*93-1332C>G)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
n.663-1332C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847556C>TCA371989086RAD21,UTP23c.1840G>A (p.Glu614Lys)
n.4809G>A
n.5143G>A
n.4668G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.2054G>A
n.1732G>A
n.6709G>A
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.189-1332C>T (n.189-1332C>T)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.46-1332C>T (n.46-1332C>T)
c.*93-1332C>T (n.*93-1332C>T)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
n.663-1332C>T
 dbSNP
8g.116847556_116847557insATTTTTTTCCAGTACATTAAATTTGTCAATTTCATCTTTGAGGGAAACA2507894566RAD21,UTP23c.1839_1840insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT (p.Glu614PhefsTer41)
n.4808_4809insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT
n.5142_5143insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT
n.4667_4668insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT
c.*214_*215insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT (n.*214_*215insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT)
n.2053_2054insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT
n.1731_1732insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT
n.6708_6709insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT
c.153_154insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT (p.Glu52PhefsTer41)
c.189-1332_189-1331insATTTTTTTCCAGTACATTAAATTTGTCAATTTCATCTTTGAGGGAAA (n.189-1332_189-1331insATTTTTTTCCAGTACATTAAATTTGTCAATTTCATCTTTGAGGGAAA)
c.474_475insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT (p.Glu159PhefsTer41)
c.46-1332_46-1331insATTTTTTTCCAGTACATTAAATTTGTCAATTTCATCTTTGAGGGAAA (n.46-1332_46-1331insATTTTTTTCCAGTACATTAAATTTGTCAATTTCATCTTTGAGGGAAA)
c.*93-1332_*93-1331insATTTTTTTCCAGTACATTAAATTTGTCAATTTCATCTTTGAGGGAAA (n.*93-1332_*93-1331insATTTTTTTCCAGTACATTAAATTTGTCAATTTCATCTTTGAGGGAAA)
c.351_352insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT (p.Glu118PhefsTer41)
n.663-1332_663-1331insATTTTTTTCCAGTACATTAAATTTGTCAATTTCATCTTTGAGGGAAA
8g.116847557C>ACA371989087RAD21,UTP23c.1839G>T (p.Gln613His)
n.4808G>T
n.5142G>T
n.4667G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.2053G>T
n.1731G>T
n.6708G>T
c.153G>T (p.Gln51His)
c.189-1331C>A (n.189-1331C>A)
c.474G>T (p.Gln158His)
c.46-1331C>A (n.46-1331C>A)
c.*93-1331C>A (n.*93-1331C>A)
c.351G>T (p.Gln117His)
n.663-1331C>A
8g.116847557C>GCA371989088RAD21,UTP23c.1839G>C (p.Gln613His)
n.4808G>C
n.5142G>C
n.4667G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.2053G>C
n.1731G>C
n.6708G>C
c.153G>C (p.Gln51His)
c.189-1331C>G (n.189-1331C>G)
c.474G>C (p.Gln158His)
c.46-1331C>G (n.46-1331C>G)
c.*93-1331C>G (n.*93-1331C>G)
c.351G>C (p.Gln117His)
n.663-1331C>G
8g.116847557C>TCA462497754RAD21,UTP23c.1839G>A (p.Gln613=)
n.4808G>A
n.5142G>A
n.4667G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.2053G>A
n.1731G>A
n.6708G>A
c.153G>A (p.Gln51=)
c.189-1331C>T (n.189-1331C>T)
c.474G>A (p.Gln158=)
c.46-1331C>T (n.46-1331C>T)
c.*93-1331C>T (n.*93-1331C>T)
c.351G>A (p.Gln117=)
n.663-1331C>T
8g.116847558T>ACA371989090RAD21,UTP23c.1838A>T (p.Gln613Leu)
n.4807A>T
n.5141A>T
n.4666A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.2052A>T
n.1730A>T
n.6707A>T
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.189-1330T>A (n.189-1330T>A)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
c.46-1330T>A (n.46-1330T>A)
c.*93-1330T>A (n.*93-1330T>A)
c.350A>T (p.Gln117Leu)
n.663-1330T>A
8g.116847558T>CCA371989095RAD21,UTP23c.1838A>G (p.Gln613Arg)
n.4807A>G
n.5141A>G
n.4666A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.2052A>G
n.1730A>G
n.6707A>G
c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.189-1330T>C (n.189-1330T>C)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
c.46-1330T>C (n.46-1330T>C)
c.*93-1330T>C (n.*93-1330T>C)
c.350A>G (p.Gln117Arg)
n.663-1330T>C
8g.116847558T>GCA371989100RAD21,UTP23c.1838A>C (p.Gln613Pro)
n.4807A>C
n.5141A>C
n.4666A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.2052A>C
n.1730A>C
n.6707A>C
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.189-1330T>G (n.189-1330T>G)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
c.46-1330T>G (n.46-1330T>G)
c.*93-1330T>G (n.*93-1330T>G)
c.350A>C (p.Gln117Pro)
n.663-1330T>G
8g.116847559G>ACA371989126RAD21,UTP23c.1837C>T (p.Gln613Ter)
n.4806C>T
n.5140C>T
n.4665C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.2051C>T
n.1729C>T
n.6706C>T
c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.189-1329G>A (n.189-1329G>A)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
c.46-1329G>A (n.46-1329G>A)
c.*93-1329G>A (n.*93-1329G>A)
c.349C>T (p.Gln117Ter)
n.663-1329G>A
8g.116847559G>CCA371989118RAD21,UTP23c.1837C>G (p.Gln613Glu)
n.4806C>G
n.5140C>G
n.4665C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.2051C>G
n.1729C>G
n.6706C>G
c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.189-1329G>C (n.189-1329G>C)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
c.46-1329G>C (n.46-1329G>C)
c.*93-1329G>C (n.*93-1329G>C)
c.349C>G (p.Gln117Glu)
n.663-1329G>C
8g.116847559G>TCA371989117RAD21,UTP23c.1837C>A (p.Gln613Lys)
n.4806C>A
n.5140C>A
n.4665C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.2051C>A
n.1729C>A
n.6706C>A
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.189-1329G>T (n.189-1329G>T)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
