OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.116847405dup | CA2688331546 | RAD21,UTP23 | c.*99dup (n.*99dup) n.4964dup n.5298dup n.4823dup c.*370dup (n.*370dup) n.2209dup n.1887dup n.6864dup c.189-1483dup (n.189-1483dup) c.46-1483dup (n.46-1483dup) c.*93-1483dup (n.*93-1483dup) n.663-1483dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847405A= | CA1813520875 | RAD21,UTP23 | c.*95T= (n.*95T=) n.4960T= n.5294T= n.4819T= c.*366T= (n.*366T=) n.2205T= n.1883T= n.6860T= c.189-1483A= (n.189-1483A=) c.46-1483A= (n.46-1483A=) c.*93-1483A= (n.*93-1483A=) n.663-1483A= | |
| 8 | g.116847405A>G | CA1118284251 | RAD21,UTP23 | c.*95T>C (n.*95T>C) n.4960T>C n.5294T>C n.4819T>C c.*366T>C (n.*366T>C) n.2205T>C n.1883T>C n.6860T>C c.189-1483A>G (n.189-1483A>G) c.46-1483A>G (n.46-1483A>G) c.*93-1483A>G (n.*93-1483A>G) n.663-1483A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847407C>A | CA2688331547 | RAD21,UTP23 | c.*93G>T (n.*93G>T) n.4958G>T n.5292G>T n.4817G>T c.*364G>T (n.*364G>T) n.2203G>T n.1881G>T n.6858G>T c.189-1481C>A (n.189-1481C>A) c.46-1481C>A (n.46-1481C>A) c.*93-1481C>A (n.*93-1481C>A) n.663-1481C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847409A= | CA1813520878 | RAD21,UTP23 | c.*91T= (n.*91T=) n.4956T= n.5290T= n.4815T= c.*362T= (n.*362T=) n.2201T= n.1879T= n.6856T= c.189-1479A= (n.189-1479A=) c.46-1479A= (n.46-1479A=) c.*93-1479A= (n.*93-1479A=) n.663-1479A= | |
| 8 | g.116847409A>G | CA2688331548 | RAD21,UTP23 | c.*91T>C (n.*91T>C) n.4956T>C n.5290T>C n.4815T>C c.*362T>C (n.*362T>C) n.2201T>C n.1879T>C n.6856T>C c.189-1479A>G (n.189-1479A>G) c.46-1479A>G (n.46-1479A>G) c.*93-1479A>G (n.*93-1479A>G) n.663-1479A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847409A>T | CA846126851 | RAD21,UTP23 | c.*91T>A (n.*91T>A) n.4956T>A n.5290T>A n.4815T>A c.*362T>A (n.*362T>A) n.2201T>A n.1879T>A n.6856T>A c.189-1479A>T (n.189-1479A>T) c.46-1479A>T (n.46-1479A>T) c.*93-1479A>T (n.*93-1479A>T) n.663-1479A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847409_116847410del | CA2579234151 | RAD21,UTP23 | c.*90_*91del (n.*90_*91del) n.4955_4956del n.5289_5290del n.4814_4815del c.*361_*362del (n.*361_*362del) n.2200_2201del n.1878_1879del n.6855_6856del c.189-1479_189-1478del (n.189-1479_189-1478del) c.46-1479_46-1478del (n.46-1479_46-1478del) c.*93-1479_*93-1478del (n.*93-1479_*93-1478del) n.663-1479_663-1478del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847410del | CA2579234152 | RAD21,UTP23 | c.*91del (n.*91del) n.4956del n.5290del n.4815del c.*362del (n.*362del) n.2201del n.1879del n.6856del c.189-1478del (n.189-1478del) c.46-1478del (n.46-1478del) c.*93-1478del (n.*93-1478del) n.663-1478del | |
| 8 | g.116847410A>C | CA2688331549 | RAD21,UTP23 | c.*90T>G (n.*90T>G) n.4955T>G n.5289T>G n.4814T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.2200T>G n.1878T>G n.6855T>G c.189-1478A>C (n.189-1478A>C) c.46-1478A>C (n.46-1478A>C) c.*93-1478A>C (n.*93-1478A>C) n.663-1478A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847413T= | CA1813520879 | RAD21,UTP23 | c.*87A= (n.*87A=) n.4952A= n.5286A= n.4811A= c.*358A= (n.*358A=) n.2197A= n.1875A= n.6852A= c.189-1475T= (n.189-1475T=) c.46-1475T= (n.46-1475T=) c.*93-1475T= (n.*93-1475T=) n.663-1475T= | |
| 8 | g.116847418_116847428dup | CA1118284254 | RAD21,UTP23 | c.*76_*86dup (n.*76_*86dup) n.4941_4951dup n.5275_5285dup n.4800_4810dup c.*347_*357dup (n.*347_*357dup) n.2186_2196dup n.1864_1874dup n.6841_6851dup c.189-1470_189-1460dup (n.189-1470_189-1460dup) c.46-1470_46-1460dup (n.46-1470_46-1460dup) c.*93-1470_*93-1460dup (n.*93-1470_*93-1460dup) n.663-1470_663-1460dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847415T>C | CA184264103 | RAD21,UTP23 | c.*85A>G (n.*85A>G) n.4950A>G n.5284A>G n.4809A>G c.*356A>G (n.*356A>G) n.2195A>G n.1873A>G n.6850A>G c.189-1473T>C (n.189-1473T>C) c.46-1473T>C (n.46-1473T>C) c.*93-1473T>C (n.*93-1473T>C) n.663-1473T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847415T= | CA1813520880 | RAD21,UTP23 | c.*85A= (n.*85A=) n.4950A= n.5284A= n.4809A= c.*356A= (n.*356A=) n.2195A= n.1873A= n.6850A= c.189-1473T= (n.189-1473T=) c.46-1473T= (n.46-1473T=) c.*93-1473T= (n.*93-1473T=) n.663-1473T= | |
| 8 | g.116847416C>A | CA2688331550 | RAD21,UTP23 | c.*84G>T (n.*84G>T) n.4949G>T n.5283G>T n.4808G>T c.*355G>T (n.*355G>T) n.2194G>T n.1872G>T n.6849G>T c.189-1472C>A (n.189-1472C>A) c.46-1472C>A (n.46-1472C>A) c.*93-1472C>A (n.*93-1472C>A) n.663-1472C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847417T>A | CA2579234153 | RAD21,UTP23 | c.*83A>T (n.*83A>T) n.4948A>T n.5282A>T n.4807A>T c.*354A>T (n.*354A>T) n.2193A>T n.1871A>T n.6848A>T c.189-1471T>A (n.189-1471T>A) c.46-1471T>A (n.46-1471T>A) c.*93-1471T>A (n.*93-1471T>A) n.663-1471T>A | |
