Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.116836978_116836983delCA2616111993APOA1,APOA1-ASc.200+20_200+25del (n.200+20_200+25del)
c.134+364_134+369del (n.134+364_134+369del)
n.123+739_123+744del
c.-128+20_-128+25del (n.-128+20_-128+25del)
 gnomAD v4
11g.116836980A>CCA2616111996APOA1,APOA1-ASc.200+21T>G (n.200+21T>G)
c.134+365T>G (n.134+365T>G)
n.123+741A>C
c.-128+21T>G (n.-128+21T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.116836981A=CA2002762336APOA1,APOA1-ASc.200+20T= (n.200+20T=)
c.134+364T= (n.134+364T=)
n.123+742A=
c.-128+20T= (n.-128+20T=)
11g.116836981A>CCA942610315APOA1,APOA1-ASc.200+20T>G (n.200+20T>G)
c.134+364T>G (n.134+364T>G)
n.123+742A>C
c.-128+20T>G (n.-128+20T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836982C=CA2002762337APOA1,APOA1-ASc.200+19G= (n.200+19G=)
c.134+363G= (n.134+363G=)
n.123+743C=
c.-128+19G= (n.-128+19G=)
11g.116836982C>TCA6289866APOA1,APOA1-ASc.200+19G>A (n.200+19G>A)
c.134+363G>A (n.134+363G>A)
n.123+743C>T
c.-128+19G>A (n.-128+19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836983C>ACA2616111997APOA1,APOA1-ASc.200+18G>T (n.200+18G>T)
c.134+362G>T (n.134+362G>T)
n.123+744C>A
c.-128+18G>T (n.-128+18G>T)
 gnomAD v4
11g.116836983C=CA2002762338APOA1,APOA1-ASc.200+18G= (n.200+18G=)
c.134+362G= (n.134+362G=)
n.123+744C=
c.-128+18G= (n.-128+18G=)
11g.116836983C>TCA6289867APOA1,APOA1-ASc.200+18G>A (n.200+18G>A)
c.134+362G>A (n.134+362G>A)
n.123+744C>T
c.-128+18G>A (n.-128+18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836984C>ACA2793765587APOA1,APOA1-ASc.200+17G>T (n.200+17G>T)
c.134+361G>T (n.134+361G>T)
n.123+745C>A
c.-128+17G>T (n.-128+17G>T)
11g.116836984C=CA2002762339APOA1,APOA1-ASc.200+17G= (n.200+17G=)
c.134+361G= (n.134+361G=)
n.123+745C=
c.-128+17G= (n.-128+17G=)
11g.116836984C>GCA229325051APOA1,APOA1-ASc.200+17G>C (n.200+17G>C)
c.134+361G>C (n.134+361G>C)
n.123+745C>G
c.-128+17G>C (n.-128+17G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836984_116836985insTCA2616111998APOA1,APOA1-ASc.200+16_200+17insA (n.200+16_200+17insA)
c.134+360_134+361insA (n.134+360_134+361insA)
n.123+745_123+746insT
c.-128+16_-128+17insA (n.-128+16_-128+17insA)
 gnomAD v4
11g.116836987G>ACA229325061APOA1,APOA1-ASc.200+14C>T (n.200+14C>T)
c.134+358C>T (n.134+358C>T)
n.123+748G>A
c.-128+14C>T (n.-128+14C>T)
 dbSNP
11g.116836987G=CA2002762340APOA1,APOA1-ASc.200+14C= (n.200+14C=)
c.134+358C= (n.134+358C=)
n.123+748G=
c.-128+14C= (n.-128+14C=)
11g.116836987G>TCA2575000199APOA1,APOA1-ASc.200+14C>A (n.200+14C>A)
c.134+358C>A (n.134+358C>A)
n.123+748G>T
c.-128+14C>A (n.-128+14C>A)
11g.116836988G>ACA601826784APOA1,APOA1-ASc.200+13C>T (n.200+13C>T)
c.134+357C>T (n.134+357C>T)
n.123+749G>A
c.-128+13C>T (n.-128+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.116836988G=CA2002762341APOA1,APOA1-ASc.200+13C= (n.200+13C=)
c.134+357C= (n.134+357C=)
n.123+749G=
c.-128+13C= (n.-128+13C=)
11g.116836988G>TCA6289868APOA1,APOA1-ASc.200+13C>A (n.200+13C>A)
c.134+357C>A (n.134+357C>A)
n.123+749G>T
c.-128+13C>A (n.-128+13C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836991G>ACA942610323APOA1,APOA1-ASc.200+10C>T (n.200+10C>T)
c.134+354C>T (n.134+354C>T)
n.123+752G>A
c.-128+10C>T (n.-128+10C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836991G=CA2002762342APOA1,APOA1-ASc.200+10C= (n.200+10C=)
c.134+354C= (n.134+354C=)
n.123+752G=
c.-128+10C= (n.-128+10C=)
11g.116836993delCA2616111999APOA1,APOA1-ASc.200+10del (n.200+10del)
c.134+354del (n.134+354del)
n.123+754del
c.-128+10del (n.-128+10del)
 gnomAD v4
11g.116836992G>ACA6289869APOA1,APOA1-ASc.200+9C>T (n.200+9C>T)
c.134+353C>T (n.134+353C>T)
n.123+753G>A
c.-128+9C>T (n.-128+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836992G>CCA2616112000APOA1,APOA1-ASc.200+9C>G (n.200+9C>G)
c.134+353C>G (n.134+353C>G)
n.123+753G>C
c.-128+9C>G (n.-128+9C>G)
 gnomAD v4
11g.116836992G=CA2002762343APOA1,APOA1-ASc.200+9C= (n.200+9C=)
c.134+353C= (n.134+353C=)
n.123+753G=
c.-128+9C= (n.-128+9C=)
11g.116836992G>TCA6289870APOA1,APOA1-ASc.200+9C>A (n.200+9C>A)
c.134+353C>A (n.134+353C>A)
n.123+753G>T
c.-128+9C>A (n.-128+9C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836993G>ACA2573146817APOA1,APOA1-ASc.200+8C>T (n.200+8C>T)
c.134+352C>T (n.134+352C>T)
n.123+754G>A
c.-128+8C>T (n.-128+8C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.116836993G>CCA2002762345APOA1,APOA1-ASc.200+8C>G (n.200+8C>G)
c.134+352C>G (n.134+352C>G)
n.123+754G>C
c.-128+8C>G (n.-128+8C>G)
 dbSNP
11g.116836993G=CA2002762344APOA1,APOA1-ASc.200+8C= (n.200+8C=)
c.134+352C= (n.134+352C=)
n.123+754G=
c.-128+8C= (n.-128+8C=)
11g.116836994T>ACA6289871APOA1,APOA1-ASc.200+7A>T (n.200+7A>T)
c.134+351A>T (n.134+351A>T)
n.123+755T>A
c.-128+7A>T (n.-128+7A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836994T>CCA2793765589APOA1,APOA1-ASc.200+7A>G (n.200+7A>G)
c.134+351A>G (n.134+351A>G)
n.123+755T>C
c.-128+7A>G (n.-128+7A>G)
11g.116836994T=CA2002762346APOA1,APOA1-ASc.200+7A= (n.200+7A=)
c.134+351A= (n.134+351A=)
n.123+755T=
c.-128+7A= (n.-128+7A=)
11g.116836997T>GCA2616112001APOA1,APOA1-ASc.200+4A>C (n.200+4A>C)
c.134+348A>C (n.134+348A>C)
n.123+758T>G
c.-128+4A>C (n.-128+4A>C)
 gnomAD v4
11g.116836999A=CA2002762347APOA1,APOA1-ASc.200+2T= (n.200+2T=)
c.134+346T= (n.134+346T=)
n.123+760A=
c.-128+2T= (n.-128+2T=)
11g.116836999A>CCA382718097APOA1,APOA1-ASc.200+2T>G (n.200+2T>G)
c.134+346T>G (n.134+346T>G)
n.123+760A>C
c.-128+2T>G (n.-128+2T>G)
11g.116836999A>GCA229325114APOA1,APOA1-ASc.200+2T>C (n.200+2T>C)
c.134+346T>C (n.134+346T>C)