c.46-1329G>T (n.46-1329G>T)
c.*93-1329G>T (n.*93-1329G>T)
c.349C>A (p.Gln117Lys)
n.663-1329G>T
8g.116847560T>ACA462497760RAD21,UTP23c.1836A>T (p.Thr612=)
n.4805A>T
n.5139A>T
n.4664A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.2050A>T
n.1728A>T
n.6705A>T
c.150A>T (p.Thr50=)
c.189-1328T>A (n.189-1328T>A)
c.471A>T (p.Thr157=)
c.46-1328T>A (n.46-1328T>A)
c.*93-1328T>A (n.*93-1328T>A)
c.348A>T (p.Thr116=)
n.663-1328T>A
8g.116847560T>CCA462497762RAD21,UTP23c.1836A>G (p.Thr612=)
n.4805A>G
n.5139A>G
n.4664A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.2050A>G
n.1728A>G
n.6705A>G
c.150A>G (p.Thr50=)
c.189-1328T>C (n.189-1328T>C)
c.471A>G (p.Thr157=)
c.46-1328T>C (n.46-1328T>C)
c.*93-1328T>C (n.*93-1328T>C)
c.348A>G (p.Thr116=)
n.663-1328T>C
8g.116847560T>GCA462497763RAD21,UTP23c.1836A>C (p.Thr612=)
n.4805A>C
n.5139A>C
n.4664A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.2050A>C
n.1728A>C
n.6705A>C
c.150A>C (p.Thr50=)
c.189-1328T>G (n.189-1328T>G)
c.471A>C (p.Thr157=)
c.46-1328T>G (n.46-1328T>G)
c.*93-1328T>G (n.*93-1328T>G)
c.348A>C (p.Thr116=)
n.663-1328T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.116847561G>ACA371989141RAD21,UTP23c.1835C>T (p.Thr612Ile)
n.4804C>T
n.5138C>T
n.4663C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.2049C>T
n.1727C>T
n.6704C>T
c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.189-1327G>A (n.189-1327G>A)
c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.46-1327G>A (n.46-1327G>A)
c.*93-1327G>A (n.*93-1327G>A)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
n.663-1327G>A
8g.116847561G>CCA371989143RAD21,UTP23c.1835C>G (p.Thr612Arg)
n.4804C>G
n.5138C>G
n.4663C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.2049C>G
n.1727C>G
n.6704C>G
c.149C>G (p.Thr50Arg)
c.189-1327G>C (n.189-1327G>C)
c.470C>G (p.Thr157Arg)
c.46-1327G>C (n.46-1327G>C)
c.*93-1327G>C (n.*93-1327G>C)
c.347C>G (p.Thr116Arg)
n.663-1327G>C
8g.116847561G>TCA371989151RAD21,UTP23c.1835C>A (p.Thr612Lys)
n.4804C>A
n.5138C>A
n.4663C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.2049C>A
n.1727C>A
n.6704C>A
c.149C>A (p.Thr50Lys)
c.189-1327G>T (n.189-1327G>T)
c.470C>A (p.Thr157Lys)
c.46-1327G>T (n.46-1327G>T)
c.*93-1327G>T (n.*93-1327G>T)
c.347C>A (p.Thr116Lys)
n.663-1327G>T
8g.116847562T>ACA371989154RAD21,UTP23c.1834A>T (p.Thr612Ser)
n.4803A>T
n.5137A>T
n.4662A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.2048A>T
n.1726A>T
n.6703A>T
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.189-1326T>A (n.189-1326T>A)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.46-1326T>A (n.46-1326T>A)
c.*93-1326T>A (n.*93-1326T>A)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
n.663-1326T>A
 gnomAD v4
8g.116847562T>CCA371989155RAD21,UTP23c.1834A>G (p.Thr612Ala)
n.4803A>G
n.5137A>G
n.4662A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.2048A>G
n.1726A>G
n.6703A>G
c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.189-1326T>C (n.189-1326T>C)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.46-1326T>C (n.46-1326T>C)
c.*93-1326T>C (n.*93-1326T>C)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
n.663-1326T>C
8g.116847562T>GCA371989158RAD21,UTP23c.1834A>C (p.Thr612Pro)
n.4803A>C
n.5137A>C
n.4662A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.2048A>C
n.1726A>C
n.6703A>C
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.189-1326T>G (n.189-1326T>G)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.46-1326T>G (n.46-1326T>G)
c.*93-1326T>G (n.*93-1326T>G)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
n.663-1326T>G
8g.116847563C>ACA462497769RAD21,UTP23c.1833G>T (p.Leu611=)
n.4802G>T
n.5136G>T
n.4661G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.2047G>T
n.1725G>T
n.6702G>T
c.147G>T (p.Leu49=)
c.189-1325C>A (n.189-1325C>A)
c.468G>T (p.Leu156=)
c.46-1325C>A (n.46-1325C>A)
c.*93-1325C>A (n.*93-1325C>A)
c.345G>T (p.Leu115=)
n.663-1325C>A
8g.116847563C=CA1813521150RAD21,UTP23c.1833G= (p.Leu611=)
n.4802G=
n.5136G=
n.4661G=
c.*208G= (n.*208G=)
n.2047G=
n.1725G=
n.6702G=
c.147G= (p.Leu49=)
c.189-1325C= (n.189-1325C=)
c.468G= (p.Leu156=)
c.46-1325C= (n.46-1325C=)
c.*93-1325C= (n.*93-1325C=)
c.345G= (p.Leu115=)
n.663-1325C=
8g.116847563C>GCA462497771RAD21,UTP23c.1833G>C (p.Leu611=)
n.4802G>C
n.5136G>C
n.4661G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.2047G>C
n.1725G>C
n.6702G>C
c.147G>C (p.Leu49=)
c.189-1325C>G (n.189-1325C>G)
c.468G>C (p.Leu156=)
c.46-1325C>G (n.46-1325C>G)
c.*93-1325C>G (n.*93-1325C>G)
c.345G>C (p.Leu115=)
n.663-1325C>G
8g.116847563C>TCA4852678RAD21,UTP23c.1833G>A (p.Leu611=)
n.4802G>A
n.5136G>A
n.4661G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.2047G>A
n.1725G>A
n.6702G>A
c.147G>A (p.Leu49=)
c.189-1325C>T (n.189-1325C>T)
c.468G>A (p.Leu156=)
c.46-1325C>T (n.46-1325C>T)
c.*93-1325C>T (n.*93-1325C>T)
c.345G>A (p.Leu115=)
n.663-1325C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847564A>CCA371989164RAD21,UTP23c.1832T>G (p.Leu611Arg)
n.4801T>G
n.5135T>G
n.4660T>G
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.2046T>G
n.1724T>G
n.6701T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.189-1324A>C (n.189-1324A>C)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.46-1324A>C (n.46-1324A>C)
c.*93-1324A>C (n.*93-1324A>C)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.663-1324A>C
