UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.116837100C>A | CA127563 | APOA1,APOA1-AS | c.101G>T (p.Arg34Leu) c.134+245G>T (n.134+245G>T) n.123+861C>A c.-227G>T (n.-227G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837100C= | CA2002762400 | APOA1,APOA1-AS | c.101G= (p.Arg34=) c.134+245G= (n.134+245G=) n.123+861C= c.-227G= (n.-227G=) | |
| 11 | g.116837100C>G | CA382720977 | APOA1,APOA1-AS | c.101G>C (p.Arg34Pro) c.134+245G>C (n.134+245G>C) n.123+861C>G c.-227G>C (n.-227G>C) | |
| 11 | g.116837100C>T | CA382720974 | APOA1,APOA1-AS | c.101G>A (p.Arg34Gln) c.134+245G>A (n.134+245G>A) n.123+861C>T c.-227G>A (n.-227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.116837101G>A | CA382720980 | APOA1,APOA1-AS | c.100C>T (p.Arg34Ter) c.134+244C>T (n.134+244C>T) n.123+862G>A c.-228C>T (n.-228C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.116837101G>C | CA382720987 | APOA1,APOA1-AS | c.100C>G (p.Arg34Gly) c.134+244C>G (n.134+244C>G) n.123+862G>C c.-228C>G (n.-228C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837101G= | CA2002762401 | APOA1,APOA1-AS | c.100C= (p.Arg34=) c.134+244C= (n.134+244C=) n.123+862G= c.-228C= (n.-228C=) | |
| 11 | g.116837101G>T | CA476869255 | APOA1,APOA1-AS | c.100C>A (p.Arg34=) c.134+244C>A (n.134+244C>A) n.123+862G>T c.-228C>A (n.-228C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837102A>C | CA382720993 | APOA1,APOA1-AS | c.99T>G (p.Asp33Glu) c.134+243T>G (n.134+243T>G) n.123+863A>C c.-229T>G (n.-229T>G) | |
| 11 | g.116837102A>G | CA476869256 | APOA1,APOA1-AS | c.99T>C (p.Asp33=) c.134+243T>C (n.134+243T>C) n.123+863A>G c.-229T>C (n.-229T>C) | |
| 11 | g.116837102A>T | CA382720996 | APOA1,APOA1-AS | c.99T>A (p.Asp33Glu) c.134+243T>A (n.134+243T>A) n.123+863A>T c.-229T>A (n.-229T>A) | |
| 11 | g.116837103T>A | CA382721000 | APOA1,APOA1-AS | c.98A>T (p.Asp33Val) c.134+242A>T (n.134+242A>T) n.123+864T>A c.-230A>T (n.-230A>T) | |
| 11 | g.116837103T>C | CA382721005 | APOA1,APOA1-AS | c.98A>G (p.Asp33Gly) c.134+242A>G (n.134+242A>G) n.123+864T>C c.-230A>G (n.-230A>G) | |
| 11 | g.116837103T>G | CA382721002 | APOA1,APOA1-AS | c.98A>C (p.Asp33Ala) c.134+242A>C (n.134+242A>C) n.123+864T>G c.-230A>C (n.-230A>C) | |
| 11 | g.116837104C>A | CA382721011 | APOA1,APOA1-AS | c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.134+241G>T (n.134+241G>T) n.123+865C>A c.-231G>T (n.-231G>T) | |
| 11 | g.116837104C>G | CA382721012 | APOA1,APOA1-AS | c.97G>C (p.Asp33His) c.134+241G>C (n.134+241G>C) n.123+865C>G c.-231G>C (n.-231G>C) | |
| 11 | g.116837104C>T | CA382721013 | APOA1,APOA1-AS | c.97G>A (p.Asp33Asn) c.134+241G>A (n.134+241G>A) n.123+865C>T c.-231G>A (n.-231G>A) | |
| 11 | g.116837105C>A | CA382721018 | APOA1,APOA1-AS | c.96G>T (p.Trp32Cys) c.134+240G>T (n.134+240G>T) n.123+866C>A c.-232G>T (n.-232G>T) | |
| 11 | g.116837105C>G | CA382721030 | APOA1,APOA1-AS | c.96G>C (p.Trp32Cys) c.134+240G>C (n.134+240G>C) n.123+866C>G c.-232G>C (n.-232G>C) | |
| 11 | g.116837105C>T | CA382721035 | APOA1,APOA1-AS | c.96G>A (p.Trp32Ter) c.134+240G>A (n.134+240G>A) n.123+866C>T c.-232G>A (n.-232G>A) | |
| 11 | g.116837106C>A | CA382721036 | APOA1,APOA1-AS | c.95G>T (p.Trp32Leu) c.134+239G>T (n.134+239G>T) n.123+867C>A c.-233G>T (n.-233G>T) | |
| 11 | g.116837106C>G | CA382721037 | APOA1,APOA1-AS | c.95G>C (p.Trp32Ser) c.134+239G>C (n.134+239G>C) n.123+867C>G c.-233G>C (n.-233G>C) | |
| 11 | g.116837106C>T | CA382721042 | APOA1,APOA1-AS | c.95G>A (p.Trp32Ter) c.134+239G>A (n.134+239G>A) n.123+867C>T c.-233G>A (n.-233G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837107A>C | CA382721046 | APOA1,APOA1-AS | c.94T>G (p.Trp32Gly) c.134+238T>G (n.134+238T>G) n.123+868A>C c.-234T>G (n.-234T>G) | |
| 11 | g.116837107A>G | CA382721047 | APOA1,APOA1-AS | c.94T>C (p.Trp32Arg) c.134+238T>C (n.134+238T>C) n.123+868A>G c.-234T>C (n.-234T>C) | |
| 11 | g.116837107A>T | CA382721048 | APOA1,APOA1-AS | c.94T>A (p.Trp32Arg) c.134+238T>A (n.134+238T>A) n.123+868A>T c.-234T>A (n.-234T>A) | |
| 11 | g.116837108G>A | CA476869261 | APOA1,APOA1-AS | c.93C>T (p.Pro31=) c.134+237C>T (n.134+237C>T) n.123+869G>A c.-235C>T (n.-235C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837108G>C | CA476869263 | APOA1,APOA1-AS | c.93C>G (p.Pro31=) c.134+237C>G (n.134+237C>G) n.123+869G>C c.-235C>G (n.-235C>G) | |
| 11 | g.116837108G>T | CA476869262 | APOA1,APOA1-AS | c.93C>A (p.Pro31=) c.134+237C>A (n.134+237C>A) n.123+869G>T c.-235C>A (n.-235C>A) | |
| 11 | g.116837109G>A | CA382721050 | APOA1,APOA1-AS | c.92C>T (p.Pro31Leu) c.134+236C>T (n.134+236C>T) n.123+870G>A c.-236C>T (n.-236C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.116837109G>C | CA382721055 | APOA1,APOA1-AS | c.92C>G (p.Pro31Arg) c.134+236C>G (n.134+236C>G) n.123+870G>C c.-236C>G (n.-236C>G) | |
| 11 | g.116837109G= | CA2002762402 | APOA1,APOA1-AS | c.92C= (p.Pro31=) c.134+236C= (n.134+236C=) n.123+870G= c.-236C= (n.-236C=) | |
| 11 | g.116837109G>T | CA382721053 | APOA1,APOA1-AS | c.92C>A (p.Pro31His) c.134+236C>A (n.134+236C>A) n.123+870G>T c.-236C>A (n.-236C>A) | |
| 11 | g.116837110G>A | CA382721059 | APOA1,APOA1-AS | c.91C>T (p.Pro31Ser) c.134+235C>T (n.134+235C>T) n.123+871G>A c.-237C>T (n.-237C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116837110G>C | CA6289897 | APOA1,APOA1-AS | c.91C>G (p.Pro31Ala) c.134+235C>G (n.134+235C>G) n.123+871G>C c.-237C>G (n.-237C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837110G= | CA2002762403 | APOA1,APOA1-AS | c.91C= (p.Pro31=) c.134+235C= (n.134+235C=) n.123+871G= c.-237C= (n.-237C=) | |
| 11 | g.116837110G>T | CA382721063 | APOA1,APOA1-AS | c.91C>A (p.Pro31Thr) c.134+235C>A (n.134+235C>A) n.123+871G>T c.-237C>A (n.-237C>A) | |