n.123+760A>G
c.-128+2T>C (n.-128+2T>C)
 dbSNP
11g.116836999A>TCA229325128APOA1,APOA1-ASc.200+2T>A (n.200+2T>A)
c.134+346T>A (n.134+346T>A)
n.123+760A>T
c.-128+2T>A (n.-128+2T>A)
 dbSNP
11g.116837000C>ACA382718111APOA1,APOA1-ASc.200+1G>T (n.200+1G>T)
c.134+345G>T (n.134+345G>T)
n.123+761C>A
c.-128+1G>T (n.-128+1G>T)
11g.116837000C=CA2002762348APOA1,APOA1-ASc.200+1G= (n.200+1G=)
c.134+345G= (n.134+345G=)
n.123+761C=
c.-128+1G= (n.-128+1G=)
11g.116837000C>GCA382718114APOA1,APOA1-ASc.200+1G>C (n.200+1G>C)
c.134+345G>C (n.134+345G>C)
n.123+761C>G
c.-128+1G>C (n.-128+1G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116837000C>TCA382718117APOA1,APOA1-ASc.200+1G>A (n.200+1G>A)
c.134+345G>A (n.134+345G>A)
n.123+761C>T
c.-128+1G>A (n.-128+1G>A)
11g.116837001T>ACA382718127APOA1,APOA1-ASc.200A>T (p.Asn67Ile)
c.134+344A>T (n.134+344A>T)
n.123+762T>A
c.-128A>T (n.-128A>T)
11g.116837001T>CCA382718141APOA1,APOA1-ASc.200A>G (p.Asn67Ser)
c.134+344A>G (n.134+344A>G)
n.123+762T>C
c.-128A>G (n.-128A>G)
11g.116837001T>GCA382718146APOA1,APOA1-ASc.200A>C (p.Asn67Thr)
c.134+344A>C (n.134+344A>C)
n.123+762T>G
c.-128A>C (n.-128A>C)
11g.116837002T>ACA382718175APOA1,APOA1-ASc.199A>T (p.Asn67Tyr)
c.134+343A>T (n.134+343A>T)
n.123+763T>A
c.-129A>T (n.-129A>T)
11g.116837002T>CCA382718179APOA1,APOA1-ASc.199A>G (p.Asn67Asp)
c.134+343A>G (n.134+343A>G)
n.123+763T>C
c.-129A>G (n.-129A>G)
11g.116837002T>GCA382718183APOA1,APOA1-ASc.199A>C (p.Asn67His)
c.134+343A>C (n.134+343A>C)
n.123+763T>G
c.-129A>C (n.-129A>C)
11g.116837003T>ACA476869116APOA1,APOA1-ASc.198A>T (p.Leu66=)
c.134+342A>T (n.134+342A>T)
n.123+764T>A
c.-130A>T (n.-130A>T)
11g.116837003T>CCA229325135APOA1,APOA1-ASc.198A>G (p.Leu66=)
c.134+342A>G (n.134+342A>G)
n.123+764T>C
c.-130A>G (n.-130A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837003T>GCA476869118APOA1,APOA1-ASc.198A>C (p.Leu66=)
c.134+342A>C (n.134+342A>C)
n.123+764T>G
c.-130A>C (n.-130A>C)
11g.116837003T=CA2002762349APOA1,APOA1-ASc.198A= (p.Leu66=)
c.134+342A= (n.134+342A=)
n.123+764T=
c.-130A= (n.-130A=)
11g.116837004A>CCA382718211APOA1,APOA1-ASc.197T>G (p.Leu66Arg)
c.134+341T>G (n.134+341T>G)
n.123+765A>C
c.-131T>G (n.-131T>G)
11g.116837004A>GCA382718226APOA1,APOA1-ASc.197T>C (p.Leu66Pro)
c.134+341T>C (n.134+341T>C)
n.123+765A>G
c.-131T>C (n.-131T>C)
11g.116837004A>TCA382718229APOA1,APOA1-ASc.197T>A (p.Leu66Gln)
c.134+341T>A (n.134+341T>A)
n.123+765A>T
c.-131T>A (n.-131T>A)
11g.116837005G>ACA476869119APOA1,APOA1-ASc.196C>T (p.Leu66=)
c.134+340C>T (n.134+340C>T)
n.123+766G>A
c.-132C>T (n.-132C>T)
11g.116837005G>CCA382718236APOA1,APOA1-ASc.196C>G (p.Leu66Val)
c.134+340C>G (n.134+340C>G)
n.123+766G>C
c.-132C>G (n.-132C>G)
11g.116837005G>TCA382718240APOA1,APOA1-ASc.196C>A (p.Leu66Ile)
c.134+340C>A (n.134+340C>A)
n.123+766G>T
c.-132C>A (n.-132C>A)
11g.116837006C>ACA382718249APOA1,APOA1-ASc.195G>T (p.Gln65His)
c.134+339G>T (n.134+339G>T)
n.123+767C>A
c.-133G>T (n.-133G>T)
11g.116837006C=CA2002762350APOA1,APOA1-ASc.195G= (p.Gln65=)
c.134+339G= (n.134+339G=)
n.123+767C=
c.-133G= (n.-133G=)
11g.116837006C>GCA382718250APOA1,APOA1-ASc.195G>C (p.Gln65His)
c.134+339G>C (n.134+339G>C)
n.123+767C>G
c.-133G>C (n.-133G>C)
11g.116837006C>TCA6289872APOA1,APOA1-ASc.195G>A (p.Gln65=)
c.134+339G>A (n.134+339G>A)
n.123+767C>T
c.-133G>A (n.-133G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837007T>ACA382718252APOA1,APOA1-ASc.194A>T (p.Gln65Leu)
c.134+338A>T (n.134+338A>T)
n.123+768T>A
c.-134A>T (n.-134A>T)
11g.116837007T>CCA382718253APOA1,APOA1-ASc.194A>G (p.Gln65Arg)
c.134+338A>G (n.134+338A>G)
n.123+768T>C
c.-134A>G (n.-134A>G)
11g.116837007T>GCA382718255APOA1,APOA1-ASc.194A>C (p.Gln65Pro)
c.134+338A>C (n.134+338A>C)
n.123+768T>G
c.-134A>C (n.-134A>C)
11g.116837008G>ACA382718260APOA1,APOA1-ASc.193C>T (p.Gln65Ter)
c.134+337C>T (n.134+337C>T)
n.123+769G>A
c.-135C>T (n.-135C>T)
11g.116837008G>CCA382718264APOA1,APOA1-ASc.193C>G (p.Gln65Glu)
c.134+337C>G (n.134+337C>G)
n.123+769G>C
c.-135C>G (n.-135C>G)
11g.116837008G>TCA382718267APOA1,APOA1-ASc.193C>A (p.Gln65Lys)
c.134+337C>A (n.134+337C>A)
n.123+769G>T
c.-135C>A (n.-135C>A)
11g.116837009T>ACA382718271APOA1,APOA1-ASc.192A>T (p.Lys64Asn)
c.134+336A>T (n.134+336A>T)
n.123+770T>A
c.-136A>T (n.-136A>T)
11g.116837009T>CCA476869127APOA1,APOA1-ASc.192A>G (p.Lys64=)
c.134+336A>G (n.134+336A>G)
n.123+770T>C
c.-136A>G (n.-136A>G)
11g.116837009T>GCA382718274APOA1,APOA1-ASc.192A>C (p.Lys64Asn)
c.134+336A>C (n.134+336A>C)
n.123+770T>G
c.-136A>C (n.-136A>C)
11g.116837010T>ACA382718283APOA1,APOA1-ASc.191A>T (p.Lys64Ile)
c.134+335A>T (n.134+335A>T)
n.123+771T>A
c.-137A>T (n.-137A>T)
11g.116837010T>CCA382718286APOA1,APOA1-ASc.191A>G (p.Lys64Arg)
c.134+335A>G (n.134+335A>G)
n.123+771T>C
c.-137A>G (n.-137A>G)
 ClinVar
11g.116837010T>GCA382718289APOA1,APOA1-ASc.191A>C (p.Lys64Thr)
c.134+335A>C (n.134+335A>C)
n.123+771T>G
c.-137A>C (n.-137A>C)
11g.116837011T>ACA382718297APOA1,APOA1-ASc.190A>T (p.Lys64Ter)
c.134+334A>T (n.134+334A>T)
n.123+772T>A
c.-138A>T (n.-138A>T)
11g.116837011T>CCA382718301APOA1,APOA1-ASc.190A>G (p.Lys64Glu)
c.134+334A>G (n.134+334A>G)
n.123+772T>C
c.-138A>G (n.-138A>G)
 COSMIC
11g.116837011T>GCA382718310APOA1,APOA1-ASc.190A>C (p.Lys64Gln)
c.134+334A>C (n.134+334A>C)
n.123+772T>G
c.-138A>C (n.-138A>C)
11g.116837011_116837014delCA2695215590APOA1,APOA1-ASc.187_190del (p.Gly63AsnfsTer3)
c.134+331_134+334del (n.134+331_134+334del)
n.123+772_123+775del
c.-141_-138del (n.-141_-138del)
11g.116837012T>ACA476869129APOA1,APOA1-ASc.189A>T (p.Gly63=)
c.134+333A>T (n.134+333A>T)
