UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.116837053C>A | CA382718927 | APOA1,APOA1-AS | c.148G>T (p.Gly50Cys) c.134+292G>T (n.134+292G>T) n.123+814C>A c.-180G>T (n.-180G>T) | |
| 11 | g.116837053C= | CA2002762372 | APOA1,APOA1-AS | c.148G= (p.Gly50=) c.134+292G= (n.134+292G=) n.123+814C= c.-180G= (n.-180G=) | |
| 11 | g.116837053C>G | CA127561 | APOA1,APOA1-AS | c.148G>C (p.Gly50Arg) c.134+292G>C (n.134+292G>C) n.123+814C>G c.-180G>C (n.-180G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.116837053C>T | CA6289883 | APOA1,APOA1-AS | c.148G>A (p.Gly50Ser) c.134+292G>A (n.134+292G>A) n.123+814C>T c.-180G>A (n.-180G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837054G>A | CA6289884 | APOA1,APOA1-AS | c.147C>T (p.Ser49=) c.134+291C>T (n.134+291C>T) n.123+815G>A c.-181C>T (n.-181C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837054G>C | CA382718958 | APOA1,APOA1-AS | c.147C>G (p.Ser49Arg) c.134+291C>G (n.134+291C>G) n.123+815G>C c.-181C>G (n.-181C>G) | |
| 11 | g.116837054G= | CA2002762373 | APOA1,APOA1-AS | c.147C= (p.Ser49=) c.134+291C= (n.134+291C=) n.123+815G= c.-181C= (n.-181C=) | |
| 11 | g.116837054G>T | CA382718962 | APOA1,APOA1-AS | c.147C>A (p.Ser49Arg) c.134+291C>A (n.134+291C>A) n.123+815G>T c.-181C>A (n.-181C>A) | |
| 11 | g.116837055C>A | CA6289885 | APOA1,APOA1-AS | c.146G>T (p.Ser49Ile) c.134+290G>T (n.134+290G>T) n.123+816C>A c.-182G>T (n.-182G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837055C= | CA2002762374 | APOA1,APOA1-AS | c.146G= (p.Ser49=) c.134+290G= (n.134+290G=) n.123+816C= c.-182G= (n.-182G=) | |
| 11 | g.116837055C>G | CA382718973 | APOA1,APOA1-AS | c.146G>C (p.Ser49Thr) c.134+290G>C (n.134+290G>C) n.123+816C>G c.-182G>C (n.-182G>C) | |
| 11 | g.116837055C>T | CA382718979 | APOA1,APOA1-AS | c.146G>A (p.Ser49Asn) c.134+290G>A (n.134+290G>A) n.123+816C>T c.-182G>A (n.-182G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.116837056T>A | CA382718983 | APOA1,APOA1-AS | c.145A>T (p.Ser49Cys) c.134+289A>T (n.134+289A>T) n.123+817T>A c.-183A>T (n.-183A>T) | |
| 11 | g.116837056T>C | CA382718987 | APOA1,APOA1-AS | c.145A>G (p.Ser49Gly) c.134+289A>G (n.134+289A>G) n.123+817T>C c.-183A>G (n.-183A>G) | |
| 11 | g.116837056T>G | CA6289886 | APOA1,APOA1-AS | c.145A>C (p.Ser49Arg) c.134+289A>C (n.134+289A>C) n.123+817T>G c.-183A>C (n.-183A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837056T= | CA2002762375 | APOA1,APOA1-AS | c.145A= (p.Ser49=) c.134+289A= (n.134+289A=) n.123+817T= c.-183A= (n.-183A=) | |
| 11 | g.116837057G>A | CA476869185 | APOA1,APOA1-AS | c.144C>T (p.Asp48=) c.134+288C>T (n.134+288C>T) n.123+818G>A c.-184C>T (n.-184C>T) | dbSNP |
| 11 | g.116837057G>C | CA382718993 | APOA1,APOA1-AS | c.144C>G (p.Asp48Glu) c.134+288C>G (n.134+288C>G) n.123+818G>C c.-184C>G (n.-184C>G) | |
| 11 | g.116837057G>T | CA382719002 | APOA1,APOA1-AS | c.144C>A (p.Asp48Glu) c.134+288C>A (n.134+288C>A) n.123+818G>T c.-184C>A (n.-184C>A) | |
| 11 | g.116837058T>A | CA382719008 | APOA1,APOA1-AS | c.143A>T (p.Asp48Val) c.134+287A>T (n.134+287A>T) n.123+819T>A c.-185A>T (n.-185A>T) | |
| 11 | g.116837058T>C | CA382719011 | APOA1,APOA1-AS | c.143A>G (p.Asp48Gly) c.134+287A>G (n.134+287A>G) n.123+819T>C c.-185A>G (n.-185A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.116837058T>G | CA382719014 | APOA1,APOA1-AS | c.143A>C (p.Asp48Ala) c.134+287A>C (n.134+287A>C) n.123+819T>G c.-185A>C (n.-185A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116837058T= | CA2002762376 | APOA1,APOA1-AS | c.143A= (p.Asp48=) c.134+287A= (n.134+287A=) n.123+819T= c.-185A= (n.-185A=) | |
| 11 | g.116837059C>A | CA382719017 | APOA1,APOA1-AS | c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.134+286G>T (n.134+286G>T) n.123+820C>A c.-186G>T (n.-186G>T) | |
| 11 | g.116837059C>G | CA382719023 | APOA1,APOA1-AS | c.142G>C (p.Asp48His) c.134+286G>C (n.134+286G>C) n.123+820C>G c.-186G>C (n.-186G>C) | |
| 11 | g.116837059C>T | CA382719031 | APOA1,APOA1-AS | c.142G>A (p.Asp48Asn) c.134+286G>A (n.134+286G>A) n.123+820C>T c.-186G>A (n.-186G>A) | |
| 11 | g.116837060T>A | CA382719045 | APOA1,APOA1-AS | c.141A>T (p.Lys47Asn) c.134+285A>T (n.134+285A>T) n.123+821T>A c.-187A>T (n.-187A>T) | |
| 11 | g.116837060T>C | CA476869188 | APOA1,APOA1-AS | c.141A>G (p.Lys47=) c.134+285A>G (n.134+285A>G) n.123+821T>C c.-187A>G (n.-187A>G) | |
| 11 | g.116837060T>G | CA382719049 | APOA1,APOA1-AS | c.141A>C (p.Lys47Asn) c.134+285A>C (n.134+285A>C) n.123+821T>G c.-187A>C (n.-187A>C) | |
| 11 | g.116837061T>A | CA382719050 | APOA1,APOA1-AS | c.140A>T (p.Lys47Ile) c.134+284A>T (n.134+284A>T) n.123+822T>A c.-188A>T (n.-188A>T) | |
| 11 | g.116837061T>C | CA382719051 | APOA1,APOA1-AS | c.140A>G (p.Lys47Arg) c.134+284A>G (n.134+284A>G) n.123+822T>C c.-188A>G (n.-188A>G) | |
| 11 | g.116837061T>G | CA382719052 | APOA1,APOA1-AS | c.140A>C (p.Lys47Thr) c.134+284A>C (n.134+284A>C) n.123+822T>G c.-188A>C (n.-188A>C) | |
| 11 | g.116837062T>A | CA382719054 | APOA1,APOA1-AS | c.139A>T (p.Lys47Ter) c.134+283A>T (n.134+283A>T) n.123+823T>A c.-189A>T (n.-189A>T) | |
| 11 | g.116837062T>C | CA382719055 | APOA1,APOA1-AS | c.139A>G (p.Lys47Glu) c.134+283A>G (n.134+283A>G) n.123+823T>C c.-189A>G (n.-189A>G) | |
| 11 | g.116837062T>G | CA382719056 | APOA1,APOA1-AS | c.139A>C (p.Lys47Gln) c.134+283A>C (n.134+283A>C) n.123+823T>G c.-189A>C (n.-189A>C) | |
| 11 | g.116837063G>A | CA6289887 | APOA1,APOA1-AS | c.138C>T (p.Leu46=) c.134+282C>T (n.134+282C>T) n.123+824G>A c.-190C>T (n.-190C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837063G>C | CA476869192 | APOA1,APOA1-AS | c.138C>G (p.Leu46=) c.134+282C>G (n.134+282C>G) n.123+824G>C c.-190C>G (n.-190C>G) | |
| 11 | g.116837063G= | CA2002762377 | APOA1,APOA1-AS | c.138C= (p.Leu46=) c.134+282C= (n.134+282C=) n.123+824G= c.-190C= (n.-190C=) | |
| 11 | g.116837063G>T | CA476869193 | APOA1,APOA1-AS | c.138C>A (p.Leu46=) c.134+282C>A (n.134+282C>A) n.123+824G>T c.-190C>A (n.-190C>A) | |
| 11 | g.116837064A= | CA2002762378 | APOA1,APOA1-AS | c.137T= (p.Leu46=) c.134+281T= (n.134+281T=) n.123+825A= c.-191T= (n.-191T=) | |
| 11 | g.116837064A>C | CA382719076 | APOA1,APOA1-AS | c.137T>G (p.Leu46Arg) c.134+281T>G (n.134+281T>G) n.123+825A>C c.-191T>G (n.-191T>G) | |
| 11 | g.116837064A>G | CA382719077 | APOA1,APOA1-AS | c.137T>C (p.Leu46Pro) c.134+281T>C (n.134+281T>C) n.123+825A>G c.-191T>C (n.-191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837064A>T | CA382719078 | APOA1,APOA1-AS | c.137T>A (p.Leu46His) c.134+281T>A (n.134+281T>A) n.123+825A>T c.-191T>A (n.-191T>A) | |
| 11 | g.116837065G>A | CA382719081 | APOA1,APOA1-AS | c.136C>T (p.Leu46Phe) c.134+280C>T (n.134+280C>T) n.123+826G>A c.-192C>T (n.-192C>T) | |
| 11 | g.116837065G>C | CA382719102 | APOA1,APOA1-AS | c.136C>G (p.Leu46Val) c.134+280C>G (n.134+280C>G) n.123+826G>C c.-192C>G (n.-192C>G) | dbSNP |
| 11 | g.116837065G= | CA2002762379 | APOA1,APOA1-AS | c.136C= (p.Leu46=) c.134+280C= (n.134+280C=) n.123+826G= c.-192C= (n.-192C=) | |
| 11 | g.116837065G>T | CA382719123 | APOA1,APOA1-AS | c.136C>A (p.Leu46Ile) c.134+280C>A (n.134+280C>A) n.123+826G>T c.-192C>A (n.-192C>A) | |