| 8 | g.116847419A>C | CA2688331551 | RAD21,UTP23 | c.*81T>G (n.*81T>G) n.4946T>G n.5280T>G n.4805T>G c.*352T>G (n.*352T>G) n.2191T>G n.1869T>G n.6846T>G c.189-1469A>C (n.189-1469A>C) c.46-1469A>C (n.46-1469A>C) c.*93-1469A>C (n.*93-1469A>C) n.663-1469A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847419A>G | CA2688331552 | RAD21,UTP23 | c.*81T>C (n.*81T>C) n.4946T>C n.5280T>C n.4805T>C c.*352T>C (n.*352T>C) n.2191T>C n.1869T>C n.6846T>C c.189-1469A>G (n.189-1469A>G) c.46-1469A>G (n.46-1469A>G) c.*93-1469A>G (n.*93-1469A>G) n.663-1469A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847422G>A | CA2688331553 | RAD21,UTP23 | c.*78C>T (n.*78C>T) n.4943C>T n.5277C>T n.4802C>T c.*349C>T (n.*349C>T) n.2188C>T n.1866C>T n.6843C>T c.189-1466G>A (n.189-1466G>A) c.46-1466G>A (n.46-1466G>A) c.*93-1466G>A (n.*93-1466G>A) n.663-1466G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847422G>T | CA2688331554 | RAD21,UTP23 | c.*78C>A (n.*78C>A) n.4943C>A n.5277C>A n.4802C>A c.*349C>A (n.*349C>A) n.2188C>A n.1866C>A n.6843C>A c.189-1466G>T (n.189-1466G>T) c.46-1466G>T (n.46-1466G>T) c.*93-1466G>T (n.*93-1466G>T) n.663-1466G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847423G>A | CA2688331555 | RAD21,UTP23 | c.*77C>T (n.*77C>T) n.4942C>T n.5276C>T n.4801C>T c.*348C>T (n.*348C>T) n.2187C>T n.1865C>T n.6842C>T c.189-1465G>A (n.189-1465G>A) c.46-1465G>A (n.46-1465G>A) c.*93-1465G>A (n.*93-1465G>A) n.663-1465G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847423G>C | CA1118284260 | RAD21,UTP23 | c.*77C>G (n.*77C>G) n.4942C>G n.5276C>G n.4801C>G c.*348C>G (n.*348C>G) n.2187C>G n.1865C>G n.6842C>G c.189-1465G>C (n.189-1465G>C) c.46-1465G>C (n.46-1465G>C) c.*93-1465G>C (n.*93-1465G>C) n.663-1465G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847423G= | CA1813520881 | RAD21,UTP23 | c.*77C= (n.*77C=) n.4942C= n.5276C= n.4801C= c.*348C= (n.*348C=) n.2187C= n.1865C= n.6842C= c.189-1465G= (n.189-1465G=) c.46-1465G= (n.46-1465G=) c.*93-1465G= (n.*93-1465G=) n.663-1465G= | |
| 8 | g.116847423G>T | CA2688331556 | RAD21,UTP23 | c.*77C>A (n.*77C>A) n.4942C>A n.5276C>A n.4801C>A c.*348C>A (n.*348C>A) n.2187C>A n.1865C>A n.6842C>A c.189-1465G>T (n.189-1465G>T) c.46-1465G>T (n.46-1465G>T) c.*93-1465G>T (n.*93-1465G>T) n.663-1465G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847425T>C | CA1813520882 | RAD21,UTP23 | c.*75A>G (n.*75A>G) n.4940A>G n.5274A>G n.4799A>G c.*346A>G (n.*346A>G) n.2185A>G n.1863A>G n.6840A>G c.189-1463T>C (n.189-1463T>C) c.46-1463T>C (n.46-1463T>C) c.*93-1463T>C (n.*93-1463T>C) n.663-1463T>C | dbSNP |
| 8 | g.116847425T= | CA1813520884 | RAD21,UTP23 | c.*75A= (n.*75A=) n.4940A= n.5274A= n.4799A= c.*346A= (n.*346A=) n.2185A= n.1863A= n.6840A= c.189-1463T= (n.189-1463T=) c.46-1463T= (n.46-1463T=) c.*93-1463T= (n.*93-1463T=) n.663-1463T= | |
| 8 | g.116847425_116847427delinsTTC | CA1813520885 | RAD21,UTP23 | c.*73_*75delinsGAA (n.*73_*75delinsGAA) n.4938_4940delinsGAA n.5272_5274delinsGAA n.4797_4799delinsGAA c.*344_*346delinsGAA (n.*344_*346delinsGAA) n.2183_2185delinsGAA n.1861_1863delinsGAA n.6838_6840delinsGAA c.189-1463_189-1461delinsTTC (n.189-1463_189-1461delinsTTC) c.46-1463_46-1461delinsTTC (n.46-1463_46-1461delinsTTC) c.*93-1463_*93-1461delinsTTC (n.*93-1463_*93-1461delinsTTC) n.663-1463_663-1461delinsTTC | |
| 8 | g.116847426T>C | CA1813520893 | RAD21,UTP23 | c.*74A>G (n.*74A>G) n.4939A>G n.5273A>G n.4798A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.2184A>G n.1862A>G n.6839A>G c.189-1462T>C (n.189-1462T>C) c.46-1462T>C (n.46-1462T>C) c.*93-1462T>C (n.*93-1462T>C) n.663-1462T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847426T= | CA1813520891 | RAD21,UTP23 | c.*74A= (n.*74A=) n.4939A= n.5273A= n.4798A= c.*345A= (n.*345A=) n.2184A= n.1862A= n.6839A= c.189-1462T= (n.189-1462T=) c.46-1462T= (n.46-1462T=) c.*93-1462T= (n.*93-1462T=) n.663-1462T= | |
| 8 | g.116847427_116847428del | CA846126855 | RAD21,UTP23 | c.*73_*74del (n.*73_*74del) n.4938_4939del n.5272_5273del n.4797_4798del c.*344_*345del (n.*344_*345del) n.2183_2184del n.1861_1862del n.6838_6839del c.189-1461_189-1460del (n.189-1461_189-1460del) c.46-1461_46-1460del (n.46-1461_46-1460del) c.*93-1461_*93-1460del (n.*93-1461_*93-1460del) n.663-1461_663-1460del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847427C>A | CA2688331558 | RAD21,UTP23 | c.*73G>T (n.*73G>T) n.4938G>T n.5272G>T n.4797G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.2183G>T n.1861G>T n.6838G>T c.189-1461C>A (n.189-1461C>A) c.46-1461C>A (n.46-1461C>A) c.*93-1461C>A (n.*93-1461C>A) n.663-1461C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847427C>G | CA2688331557 | RAD21,UTP23 | c.*73G>C (n.*73G>C) n.4938G>C n.5272G>C n.4797G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.2183G>C n.1861G>C n.6838G>C c.189-1461C>G (n.189-1461C>G) c.46-1461C>G (n.46-1461C>G) c.*93-1461C>G (n.*93-1461C>G) n.663-1461C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847428T>C | CA2688331559 | RAD21,UTP23 | c.*72A>G (n.*72A>G) n.4937A>G n.5271A>G n.4796A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.2182A>G n.1860A>G n.6837A>G c.189-1460T>C (n.189-1460T>C) c.46-1460T>C (n.46-1460T>C) c.*93-1460T>C (n.*93-1460T>C) n.663-1460T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847428T>G | CA846126859 | RAD21,UTP23 | c.*72A>C (n.*72A>C) n.4937A>C n.5271A>C n.4796A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.2182A>C n.1860A>C n.6837A>C c.189-1460T>G (n.189-1460T>G) c.46-1460T>G (n.46-1460T>G) c.*93-1460T>G (n.*93-1460T>G) n.663-1460T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847428T= | CA1813520895 | RAD21,UTP23 | c.*72A= (n.*72A=) n.4937A= n.5271A= n.4796A= c.*343A= (n.*343A=) n.2182A= n.1860A= n.6837A= c.189-1460T= (n.189-1460T=) c.46-1460T= (n.46-1460T=) c.*93-1460T= (n.*93-1460T=) n.663-1460T= | |