n.123+773T>A
c.-139A>T (n.-139A>T)
 dbSNP
11g.116837012T>CCA476869130APOA1,APOA1-ASc.189A>G (p.Gly63=)
c.134+333A>G (n.134+333A>G)
n.123+773T>C
c.-139A>G (n.-139A>G)
 gnomAD v4
11g.116837012T>GCA476869128APOA1,APOA1-ASc.189A>C (p.Gly63=)
c.134+333A>C (n.134+333A>C)
n.123+773T>G
c.-139A>C (n.-139A>C)
 dbSNP
11g.116837012T=CA2002762352APOA1,APOA1-ASc.189A= (p.Gly63=)
c.134+333A= (n.134+333A=)
n.123+773T=
c.-139A= (n.-139A=)
11g.116837012_116837013delinsTCCA2002762351APOA1,APOA1-ASc.188_189delinsGA (p.Gly63=)
c.134+332_134+333delinsGA (n.134+332_134+333delinsGA)
n.123+773_123+774delinsTC
c.-140_-139delinsGA (n.-140_-139delinsGA)
11g.116837013C>ACA382718311APOA1,APOA1-ASc.188G>T (p.Gly63Val)
c.134+332G>T (n.134+332G>T)
n.123+774C>A
c.-140G>T (n.-140G>T)
11g.116837013C>GCA382718312APOA1,APOA1-ASc.188G>C (p.Gly63Ala)
c.134+332G>C (n.134+332G>C)
n.123+774C>G
c.-140G>C (n.-140G>C)
11g.116837013C>TCA382718315APOA1,APOA1-ASc.188G>A (p.Gly63Glu)
c.134+332G>A (n.134+332G>A)
n.123+774C>T
c.-140G>A (n.-140G>A)
11g.116837015delCA6289873APOA1,APOA1-ASc.188del (p.Gly63GlufsTer4)
c.134+332del (n.134+332del)
n.123+776del
c.-140del (n.-140del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116837014C>ACA382718326APOA1,APOA1-ASc.187G>T (p.Gly63Ter)
c.134+331G>T (n.134+331G>T)
n.123+775C>A
c.-141G>T (n.-141G>T)
11g.116837014C>GCA382718333APOA1,APOA1-ASc.187G>C (p.Gly63Arg)
c.134+331G>C (n.134+331G>C)
n.123+775C>G
c.-141G>C (n.-141G>C)
11g.116837014C>TCA382718340APOA1,APOA1-ASc.187G>A (p.Gly63Arg)
c.134+331G>A (n.134+331G>A)
n.123+775C>T
c.-141G>A (n.-141G>A)
11g.116837015C>ACA382718348APOA1,APOA1-ASc.186G>T (p.Leu62Phe)
c.134+330G>T (n.134+330G>T)
n.123+776C>A
c.-142G>T (n.-142G>T)
11g.116837015C=CA2002762353APOA1,APOA1-ASc.186G= (p.Leu62=)
c.134+330G= (n.134+330G=)
n.123+776C=
c.-142G= (n.-142G=)
11g.116837015C>GCA382718352APOA1,APOA1-ASc.186G>C (p.Leu62Phe)
c.134+330G>C (n.134+330G>C)
n.123+776C>G
c.-142G>C (n.-142G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116837015C>TCA6289874APOA1,APOA1-ASc.186G>A (p.Leu62=)
c.134+330G>A (n.134+330G>A)
n.123+776C>T
c.-142G>A (n.-142G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837016A=CA2002762354APOA1,APOA1-ASc.185T= (p.Leu62=)
c.134+329T= (n.134+329T=)
n.123+777A=
c.-143T= (n.-143T=)
11g.116837016A>CCA229325160APOA1,APOA1-ASc.185T>G (p.Leu62Trp)
c.134+329T>G (n.134+329T>G)
n.123+777A>C
c.-143T>G (n.-143T>G)
 dbSNP
11g.116837016A>GCA382718354APOA1,APOA1-ASc.185T>C (p.Leu62Ser)
c.134+329T>C (n.134+329T>C)
n.123+777A>G
c.-143T>C (n.-143T>C)
11g.116837016A>TCA382718357APOA1,APOA1-ASc.185T>A (p.Leu62Ter)
c.134+329T>A (n.134+329T>A)
n.123+777A>T
c.-143T>A (n.-143T>A)
11g.116837017A>CCA382718360APOA1,APOA1-ASc.184T>G (p.Leu62Val)
c.134+328T>G (n.134+328T>G)
n.123+778A>C
c.-144T>G (n.-144T>G)
11g.116837017A>GCA476869137APOA1,APOA1-ASc.184T>C (p.Leu62=)
c.134+328T>C (n.134+328T>C)
n.123+778A>G
c.-144T>C (n.-144T>C)
11g.116837017A>TCA382718365APOA1,APOA1-ASc.184T>A (p.Leu62Met)
c.134+328T>A (n.134+328T>A)
n.123+778A>T
c.-144T>A (n.-144T>A)
11g.116837018G>ACA229325163APOA1,APOA1-ASc.183C>T (p.Ala61=)
c.134+327C>T (n.134+327C>T)
n.123+779G>A
c.-145C>T (n.-145C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.116837018G>CCA476869138APOA1,APOA1-ASc.183C>G (p.Ala61=)
c.134+327C>G (n.134+327C>G)
n.123+779G>C
c.-145C>G (n.-145C>G)
11g.116837018G=CA2002762355APOA1,APOA1-ASc.183C= (p.Ala61=)
c.134+327C= (n.134+327C=)
n.123+779G=
c.-145C= (n.-145C=)
11g.116837018G>TCA476869139APOA1,APOA1-ASc.183C>A (p.Ala61=)
c.134+327C>A (n.134+327C>A)
n.123+779G>T
c.-145C>A (n.-145C>A)
11g.116837019G>ACA382718379APOA1,APOA1-ASc.182C>T (p.Ala61Val)
c.134+326C>T (n.134+326C>T)
n.123+780G>A
c.-146C>T (n.-146C>T)
11g.116837019G>CCA382718386APOA1,APOA1-ASc.182C>G (p.Ala61Gly)
c.134+326C>G (n.134+326C>G)
n.123+780G>C
c.-146C>G (n.-146C>G)
11g.116837019G>TCA382718380APOA1,APOA1-ASc.182C>A (p.Ala61Asp)
c.134+326C>A (n.134+326C>A)
n.123+780G>T
c.-146C>A (n.-146C>A)
11g.116837020C>ACA382718393APOA1,APOA1-ASc.181G>T (p.Ala61Ser)
c.134+325G>T (n.134+325G>T)
n.123+781C>A
c.-147G>T (n.-147G>T)
11g.116837020C=CA2002762356APOA1,APOA1-ASc.181G= (p.Ala61=)
c.134+325G= (n.134+325G=)
n.123+781C=
c.-147G= (n.-147G=)
11g.116837020C>GCA382718394APOA1,APOA1-ASc.181G>C (p.Ala61Pro)
c.134+325G>C (n.134+325G>C)
n.123+781C>G
c.-147G>C (n.-147G>C)
11g.116837020C>TCA6289875APOA1,APOA1-ASc.181G>A (p.Ala61Thr)
c.134+325G>A (n.134+325G>A)
n.123+781C>T
c.-147G>A (n.-147G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837021G>ACA6289876APOA1,APOA1-ASc.180C>T (p.Ser60=)
c.134+324C>T (n.134+324C>T)
n.123+782G>A
c.-148C>T (n.-148C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116837021G>CCA476869143APOA1,APOA1-ASc.180C>G (p.Ser60=)
c.134+324C>G (n.134+324C>G)
n.123+782G>C
c.-148C>G (n.-148C>G)
11g.116837021G=CA2002762357APOA1,APOA1-ASc.180C= (p.Ser60=)
c.134+324C= (n.134+324C=)
n.123+782G=
c.-148C= (n.-148C=)
11g.116837021G>TCA476869144APOA1,APOA1-ASc.180C>A (p.Ser60=)
c.134+324C>A (n.134+324C>A)
n.123+782G>T
c.-148C>A (n.-148C>A)
11g.116837022G>ACA382718412APOA1,APOA1-ASc.179C>T (p.Ser60Phe)
c.134+323C>T (n.134+323C>T)
n.123+783G>A
c.-149C>T (n.-149C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.116837022G>CCA382718442APOA1,APOA1-ASc.179C>G (p.Ser60Cys)
c.134+323C>G (n.134+323C>G)
n.123+783G>C
c.-149C>G (n.-149C>G)
11g.116837022G>TCA382718420APOA1,APOA1-ASc.179C>A (p.Ser60Tyr)
c.134+323C>A (n.134+323C>A)
n.123+783G>T
c.-149C>A (n.-149C>A)
11g.116837023A=CA2002762358APOA1,APOA1-ASc.178T= (p.Ser60=)