8g.116847564A>GCA371989166RAD21,UTP23c.1832T>C (p.Leu611Pro)
n.4801T>C
n.5135T>C
n.4660T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.2046T>C
n.1724T>C
n.6701T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.189-1324A>G (n.189-1324A>G)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.46-1324A>G (n.46-1324A>G)
c.*93-1324A>G (n.*93-1324A>G)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.663-1324A>G
8g.116847564A>TCA371989169RAD21,UTP23c.1832T>A (p.Leu611Gln)
n.4801T>A
n.5135T>A
n.4660T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.2046T>A
n.1724T>A
n.6701T>A
c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.189-1324A>T (n.189-1324A>T)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.46-1324A>T (n.46-1324A>T)
c.*93-1324A>T (n.*93-1324A>T)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
n.663-1324A>T
8g.116847565G>ACA462497774RAD21,UTP23c.1831C>T (p.Leu611=)
n.4800C>T
n.5134C>T
n.4659C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.2045C>T
n.1723C>T
n.6700C>T
c.145C>T (p.Leu49=)
c.189-1323G>A (n.189-1323G>A)
c.466C>T (p.Leu156=)
c.46-1323G>A (n.46-1323G>A)
c.*93-1323G>A (n.*93-1323G>A)
c.343C>T (p.Leu115=)
n.663-1323G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847565G>CCA371989188RAD21,UTP23c.1831C>G (p.Leu611Val)
n.4800C>G
n.5134C>G
n.4659C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.2045C>G
n.1723C>G
n.6700C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.189-1323G>C (n.189-1323G>C)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.46-1323G>C (n.46-1323G>C)
c.*93-1323G>C (n.*93-1323G>C)
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.663-1323G>C
8g.116847565G=CA1813521157RAD21,UTP23c.1831C= (p.Leu611=)
n.4800C=
n.5134C=
n.4659C=
c.*206C= (n.*206C=)
n.2045C=
n.1723C=
n.6700C=
c.145C= (p.Leu49=)
c.189-1323G= (n.189-1323G=)
c.466C= (p.Leu156=)
c.46-1323G= (n.46-1323G=)
c.*93-1323G= (n.*93-1323G=)
c.343C= (p.Leu115=)
n.663-1323G=
8g.116847565G>TCA371989196RAD21,UTP23c.1831C>A (p.Leu611Met)
n.4800C>A
n.5134C>A
n.4659C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.2045C>A
n.1723C>A
n.6700C>A
c.145C>A (p.Leu49Met)
c.189-1323G>T (n.189-1323G>T)
c.466C>A (p.Leu156Met)
c.46-1323G>T (n.46-1323G>T)
c.*93-1323G>T (n.*93-1323G>T)
c.343C>A (p.Leu115Met)
n.663-1323G>T
8g.116847566C>ACA371989206RAD21,UTP23c.1830G>T (p.Glu610Asp)
n.4799G>T
n.5133G>T
n.4658G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.2044G>T
n.1722G>T
n.6699G>T
c.144G>T (p.Glu48Asp)
c.189-1322C>A (n.189-1322C>A)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.46-1322C>A (n.46-1322C>A)
c.*93-1322C>A (n.*93-1322C>A)
c.342G>T (p.Glu114Asp)
n.663-1322C>A
8g.116847566C>GCA371989212RAD21,UTP23c.1830G>C (p.Glu610Asp)
n.4799G>C
n.5133G>C
n.4658G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.2044G>C
n.1722G>C
n.6699G>C
c.144G>C (p.Glu48Asp)
c.189-1322C>G (n.189-1322C>G)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.46-1322C>G (n.46-1322C>G)
c.*93-1322C>G (n.*93-1322C>G)
c.342G>C (p.Glu114Asp)
n.663-1322C>G
8g.116847566C>TCA462497780RAD21,UTP23c.1830G>A (p.Glu610=)
n.4799G>A
n.5133G>A
n.4658G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.2044G>A
n.1722G>A
n.6699G>A
c.144G>A (p.Glu48=)
c.189-1322C>T (n.189-1322C>T)
c.465G>A (p.Glu155=)
c.46-1322C>T (n.46-1322C>T)
c.*93-1322C>T (n.*93-1322C>T)
c.342G>A (p.Glu114=)
n.663-1322C>T
 dbSNP
8g.116847567T>ACA371989221RAD21,UTP23c.1829A>T (p.Glu610Val)
n.4798A>T
n.5132A>T
n.4657A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.2043A>T
n.1721A>T
n.6698A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.189-1321T>A (n.189-1321T>A)
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.46-1321T>A (n.46-1321T>A)
c.*93-1321T>A (n.*93-1321T>A)
c.341A>T (p.Glu114Val)
n.663-1321T>A
8g.116847567T>CCA371989220RAD21,UTP23c.1829A>G (p.Glu610Gly)
n.4798A>G
n.5132A>G
n.4657A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.2043A>G
n.1721A>G
n.6698A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.189-1321T>C (n.189-1321T>C)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.46-1321T>C (n.46-1321T>C)
c.*93-1321T>C (n.*93-1321T>C)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
n.663-1321T>C
8g.116847567T>GCA371989219RAD21,UTP23c.1829A>C (p.Glu610Ala)
n.4798A>C
n.5132A>C
n.4657A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.2043A>C
n.1721A>C
n.6698A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.189-1321T>G (n.189-1321T>G)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.46-1321T>G (n.46-1321T>G)
c.*93-1321T>G (n.*93-1321T>G)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.663-1321T>G
8g.116847568C>ACA371989229RAD21,UTP23c.1828G>T (p.Glu610Ter)
n.4797G>T
n.5131G>T
n.4656G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.2042G>T
n.1720G>T
n.6697G>T
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.189-1320C>A (n.189-1320C>A)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.46-1320C>A (n.46-1320C>A)
c.*93-1320C>A (n.*93-1320C>A)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
n.663-1320C>A
8g.116847568C=CA1813521159RAD21,UTP23c.1828G= (p.Glu610=)
n.4797G=
n.5131G=
n.4656G=
c.*203G= (n.*203G=)
n.2042G=
n.1720G=
n.6697G=
c.142G= (p.Glu48=)
c.189-1320C= (n.189-1320C=)
c.463G= (p.Glu155=)
c.46-1320C= (n.46-1320C=)
c.*93-1320C= (n.*93-1320C=)