| 11 | g.116837111G>A | CA6289898 | APOA1,APOA1-AS | c.90C>T (p.Ser30=) c.134+234C>T (n.134+234C>T) n.123+872G>A c.-238C>T (n.-238C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837111G>C | CA382721070 | APOA1,APOA1-AS | c.90C>G (p.Ser30Arg) c.134+234C>G (n.134+234C>G) n.123+872G>C c.-238C>G (n.-238C>G) | |
| 11 | g.116837111G= | CA2002762404 | APOA1,APOA1-AS | c.90C= (p.Ser30=) c.134+234C= (n.134+234C=) n.123+872G= c.-238C= (n.-238C=) | |
| 11 | g.116837111G>T | CA382721071 | APOA1,APOA1-AS | c.90C>A (p.Ser30Arg) c.134+234C>A (n.134+234C>A) n.123+872G>T c.-238C>A (n.-238C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837112C>A | CA382721078 | APOA1,APOA1-AS | c.89G>T (p.Ser30Ile) c.134+233G>T (n.134+233G>T) n.123+873C>A c.-239G>T (n.-239G>T) | |
| 11 | g.116837112C= | CA2002762405 | APOA1,APOA1-AS | c.89G= (p.Ser30=) c.134+233G= (n.134+233G=) n.123+873C= c.-239G= (n.-239G=) | |
| 11 | g.116837112C>G | CA382721089 | APOA1,APOA1-AS | c.89G>C (p.Ser30Thr) c.134+233G>C (n.134+233G>C) n.123+873C>G c.-239G>C (n.-239G>C) | |
| 11 | g.116837112C>T | CA382721093 | APOA1,APOA1-AS | c.89G>A (p.Ser30Asn) c.134+233G>A (n.134+233G>A) n.123+873C>T c.-239G>A (n.-239G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837113T>A | CA382721095 | APOA1,APOA1-AS | c.88A>T (p.Ser30Cys) c.134+232A>T (n.134+232A>T) n.123+874T>A c.-240A>T (n.-240A>T) | |
| 11 | g.116837113T>C | CA229325329 | APOA1,APOA1-AS | c.88A>G (p.Ser30Gly) c.134+232A>G (n.134+232A>G) n.123+874T>C c.-240A>G (n.-240A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837113T>G | CA382721094 | APOA1,APOA1-AS | c.88A>C (p.Ser30Arg) c.134+232A>C (n.134+232A>C) n.123+874T>G c.-240A>C (n.-240A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116837113T= | CA2002762406 | APOA1,APOA1-AS | c.88A= (p.Ser30=) c.134+232A= (n.134+232A=) n.123+874T= c.-240A= (n.-240A=) | |
| 11 | g.116837114C>A | CA382721099 | APOA1,APOA1-AS | c.87G>T (p.Gln29His) c.134+231G>T (n.134+231G>T) n.123+875C>A c.-240-1G>T (n.-240-1G>T) | |
| 11 | g.116837114C= | CA2002762407 | APOA1,APOA1-AS | c.87G= (p.Gln29=) c.134+231G= (n.134+231G=) n.123+875C= c.-240-1G= (n.-240-1G=) | |
| 11 | g.116837114C>G | CA229325337 | APOA1,APOA1-AS | c.87G>C (p.Gln29His) c.134+231G>C (n.134+231G>C) n.123+875C>G c.-240-1G>C (n.-240-1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116837114C>T | CA476869269 | APOA1,APOA1-AS | c.87G>A (p.Gln29=) c.134+231G>A (n.134+231G>A) n.123+875C>T c.-240-1G>A (n.-240-1G>A) | |
| 11 | g.116837115T>A | CA382721101 | APOA1,APOA1-AS | c.86A>T (p.Gln29Leu) c.134+230A>T (n.134+230A>T) n.123+876T>A c.-240-2A>T (n.-240-2A>T) | |
| 11 | g.116837115T>C | CA382721104 | APOA1,APOA1-AS | c.86A>G (p.Gln29Arg) c.134+230A>G (n.134+230A>G) n.123+876T>C c.-240-2A>G (n.-240-2A>G) | |
| 11 | g.116837115T>G | CA382721120 | APOA1,APOA1-AS | c.86A>C (p.Gln29Pro) c.134+230A>C (n.134+230A>C) n.123+876T>G c.-240-2A>C (n.-240-2A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837115dup | CA2616112003 | APOA1,APOA1-AS | c.86dup (p.Ser30GlufsTer29) c.134+230dup (n.134+230dup) n.123+876dup c.-240-2dup (n.-240-2dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837115_116837116delinsTG | CA2002762408 | APOA1,APOA1-AS | c.85_86delinsCA (p.Gln29=) c.134+229_134+230delinsCA (n.134+229_134+230delinsCA) n.123+876_123+877delinsTG c.-240-3_-240-2delinsCA (n.-240-3_-240-2delinsCA) | |
| 11 | g.116837116G>A | CA382721129 | APOA1,APOA1-AS | c.85C>T (p.Gln29Ter) c.134+229C>T (n.134+229C>T) n.123+877G>A c.-240-3C>T (n.-240-3C>T) | |
| 11 | g.116837116G>C | CA382721144 | APOA1,APOA1-AS | c.85C>G (p.Gln29Glu) c.134+229C>G (n.134+229C>G) n.123+877G>C c.-240-3C>G (n.-240-3C>G) | |
| 11 | g.116837116G= | CA2002762409 | APOA1,APOA1-AS | c.85C= (p.Gln29=) c.134+229C= (n.134+229C=) n.123+877G= c.-240-3C= (n.-240-3C=) | |
| 11 | g.116837116G>T | CA382721139 | APOA1,APOA1-AS | c.85C>A (p.Gln29Lys) c.134+229C>A (n.134+229C>A) n.123+877G>T c.-240-3C>A (n.-240-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837122dup | CA6289899 | APOA1,APOA1-AS | c.85dup (p.Gln29ProfsTer30) c.134+229dup (n.134+229dup) n.123+883dup c.-240-3dup (n.-240-3dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.116837122del | CA476869273 | APOA1,APOA1-AS | c.85del (p.Gln29ArgfsTer7) c.134+229del (n.134+229del) n.123+883del c.-240-3del (n.-240-3del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.116837117G>A | CA6289900 | APOA1,APOA1-AS | c.84C>T (p.Pro28=) c.134+228C>T (n.134+228C>T) n.123+878G>A c.-240-4C>T (n.-240-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837117G>C | CA229325357 | APOA1,APOA1-AS | c.84C>G (p.Pro28=) c.134+228C>G (n.134+228C>G) n.123+878G>C c.-240-4C>G (n.-240-4C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837117G= | CA2002762410 | APOA1,APOA1-AS | c.84C= (p.Pro28=) c.134+228C= (n.134+228C=) n.123+878G= c.-240-4C= (n.-240-4C=) | |
| 11 | g.116837117G>T | CA476869274 | APOA1,APOA1-AS | c.84C>A (p.Pro28=) c.134+228C>A (n.134+228C>A) n.123+878G>T c.-240-4C>A (n.-240-4C>A) | |
| 11 | g.116837118G>A | CA382721165 | APOA1,APOA1-AS | c.83C>T (p.Pro28Leu) c.134+227C>T (n.134+227C>T) n.123+879G>A c.-240-5C>T (n.-240-5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116837118G>C | CA127555 | APOA1,APOA1-AS | c.83C>G (p.Pro28Arg) c.134+227C>G (n.134+227C>G) n.123+879G>C c.-240-5C>G (n.-240-5C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837118G= | CA2002762411 | APOA1,APOA1-AS | c.83C= (p.Pro28=) c.134+227C= (n.134+227C=) n.123+879G= c.-240-5C= (n.-240-5C=) | |
| 11 | g.116837118G>T | CA382721170 | APOA1,APOA1-AS | c.83C>A (p.Pro28His) c.134+227C>A (n.134+227C>A) n.123+879G>T c.-240-5C>A (n.-240-5C>A) | |
| 11 | g.116837119G>A | CA6289901 | APOA1,APOA1-AS | c.82C>T (p.Pro28Ser) c.134+226C>T (n.134+226C>T) n.123+880G>A c.-240-6C>T (n.-240-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837119G>C | CA382721175 | APOA1,APOA1-AS | c.82C>G (p.Pro28Ala) c.134+226C>G (n.134+226C>G) n.123+880G>C c.-240-6C>G (n.-240-6C>G) | |