c.134+322T= (n.134+322T=)
n.123+784A=
c.-150T= (n.-150T=)
11g.116837023A>CCA6289877APOA1,APOA1-ASc.178T>G (p.Ser60Ala)
c.134+322T>G (n.134+322T>G)
n.123+784A>C
c.-150T>G (n.-150T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837023A>GCA6289878APOA1,APOA1-ASc.178T>C (p.Ser60Pro)
c.134+322T>C (n.134+322T>C)
n.123+784A>G
c.-150T>C (n.-150T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116837023A>TCA382718448APOA1,APOA1-ASc.178T>A (p.Ser60Thr)
c.134+322T>A (n.134+322T>A)
n.123+784A>T
c.-150T>A (n.-150T>A)
11g.116837024G>ACA476869147APOA1,APOA1-ASc.177C>T (p.Gly59=)
c.134+321C>T (n.134+321C>T)
n.123+785G>A
c.-151C>T (n.-151C>T)
11g.116837024G>CCA476869149APOA1,APOA1-ASc.177C>G (p.Gly59=)
c.134+321C>G (n.134+321C>G)
n.123+785G>C
c.-151C>G (n.-151C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837024G=CA2002762359APOA1,APOA1-ASc.177C= (p.Gly59=)
c.134+321C= (n.134+321C=)
n.123+785G=
c.-151C= (n.-151C=)
11g.116837024G>TCA476869150APOA1,APOA1-ASc.177C>A (p.Gly59=)
c.134+321C>A (n.134+321C>A)
n.123+785G>T
c.-151C>A (n.-151C>A)
 dbSNP
11g.116837025C>ACA6289879APOA1,APOA1-ASc.176G>T (p.Gly59Val)
c.134+320G>T (n.134+320G>T)
n.123+786C>A
c.-152G>T (n.-152G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837025C=CA2002762360APOA1,APOA1-ASc.176G= (p.Gly59=)
c.134+320G= (n.134+320G=)
n.123+786C=
c.-152G= (n.-152G=)
11g.116837025C>GCA382718466APOA1,APOA1-ASc.176G>C (p.Gly59Ala)
c.134+320G>C (n.134+320G>C)
n.123+786C>G
c.-152G>C (n.-152G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116837025C>TCA382718470APOA1,APOA1-ASc.176G>A (p.Gly59Asp)
c.134+320G>A (n.134+320G>A)
n.123+786C>T
c.-152G>A (n.-152G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837026C>ACA382718476APOA1,APOA1-ASc.175G>T (p.Gly59Cys)
c.134+319G>T (n.134+319G>T)
n.123+787C>A
c.-153G>T (n.-153G>T)
11g.116837026C>GCA382718481APOA1,APOA1-ASc.175G>C (p.Gly59Arg)
c.134+319G>C (n.134+319G>C)
n.123+787C>G
c.-153G>C (n.-153G>C)
11g.116837026C>TCA382718491APOA1,APOA1-ASc.175G>A (p.Gly59Ser)
c.134+319G>A (n.134+319G>A)
n.123+787C>T
c.-153G>A (n.-153G>A)
11g.116837027T>ACA382718497APOA1,APOA1-ASc.174A>T (p.Glu58Asp)
c.134+318A>T (n.134+318A>T)
n.123+788T>A
c.-154A>T (n.-154A>T)
11g.116837027T>CCA476869152APOA1,APOA1-ASc.174A>G (p.Glu58=)
c.134+318A>G (n.134+318A>G)
n.123+788T>C
c.-154A>G (n.-154A>G)
11g.116837027T>GCA382718504APOA1,APOA1-ASc.174A>C (p.Glu58Asp)
c.134+318A>C (n.134+318A>C)
n.123+788T>G
c.-154A>C (n.-154A>C)
11g.116837028T>ACA382718530APOA1,APOA1-ASc.173A>T (p.Glu58Val)
c.134+317A>T (n.134+317A>T)
n.123+789T>A
c.-155A>T (n.-155A>T)
11g.116837028T>CCA382718532APOA1,APOA1-ASc.173A>G (p.Glu58Gly)
c.134+317A>G (n.134+317A>G)
n.123+789T>C
c.-155A>G (n.-155A>G)
11g.116837028T>GCA382718534APOA1,APOA1-ASc.173A>C (p.Glu58Ala)
c.134+317A>C (n.134+317A>C)
n.123+789T>G
c.-155A>C (n.-155A>C)
11g.116837029C>ACA382718542APOA1,APOA1-ASc.172G>T (p.Glu58Ter)
c.134+316G>T (n.134+316G>T)
n.123+790C>A
c.-156G>T (n.-156G>T)
11g.116837029C>GCA382718535APOA1,APOA1-ASc.172G>C (p.Glu58Gln)
c.134+316G>C (n.134+316G>C)
n.123+790C>G
c.-156G>C (n.-156G>C)
 gnomAD v4
11g.116837029C>TCA382718536APOA1,APOA1-ASc.172G>A (p.Glu58Lys)
c.134+316G>A (n.134+316G>A)
n.123+790C>T
c.-156G>A (n.-156G>A)
11g.116837030A>CCA382718550APOA1,APOA1-ASc.171T>G (p.Phe57Leu)
c.134+315T>G (n.134+315T>G)
n.123+791A>C
c.-157T>G (n.-157T>G)
 gnomAD v4
11g.116837030A>GCA476869154APOA1,APOA1-ASc.171T>C (p.Phe57=)
c.134+315T>C (n.134+315T>C)
n.123+791A>G
c.-157T>C (n.-157T>C)
11g.116837030A>TCA382718562APOA1,APOA1-ASc.171T>A (p.Phe57Leu)
c.134+315T>A (n.134+315T>A)
n.123+791A>T
c.-157T>A (n.-157T>A)
11g.116837030_116837031insGCA2695215591APOA1,APOA1-ASc.170_171insC (p.Glu58Ter)
c.134+314_134+315insC (n.134+314_134+315insC)
n.123+791_123+792insG
c.-158_-157insC (n.-158_-157insC)
11g.116837031A>CCA382718566APOA1,APOA1-ASc.170T>G (p.Phe57Cys)
c.134+314T>G (n.134+314T>G)
n.123+792A>C
c.-158T>G (n.-158T>G)
11g.116837031A>GCA382718572APOA1,APOA1-ASc.170T>C (p.Phe57Ser)
c.134+314T>C (n.134+314T>C)
n.123+792A>G
c.-158T>C (n.-158T>C)
11g.116837031A>TCA382718575APOA1,APOA1-ASc.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.134+314T>A (n.134+314T>A)
n.123+792A>T
c.-158T>A (n.-158T>A)
11g.116837032A>CCA382718583APOA1,APOA1-ASc.169T>G (p.Phe57Val)
c.134+313T>G (n.134+313T>G)
n.123+793A>C
c.-159T>G (n.-159T>G)
11g.116837032A>GCA382718584APOA1,APOA1-ASc.169T>C (p.Phe57Leu)
c.134+313T>C (n.134+313T>C)
n.123+793A>G
c.-159T>C (n.-159T>C)
11g.116837032A>TCA382718588APOA1,APOA1-ASc.169T>A (p.Phe57Ile)
c.134+313T>A (n.134+313T>A)
n.123+793A>T
c.-159T>A (n.-159T>A)
11g.116837033C>ACA382718608APOA1,APOA1-ASc.168G>T (p.Gln56His)
c.134+312G>T (n.134+312G>T)
n.123+794C>A
c.-160G>T (n.-160G>T)
11g.116837033C=CA2002762361APOA1,APOA1-ASc.168G= (p.Gln56=)
c.134+312G= (n.134+312G=)
n.123+794C=
c.-160G= (n.-160G=)
11g.116837033C>GCA382718611APOA1,APOA1-ASc.168G>C (p.Gln56His)
c.134+312G>C (n.134+312G>C)
n.123+794C>G
c.-160G>C (n.-160G>C)
 dbSNP
11g.116837033C>TCA6289880APOA1,APOA1-ASc.168G>A (p.Gln56=)
c.134+312G>A (n.134+312G>A)
n.123+794C>T
c.-160G>A (n.-160G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116837034T>ACA382718621APOA1,APOA1-ASc.167A>T (p.Gln56Leu)
c.134+311A>T (n.134+311A>T)
n.123+795T>A
c.-161A>T (n.-161A>T)
11g.116837034T>CCA382718624APOA1,APOA1-ASc.167A>G (p.Gln56Arg)
c.134+311A>G (n.134+311A>G)
n.123+795T>C
c.-161A>G (n.-161A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.116837034T>GCA382718616APOA1,APOA1-ASc.167A>C (p.Gln56Pro)
c.134+311A>C (n.134+311A>C)