c.340G= (p.Glu114=)
n.663-1320C=
8g.116847568C>GCA371989237RAD21,UTP23c.1828G>C (p.Glu610Gln)
n.4797G>C
n.5131G>C
n.4656G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.2042G>C
n.1720G>C
n.6697G>C
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.189-1320C>G (n.189-1320C>G)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.46-1320C>G (n.46-1320C>G)
c.*93-1320C>G (n.*93-1320C>G)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
n.663-1320C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847568C>TCA371989245RAD21,UTP23c.1828G>A (p.Glu610Lys)
n.4797G>A
n.5131G>A
n.4656G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.2042G>A
n.1720G>A
n.6697G>A
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.189-1320C>T (n.189-1320C>T)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.46-1320C>T (n.46-1320C>T)
c.*93-1320C>T (n.*93-1320C>T)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
n.663-1320C>T
 dbSNP
8g.116847569A>CCA371989254RAD21,UTP23c.1827T>G (p.Ile609Met)
n.4796T>G
n.5130T>G
n.4655T>G
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.2041T>G
n.1719T>G
n.6696T>G
c.141T>G (p.Ile47Met)
c.189-1319A>C (n.189-1319A>C)
c.462T>G (p.Ile154Met)
c.46-1319A>C (n.46-1319A>C)
c.*93-1319A>C (n.*93-1319A>C)
c.339T>G (p.Ile113Met)
n.663-1319A>C
8g.116847569A>GCA462497786RAD21,UTP23c.1827T>C (p.Ile609=)
n.4796T>C
n.5130T>C
n.4655T>C
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.2041T>C
n.1719T>C
n.6696T>C
c.141T>C (p.Ile47=)
c.189-1319A>G (n.189-1319A>G)
c.462T>C (p.Ile154=)
c.46-1319A>G (n.46-1319A>G)
c.*93-1319A>G (n.*93-1319A>G)
c.339T>C (p.Ile113=)
n.663-1319A>G
8g.116847569A>TCA462497788RAD21,UTP23c.1827T>A (p.Ile609=)
n.4796T>A
n.5130T>A
n.4655T>A
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.2041T>A
n.1719T>A
n.6696T>A
c.141T>A (p.Ile47=)
c.189-1319A>T (n.189-1319A>T)
c.462T>A (p.Ile154=)
c.46-1319A>T (n.46-1319A>T)
c.*93-1319A>T (n.*93-1319A>T)
c.339T>A (p.Ile113=)
n.663-1319A>T
8g.116847570A>CCA371989256RAD21,UTP23c.1826T>G (p.Ile609Ser)
n.4795T>G
n.5129T>G
n.4654T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.2040T>G
n.1718T>G
n.6695T>G
c.140T>G (p.Ile47Ser)
c.189-1318A>C (n.189-1318A>C)
c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.46-1318A>C (n.46-1318A>C)
c.*93-1318A>C (n.*93-1318A>C)
c.338T>G (p.Ile113Ser)
n.663-1318A>C
8g.116847570A>GCA371989258RAD21,UTP23c.1826T>C (p.Ile609Thr)
n.4795T>C
n.5129T>C
n.4654T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.2040T>C
n.1718T>C
n.6695T>C
c.140T>C (p.Ile47Thr)
c.189-1318A>G (n.189-1318A>G)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.46-1318A>G (n.46-1318A>G)
c.*93-1318A>G (n.*93-1318A>G)
c.338T>C (p.Ile113Thr)
n.663-1318A>G
8g.116847570A>TCA371989259RAD21,UTP23c.1826T>A (p.Ile609Asn)
n.4795T>A
n.5129T>A
n.4654T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.2040T>A
n.1718T>A
n.6695T>A
c.140T>A (p.Ile47Asn)
c.189-1318A>T (n.189-1318A>T)
c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.46-1318A>T (n.46-1318A>T)
c.*93-1318A>T (n.*93-1318A>T)
c.338T>A (p.Ile113Asn)
n.663-1318A>T
8g.116847571T>ACA371989277RAD21,UTP23c.1825A>T (p.Ile609Phe)
n.4794A>T
n.5128A>T
n.4653A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.2039A>T
n.1717A>T
n.6694A>T
c.139A>T (p.Ile47Phe)
c.189-1317T>A (n.189-1317T>A)
c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.46-1317T>A (n.46-1317T>A)
c.*93-1317T>A (n.*93-1317T>A)
c.337A>T (p.Ile113Phe)
n.663-1317T>A
8g.116847571T>CCA371989288RAD21,UTP23c.1825A>G (p.Ile609Val)
n.4794A>G
n.5128A>G
n.4653A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.2039A>G
n.1717A>G
n.6694A>G
c.139A>G (p.Ile47Val)
c.189-1317T>C (n.189-1317T>C)
c.460A>G (p.Ile154Val)
c.46-1317T>C (n.46-1317T>C)
c.*93-1317T>C (n.*93-1317T>C)
c.337A>G (p.Ile113Val)
n.663-1317T>C
 gnomAD v4 COSMIC
8g.116847571T>GCA371989300RAD21,UTP23c.1825A>C (p.Ile609Leu)
n.4794A>C
n.5128A>C
n.4653A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.2039A>C
n.1717A>C
n.6694A>C
c.139A>C (p.Ile47Leu)
c.189-1317T>G (n.189-1317T>G)
c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.46-1317T>G (n.46-1317T>G)
c.*93-1317T>G (n.*93-1317T>G)
c.337A>C (p.Ile113Leu)
n.663-1317T>G
8g.116847572A=CA1813521160RAD21,UTP23c.1824T= (p.Ala608=)
n.4793T=
n.5127T=
n.4652T=
c.*199T= (n.*199T=)
n.2038T=
n.1716T=
n.6693T=
c.138T= (p.Ala46=)
c.189-1316A= (n.189-1316A=)
c.459T= (p.Ala153=)
c.46-1316A= (n.46-1316A=)
c.*93-1316A= (n.*93-1316A=)
c.336T= (p.Ala112=)
n.663-1316A=
8g.116847572A>CCA462497792RAD21,UTP23c.1824T>G (p.Ala608=)
n.4793T>G
n.5127T>G
n.4652T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.2038T>G
n.1716T>G
n.6693T>G
c.138T>G (p.Ala46=)
c.189-1316A>C (n.189-1316A>C)
c.459T>G (p.Ala153=)
c.46-1316A>C (n.46-1316A>C)
c.*93-1316A>C (n.*93-1316A>C)
c.336T>G (p.Ala112=)
n.663-1316A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847572A>GCA462497796RAD21,UTP23c.1824T>C (p.Ala608=)
n.4793T>C
n.5127T>C
n.4652T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.2038T>C
n.1716T>C
n.6693T>C
c.138T>C (p.Ala46=)
c.189-1316A>G (n.189-1316A>G)
c.459T>C (p.Ala153=)
c.46-1316A>G (n.46-1316A>G)
c.*93-1316A>G (n.*93-1316A>G)
c.336T>C (p.Ala112=)
n.663-1316A>G
8g.116847572A>TCA462497798RAD21,UTP23c.1824T>A (p.Ala608=)
n.4793T>A
n.5127T>A
n.4652T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.2038T>A