| 11 | g.116837119G= | CA2002762412 | APOA1,APOA1-AS | c.82C= (p.Pro28=) c.134+226C= (n.134+226C=) n.123+880G= c.-240-6C= (n.-240-6C=) | |
| 11 | g.116837119G>T | CA382721172 | APOA1,APOA1-AS | c.82C>A (p.Pro28Thr) c.134+226C>A (n.134+226C>A) n.123+880G>T c.-240-6C>A (n.-240-6C>A) | |
| 11 | g.116837120G>A | CA476869278 | APOA1,APOA1-AS | c.81C>T (p.Pro27=) c.134+225C>T (n.134+225C>T) n.123+881G>A c.-240-7C>T (n.-240-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837120G>C | CA476869277 | APOA1,APOA1-AS | c.81C>G (p.Pro27=) c.134+225C>G (n.134+225C>G) n.123+881G>C c.-240-7C>G (n.-240-7C>G) | |
| 11 | g.116837120G= | CA2002762413 | APOA1,APOA1-AS | c.81C= (p.Pro27=) c.134+225C= (n.134+225C=) n.123+881G= c.-240-7C= (n.-240-7C=) | |
| 11 | g.116837120G>T | CA476869276 | APOA1,APOA1-AS | c.81C>A (p.Pro27=) c.134+225C>A (n.134+225C>A) n.123+881G>T c.-240-7C>A (n.-240-7C>A) | |
| 11 | g.116837121G>A | CA382721180 | APOA1,APOA1-AS | c.80C>T (p.Pro27Leu) c.134+224C>T (n.134+224C>T) n.123+882G>A c.-240-8C>T (n.-240-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837121G>C | CA127552 | APOA1,APOA1-AS | c.80C>G (p.Pro27Arg) c.134+224C>G (n.134+224C>G) n.123+882G>C c.-240-8C>G (n.-240-8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116837121G= | CA2002762414 | APOA1,APOA1-AS | c.80C= (p.Pro27=) c.134+224C= (n.134+224C=) n.123+882G= c.-240-8C= (n.-240-8C=) | |
| 11 | g.116837121G>T | CA6289902 | APOA1,APOA1-AS | c.80C>A (p.Pro27His) c.134+224C>A (n.134+224C>A) n.123+882G>T c.-240-8C>A (n.-240-8C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837122G>A | CA6289903 | APOA1,APOA1-AS | c.79C>T (p.Pro27Ser) c.134+223C>T (n.134+223C>T) n.123+883G>A c.-240-9C>T (n.-240-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837122G>C | CA382721189 | APOA1,APOA1-AS | c.79C>G (p.Pro27Ala) c.134+223C>G (n.134+223C>G) n.123+883G>C c.-240-9C>G (n.-240-9C>G) | |
| 11 | g.116837122G= | CA2002762415 | APOA1,APOA1-AS | c.79C= (p.Pro27=) c.134+223C= (n.134+223C=) n.123+883G= c.-240-9C= (n.-240-9C=) | |
| 11 | g.116837122G>T | CA229325384 | APOA1,APOA1-AS | c.79C>A (p.Pro27Thr) c.134+223C>A (n.134+223C>A) n.123+883G>T c.-240-9C>A (n.-240-9C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837123T>A | CA382721194 | APOA1,APOA1-AS | c.78A>T (p.Glu26Asp) c.134+222A>T (n.134+222A>T) n.123+884T>A c.-240-10A>T (n.-240-10A>T) | |
| 11 | g.116837123T>C | CA476869282 | APOA1,APOA1-AS | c.78A>G (p.Glu26=) c.134+222A>G (n.134+222A>G) n.123+884T>C c.-240-10A>G (n.-240-10A>G) | |
| 11 | g.116837123T>G | CA382721198 | APOA1,APOA1-AS | c.78A>C (p.Glu26Asp) c.134+222A>C (n.134+222A>C) n.123+884T>G c.-240-10A>C (n.-240-10A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837124T>A | CA382721201 | APOA1,APOA1-AS | c.77A>T (p.Glu26Val) c.134+221A>T (n.134+221A>T) n.123+885T>A c.-240-11A>T (n.-240-11A>T) | |
| 11 | g.116837124T>C | CA382721204 | APOA1,APOA1-AS | c.77A>G (p.Glu26Gly) c.134+221A>G (n.134+221A>G) n.123+885T>C c.-240-11A>G (n.-240-11A>G) | |
| 11 | g.116837124T>G | CA382721220 | APOA1,APOA1-AS | c.77A>C (p.Glu26Ala) c.134+221A>C (n.134+221A>C) n.123+885T>G c.-240-11A>C (n.-240-11A>C) | |
| 11 | g.116837125C>A | CA382721226 | APOA1,APOA1-AS | c.76G>T (p.Glu26Ter) c.134+220G>T (n.134+220G>T) n.123+886C>A c.-240-12G>T (n.-240-12G>T) | |
| 11 | g.116837125C= | CA2002762416 | APOA1,APOA1-AS | c.76G= (p.Glu26=) c.134+220G= (n.134+220G=) n.123+886C= c.-240-12G= (n.-240-12G=) | |
| 11 | g.116837125C>G | CA382721223 | APOA1,APOA1-AS | c.76G>C (p.Glu26Gln) c.134+220G>C (n.134+220G>C) n.123+886C>G c.-240-12G>C (n.-240-12G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837125C>T | CA382721222 | APOA1,APOA1-AS | c.76G>A (p.Glu26Lys) c.134+220G>A (n.134+220G>A) n.123+886C>T c.-240-12G>A (n.-240-12G>A) | COSMIC |
| 11 | g.116837126A>C | CA382721229 | APOA1,APOA1-AS | c.75T>G (p.Asp25Glu) c.134+219T>G (n.134+219T>G) n.123+887A>C c.-240-13T>G (n.-240-13T>G) | ClinVar |
| 11 | g.116837126A>G | CA476869285 | APOA1,APOA1-AS | c.75T>C (p.Asp25=) c.134+219T>C (n.134+219T>C) n.123+887A>G c.-240-13T>C (n.-240-13T>C) | |
| 11 | g.116837126A>T | CA382721230 | APOA1,APOA1-AS | c.75T>A (p.Asp25Glu) c.134+219T>A (n.134+219T>A) n.123+887A>T c.-240-13T>A (n.-240-13T>A) | |
| 11 | g.116837127T>A | CA382721231 | APOA1,APOA1-AS | c.74A>T (p.Asp25Val) c.134+218A>T (n.134+218A>T) n.123+888T>A c.-240-14A>T (n.-240-14A>T) | |
| 11 | g.116837127T>C | CA382721235 | APOA1,APOA1-AS | c.74A>G (p.Asp25Gly) c.134+218A>G (n.134+218A>G) n.123+888T>C c.-240-14A>G (n.-240-14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837127T>G | CA382721243 | APOA1,APOA1-AS | c.74A>C (p.Asp25Ala) c.134+218A>C (n.134+218A>C) n.123+888T>G c.-240-14A>C (n.-240-14A>C) | |
| 11 | g.116837127T= | CA2002762417 | APOA1,APOA1-AS | c.74A= (p.Asp25=) c.134+218A= (n.134+218A=) n.123+888T= c.-240-14A= (n.-240-14A=) | |
| 11 | g.116837128C>A | CA382721247 | APOA1,APOA1-AS | c.73G>T (p.Asp25Tyr) c.134+217G>T (n.134+217G>T) n.123+889C>A c.-240-15G>T (n.-240-15G>T) | |
| 11 | g.116837128C>G | CA382721251 | APOA1,APOA1-AS | c.73G>C (p.Asp25His) c.134+217G>C (n.134+217G>C) n.123+889C>G c.-240-15G>C (n.-240-15G>C) | |
| 11 | g.116837128C>T | CA382721254 | APOA1,APOA1-AS | c.73G>A (p.Asp25Asn) c.134+217G>A (n.134+217G>A) n.123+889C>T c.-240-15G>A (n.-240-15G>A) | |
| 11 | g.116837129T>A | CA382721257 | APOA1,APOA1-AS | c.72A>T (p.Gln24His) c.134+216A>T (n.134+216A>T) n.123+890T>A c.-240-16A>T (n.-240-16A>T) | |
| 11 | g.116837129T>C | CA476869289 | APOA1,APOA1-AS | c.72A>G (p.Gln24=) c.134+216A>G (n.134+216A>G) n.123+890T>C c.-240-16A>G (n.-240-16A>G) | |
| 11 | g.116837129T>G | CA382721260 | APOA1,APOA1-AS | c.72A>C (p.Gln24His) c.134+216A>C (n.134+216A>C) n.123+890T>G c.-240-16A>C (n.-240-16A>C) | dbSNP |