n.123+795T>G
c.-161A>C (n.-161A>C)
11g.116837034T=CA2002762362APOA1,APOA1-ASc.167A= (p.Gln56=)
c.134+311A= (n.134+311A=)
n.123+795T=
c.-161A= (n.-161A=)
11g.116837035G>ACA127574APOA1,APOA1-ASc.166C>T (p.Gln56Ter)
c.134+310C>T (n.134+310C>T)
n.123+796G>A
c.-162C>T (n.-162C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.116837035G>CCA382718629APOA1,APOA1-ASc.166C>G (p.Gln56Glu)
c.134+310C>G (n.134+310C>G)
n.123+796G>C
c.-162C>G (n.-162C>G)
11g.116837035G=CA2002762363APOA1,APOA1-ASc.166C= (p.Gln56=)
c.134+310C= (n.134+310C=)
n.123+796G=
c.-162C= (n.-162C=)
11g.116837035G>TCA382718632APOA1,APOA1-ASc.166C>A (p.Gln56Lys)
c.134+310C>A (n.134+310C>A)
n.123+796G>T
c.-162C>A (n.-162C>A)
11g.116837036G>ACA476869162APOA1,APOA1-ASc.165C>T (p.Ser55=)
c.134+309C>T (n.134+309C>T)
n.123+797G>A
c.-163C>T (n.-163C>T)
 dbSNP
11g.116837036G>CCA476869160APOA1,APOA1-ASc.165C>G (p.Ser55=)
c.134+309C>G (n.134+309C>G)
n.123+797G>C
c.-163C>G (n.-163C>G)
11g.116837036G=CA2002762364APOA1,APOA1-ASc.165C= (p.Ser55=)
c.134+309C= (n.134+309C=)
n.123+797G=
c.-163C= (n.-163C=)
11g.116837036G>TCA476869159APOA1,APOA1-ASc.165C>A (p.Ser55=)
c.134+309C>A (n.134+309C>A)
n.123+797G>T
c.-163C>A (n.-163C>A)
11g.116837037G>ACA382718637APOA1,APOA1-ASc.164C>T (p.Ser55Phe)
c.134+308C>T (n.134+308C>T)
n.123+798G>A
c.-164C>T (n.-164C>T)
11g.116837037G>CCA382718678APOA1,APOA1-ASc.164C>G (p.Ser55Cys)
c.134+308C>G (n.134+308C>G)
n.123+798G>C
c.-164C>G (n.-164C>G)
11g.116837037G>TCA382718708APOA1,APOA1-ASc.164C>A (p.Ser55Tyr)
c.134+308C>A (n.134+308C>A)
n.123+798G>T
c.-164C>A (n.-164C>A)
11g.116837038A=CA2002762365APOA1,APOA1-ASc.163T= (p.Ser55=)
c.134+307T= (n.134+307T=)
n.123+799A=
c.-165T= (n.-165T=)
11g.116837038A>CCA382718725APOA1,APOA1-ASc.163T>G (p.Ser55Ala)
c.134+307T>G (n.134+307T>G)
n.123+799A>C
c.-165T>G (n.-165T>G)
 dbSNP
11g.116837038A>GCA382718727APOA1,APOA1-ASc.163T>C (p.Ser55Pro)
c.134+307T>C (n.134+307T>C)
n.123+799A>G
c.-165T>C (n.-165T>C)
 dbSNP
11g.116837038A>TCA382718730APOA1,APOA1-ASc.163T>A (p.Ser55Thr)
c.134+307T>A (n.134+307T>A)
n.123+799A>T
c.-165T>A (n.-165T>A)
11g.116837039C>ACA476869164APOA1,APOA1-ASc.162G>T (p.Val54=)
c.134+306G>T (n.134+306G>T)
n.123+800C>A
c.-166G>T (n.-166G>T)
11g.116837039C=CA2002762366APOA1,APOA1-ASc.162G= (p.Val54=)
c.134+306G= (n.134+306G=)
n.123+800C=
c.-166G= (n.-166G=)
11g.116837039C>GCA325680APOA1,APOA1-ASc.162G>C (p.Val54=)
c.134+306G>C (n.134+306G>C)
n.123+800C>G
c.-166G>C (n.-166G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837039C>TCA476869166APOA1,APOA1-ASc.162G>A (p.Val54=)
c.134+306G>A (n.134+306G>A)
n.123+800C>T
c.-166G>A (n.-166G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837040A>CCA382718752APOA1,APOA1-ASc.161T>G (p.Val54Gly)
c.134+305T>G (n.134+305T>G)
n.123+801A>C
c.-167T>G (n.-167T>G)
11g.116837040A>GCA382718754APOA1,APOA1-ASc.161T>C (p.Val54Ala)
c.134+305T>C (n.134+305T>C)
n.123+801A>G
c.-167T>C (n.-167T>C)
11g.116837040A>TCA382718758APOA1,APOA1-ASc.161T>A (p.Val54Glu)
c.134+305T>A (n.134+305T>A)
n.123+801A>T
c.-167T>A (n.-167T>A)
11g.116837041C>ACA382718775APOA1,APOA1-ASc.160G>T (p.Val54Leu)
c.134+304G>T (n.134+304G>T)
n.123+802C>A
c.-168G>T (n.-168G>T)
11g.116837041C>GCA382718771APOA1,APOA1-ASc.160G>C (p.Val54Leu)
c.134+304G>C (n.134+304G>C)
n.123+802C>G
c.-168G>C (n.-168G>C)
11g.116837041C>TCA382718766APOA1,APOA1-ASc.160G>A (p.Val54Met)
c.134+304G>A (n.134+304G>A)
n.123+802C>T
c.-168G>A (n.-168G>A)
 gnomAD v4
11g.116837042A=CA2002762367APOA1,APOA1-ASc.159T= (p.Tyr53=)
c.134+303T= (n.134+303T=)
n.123+803A=
c.-169T= (n.-169T=)
11g.116837042A>CCA382718780APOA1,APOA1-ASc.159T>G (p.Tyr53Ter)
c.134+303T>G (n.134+303T>G)
n.123+803A>C
c.-169T>G (n.-169T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116837042A>GCA476869171APOA1,APOA1-ASc.159T>C (p.Tyr53=)
c.134+303T>C (n.134+303T>C)
n.123+803A>G
c.-169T>C (n.-169T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837042A>TCA382718786APOA1,APOA1-ASc.159T>A (p.Tyr53Ter)
c.134+303T>A (n.134+303T>A)
n.123+803A>T
c.-169T>A (n.-169T>A)
11g.116837043T>ACA382718792APOA1,APOA1-ASc.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.134+302A>T (n.134+302A>T)
n.123+804T>A
c.-170A>T (n.-170A>T)
11g.116837043T>CCA6289881APOA1,APOA1-ASc.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.134+302A>G (n.134+302A>G)
n.123+804T>C
c.-170A>G (n.-170A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837043T>GCA382718802APOA1,APOA1-ASc.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.134+302A>C (n.134+302A>C)
n.123+804T>G
c.-170A>C (n.-170A>C)
11g.116837043T=CA2002762368APOA1,APOA1-ASc.158A= (p.Tyr53=)
c.134+302A= (n.134+302A=)
n.123+804T=
c.-170A= (n.-170A=)
11g.116837044A>CCA382718807APOA1,APOA1-ASc.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.134+301T>G (n.134+301T>G)
n.123+805A>C
c.-171T>G (n.-171T>G)
11g.116837044A>GCA382718809APOA1,APOA1-ASc.157T>C (p.Tyr53His)
c.134+301T>C (n.134+301T>C)
n.123+805A>G
c.-171T>C (n.-171T>C)
11g.116837044A>TCA382718810APOA1,APOA1-ASc.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.134+301T>A (n.134+301T>A)
n.123+805A>T
c.-171T>A (n.-171T>A)
11g.116837045G>ACA476869172APOA1,APOA1-ASc.156C>T (p.Asp52=)
c.134+300C>T (n.134+300C>T)
n.123+806G>A
c.-172C>T (n.-172C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.116837045G>CCA382718812APOA1,APOA1-ASc.156C>G (p.Asp52Glu)
c.134+300C>G (n.134+300C>G)
n.123+806G>C
c.-172C>G (n.-172C>G)
11g.116837045G>TCA382718816APOA1,APOA1-ASc.156C>A (p.Asp52Glu)
c.134+300C>A (n.134+300C>A)
n.123+806G>T
c.-172C>A (n.-172C>A)