n.1716T>A
n.6693T>A
c.138T>A (p.Ala46=)
c.189-1316A>T (n.189-1316A>T)
c.459T>A (p.Ala153=)
c.46-1316A>T (n.46-1316A>T)
c.*93-1316A>T (n.*93-1316A>T)
c.336T>A (p.Ala112=)
n.663-1316A>T
8g.116847573G>ACA371989321RAD21,UTP23c.1823C>T (p.Ala608Val)
n.4792C>T
n.5126C>T
n.4651C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
n.2037C>T
n.1715C>T
n.6692C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.189-1315G>A (n.189-1315G>A)
c.458C>T (p.Ala153Val)
c.46-1315G>A (n.46-1315G>A)
c.*93-1315G>A (n.*93-1315G>A)
c.335C>T (p.Ala112Val)
n.663-1315G>A
 gnomAD v4
8g.116847573G>CCA371989334RAD21,UTP23c.1823C>G (p.Ala608Gly)
n.4792C>G
n.5126C>G
n.4651C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
n.2037C>G
n.1715C>G
n.6692C>G
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.189-1315G>C (n.189-1315G>C)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.46-1315G>C (n.46-1315G>C)
c.*93-1315G>C (n.*93-1315G>C)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
n.663-1315G>C
 dbSNP gnomAD v2
8g.116847573G=CA1813521162RAD21,UTP23c.1823C= (p.Ala608=)
n.4792C=
n.5126C=
n.4651C=
c.*198C= (n.*198C=)
n.2037C=
n.1715C=
n.6692C=
c.137C= (p.Ala46=)
c.189-1315G= (n.189-1315G=)
c.458C= (p.Ala153=)
c.46-1315G= (n.46-1315G=)
c.*93-1315G= (n.*93-1315G=)
c.335C= (p.Ala112=)
n.663-1315G=
8g.116847573G>TCA371989337RAD21,UTP23c.1823C>A (p.Ala608Asp)
n.4792C>A
n.5126C>A
n.4651C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
n.2037C>A
n.1715C>A
n.6692C>A
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.189-1315G>T (n.189-1315G>T)
c.458C>A (p.Ala153Asp)
c.46-1315G>T (n.46-1315G>T)
c.*93-1315G>T (n.*93-1315G>T)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
n.663-1315G>T
8g.116847574C>ACA371989364RAD21,UTP23c.1822G>T (p.Ala608Ser)
n.4791G>T
n.5125G>T
n.4650G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.2036G>T
n.1714G>T
n.6691G>T
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.189-1314C>A (n.189-1314C>A)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.46-1314C>A (n.46-1314C>A)
c.*93-1314C>A (n.*93-1314C>A)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
n.663-1314C>A
8g.116847574C>GCA371989350RAD21,UTP23c.1822G>C (p.Ala608Pro)
n.4791G>C
n.5125G>C
n.4650G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.2036G>C
n.1714G>C
n.6691G>C
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.189-1314C>G (n.189-1314C>G)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.46-1314C>G (n.46-1314C>G)
c.*93-1314C>G (n.*93-1314C>G)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
n.663-1314C>G
8g.116847574C>TCA371989343RAD21,UTP23c.1822G>A (p.Ala608Thr)
n.4791G>A
n.5125G>A
n.4650G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.2036G>A
n.1714G>A
n.6691G>A
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.189-1314C>T (n.189-1314C>T)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.46-1314C>T (n.46-1314C>T)
c.*93-1314C>T (n.*93-1314C>T)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
n.663-1314C>T
8g.116847575T>ACA371989373RAD21,UTP23c.1821A>T (p.Gln607His)
n.4790A>T
n.5124A>T
n.4649A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
n.2035A>T
n.1713A>T
n.6690A>T
c.135A>T (p.Gln45His)
c.189-1313T>A (n.189-1313T>A)
c.456A>T (p.Gln152His)
c.46-1313T>A (n.46-1313T>A)
c.*93-1313T>A (n.*93-1313T>A)
c.333A>T (p.Gln111His)
n.663-1313T>A
 dbSNP
8g.116847575T>CCA462497805RAD21,UTP23c.1821A>G (p.Gln607=)
n.4790A>G
n.5124A>G
n.4649A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
n.2035A>G
n.1713A>G
n.6690A>G
c.135A>G (p.Gln45=)
c.189-1313T>C (n.189-1313T>C)
c.456A>G (p.Gln152=)
c.46-1313T>C (n.46-1313T>C)
c.*93-1313T>C (n.*93-1313T>C)
c.333A>G (p.Gln111=)
n.663-1313T>C
8g.116847575T>GCA371989392RAD21,UTP23c.1821A>C (p.Gln607His)
n.4790A>C
n.5124A>C
n.4649A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
n.2035A>C
n.1713A>C
n.6690A>C
c.135A>C (p.Gln45His)
c.189-1313T>G (n.189-1313T>G)
c.456A>C (p.Gln152His)
c.46-1313T>G (n.46-1313T>G)
c.*93-1313T>G (n.*93-1313T>G)
c.333A>C (p.Gln111His)
n.663-1313T>G
8g.116847576T>ACA371989398RAD21,UTP23c.1820A>T (p.Gln607Leu)
n.4789A>T
n.5123A>T
n.4648A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.2034A>T
n.1712A>T
n.6689A>T
c.134A>T (p.Gln45Leu)
c.189-1312T>A (n.189-1312T>A)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.46-1312T>A (n.46-1312T>A)
c.*93-1312T>A (n.*93-1312T>A)
c.332A>T (p.Gln111Leu)
n.663-1312T>A
8g.116847576T>CCA371989400RAD21,UTP23c.1820A>G (p.Gln607Arg)
n.4789A>G
n.5123A>G
n.4648A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.2034A>G
n.1712A>G
n.6689A>G
c.134A>G (p.Gln45Arg)
c.189-1312T>C (n.189-1312T>C)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.46-1312T>C (n.46-1312T>C)
c.*93-1312T>C (n.*93-1312T>C)
c.332A>G (p.Gln111Arg)
n.663-1312T>C
 gnomAD v4
8g.116847576T>GCA371989402RAD21,UTP23c.1820A>C (p.Gln607Pro)
n.4789A>C
n.5123A>C
n.4648A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.2034A>C
n.1712A>C
n.6689A>C
c.134A>C (p.Gln45Pro)
c.189-1312T>G (n.189-1312T>G)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.46-1312T>G (n.46-1312T>G)
c.*93-1312T>G (n.*93-1312T>G)
c.332A>C (p.Gln111Pro)
n.663-1312T>G
8g.116847577G>ACA371989405RAD21,UTP23c.1819C>T (p.Gln607Ter)
n.4788C>T
n.5122C>T
n.4647C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.2033C>T
n.1711C>T
n.6688C>T
c.133C>T (p.Gln45Ter)
