UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.116830247_116836307delinsAGACAGAGGGCCTGAGGCAGGAGATGAGCAAGGATCTGGAGGAGGTGAAGGCCAAGGTGCAGCCCTACCTGGACGACTTCCAGAAGAAGTGGCAGGAGGAGATGGAGCTCTACCGCCAGAAGGTGGAGCCGCTGCGCGCAGAGCTCCAAGAGGGCGCGCGCCAGAAGCTGCACGAGCTGCAAGAGAAGCTGAGCCCACTGGGCGAGGAGATGCGCGACCGCGCGCGCGCCCATGTGGACGCGCTGCGCACGCATCTGGCCCCCTACAGCGACGAGCTGCGCCAGCGCTTGGCCGCGCGCCTTGAGGCTCTCAAGGAGAACGGCGGCGCCAGACTGGCCGAGTACCACGCCAAGGCCACCGAGCATCTGAGCACGCTCAGCGAGAAGGCCAAGCCCGCGCTCGAGGACCTCCGCCAAGGCCTGCTGCCCGTGCTGGAGAGCTTCAAGGTCAGCTTCCTGAGCGCTCTCGAGGAGTACACTAAGAAGCTCAACACCCAGTGAGGCGCCCGCCGCCGCCCCCCTTCCCGGTGCTCAGAATAAACGTTTCCAAAGTGGGAAGCAGCTTCTTTCTTTTGGGAGAATAGAGGGGGGTGCGGGGACATCCGGGGGAGCCCGGGTGGGGCCTTTGGCCCTGGAGCAGGGACTTCCTGCCGGATCTCAACAACTCCGTGCCCAGACTGGACGTCTTAGGGCCAAGATCGACGTTGGAGGACCTGCTGGACGCCTGGCTGCTTACGAGTGAGGGAGTAGAGTCTGCCTTAGCAAGGCTCAAGTAGAAAGGAAGTCACAGCGGACCAGGCAAAGCCACAGACAATCCAAGGCCAGGTGCCCTGAAAGGGGCTCAAACAAGGCCTGCAGCCCTGTCTGAGGCGGGCCAGGAAACAGGGTTGCTTTAGCTGGGAGCAGTGGGTTCCCCGTCCCCAGAGGTGTGTCCGTATAGAGCCTTCTCCAGCCCAGCCGCTGTCAGCGGGGCGGGACGGAGCGGGGCGGCCTCAGGGAGCCAGCCACTGGGATTGGGGTTTGGTCCCGGGTGCAAGTGAAGCGCTTGGAGTTTGCGCCTGTCCTCCTTTACTAATTCAAAAACCTCTCAAACAGACACTTCCCTTTTCTTCTCACAAGGCCAGTATCCCCCTCCCACTACTCCCATCCCGCCCAGAAACAGCCGCGGCTTCCTCAGGCACAGCAGTGGAAGCCAGTCCTCCACCCCCTGCGGCTCCATGCCATGCCACCCCCTCTTTCTGCCAGCCCTGGCAGAAGCTGGCCTGAGTAAGAAAATTCACCACCACCTCTTGCAGGTACATTTTTATTTCCAAGATGCTCTCATATCTGTGCTCTCACTGCATCCTCCCTTCCCCACATCCTGGCTAGATTGCCATCAGACGCAGAGCATGGATGAGGACACTGAAGCCTGGACCTGTGACGTCGCTTGCCCAGTGAACAGCAGGATGGGCTAGGCCGCGCTTTTTAGACCCTGCACCCCTGGCCATCCATGATTATTGAAAAGAGTGCGCGGGTCGGGTGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGTATCACTTCAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCTTGCACCCGTAATCCCAGCTACTAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTCACAGTGAGCCGAAATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACGGAGCAAGACTCCAGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTGTGTGGCCTGGCACTCAAGTTCACATGGGTGTGCAGGCATGCCTGTGTATTCTCACATGACCTCCCTGCTCACGGTCCCTCCTTGCACTCATGTCTGAATGTCCCCGCGTGCACGCACATGGCTTCACAGATCTGGGCAGTGCCTTCCCTACCCTCTCTCTGCAGGGCCTTTTGCCCCCTCATGCAGGCCCCTGGATAATCGGCCCCATCCCCATGTCCCCATCTCCAGTGTATCTTAGCTACCCTAGGTAAAGGAGTGGGCTTTTTAGTTCCTAACCTTCCAGAGCTACAACAGCAGTCATCCAGCCAGGTCTGGGTGGGAACATTTTCTAGATACGGGTGCTGAGATCTCTCAGCCCAGAGAGAAGCCCTGGGGAATTTTCAGAGAGAAAGCAGTCTCCAGGTGGGGCTGGATGTACTGATGCCACTGAGATCTGTAAAGGAGTCCCTAACACCTGACATAGGAGTGACAAAACTGTTTTCTGCACCAACTGAGCAGAATACACGCAGCTGACCTGGGCTCAAGGTCTGGCCCTGCCACGTGCTGGCTCTGTGATGCTGGCCAAGTGCCTTCGCCTCTCCGGGCCACAGTTTTTTGATCTGAAGAGTGGAGCCCTACTCAAGCCATCTGCAGCTCTCGGGCTCTCTGACCTGACATCTTTCGGGTGGTGGGGACACAAAGGAAGCAGCCTCTATTGGGAGACCTTGTGCTTCTTTTTGGTCCCAGGACACTGCCCCCCACCACTCCAGTCCGGGTCCCAAGGGCCCAGTCAGCTCAACTGTAATCATGACAACATTGATCAAGCATCTTTACGTGCAGGTGCTGTGCCAAACGGTTCGAACGCTCTCTCATTTCAATCTCACGGCAAACCTACGGTGGAGGGGGTACGGTTGTATCCACTTTACATGTAAGAAACTGAGGCTGATATCAAGTGGTGGAGCCAAGAATAGTGCCTCGTTGCATCTTACTCCAACCTCTAGCCCATCCGGCCTCCTCCCTTCACGTGCGCCTAAGAGGGCTAGGGGGCCTGGATAGGGGAGGTCAGCTCCACAGTTTTGAGTAAACACACACAGTCTCAACTCTGATGACAACTTAAGTGCCAGGCATAGTGGCTGGCATGGGGCACACACTCAAGTCATGTTGTGCAGCACCTAACAGTTTATCAAAGTATCAGCAAACTTATTGTCCTGTTTGACCTTCCGCACAAAGCTGTCAAGGAAGGCAGGGTACGGAGGGTGATTCCTACCTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAGAGACTGCCCAGCTACCAGAAGGTGGATAGAGCGCTGGCCTCCATGCCTGCCTGACCTGGAGTCTGTCCAGTGCCCACCCACAGAACAGCCTCGGCCCTTTCCCATGCCCAGACACAGATGGCACACTTGCGACGGCCCACTCATAGCAGCTTCTTGTCCAGCTTTATTGGGAGGCCAGCATGCCTGGAGGGGGGCCAGGCATGAGGTGGGGTAGGAGAGCACTGAGAATACTGTCCCTTTTAAGCAACCTACAGGGGCAGCCCTGGAGATTGCAGGACCCAAGGAGCTCGCAGGATGGATAGGCAGGTGGACTTGGGGTATTGAGGTCTCAGGCAGCCACGGCTGAAGTTGGTCTGACCTCAGGGTCCAAATCCCAGAACTCAGAGAACTTGTCCTTAACGGTGCTCCAGTAGTCTTTCAGGGAACTGAAGCCATCGGTCACCCAGCCCCTAAATCAGTCAGGGGAAGCAACAGAGCAGGGCATGAGAACTCCTCTGTAGGCAACCATGGGACCCACACCCATGTCCCCACTGGACGACACCAGTCAGGACCACACCACCCTCTCAACTTCACTGGACGACAGCCCTGAGACCTCAGGCAGGAATCCCCCACAGCTGCCACCCTGGGAGAAGAGATATCCTTGCAGGAACCCCAGCACAAGTCAAACCCTGCCATCTCCAGGTCACCTCAGATGTTTATGCCCCTGGGCCTGAGGCACAAAGTGACAGGGTGGGGAGATGTGAAAGGTCAAGGCTGTCATTGTTTTCTGTGCAAACAGCACCGCCTGGAGTTGCACAACCTGGTGGCTCTGAGCAGGGTAGGACAGAGGGAGGCAGCCTCTCATTTGGAAAGTCATTGGAGGATTGATTAGTTGTGTGATCTGGGGCAGGTCACCTAATCGCTCTGAGCCTCAATTTTCTCATCTGCAAAGTGAGAAAATAACACCTACCCCAAAGCCGGTTCTGGGGACTAAGAATGTTTATGAACACCTCTGCTATGCCAGCTAATGCCAGTCAGGGTGAGGTGGAGAAGGGAGTAGGGGAGAGGAGAGTACTGATGGGCAGGGGCAGGATGGGAGAGGAAGGACACACTTCTGCTCACACTGGCCCCAGGTCTTAGAACAAAGCAGAAGCACTCACGGGCTTGAATTGGGTCAGGTGGGGCCTCCCAAGGCAAACCCCTAGCCCAGGGGTCCCCAACCCCCAAGTCATAGATAGGTACTGGTCCATGGACTGTTAGGAGCCGGGCTGCACAGCACGAAGTGAGTGGTGGGTGAGTGAGCAATACCGCCTGAGCTCCGCCTCCTGTCAGATCAAGTGGCCTTACATTCTCATAGGAGTGTGAACCCTATTGTGAACTGCACATGCCAGGGATCTAGGTGGAGGGCTCCTTATGAGAATCTAATGCCTGATGATCTGAGGTGGAACAGCTTCATCCCAAAACCATCCCCGCTGGCCCATGGAAAAATTGTCCACCACAAAACTGGTCCCTGGTGCCAAAAAGGCTGAGGACCACTGCTCTAGCCAGACCTTCAGAAAAGGAAAATGGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCCCCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGGTTGAACCCGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGGGAGACTCCATTAAAAAAAAAAGAAGAAGAAAGAAAGAGAGAAAGGAAGAGAGGGAAAGAAAGAAAAAGGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAGAAAGGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAAGAAAGAAAGGAAAGAAAGAAAGGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAATAGAAAGAGAAAGAAAGGGAAAGGAAAGGAAAATGGAAATGAGGGCTAAAACGGCACGCCCTAGGACTGCTCCGGGGAGAAAGGAGGGACCTGGGAGGAATGCAGTCTCAACTCTGTCATCTCTCCCGCAGCAGCCTGACAAAGGCCCTGTGAGGAAAGAGGAGGCTGAAGAGGCACAGGCCCAGGGGAGGCTGGAGCACCTCCATTCCATTGTTGGGATCTCACCAGGGCAGGGGCGGGTGGGAATGGAGGCAGCTGGCAGGGGGGATGGGGAGGGAGGCCAGCGGGTGTACCTGGCCTGCTGGGCCACCTGGGACTCCTGCACGCTGCTCAGTGCATCCTTGGCGGTCTTGGTGGCGTGCTTCATGTAACCCTGCATGAAGCTGAGAAGGGAGGCATCCTCGGCCTCTGAAGCTCCTGAGGAAAGAGCAGGGCTGAGTGGGGTGGATCGGCCTCTGGACGAGCCCTGGGCTCCTGCTTGACCACCCATTGGGACTGGGATCCCCAAGTTGCCTCCACCCTGCCCCCAGCCCAGTCCCACCAAGTGCTTACGGGCAGAGGCCAGGAGCGCCAGGAGGGCAACAACAAGGAGTACCCGGGGCTGCATGGCACCTCTGTTCCTGCAAGGAAGTGTCCTGTGAGGGGCACCCCAGGTCCCCATGCCTCTGGACCCCTCCCTGGGGAGGTGGCGTGGCCCCTAAGGTAGAACCTTAGCTGGGTCTGCCAGAAGGAGTAGGGGCCGGCTCCCTGCTAATACGGGCTCTCAGAAGGGGGACTGGTGAGGGGCGAGGGATCGAGGCCCAAAGGGAGGTGGGTGGGATGGAGCAGAAAACCCACCAGACTGAACATCAAGGCACCTGCGGTCTGGACTGATCTCCGTCCAGTCCAGCCAACATGCTGTGTGTCTTTGGGTGATTTCTGGCCCTCTCCAGGCCTCAGTTTC | CA2697558960 | ClinVar | ||
| 11 | g.116836297_116836298del | CA2793765526 | APOA1,APOA1-AS | c.314_315del (p.Gly105AlafsTer?) c.248_249del (p.Gly83AlafsTer?) n.123+58_123+59del c.-14_-13del (n.-14_-13del) | |
| 11 | g.116836298C>A | CA382716789 | APOA1,APOA1-AS | c.314G>T (p.Gly105Val) c.248G>T (p.Gly83Val) n.123+59C>A c.-14G>T (n.-14G>T) | |