| 8 | g.116847429G>C | CA1813520899 | RAD21,UTP23 | c.*71C>G (n.*71C>G) n.4936C>G n.5270C>G n.4795C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.2181C>G n.1859C>G n.6836C>G c.189-1459G>C (n.189-1459G>C) c.46-1459G>C (n.46-1459G>C) c.*93-1459G>C (n.*93-1459G>C) n.663-1459G>C | dbSNP |
| 8 | g.116847429G= | CA1813520898 | RAD21,UTP23 | c.*71C= (n.*71C=) n.4936C= n.5270C= n.4795C= c.*342C= (n.*342C=) n.2181C= n.1859C= n.6836C= c.189-1459G= (n.189-1459G=) c.46-1459G= (n.46-1459G=) c.*93-1459G= (n.*93-1459G=) n.663-1459G= | |
| 8 | g.116847429G>T | CA2579234154 | RAD21,UTP23 | c.*71C>A (n.*71C>A) n.4936C>A n.5270C>A n.4795C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.2181C>A n.1859C>A n.6836C>A c.189-1459G>T (n.189-1459G>T) c.46-1459G>T (n.46-1459G>T) c.*93-1459G>T (n.*93-1459G>T) n.663-1459G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847431G>A | CA1813520904 | RAD21,UTP23 | c.*69C>T (n.*69C>T) n.4934C>T n.5268C>T n.4793C>T c.*340C>T (n.*340C>T) n.2179C>T n.1857C>T n.6834C>T c.189-1457G>A (n.189-1457G>A) c.46-1457G>A (n.46-1457G>A) c.*93-1457G>A (n.*93-1457G>A) n.663-1457G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847431G= | CA1813520902 | RAD21,UTP23 | c.*69C= (n.*69C=) n.4934C= n.5268C= n.4793C= c.*340C= (n.*340C=) n.2179C= n.1857C= n.6834C= c.189-1457G= (n.189-1457G=) c.46-1457G= (n.46-1457G=) c.*93-1457G= (n.*93-1457G=) n.663-1457G= | |
| 8 | g.116847431G>T | CA2688331560 | RAD21,UTP23 | c.*69C>A (n.*69C>A) n.4934C>A n.5268C>A n.4793C>A c.*340C>A (n.*340C>A) n.2179C>A n.1857C>A n.6834C>A c.189-1457G>T (n.189-1457G>T) c.46-1457G>T (n.46-1457G>T) c.*93-1457G>T (n.*93-1457G>T) n.663-1457G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847432T>A | CA2688331561 | RAD21,UTP23 | c.*68A>T (n.*68A>T) n.4933A>T n.5267A>T n.4792A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.2178A>T n.1856A>T n.6833A>T c.189-1456T>A (n.189-1456T>A) c.46-1456T>A (n.46-1456T>A) c.*93-1456T>A (n.*93-1456T>A) n.663-1456T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847433C= | CA1813520907 | RAD21,UTP23 | c.*67G= (n.*67G=) n.4932G= n.5266G= n.4791G= c.*338G= (n.*338G=) n.2177G= n.1855G= n.6832G= c.189-1455C= (n.189-1455C=) c.46-1455C= (n.46-1455C=) c.*93-1455C= (n.*93-1455C=) n.663-1455C= | |
| 8 | g.116847433C>T | CA1118284273 | RAD21,UTP23 | c.*67G>A (n.*67G>A) n.4932G>A n.5266G>A n.4791G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.2177G>A n.1855G>A n.6832G>A c.189-1455C>T (n.189-1455C>T) c.46-1455C>T (n.46-1455C>T) c.*93-1455C>T (n.*93-1455C>T) n.663-1455C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847434C>A | CA2688331562 | RAD21,UTP23 | c.*66G>T (n.*66G>T) n.4931G>T n.5265G>T n.4790G>T c.*337G>T (n.*337G>T) n.2176G>T n.1854G>T n.6831G>T c.189-1454C>A (n.189-1454C>A) c.46-1454C>A (n.46-1454C>A) c.*93-1454C>A (n.*93-1454C>A) n.663-1454C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847434C>T | CA2688331563 | RAD21,UTP23 | c.*66G>A (n.*66G>A) n.4931G>A n.5265G>A n.4790G>A c.*337G>A (n.*337G>A) n.2176G>A n.1854G>A n.6831G>A c.189-1454C>T (n.189-1454C>T) c.46-1454C>T (n.46-1454C>T) c.*93-1454C>T (n.*93-1454C>T) n.663-1454C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847435C>T | CA2688331564 | RAD21,UTP23 | c.*65G>A (n.*65G>A) n.4930G>A n.5264G>A n.4789G>A c.*336G>A (n.*336G>A) n.2175G>A n.1853G>A n.6830G>A c.189-1453C>T (n.189-1453C>T) c.46-1453C>T (n.46-1453C>T) c.*93-1453C>T (n.*93-1453C>T) n.663-1453C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847436C>A | CA2688331565 | RAD21,UTP23 | c.*64G>T (n.*64G>T) n.4929G>T n.5263G>T n.4788G>T c.*335G>T (n.*335G>T) n.2174G>T n.1852G>T n.6829G>T c.189-1452C>A (n.189-1452C>A) c.46-1452C>A (n.46-1452C>A) c.*93-1452C>A (n.*93-1452C>A) n.663-1452C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847436C= | CA1813520909 | RAD21,UTP23 | c.*64G= (n.*64G=) n.4929G= n.5263G= n.4788G= c.*335G= (n.*335G=) n.2174G= n.1852G= n.6829G= c.189-1452C= (n.189-1452C=) c.46-1452C= (n.46-1452C=) c.*93-1452C= (n.*93-1452C=) n.663-1452C= | |
| 8 | g.116847436C>G | CA1813520910 | RAD21,UTP23 | c.*64G>C (n.*64G>C) n.4929G>C n.5263G>C n.4788G>C c.*335G>C (n.*335G>C) n.2174G>C n.1852G>C n.6829G>C c.189-1452C>G (n.189-1452C>G) c.46-1452C>G (n.46-1452C>G) c.*93-1452C>G (n.*93-1452C>G) n.663-1452C>G | dbSNP |
| 8 | g.116847437T>C | CA2688331566 | RAD21,UTP23 | c.*63A>G (n.*63A>G) n.4928A>G n.5262A>G n.4787A>G c.*334A>G (n.*334A>G) n.2173A>G n.1851A>G n.6828A>G c.189-1451T>C (n.189-1451T>C) c.46-1451T>C (n.46-1451T>C) c.*93-1451T>C (n.*93-1451T>C) n.663-1451T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847438A>T | CA2688331567 | RAD21,UTP23 | c.*62T>A (n.*62T>A) n.4927T>A n.5261T>A n.4786T>A c.*333T>A (n.*333T>A) n.2172T>A n.1850T>A n.6827T>A c.189-1450A>T (n.189-1450A>T) c.46-1450A>T (n.46-1450A>T) c.*93-1450A>T (n.*93-1450A>T) n.663-1450A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847439C>A | CA2688331568 | RAD21,UTP23 | c.*61G>T (n.*61G>T) n.4926G>T n.5260G>T n.4785G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.2171G>T n.1849G>T n.6826G>T c.189-1449C>A (n.189-1449C>A) c.46-1449C>A (n.46-1449C>A) c.*93-1449C>A (n.*93-1449C>A) n.663-1449C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847439C>T | CA2688331569 | RAD21,UTP23 | c.*61G>A (n.*61G>A) n.4926G>A n.5260G>A n.4785G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.2171G>A n.1849G>A n.6826G>A c.189-1449C>T (n.189-1449C>T) c.46-1449C>T (n.46-1449C>T) c.*93-1449C>T (n.*93-1449C>T) n.663-1449C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847441C>A | CA2688331570 | RAD21,UTP23 | c.*59G>T (n.*59G>T) n.4924G>T n.5258G>T n.4783G>T c.*330G>T (n.*330G>T) n.2169G>T n.1847G>T n.6824G>T c.189-1447C>A (n.189-1447C>A) c.46-1447C>A (n.46-1447C>A) c.*93-1447C>A (n.*93-1447C>A) n.663-1447C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847441C= | CA1813520912 | RAD21,UTP23 | c.*59G= (n.*59G=) n.4924G= n.5258G= n.4783G= c.*330G= (n.*330G=) n.2169G= n.1847G= n.6824G= c.189-1447C= (n.189-1447C=) c.46-1447C= (n.46-1447C=) c.*93-1447C= (n.*93-1447C=) n.663-1447C= | |
| 8 | g.116847441C>T | CA846126862 | RAD21,UTP23 | c.*59G>A (n.*59G>A) n.4924G>A n.5258G>A n.4783G>A c.*330G>A (n.*330G>A) n.2169G>A n.1847G>A n.6824G>A c.189-1447C>T (n.189-1447C>T) c.46-1447C>T (n.46-1447C>T) c.*93-1447C>T (n.*93-1447C>T) n.663-1447C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847442A>C | CA2688331571 | RAD21,UTP23 | c.*58T>G (n.*58T>G) n.4923T>G n.5257T>G n.4782T>G c.*329T>G (n.*329T>G) n.2168T>G n.1846T>G n.6823T>G c.189-1446A>C (n.189-1446A>C) c.46-1446A>C (n.46-1446A>C) c.*93-1446A>C (n.*93-1446A>C) n.663-1446A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847443T>C | CA846126865 | RAD21,UTP23 | c.*57A>G (n.*57A>G) n.4922A>G n.5256A>G n.4781A>G c.*328A>G (n.*328A>G) n.2167A>G n.1845A>G n.6822A>G c.189-1445T>C (n.189-1445T>C) c.46-1445T>C (n.46-1445T>C) c.*93-1445T>C (n.*93-1445T>C) n.663-1445T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847443T= | CA1813520915 | RAD21,UTP23 | c.*57A= (n.*57A=) n.4922A= n.5256A= n.4781A= c.*328A= (n.*328A=) n.2167A= n.1845A= n.6822A= c.189-1445T= (n.189-1445T=) c.46-1445T= (n.46-1445T=) c.*93-1445T= (n.*93-1445T=) n.663-1445T= | |
| 8 | g.116847444G>A | CA584366877 | RAD21,UTP23 | c.*56C>T (n.*56C>T) n.4921C>T n.5255C>T n.4780C>T c.*327C>T (n.*327C>T) n.2166C>T n.1844C>T n.6821C>T c.189-1444G>A (n.189-1444G>A) c.46-1444G>A (n.46-1444G>A) c.*93-1444G>A (n.*93-1444G>A) n.663-1444G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847444G= | CA1813520918 | RAD21,UTP23 | c.*56C= (n.*56C=) n.4921C= n.5255C= n.4780C= c.*327C= (n.*327C=) n.2166C= n.1844C= n.6821C= c.189-1444G= (n.189-1444G=) c.46-1444G= (n.46-1444G=) c.*93-1444G= (n.*93-1444G=) n.663-1444G= | |
| 8 | g.116847444G>T | CA2579234156 | RAD21,UTP23 | c.*56C>A (n.*56C>A) n.4921C>A n.5255C>A n.4780C>A c.*327C>A (n.*327C>A) n.2166C>A n.1844C>A n.6821C>A c.189-1444G>T (n.189-1444G>T) c.46-1444G>T (n.46-1444G>T) c.*93-1444G>T (n.*93-1444G>T) n.663-1444G>T | |
| 8 | g.116847448dup | CA2688331572 | RAD21,UTP23 | c.*56dup (n.*56dup) n.4921dup n.5255dup n.4780dup c.*327dup (n.*327dup) n.2166dup n.1844dup n.6821dup c.189-1440dup (n.189-1440dup) c.46-1440dup (n.46-1440dup) c.*93-1440dup (n.*93-1440dup) n.663-1440dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847448del | CA2579234155 | RAD21,UTP23 | c.*56del (n.*56del) n.4921del n.5255del n.4780del c.*327del (n.*327del) n.2166del n.1844del n.6821del c.189-1440del (n.189-1440del) c.46-1440del (n.46-1440del) c.*93-1440del (n.*93-1440del) n.663-1440del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847445G>A | CA1813520923 | RAD21,UTP23 | c.*55C>T (n.*55C>T) n.4920C>T n.5254C>T n.4779C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.2165C>T n.1843C>T n.6820C>T c.189-1443G>A (n.189-1443G>A) c.46-1443G>A (n.46-1443G>A) c.*93-1443G>A (n.*93-1443G>A) n.663-1443G>A | dbSNP |
| 8 | g.116847445G= | CA1813520920 | RAD21,UTP23 | c.*55C= (n.*55C=) n.4920C= n.5254C= n.4779C= c.*326C= (n.*326C=) n.2165C= n.1843C= n.6820C= c.189-1443G= (n.189-1443G=) c.46-1443G= (n.46-1443G=) c.*93-1443G= (n.*93-1443G=) n.663-1443G= | |
| 8 | g.116847446G>A | CA1813520941 | RAD21,UTP23 | c.*54C>T (n.*54C>T) n.4919C>T n.5253C>T n.4778C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.2164C>T n.1842C>T n.6819C>T c.189-1442G>A (n.189-1442G>A) c.46-1442G>A (n.46-1442G>A) c.*93-1442G>A (n.*93-1442G>A) n.663-1442G>A | dbSNP |
| 8 | g.116847446G= | CA1813520926 | RAD21,UTP23 | c.*54C= (n.*54C=) n.4919C= n.5253C= n.4778C= c.*325C= (n.*325C=) n.2164C= n.1842C= n.6819C= c.189-1442G= (n.189-1442G=) c.46-1442G= (n.46-1442G=) c.*93-1442G= (n.*93-1442G=) n.663-1442G= | |
| 8 | g.116847446G>T | CA2688331573 | RAD21,UTP23 | c.*54C>A (n.*54C>A) n.4919C>A n.5253C>A n.4778C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.2164C>A n.1842C>A n.6819C>A c.189-1442G>T (n.189-1442G>T) c.46-1442G>T (n.46-1442G>T) c.*93-1442G>T (n.*93-1442G>T) n.663-1442G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847447G>A | CA1813520947 | RAD21,UTP23 | c.*53C>T (n.*53C>T) n.4918C>T n.5252C>T n.4777C>T c.*324C>T (n.*324C>T) n.2163C>T n.1841C>T n.6818C>T c.189-1441G>A (n.189-1441G>A) c.46-1441G>A (n.46-1441G>A) c.*93-1441G>A (n.*93-1441G>A) n.663-1441G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847447G= | CA1813520946 | RAD21,UTP23 | c.*53C= (n.*53C=) n.4918C= n.5252C= n.4777C= c.*324C= (n.*324C=) n.2163C= n.1841C= n.6818C= c.189-1441G= (n.189-1441G=) c.46-1441G= (n.46-1441G=) c.*93-1441G= (n.*93-1441G=) n.663-1441G= | |