c.189-1311G>A (n.189-1311G>A)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.46-1311G>A (n.46-1311G>A)
c.*93-1311G>A (n.*93-1311G>A)
c.331C>T (p.Gln111Ter)
n.663-1311G>A
 dbSNP
8g.116847577G>CCA371989411RAD21,UTP23c.1819C>G (p.Gln607Glu)
n.4788C>G
n.5122C>G
n.4647C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.2033C>G
n.1711C>G
n.6688C>G
c.133C>G (p.Gln45Glu)
c.189-1311G>C (n.189-1311G>C)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.46-1311G>C (n.46-1311G>C)
c.*93-1311G>C (n.*93-1311G>C)
c.331C>G (p.Gln111Glu)
n.663-1311G>C
 dbSNP
8g.116847577G=CA1813521165RAD21,UTP23c.1819C= (p.Gln607=)
n.4788C=
n.5122C=
n.4647C=
c.*194C= (n.*194C=)
n.2033C=
n.1711C=
n.6688C=
c.133C= (p.Gln45=)
c.189-1311G= (n.189-1311G=)
c.454C= (p.Gln152=)
c.46-1311G= (n.46-1311G=)
c.*93-1311G= (n.*93-1311G=)
c.331C= (p.Gln111=)
n.663-1311G=
8g.116847577G>TCA371989417RAD21,UTP23c.1819C>A (p.Gln607Lys)
n.4788C>A
n.5122C>A
n.4647C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.2033C>A
n.1711C>A
n.6688C>A
c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.189-1311G>T (n.189-1311G>T)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.46-1311G>T (n.46-1311G>T)
c.*93-1311G>T (n.*93-1311G>T)
c.331C>A (p.Gln111Lys)
n.663-1311G>T
8g.116847578C>ACA371989438RAD21,UTP23c.1818G>T (p.Gln606His)
n.4787G>T
n.5121G>T
n.4646G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.2032G>T
n.1710G>T
n.6687G>T
c.132G>T (p.Gln44His)
c.189-1310C>A (n.189-1310C>A)
c.453G>T (p.Gln151His)
c.46-1310C>A (n.46-1310C>A)
c.*93-1310C>A (n.*93-1310C>A)
c.330G>T (p.Gln110His)
n.663-1310C>A
8g.116847578C>GCA371989453RAD21,UTP23c.1818G>C (p.Gln606His)
n.4787G>C
n.5121G>C
n.4646G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.2032G>C
n.1710G>C
n.6687G>C
c.132G>C (p.Gln44His)
c.189-1310C>G (n.189-1310C>G)
c.453G>C (p.Gln151His)
c.46-1310C>G (n.46-1310C>G)
c.*93-1310C>G (n.*93-1310C>G)
c.330G>C (p.Gln110His)
n.663-1310C>G
8g.116847578C>TCA462497809RAD21,UTP23c.1818G>A (p.Gln606=)
n.4787G>A
n.5121G>A
n.4646G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.2032G>A
n.1710G>A
n.6687G>A
c.132G>A (p.Gln44=)
c.189-1310C>T (n.189-1310C>T)
c.453G>A (p.Gln151=)
c.46-1310C>T (n.46-1310C>T)
c.*93-1310C>T (n.*93-1310C>T)
c.330G>A (p.Gln110=)
n.663-1310C>T
 dbSNP
8g.116847579T>ACA371989456RAD21,UTP23c.1817A>T (p.Gln606Leu)
n.4786A>T
n.5120A>T
n.4645A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.2031A>T
n.1709A>T
n.6686A>T
c.131A>T (p.Gln44Leu)
c.189-1309T>A (n.189-1309T>A)
c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.46-1309T>A (n.46-1309T>A)
c.*93-1309T>A (n.*93-1309T>A)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
n.663-1309T>A
8g.116847579T>CCA371989457RAD21,UTP23c.1817A>G (p.Gln606Arg)
n.4786A>G
n.5120A>G
n.4645A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.2031A>G
n.1709A>G
n.6686A>G
c.131A>G (p.Gln44Arg)
c.189-1309T>C (n.189-1309T>C)
c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.46-1309T>C (n.46-1309T>C)
c.*93-1309T>C (n.*93-1309T>C)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
n.663-1309T>C
8g.116847579T>GCA371989461RAD21,UTP23c.1817A>C (p.Gln606Pro)
n.4786A>C
n.5120A>C
n.4645A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.2031A>C
n.1709A>C
n.6686A>C
c.131A>C (p.Gln44Pro)
c.189-1309T>G (n.189-1309T>G)
c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.46-1309T>G (n.46-1309T>G)
c.*93-1309T>G (n.*93-1309T>G)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
n.663-1309T>G
8g.116847580G>ACA371989477RAD21,UTP23c.1816C>T (p.Gln606Ter)
n.4785C>T
n.5119C>T
n.4644C>T
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.2030C>T
n.1708C>T
n.6685C>T
c.130C>T (p.Gln44Ter)
c.189-1308G>A (n.189-1308G>A)
c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.46-1308G>A (n.46-1308G>A)
c.*93-1308G>A (n.*93-1308G>A)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
n.663-1308G>A
8g.116847580G>CCA371989479RAD21,UTP23c.1816C>G (p.Gln606Glu)
n.4785C>G
n.5119C>G
n.4644C>G
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.2030C>G
n.1708C>G
n.6685C>G
c.130C>G (p.Gln44Glu)
c.189-1308G>C (n.189-1308G>C)
c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.46-1308G>C (n.46-1308G>C)
c.*93-1308G>C (n.*93-1308G>C)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
n.663-1308G>C
8g.116847580G>TCA371989475RAD21,UTP23c.1816C>A (p.Gln606Lys)
n.4785C>A
n.5119C>A
n.4644C>A
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.2030C>A
n.1708C>A
n.6685C>A
c.130C>A (p.Gln44Lys)
c.189-1308G>T (n.189-1308G>T)
c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.46-1308G>T (n.46-1308G>T)
c.*93-1308G>T (n.*93-1308G>T)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
n.663-1308G>T
8g.116847581C>ACA371989487RAD21,UTP23c.1815G>T (p.Lys605Asn)
n.4784G>T
n.5118G>T
n.4643G>T
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.2029G>T
n.1707G>T
n.6684G>T
c.129G>T (p.Lys43Asn)
c.189-1307C>A (n.189-1307C>A)
c.450G>T (p.Lys150Asn)
c.46-1307C>A (n.46-1307C>A)
c.*93-1307C>A (n.*93-1307C>A)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.663-1307C>A
8g.116847581C=CA1813521169RAD21,UTP23c.1815G= (p.Lys605=)
n.4784G=
n.5118G=
n.4643G=
c.*190G= (n.*190G=)
n.2029G=
n.1707G=
n.6684G=
c.129G= (p.Lys43=)
c.189-1307C= (n.189-1307C=)
c.450G= (p.Lys150=)
c.46-1307C= (n.46-1307C=)
c.*93-1307C= (n.*93-1307C=)
c.327G= (p.Lys109=)