| 11 | g.116836298C= | CA2002762007 | APOA1,APOA1-AS | c.314G= (p.Gly105=) c.248G= (p.Gly83=) n.123+59C= c.-14G= (n.-14G=) | |
| 11 | g.116836298C>G | CA382716791 | APOA1,APOA1-AS | c.314G>C (p.Gly105Ala) c.248G>C (p.Gly83Ala) n.123+59C>G c.-14G>C (n.-14G>C) | |
| 11 | g.116836298C>T | CA382716793 | APOA1,APOA1-AS | c.314G>A (p.Gly105Asp) c.248G>A (p.Gly83Asp) n.123+59C>T c.-14G>A (n.-14G>A) | dbSNP |
| 11 | g.116836299C>A | CA382716794 | APOA1,APOA1-AS | c.313G>T (p.Gly105Cys) c.247G>T (p.Gly83Cys) n.123+60C>A c.-15G>T (n.-15G>T) | COSMIC |
| 11 | g.116836299C>G | CA382716796 | APOA1,APOA1-AS | c.313G>C (p.Gly105Arg) c.247G>C (p.Gly83Arg) n.123+60C>G c.-15G>C (n.-15G>C) | |
| 11 | g.116836299C>T | CA382716798 | APOA1,APOA1-AS | c.313G>A (p.Gly105Ser) c.247G>A (p.Gly83Ser) n.123+60C>T c.-15G>A (n.-15G>A) | |
| 11 | g.116836299_116836300insGA | CA2793765527 | APOA1,APOA1-AS | c.312_313insTC (p.Gly105SerfsTer3) c.246_247insTC (p.Gly83SerfsTer3) n.123+60_123+61insGA c.-16_-15insTC (n.-16_-15insTC) | |
| 11 | g.116836300C>A | CA6289827 | APOA1,APOA1-AS | c.312G>T (p.Glu104Asp) c.246G>T (p.Glu82Asp) n.123+61C>A c.-16G>T (n.-16G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116836300C= | CA2002762008 | APOA1,APOA1-AS | c.312G= (p.Glu104=) c.246G= (p.Glu82=) n.123+61C= c.-16G= (n.-16G=) | |
| 11 | g.116836300C>G | CA382716801 | APOA1,APOA1-AS | c.312G>C (p.Glu104Asp) c.246G>C (p.Glu82Asp) n.123+61C>G c.-16G>C (n.-16G>C) | |
| 11 | g.116836300C>T | CA477049219 | APOA1,APOA1-AS | c.312G>A (p.Glu104=) c.246G>A (p.Glu82=) n.123+61C>T c.-16G>A (n.-16G>A) | |
| 11 | g.116836302_116836303del | CA2575000172 | APOA1,APOA1-AS | c.311_312del (p.Glu104GlyfsTer?) c.245_246del (p.Glu82GlyfsTer?) n.123+63_123+64del c.-17_-16del (n.-17_-16del) | |
| 11 | g.116836301T>A | CA382716805 | APOA1,APOA1-AS | c.311A>T (p.Glu104Val) c.245A>T (p.Glu82Val) n.123+62T>A c.-17A>T (n.-17A>T) | |
| 11 | g.116836301T>C | CA382716807 | APOA1,APOA1-AS | c.311A>G (p.Glu104Gly) c.245A>G (p.Glu82Gly) n.123+62T>C c.-17A>G (n.-17A>G) | |
| 11 | g.116836301T>G | CA382716803 | APOA1,APOA1-AS | c.311A>C (p.Glu104Ala) c.245A>C (p.Glu82Ala) n.123+62T>G c.-17A>C (n.-17A>C) | |
| 11 | g.116836302C>A | CA382716810 | APOA1,APOA1-AS | c.310G>T (p.Glu104Ter) c.244G>T (p.Glu82Ter) n.123+63C>A c.-18G>T (n.-18G>T) | |
| 11 | g.116836302C= | CA2002762009 | APOA1,APOA1-AS | c.310G= (p.Glu104=) c.244G= (p.Glu82=) n.123+63C= c.-18G= (n.-18G=) | |
| 11 | g.116836302C>G | CA382716814 | APOA1,APOA1-AS | c.310G>C (p.Glu104Gln) c.244G>C (p.Glu82Gln) n.123+63C>G c.-18G>C (n.-18G>C) | |
| 11 | g.116836302C>T | CA6289828 | APOA1,APOA1-AS | c.310G>A (p.Glu104Lys) c.244G>A (p.Glu82Lys) n.123+63C>T c.-18G>A (n.-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116836303T>A | CA477049239 | APOA1,APOA1-AS | c.309A>T (p.Thr103=) c.243A>T (p.Thr81=) n.123+64T>A c.-19A>T (n.-19A>T) | |
| 11 | g.116836303T>C | CA477049240 | APOA1,APOA1-AS | c.309A>G (p.Thr103=) c.243A>G (p.Thr81=) n.123+64T>C c.-19A>G (n.-19A>G) | |
| 11 | g.116836303T>G | CA477049241 | APOA1,APOA1-AS | c.309A>C (p.Thr103=) c.243A>C (p.Thr81=) n.123+64T>G c.-19A>C (n.-19A>C) | |