| 11 | g.116837066C>A | CA476869195 | APOA1,APOA1-AS | c.135G>T (p.Val45=) c.134+279G>T (n.134+279G>T) n.123+827C>A c.-193G>T (n.-193G>T) | |
| 11 | g.116837066C>G | CA476869197 | APOA1,APOA1-AS | c.135G>C (p.Val45=) c.134+279G>C (n.134+279G>C) n.123+827C>G c.-193G>C (n.-193G>C) | |
| 11 | g.116837066C>T | CA476869196 | APOA1,APOA1-AS | c.135G>A (p.Val45=) c.134+279G>A (n.134+279G>A) n.123+827C>T c.-193G>A (n.-193G>A) | |
| 11 | g.116837067A= | CA2002762380 | APOA1,APOA1-AS | c.134T= (p.Val45=) c.134+278T= (n.134+278T=) n.123+828A= c.-194T= (n.-194T=) | |
| 11 | g.116837067A>C | CA382719130 | APOA1,APOA1-AS | c.134T>G (p.Val45Gly) c.134+278T>G (n.134+278T>G) n.123+828A>C c.-194T>G (n.-194T>G) | |
| 11 | g.116837067A>G | CA382719179 | APOA1,APOA1-AS | c.134T>C (p.Val45Ala) c.134+278T>C (n.134+278T>C) n.123+828A>G c.-194T>C (n.-194T>C) | dbSNP |
| 11 | g.116837067A>T | CA382719134 | APOA1,APOA1-AS | c.134T>A (p.Val45Glu) c.134+278T>A (n.134+278T>A) n.123+828A>T c.-194T>A (n.-194T>A) | |
| 11 | g.116837068C>A | CA382719186 | APOA1,APOA1-AS | c.133G>T (p.Val45Leu) c.134+277G>T (n.134+277G>T) n.123+829C>A c.-195G>T (n.-195G>T) | |
| 11 | g.116837068C>G | CA382719188 | APOA1,APOA1-AS | c.133G>C (p.Val45Leu) c.134+277G>C (n.134+277G>C) n.123+829C>G c.-195G>C (n.-195G>C) | |
| 11 | g.116837068C>T | CA382719189 | APOA1,APOA1-AS | c.133G>A (p.Val45Met) c.134+277G>A (n.134+277G>A) n.123+829C>T c.-195G>A (n.-195G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.116837069A= | CA2002762381 | APOA1,APOA1-AS | c.132T= (p.Asp44=) c.134+276T= (n.134+276T=) n.123+830A= c.-196T= (n.-196T=) | |
| 11 | g.116837069A>C | CA382719194 | APOA1,APOA1-AS | c.132T>G (p.Asp44Glu) c.134+276T>G (n.134+276T>G) n.123+830A>C c.-196T>G (n.-196T>G) | |
| 11 | g.116837069A>G | CA476869199 | APOA1,APOA1-AS | c.132T>C (p.Asp44=) c.134+276T>C (n.134+276T>C) n.123+830A>G c.-196T>C (n.-196T>C) | |
| 11 | g.116837069A>T | CA6289888 | APOA1,APOA1-AS | c.132T>A (p.Asp44Glu) c.134+276T>A (n.134+276T>A) n.123+830A>T c.-196T>A (n.-196T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837070del | CA2695215592 | APOA1,APOA1-AS | c.131del (p.Asp44ValfsTer23) c.134+275del (n.134+275del) n.123+831del c.-197del (n.-197del) | |
| 11 | g.116837070T>A | CA382719208 | APOA1,APOA1-AS | c.131A>T (p.Asp44Val) c.134+275A>T (n.134+275A>T) n.123+831T>A c.-197A>T (n.-197A>T) | |
| 11 | g.116837070T>C | CA382719217 | APOA1,APOA1-AS | c.131A>G (p.Asp44Gly) c.134+275A>G (n.134+275A>G) n.123+831T>C c.-197A>G (n.-197A>G) | |
| 11 | g.116837070T>G | CA382719223 | APOA1,APOA1-AS | c.131A>C (p.Asp44Ala) c.134+275A>C (n.134+275A>C) n.123+831T>G c.-197A>C (n.-197A>C) | |
| 11 | g.116837071C>A | CA382719228 | APOA1,APOA1-AS | c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.134+274G>T (n.134+274G>T) n.123+832C>A c.-198G>T (n.-198G>T) | |
| 11 | g.116837071C= | CA2002762382 | APOA1,APOA1-AS | c.130G= (p.Asp44=) c.134+274G= (n.134+274G=) n.123+832C= c.-198G= (n.-198G=) | |
| 11 | g.116837071C>G | CA382719233 | APOA1,APOA1-AS | c.130G>C (p.Asp44His) c.134+274G>C (n.134+274G>C) n.123+832C>G c.-198G>C (n.-198G>C) | |
| 11 | g.116837071C>T | CA382719254 | APOA1,APOA1-AS | c.130G>A (p.Asp44Asn) c.134+274G>A (n.134+274G>A) n.123+832C>T c.-198G>A (n.-198G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837072C>A | CA476869200 | APOA1,APOA1-AS | c.129G>T (p.Val43=) c.134+273G>T (n.134+273G>T) n.123+833C>A c.-199G>T (n.-199G>T) | |
| 11 | g.116837072C= | CA2002762383 | APOA1,APOA1-AS | c.129G= (p.Val43=) c.134+273G= (n.134+273G=) n.123+833C= c.-199G= (n.-199G=) | |
| 11 | g.116837072C>G | CA476869202 | APOA1,APOA1-AS | c.129G>C (p.Val43=) c.134+273G>C (n.134+273G>C) n.123+833C>G c.-199G>C (n.-199G>C) | |
| 11 | g.116837072C>T | CA476869201 | APOA1,APOA1-AS | c.129G>A (p.Val43=) c.134+273G>A (n.134+273G>A) n.123+833C>T c.-199G>A (n.-199G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837073A>C | CA382719279 | APOA1,APOA1-AS | c.128T>G (p.Val43Gly) c.134+272T>G (n.134+272T>G) n.123+834A>C c.-200T>G (n.-200T>G) | |
| 11 | g.116837073A>G | CA382719272 | APOA1,APOA1-AS | c.128T>C (p.Val43Ala) c.134+272T>C (n.134+272T>C) n.123+834A>G c.-200T>C (n.-200T>C) | |
| 11 | g.116837073A>T | CA382719270 | APOA1,APOA1-AS | c.128T>A (p.Val43Glu) c.134+272T>A (n.134+272T>A) n.123+834A>T c.-200T>A (n.-200T>A) | |
| 11 | g.116837074C>A | CA382719289 | APOA1,APOA1-AS | c.127G>T (p.Val43Leu) c.134+271G>T (n.134+271G>T) n.123+835C>A c.-201G>T (n.-201G>T) | |
| 11 | g.116837074C= | CA2002762384 | APOA1,APOA1-AS | c.127G= (p.Val43=) c.134+271G= (n.134+271G=) n.123+835C= c.-201G= (n.-201G=) | |
| 11 | g.116837074C>G | CA229325261 | APOA1,APOA1-AS | c.127G>C (p.Val43Leu) c.134+271G>C (n.134+271G>C) n.123+835C>G c.-201G>C (n.-201G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837074C>T | CA6289889 | APOA1,APOA1-AS | c.127G>A (p.Val43Met) c.134+271G>A (n.134+271G>A) n.123+835C>T c.-201G>A (n.-201G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837075G>A | CA476869203 | APOA1,APOA1-AS | c.126C>T (p.Tyr42=) c.134+270C>T (n.134+270C>T) n.123+836G>A c.-202C>T (n.-202C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837075G>C | CA382719292 | APOA1,APOA1-AS | c.126C>G (p.Tyr42Ter) c.134+270C>G (n.134+270C>G) n.123+836G>C c.-202C>G (n.-202C>G) | ClinVar |
| 11 | g.116837075G= | CA2002762385 | APOA1,APOA1-AS | c.126C= (p.Tyr42=) c.134+270C= (n.134+270C=) n.123+836G= c.-202C= (n.-202C=) | |
| 11 | g.116837075G>T | CA382719295 | APOA1,APOA1-AS | c.126C>A (p.Tyr42Ter) c.134+270C>A (n.134+270C>A) n.123+836G>T c.-202C>A (n.-202C>A) | dbSNP |
| 11 | g.116837076T>A | CA382719296 | APOA1,APOA1-AS | c.125A>T (p.Tyr42Phe) c.134+269A>T (n.134+269A>T) n.123+837T>A c.-203A>T (n.-203A>T) | |
| 11 | g.116837076T>C | CA382719297 | APOA1,APOA1-AS | c.125A>G (p.Tyr42Cys) c.134+269A>G (n.134+269A>G) n.123+837T>C c.-203A>G (n.-203A>G) | |
| 11 | g.116837076T>G | CA382719298 | APOA1,APOA1-AS | c.125A>C (p.Tyr42Ser) c.134+269A>C (n.134+269A>C) n.123+837T>G c.-203A>C (n.-203A>C) | |
| 11 | g.116837077A>C | CA382719299 | APOA1,APOA1-AS | c.124T>G (p.Tyr42Asp) c.134+268T>G (n.134+268T>G) n.123+838A>C c.-204T>G (n.-204T>G) | |
| 11 | g.116837077A>G | CA382719301 | APOA1,APOA1-AS | c.124T>C (p.Tyr42His) c.134+268T>C (n.134+268T>C) n.123+838A>G c.-204T>C (n.-204T>C) | |
| 11 | g.116837077A>T | CA382719302 | APOA1,APOA1-AS | c.124T>A (p.Tyr42Asn) c.134+268T>A (n.134+268T>A) n.123+838A>T c.-204T>A (n.-204T>A) | |
| 11 | g.116837078C>A | CA476869204 | APOA1,APOA1-AS | c.123G>T (p.Val41=) c.134+267G>T (n.134+267G>T) n.123+839C>A c.-205G>T (n.-205G>T) | |
| 11 | g.116837078C>G | CA476869205 | APOA1,APOA1-AS | c.123G>C (p.Val41=) c.134+267G>C (n.134+267G>C) n.123+839C>G c.-205G>C (n.-205G>C) | |
| 11 | g.116837078C>T | CA476869206 | APOA1,APOA1-AS | c.123G>A (p.Val41=) c.134+267G>A (n.134+267G>A) n.123+839C>T c.-205G>A (n.-205G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837079A>C | CA382719306 | APOA1,APOA1-AS | c.122T>G (p.Val41Gly) c.134+266T>G (n.134+266T>G) n.123+840A>C c.-206T>G (n.-206T>G) | |