11g.116837046T>ACA382718831APOA1,APOA1-ASc.155A>T (p.Asp52Val)
c.134+299A>T (n.134+299A>T)
n.123+807T>A
c.-173A>T (n.-173A>T)
11g.116837046T>CCA382718833APOA1,APOA1-ASc.155A>G (p.Asp52Gly)
c.134+299A>G (n.134+299A>G)
n.123+807T>C
c.-173A>G (n.-173A>G)
11g.116837046T>GCA382718834APOA1,APOA1-ASc.155A>C (p.Asp52Ala)
c.134+299A>C (n.134+299A>C)
n.123+807T>G
c.-173A>C (n.-173A>C)
11g.116837047C>ACA382718846APOA1,APOA1-ASc.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.134+298G>T (n.134+298G>T)
n.123+808C>A
c.-174G>T (n.-174G>T)
11g.116837047C>GCA382718835APOA1,APOA1-ASc.154G>C (p.Asp52His)
c.134+298G>C (n.134+298G>C)
n.123+808C>G
c.-174G>C (n.-174G>C)
11g.116837047C>TCA382718842APOA1,APOA1-ASc.154G>A (p.Asp52Asn)
c.134+298G>A (n.134+298G>A)
n.123+808C>T
c.-174G>A (n.-174G>A)
 gnomAD v4
11g.116837048T>ACA382718875APOA1,APOA1-ASc.153A>T (p.Arg51Ser)
c.134+297A>T (n.134+297A>T)
n.123+809T>A
c.-175A>T (n.-175A>T)
11g.116837048T>CCA6289882APOA1,APOA1-ASc.153A>G (p.Arg51=)
c.134+297A>G (n.134+297A>G)
n.123+809T>C
c.-175A>G (n.-175A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116837048T>GCA382718877APOA1,APOA1-ASc.153A>C (p.Arg51Ser)
c.134+297A>C (n.134+297A>C)
n.123+809T>G
c.-175A>C (n.-175A>C)
11g.116837048T=CA2002762369APOA1,APOA1-ASc.153A= (p.Arg51=)
c.134+297A= (n.134+297A=)
n.123+809T=
c.-175A= (n.-175A=)
11g.116837049C>ACA382718887APOA1,APOA1-ASc.152G>T (p.Arg51Ile)
c.134+296G>T (n.134+296G>T)
n.123+810C>A
c.-176G>T (n.-176G>T)
11g.116837049C=CA2002762370APOA1,APOA1-ASc.152G= (p.Arg51=)
c.134+296G= (n.134+296G=)
n.123+810C=
c.-176G= (n.-176G=)
11g.116837049C>GCA382718907APOA1,APOA1-ASc.152G>C (p.Arg51Thr)
c.134+296G>C (n.134+296G>C)
n.123+810C>G
c.-176G>C (n.-176G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837049C>TCA382718906APOA1,APOA1-ASc.152G>A (p.Arg51Lys)
c.134+296G>A (n.134+296G>A)
n.123+810C>T
c.-176G>A (n.-176G>A)
 gnomAD v4
11g.116837050T>ACA382718910APOA1,APOA1-ASc.151A>T (p.Arg51Ter)
c.134+295A>T (n.134+295A>T)
n.123+811T>A
c.-177A>T (n.-177A>T)
11g.116837050T>CCA382718912APOA1,APOA1-ASc.151A>G (p.Arg51Gly)
c.134+295A>G (n.134+295A>G)
n.123+811T>C
c.-177A>G (n.-177A>G)
11g.116837050T>GCA476869177APOA1,APOA1-ASc.151A>C (p.Arg51=)
c.134+295A>C (n.134+295A>C)
n.123+811T>G
c.-177A>C (n.-177A>C)
11g.116837051G>ACA476869178APOA1,APOA1-ASc.150C>T (p.Gly50=)
c.134+294C>T (n.134+294C>T)
n.123+812G>A
c.-178C>T (n.-178C>T)
11g.116837051G>CCA476869179APOA1,APOA1-ASc.150C>G (p.Gly50=)
c.134+294C>G (n.134+294C>G)
n.123+812G>C
c.-178C>G (n.-178C>G)
11g.116837051G>TCA476869180APOA1,APOA1-ASc.150C>A (p.Gly50=)
c.134+294C>A (n.134+294C>A)
n.123+812G>T
c.-178C>A (n.-178C>A)
11g.116837052C>ACA382718921APOA1,APOA1-ASc.149G>T (p.Gly50Val)
c.134+293G>T (n.134+293G>T)
n.123+813C>A
c.-179G>T (n.-179G>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.116837052C=CA2002762371APOA1,APOA1-ASc.149G= (p.Gly50=)
c.134+293G= (n.134+293G=)
n.123+813C=
c.-179G= (n.-179G=)
11g.116837052C>GCA382718923APOA1,APOA1-ASc.149G>C (p.Gly50Ala)
c.134+293G>C (n.134+293G>C)
n.123+813C>G
c.-179G>C (n.-179G>C)
11g.116837052C>TCA382718925APOA1,APOA1-ASc.149G>A (p.Gly50Asp)
c.134+293G>A (n.134+293G>A)
n.123+813C>T
c.-179G>A (n.-179G>A)
11g.116837053C>ACA382718927APOA1,APOA1-ASc.148G>T (p.Gly50Cys)
c.134+292G>T (n.134+292G>T)
n.123+814C>A
c.-180G>T (n.-180G>T)
11g.116837053C=CA2002762372APOA1,APOA1-ASc.148G= (p.Gly50=)
c.134+292G= (n.134+292G=)
n.123+814C=
c.-180G= (n.-180G=)
11g.116837053C>GCA127561APOA1,APOA1-ASc.148G>C (p.Gly50Arg)
c.134+292G>C (n.134+292G>C)
n.123+814C>G
c.-180G>C (n.-180G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.116837053C>TCA6289883APOA1,APOA1-ASc.148G>A (p.Gly50Ser)
c.134+292G>A (n.134+292G>A)
n.123+814C>T
c.-180G>A (n.-180G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837054G>ACA6289884APOA1,APOA1-ASc.147C>T (p.Ser49=)
c.134+291C>T (n.134+291C>T)
n.123+815G>A
c.-181C>T (n.-181C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837054G>CCA382718958APOA1,APOA1-ASc.147C>G (p.Ser49Arg)
c.134+291C>G (n.134+291C>G)
n.123+815G>C
c.-181C>G (n.-181C>G)
11g.116837054G=CA2002762373APOA1,APOA1-ASc.147C= (p.Ser49=)
c.134+291C= (n.134+291C=)
n.123+815G=
c.-181C= (n.-181C=)
11g.116837054G>TCA382718962APOA1,APOA1-ASc.147C>A (p.Ser49Arg)
c.134+291C>A (n.134+291C>A)
n.123+815G>T
c.-181C>A (n.-181C>A)
11g.116837055C>ACA6289885APOA1,APOA1-ASc.146G>T (p.Ser49Ile)
c.134+290G>T (n.134+290G>T)
n.123+816C>A
c.-182G>T (n.-182G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116837055C=CA2002762374APOA1,APOA1-ASc.146G= (p.Ser49=)
c.134+290G= (n.134+290G=)
n.123+816C=
c.-182G= (n.-182G=)
11g.116837055C>GCA382718973APOA1,APOA1-ASc.146G>C (p.Ser49Thr)
c.134+290G>C (n.134+290G>C)
n.123+816C>G
c.-182G>C (n.-182G>C)
11g.116837055C>TCA382718979APOA1,APOA1-ASc.146G>A (p.Ser49Asn)
c.134+290G>A (n.134+290G>A)
n.123+816C>T
c.-182G>A (n.-182G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.116837056T>ACA382718983APOA1,APOA1-ASc.145A>T (p.Ser49Cys)
c.134+289A>T (n.134+289A>T)
n.123+817T>A
c.-183A>T (n.-183A>T)
11g.116837056T>CCA382718987APOA1,APOA1-ASc.145A>G (p.Ser49Gly)
c.134+289A>G (n.134+289A>G)
n.123+817T>C
c.-183A>G (n.-183A>G)
11g.116837056T>GCA6289886APOA1,APOA1-ASc.145A>C (p.Ser49Arg)
c.134+289A>C (n.134+289A>C)
n.123+817T>G
c.-183A>C (n.-183A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116837056T=CA2002762375APOA1,APOA1-ASc.145A= (p.Ser49=)
c.134+289A= (n.134+289A=)
n.123+817T=
c.-183A= (n.-183A=)
11g.116837057G>ACA476869185APOA1,APOA1-ASc.144C>T (p.Asp48=)
c.134+288C>T (n.134+288C>T)