| 11 | g.116836304G>A | CA382716817 | APOA1,APOA1-AS | c.308C>T (p.Thr103Ile) c.242C>T (p.Thr81Ile) n.123+65G>A c.-20C>T (n.-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116836304G>C | CA382716819 | APOA1,APOA1-AS | c.308C>G (p.Thr103Arg) c.242C>G (p.Thr81Arg) n.123+65G>C c.-20C>G (n.-20C>G) | |
| 11 | g.116836304G= | CA2002762010 | APOA1,APOA1-AS | c.308C= (p.Thr103=) c.242C= (p.Thr81=) n.123+65G= c.-20C= (n.-20C=) | |
| 11 | g.116836304G>T | CA382716821 | APOA1,APOA1-AS | c.308C>A (p.Thr103Lys) c.242C>A (p.Thr81Lys) n.123+65G>T c.-20C>A (n.-20C>A) | |
| 11 | g.116836305T>A | CA382716827 | APOA1,APOA1-AS | c.307A>T (p.Thr103Ser) c.241A>T (p.Thr81Ser) n.123+66T>A c.-21A>T (n.-21A>T) | |
| 11 | g.116836305T>C | CA382716823 | APOA1,APOA1-AS | c.307A>G (p.Thr103Ala) c.241A>G (p.Thr81Ala) n.123+66T>C c.-21A>G (n.-21A>G) | |
| 11 | g.116836305T>G | CA382716825 | APOA1,APOA1-AS | c.307A>C (p.Thr103Pro) c.241A>C (p.Thr81Pro) n.123+66T>G c.-21A>C (n.-21A>C) | |
| 11 | g.116836306C>A | CA382716829 | APOA1,APOA1-AS | c.306G>T (p.Glu102Asp) c.240G>T (p.Glu80Asp) n.123+67C>A c.-22G>T (n.-22G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116836306C= | CA2002762011 | APOA1,APOA1-AS | c.306G= (p.Glu102=) c.240G= (p.Glu80=) n.123+67C= c.-22G= (n.-22G=) | |
| 11 | g.116836306C>G | CA382716831 | APOA1,APOA1-AS | c.306G>C (p.Glu102Asp) c.240G>C (p.Glu80Asp) n.123+67C>G c.-22G>C (n.-22G>C) | |
| 11 | g.116836306C>T | CA477049251 | APOA1,APOA1-AS | c.306G>A (p.Glu102=) c.240G>A (p.Glu80=) n.123+67C>T c.-22G>A (n.-22G>A) | dbSNP |
| 11 | g.116836307T>A | CA382716833 | APOA1,APOA1-AS | c.305A>T (p.Glu102Val) c.239A>T (p.Glu80Val) n.123+68T>A c.-23A>T (n.-23A>T) | |
| 11 | g.116836307T>C | CA382716834 | APOA1,APOA1-AS | c.305A>G (p.Glu102Gly) c.239A>G (p.Glu80Gly) n.123+68T>C c.-23A>G (n.-23A>G) | |
| 11 | g.116836307T>G | CA382716835 | APOA1,APOA1-AS | c.305A>C (p.Glu102Ala) c.239A>C (p.Glu80Ala) n.123+68T>G c.-23A>C (n.-23A>C) | |
| 11 | g.116836308C>A | CA382716843 | APOA1,APOA1-AS | c.304G>T (p.Glu102Ter) c.238G>T (p.Glu80Ter) n.123+69C>A c.-24G>T (n.-24G>T) | |
| 11 | g.116836308C>G | CA382716838 | APOA1,APOA1-AS | c.304G>C (p.Glu102Gln) c.238G>C (p.Glu80Gln) n.123+69C>G c.-24G>C (n.-24G>C) | |
| 11 | g.116836308C>T | CA382716842 | APOA1,APOA1-AS | c.304G>A (p.Glu102Lys) c.238G>A (p.Glu80Lys) n.123+69C>T c.-24G>A (n.-24G>A) | |
| 11 | g.116836309C>A | CA382716846 | APOA1,APOA1-AS | c.303G>T (p.Lys101Asn) c.237G>T (p.Lys79Asn) n.123+70C>A c.-25G>T (n.-25G>T) | |
| 11 | g.116836309C>G | CA382716847 | APOA1,APOA1-AS | c.303G>C (p.Lys101Asn) c.237G>C (p.Lys79Asn) n.123+70C>G c.-25G>C (n.-25G>C) | |
| 11 | g.116836309C>T | CA477049259 | APOA1,APOA1-AS | c.303G>A (p.Lys101=) c.237G>A (p.Lys79=) n.123+70C>T c.-25G>A (n.-25G>A) | ClinVar |
| 11 | g.116836310T>A | CA382716849 | APOA1,APOA1-AS | c.302A>T (p.Lys101Met) c.236A>T (p.Lys79Met) n.123+71T>A c.-26A>T (n.-26A>T) | |
| 11 | g.116836310T>C | CA229324460 | APOA1,APOA1-AS | c.302A>G (p.Lys101Arg) c.236A>G (p.Lys79Arg) n.123+71T>C c.-26A>G (n.-26A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116836310T>G | CA382716855 | APOA1,APOA1-AS | c.302A>C (p.Lys101Thr) c.236A>C (p.Lys79Thr) n.123+71T>G c.-26A>C (n.-26A>C) | |
| 11 | g.116836311T>A | CA382716862 | APOA1,APOA1-AS | c.301A>T (p.Lys101Ter) c.235A>T (p.Lys79Ter) n.123+72T>A c.-27A>T (n.-27A>T) | |