n.663-1307C=
8g.116847581C>GCA371989497RAD21,UTP23c.1815G>C (p.Lys605Asn)
n.4784G>C
n.5118G>C
n.4643G>C
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.2029G>C
n.1707G>C
n.6684G>C
c.129G>C (p.Lys43Asn)
c.189-1307C>G (n.189-1307C>G)
c.450G>C (p.Lys150Asn)
c.46-1307C>G (n.46-1307C>G)
c.*93-1307C>G (n.*93-1307C>G)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.663-1307C>G
 ClinVar
8g.116847581C>TCA462497816RAD21,UTP23c.1815G>A (p.Lys605=)
n.4784G>A
n.5118G>A
n.4643G>A
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.2029G>A
n.1707G>A
n.6684G>A
c.129G>A (p.Lys43=)
c.189-1307C>T (n.189-1307C>T)
c.450G>A (p.Lys150=)
c.46-1307C>T (n.46-1307C>T)
c.*93-1307C>T (n.*93-1307C>T)
c.327G>A (p.Lys109=)
n.663-1307C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847582T>ACA371989516RAD21,UTP23c.1814A>T (p.Lys605Met)
n.4783A>T
n.5117A>T
n.4642A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.2028A>T
n.1706A>T
n.6683A>T
c.128A>T (p.Lys43Met)
c.189-1306T>A (n.189-1306T>A)
c.449A>T (p.Lys150Met)
c.46-1306T>A (n.46-1306T>A)
c.*93-1306T>A (n.*93-1306T>A)
c.326A>T (p.Lys109Met)
n.663-1306T>A
8g.116847582T>CCA371989522RAD21,UTP23c.1814A>G (p.Lys605Arg)
n.4783A>G
n.5117A>G
n.4642A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.2028A>G
n.1706A>G
n.6683A>G
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.189-1306T>C (n.189-1306T>C)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.46-1306T>C (n.46-1306T>C)
c.*93-1306T>C (n.*93-1306T>C)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.663-1306T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847582T>GCA371989538RAD21,UTP23c.1814A>C (p.Lys605Thr)
n.4783A>C
n.5117A>C
n.4642A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.2028A>C
n.1706A>C
n.6683A>C
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.189-1306T>G (n.189-1306T>G)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.46-1306T>G (n.46-1306T>G)
c.*93-1306T>G (n.*93-1306T>G)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.663-1306T>G
8g.116847582T=CA1813521170RAD21,UTP23c.1814A= (p.Lys605=)
n.4783A=
n.5117A=
n.4642A=
c.*189A= (n.*189A=)
n.2028A=
n.1706A=
n.6683A=
c.128A= (p.Lys43=)
c.189-1306T= (n.189-1306T=)
c.449A= (p.Lys150=)
c.46-1306T= (n.46-1306T=)
c.*93-1306T= (n.*93-1306T=)
c.326A= (p.Lys109=)
n.663-1306T=
8g.116847586delCA2718257649RAD21,UTP23c.1814del (p.Lys605SerfsTer7)
n.4783del
n.5117del
n.4642del
c.*189del (n.*189del)
n.2028del
n.1706del
n.6683del
c.128del (p.Lys43SerfsTer7)
c.189-1302del (n.189-1302del)
c.449del (p.Lys150SerfsTer7)
c.46-1302del (n.46-1302del)
c.*93-1302del (n.*93-1302del)
c.326del (p.Lys109SerfsTer7)
n.663-1302del
 dbSNP
8g.116847583T>ACA371989547RAD21,UTP23c.1813A>T (p.Lys605Ter)
n.4782A>T
n.5116A>T
n.4641A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
n.2027A>T
n.1705A>T
n.6682A>T
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.189-1305T>A (n.189-1305T>A)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.46-1305T>A (n.46-1305T>A)
c.*93-1305T>A (n.*93-1305T>A)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.663-1305T>A
8g.116847583T>CCA371989549RAD21,UTP23c.1813A>G (p.Lys605Glu)
n.4782A>G
n.5116A>G
n.4641A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.2027A>G
n.1705A>G
n.6682A>G
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.189-1305T>C (n.189-1305T>C)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.46-1305T>C (n.46-1305T>C)
c.*93-1305T>C (n.*93-1305T>C)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.663-1305T>C
8g.116847583T>GCA371989551RAD21,UTP23c.1813A>C (p.Lys605Gln)
n.4782A>C
n.5116A>C
n.4641A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.2027A>C
n.1705A>C
n.6682A>C
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.189-1305T>G (n.189-1305T>G)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.46-1305T>G (n.46-1305T>G)
c.*93-1305T>G (n.*93-1305T>G)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.663-1305T>G
8g.116847584T>ACA371989558RAD21,UTP23c.1812A>T (p.Lys604Asn)
n.4781A>T
n.5115A>T
n.4640A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.2026A>T
n.1704A>T
n.6681A>T
c.126A>T (p.Lys42Asn)
c.189-1304T>A (n.189-1304T>A)
c.447A>T (p.Lys149Asn)
c.46-1304T>A (n.46-1304T>A)
c.*93-1304T>A (n.*93-1304T>A)
c.324A>T (p.Lys108Asn)
n.663-1304T>A
8g.116847584T>CCA462497821RAD21,UTP23c.1812A>G (p.Lys604=)
n.4781A>G
n.5115A>G
n.4640A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.2026A>G
n.1704A>G
n.6681A>G
c.126A>G (p.Lys42=)
c.189-1304T>C (n.189-1304T>C)
c.447A>G (p.Lys149=)
c.46-1304T>C (n.46-1304T>C)
c.*93-1304T>C (n.*93-1304T>C)
c.324A>G (p.Lys108=)
n.663-1304T>C
8g.116847584T>GCA371989565RAD21,UTP23c.1812A>C (p.Lys604Asn)
n.4781A>C
n.5115A>C
n.4640A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.2026A>C
n.1704A>C
n.6681A>C
c.126A>C (p.Lys42Asn)
c.189-1304T>G (n.189-1304T>G)
c.447A>C (p.Lys149Asn)
c.46-1304T>G (n.46-1304T>G)
c.*93-1304T>G (n.*93-1304T>G)
c.324A>C (p.Lys108Asn)
n.663-1304T>G
8g.116847585T>ACA371989570RAD21,UTP23c.1811A>T (p.Lys604Ile)
n.4780A>T
n.5114A>T
n.4639A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.2025A>T
n.1703A>T
n.6680A>T
c.125A>T (p.Lys42Ile)
c.189-1303T>A (n.189-1303T>A)
c.446A>T (p.Lys149Ile)
c.46-1303T>A (n.46-1303T>A)
c.*93-1303T>A (n.*93-1303T>A)
c.323A>T (p.Lys108Ile)
n.663-1303T>A
8g.116847585T>CCA4852679RAD21,UTP23c.1811A>G (p.Lys604Arg)