n.123+818G>A
c.-184C>T (n.-184C>T)
 dbSNP
11g.116837057G>CCA382718993APOA1,APOA1-ASc.144C>G (p.Asp48Glu)
c.134+288C>G (n.134+288C>G)
n.123+818G>C
c.-184C>G (n.-184C>G)
11g.116837057G>TCA382719002APOA1,APOA1-ASc.144C>A (p.Asp48Glu)
c.134+288C>A (n.134+288C>A)
n.123+818G>T
c.-184C>A (n.-184C>A)
11g.116837058T>ACA382719008APOA1,APOA1-ASc.143A>T (p.Asp48Val)
c.134+287A>T (n.134+287A>T)
n.123+819T>A
c.-185A>T (n.-185A>T)
11g.116837058T>CCA382719011APOA1,APOA1-ASc.143A>G (p.Asp48Gly)
c.134+287A>G (n.134+287A>G)
n.123+819T>C
c.-185A>G (n.-185A>G)
 ClinVar gnomAD v4
11g.116837058T>GCA382719014APOA1,APOA1-ASc.143A>C (p.Asp48Ala)
c.134+287A>C (n.134+287A>C)
n.123+819T>G
c.-185A>C (n.-185A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.116837058T=CA2002762376APOA1,APOA1-ASc.143A= (p.Asp48=)
c.134+287A= (n.134+287A=)
n.123+819T=
c.-185A= (n.-185A=)
11g.116837059C>ACA382719017APOA1,APOA1-ASc.142G>T (p.Asp48Tyr)
c.134+286G>T (n.134+286G>T)
n.123+820C>A
c.-186G>T (n.-186G>T)
11g.116837059C>GCA382719023APOA1,APOA1-ASc.142G>C (p.Asp48His)
c.134+286G>C (n.134+286G>C)
n.123+820C>G
c.-186G>C (n.-186G>C)
11g.116837059C>TCA382719031APOA1,APOA1-ASc.142G>A (p.Asp48Asn)
c.134+286G>A (n.134+286G>A)
n.123+820C>T
c.-186G>A (n.-186G>A)
11g.116837060T>ACA382719045APOA1,APOA1-ASc.141A>T (p.Lys47Asn)
c.134+285A>T (n.134+285A>T)
n.123+821T>A
c.-187A>T (n.-187A>T)
11g.116837060T>CCA476869188APOA1,APOA1-ASc.141A>G (p.Lys47=)
c.134+285A>G (n.134+285A>G)
n.123+821T>C
c.-187A>G (n.-187A>G)
11g.116837060T>GCA382719049APOA1,APOA1-ASc.141A>C (p.Lys47Asn)
c.134+285A>C (n.134+285A>C)
n.123+821T>G
c.-187A>C (n.-187A>C)
11g.116837061T>ACA382719050APOA1,APOA1-ASc.140A>T (p.Lys47Ile)
c.134+284A>T (n.134+284A>T)
n.123+822T>A
c.-188A>T (n.-188A>T)
11g.116837061T>CCA382719051APOA1,APOA1-ASc.140A>G (p.Lys47Arg)
c.134+284A>G (n.134+284A>G)
n.123+822T>C
c.-188A>G (n.-188A>G)
11g.116837061T>GCA382719052APOA1,APOA1-ASc.140A>C (p.Lys47Thr)
c.134+284A>C (n.134+284A>C)
n.123+822T>G
c.-188A>C (n.-188A>C)
11g.116837062T>ACA382719054APOA1,APOA1-ASc.139A>T (p.Lys47Ter)
c.134+283A>T (n.134+283A>T)
n.123+823T>A
c.-189A>T (n.-189A>T)
11g.116837062T>CCA382719055APOA1,APOA1-ASc.139A>G (p.Lys47Glu)
c.134+283A>G (n.134+283A>G)
n.123+823T>C
c.-189A>G (n.-189A>G)
11g.116837062T>GCA382719056APOA1,APOA1-ASc.139A>C (p.Lys47Gln)
c.134+283A>C (n.134+283A>C)
n.123+823T>G
c.-189A>C (n.-189A>C)
11g.116837063G>ACA6289887APOA1,APOA1-ASc.138C>T (p.Leu46=)
c.134+282C>T (n.134+282C>T)
n.123+824G>A
c.-190C>T (n.-190C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837063G>CCA476869192APOA1,APOA1-ASc.138C>G (p.Leu46=)
c.134+282C>G (n.134+282C>G)
n.123+824G>C
c.-190C>G (n.-190C>G)
11g.116837063G=CA2002762377APOA1,APOA1-ASc.138C= (p.Leu46=)
c.134+282C= (n.134+282C=)
n.123+824G=
c.-190C= (n.-190C=)
11g.116837063G>TCA476869193APOA1,APOA1-ASc.138C>A (p.Leu46=)
c.134+282C>A (n.134+282C>A)
n.123+824G>T
c.-190C>A (n.-190C>A)
11g.116837064A=CA2002762378APOA1,APOA1-ASc.137T= (p.Leu46=)
c.134+281T= (n.134+281T=)
n.123+825A=
c.-191T= (n.-191T=)
11g.116837064A>CCA382719076APOA1,APOA1-ASc.137T>G (p.Leu46Arg)
c.134+281T>G (n.134+281T>G)
n.123+825A>C
c.-191T>G (n.-191T>G)
11g.116837064A>GCA382719077APOA1,APOA1-ASc.137T>C (p.Leu46Pro)
c.134+281T>C (n.134+281T>C)
n.123+825A>G
c.-191T>C (n.-191T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837064A>TCA382719078APOA1,APOA1-ASc.137T>A (p.Leu46His)
c.134+281T>A (n.134+281T>A)
n.123+825A>T
c.-191T>A (n.-191T>A)
11g.116837065G>ACA382719081APOA1,APOA1-ASc.136C>T (p.Leu46Phe)
c.134+280C>T (n.134+280C>T)
n.123+826G>A
c.-192C>T (n.-192C>T)
11g.116837065G>CCA382719102APOA1,APOA1-ASc.136C>G (p.Leu46Val)
c.134+280C>G (n.134+280C>G)
n.123+826G>C
c.-192C>G (n.-192C>G)
 dbSNP
11g.116837065G=CA2002762379APOA1,APOA1-ASc.136C= (p.Leu46=)
c.134+280C= (n.134+280C=)
n.123+826G=
c.-192C= (n.-192C=)
11g.116837065G>TCA382719123APOA1,APOA1-ASc.136C>A (p.Leu46Ile)
c.134+280C>A (n.134+280C>A)
n.123+826G>T
c.-192C>A (n.-192C>A)
11g.116837066C>ACA476869195APOA1,APOA1-ASc.135G>T (p.Val45=)
c.134+279G>T (n.134+279G>T)
n.123+827C>A
c.-193G>T (n.-193G>T)
11g.116837066C>GCA476869197APOA1,APOA1-ASc.135G>C (p.Val45=)
c.134+279G>C (n.134+279G>C)
n.123+827C>G
c.-193G>C (n.-193G>C)
11g.116837066C>TCA476869196APOA1,APOA1-ASc.135G>A (p.Val45=)
c.134+279G>A (n.134+279G>A)
n.123+827C>T
c.-193G>A (n.-193G>A)
11g.116837067A=CA2002762380APOA1,APOA1-ASc.134T= (p.Val45=)
c.134+278T= (n.134+278T=)
n.123+828A=
c.-194T= (n.-194T=)
11g.116837067A>CCA382719130APOA1,APOA1-ASc.134T>G (p.Val45Gly)
c.134+278T>G (n.134+278T>G)
n.123+828A>C
c.-194T>G (n.-194T>G)
11g.116837067A>GCA382719179APOA1,APOA1-ASc.134T>C (p.Val45Ala)
c.134+278T>C (n.134+278T>C)
n.123+828A>G
c.-194T>C (n.-194T>C)
 dbSNP
11g.116837067A>TCA382719134APOA1,APOA1-ASc.134T>A (p.Val45Glu)
c.134+278T>A (n.134+278T>A)
n.123+828A>T
c.-194T>A (n.-194T>A)
11g.116837068C>ACA382719186APOA1,APOA1-ASc.133G>T (p.Val45Leu)
c.134+277G>T (n.134+277G>T)
n.123+829C>A
c.-195G>T (n.-195G>T)
11g.116837068C>GCA382719188APOA1,APOA1-ASc.133G>C (p.Val45Leu)
c.134+277G>C (n.134+277G>C)
n.123+829C>G
c.-195G>C (n.-195G>C)
11g.116837068C>TCA382719189APOA1,APOA1-ASc.133G>A (p.Val45Met)
c.134+277G>A (n.134+277G>A)
n.123+829C>T
c.-195G>A (n.-195G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.116837069A=CA2002762381APOA1,APOA1-ASc.132T= (p.Asp44=)
c.134+276T= (n.134+276T=)
n.123+830A=
c.-196T= (n.-196T=)
11g.116837069A>CCA382719194APOA1,APOA1-ASc.132T>G (p.Asp44Glu)
c.134+276T>G (n.134+276T>G)
n.123+830A>C
c.-196T>G (n.-196T>G)