| 11 | g.116836311T>C | CA6289829 | APOA1,APOA1-AS | c.301A>G (p.Lys101Glu) c.235A>G (p.Lys79Glu) n.123+72T>C c.-27A>G (n.-27A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116836311T>G | CA382716866 | APOA1,APOA1-AS | c.301A>C (p.Lys101Gln) c.235A>C (p.Lys79Gln) n.123+72T>G c.-27A>C (n.-27A>C) | |
| 11 | g.116836311T= | CA2002762012 | APOA1,APOA1-AS | c.301A= (p.Lys101=) c.235A= (p.Lys79=) n.123+72T= c.-27A= (n.-27A=) | |
| 11 | g.116836312T>A | CA382716869 | APOA1,APOA1-AS | c.300A>T (p.Glu100Asp) c.234A>T (p.Glu78Asp) n.123+73T>A c.-28A>T (n.-28A>T) | |
| 11 | g.116836312T>C | CA477049270 | APOA1,APOA1-AS | c.300A>G (p.Glu100=) c.234A>G (p.Glu78=) n.123+73T>C c.-28A>G (n.-28A>G) | |
| 11 | g.116836312T>G | CA382716870 | APOA1,APOA1-AS | c.300A>C (p.Glu100Asp) c.234A>C (p.Glu78Asp) n.123+73T>G c.-28A>C (n.-28A>C) | |
| 11 | g.116836313T>A | CA382716874 | APOA1,APOA1-AS | c.299A>T (p.Glu100Val) c.233A>T (p.Glu78Val) n.123+74T>A c.-29A>T (n.-29A>T) | |
| 11 | g.116836313T>C | CA382716877 | APOA1,APOA1-AS | c.299A>G (p.Glu100Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) n.123+74T>C c.-29A>G (n.-29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116836313T>G | CA382716881 | APOA1,APOA1-AS | c.299A>C (p.Glu100Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) n.123+74T>G c.-29A>C (n.-29A>C) | dbSNP |
| 11 | g.116836313T= | CA2002762013 | APOA1,APOA1-AS | c.299A= (p.Glu100=) c.233A= (p.Glu78=) n.123+74T= c.-29A= (n.-29A=) | |
| 11 | g.116836314C>A | CA382716885 | APOA1,APOA1-AS | c.298G>T (p.Glu100Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) n.123+75C>A c.-30G>T (n.-30G>T) | |
| 11 | g.116836314C>G | CA382716893 | APOA1,APOA1-AS | c.298G>C (p.Glu100Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) n.123+75C>G c.-30G>C (n.-30G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.116836314C>T | CA382716889 | APOA1,APOA1-AS | c.298G>A (p.Glu100Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) n.123+75C>T c.-30G>A (n.-30G>A) | |
| 11 | g.116836315C>A | CA477049280 | APOA1,APOA1-AS | c.297G>T (p.Leu99=) c.231G>T (p.Leu77=) n.123+76C>A c.-31G>T (n.-31G>T) | |
| 11 | g.116836315C>G | CA477049282 | APOA1,APOA1-AS | c.297G>C (p.Leu99=) c.231G>C (p.Leu77=) n.123+76C>G c.-31G>C (n.-31G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116836315C>T | CA477049284 | APOA1,APOA1-AS | c.297G>A (p.Leu99=) c.231G>A (p.Leu77=) n.123+76C>T c.-31G>A (n.-31G>A) | |
| 11 | g.116836316A= | CA2002762014 | APOA1,APOA1-AS | c.296T= (p.Leu99=) c.230T= (p.Leu77=) n.123+77A= c.-32T= (n.-32T=) | |
| 11 | g.116836316A>C | CA382716897 | APOA1,APOA1-AS | c.296T>G (p.Leu99Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) n.123+77A>C c.-32T>G (n.-32T>G) | |
| 11 | g.116836316A>G | CA6289830 | APOA1,APOA1-AS | c.296T>C (p.Leu99Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) n.123+77A>G c.-32T>C (n.-32T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116836316A>T | CA382716898 | APOA1,APOA1-AS | c.296T>A (p.Leu99Gln) c.230T>A (p.Leu77Gln) n.123+77A>T c.-32T>A (n.-32T>A) | |
| 11 | g.116836317G>A | CA477049299 | APOA1,APOA1-AS | c.295C>T (p.Leu99=) c.229C>T (p.Leu77=) n.123+78G>A c.-33C>T (n.-33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116836317G>C | CA382716899 | APOA1,APOA1-AS | c.295C>G (p.Leu99Val) c.229C>G (p.Leu77Val) n.123+78G>C c.-33C>G (n.-33C>G) | |