| 11 | g.116837129T= | CA2002762418 | APOA1,APOA1-AS | c.72A= (p.Gln24=) c.134+216A= (n.134+216A=) n.123+890T= c.-240-16A= (n.-240-16A=) | |
| 11 | g.116837130T>A | CA382721271 | APOA1,APOA1-AS | c.71A>T (p.Gln24Leu) c.134+215A>T (n.134+215A>T) n.123+891T>A c.-240-17A>T (n.-240-17A>T) | |
| 11 | g.116837130T>C | CA382721273 | APOA1,APOA1-AS | c.71A>G (p.Gln24Arg) c.134+215A>G (n.134+215A>G) n.123+891T>C c.-240-17A>G (n.-240-17A>G) | |
| 11 | g.116837130T>G | CA382721278 | APOA1,APOA1-AS | c.71A>C (p.Gln24Pro) c.134+215A>C (n.134+215A>C) n.123+891T>G c.-240-17A>C (n.-240-17A>C) | |
| 11 | g.116837131G>A | CA382721288 | APOA1,APOA1-AS | c.70C>T (p.Gln24Ter) c.134+214C>T (n.134+214C>T) n.123+892G>A c.-240-18C>T (n.-240-18C>T) | |
| 11 | g.116837131G>C | CA382721284 | APOA1,APOA1-AS | c.70C>G (p.Gln24Glu) c.134+214C>G (n.134+214C>G) n.123+892G>C c.-240-18C>G (n.-240-18C>G) | |
| 11 | g.116837131G>T | CA382721287 | APOA1,APOA1-AS | c.70C>A (p.Gln24Lys) c.134+214C>A (n.134+214C>A) n.123+892G>T c.-240-18C>A (n.-240-18C>A) | |
| 11 | g.116837132C>A | CA382721289 | APOA1,APOA1-AS | c.69G>T (p.Gln23His) c.134+213G>T (n.134+213G>T) n.123+893C>A c.-240-19G>T (n.-240-19G>T) | |
| 11 | g.116837132C>G | CA382721293 | APOA1,APOA1-AS | c.69G>C (p.Gln23His) c.134+213G>C (n.134+213G>C) n.123+893C>G c.-240-19G>C (n.-240-19G>C) | |
| 11 | g.116837132C>T | CA476869293 | APOA1,APOA1-AS | c.69G>A (p.Gln23=) c.134+213G>A (n.134+213G>A) n.123+893C>T c.-240-19G>A (n.-240-19G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837133T>A | CA382721296 | APOA1,APOA1-AS | c.68A>T (p.Gln23Leu) c.134+212A>T (n.134+212A>T) n.123+894T>A c.-240-20A>T (n.-240-20A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837133T>C | CA382721297 | APOA1,APOA1-AS | c.68A>G (p.Gln23Arg) c.134+212A>G (n.134+212A>G) n.123+894T>C c.-240-20A>G (n.-240-20A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837133T>G | CA382721298 | APOA1,APOA1-AS | c.68A>C (p.Gln23Pro) c.134+212A>C (n.134+212A>C) n.123+894T>G c.-240-20A>C (n.-240-20A>C) | |
| 11 | g.116837133T= | CA2002762419 | APOA1,APOA1-AS | c.68A= (p.Gln23=) c.134+212A= (n.134+212A=) n.123+894T= c.-240-20A= (n.-240-20A=) | |
| 11 | g.116837134G>A | CA127571 | APOA1,APOA1-AS | c.67C>T (p.Gln23Ter) c.134+211C>T (n.134+211C>T) n.123+895G>A c.-240-21C>T (n.-240-21C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837134G>C | CA382721304 | APOA1,APOA1-AS | c.67C>G (p.Gln23Glu) c.134+211C>G (n.134+211C>G) n.123+895G>C c.-240-21C>G (n.-240-21C>G) | |
| 11 | g.116837134G= | CA2002762420 | APOA1,APOA1-AS | c.67C= (p.Gln23=) c.134+211C= (n.134+211C=) n.123+895G= c.-240-21C= (n.-240-21C=) | |
| 11 | g.116837134G>T | CA382721306 | APOA1,APOA1-AS | c.67C>A (p.Gln23Lys) c.134+211C>A (n.134+211C>A) n.123+895G>T c.-240-21C>A (n.-240-21C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837135C>A | CA382721310 | APOA1,APOA1-AS | c.66G>T (p.Trp22Cys) c.134+210G>T (n.134+210G>T) n.123+896C>A c.-240-22G>T (n.-240-22G>T) | |
| 11 | g.116837135C>G | CA382721316 | APOA1,APOA1-AS | c.66G>C (p.Trp22Cys) c.134+210G>C (n.134+210G>C) n.123+896C>G c.-240-22G>C (n.-240-22G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837135C>T | CA382721317 | APOA1,APOA1-AS | c.66G>A (p.Trp22Ter) c.134+210G>A (n.134+210G>A) n.123+896C>T c.-240-22G>A (n.-240-22G>A) | |
| 11 | g.116837136C>A | CA382721334 | APOA1,APOA1-AS | c.65G>T (p.Trp22Leu) c.134+209G>T (n.134+209G>T) n.123+897C>A c.-240-23G>T (n.-240-23G>T) | |
| 11 | g.116837136C>G | CA382721338 | APOA1,APOA1-AS | c.65G>C (p.Trp22Ser) c.134+209G>C (n.134+209G>C) n.123+897C>G c.-240-23G>C (n.-240-23G>C) | |
| 11 | g.116837136C>T | CA382721322 | APOA1,APOA1-AS | c.65G>A (p.Trp22Ter) c.134+209G>A (n.134+209G>A) n.123+897C>T c.-240-23G>A (n.-240-23G>A) | |
| 11 | g.116837137A>C | CA382721342 | APOA1,APOA1-AS | c.64T>G (p.Trp22Gly) c.134+208T>G (n.134+208T>G) n.123+898A>C c.-240-24T>G (n.-240-24T>G) | |
| 11 | g.116837137A>G | CA382721348 | APOA1,APOA1-AS | c.64T>C (p.Trp22Arg) c.134+208T>C (n.134+208T>C) n.123+898A>G c.-240-24T>C (n.-240-24T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837137A>T | CA382721354 | APOA1,APOA1-AS | c.64T>A (p.Trp22Arg) c.134+208T>A (n.134+208T>A) n.123+898A>T c.-240-24T>A (n.-240-24T>A) | |
| 11 | g.116837138G>A | CA476869296 | APOA1,APOA1-AS | c.63C>T (p.Phe21=) c.134+207C>T (n.134+207C>T) n.123+899G>A c.-240-25C>T (n.-240-25C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837138G>C | CA382721358 | APOA1,APOA1-AS | c.63C>G (p.Phe21Leu) c.134+207C>G (n.134+207C>G) n.123+899G>C c.-240-25C>G (n.-240-25C>G) | |
| 11 | g.116837138G= | CA2002762421 | APOA1,APOA1-AS | c.63C= (p.Phe21=) c.134+207C= (n.134+207C=) n.123+899G= c.-240-25C= (n.-240-25C=) | |
| 11 | g.116837138G>T | CA382721384 | APOA1,APOA1-AS | c.63C>A (p.Phe21Leu) c.134+207C>A (n.134+207C>A) n.123+899G>T c.-240-25C>A (n.-240-25C>A) | dbSNP |
| 11 | g.116837139A>C | CA382721390 | APOA1,APOA1-AS | c.62T>G (p.Phe21Cys) c.134+206T>G (n.134+206T>G) n.123+900A>C c.-240-26T>G (n.-240-26T>G) | |
| 11 | g.116837139A>G | CA382721392 | APOA1,APOA1-AS | c.62T>C (p.Phe21Ser) c.134+206T>C (n.134+206T>C) n.123+900A>G c.-240-26T>C (n.-240-26T>C) | |
| 11 | g.116837139A>T | CA382721394 | APOA1,APOA1-AS | c.62T>A (p.Phe21Tyr) c.134+206T>A (n.134+206T>A) n.123+900A>T c.-240-26T>A (n.-240-26T>A) | |
| 11 | g.116837140A= | CA2002762422 | APOA1,APOA1-AS | c.61T= (p.Phe21=) c.134+205T= (n.134+205T=) n.123+901A= c.-240-27T= (n.-240-27T=) | |
| 11 | g.116837140A>C | CA382721398 | APOA1,APOA1-AS | c.61T>G (p.Phe21Val) c.134+205T>G (n.134+205T>G) n.123+901A>C c.-240-27T>G (n.-240-27T>G) | dbSNP |
| 11 | g.116837140A>G | CA382721400 | APOA1,APOA1-AS | c.61T>C (p.Phe21Leu) c.134+205T>C (n.134+205T>C) n.123+901A>G c.-240-27T>C (n.-240-27T>C) | |