| 11 | g.116837079A>G | CA382719309 | APOA1,APOA1-AS | c.122T>C (p.Val41Ala) c.134+266T>C (n.134+266T>C) n.123+840A>G c.-206T>C (n.-206T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837079A>T | CA382719312 | APOA1,APOA1-AS | c.122T>A (p.Val41Glu) c.134+266T>A (n.134+266T>A) n.123+840A>T c.-206T>A (n.-206T>A) | |
| 11 | g.116837080C>A | CA6289890 | APOA1,APOA1-AS | c.121G>T (p.Val41Leu) c.134+265G>T (n.134+265G>T) n.123+841C>A c.-207G>T (n.-207G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837080C= | CA2002762386 | APOA1,APOA1-AS | c.121G= (p.Val41=) c.134+265G= (n.134+265G=) n.123+841C= c.-207G= (n.-207G=) | |
| 11 | g.116837080C>G | CA382719320 | APOA1,APOA1-AS | c.121G>C (p.Val41Leu) c.134+265G>C (n.134+265G>C) n.123+841C>G c.-207G>C (n.-207G>C) | |
| 11 | g.116837080C>T | CA382719317 | APOA1,APOA1-AS | c.121G>A (p.Val41Met) c.134+265G>A (n.134+265G>A) n.123+841C>T c.-207G>A (n.-207G>A) | |
| 11 | g.116837081A= | CA2002762387 | APOA1,APOA1-AS | c.120T= (p.Thr40=) c.134+264T= (n.134+264T=) n.123+842A= c.-208T= (n.-208T=) | |
| 11 | g.116837081A>C | CA6289891 | APOA1,APOA1-AS | c.120T>G (p.Thr40=) c.134+264T>G (n.134+264T>G) n.123+842A>C c.-208T>G (n.-208T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.116837081A>G | CA476869207 | APOA1,APOA1-AS | c.120T>C (p.Thr40=) c.134+264T>C (n.134+264T>C) n.123+842A>G c.-208T>C (n.-208T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.116837081A>T | CA476869208 | APOA1,APOA1-AS | c.120T>A (p.Thr40=) c.134+264T>A (n.134+264T>A) n.123+842A>T c.-208T>A (n.-208T>A) | |
| 11 | g.116837082G>A | CA382719338 | APOA1,APOA1-AS | c.119C>T (p.Thr40Ile) c.134+263C>T (n.134+263C>T) n.123+843G>A c.-209C>T (n.-209C>T) | |
| 11 | g.116837082G>C | CA382719339 | APOA1,APOA1-AS | c.119C>G (p.Thr40Ser) c.134+263C>G (n.134+263C>G) n.123+843G>C c.-209C>G (n.-209C>G) | |
| 11 | g.116837082G= | CA2002762388 | APOA1,APOA1-AS | c.119C= (p.Thr40=) c.134+263C= (n.134+263C=) n.123+843G= c.-209C= (n.-209C=) | |
| 11 | g.116837082G>T | CA382719347 | APOA1,APOA1-AS | c.119C>A (p.Thr40Asn) c.134+263C>A (n.134+263C>A) n.123+843G>T c.-209C>A (n.-209C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837083T>A | CA382719352 | APOA1,APOA1-AS | c.118A>T (p.Thr40Ser) c.134+262A>T (n.134+262A>T) n.123+844T>A c.-210A>T (n.-210A>T) | |
| 11 | g.116837083T>C | CA6289892 | APOA1,APOA1-AS | c.118A>G (p.Thr40Ala) c.134+262A>G (n.134+262A>G) n.123+844T>C c.-210A>G (n.-210A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837083T>G | CA382719356 | APOA1,APOA1-AS | c.118A>C (p.Thr40Pro) c.134+262A>C (n.134+262A>C) n.123+844T>G c.-210A>C (n.-210A>C) | |
| 11 | g.116837083T= | CA2002762389 | APOA1,APOA1-AS | c.118A= (p.Thr40=) c.134+262A= (n.134+262A=) n.123+844T= c.-210A= (n.-210A=) | |
| 11 | g.116837084G>A | CA476869209 | APOA1,APOA1-AS | c.117C>T (p.Ala39=) c.134+261C>T (n.134+261C>T) n.123+845G>A c.-211C>T (n.-211C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837084G>C | CA476869210 | APOA1,APOA1-AS | c.117C>G (p.Ala39=) c.134+261C>G (n.134+261C>G) n.123+845G>C c.-211C>G (n.-211C>G) | |
| 11 | g.116837084G= | CA2002762390 | APOA1,APOA1-AS | c.117C= (p.Ala39=) c.134+261C= (n.134+261C=) n.123+845G= c.-211C= (n.-211C=) | |
| 11 | g.116837084G>T | CA476869211 | APOA1,APOA1-AS | c.117C>A (p.Ala39=) c.134+261C>A (n.134+261C>A) n.123+845G>T c.-211C>A (n.-211C>A) | |
| 11 | g.116837085G>A | CA6289893 | APOA1,APOA1-AS | c.116C>T (p.Ala39Val) c.134+260C>T (n.134+260C>T) n.123+846G>A c.-212C>T (n.-212C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837085G>C | CA382719369 | APOA1,APOA1-AS | c.116C>G (p.Ala39Gly) c.134+260C>G (n.134+260C>G) n.123+846G>C c.-212C>G (n.-212C>G) | |
| 11 | g.116837085G= | CA2002762391 | APOA1,APOA1-AS | c.116C= (p.Ala39=) c.134+260C= (n.134+260C=) n.123+846G= c.-212C= (n.-212C=) | |
| 11 | g.116837085G>T | CA382719376 | APOA1,APOA1-AS | c.116C>A (p.Ala39Asp) c.134+260C>A (n.134+260C>A) n.123+846G>T c.-212C>A (n.-212C>A) | |
| 11 | g.116837086C>A | CA382719383 | APOA1,APOA1-AS | c.115G>T (p.Ala39Ser) c.134+259G>T (n.134+259G>T) n.123+847C>A c.-213G>T (n.-213G>T) | |
| 11 | g.116837086C>G | CA382719386 | APOA1,APOA1-AS | c.115G>C (p.Ala39Pro) c.134+259G>C (n.134+259G>C) n.123+847C>G c.-213G>C (n.-213G>C) | |
| 11 | g.116837086C>T | CA382719390 | APOA1,APOA1-AS | c.115G>A (p.Ala39Thr) c.134+259G>A (n.134+259G>A) n.123+847C>T c.-213G>A (n.-213G>A) | COSMIC |
| 11 | g.116837087C>A | CA476869213 | APOA1,APOA1-AS | c.114G>T (p.Leu38=) c.134+258G>T (n.134+258G>T) n.123+848C>A c.-214G>T (n.-214G>T) | |
| 11 | g.116837087C= | CA2002762392 | APOA1,APOA1-AS | c.114G= (p.Leu38=) c.134+258G= (n.134+258G=) n.123+848C= c.-214G= (n.-214G=) | |
| 11 | g.116837087C>G | CA6289894 | APOA1,APOA1-AS | c.114G>C (p.Leu38=) c.134+258G>C (n.134+258G>C) n.123+848C>G c.-214G>C (n.-214G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837087C>T | CA476869212 | APOA1,APOA1-AS | c.114G>A (p.Leu38=) c.134+258G>A (n.134+258G>A) n.123+848C>T c.-214G>A (n.-214G>A) | |
| 11 | g.116837088A>C | CA382719400 | APOA1,APOA1-AS | c.113T>G (p.Leu38Arg) c.134+257T>G (n.134+257T>G) n.123+849A>C c.-215T>G (n.-215T>G) | |
| 11 | g.116837088A>G | CA382719404 | APOA1,APOA1-AS | c.113T>C (p.Leu38Pro) c.134+257T>C (n.134+257T>C) n.123+849A>G c.-215T>C (n.-215T>C) | |
| 11 | g.116837088A>T | CA382719399 | APOA1,APOA1-AS | c.113T>A (p.Leu38Gln) c.134+257T>A (n.134+257T>A) n.123+849A>T c.-215T>A (n.-215T>A) | |
| 11 | g.116837088_116837089delinsAG | CA2002762393 | APOA1,APOA1-AS | c.112_113delinsCT (p.Leu38=) c.134+256_134+257delinsCT (n.134+256_134+257delinsCT) n.123+849_123+850delinsAG c.-216_-215delinsCT (n.-216_-215delinsCT) | |
| 11 | g.116837089G>A | CA229325298 | APOA1,APOA1-AS | c.112C>T (p.Leu38=) c.134+256C>T (n.134+256C>T) n.123+850G>A c.-216C>T (n.-216C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116837089G>C | CA382719410 | APOA1,APOA1-AS | c.112C>G (p.Leu38Val) c.134+256C>G (n.134+256C>G) n.123+850G>C c.-216C>G (n.-216C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116837089G= | CA2002762394 | APOA1,APOA1-AS | c.112C= (p.Leu38=) c.134+256C= (n.134+256C=) n.123+850G= c.-216C= (n.-216C=) | |
| 11 | g.116837089G>T | CA382719411 | APOA1,APOA1-AS | c.112C>A (p.Leu38Met) c.134+256C>A (n.134+256C>A) n.123+850G>T c.-216C>A (n.-216C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837090del | CA6289895 | APOA1,APOA1-AS | c.112del (p.Leu38TrpfsTer29) c.134+256del (n.134+256del) n.123+851del c.-216del (n.-216del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837090G>A | CA476869214 | APOA1,APOA1-AS | c.111C>T (p.Asp37=) c.134+255C>T (n.134+255C>T) n.123+851G>A c.-217C>T (n.-217C>T) | |
| 11 | g.116837090G>C | CA382719417 | APOA1,APOA1-AS | c.111C>G (p.Asp37Glu) c.134+255C>G (n.134+255C>G) n.123+851G>C c.-217C>G (n.-217C>G) | |
| 11 | g.116837090G>T | CA382719431 | APOA1,APOA1-AS | c.111C>A (p.Asp37Glu) c.134+255C>A (n.134+255C>A) n.123+851G>T c.-217C>A (n.-217C>A) | |
| 11 | g.116837091T>A | CA382719436 | APOA1,APOA1-AS | c.110A>T (p.Asp37Val) c.134+254A>T (n.134+254A>T) n.123+852T>A c.-218A>T (n.-218A>T) | |