| 11 | g.116836317G= | CA2002762015 | APOA1,APOA1-AS | c.295C= (p.Leu99=) c.229C= (p.Leu77=) n.123+78G= c.-33C= (n.-33C=) | |
| 11 | g.116836317G>T | CA382716900 | APOA1,APOA1-AS | c.295C>A (p.Leu99Met) c.229C>A (p.Leu77Met) n.123+78G>T c.-33C>A (n.-33C>A) | |
| 11 | g.116836318G>A | CA477049303 | APOA1,APOA1-AS | c.294C>T (p.Asn98=) c.228C>T (p.Asn76=) n.123+79G>A c.-34C>T (n.-34C>T) | |
| 11 | g.116836318G>C | CA382716903 | APOA1,APOA1-AS | c.294C>G (p.Asn98Lys) c.228C>G (p.Asn76Lys) n.123+79G>C c.-34C>G (n.-34C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116836318G= | CA2002762016 | APOA1,APOA1-AS | c.294C= (p.Asn98=) c.228C= (p.Asn76=) n.123+79G= c.-34C= (n.-34C=) | |
| 11 | g.116836318G>T | CA382716906 | APOA1,APOA1-AS | c.294C>A (p.Asn98Lys) c.228C>A (p.Asn76Lys) n.123+79G>T c.-34C>A (n.-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116836319T>A | CA382716910 | APOA1,APOA1-AS | c.293A>T (p.Asn98Ile) c.227A>T (p.Asn76Ile) n.123+80T>A c.-35A>T (n.-35A>T) | |
| 11 | g.116836319T>C | CA382716918 | APOA1,APOA1-AS | c.293A>G (p.Asn98Ser) c.227A>G (p.Asn76Ser) n.123+80T>C c.-35A>G (n.-35A>G) | |
| 11 | g.116836319T>G | CA382716920 | APOA1,APOA1-AS | c.293A>C (p.Asn98Thr) c.227A>C (p.Asn76Thr) n.123+80T>G c.-35A>C (n.-35A>C) | |
| 11 | g.116836320dup | CA2695215588 | APOA1,APOA1-AS | c.293dup (p.Asn98LysfsTer?) c.227dup (p.Asn76LysfsTer?) n.123+81dup c.-35dup (n.-35dup) | |
| 11 | g.116836320T>A | CA382716929 | APOA1,APOA1-AS | c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.226A>T (p.Asn76Tyr) n.123+81T>A c.-36A>T (n.-36A>T) | |
| 11 | g.116836320T>C | CA382716932 | APOA1,APOA1-AS | c.292A>G (p.Asn98Asp) c.226A>G (p.Asn76Asp) n.123+81T>C c.-36A>G (n.-36A>G) | |
| 11 | g.116836320T>G | CA382716939 | APOA1,APOA1-AS | c.292A>C (p.Asn98His) c.226A>C (p.Asn76His) n.123+81T>G c.-36A>C (n.-36A>C) | |
| 11 | g.116836321A>C | CA382716944 | APOA1,APOA1-AS | c.291T>G (p.Asp97Glu) c.225T>G (p.Asp75Glu) n.123+82A>C c.-37T>G (n.-37T>G) | |
| 11 | g.116836321A>G | CA477049319 | APOA1,APOA1-AS | c.291T>C (p.Asp97=) c.225T>C (p.Asp75=) n.123+82A>G c.-37T>C (n.-37T>C) | |
| 11 | g.116836321A>T | CA382716943 | APOA1,APOA1-AS | c.291T>A (p.Asp97Glu) c.225T>A (p.Asp75Glu) n.123+82A>T c.-37T>A (n.-37T>A) | |
| 11 | g.116836322T>A | CA382716945 | APOA1,APOA1-AS | c.290A>T (p.Asp97Val) c.224A>T (p.Asp75Val) n.123+83T>A c.-38A>T (n.-38A>T) | |
| 11 | g.116836322T>C | CA382716946 | APOA1,APOA1-AS | c.290A>G (p.Asp97Gly) c.224A>G (p.Asp75Gly) n.123+83T>C c.-38A>G (n.-38A>G) | |
| 11 | g.116836322T>G | CA382716949 | APOA1,APOA1-AS | c.290A>C (p.Asp97Ala) c.224A>C (p.Asp75Ala) n.123+83T>G c.-38A>C (n.-38A>C) | |
| 11 | g.116836325_116836333del | CA2695215589 | APOA1,APOA1-AS | c.282_290del (p.Glu94_Trp96del) c.216_224del (p.Glu72_Trp74del) n.123+86_123+94del c.-46_-38del (n.-46_-38del) | |
| 11 | g.116836323C>A | CA382716952 | APOA1,APOA1-AS | c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.123+84C>A c.-39G>T (n.-39G>T) | |
| 11 | g.116836323C= | CA2002762017 | APOA1,APOA1-AS | c.289G= (p.Asp97=) c.223G= (p.Asp75=) n.123+84C= c.-39G= (n.-39G=) | |
| 11 | g.116836323C>G | CA382716955 | APOA1,APOA1-AS | c.289G>C (p.Asp97His) c.223G>C (p.Asp75His) n.123+84C>G c.-39G>C (n.-39G>C) | |