| 11 | g.116837140A>T | CA382721412 | APOA1,APOA1-AS | c.61T>A (p.Phe21Ile) c.134+205T>A (n.134+205T>A) n.123+901A>T c.-240-27T>A (n.-240-27T>A) | |
| 11 | g.116837141A= | CA2002762423 | APOA1,APOA1-AS | c.60T= (p.His20=) c.134+204T= (n.134+204T=) n.123+902A= c.-240-28T= (n.-240-28T=) | |
| 11 | g.116837141A>C | CA382721420 | APOA1,APOA1-AS | c.60T>G (p.His20Gln) c.134+204T>G (n.134+204T>G) n.123+902A>C c.-240-28T>G (n.-240-28T>G) | |
| 11 | g.116837141A>G | CA476869300 | APOA1,APOA1-AS | c.60T>C (p.His20=) c.134+204T>C (n.134+204T>C) n.123+902A>G c.-240-28T>C (n.-240-28T>C) | dbSNP |
| 11 | g.116837141A>T | CA382721421 | APOA1,APOA1-AS | c.60T>A (p.His20Gln) c.134+204T>A (n.134+204T>A) n.123+902A>T c.-240-28T>A (n.-240-28T>A) | |
| 11 | g.116837142del | CA2695215593 | APOA1,APOA1-AS | c.59del (p.His20LeufsTer16) c.134+203del (n.134+203del) n.123+903del c.-240-29del (n.-240-29del) | |
| 11 | g.116837142T>A | CA382721431 | APOA1,APOA1-AS | c.59A>T (p.His20Leu) c.134+203A>T (n.134+203A>T) n.123+903T>A c.-240-29A>T (n.-240-29A>T) | |
| 11 | g.116837142T>C | CA382721424 | APOA1,APOA1-AS | c.59A>G (p.His20Arg) c.134+203A>G (n.134+203A>G) n.123+903T>C c.-240-29A>G (n.-240-29A>G) | |
| 11 | g.116837142T>G | CA382721423 | APOA1,APOA1-AS | c.59A>C (p.His20Pro) c.134+203A>C (n.134+203A>C) n.123+903T>G c.-240-29A>C (n.-240-29A>C) | |
| 11 | g.116837143G>A | CA382721436 | APOA1,APOA1-AS | c.58C>T (p.His20Tyr) c.134+202C>T (n.134+202C>T) n.123+904G>A c.-240-30C>T (n.-240-30C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837143G>C | CA382721440 | APOA1,APOA1-AS | c.58C>G (p.His20Asp) c.134+202C>G (n.134+202C>G) n.123+904G>C c.-240-30C>G (n.-240-30C>G) | |
| 11 | g.116837143G>T | CA382721443 | APOA1,APOA1-AS | c.58C>A (p.His20Asn) c.134+202C>A (n.134+202C>A) n.123+904G>T c.-240-30C>A (n.-240-30C>A) | |
| 11 | g.116837144C>A | CA6289904 | APOA1,APOA1-AS | c.57G>T (p.Arg19=) c.134+201G>T (n.134+201G>T) n.123+905C>A c.-240-31G>T (n.-240-31G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837144C= | CA2002762424 | APOA1,APOA1-AS | c.57G= (p.Arg19=) c.134+201G= (n.134+201G=) n.123+905C= c.-240-31G= (n.-240-31G=) | |
| 11 | g.116837144C>G | CA476869303 | APOA1,APOA1-AS | c.57G>C (p.Arg19=) c.134+201G>C (n.134+201G>C) n.123+905C>G c.-240-31G>C (n.-240-31G>C) | |
| 11 | g.116837144C>T | CA6289905 | APOA1,APOA1-AS | c.57G>A (p.Arg19=) c.134+201G>A (n.134+201G>A) n.123+905C>T c.-240-31G>A (n.-240-31G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837145C>A | CA382721454 | APOA1,APOA1-AS | c.56G>T (p.Arg19Leu) c.134+200G>T (n.134+200G>T) n.123+906C>A c.-240-32G>T (n.-240-32G>T) | |
| 11 | g.116837145C= | CA2002762425 | APOA1,APOA1-AS | c.56G= (p.Arg19=) c.134+200G= (n.134+200G=) n.123+906C= c.-240-32G= (n.-240-32G=) | |
| 11 | g.116837145C>G | CA6289906 | APOA1,APOA1-AS | c.56G>C (p.Arg19Pro) c.134+200G>C (n.134+200G>C) n.123+906C>G c.-240-32G>C (n.-240-32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.116837145C>T | CA382721459 | APOA1,APOA1-AS | c.56G>A (p.Arg19Gln) c.134+200G>A (n.134+200G>A) n.123+906C>T c.-240-32G>A (n.-240-32G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837146G>A | CA6289907 | APOA1,APOA1-AS | c.55C>T (p.Arg19Trp) c.134+199C>T (n.134+199C>T) n.123+907G>A c.-240-33C>T (n.-240-33C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837146G>C | CA382721460 | APOA1,APOA1-AS | c.55C>G (p.Arg19Gly) c.134+199C>G (n.134+199C>G) n.123+907G>C c.-240-33C>G (n.-240-33C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837146G= | CA2002762426 | APOA1,APOA1-AS | c.55C= (p.Arg19=) c.134+199C= (n.134+199C=) n.123+907G= c.-240-33C= (n.-240-33C=) | |
| 11 | g.116837146G>T | CA476869308 | APOA1,APOA1-AS | c.55C>A (p.Arg19=) c.134+199C>A (n.134+199C>A) n.123+907G>T c.-240-33C>A (n.-240-33C>A) | dbSNP |
| 11 | g.116837147A>C | CA476869310 | APOA1,APOA1-AS | c.54T>G (p.Ala18=) c.134+198T>G (n.134+198T>G) n.123+908A>C c.-240-34T>G (n.-240-34T>G) | |
| 11 | g.116837147A>G | CA476869313 | APOA1,APOA1-AS | c.54T>C (p.Ala18=) c.134+198T>C (n.134+198T>C) n.123+908A>G c.-240-34T>C (n.-240-34T>C) | |
| 11 | g.116837147A>T | CA476869314 | APOA1,APOA1-AS | c.54T>A (p.Ala18=) c.134+198T>A (n.134+198T>A) n.123+908A>T c.-240-34T>A (n.-240-34T>A) | |
| 11 | g.116837148G>A | CA382721461 | APOA1,APOA1-AS | c.53C>T (p.Ala18Val) c.134+197C>T (n.134+197C>T) n.123+909G>A c.-240-35C>T (n.-240-35C>T) | |
| 11 | g.116837148G>C | CA382721468 | APOA1,APOA1-AS | c.53C>G (p.Ala18Gly) c.134+197C>G (n.134+197C>G) n.123+909G>C c.-240-35C>G (n.-240-35C>G) | |
| 11 | g.116837148G>T | CA382721474 | APOA1,APOA1-AS | c.53C>A (p.Ala18Asp) c.134+197C>A (n.134+197C>A) n.123+909G>T c.-240-35C>A (n.-240-35C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837149C>A | CA382721479 | APOA1,APOA1-AS | c.52G>T (p.Ala18Ser) c.134+196G>T (n.134+196G>T) n.123+910C>A c.-240-36G>T (n.-240-36G>T) | |
| 11 | g.116837149C>G | CA382721480 | APOA1,APOA1-AS | c.52G>C (p.Ala18Pro) c.134+196G>C (n.134+196G>C) n.123+910C>G c.-240-36G>C (n.-240-36G>C) | |
| 11 | g.116837149C>T | CA382721478 | APOA1,APOA1-AS | c.52G>A (p.Ala18Thr) c.134+196G>A (n.134+196G>A) n.123+910C>T c.-240-36G>A (n.-240-36G>A) | |
| 11 | g.116837150C>A | CA382721493 | APOA1,APOA1-AS | c.51G>T (p.Gln17His) c.134+195G>T (n.134+195G>T) n.123+911C>A c.-240-37G>T (n.-240-37G>T) | |
| 11 | g.116837150C>G | CA382721485 | APOA1,APOA1-AS | c.51G>C (p.Gln17His) c.134+195G>C (n.134+195G>C) n.123+911C>G c.-240-37G>C (n.-240-37G>C) | ClinVar |
| 11 | g.116837150C>T | CA476869321 | APOA1,APOA1-AS | c.51G>A (p.Gln17=) c.134+195G>A (n.134+195G>A) n.123+911C>T c.-240-37G>A (n.-240-37G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.116837151T>A | CA382721498 | APOA1,APOA1-AS | c.50A>T (p.Gln17Leu) c.134+194A>T (n.134+194A>T) n.123+912T>A c.-240-38A>T (n.-240-38A>T) | |