| 8 | g.116847447G>T | CA2688331574 | RAD21,UTP23 | c.*53C>A (n.*53C>A) n.4918C>A n.5252C>A n.4777C>A c.*324C>A (n.*324C>A) n.2163C>A n.1841C>A n.6818C>A c.189-1441G>T (n.189-1441G>T) c.46-1441G>T (n.46-1441G>T) c.*93-1441G>T (n.*93-1441G>T) n.663-1441G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847448G>A | CA2579234157 | RAD21,UTP23 | c.*52C>T (n.*52C>T) n.4917C>T n.5251C>T n.4776C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.2162C>T n.1840C>T n.6817C>T c.189-1440G>A (n.189-1440G>A) c.46-1440G>A (n.46-1440G>A) c.*93-1440G>A (n.*93-1440G>A) n.663-1440G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847448G>T | CA2688331575 | RAD21,UTP23 | c.*52C>A (n.*52C>A) n.4917C>A n.5251C>A n.4776C>A c.*323C>A (n.*323C>A) n.2162C>A n.1840C>A n.6817C>A c.189-1440G>T (n.189-1440G>T) c.46-1440G>T (n.46-1440G>T) c.*93-1440G>T (n.*93-1440G>T) n.663-1440G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847449C= | CA1813520949 | RAD21,UTP23 | c.*51G= (n.*51G=) n.4916G= n.5250G= n.4775G= c.*322G= (n.*322G=) n.2161G= n.1839G= n.6816G= c.189-1439C= (n.189-1439C=) c.46-1439C= (n.46-1439C=) c.*93-1439C= (n.*93-1439C=) n.663-1439C= | |
| 8 | g.116847449_116847459delinsCAATTTGTAAG | CA1813520950 | RAD21,UTP23 | c.*41_*51delinsCTTACAAATTG (n.*41_*51delinsCTTACAAATTG) n.4906_4916delinsCTTACAAATTG n.5240_5250delinsCTTACAAATTG n.4765_4775delinsCTTACAAATTG c.*312_*322delinsCTTACAAATTG (n.*312_*322delinsCTTACAAATTG) n.2151_2161delinsCTTACAAATTG n.1829_1839delinsCTTACAAATTG n.6806_6816delinsCTTACAAATTG c.189-1439_189-1429delinsCAATTTGTAAG (n.189-1439_189-1429delinsCAATTTGTAAG) c.46-1439_46-1429delinsCAATTTGTAAG (n.46-1439_46-1429delinsCAATTTGTAAG) c.*93-1439_*93-1429delinsCAATTTGTAAG (n.*93-1439_*93-1429delinsCAATTTGTAAG) n.663-1439_663-1429delinsCAATTTGTAAG | |
| 8 | g.116847451dup | CA4852663 | RAD21,UTP23 | c.*50dup (n.*50dup) n.4915dup n.5249dup n.4774dup c.*321dup (n.*321dup) n.2160dup n.1838dup n.6815dup c.189-1437dup (n.189-1437dup) c.46-1437dup (n.46-1437dup) c.*93-1437dup (n.*93-1437dup) n.663-1437dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847450_116847459del | CA846126874 | RAD21,UTP23 | c.*41_*50del (n.*41_*50del) n.4906_4915del n.5240_5249del n.4765_4774del c.*312_*321del (n.*312_*321del) n.2151_2160del n.1829_1838del n.6806_6815del c.189-1438_189-1429del (n.189-1438_189-1429del) c.46-1438_46-1429del (n.46-1438_46-1429del) c.*93-1438_*93-1429del (n.*93-1438_*93-1429del) n.663-1438_663-1429del | dbSNP |
| 8 | g.116847453T>C | CA2688331576 | RAD21,UTP23 | c.*47A>G (n.*47A>G) n.4912A>G n.5246A>G n.4771A>G c.*318A>G (n.*318A>G) n.2157A>G n.1835A>G n.6812A>G c.189-1435T>C (n.189-1435T>C) c.46-1435T>C (n.46-1435T>C) c.*93-1435T>C (n.*93-1435T>C) n.663-1435T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847455G= | CA1813520955 | RAD21,UTP23 | c.*45C= (n.*45C=) n.4910C= n.5244C= n.4769C= c.*316C= (n.*316C=) n.2155C= n.1833C= n.6810C= c.189-1433G= (n.189-1433G=) c.46-1433G= (n.46-1433G=) c.*93-1433G= (n.*93-1433G=) n.663-1433G= | |
| 8 | g.116847455G>T | CA584366878 | RAD21,UTP23 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.4910C>A n.5244C>A n.4769C>A c.*316C>A (n.*316C>A) n.2155C>A n.1833C>A n.6810C>A c.189-1433G>T (n.189-1433G>T) c.46-1433G>T (n.46-1433G>T) c.*93-1433G>T (n.*93-1433G>T) n.663-1433G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847456T>C | CA584366879 | RAD21,UTP23 | c.*44A>G (n.*44A>G) n.4909A>G n.5243A>G n.4768A>G c.*315A>G (n.*315A>G) n.2154A>G n.1832A>G n.6809A>G c.189-1432T>C (n.189-1432T>C) c.46-1432T>C (n.46-1432T>C) c.*93-1432T>C (n.*93-1432T>C) n.663-1432T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847456T= | CA1813520957 | RAD21,UTP23 | c.*44A= (n.*44A=) n.4909A= n.5243A= n.4768A= c.*315A= (n.*315A=) n.2154A= n.1832A= n.6809A= c.189-1432T= (n.189-1432T=) c.46-1432T= (n.46-1432T=) c.*93-1432T= (n.*93-1432T=) n.663-1432T= | |
| 8 | g.116847459G>C | CA2688331577 | RAD21,UTP23 | c.*41C>G (n.*41C>G) n.4906C>G n.5240C>G n.4765C>G c.*312C>G (n.*312C>G) n.2151C>G n.1829C>G n.6806C>G c.189-1429G>C (n.189-1429G>C) c.46-1429G>C (n.46-1429G>C) c.*93-1429G>C (n.*93-1429G>C) n.663-1429G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847459G>T | CA2688331578 | RAD21,UTP23 | c.*41C>A (n.*41C>A) n.4906C>A n.5240C>A n.4765C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.2151C>A n.1829C>A n.6806C>A c.189-1429G>T (n.189-1429G>T) c.46-1429G>T (n.46-1429G>T) c.*93-1429G>T (n.*93-1429G>T) n.663-1429G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847460C= | CA1813520963 | RAD21,UTP23 | c.*40G= (n.*40G=) n.4905G= n.5239G= n.4764G= c.*311G= (n.*311G=) n.2150G= n.1828G= n.6805G= c.189-1428C= (n.189-1428C=) c.46-1428C= (n.46-1428C=) c.*93-1428C= (n.*93-1428C=) n.663-1428C= | |