n.4780A>G
n.5114A>G
n.4639A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.2025A>G
n.1703A>G
n.6680A>G
c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.189-1303T>C (n.189-1303T>C)
c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.46-1303T>C (n.46-1303T>C)
c.*93-1303T>C (n.*93-1303T>C)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.663-1303T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847585T>GCA371989571RAD21,UTP23c.1811A>C (p.Lys604Thr)
n.4780A>C
n.5114A>C
n.4639A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.2025A>C
n.1703A>C
n.6680A>C
c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.189-1303T>G (n.189-1303T>G)
c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.46-1303T>G (n.46-1303T>G)
c.*93-1303T>G (n.*93-1303T>G)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.663-1303T>G
8g.116847585T=CA1813521172RAD21,UTP23c.1811A= (p.Lys604=)
n.4780A=
n.5114A=
n.4639A=
c.*186A= (n.*186A=)
n.2025A=
n.1703A=
n.6680A=
c.125A= (p.Lys42=)
c.189-1303T= (n.189-1303T=)
c.446A= (p.Lys149=)
c.46-1303T= (n.46-1303T=)
c.*93-1303T= (n.*93-1303T=)
c.323A= (p.Lys108=)
n.663-1303T=
8g.116847586T>ACA371989580RAD21,UTP23c.1810A>T (p.Lys604Ter)
n.4779A>T
n.5113A>T
n.4638A>T
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.2024A>T
n.1702A>T
n.6679A>T
c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.189-1302T>A (n.189-1302T>A)
c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.46-1302T>A (n.46-1302T>A)
c.*93-1302T>A (n.*93-1302T>A)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.663-1302T>A
8g.116847586T>CCA371989579RAD21,UTP23c.1810A>G (p.Lys604Glu)
n.4779A>G
n.5113A>G
n.4638A>G
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.2024A>G
n.1702A>G
n.6679A>G
c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.189-1302T>C (n.189-1302T>C)
c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.46-1302T>C (n.46-1302T>C)
c.*93-1302T>C (n.*93-1302T>C)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.663-1302T>C
8g.116847586T>GCA371989578RAD21,UTP23c.1810A>C (p.Lys604Gln)
n.4779A>C
n.5113A>C
n.4638A>C
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.2024A>C
n.1702A>C
n.6679A>C
c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.189-1302T>G (n.189-1302T>G)
c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.46-1302T>G (n.46-1302T>G)
c.*93-1302T>G (n.*93-1302T>G)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.663-1302T>G
8g.116847587A=CA1813521175RAD21,UTP23c.1809T= (p.Leu603=)
n.4778T=
n.5112T=
n.4637T=
c.*184T= (n.*184T=)
n.2023T=
n.1701T=
n.6678T=
c.123T= (p.Leu41=)
c.189-1301A= (n.189-1301A=)
c.444T= (p.Leu148=)
c.46-1301A= (n.46-1301A=)
c.*93-1301A= (n.*93-1301A=)
c.321T= (p.Leu107=)
n.663-1301A=
8g.116847587A>CCA462497833RAD21,UTP23c.1809T>G (p.Leu603=)
n.4778T>G
n.5112T>G
n.4637T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.2023T>G
n.1701T>G
n.6678T>G
c.123T>G (p.Leu41=)
c.189-1301A>C (n.189-1301A>C)
c.444T>G (p.Leu148=)
c.46-1301A>C (n.46-1301A>C)
c.*93-1301A>C (n.*93-1301A>C)
c.321T>G (p.Leu107=)
n.663-1301A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847587A>GCA462497830RAD21,UTP23c.1809T>C (p.Leu603=)
n.4778T>C
n.5112T>C
n.4637T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.2023T>C
n.1701T>C
n.6678T>C
c.123T>C (p.Leu41=)
c.189-1301A>G (n.189-1301A>G)
c.444T>C (p.Leu148=)
c.46-1301A>G (n.46-1301A>G)
c.*93-1301A>G (n.*93-1301A>G)
c.321T>C (p.Leu107=)
n.663-1301A>G
8g.116847587A>TCA462497832RAD21,UTP23c.1809T>A (p.Leu603=)
n.4778T>A
n.5112T>A
n.4637T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.2023T>A
n.1701T>A
n.6678T>A
c.123T>A (p.Leu41=)
c.189-1301A>T (n.189-1301A>T)
c.444T>A (p.Leu148=)
c.46-1301A>T (n.46-1301A>T)
c.*93-1301A>T (n.*93-1301A>T)
c.321T>A (p.Leu107=)
n.663-1301A>T
8g.116847588A=CA1813521184RAD21,UTP23c.1808T= (p.Leu603=)
n.4777T=
n.5111T=
n.4636T=
c.*183T= (n.*183T=)
n.2022T=
n.1700T=
n.6677T=
c.122T= (p.Leu41=)
c.189-1300A= (n.189-1300A=)
c.443T= (p.Leu148=)
c.46-1300A= (n.46-1300A=)
c.*93-1300A= (n.*93-1300A=)
c.320T= (p.Leu107=)
n.663-1300A=
8g.116847588A>CCA371989593RAD21,UTP23c.1808T>G (p.Leu603Arg)
n.4777T>G
n.5111T>G
n.4636T>G
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.2022T>G
n.1700T>G
n.6677T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.189-1300A>C (n.189-1300A>C)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.46-1300A>C (n.46-1300A>C)
c.*93-1300A>C (n.*93-1300A>C)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.663-1300A>C
8g.116847588A>GCA278989RAD21,UTP23c.1808T>C (p.Leu603Pro)
n.4777T>C
n.5111T>C
n.4636T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.2022T>C
n.1700T>C
n.6677T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.189-1300A>G (n.189-1300A>G)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.46-1300A>G (n.46-1300A>G)
c.*93-1300A>G (n.*93-1300A>G)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.663-1300A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.116847588A>TCA371989610RAD21,UTP23c.1808T>A (p.Leu603His)
n.4777T>A
n.5111T>A
n.4636T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.2022T>A
n.1700T>A
n.6677T>A
c.122T>A (p.Leu41His)
c.189-1300A>T (n.189-1300A>T)
c.443T>A (p.Leu148His)
c.46-1300A>T (n.46-1300A>T)
c.*93-1300A>T (n.*93-1300A>T)
c.320T>A (p.Leu107His)
n.663-1300A>T

Number of alleles fetched