| 11 | g.116836323C>T | CA382716956 | APOA1,APOA1-AS | c.289G>A (p.Asp97Asn) c.223G>A (p.Asp75Asn) n.123+84C>T c.-39G>A (n.-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116836324C>A | CA229324475 | APOA1,APOA1-AS | c.288G>T (p.Trp96Cys) c.222G>T (p.Trp74Cys) n.123+85C>A c.-40G>T (n.-40G>T) | dbSNP |
| 11 | g.116836324C= | CA2002762018 | APOA1,APOA1-AS | c.288G= (p.Trp96=) c.222G= (p.Trp74=) n.123+85C= c.-40G= (n.-40G=) | |
| 11 | g.116836324C>G | CA382716957 | APOA1,APOA1-AS | c.288G>C (p.Trp96Cys) c.222G>C (p.Trp74Cys) n.123+85C>G c.-40G>C (n.-40G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.116836324C>T | CA382716973 | APOA1,APOA1-AS | c.288G>A (p.Trp96Ter) c.222G>A (p.Trp74Ter) n.123+85C>T c.-40G>A (n.-40G>A) | |
| 11 | g.116836325C>A | CA382716976 | APOA1,APOA1-AS | c.287G>T (p.Trp96Leu) c.221G>T (p.Trp74Leu) n.123+86C>A c.-41G>T (n.-41G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.116836325C= | CA2002762019 | APOA1,APOA1-AS | c.287G= (p.Trp96=) c.221G= (p.Trp74=) n.123+86C= c.-41G= (n.-41G=) | |
| 11 | g.116836325C>G | CA382716981 | APOA1,APOA1-AS | c.287G>C (p.Trp96Ser) c.221G>C (p.Trp74Ser) n.123+86C>G c.-41G>C (n.-41G>C) | |
| 11 | g.116836325C>T | CA6289831 | APOA1,APOA1-AS | c.287G>A (p.Trp96Ter) c.221G>A (p.Trp74Ter) n.123+86C>T c.-41G>A (n.-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116836326A>C | CA382716990 | APOA1,APOA1-AS | c.286T>G (p.Trp96Gly) c.220T>G (p.Trp74Gly) n.123+87A>C c.-42T>G (n.-42T>G) | |
| 11 | g.116836326A>G | CA382716989 | APOA1,APOA1-AS | c.286T>C (p.Trp96Arg) c.220T>C (p.Trp74Arg) n.123+87A>G c.-42T>C (n.-42T>C) | |
| 11 | g.116836326A>T | CA382716988 | APOA1,APOA1-AS | c.286T>A (p.Trp96Arg) c.220T>A (p.Trp74Arg) n.123+87A>T c.-42T>A (n.-42T>A) | |
| 11 | g.116836327G>A | CA477049351 | APOA1,APOA1-AS | c.285C>T (p.Phe95=) c.219C>T (p.Phe73=) n.123+88G>A c.-43C>T (n.-43C>T) | |
| 11 | g.116836327G>C | CA382716991 | APOA1,APOA1-AS | c.285C>G (p.Phe95Leu) c.219C>G (p.Phe73Leu) n.123+88G>C c.-43C>G (n.-43C>G) | |
| 11 | g.116836327G>T | CA382716993 | APOA1,APOA1-AS | c.285C>A (p.Phe95Leu) c.219C>A (p.Phe73Leu) n.123+88G>T c.-43C>A (n.-43C>A) | |
| 11 | g.116836328A= | CA2002762020 | APOA1,APOA1-AS | c.284T= (p.Phe95=) c.218T= (p.Phe73=) n.123+89A= c.-44T= (n.-44T=) | |
| 11 | g.116836328A>C | CA382716997 | APOA1,APOA1-AS | c.284T>G (p.Phe95Cys) c.218T>G (p.Phe73Cys) n.123+89A>C c.-44T>G (n.-44T>G) | |
| 11 | g.116836328A>G | CA382717001 | APOA1,APOA1-AS | c.284T>C (p.Phe95Ser) c.218T>C (p.Phe73Ser) n.123+89A>G c.-44T>C (n.-44T>C) | |
| 11 | g.116836328A>T | CA6289832 | APOA1,APOA1-AS | c.284T>A (p.Phe95Tyr) c.218T>A (p.Phe73Tyr) n.123+89A>T c.-44T>A (n.-44T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116836328_116836362delinsGTGAC | CA2580083454 | APOA1,APOA1-AS | c.250_284delinsGTCAC (p.Leu84_Phe95delinsValThr) c.184_218delinsGTCAC (p.Leu62_Phe73delinsValThr) n.123+89_123+123delinsGTGAC c.-78_-44delinsGTCAC (n.-78_-44delinsGTCAC) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.116836329A>C | CA382717006 | APOA1,APOA1-AS | c.283T>G (p.Phe95Val) c.217T>G (p.Phe73Val) n.123+90A>C c.-45T>G (n.-45T>G) | |