| 11 | g.116837151T>C | CA382721500 | APOA1,APOA1-AS | c.50A>G (p.Gln17Arg) c.134+194A>G (n.134+194A>G) n.123+912T>C c.-240-38A>G (n.-240-38A>G) | |
| 11 | g.116837151T>G | CA382721503 | APOA1,APOA1-AS | c.50A>C (p.Gln17Pro) c.134+194A>C (n.134+194A>C) n.123+912T>G c.-240-38A>C (n.-240-38A>C) | |
| 11 | g.116837151T= | CA2002762427 | APOA1,APOA1-AS | c.50A= (p.Gln17=) c.134+194A= (n.134+194A=) n.123+912T= c.-240-38A= (n.-240-38A=) | |
| 11 | g.116837152G>A | CA382721511 | APOA1,APOA1-AS | c.49C>T (p.Gln17Ter) c.134+193C>T (n.134+193C>T) n.123+913G>A c.-240-39C>T (n.-240-39C>T) | |
| 11 | g.116837152G>C | CA382721518 | APOA1,APOA1-AS | c.49C>G (p.Gln17Glu) c.134+193C>G (n.134+193C>G) n.123+913G>C c.-240-39C>G (n.-240-39C>G) | |
| 11 | g.116837152G>T | CA382721524 | APOA1,APOA1-AS | c.49C>A (p.Gln17Lys) c.134+193C>A (n.134+193C>A) n.123+913G>T c.-240-39C>A (n.-240-39C>A) | ClinVar |
| 11 | g.116837153dup | CA942610415 | APOA1,APOA1-AS | c.49dup (p.Gln17ProfsTer10) c.134+193dup (n.134+193dup) n.123+914dup c.-240-39dup (n.-240-39dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837153del | CA2616112005 | APOA1,APOA1-AS | c.49del (p.Gln17ArgfsTer19) c.134+193del (n.134+193del) n.123+914del c.-240-39del (n.-240-39del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837153G>A | CA476869322 | APOA1,APOA1-AS | c.48C>T (p.Ser16=) c.134+192C>T (n.134+192C>T) n.123+914G>A c.-240-40C>T (n.-240-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116837153G>C | CA382721528 | APOA1,APOA1-AS | c.48C>G (p.Ser16Arg) c.134+192C>G (n.134+192C>G) n.123+914G>C c.-240-40C>G (n.-240-40C>G) | |
| 11 | g.116837153G= | CA2002762428 | APOA1,APOA1-AS | c.48C= (p.Ser16=) c.134+192C= (n.134+192C=) n.123+914G= c.-240-40C= (n.-240-40C=) | |
| 11 | g.116837153G>T | CA382721530 | APOA1,APOA1-AS | c.48C>A (p.Ser16Arg) c.134+192C>A (n.134+192C>A) n.123+914G>T c.-240-40C>A (n.-240-40C>A) | |
| 11 | g.116837154C>A | CA382721532 | APOA1,APOA1-AS | c.47G>T (p.Ser16Ile) c.134+191G>T (n.134+191G>T) n.123+915C>A c.-240-41G>T (n.-240-41G>T) | |
| 11 | g.116837154C>G | CA382721536 | APOA1,APOA1-AS | c.47G>C (p.Ser16Thr) c.134+191G>C (n.134+191G>C) n.123+915C>G c.-240-41G>C (n.-240-41G>C) | |
| 11 | g.116837154C>T | CA382721552 | APOA1,APOA1-AS | c.47G>A (p.Ser16Asn) c.134+191G>A (n.134+191G>A) n.123+915C>T c.-240-41G>A (n.-240-41G>A) | |
| 11 | g.116837155T>A | CA382721555 | APOA1,APOA1-AS | c.46A>T (p.Ser16Cys) c.134+190A>T (n.134+190A>T) n.123+916T>A c.-240-42A>T (n.-240-42A>T) | |
| 11 | g.116837155T>C | CA382721558 | APOA1,APOA1-AS | c.46A>G (p.Ser16Gly) c.134+190A>G (n.134+190A>G) n.123+916T>C c.-240-42A>G (n.-240-42A>G) | |
| 11 | g.116837155T>G | CA382721554 | APOA1,APOA1-AS | c.46A>C (p.Ser16Arg) c.134+190A>C (n.134+190A>C) n.123+916T>G c.-240-42A>C (n.-240-42A>C) | |
| 11 | g.116837156C>A | CA476869330 | APOA1,APOA1-AS | c.45G>T (p.Gly15=) c.134+189G>T (n.134+189G>T) n.123+917C>A c.-240-43G>T (n.-240-43G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837156C= | CA2002762429 | APOA1,APOA1-AS | c.45G= (p.Gly15=) c.134+189G= (n.134+189G=) n.123+917C= c.-240-43G= (n.-240-43G=) | |
| 11 | g.116837156C>G | CA476869328 | APOA1,APOA1-AS | c.45G>C (p.Gly15=) c.134+189G>C (n.134+189G>C) n.123+917C>G c.-240-43G>C (n.-240-43G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837156C>T | CA476869329 | APOA1,APOA1-AS | c.45G>A (p.Gly15=) c.134+189G>A (n.134+189G>A) n.123+917C>T c.-240-43G>A (n.-240-43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116837157C>A | CA382721561 | APOA1,APOA1-AS | c.44G>T (p.Gly15Val) c.134+188G>T (n.134+188G>T) n.123+918C>A c.-240-44G>T (n.-240-44G>T) | COSMIC |
| 11 | g.116837157C>G | CA382721562 | APOA1,APOA1-AS | c.44G>C (p.Gly15Ala) c.134+188G>C (n.134+188G>C) n.123+918C>G c.-240-44G>C (n.-240-44G>C) | |
| 11 | g.116837157C>T | CA382721563 | APOA1,APOA1-AS | c.44G>A (p.Gly15Glu) c.134+188G>A (n.134+188G>A) n.123+918C>T c.-240-44G>A (n.-240-44G>A) | COSMIC |
| 11 | g.116837158C>A | CA382721573 | APOA1,APOA1-AS | c.44-1G>T (n.44-1G>T) c.134+187G>T (n.134+187G>T) n.123+919C>A c.-240-45G>T (n.-240-45G>T) | |
| 11 | g.116837158C>G | CA382721576 | APOA1,APOA1-AS | c.44-1G>C (n.44-1G>C) c.134+187G>C (n.134+187G>C) n.123+919C>G c.-240-45G>C (n.-240-45G>C) | |
| 11 | g.116837158C>T | CA382721577 | APOA1,APOA1-AS | c.44-1G>A (n.44-1G>A) c.134+187G>A (n.134+187G>A) n.123+919C>T c.-240-45G>A (n.-240-45G>A) | |
| 11 | g.116837158_116837159insCG | CA2793765608 | APOA1,APOA1-AS | c.44-2_44-1insCG (n.44-2_44-1insCG) c.134+186_134+187insCG (n.134+186_134+187insCG) n.123+919_123+920insCG c.-240-46_-240-45insCG (n.-240-46_-240-45insCG) | |
| 11 | g.116837159T>A | CA382721581 | APOA1,APOA1-AS | c.44-2A>T (n.44-2A>T) c.134+186A>T (n.134+186A>T) n.123+920T>A c.-240-46A>T (n.-240-46A>T) | |
| 11 | g.116837159T>C | CA382721597 | APOA1,APOA1-AS | c.44-2A>G (n.44-2A>G) c.134+186A>G (n.134+186A>G) n.123+920T>C c.-240-46A>G (n.-240-46A>G) | dbSNP |
| 11 | g.116837159T>G | CA382721588 | APOA1,APOA1-AS | c.44-2A>C (n.44-2A>C) c.134+186A>C (n.134+186A>C) n.123+920T>G c.-240-46A>C (n.-240-46A>C) | |
| 11 | g.116837159_116837160insCAGGAA | CA2793765609 | APOA1,APOA1-AS | c.44-3_44-2insTTCCTG (n.44-3_44-2insTTCCTG) c.134+185_134+186insTTCCTG (n.134+185_134+186insTTCCTG) n.123+920_123+921insCAGGAA c.-240-47_-240-46insTTCCTG (n.-240-47_-240-46insTTCCTG) | |
| 11 | g.116837160_116837161insTCAGGAAGAGCACGGCCAAGGTCAGCACCGC | CA2725023718 | APOA1,APOA1-AS | c.44-4_44-3insGCGGTGCTGACCTTGGCCGTGCTCTTCCTGA (n.44-4_44-3insGCGGTGCTGACCTTGGCCGTGCTCTTCCTGA) c.134+184_134+185insGCGGTGCTGACCTTGGCCGTGCTCTTCCTGA (n.134+184_134+185insGCGGTGCTGACCTTGGCCGTGCTCTTCCTGA) n.123+921_123+922insTCAGGAAGAGCACGGCCAAGGTCAGCACCGC c.-240-48_-240-47insGCGGTGCTGACCTTGGCCGTGCTCTTCCTGA (n.-240-48_-240-47insGCGGTGCTGACCTTGGCCGTGCTCTTCCTGA) | dbSNP |