| 11 | g.116837091T>C | CA382719437 | APOA1,APOA1-AS | c.110A>G (p.Asp37Gly) c.134+254A>G (n.134+254A>G) n.123+852T>C c.-218A>G (n.-218A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837091T>G | CA382719438 | APOA1,APOA1-AS | c.110A>C (p.Asp37Ala) c.134+254A>C (n.134+254A>C) n.123+852T>G c.-218A>C (n.-218A>C) | dbSNP |
| 11 | g.116837091T= | CA2002762395 | APOA1,APOA1-AS | c.110A= (p.Asp37=) c.134+254A= (n.134+254A=) n.123+852T= c.-218A= (n.-218A=) | |
| 11 | g.116837092C>A | CA382719441 | APOA1,APOA1-AS | c.109G>T (p.Asp37Tyr) c.134+253G>T (n.134+253G>T) n.123+853C>A c.-219G>T (n.-219G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837092C= | CA2002762396 | APOA1,APOA1-AS | c.109G= (p.Asp37=) c.134+253G= (n.134+253G=) n.123+853C= c.-219G= (n.-219G=) | |
| 11 | g.116837092C>G | CA382719447 | APOA1,APOA1-AS | c.109G>C (p.Asp37His) c.134+253G>C (n.134+253G>C) n.123+853C>G c.-219G>C (n.-219G>C) | |
| 11 | g.116837092C>T | CA382719451 | APOA1,APOA1-AS | c.109G>A (p.Asp37Asn) c.134+253G>A (n.134+253G>A) n.123+853C>T c.-219G>A (n.-219G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116837093C>A | CA382719479 | APOA1,APOA1-AS | c.108G>T (p.Lys36Asn) c.134+252G>T (n.134+252G>T) n.123+854C>A c.-220G>T (n.-220G>T) | |
| 11 | g.116837093C= | CA2002762397 | APOA1,APOA1-AS | c.108G= (p.Lys36=) c.134+252G= (n.134+252G=) n.123+854C= c.-220G= (n.-220G=) | |
| 11 | g.116837093C>G | CA382719454 | APOA1,APOA1-AS | c.108G>C (p.Lys36Asn) c.134+252G>C (n.134+252G>C) n.123+854C>G c.-220G>C (n.-220G>C) | |
| 11 | g.116837093C>T | CA6289896 | APOA1,APOA1-AS | c.108G>A (p.Lys36=) c.134+252G>A (n.134+252G>A) n.123+854C>T c.-220G>A (n.-220G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837094T>A | CA382719484 | APOA1,APOA1-AS | c.107A>T (p.Lys36Met) c.134+251A>T (n.134+251A>T) n.123+855T>A c.-221A>T (n.-221A>T) | |
| 11 | g.116837094T>C | CA382719488 | APOA1,APOA1-AS | c.107A>G (p.Lys36Arg) c.134+251A>G (n.134+251A>G) n.123+855T>C c.-221A>G (n.-221A>G) | |
| 11 | g.116837094T>G | CA382719489 | APOA1,APOA1-AS | c.107A>C (p.Lys36Thr) c.134+251A>C (n.134+251A>C) n.123+855T>G c.-221A>C (n.-221A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837095T>A | CA382719490 | APOA1,APOA1-AS | c.106A>T (p.Lys36Ter) c.134+250A>T (n.134+250A>T) n.123+856T>A c.-222A>T (n.-222A>T) | |
| 11 | g.116837095T>C | CA382719492 | APOA1,APOA1-AS | c.106A>G (p.Lys36Glu) c.134+250A>G (n.134+250A>G) n.123+856T>C c.-222A>G (n.-222A>G) | |
| 11 | g.116837095T>G | CA382719495 | APOA1,APOA1-AS | c.106A>C (p.Lys36Gln) c.134+250A>C (n.134+250A>C) n.123+856T>G c.-222A>C (n.-222A>C) | |
| 11 | g.116837096C>A | CA476869217 | APOA1,APOA1-AS | c.105G>T (p.Val35=) c.134+249G>T (n.134+249G>T) n.123+857C>A c.-223G>T (n.-223G>T) | |
| 11 | g.116837096C>G | CA476869218 | APOA1,APOA1-AS | c.105G>C (p.Val35=) c.134+249G>C (n.134+249G>C) n.123+857C>G c.-223G>C (n.-223G>C) | |
| 11 | g.116837096C>T | CA476869219 | APOA1,APOA1-AS | c.105G>A (p.Val35=) c.134+249G>A (n.134+249G>A) n.123+857C>T c.-223G>A (n.-223G>A) | |
| 11 | g.116837097A>C | CA382719504 | APOA1,APOA1-AS | c.104T>G (p.Val35Gly) c.134+248T>G (n.134+248T>G) n.123+858A>C c.-224T>G (n.-224T>G) | |
| 11 | g.116837097A>G | CA382719515 | APOA1,APOA1-AS | c.104T>C (p.Val35Ala) c.134+248T>C (n.134+248T>C) n.123+858A>G c.-224T>C (n.-224T>C) | |
| 11 | g.116837097A>T | CA382719516 | APOA1,APOA1-AS | c.104T>A (p.Val35Glu) c.134+248T>A (n.134+248T>A) n.123+858A>T c.-224T>A (n.-224T>A) | |
| 11 | g.116837098C>A | CA382720960 | APOA1,APOA1-AS | c.103G>T (p.Val35Leu) c.134+247G>T (n.134+247G>T) n.123+859C>A c.-225G>T (n.-225G>T) | |
| 11 | g.116837098C= | CA2002762398 | APOA1,APOA1-AS | c.103G= (p.Val35=) c.134+247G= (n.134+247G=) n.123+859C= c.-225G= (n.-225G=) | |
| 11 | g.116837098C>G | CA382720967 | APOA1,APOA1-AS | c.103G>C (p.Val35Leu) c.134+247G>C (n.134+247G>C) n.123+859C>G c.-225G>C (n.-225G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.116837098C>T | CA382720971 | APOA1,APOA1-AS | c.103G>A (p.Val35Met) c.134+247G>A (n.134+247G>A) n.123+859C>T c.-225G>A (n.-225G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837099T>A | CA476869251 | APOA1,APOA1-AS | c.102A>T (p.Arg34=) c.134+246A>T (n.134+246A>T) n.123+860T>A c.-226A>T (n.-226A>T) | |
| 11 | g.116837099T>C | CA476869252 | APOA1,APOA1-AS | c.102A>G (p.Arg34=) c.134+246A>G (n.134+246A>G) n.123+860T>C c.-226A>G (n.-226A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116837099T>G | CA476869253 | APOA1,APOA1-AS | c.102A>C (p.Arg34=) c.134+246A>C (n.134+246A>C) n.123+860T>G c.-226A>C (n.-226A>C) | dbSNP |
| 11 | g.116837099T= | CA2002762399 | APOA1,APOA1-AS | c.102A= (p.Arg34=) c.134+246A= (n.134+246A=) n.123+860T= c.-226A= (n.-226A=) | |
| 11 | g.116837100C>A | CA127563 | APOA1,APOA1-AS | c.101G>T (p.Arg34Leu) c.134+245G>T (n.134+245G>T) n.123+861C>A c.-227G>T (n.-227G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837100C= | CA2002762400 | APOA1,APOA1-AS | c.101G= (p.Arg34=) c.134+245G= (n.134+245G=) n.123+861C= c.-227G= (n.-227G=) | |
| 11 | g.116837100C>G | CA382720977 | APOA1,APOA1-AS | c.101G>C (p.Arg34Pro) c.134+245G>C (n.134+245G>C) n.123+861C>G c.-227G>C (n.-227G>C) | |
| 11 | g.116837100C>T | CA382720974 | APOA1,APOA1-AS | c.101G>A (p.Arg34Gln) c.134+245G>A (n.134+245G>A) n.123+861C>T c.-227G>A (n.-227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.116837101G>A | CA382720980 | APOA1,APOA1-AS | c.100C>T (p.Arg34Ter) c.134+244C>T (n.134+244C>T) n.123+862G>A c.-228C>T (n.-228C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.116837101G>C | CA382720987 | APOA1,APOA1-AS | c.100C>G (p.Arg34Gly) c.134+244C>G (n.134+244C>G) n.123+862G>C c.-228C>G (n.-228C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837101G= | CA2002762401 | APOA1,APOA1-AS | c.100C= (p.Arg34=) c.134+244C= (n.134+244C=) n.123+862G= c.-228C= (n.-228C=) | |
| 11 | g.116837101G>T | CA476869255 | APOA1,APOA1-AS | c.100C>A (p.Arg34=) c.134+244C>A (n.134+244C>A) n.123+862G>T c.-228C>A (n.-228C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837102A>C | CA382720993 | APOA1,APOA1-AS | c.99T>G (p.Asp33Glu) c.134+243T>G (n.134+243T>G) n.123+863A>C c.-229T>G (n.-229T>G) | |
| 11 | g.116837102A>G | CA476869256 | APOA1,APOA1-AS | c.99T>C (p.Asp33=) c.134+243T>C (n.134+243T>C) n.123+863A>G c.-229T>C (n.-229T>C) | |
| 11 | g.116837102A>T | CA382720996 | APOA1,APOA1-AS | c.99T>A (p.Asp33Glu) c.134+243T>A (n.134+243T>A) n.123+863A>T c.-229T>A (n.-229T>A) | |
| 11 | g.116837103T>A | CA382721000 | APOA1,APOA1-AS | c.98A>T (p.Asp33Val) c.134+242A>T (n.134+242A>T) n.123+864T>A c.-230A>T (n.-230A>T) | |
| 11 | g.116837103T>C | CA382721005 | APOA1,APOA1-AS | c.98A>G (p.Asp33Gly) c.134+242A>G (n.134+242A>G) n.123+864T>C c.-230A>G (n.-230A>G) | |
| 11 | g.116837103T>G | CA382721002 | APOA1,APOA1-AS | c.98A>C (p.Asp33Ala) c.134+242A>C (n.134+242A>C) n.123+864T>G c.-230A>C (n.-230A>C) | |
| 11 | g.116837104C>A | CA382721011 | APOA1,APOA1-AS | c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.134+241G>T (n.134+241G>T) n.123+865C>A c.-231G>T (n.-231G>T) | |
| 11 | g.116837104C>G | CA382721012 | APOA1,APOA1-AS | c.97G>C (p.Asp33His) c.134+241G>C (n.134+241G>C) n.123+865C>G c.-231G>C (n.-231G>C) | |