| 8 | g.116847460C>T | CA4852664 | RAD21,UTP23 | c.*40G>A (n.*40G>A) n.4905G>A n.5239G>A n.4764G>A c.*311G>A (n.*311G>A) n.2150G>A n.1828G>A n.6805G>A c.189-1428C>T (n.189-1428C>T) c.46-1428C>T (n.46-1428C>T) c.*93-1428C>T (n.*93-1428C>T) n.663-1428C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847462C>G | CA2688331579 | RAD21,UTP23 | c.*38G>C (n.*38G>C) n.4903G>C n.5237G>C n.4762G>C c.*309G>C (n.*309G>C) n.2148G>C n.1826G>C n.6803G>C c.189-1426C>G (n.189-1426C>G) c.46-1426C>G (n.46-1426C>G) c.*93-1426C>G (n.*93-1426C>G) n.663-1426C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847463T>C | CA4852665 | RAD21,UTP23 | c.*37A>G (n.*37A>G) n.4902A>G n.5236A>G n.4761A>G c.*308A>G (n.*308A>G) n.2147A>G n.1825A>G n.6802A>G c.189-1425T>C (n.189-1425T>C) c.46-1425T>C (n.46-1425T>C) c.*93-1425T>C (n.*93-1425T>C) n.663-1425T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847463T= | CA1813520967 | RAD21,UTP23 | c.*37A= (n.*37A=) n.4902A= n.5236A= n.4761A= c.*308A= (n.*308A=) n.2147A= n.1825A= n.6802A= c.189-1425T= (n.189-1425T=) c.46-1425T= (n.46-1425T=) c.*93-1425T= (n.*93-1425T=) n.663-1425T= | |
| 8 | g.116847464A>G | CA2688331580 | RAD21,UTP23 | c.*36T>C (n.*36T>C) n.4901T>C n.5235T>C n.4760T>C c.*307T>C (n.*307T>C) n.2146T>C n.1824T>C n.6801T>C c.189-1424A>G (n.189-1424A>G) c.46-1424A>G (n.46-1424A>G) c.*93-1424A>G (n.*93-1424A>G) n.663-1424A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847465G>A | CA584366880 | RAD21,UTP23 | c.*35C>T (n.*35C>T) n.4900C>T n.5234C>T n.4759C>T c.*306C>T (n.*306C>T) n.2145C>T n.1823C>T n.6800C>T c.189-1423G>A (n.189-1423G>A) c.46-1423G>A (n.46-1423G>A) c.*93-1423G>A (n.*93-1423G>A) n.663-1423G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847465G>C | CA2688331581 | RAD21,UTP23 | c.*35C>G (n.*35C>G) n.4900C>G n.5234C>G n.4759C>G c.*306C>G (n.*306C>G) n.2145C>G n.1823C>G n.6800C>G c.189-1423G>C (n.189-1423G>C) c.46-1423G>C (n.46-1423G>C) c.*93-1423G>C (n.*93-1423G>C) n.663-1423G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847465G= | CA1813520972 | RAD21,UTP23 | c.*35C= (n.*35C=) n.4900C= n.5234C= n.4759C= c.*306C= (n.*306C=) n.2145C= n.1823C= n.6800C= c.189-1423G= (n.189-1423G=) c.46-1423G= (n.46-1423G=) c.*93-1423G= (n.*93-1423G=) n.663-1423G= | |
| 8 | g.116847466T>C | CA1813520974 | RAD21,UTP23 | c.*34A>G (n.*34A>G) n.4899A>G n.5233A>G n.4758A>G c.*305A>G (n.*305A>G) n.2144A>G n.1822A>G n.6799A>G c.189-1422T>C (n.189-1422T>C) c.46-1422T>C (n.46-1422T>C) c.*93-1422T>C (n.*93-1422T>C) n.663-1422T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847466T>G | CA2688331582 | RAD21,UTP23 | c.*34A>C (n.*34A>C) n.4899A>C n.5233A>C n.4758A>C c.*305A>C (n.*305A>C) n.2144A>C n.1822A>C n.6799A>C c.189-1422T>G (n.189-1422T>G) c.46-1422T>G (n.46-1422T>G) c.*93-1422T>G (n.*93-1422T>G) n.663-1422T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847466T= | CA1813520973 | RAD21,UTP23 | c.*34A= (n.*34A=) n.4899A= n.5233A= n.4758A= c.*305A= (n.*305A=) n.2144A= n.1822A= n.6799A= c.189-1422T= (n.189-1422T=) c.46-1422T= (n.46-1422T=) c.*93-1422T= (n.*93-1422T=) n.663-1422T= | |
| 8 | g.116847467G>A | CA4852666 | RAD21,UTP23 | c.*33C>T (n.*33C>T) n.4898C>T n.5232C>T n.4757C>T c.*304C>T (n.*304C>T) n.2143C>T n.1821C>T n.6798C>T c.189-1421G>A (n.189-1421G>A) c.46-1421G>A (n.46-1421G>A) c.*93-1421G>A (n.*93-1421G>A) n.663-1421G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847467G= | CA1813520977 | RAD21,UTP23 | c.*33C= (n.*33C=) n.4898C= n.5232C= n.4757C= c.*304C= (n.*304C=) n.2143C= n.1821C= n.6798C= c.189-1421G= (n.189-1421G=) c.46-1421G= (n.46-1421G=) c.*93-1421G= (n.*93-1421G=) n.663-1421G= | |
| 8 | g.116847467G>T | CA2688331583 | RAD21,UTP23 | c.*33C>A (n.*33C>A) n.4898C>A n.5232C>A n.4757C>A c.*304C>A (n.*304C>A) n.2143C>A n.1821C>A n.6798C>A c.189-1421G>T (n.189-1421G>T) c.46-1421G>T (n.46-1421G>T) c.*93-1421G>T (n.*93-1421G>T) n.663-1421G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847468A>C | CA2688331584 | RAD21,UTP23 | c.*32T>G (n.*32T>G) n.4897T>G n.5231T>G n.4756T>G c.*303T>G (n.*303T>G) n.2142T>G n.1820T>G n.6797T>G c.189-1420A>C (n.189-1420A>C) c.46-1420A>C (n.46-1420A>C) c.*93-1420A>C (n.*93-1420A>C) n.663-1420A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847469A= | CA1813520978 | RAD21,UTP23 | c.*31T= (n.*31T=) n.4896T= n.5230T= n.4755T= c.*302T= (n.*302T=) n.2141T= n.1819T= n.6796T= c.189-1419A= (n.189-1419A=) c.46-1419A= (n.46-1419A=) c.*93-1419A= (n.*93-1419A=) n.663-1419A= | |
| 8 | g.116847469A>G | CA2579234158 | RAD21,UTP23 | c.*31T>C (n.*31T>C) n.4896T>C n.5230T>C n.4755T>C c.*302T>C (n.*302T>C) n.2141T>C n.1819T>C n.6796T>C c.189-1419A>G (n.189-1419A>G) c.46-1419A>G (n.46-1419A>G) c.*93-1419A>G (n.*93-1419A>G) n.663-1419A>G | |
| 8 | g.116847469A>T | CA4852667 | RAD21,UTP23 | c.*31T>A (n.*31T>A) n.4896T>A n.5230T>A n.4755T>A c.*302T>A (n.*302T>A) n.2141T>A n.1819T>A n.6796T>A c.189-1419A>T (n.189-1419A>T) c.46-1419A>T (n.46-1419A>T) c.*93-1419A>T (n.*93-1419A>T) n.663-1419A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847471C>A | CA652821123 | RAD21,UTP23 | c.*29G>T (n.*29G>T) n.4894G>T n.5228G>T n.4753G>T c.*300G>T (n.*300G>T) n.2139G>T n.1817G>T n.6794G>T c.189-1417C>A (n.189-1417C>A) c.46-1417C>A (n.46-1417C>A) c.*93-1417C>A (n.*93-1417C>A) n.663-1417C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.116847473A>T | CA2688331585 | RAD21,UTP23 | c.*27T>A (n.*27T>A) n.4892T>A n.5226T>A n.4751T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.2137T>A n.1815T>A n.6792T>A c.189-1415A>T (n.189-1415A>T) c.46-1415A>T (n.46-1415A>T) c.*93-1415A>T (n.*93-1415A>T) n.663-1415A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847475C= | CA1813520981 | RAD21,UTP23 | c.*25G= (n.*25G=) n.4890G= n.5224G= n.4749G= c.*296G= (n.*296G=) n.2135G= n.1813G= n.6790G= c.189-1413C= (n.189-1413C=) c.46-1413C= (n.46-1413C=) c.*93-1413C= (n.*93-1413C=) n.663-1413C= | |