| 11 | g.116837161A= | CA2002762430 | APOA1,APOA1-AS | c.44-4T= (n.44-4T=) c.134+184T= (n.134+184T=) n.123+922A= c.-240-48T= (n.-240-48T=) | |
| 11 | g.116837161A>C | CA6289908 | APOA1,APOA1-AS | c.44-4T>G (n.44-4T>G) c.134+184T>G (n.134+184T>G) n.123+922A>C c.-240-48T>G (n.-240-48T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837162G>C | CA6289909 | APOA1,APOA1-AS | c.44-5C>G (n.44-5C>G) c.134+183C>G (n.134+183C>G) n.123+923G>C c.-240-49C>G (n.-240-49C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837162G= | CA2002762431 | APOA1,APOA1-AS | c.44-5C= (n.44-5C=) c.134+183C= (n.134+183C=) n.123+923G= c.-240-49C= (n.-240-49C=) | |
| 11 | g.116837162_116837163insCACGGCCAA | CA2793765610 | APOA1,APOA1-AS | c.44-6_44-5insTTGGCCGTG (n.44-6_44-5insTTGGCCGTG) c.134+182_134+183insTTGGCCGTG (n.134+182_134+183insTTGGCCGTG) n.123+923_123+924insCACGGCCAA c.-240-50_-240-49insTTGGCCGTG (n.-240-50_-240-49insTTGGCCGTG) | |
| 11 | g.116837163G>A | CA6289910 | APOA1,APOA1-AS | c.44-6C>T (n.44-6C>T) c.134+182C>T (n.134+182C>T) n.123+924G>A c.-240-50C>T (n.-240-50C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837163G= | CA2002762432 | APOA1,APOA1-AS | c.44-6C= (n.44-6C=) c.134+182C= (n.134+182C=) n.123+924G= c.-240-50C= (n.-240-50C=) | |
| 11 | g.116837164G>A | CA6289912 | APOA1,APOA1-AS | c.44-7C>T (n.44-7C>T) c.134+181C>T (n.134+181C>T) n.123+925G>A c.-240-51C>T (n.-240-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837164G= | CA2002762433 | APOA1,APOA1-AS | c.44-7C= (n.44-7C=) c.134+181C= (n.134+181C=) n.123+925G= c.-240-51C= (n.-240-51C=) | |
| 11 | g.116837164G>T | CA6289911 | APOA1,APOA1-AS | c.44-7C>A (n.44-7C>A) c.134+181C>A (n.134+181C>A) n.123+925G>T c.-240-51C>A (n.-240-51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837165T>A | CA602136494 | APOA1,APOA1-AS | c.44-8A>T (n.44-8A>T) c.134+180A>T (n.134+180A>T) n.123+926T>A c.-240-52A>T (n.-240-52A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837165T>G | CA942610417 | APOA1,APOA1-AS | c.44-8A>C (n.44-8A>C) c.134+180A>C (n.134+180A>C) n.123+926T>G c.-240-52A>C (n.-240-52A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837165T= | CA2002762434 | APOA1,APOA1-AS | c.44-8A= (n.44-8A=) c.134+180A= (n.134+180A=) n.123+926T= c.-240-52A= (n.-240-52A=) | |
| 11 | g.116837165_116837166insCAGCACCGCAGCTTTCATCCTGAA | CA2793765612 | APOA1,APOA1-AS | c.44-9_44-8insTTCAGGATGAAAGCTGCGGTGCTG (n.44-9_44-8insTTCAGGATGAAAGCTGCGGTGCTG) c.134+179_134+180insTTCAGGATGAAAGCTGCGGTGCTG (n.134+179_134+180insTTCAGGATGAAAGCTGCGGTGCTG) n.123+926_123+927insCAGCACCGCAGCTTTCATCCTGAA c.-240-53_-240-52insTTCAGGATGAAAGCTGCGGTGCTG (n.-240-53_-240-52insTTCAGGATGAAAGCTGCGGTGCTG) | |
| 11 | g.116837166G>A | CA2616112006 | APOA1,APOA1-AS | c.44-9C>T (n.44-9C>T) c.134+179C>T (n.134+179C>T) n.123+927G>A c.-240-53C>T (n.-240-53C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837166G>C | CA602136495 | APOA1,APOA1-AS | c.44-9C>G (n.44-9C>G) c.134+179C>G (n.134+179C>G) n.123+927G>C c.-240-53C>G (n.-240-53C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837166G= | CA2002762435 | APOA1,APOA1-AS | c.44-9C= (n.44-9C=) c.134+179C= (n.134+179C=) n.123+927G= c.-240-53C= (n.-240-53C=) | |
| 11 | g.116837167G>A | CA2616112007 | APOA1,APOA1-AS | c.44-10C>T (n.44-10C>T) c.134+178C>T (n.134+178C>T) n.123+928G>A c.-240-54C>T (n.-240-54C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837168G>T | CA2616112008 | APOA1,APOA1-AS | c.44-11C>A (n.44-11C>A) c.134+177C>A (n.134+177C>A) n.123+929G>T c.-240-55C>A (n.-240-55C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837168_116837169insCCG | CA2793765613 | APOA1,APOA1-AS | c.44-11_44-10insGGC (n.44-11_44-10insGGC) c.134+177_134+178insGGC (n.134+177_134+178insGGC) n.123+929_123+930insCCG c.-240-55_-240-54insGGC (n.-240-55_-240-54insGGC) | |
| 11 | g.116837169A>G | CA2616112009 | APOA1,APOA1-AS | c.44-12T>C (n.44-12T>C) c.134+176T>C (n.134+176T>C) n.123+930A>G c.-240-56T>C (n.-240-56T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837169A>T | CA2793765615 | APOA1,APOA1-AS | c.44-12T>A (n.44-12T>A) c.134+176T>A (n.134+176T>A) n.123+930A>T c.-240-56T>A (n.-240-56T>A) | |
| 11 | g.116837170G>C | CA2573146818 | APOA1,APOA1-AS | c.44-13C>G (n.44-13C>G) c.134+175C>G (n.134+175C>G) n.123+931G>C c.-240-57C>G (n.-240-57C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.116837173dup | CA2575000200 | APOA1,APOA1-AS | c.44-13dup (n.44-13dup) c.134+175dup (n.134+175dup) n.123+934dup c.-240-57dup (n.-240-57dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837171G>A | CA2002762437 | APOA1,APOA1-AS | c.44-14C>T (n.44-14C>T) c.134+174C>T (n.134+174C>T) n.123+932G>A c.-240-58C>T (n.-240-58C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116837171G= | CA2002762436 | APOA1,APOA1-AS | c.44-14C= (n.44-14C=) c.134+174C= (n.134+174C=) n.123+932G= c.-240-58C= (n.-240-58C=) | |
| 11 | g.116837172G>A | CA6289913 | APOA1,APOA1-AS | c.44-15C>T (n.44-15C>T) c.134+173C>T (n.134+173C>T) n.123+933G>A c.-240-59C>T (n.-240-59C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.116837172G>C | CA229325497 | APOA1,APOA1-AS | c.44-15C>G (n.44-15C>G) c.134+173C>G (n.134+173C>G) n.123+933G>C c.-240-59C>G (n.-240-59C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837172G= | CA2002762438 | APOA1,APOA1-AS | c.44-15C= (n.44-15C=) c.134+173C= (n.134+173C=) n.123+933G= c.-240-59C= (n.-240-59C=) | |
| 11 | g.116837175_116837176del | CA2725023730 | APOA1,APOA1-AS | c.44-17_44-16del (n.44-17_44-16del) c.134+171_134+172del (n.134+171_134+172del) n.123+936_123+937del c.-240-61_-240-60del (n.-240-61_-240-60del) | dbSNP |