| 11 | g.116837104C>T | CA382721013 | APOA1,APOA1-AS | c.97G>A (p.Asp33Asn) c.134+241G>A (n.134+241G>A) n.123+865C>T c.-231G>A (n.-231G>A) | |
| 11 | g.116837105C>A | CA382721018 | APOA1,APOA1-AS | c.96G>T (p.Trp32Cys) c.134+240G>T (n.134+240G>T) n.123+866C>A c.-232G>T (n.-232G>T) | |
| 11 | g.116837105C>G | CA382721030 | APOA1,APOA1-AS | c.96G>C (p.Trp32Cys) c.134+240G>C (n.134+240G>C) n.123+866C>G c.-232G>C (n.-232G>C) | |
| 11 | g.116837105C>T | CA382721035 | APOA1,APOA1-AS | c.96G>A (p.Trp32Ter) c.134+240G>A (n.134+240G>A) n.123+866C>T c.-232G>A (n.-232G>A) | |
| 11 | g.116837106C>A | CA382721036 | APOA1,APOA1-AS | c.95G>T (p.Trp32Leu) c.134+239G>T (n.134+239G>T) n.123+867C>A c.-233G>T (n.-233G>T) | |
| 11 | g.116837106C>G | CA382721037 | APOA1,APOA1-AS | c.95G>C (p.Trp32Ser) c.134+239G>C (n.134+239G>C) n.123+867C>G c.-233G>C (n.-233G>C) | |
| 11 | g.116837106C>T | CA382721042 | APOA1,APOA1-AS | c.95G>A (p.Trp32Ter) c.134+239G>A (n.134+239G>A) n.123+867C>T c.-233G>A (n.-233G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837107A>C | CA382721046 | APOA1,APOA1-AS | c.94T>G (p.Trp32Gly) c.134+238T>G (n.134+238T>G) n.123+868A>C c.-234T>G (n.-234T>G) | |
| 11 | g.116837107A>G | CA382721047 | APOA1,APOA1-AS | c.94T>C (p.Trp32Arg) c.134+238T>C (n.134+238T>C) n.123+868A>G c.-234T>C (n.-234T>C) | |
| 11 | g.116837107A>T | CA382721048 | APOA1,APOA1-AS | c.94T>A (p.Trp32Arg) c.134+238T>A (n.134+238T>A) n.123+868A>T c.-234T>A (n.-234T>A) | |
| 11 | g.116837108G>A | CA476869261 | APOA1,APOA1-AS | c.93C>T (p.Pro31=) c.134+237C>T (n.134+237C>T) n.123+869G>A c.-235C>T (n.-235C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837108G>C | CA476869263 | APOA1,APOA1-AS | c.93C>G (p.Pro31=) c.134+237C>G (n.134+237C>G) n.123+869G>C c.-235C>G (n.-235C>G) | |
| 11 | g.116837108G>T | CA476869262 | APOA1,APOA1-AS | c.93C>A (p.Pro31=) c.134+237C>A (n.134+237C>A) n.123+869G>T c.-235C>A (n.-235C>A) | |
| 11 | g.116837109G>A | CA382721050 | APOA1,APOA1-AS | c.92C>T (p.Pro31Leu) c.134+236C>T (n.134+236C>T) n.123+870G>A c.-236C>T (n.-236C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.116837109G>C | CA382721055 | APOA1,APOA1-AS | c.92C>G (p.Pro31Arg) c.134+236C>G (n.134+236C>G) n.123+870G>C c.-236C>G (n.-236C>G) | |
| 11 | g.116837109G= | CA2002762402 | APOA1,APOA1-AS | c.92C= (p.Pro31=) c.134+236C= (n.134+236C=) n.123+870G= c.-236C= (n.-236C=) | |
| 11 | g.116837109G>T | CA382721053 | APOA1,APOA1-AS | c.92C>A (p.Pro31His) c.134+236C>A (n.134+236C>A) n.123+870G>T c.-236C>A (n.-236C>A) | |
| 11 | g.116837110G>A | CA382721059 | APOA1,APOA1-AS | c.91C>T (p.Pro31Ser) c.134+235C>T (n.134+235C>T) n.123+871G>A c.-237C>T (n.-237C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116837110G>C | CA6289897 | APOA1,APOA1-AS | c.91C>G (p.Pro31Ala) c.134+235C>G (n.134+235C>G) n.123+871G>C c.-237C>G (n.-237C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837110G= | CA2002762403 | APOA1,APOA1-AS | c.91C= (p.Pro31=) c.134+235C= (n.134+235C=) n.123+871G= c.-237C= (n.-237C=) | |
| 11 | g.116837110G>T | CA382721063 | APOA1,APOA1-AS | c.91C>A (p.Pro31Thr) c.134+235C>A (n.134+235C>A) n.123+871G>T c.-237C>A (n.-237C>A) | |
| 11 | g.116837111G>A | CA6289898 | APOA1,APOA1-AS | c.90C>T (p.Ser30=) c.134+234C>T (n.134+234C>T) n.123+872G>A c.-238C>T (n.-238C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837111G>C | CA382721070 | APOA1,APOA1-AS | c.90C>G (p.Ser30Arg) c.134+234C>G (n.134+234C>G) n.123+872G>C c.-238C>G (n.-238C>G) | |
| 11 | g.116837111G= | CA2002762404 | APOA1,APOA1-AS | c.90C= (p.Ser30=) c.134+234C= (n.134+234C=) n.123+872G= c.-238C= (n.-238C=) | |
| 11 | g.116837111G>T | CA382721071 | APOA1,APOA1-AS | c.90C>A (p.Ser30Arg) c.134+234C>A (n.134+234C>A) n.123+872G>T c.-238C>A (n.-238C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837112C>A | CA382721078 | APOA1,APOA1-AS | c.89G>T (p.Ser30Ile) c.134+233G>T (n.134+233G>T) n.123+873C>A c.-239G>T (n.-239G>T) | |
| 11 | g.116837112C= | CA2002762405 | APOA1,APOA1-AS | c.89G= (p.Ser30=) c.134+233G= (n.134+233G=) n.123+873C= c.-239G= (n.-239G=) | |
| 11 | g.116837112C>G | CA382721089 | APOA1,APOA1-AS | c.89G>C (p.Ser30Thr) c.134+233G>C (n.134+233G>C) n.123+873C>G c.-239G>C (n.-239G>C) | |
| 11 | g.116837112C>T | CA382721093 | APOA1,APOA1-AS | c.89G>A (p.Ser30Asn) c.134+233G>A (n.134+233G>A) n.123+873C>T c.-239G>A (n.-239G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837113T>A | CA382721095 | APOA1,APOA1-AS | c.88A>T (p.Ser30Cys) c.134+232A>T (n.134+232A>T) n.123+874T>A c.-240A>T (n.-240A>T) | |
| 11 | g.116837113T>C | CA229325329 | APOA1,APOA1-AS | c.88A>G (p.Ser30Gly) c.134+232A>G (n.134+232A>G) n.123+874T>C c.-240A>G (n.-240A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837113T>G | CA382721094 | APOA1,APOA1-AS | c.88A>C (p.Ser30Arg) c.134+232A>C (n.134+232A>C) n.123+874T>G c.-240A>C (n.-240A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116837113T= | CA2002762406 | APOA1,APOA1-AS | c.88A= (p.Ser30=) c.134+232A= (n.134+232A=) n.123+874T= c.-240A= (n.-240A=) | |
| 11 | g.116837114C>A | CA382721099 | APOA1,APOA1-AS | c.87G>T (p.Gln29His) c.134+231G>T (n.134+231G>T) n.123+875C>A c.-240-1G>T (n.-240-1G>T) | |
| 11 | g.116837114C= | CA2002762407 | APOA1,APOA1-AS | c.87G= (p.Gln29=) c.134+231G= (n.134+231G=) n.123+875C= c.-240-1G= (n.-240-1G=) | |
| 11 | g.116837114C>G | CA229325337 | APOA1,APOA1-AS | c.87G>C (p.Gln29His) c.134+231G>C (n.134+231G>C) n.123+875C>G c.-240-1G>C (n.-240-1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116837114C>T | CA476869269 | APOA1,APOA1-AS | c.87G>A (p.Gln29=) c.134+231G>A (n.134+231G>A) n.123+875C>T c.-240-1G>A (n.-240-1G>A) | |
| 11 | g.116837115T>A | CA382721101 | APOA1,APOA1-AS | c.86A>T (p.Gln29Leu) c.134+230A>T (n.134+230A>T) n.123+876T>A c.-240-2A>T (n.-240-2A>T) | |
| 11 | g.116837115T>C | CA382721104 | APOA1,APOA1-AS | c.86A>G (p.Gln29Arg) c.134+230A>G (n.134+230A>G) n.123+876T>C c.-240-2A>G (n.-240-2A>G) | |
| 11 | g.116837115T>G | CA382721120 | APOA1,APOA1-AS | c.86A>C (p.Gln29Pro) c.134+230A>C (n.134+230A>C) n.123+876T>G c.-240-2A>C (n.-240-2A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837115dup | CA2616112003 | APOA1,APOA1-AS | c.86dup (p.Ser30GlufsTer29) c.134+230dup (n.134+230dup) n.123+876dup c.-240-2dup (n.-240-2dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837115_116837116delinsTG | CA2002762408 | APOA1,APOA1-AS | c.85_86delinsCA (p.Gln29=) c.134+229_134+230delinsCA (n.134+229_134+230delinsCA) n.123+876_123+877delinsTG c.-240-3_-240-2delinsCA (n.-240-3_-240-2delinsCA) | |
| 11 | g.116837116G>A | CA382721129 | APOA1,APOA1-AS | c.85C>T (p.Gln29Ter) c.134+229C>T (n.134+229C>T) n.123+877G>A c.-240-3C>T (n.-240-3C>T) | |
| 11 | g.116837116G>C | CA382721144 | APOA1,APOA1-AS | c.85C>G (p.Gln29Glu) c.134+229C>G (n.134+229C>G) n.123+877G>C c.-240-3C>G (n.-240-3C>G) | |
| 11 | g.116837116G= | CA2002762409 | APOA1,APOA1-AS | c.85C= (p.Gln29=) c.134+229C= (n.134+229C=) n.123+877G= c.-240-3C= (n.-240-3C=) | |