11g.116837069A>GCA476869199APOA1,APOA1-ASc.132T>C (p.Asp44=)
c.134+276T>C (n.134+276T>C)
n.123+830A>G
c.-196T>C (n.-196T>C)
11g.116837069A>TCA6289888APOA1,APOA1-ASc.132T>A (p.Asp44Glu)
c.134+276T>A (n.134+276T>A)
n.123+830A>T
c.-196T>A (n.-196T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837070delCA2695215592APOA1,APOA1-ASc.131del (p.Asp44ValfsTer23)
c.134+275del (n.134+275del)
n.123+831del
c.-197del (n.-197del)
11g.116837070T>ACA382719208APOA1,APOA1-ASc.131A>T (p.Asp44Val)
c.134+275A>T (n.134+275A>T)
n.123+831T>A
c.-197A>T (n.-197A>T)
11g.116837070T>CCA382719217APOA1,APOA1-ASc.131A>G (p.Asp44Gly)
c.134+275A>G (n.134+275A>G)
n.123+831T>C
c.-197A>G (n.-197A>G)
11g.116837070T>GCA382719223APOA1,APOA1-ASc.131A>C (p.Asp44Ala)
c.134+275A>C (n.134+275A>C)
n.123+831T>G
c.-197A>C (n.-197A>C)
11g.116837071C>ACA382719228APOA1,APOA1-ASc.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.134+274G>T (n.134+274G>T)
n.123+832C>A
c.-198G>T (n.-198G>T)
11g.116837071C=CA2002762382APOA1,APOA1-ASc.130G= (p.Asp44=)
c.134+274G= (n.134+274G=)
n.123+832C=
c.-198G= (n.-198G=)
11g.116837071C>GCA382719233APOA1,APOA1-ASc.130G>C (p.Asp44His)
c.134+274G>C (n.134+274G>C)
n.123+832C>G
c.-198G>C (n.-198G>C)
11g.116837071C>TCA382719254APOA1,APOA1-ASc.130G>A (p.Asp44Asn)
c.134+274G>A (n.134+274G>A)
n.123+832C>T
c.-198G>A (n.-198G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837072C>ACA476869200APOA1,APOA1-ASc.129G>T (p.Val43=)
c.134+273G>T (n.134+273G>T)
n.123+833C>A
c.-199G>T (n.-199G>T)
11g.116837072C=CA2002762383APOA1,APOA1-ASc.129G= (p.Val43=)
c.134+273G= (n.134+273G=)
n.123+833C=
c.-199G= (n.-199G=)
11g.116837072C>GCA476869202APOA1,APOA1-ASc.129G>C (p.Val43=)
c.134+273G>C (n.134+273G>C)
n.123+833C>G
c.-199G>C (n.-199G>C)
11g.116837072C>TCA476869201APOA1,APOA1-ASc.129G>A (p.Val43=)
c.134+273G>A (n.134+273G>A)
n.123+833C>T
c.-199G>A (n.-199G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837073A>CCA382719279APOA1,APOA1-ASc.128T>G (p.Val43Gly)
c.134+272T>G (n.134+272T>G)
n.123+834A>C
c.-200T>G (n.-200T>G)
11g.116837073A>GCA382719272APOA1,APOA1-ASc.128T>C (p.Val43Ala)
c.134+272T>C (n.134+272T>C)
n.123+834A>G
c.-200T>C (n.-200T>C)
11g.116837073A>TCA382719270APOA1,APOA1-ASc.128T>A (p.Val43Glu)
c.134+272T>A (n.134+272T>A)
n.123+834A>T
c.-200T>A (n.-200T>A)
11g.116837074C>ACA382719289APOA1,APOA1-ASc.127G>T (p.Val43Leu)
c.134+271G>T (n.134+271G>T)
n.123+835C>A
c.-201G>T (n.-201G>T)
11g.116837074C=CA2002762384APOA1,APOA1-ASc.127G= (p.Val43=)
c.134+271G= (n.134+271G=)
n.123+835C=
c.-201G= (n.-201G=)
11g.116837074C>GCA229325261APOA1,APOA1-ASc.127G>C (p.Val43Leu)
c.134+271G>C (n.134+271G>C)
n.123+835C>G
c.-201G>C (n.-201G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837074C>TCA6289889APOA1,APOA1-ASc.127G>A (p.Val43Met)
c.134+271G>A (n.134+271G>A)
n.123+835C>T
c.-201G>A (n.-201G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837075G>ACA476869203APOA1,APOA1-ASc.126C>T (p.Tyr42=)
c.134+270C>T (n.134+270C>T)
n.123+836G>A
c.-202C>T (n.-202C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837075G>CCA382719292APOA1,APOA1-ASc.126C>G (p.Tyr42Ter)
c.134+270C>G (n.134+270C>G)
n.123+836G>C
c.-202C>G (n.-202C>G)
 ClinVar
11g.116837075G=CA2002762385APOA1,APOA1-ASc.126C= (p.Tyr42=)
c.134+270C= (n.134+270C=)
n.123+836G=
c.-202C= (n.-202C=)
11g.116837075G>TCA382719295APOA1,APOA1-ASc.126C>A (p.Tyr42Ter)
c.134+270C>A (n.134+270C>A)
n.123+836G>T
c.-202C>A (n.-202C>A)
 dbSNP
11g.116837076T>ACA382719296APOA1,APOA1-ASc.125A>T (p.Tyr42Phe)
c.134+269A>T (n.134+269A>T)
n.123+837T>A
c.-203A>T (n.-203A>T)
11g.116837076T>CCA382719297APOA1,APOA1-ASc.125A>G (p.Tyr42Cys)
c.134+269A>G (n.134+269A>G)
n.123+837T>C
c.-203A>G (n.-203A>G)
11g.116837076T>GCA382719298APOA1,APOA1-ASc.125A>C (p.Tyr42Ser)
c.134+269A>C (n.134+269A>C)
n.123+837T>G
c.-203A>C (n.-203A>C)
11g.116837077A>CCA382719299APOA1,APOA1-ASc.124T>G (p.Tyr42Asp)
c.134+268T>G (n.134+268T>G)
n.123+838A>C
c.-204T>G (n.-204T>G)
11g.116837077A>GCA382719301APOA1,APOA1-ASc.124T>C (p.Tyr42His)
c.134+268T>C (n.134+268T>C)
n.123+838A>G
c.-204T>C (n.-204T>C)
11g.116837077A>TCA382719302APOA1,APOA1-ASc.124T>A (p.Tyr42Asn)
c.134+268T>A (n.134+268T>A)
n.123+838A>T
c.-204T>A (n.-204T>A)
11g.116837078C>ACA476869204APOA1,APOA1-ASc.123G>T (p.Val41=)
c.134+267G>T (n.134+267G>T)
n.123+839C>A
c.-205G>T (n.-205G>T)
11g.116837078C>GCA476869205APOA1,APOA1-ASc.123G>C (p.Val41=)
c.134+267G>C (n.134+267G>C)
n.123+839C>G
c.-205G>C (n.-205G>C)
11g.116837078C>TCA476869206APOA1,APOA1-ASc.123G>A (p.Val41=)
c.134+267G>A (n.134+267G>A)
n.123+839C>T
c.-205G>A (n.-205G>A)
 gnomAD v4
11g.116837079A>CCA382719306APOA1,APOA1-ASc.122T>G (p.Val41Gly)
c.134+266T>G (n.134+266T>G)
n.123+840A>C
c.-206T>G (n.-206T>G)
11g.116837079A>GCA382719309APOA1,APOA1-ASc.122T>C (p.Val41Ala)
c.134+266T>C (n.134+266T>C)
n.123+840A>G
c.-206T>C (n.-206T>C)
 gnomAD v4
11g.116837079A>TCA382719312APOA1,APOA1-ASc.122T>A (p.Val41Glu)
c.134+266T>A (n.134+266T>A)
n.123+840A>T
c.-206T>A (n.-206T>A)
11g.116837080C>ACA6289890APOA1,APOA1-ASc.121G>T (p.Val41Leu)
c.134+265G>T (n.134+265G>T)
n.123+841C>A
c.-207G>T (n.-207G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837080C=CA2002762386APOA1,APOA1-ASc.121G= (p.Val41=)
c.134+265G= (n.134+265G=)
n.123+841C=
c.-207G= (n.-207G=)
11g.116837080C>GCA382719320APOA1,APOA1-ASc.121G>C (p.Val41Leu)
c.134+265G>C (n.134+265G>C)
n.123+841C>G
c.-207G>C (n.-207G>C)
11g.116837080C>TCA382719317APOA1,APOA1-ASc.121G>A (p.Val41Met)
c.134+265G>A (n.134+265G>A)
n.123+841C>T
c.-207G>A (n.-207G>A)

Number of alleles fetched