| 8 | g.116847475C>T | CA4852668 | RAD21,UTP23 | c.*25G>A (n.*25G>A) n.4890G>A n.5224G>A n.4749G>A c.*296G>A (n.*296G>A) n.2135G>A n.1813G>A n.6790G>A c.189-1413C>T (n.189-1413C>T) c.46-1413C>T (n.46-1413C>T) c.*93-1413C>T (n.*93-1413C>T) n.663-1413C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847477C= | CA1813520985 | RAD21,UTP23 | c.*23G= (n.*23G=) n.4888G= n.5222G= n.4747G= c.*294G= (n.*294G=) n.2133G= n.1811G= n.6788G= c.189-1411C= (n.189-1411C=) c.46-1411C= (n.46-1411C=) c.*93-1411C= (n.*93-1411C=) n.663-1411C= | |
| 8 | g.116847477C>T | CA584366881 | RAD21,UTP23 | c.*23G>A (n.*23G>A) n.4888G>A n.5222G>A n.4747G>A c.*294G>A (n.*294G>A) n.2133G>A n.1811G>A n.6788G>A c.189-1411C>T (n.189-1411C>T) c.46-1411C>T (n.46-1411C>T) c.*93-1411C>T (n.*93-1411C>T) n.663-1411C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847480G>A | CA2688331586 | RAD21,UTP23 | c.*20C>T (n.*20C>T) n.4885C>T n.5219C>T n.4744C>T c.*291C>T (n.*291C>T) n.2130C>T n.1808C>T n.6785C>T c.189-1408G>A (n.189-1408G>A) c.46-1408G>A (n.46-1408G>A) c.*93-1408G>A (n.*93-1408G>A) n.663-1408G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847481C>A | CA2688331587 | RAD21,UTP23 | c.*19G>T (n.*19G>T) n.4884G>T n.5218G>T n.4743G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.2129G>T n.1807G>T n.6784G>T c.189-1407C>A (n.189-1407C>A) c.46-1407C>A (n.46-1407C>A) c.*93-1407C>A (n.*93-1407C>A) n.663-1407C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847482T>C | CA4852669 | RAD21,UTP23 | c.*18A>G (n.*18A>G) n.4883A>G n.5217A>G n.4742A>G c.*289A>G (n.*289A>G) n.2128A>G n.1806A>G n.6783A>G c.189-1406T>C (n.189-1406T>C) c.46-1406T>C (n.46-1406T>C) c.*93-1406T>C (n.*93-1406T>C) n.663-1406T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847482T= | CA1813520991 | RAD21,UTP23 | c.*18A= (n.*18A=) n.4883A= n.5217A= n.4742A= c.*289A= (n.*289A=) n.2128A= n.1806A= n.6783A= c.189-1406T= (n.189-1406T=) c.46-1406T= (n.46-1406T=) c.*93-1406T= (n.*93-1406T=) n.663-1406T= | |
| 8 | g.116847483A= | CA1813520993 | RAD21,UTP23 | c.*17T= (n.*17T=) n.4882T= n.5216T= n.4741T= c.*288T= (n.*288T=) n.2127T= n.1805T= n.6782T= c.189-1405A= (n.189-1405A=) c.46-1405A= (n.46-1405A=) c.*93-1405A= (n.*93-1405A=) n.663-1405A= | |
| 8 | g.116847483A>G | CA4852670 | RAD21,UTP23 | c.*17T>C (n.*17T>C) n.4882T>C n.5216T>C n.4741T>C c.*288T>C (n.*288T>C) n.2127T>C n.1805T>C n.6782T>C c.189-1405A>G (n.189-1405A>G) c.46-1405A>G (n.46-1405A>G) c.*93-1405A>G (n.*93-1405A>G) n.663-1405A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847485A>G | CA2688331588 | RAD21,UTP23 | c.*15T>C (n.*15T>C) n.4880T>C n.5214T>C n.4739T>C c.*286T>C (n.*286T>C) n.2125T>C n.1803T>C n.6780T>C c.189-1403A>G (n.189-1403A>G) c.46-1403A>G (n.46-1403A>G) c.*93-1403A>G (n.*93-1403A>G) n.663-1403A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847487T>G | CA1813520995 | RAD21,UTP23 | c.*13A>C (n.*13A>C) n.4878A>C n.5212A>C n.4737A>C c.*284A>C (n.*284A>C) n.2123A>C n.1801A>C n.6778A>C c.189-1401T>G (n.189-1401T>G) c.46-1401T>G (n.46-1401T>G) c.*93-1401T>G (n.*93-1401T>G) n.663-1401T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847487T= | CA1813520994 | RAD21,UTP23 | c.*13A= (n.*13A=) n.4878A= n.5212A= n.4737A= c.*284A= (n.*284A=) n.2123A= n.1801A= n.6778A= c.189-1401T= (n.189-1401T=) c.46-1401T= (n.46-1401T=) c.*93-1401T= (n.*93-1401T=) n.663-1401T= | |
| 8 | g.116847488G>A | CA2688331589 | RAD21,UTP23 | c.*12C>T (n.*12C>T) n.4877C>T n.5211C>T n.4736C>T c.*283C>T (n.*283C>T) n.2122C>T n.1800C>T n.6777C>T c.189-1400G>A (n.189-1400G>A) c.46-1400G>A (n.46-1400G>A) c.*93-1400G>A (n.*93-1400G>A) n.663-1400G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847490T>C | CA584366882 | RAD21,UTP23 | c.*10A>G (n.*10A>G) n.4875A>G n.5209A>G n.4734A>G c.*281A>G (n.*281A>G) n.2120A>G n.1798A>G n.6775A>G c.189-1398T>C (n.189-1398T>C) c.46-1398T>C (n.46-1398T>C) c.*93-1398T>C (n.*93-1398T>C) n.663-1398T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847490T>G | CA2688331590 | RAD21,UTP23 | c.*10A>C (n.*10A>C) n.4875A>C n.5209A>C n.4734A>C c.*281A>C (n.*281A>C) n.2120A>C n.1798A>C n.6775A>C c.189-1398T>G (n.189-1398T>G) c.46-1398T>G (n.46-1398T>G) c.*93-1398T>G (n.*93-1398T>G) n.663-1398T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847490T= | CA1813520997 | RAD21,UTP23 | c.*10A= (n.*10A=) n.4875A= n.5209A= n.4734A= c.*281A= (n.*281A=) n.2120A= n.1798A= n.6775A= c.189-1398T= (n.189-1398T=) c.46-1398T= (n.46-1398T=) c.*93-1398T= (n.*93-1398T=) n.663-1398T= | |
| 8 | g.116847491T>G | CA1118284283 | RAD21,UTP23 | c.*9A>C (n.*9A>C) n.4874A>C n.5208A>C n.4733A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.2119A>C n.1797A>C n.6774A>C c.189-1397T>G (n.189-1397T>G) c.46-1397T>G (n.46-1397T>G) c.*93-1397T>G (n.*93-1397T>G) n.663-1397T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847491T= | CA1813520999 | RAD21,UTP23 | c.*9A= (n.*9A=) n.4874A= n.5208A= n.4733A= c.*280A= (n.*280A=) n.2119A= n.1797A= n.6774A= c.189-1397T= (n.189-1397T=) c.46-1397T= (n.46-1397T=) c.*93-1397T= (n.*93-1397T=) n.663-1397T= | |