| 11 | g.116837116G>T | CA382721139 | APOA1,APOA1-AS | c.85C>A (p.Gln29Lys) c.134+229C>A (n.134+229C>A) n.123+877G>T c.-240-3C>A (n.-240-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837122dup | CA6289899 | APOA1,APOA1-AS | c.85dup (p.Gln29ProfsTer30) c.134+229dup (n.134+229dup) n.123+883dup c.-240-3dup (n.-240-3dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.116837122del | CA476869273 | APOA1,APOA1-AS | c.85del (p.Gln29ArgfsTer7) c.134+229del (n.134+229del) n.123+883del c.-240-3del (n.-240-3del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.116837117G>A | CA6289900 | APOA1,APOA1-AS | c.84C>T (p.Pro28=) c.134+228C>T (n.134+228C>T) n.123+878G>A c.-240-4C>T (n.-240-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837117G>C | CA229325357 | APOA1,APOA1-AS | c.84C>G (p.Pro28=) c.134+228C>G (n.134+228C>G) n.123+878G>C c.-240-4C>G (n.-240-4C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837117G= | CA2002762410 | APOA1,APOA1-AS | c.84C= (p.Pro28=) c.134+228C= (n.134+228C=) n.123+878G= c.-240-4C= (n.-240-4C=) | |
| 11 | g.116837117G>T | CA476869274 | APOA1,APOA1-AS | c.84C>A (p.Pro28=) c.134+228C>A (n.134+228C>A) n.123+878G>T c.-240-4C>A (n.-240-4C>A) | |
| 11 | g.116837118G>A | CA382721165 | APOA1,APOA1-AS | c.83C>T (p.Pro28Leu) c.134+227C>T (n.134+227C>T) n.123+879G>A c.-240-5C>T (n.-240-5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116837118G>C | CA127555 | APOA1,APOA1-AS | c.83C>G (p.Pro28Arg) c.134+227C>G (n.134+227C>G) n.123+879G>C c.-240-5C>G (n.-240-5C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837118G= | CA2002762411 | APOA1,APOA1-AS | c.83C= (p.Pro28=) c.134+227C= (n.134+227C=) n.123+879G= c.-240-5C= (n.-240-5C=) | |
| 11 | g.116837118G>T | CA382721170 | APOA1,APOA1-AS | c.83C>A (p.Pro28His) c.134+227C>A (n.134+227C>A) n.123+879G>T c.-240-5C>A (n.-240-5C>A) | |
| 11 | g.116837119G>A | CA6289901 | APOA1,APOA1-AS | c.82C>T (p.Pro28Ser) c.134+226C>T (n.134+226C>T) n.123+880G>A c.-240-6C>T (n.-240-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837119G>C | CA382721175 | APOA1,APOA1-AS | c.82C>G (p.Pro28Ala) c.134+226C>G (n.134+226C>G) n.123+880G>C c.-240-6C>G (n.-240-6C>G) | |
| 11 | g.116837119G= | CA2002762412 | APOA1,APOA1-AS | c.82C= (p.Pro28=) c.134+226C= (n.134+226C=) n.123+880G= c.-240-6C= (n.-240-6C=) | |
| 11 | g.116837119G>T | CA382721172 | APOA1,APOA1-AS | c.82C>A (p.Pro28Thr) c.134+226C>A (n.134+226C>A) n.123+880G>T c.-240-6C>A (n.-240-6C>A) | |
| 11 | g.116837120G>A | CA476869278 | APOA1,APOA1-AS | c.81C>T (p.Pro27=) c.134+225C>T (n.134+225C>T) n.123+881G>A c.-240-7C>T (n.-240-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837120G>C | CA476869277 | APOA1,APOA1-AS | c.81C>G (p.Pro27=) c.134+225C>G (n.134+225C>G) n.123+881G>C c.-240-7C>G (n.-240-7C>G) | |
| 11 | g.116837120G= | CA2002762413 | APOA1,APOA1-AS | c.81C= (p.Pro27=) c.134+225C= (n.134+225C=) n.123+881G= c.-240-7C= (n.-240-7C=) | |
| 11 | g.116837120G>T | CA476869276 | APOA1,APOA1-AS | c.81C>A (p.Pro27=) c.134+225C>A (n.134+225C>A) n.123+881G>T c.-240-7C>A (n.-240-7C>A) | |
| 11 | g.116837121G>A | CA382721180 | APOA1,APOA1-AS | c.80C>T (p.Pro27Leu) c.134+224C>T (n.134+224C>T) n.123+882G>A c.-240-8C>T (n.-240-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837121G>C | CA127552 | APOA1,APOA1-AS | c.80C>G (p.Pro27Arg) c.134+224C>G (n.134+224C>G) n.123+882G>C c.-240-8C>G (n.-240-8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116837121G= | CA2002762414 | APOA1,APOA1-AS | c.80C= (p.Pro27=) c.134+224C= (n.134+224C=) n.123+882G= c.-240-8C= (n.-240-8C=) | |
| 11 | g.116837121G>T | CA6289902 | APOA1,APOA1-AS | c.80C>A (p.Pro27His) c.134+224C>A (n.134+224C>A) n.123+882G>T c.-240-8C>A (n.-240-8C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837122G>A | CA6289903 | APOA1,APOA1-AS | c.79C>T (p.Pro27Ser) c.134+223C>T (n.134+223C>T) n.123+883G>A c.-240-9C>T (n.-240-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837122G>C | CA382721189 | APOA1,APOA1-AS | c.79C>G (p.Pro27Ala) c.134+223C>G (n.134+223C>G) n.123+883G>C c.-240-9C>G (n.-240-9C>G) | |
| 11 | g.116837122G= | CA2002762415 | APOA1,APOA1-AS | c.79C= (p.Pro27=) c.134+223C= (n.134+223C=) n.123+883G= c.-240-9C= (n.-240-9C=) | |
| 11 | g.116837122G>T | CA229325384 | APOA1,APOA1-AS | c.79C>A (p.Pro27Thr) c.134+223C>A (n.134+223C>A) n.123+883G>T c.-240-9C>A (n.-240-9C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837123T>A | CA382721194 | APOA1,APOA1-AS | c.78A>T (p.Glu26Asp) c.134+222A>T (n.134+222A>T) n.123+884T>A c.-240-10A>T (n.-240-10A>T) | |
| 11 | g.116837123T>C | CA476869282 | APOA1,APOA1-AS | c.78A>G (p.Glu26=) c.134+222A>G (n.134+222A>G) n.123+884T>C c.-240-10A>G (n.-240-10A>G) | |
| 11 | g.116837123T>G | CA382721198 | APOA1,APOA1-AS | c.78A>C (p.Glu26Asp) c.134+222A>C (n.134+222A>C) n.123+884T>G c.-240-10A>C (n.-240-10A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837124T>A | CA382721201 | APOA1,APOA1-AS | c.77A>T (p.Glu26Val) c.134+221A>T (n.134+221A>T) n.123+885T>A c.-240-11A>T (n.-240-11A>T) | |
| 11 | g.116837124T>C | CA382721204 | APOA1,APOA1-AS | c.77A>G (p.Glu26Gly) c.134+221A>G (n.134+221A>G) n.123+885T>C c.-240-11A>G (n.-240-11A>G) | |
| 11 | g.116837124T>G | CA382721220 | APOA1,APOA1-AS | c.77A>C (p.Glu26Ala) c.134+221A>C (n.134+221A>C) n.123+885T>G c.-240-11A>C (n.-240-11A>C) | |
| 11 | g.116837125C>A | CA382721226 | APOA1,APOA1-AS | c.76G>T (p.Glu26Ter) c.134+220G>T (n.134+220G>T) n.123+886C>A c.-240-12G>T (n.-240-12G>T) | |
| 11 | g.116837125C= | CA2002762416 | APOA1,APOA1-AS | c.76G= (p.Glu26=) c.134+220G= (n.134+220G=) n.123+886C= c.-240-12G= (n.-240-12G=) | |
| 11 | g.116837125C>G | CA382721223 | APOA1,APOA1-AS | c.76G>C (p.Glu26Gln) c.134+220G>C (n.134+220G>C) n.123+886C>G c.-240-12G>C (n.-240-12G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837125C>T | CA382721222 | APOA1,APOA1-AS | c.76G>A (p.Glu26Lys) c.134+220G>A (n.134+220G>A) n.123+886C>T c.-240-12G>A (n.-240-12G>A) | COSMIC |
| 11 | g.116837126A>C | CA382721229 | APOA1,APOA1-AS | c.75T>G (p.Asp25Glu) c.134+219T>G (n.134+219T>G) n.123+887A>C c.-240-13T>G (n.-240-13T>G) | ClinVar |
| 11 | g.116837126A>G | CA476869285 | APOA1,APOA1-AS | c.75T>C (p.Asp25=) c.134+219T>C (n.134+219T>C) n.123+887A>G c.-240-13T>C (n.-240-13T>C) | |
| 11 | g.116837126A>T | CA382721230 | APOA1,APOA1-AS | c.75T>A (p.Asp25Glu) c.134+219T>A (n.134+219T>A) n.123+887A>T c.-240-13T>A (n.-240-13T>A) | |
| 11 | g.116837127T>A | CA382721231 | APOA1,APOA1-AS | c.74A>T (p.Asp25Val) c.134+218A>T (n.134+218A>T) n.123+888T>A c.-240-14A>T (n.-240-14A>T) | |
| 11 | g.116837127T>C | CA382721235 | APOA1,APOA1-AS | c.74A>G (p.Asp25Gly) c.134+218A>G (n.134+218A>G) n.123+888T>C c.-240-14A>G (n.-240-14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837127T>G | CA382721243 | APOA1,APOA1-AS | c.74A>C (p.Asp25Ala) c.134+218A>C (n.134+218A>C) n.123+888T>G c.-240-14A>C (n.-240-14A>C) | |
| 11 | g.116837127T= | CA2002762417 | APOA1,APOA1-AS | c.74A= (p.Asp25=) c.134+218A= (n.134+218A=) n.123+888T= c.-240-14A= (n.-240-14A=) | |
| 11 | g.116837128C>A | CA382721247 | APOA1,APOA1-AS | c.73G>T (p.Asp25Tyr) c.134+217G>T (n.134+217G>T) n.123+889C>A c.-240-15G>T (n.-240-15G>T) | |