| 11 | g.116837175G>A | CA6289914 | APOA1,APOA1-AS | c.44-18C>T (n.44-18C>T) c.134+170C>T (n.134+170C>T) n.123+936G>A c.-240-62C>T (n.-240-62C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837175G= | CA2002762439 | APOA1,APOA1-AS | c.44-18C= (n.44-18C=) c.134+170C= (n.134+170C=) n.123+936G= c.-240-62C= (n.-240-62C=) | |
| 11 | g.116837177C= | CA2002762440 | APOA1,APOA1-AS | c.44-20G= (n.44-20G=) c.134+168G= (n.134+168G=) n.123+938C= c.-240-64G= (n.-240-64G=) | |
| 11 | g.116837177C>T | CA6289915 | APOA1,APOA1-AS | c.44-20G>A (n.44-20G>A) c.134+168G>A (n.134+168G>A) n.123+938C>T c.-240-64G>A (n.-240-64G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837179_116837192del | CA2616112010 | APOA1,APOA1-AS | c.44-34_44-21del (n.44-34_44-21del) c.134+154_134+167del (n.134+154_134+167del) n.123+940_123+953del c.-240-78_-240-65del (n.-240-78_-240-65del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837179C>T | CA2616112011 | APOA1,APOA1-AS | c.44-22G>A (n.44-22G>A) c.134+166G>A (n.134+166G>A) n.123+940C>T c.-240-66G>A (n.-240-66G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837180A>C | CA2616112012 | APOA1,APOA1-AS | c.44-23T>G (n.44-23T>G) c.134+165T>G (n.134+165T>G) n.123+941A>C c.-240-67T>G (n.-240-67T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837182A= | CA2002762441 | APOA1,APOA1-AS | c.44-25T= (n.44-25T=) c.134+163T= (n.134+163T=) n.123+943A= c.-240-69T= (n.-240-69T=) | |
| 11 | g.116837182A>C | CA6289917 | APOA1,APOA1-AS | c.44-25T>G (n.44-25T>G) c.134+163T>G (n.134+163T>G) n.123+943A>C c.-240-69T>G (n.-240-69T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837182A>G | CA6289916 | APOA1,APOA1-AS | c.44-25T>C (n.44-25T>C) c.134+163T>C (n.134+163T>C) n.123+943A>G c.-240-69T>C (n.-240-69T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837184C>A | CA2616112013 | APOA1,APOA1-AS | c.44-27G>T (n.44-27G>T) c.134+161G>T (n.134+161G>T) n.123+945C>A c.-240-71G>T (n.-240-71G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837184C>G | CA2575000201 | APOA1,APOA1-AS | c.44-27G>C (n.44-27G>C) c.134+161G>C (n.134+161G>C) n.123+945C>G c.-240-71G>C (n.-240-71G>C) | |
| 11 | g.116837184C>T | CA2616112014 | APOA1,APOA1-AS | c.44-27G>A (n.44-27G>A) c.134+161G>A (n.134+161G>A) n.123+945C>T c.-240-71G>A (n.-240-71G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837185A= | CA2002762442 | APOA1,APOA1-AS | c.44-28T= (n.44-28T=) c.134+160T= (n.134+160T=) n.123+946A= c.-240-72T= (n.-240-72T=) | |
| 11 | g.116837185A>G | CA672206197 | APOA1,APOA1-AS | c.44-28T>C (n.44-28T>C) c.134+160T>C (n.134+160T>C) n.123+946A>G c.-240-72T>C (n.-240-72T>C) | dbSNP |
| 11 | g.116837186G>A | CA2616112015 | APOA1,APOA1-AS | c.44-29C>T (n.44-29C>T) c.134+159C>T (n.134+159C>T) n.123+947G>A c.-240-73C>T (n.-240-73C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837187G>C | CA2575000202 | APOA1,APOA1-AS | c.44-30C>G (n.44-30C>G) c.134+158C>G (n.134+158C>G) n.123+948G>C c.-240-74C>G (n.-240-74C>G) | |
| 11 | g.116837187G= | CA2002762443 | APOA1,APOA1-AS | c.44-30C= (n.44-30C=) c.134+158C= (n.134+158C=) n.123+948G= c.-240-74C= (n.-240-74C=) | |
| 11 | g.116837187G>T | CA2002762444 | APOA1,APOA1-AS | c.44-30C>A (n.44-30C>A) c.134+158C>A (n.134+158C>A) n.123+948G>T c.-240-74C>A (n.-240-74C>A) | dbSNP |
| 11 | g.116837188C>A | CA2575000203 | APOA1,APOA1-AS | c.44-31G>T (n.44-31G>T) c.134+157G>T (n.134+157G>T) n.123+949C>A c.-240-75G>T (n.-240-75G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837188C>T | CA476869343 | APOA1,APOA1-AS | c.44-31G>A (n.44-31G>A) c.134+157G>A (n.134+157G>A) n.123+949C>T c.-240-75G>A (n.-240-75G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837190A= | CA2002762445 | APOA1,APOA1-AS | c.44-33T= (n.44-33T=) c.134+155T= (n.134+155T=) n.123+951A= c.-240-77T= (n.-240-77T=) | |
| 11 | g.116837190A>C | CA2002762446 | APOA1,APOA1-AS | c.44-33T>G (n.44-33T>G) c.134+155T>G (n.134+155T>G) n.123+951A>C c.-240-77T>G (n.-240-77T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116837190A>G | CA2616112016 | APOA1,APOA1-AS | c.44-33T>C (n.44-33T>C) c.134+155T>C (n.134+155T>C) n.123+951A>G c.-240-77T>C (n.-240-77T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837194G>A | CA2616112017 | APOA1,APOA1-AS | c.44-37C>T (n.44-37C>T) c.134+151C>T (n.134+151C>T) n.123+955G>A c.-240-81C>T (n.-240-81C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837197G>C | CA2616112018 | APOA1,APOA1-AS | c.44-40C>G (n.44-40C>G) c.134+148C>G (n.134+148C>G) n.123+958G>C c.-240-84C>G (n.-240-84C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837198G>A | CA602136496 | APOA1,APOA1-AS | c.44-41C>T (n.44-41C>T) c.134+147C>T (n.134+147C>T) n.123+959G>A c.-240-85C>T (n.-240-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837198G>C | CA229325531 | APOA1,APOA1-AS | c.44-41C>G (n.44-41C>G) c.134+147C>G (n.134+147C>G) n.123+959G>C c.-240-85C>G (n.-240-85C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837198G= | CA2002762447 | APOA1,APOA1-AS | c.44-41C= (n.44-41C=) c.134+147C= (n.134+147C=) n.123+959G= c.-240-85C= (n.-240-85C=) | |
| 11 | g.116837199C>A | CA2575000205 | APOA1,APOA1-AS | c.44-42G>T (n.44-42G>T) c.134+146G>T (n.134+146G>T) n.123+960C>A c.-240-86G>T (n.-240-86G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837199C>G | CA2575000204 | APOA1,APOA1-AS | c.44-42G>C (n.44-42G>C) c.134+146G>C (n.134+146G>C) n.123+960C>G c.-240-86G>C (n.-240-86G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837200T>A | CA229325532 | APOA1,APOA1-AS | c.44-43A>T (n.44-43A>T) c.134+145A>T (n.134+145A>T) n.123+961T>A c.-240-87A>T (n.-240-87A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837200T>G | CA2575000206 | APOA1,APOA1-AS | c.44-43A>C (n.44-43A>C) c.134+145A>C (n.134+145A>C) n.123+961T>G c.-240-87A>C (n.-240-87A>C) | |
| 11 | g.116837200T= | CA2002762448 | APOA1,APOA1-AS | c.44-43A= (n.44-43A=) c.134+145A= (n.134+145A=) n.123+961T= c.-240-87A= (n.-240-87A=) |