| 8 | g.116847494A>G | CA2579234159 | RAD21,UTP23 | c.*6T>C (n.*6T>C) n.4871T>C n.5205T>C n.4730T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.2116T>C n.1794T>C n.6771T>C c.189-1394A>G (n.189-1394A>G) c.46-1394A>G (n.46-1394A>G) c.*93-1394A>G (n.*93-1394A>G) n.663-1394A>G | |
| 8 | g.116847495G>T | CA2688331591 | RAD21,UTP23 | c.*5C>A (n.*5C>A) n.4870C>A n.5204C>A n.4729C>A c.*276C>A (n.*276C>A) n.2115C>A n.1793C>A n.6770C>A c.189-1393G>T (n.189-1393G>T) c.46-1393G>T (n.46-1393G>T) c.*93-1393G>T (n.*93-1393G>T) n.663-1393G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847496C>A | CA1118284286 | RAD21,UTP23 | c.*4G>T (n.*4G>T) n.4869G>T n.5203G>T n.4728G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.2114G>T n.1792G>T n.6769G>T c.189-1392C>A (n.189-1392C>A) c.46-1392C>A (n.46-1392C>A) c.*93-1392C>A (n.*93-1392C>A) n.663-1392C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847496C= | CA1813521001 | RAD21,UTP23 | c.*4G= (n.*4G=) n.4869G= n.5203G= n.4728G= c.*275G= (n.*275G=) n.2114G= n.1792G= n.6769G= c.189-1392C= (n.189-1392C=) c.46-1392C= (n.46-1392C=) c.*93-1392C= (n.*93-1392C=) n.663-1392C= | |
| 8 | g.116847496C>T | CA2688331592 | RAD21,UTP23 | c.*4G>A (n.*4G>A) n.4869G>A n.5203G>A n.4728G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.2114G>A n.1792G>A n.6769G>A c.189-1392C>T (n.189-1392C>T) c.46-1392C>T (n.46-1392C>T) c.*93-1392C>T (n.*93-1392C>T) n.663-1392C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847497dup | CA2688331593 | RAD21,UTP23 | c.*3dup (n.*3dup) n.4868dup n.5202dup n.4727dup c.*274dup (n.*274dup) n.2113dup n.1791dup n.6768dup c.189-1391dup (n.189-1391dup) c.46-1391dup (n.46-1391dup) c.*93-1391dup (n.*93-1391dup) n.663-1391dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847498C>A | CA4852671 | RAD21,UTP23 | c.*2G>T (n.*2G>T) n.4867G>T n.5201G>T n.4726G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.2112G>T n.1790G>T n.6767G>T c.189-1390C>A (n.189-1390C>A) c.46-1390C>A (n.46-1390C>A) c.*93-1390C>A (n.*93-1390C>A) n.663-1390C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.116847498C= | CA1813521005 | RAD21,UTP23 | c.*2G= (n.*2G=) n.4867G= n.5201G= n.4726G= c.*273G= (n.*273G=) n.2112G= n.1790G= n.6767G= c.189-1390C= (n.189-1390C=) c.46-1390C= (n.46-1390C=) c.*93-1390C= (n.*93-1390C=) n.663-1390C= | |
| 8 | g.116847498C>G | CA652821127 | RAD21,UTP23 | c.*2G>C (n.*2G>C) n.4867G>C n.5201G>C n.4726G>C c.*273G>C (n.*273G>C) n.2112G>C n.1790G>C n.6767G>C c.189-1390C>G (n.189-1390C>G) c.46-1390C>G (n.46-1390C>G) c.*93-1390C>G (n.*93-1390C>G) n.663-1390C>G | COSMIC |
| 8 | g.116847498_116847499insG | CA652821131 | RAD21,UTP23 | c.*1_*2insC (n.*1_*2insC) n.4866_4867insC n.5200_5201insC n.4725_4726insC c.*272_*273insC (n.*272_*273insC) n.2111_2112insC n.1789_1790insC n.6766_6767insC c.189-1390_189-1389insG (n.189-1390_189-1389insG) c.46-1390_46-1389insG (n.46-1390_46-1389insG) c.*93-1390_*93-1389insG (n.*93-1390_*93-1389insG) n.663-1390_663-1389insG | COSMIC |
| 8 | g.116847500T>A | CA371988228 | RAD21,UTP23 | c.1896A>T (p.Ter632Tyr) n.4865A>T n.5199A>T n.4724A>T c.*271A>T (n.*271A>T) n.2110A>T n.1788A>T n.6765A>T c.210A>T (p.Ter70Tyr) c.189-1388T>A (n.189-1388T>A) c.531A>T (p.Ter177Tyr) c.46-1388T>A (n.46-1388T>A) c.*93-1388T>A (n.*93-1388T>A) c.408A>T (p.Ter136Tyr) n.663-1388T>A | |
| 8 | g.116847500T>C | CA462497633 | RAD21,UTP23 | c.1896A>G (p.Ter632=) n.4865A>G n.5199A>G n.4724A>G c.*271A>G (n.*271A>G) n.2110A>G n.1788A>G n.6765A>G c.210A>G (p.Ter70=) c.189-1388T>C (n.189-1388T>C) c.531A>G (p.Ter177=) c.46-1388T>C (n.46-1388T>C) c.*93-1388T>C (n.*93-1388T>C) c.408A>G (p.Ter136=) n.663-1388T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847500T>G | CA371988230 | RAD21,UTP23 | c.1896A>C (p.Ter632Tyr) n.4865A>C n.5199A>C n.4724A>C c.*271A>C (n.*271A>C) n.2110A>C n.1788A>C n.6765A>C c.210A>C (p.Ter70Tyr) c.189-1388T>G (n.189-1388T>G) c.531A>C (p.Ter177Tyr) c.46-1388T>G (n.46-1388T>G) c.*93-1388T>G (n.*93-1388T>G) c.408A>C (p.Ter136Tyr) n.663-1388T>G | |
| 8 | g.116847501T>A | CA371988243 | RAD21,UTP23 | c.1895A>T (p.Ter632Leu) n.4864A>T n.5198A>T n.4723A>T c.*270A>T (n.*270A>T) n.2109A>T n.1787A>T n.6764A>T c.209A>T (p.Ter70Leu) c.189-1387T>A (n.189-1387T>A) c.530A>T (p.Ter177Leu) c.46-1387T>A (n.46-1387T>A) c.*93-1387T>A (n.*93-1387T>A) c.407A>T (p.Ter136Leu) n.663-1387T>A | |
| 8 | g.116847501T>C | CA462497636 | RAD21,UTP23 | c.1895A>G (p.Ter632=) n.4864A>G n.5198A>G n.4723A>G c.*270A>G (n.*270A>G) n.2109A>G n.1787A>G n.6764A>G c.209A>G (p.Ter70=) c.189-1387T>C (n.189-1387T>C) c.530A>G (p.Ter177=) c.46-1387T>C (n.46-1387T>C) c.*93-1387T>C (n.*93-1387T>C) c.407A>G (p.Ter136=) n.663-1387T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847501T>G | CA371988245 | RAD21,UTP23 | c.1895A>C (p.Ter632Ser) n.4864A>C n.5198A>C n.4723A>C c.*270A>C (n.*270A>C) n.2109A>C n.1787A>C n.6764A>C c.209A>C (p.Ter70Ser) c.189-1387T>G (n.189-1387T>G) c.530A>C (p.Ter177Ser) c.46-1387T>G (n.46-1387T>G) c.*93-1387T>G (n.*93-1387T>G) c.407A>C (p.Ter136Ser) n.663-1387T>G | |
| 8 | g.116847501T= | CA1813521014 | RAD21,UTP23 | c.1895A= (p.Ter632=) n.4864A= n.5198A= n.4723A= c.*270A= (n.*270A=) n.2109A= n.1787A= n.6764A= c.209A= (p.Ter70=) c.189-1387T= (n.189-1387T=) c.530A= (p.Ter177=) c.46-1387T= (n.46-1387T=) c.*93-1387T= (n.*93-1387T=) c.407A= (p.Ter136=) n.663-1387T= |