| 11 | g.116837128C>G | CA382721251 | APOA1,APOA1-AS | c.73G>C (p.Asp25His) c.134+217G>C (n.134+217G>C) n.123+889C>G c.-240-15G>C (n.-240-15G>C) | |
| 11 | g.116837128C>T | CA382721254 | APOA1,APOA1-AS | c.73G>A (p.Asp25Asn) c.134+217G>A (n.134+217G>A) n.123+889C>T c.-240-15G>A (n.-240-15G>A) | |
| 11 | g.116837129T>A | CA382721257 | APOA1,APOA1-AS | c.72A>T (p.Gln24His) c.134+216A>T (n.134+216A>T) n.123+890T>A c.-240-16A>T (n.-240-16A>T) | |
| 11 | g.116837129T>C | CA476869289 | APOA1,APOA1-AS | c.72A>G (p.Gln24=) c.134+216A>G (n.134+216A>G) n.123+890T>C c.-240-16A>G (n.-240-16A>G) | |
| 11 | g.116837129T>G | CA382721260 | APOA1,APOA1-AS | c.72A>C (p.Gln24His) c.134+216A>C (n.134+216A>C) n.123+890T>G c.-240-16A>C (n.-240-16A>C) | dbSNP |
| 11 | g.116837129T= | CA2002762418 | APOA1,APOA1-AS | c.72A= (p.Gln24=) c.134+216A= (n.134+216A=) n.123+890T= c.-240-16A= (n.-240-16A=) | |
| 11 | g.116837130T>A | CA382721271 | APOA1,APOA1-AS | c.71A>T (p.Gln24Leu) c.134+215A>T (n.134+215A>T) n.123+891T>A c.-240-17A>T (n.-240-17A>T) | |
| 11 | g.116837130T>C | CA382721273 | APOA1,APOA1-AS | c.71A>G (p.Gln24Arg) c.134+215A>G (n.134+215A>G) n.123+891T>C c.-240-17A>G (n.-240-17A>G) | |
| 11 | g.116837130T>G | CA382721278 | APOA1,APOA1-AS | c.71A>C (p.Gln24Pro) c.134+215A>C (n.134+215A>C) n.123+891T>G c.-240-17A>C (n.-240-17A>C) | |
| 11 | g.116837131G>A | CA382721288 | APOA1,APOA1-AS | c.70C>T (p.Gln24Ter) c.134+214C>T (n.134+214C>T) n.123+892G>A c.-240-18C>T (n.-240-18C>T) | |
| 11 | g.116837131G>C | CA382721284 | APOA1,APOA1-AS | c.70C>G (p.Gln24Glu) c.134+214C>G (n.134+214C>G) n.123+892G>C c.-240-18C>G (n.-240-18C>G) | |
| 11 | g.116837131G>T | CA382721287 | APOA1,APOA1-AS | c.70C>A (p.Gln24Lys) c.134+214C>A (n.134+214C>A) n.123+892G>T c.-240-18C>A (n.-240-18C>A) | |
| 11 | g.116837132C>A | CA382721289 | APOA1,APOA1-AS | c.69G>T (p.Gln23His) c.134+213G>T (n.134+213G>T) n.123+893C>A c.-240-19G>T (n.-240-19G>T) | |
| 11 | g.116837132C>G | CA382721293 | APOA1,APOA1-AS | c.69G>C (p.Gln23His) c.134+213G>C (n.134+213G>C) n.123+893C>G c.-240-19G>C (n.-240-19G>C) | |
| 11 | g.116837132C>T | CA476869293 | APOA1,APOA1-AS | c.69G>A (p.Gln23=) c.134+213G>A (n.134+213G>A) n.123+893C>T c.-240-19G>A (n.-240-19G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837133T>A | CA382721296 | APOA1,APOA1-AS | c.68A>T (p.Gln23Leu) c.134+212A>T (n.134+212A>T) n.123+894T>A c.-240-20A>T (n.-240-20A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837133T>C | CA382721297 | APOA1,APOA1-AS | c.68A>G (p.Gln23Arg) c.134+212A>G (n.134+212A>G) n.123+894T>C c.-240-20A>G (n.-240-20A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837133T>G | CA382721298 | APOA1,APOA1-AS | c.68A>C (p.Gln23Pro) c.134+212A>C (n.134+212A>C) n.123+894T>G c.-240-20A>C (n.-240-20A>C) | |
| 11 | g.116837133T= | CA2002762419 | APOA1,APOA1-AS | c.68A= (p.Gln23=) c.134+212A= (n.134+212A=) n.123+894T= c.-240-20A= (n.-240-20A=) | |
| 11 | g.116837134G>A | CA127571 | APOA1,APOA1-AS | c.67C>T (p.Gln23Ter) c.134+211C>T (n.134+211C>T) n.123+895G>A c.-240-21C>T (n.-240-21C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837134G>C | CA382721304 | APOA1,APOA1-AS | c.67C>G (p.Gln23Glu) c.134+211C>G (n.134+211C>G) n.123+895G>C c.-240-21C>G (n.-240-21C>G) | |
| 11 | g.116837134G= | CA2002762420 | APOA1,APOA1-AS | c.67C= (p.Gln23=) c.134+211C= (n.134+211C=) n.123+895G= c.-240-21C= (n.-240-21C=) | |
| 11 | g.116837134G>T | CA382721306 | APOA1,APOA1-AS | c.67C>A (p.Gln23Lys) c.134+211C>A (n.134+211C>A) n.123+895G>T c.-240-21C>A (n.-240-21C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837135C>A | CA382721310 | APOA1,APOA1-AS | c.66G>T (p.Trp22Cys) c.134+210G>T (n.134+210G>T) n.123+896C>A c.-240-22G>T (n.-240-22G>T) | |
| 11 | g.116837135C>G | CA382721316 | APOA1,APOA1-AS | c.66G>C (p.Trp22Cys) c.134+210G>C (n.134+210G>C) n.123+896C>G c.-240-22G>C (n.-240-22G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837135C>T | CA382721317 | APOA1,APOA1-AS | c.66G>A (p.Trp22Ter) c.134+210G>A (n.134+210G>A) n.123+896C>T c.-240-22G>A (n.-240-22G>A) | |
| 11 | g.116837136C>A | CA382721334 | APOA1,APOA1-AS | c.65G>T (p.Trp22Leu) c.134+209G>T (n.134+209G>T) n.123+897C>A c.-240-23G>T (n.-240-23G>T) | |
| 11 | g.116837136C>G | CA382721338 | APOA1,APOA1-AS | c.65G>C (p.Trp22Ser) c.134+209G>C (n.134+209G>C) n.123+897C>G c.-240-23G>C (n.-240-23G>C) | |
| 11 | g.116837136C>T | CA382721322 | APOA1,APOA1-AS | c.65G>A (p.Trp22Ter) c.134+209G>A (n.134+209G>A) n.123+897C>T c.-240-23G>A (n.-240-23G>A) | |
| 11 | g.116837137A>C | CA382721342 | APOA1,APOA1-AS | c.64T>G (p.Trp22Gly) c.134+208T>G (n.134+208T>G) n.123+898A>C c.-240-24T>G (n.-240-24T>G) | |
| 11 | g.116837137A>G | CA382721348 | APOA1,APOA1-AS | c.64T>C (p.Trp22Arg) c.134+208T>C (n.134+208T>C) n.123+898A>G c.-240-24T>C (n.-240-24T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837137A>T | CA382721354 | APOA1,APOA1-AS | c.64T>A (p.Trp22Arg) c.134+208T>A (n.134+208T>A) n.123+898A>T c.-240-24T>A (n.-240-24T>A) | |
| 11 | g.116837138G>A | CA476869296 | APOA1,APOA1-AS | c.63C>T (p.Phe21=) c.134+207C>T (n.134+207C>T) n.123+899G>A c.-240-25C>T (n.-240-25C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837138G>C | CA382721358 | APOA1,APOA1-AS | c.63C>G (p.Phe21Leu) c.134+207C>G (n.134+207C>G) n.123+899G>C c.-240-25C>G (n.-240-25C>G) | |
| 11 | g.116837138G= | CA2002762421 | APOA1,APOA1-AS | c.63C= (p.Phe21=) c.134+207C= (n.134+207C=) n.123+899G= c.-240-25C= (n.-240-25C=) | |
| 11 | g.116837138G>T | CA382721384 | APOA1,APOA1-AS | c.63C>A (p.Phe21Leu) c.134+207C>A (n.134+207C>A) n.123+899G>T c.-240-25C>A (n.-240-25C>A) | dbSNP |
| 11 | g.116837139A>C | CA382721390 | APOA1,APOA1-AS | c.62T>G (p.Phe21Cys) c.134+206T>G (n.134+206T>G) n.123+900A>C c.-240-26T>G (n.-240-26T>G) | |
| 11 | g.116837139A>G | CA382721392 | APOA1,APOA1-AS | c.62T>C (p.Phe21Ser) c.134+206T>C (n.134+206T>C) n.123+900A>G c.-240-26T>C (n.-240-26T>C) | |
| 11 | g.116837139A>T | CA382721394 | APOA1,APOA1-AS | c.62T>A (p.Phe21Tyr) c.134+206T>A (n.134+206T>A) n.123+900A>T c.-240-26T>A (n.-240-26T>A) | |
| 11 | g.116837140A= | CA2002762422 | APOA1,APOA1-AS | c.61T= (p.Phe21=) c.134+205T= (n.134+205T=) n.123+901A= c.-240-27T= (n.-240-27T=) | |
| 11 | g.116837140A>C | CA382721398 | APOA1,APOA1-AS | c.61T>G (p.Phe21Val) c.134+205T>G (n.134+205T>G) n.123+901A>C c.-240-27T>G (n.-240-27T>G) | dbSNP |
| 11 | g.116837140A>G | CA382721400 | APOA1,APOA1-AS | c.61T>C (p.Phe21Leu) c.134+205T>C (n.134+205T>C) n.123+901A>G c.-240-27T>C (n.-240-27T>C) | |
| 11 | g.116837140A>T | CA382721412 | APOA1,APOA1-AS | c.61T>A (p.Phe21Ile) c.134+205T>A (n.134+205T>A) n.123+901A>T c.-240-27T>A (n.-240-27T>A) | |
| 11 | g.116837141A= | CA2002762423 | APOA1,APOA1-AS | c.60T= (p.His20=) c.134+204T= (n.134+204T=) n.123+902A= c.-240-28T= (n.-240-28T=) | |
| 11 | g.116837141A>C | CA382721420 | APOA1,APOA1-AS | c.60T>G (p.His20Gln) c.134+204T>G (n.134+204T>G) n.123+902A>C c.-240-28T>G (n.-240-28T>G) | |
| 11 | g.116837141A>G | CA476869300 | APOA1,APOA1-AS | c.60T>C (p.His20=) c.134+204T>C (n.134+204T>C) n.123+902A>G c.-240-28T>C (n.-240-28T>C) | dbSNP |
| 11 | g.116837141A>T | CA382721421 | APOA1,APOA1-AS | c.60T>A (p.His20Gln) c.134+204T>A (n.134+204T>A) n.123+902A>T c.-240-28T>A (n.-240-28T>A) | |
| 11 | g.116837142del | CA2695215593 | APOA1,APOA1-AS | c.59del (p.His20LeufsTer16) c.134+203del (n.134+203del) n.123+903del c.-240-29del (n.-240-29del) | |
| 11 | g.116837142T>A | CA382721431 | APOA1,APOA1-AS | c.59A>T (p.His20Leu) c.134+203A>T (n.134+203A>T) n.123+903T>A c.-240-29A>T (n.-240-29A>T) | |
| 11 | g.116837142T>C | CA382721424 | APOA1,APOA1-AS | c.59A>G (p.His20Arg) c.134+203A>G (n.134+203A>G) n.123+903T>C c.-240-29A>G (n.-240-29A>G) | |
| 11 | g.116837142T>G | CA382721423 | APOA1,APOA1-AS | c.59A>C (p.His20Pro) c.134+203A>C (n.134+203A>C) n.123+903T>G c.-240-29A>C (n.-240-29A>C) | |
| 11 | g.116837143G>A | CA382721436 | APOA1,APOA1-AS | c.58C>T (p.His20Tyr) c.134+202C>T (n.134+202C>T) n.123+904G>A c.-240-30C>T (n.-240-30C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837143G>C | CA382721440 | APOA1,APOA1-AS | c.58C>G (p.His20Asp) c.134+202C>G (n.134+202C>G) n.123+904G>C c.-240-30C>G (n.-240-30C>G) | |
| 11 | g.116837143G>T | CA382721443 | APOA1,APOA1-AS | c.58C>A (p.His20Asn) c.134+202C>A (n.134+202C>A) n.123+904G>T c.-240-30C>A (n.-240-30C>A) | |
| 11 | g.116837144C>A | CA6289904 | APOA1,APOA1-AS | c.57G>T (p.Arg19=) c.134+201G>T (n.134+201G>T) n.123+905C>A c.-240-31G>T (n.-240-31G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837144C= | CA2002762424 | APOA1,APOA1-AS | c.57G= (p.Arg19=) c.134+201G= (n.134+201G=) n.123+905C= c.-240-31G= (n.-240-31G=) | |
| 11 | g.116837144C>G | CA476869303 | APOA1,APOA1-AS | c.57G>C (p.Arg19=) c.134+201G>C (n.134+201G>C) n.123+905C>G c.-240-31G>C (n.-240-31G>C) | |
| 11 | g.116837144C>T | CA6289905 | APOA1,APOA1-AS | c.57G>A (p.Arg19=) c.134+201G>A (n.134+201G>A) n.123+905C>T c.-240-31G>A (n.-240-31G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837145C>A | CA382721454 | APOA1,APOA1-AS | c.56G>T (p.Arg19Leu) c.134+200G>T (n.134+200G>T) n.123+906C>A c.-240-32G>T (n.-240-32G>T) | |
| 11 | g.116837145C= | CA2002762425 | APOA1,APOA1-AS | c.56G= (p.Arg19=) c.134+200G= (n.134+200G=) n.123+906C= c.-240-32G= (n.-240-32G=) | |
| 11 | g.116837145C>G | CA6289906 | APOA1,APOA1-AS | c.56G>C (p.Arg19Pro) c.134+200G>C (n.134+200G>C) n.123+906C>G c.-240-32G>C (n.-240-32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.116837145C>T | CA382721459 | APOA1,APOA1-AS | c.56G>A (p.Arg19Gln) c.134+200G>A (n.134+200G>A) n.123+906C>T c.-240-32G>A (n.-240-32G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837146G>A | CA6289907 | APOA1,APOA1-AS | c.55C>T (p.Arg19Trp) c.134+199C>T (n.134+199C>T) n.123+907G>A c.-240-33C>T (n.-240-33C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837146G>C | CA382721460 | APOA1,APOA1-AS | c.55C>G (p.Arg19Gly) c.134+199C>G (n.134+199C>G) n.123+907G>C c.-240-33C>G (n.-240-33C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837146G= | CA2002762426 | APOA1,APOA1-AS | c.55C= (p.Arg19=) c.134+199C= (n.134+199C=) n.123+907G= c.-240-33C= (n.-240-33C=) | |
| 11 | g.116837146G>T | CA476869308 | APOA1,APOA1-AS | c.55C>A (p.Arg19=) c.134+199C>A (n.134+199C>A) n.123+907G>T c.-240-33C>A (n.-240-33C>A) | dbSNP |
| 11 | g.116837147A>C | CA476869310 | APOA1,APOA1-AS | c.54T>G (p.Ala18=) c.134+198T>G (n.134+198T>G) n.123+908A>C c.-240-34T>G (n.-240-34T>G) | |
| 11 | g.116837147A>G | CA476869313 | APOA1,APOA1-AS | c.54T>C (p.Ala18=) c.134+198T>C (n.134+198T>C) n.123+908A>G c.-240-34T>C (n.-240-34T>C) | |
| 11 | g.116837147A>T | CA476869314 | APOA1,APOA1-AS | c.54T>A (p.Ala18=) c.134+198T>A (n.134+198T>A) n.123+908A>T c.-240-34T>A (n.-240-34T>A) | |
| 11 | g.116837148G>A | CA382721461 | APOA1,APOA1-AS | c.53C>T (p.Ala18Val) c.134+197C>T (n.134+197C>T) n.123+909G>A c.-240-35C>T (n.-240-35C>T) | |
| 11 | g.116837148G>C | CA382721468 | APOA1,APOA1-AS | c.53C>G (p.Ala18Gly) c.134+197C>G (n.134+197C>G) n.123+909G>C c.-240-35C>G (n.-240-35C>G) | |
| 11 | g.116837148G>T | CA382721474 | APOA1,APOA1-AS | c.53C>A (p.Ala18Asp) c.134+197C>A (n.134+197C>A) n.123+909G>T c.-240-35C>A (n.-240-35C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837149C>A | CA382721479 | APOA1,APOA1-AS | c.52G>T (p.Ala18Ser) c.134+196G>T (n.134+196G>T) n.123+910C>A c.-240-36G>T (n.-240-36G>T) | |
| 11 | g.116837149C>G | CA382721480 | APOA1,APOA1-AS | c.52G>C (p.Ala18Pro) c.134+196G>C (n.134+196G>C) n.123+910C>G c.-240-36G>C (n.-240-36G>C) | |
| 11 | g.116837149C>T | CA382721478 | APOA1,APOA1-AS | c.52G>A (p.Ala18Thr) c.134+196G>A (n.134+196G>A) n.123+910C>T c.-240-36G>A (n.-240-36G>A) | |
| 11 | g.116837150C>A | CA382721493 | APOA1,APOA1-AS | c.51G>T (p.Gln17His) c.134+195G>T (n.134+195G>T) n.123+911C>A c.-240-37G>T (n.-240-37G>T) | |
| 11 | g.116837150C>G | CA382721485 | APOA1,APOA1-AS | c.51G>C (p.Gln17His) c.134+195G>C (n.134+195G>C) n.123+911C>G c.-240-37G>C (n.-240-37G>C) | ClinVar |
| 11 | g.116837150C>T | CA476869321 | APOA1,APOA1-AS | c.51G>A (p.Gln17=) c.134+195G>A (n.134+195G>A) n.123+911C>T c.-240-37G>A (n.-240-37G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.116837151T>A | CA382721498 | APOA1,APOA1-AS | c.50A>T (p.Gln17Leu) c.134+194A>T (n.134+194A>T) n.123+912T>A c.-240-38A>T (n.-240-38A>T) | |
| 11 | g.116837151T>C | CA382721500 | APOA1,APOA1-AS | c.50A>G (p.Gln17Arg) c.134+194A>G (n.134+194A>G) n.123+912T>C c.-240-38A>G (n.-240-38A>G) | |
| 11 | g.116837151T>G | CA382721503 | APOA1,APOA1-AS | c.50A>C (p.Gln17Pro) c.134+194A>C (n.134+194A>C) n.123+912T>G c.-240-38A>C (n.-240-38A>C) | |
| 11 | g.116837151T= | CA2002762427 | APOA1,APOA1-AS | c.50A= (p.Gln17=) c.134+194A= (n.134+194A=) n.123+912T= c.-240-38A= (n.-240-38A=) | |
| 11 | g.116837152G>A | CA382721511 | APOA1,APOA1-AS | c.49C>T (p.Gln17Ter) c.134+193C>T (n.134+193C>T) n.123+913G>A c.-240-39C>T (n.-240-39C>T) | |
| 11 | g.116837152G>C | CA382721518 | APOA1,APOA1-AS | c.49C>G (p.Gln17Glu) c.134+193C>G (n.134+193C>G) n.123+913G>C c.-240-39C>G (n.-240-39C>G) | |
| 11 | g.116837152G>T | CA382721524 | APOA1,APOA1-AS | c.49C>A (p.Gln17Lys) c.134+193C>A (n.134+193C>A) n.123+913G>T c.-240-39C>A (n.-240-39C>A) | ClinVar |
| 11 | g.116837153dup | CA942610415 | APOA1,APOA1-AS | c.49dup (p.Gln17ProfsTer10) c.134+193dup (n.134+193dup) n.123+914dup c.-240-39dup (n.-240-39dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837153del | CA2616112005 | APOA1,APOA1-AS | c.49del (p.Gln17ArgfsTer19) c.134+193del (n.134+193del) n.123+914del c.-240-39del (n.-240-39del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837153G>A | CA476869322 | APOA1,APOA1-AS | c.48C>T (p.Ser16=) c.134+192C>T (n.134+192C>T) n.123+914G>A c.-240-40C>T (n.-240-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116837153G>C | CA382721528 | APOA1,APOA1-AS | c.48C>G (p.Ser16Arg) c.134+192C>G (n.134+192C>G) n.123+914G>C c.-240-40C>G (n.-240-40C>G) | |
| 11 | g.116837153G= | CA2002762428 | APOA1,APOA1-AS | c.48C= (p.Ser16=) c.134+192C= (n.134+192C=) n.123+914G= c.-240-40C= (n.-240-40C=) | |
| 11 | g.116837153G>T | CA382721530 | APOA1,APOA1-AS | c.48C>A (p.Ser16Arg) c.134+192C>A (n.134+192C>A) n.123+914G>T c.-240-40C>A (n.-240-40C>A) |