| 11 | g.116836329A>G | CA382717007 | APOA1,APOA1-AS | c.283T>C (p.Phe95Leu) c.217T>C (p.Phe73Leu) n.123+90A>G c.-45T>C (n.-45T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.116836329A>T | CA382717009 | APOA1,APOA1-AS | c.283T>A (p.Phe95Ile) c.217T>A (p.Phe73Ile) n.123+90A>T c.-45T>A (n.-45T>A) | |
| 11 | g.116836330C>A | CA382717012 | APOA1,APOA1-AS | c.282G>T (p.Glu94Asp) c.216G>T (p.Glu72Asp) n.123+91C>A c.-46G>T (n.-46G>T) | |
| 11 | g.116836330C= | CA2002762021 | APOA1,APOA1-AS | c.282G= (p.Glu94=) c.216G= (p.Glu72=) n.123+91C= c.-46G= (n.-46G=) | |
| 11 | g.116836330C>G | CA382717013 | APOA1,APOA1-AS | c.282G>C (p.Glu94Asp) c.216G>C (p.Glu72Asp) n.123+91C>G c.-46G>C (n.-46G>C) | |
| 11 | g.116836330C>T | CA477048463 | APOA1,APOA1-AS | c.282G>A (p.Glu94=) c.216G>A (p.Glu72=) n.123+91C>T c.-46G>A (n.-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.116836331T>A | CA382717019 | APOA1,APOA1-AS | c.281A>T (p.Glu94Val) c.215A>T (p.Glu72Val) n.123+92T>A c.-47A>T (n.-47A>T) | |
| 11 | g.116836331T>C | CA382717018 | APOA1,APOA1-AS | c.281A>G (p.Glu94Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.123+92T>C c.-47A>G (n.-47A>G) | |
| 11 | g.116836331T>G | CA382717017 | APOA1,APOA1-AS | c.281A>C (p.Glu94Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.123+92T>G c.-47A>C (n.-47A>C) | |
| 11 | g.116836332C>A | CA382717022 | APOA1,APOA1-AS | c.280G>T (p.Glu94Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.123+93C>A c.-48G>T (n.-48G>T) | |
| 11 | g.116836332C>G | CA382717026 | APOA1,APOA1-AS | c.280G>C (p.Glu94Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.123+93C>G c.-48G>C (n.-48G>C) | |
| 11 | g.116836332C>T | CA382717030 | APOA1,APOA1-AS | c.280G>A (p.Glu94Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.123+93C>T c.-48G>A (n.-48G>A) | ClinVar COSMIC |
| 11 | g.116836333C>A | CA382717037 | APOA1,APOA1-AS | c.279G>T (p.Gln93His) c.213G>T (p.Gln71His) n.123+94C>A c.-49G>T (n.-49G>T) | |
| 11 | g.116836333C= | CA2002762022 | APOA1,APOA1-AS | c.279G= (p.Gln93=) c.213G= (p.Gln71=) n.123+94C= c.-49G= (n.-49G=) | |
| 11 | g.116836333C>G | CA382717040 | APOA1,APOA1-AS | c.279G>C (p.Gln93His) c.213G>C (p.Gln71His) n.123+94C>G c.-49G>C (n.-49G>C) | |
| 11 | g.116836333C>T | CA6289833 | APOA1,APOA1-AS | c.279G>A (p.Gln93=) c.213G>A (p.Gln71=) n.123+94C>T c.-49G>A (n.-49G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116836334T>A | CA382717053 | APOA1,APOA1-AS | c.278A>T (p.Gln93Leu) c.212A>T (p.Gln71Leu) n.123+95T>A c.-50A>T (n.-50A>T) | |
| 11 | g.116836334T>C | CA382717048 | APOA1,APOA1-AS | c.278A>G (p.Gln93Arg) c.212A>G (p.Gln71Arg) n.123+95T>C c.-50A>G (n.-50A>G) | COSMIC |
| 11 | g.116836334T>G | CA382717050 | APOA1,APOA1-AS | c.278A>C (p.Gln93Pro) c.212A>C (p.Gln71Pro) n.123+95T>G c.-50A>C (n.-50A>C) | |
| 11 | g.116836335G>A | CA382717056 | APOA1,APOA1-AS | c.277C>T (p.Gln93Ter) c.211C>T (p.Gln71Ter) n.123+96G>A c.-51C>T (n.-51C>T) | |
| 11 | g.116836335G>C | CA382717060 | APOA1,APOA1-AS | c.277C>G (p.Gln93Glu) c.211C>G (p.Gln71Glu) n.123+96G>C c.-51C>G (n.-51C>G) | |
| 11 | g.116836335G>T | CA382717061 | APOA1,APOA1-AS | c.277C>A (p.Gln93Lys) c.211C>A (p.Gln71Lys) n.123+96G>T c.-51C>A (n.-51C>A) | |
| 11 | g.116836336G>A | CA477048464 | APOA1,APOA1-AS | c.276C>T (p.Thr92=) c.210C>T (p.Thr70=) n.123+97G>A c.-52C>T (n.-52C>T) | |
| 11 | g.116836336G>C | CA477048465 | APOA1,APOA1-AS | c.276C>G (p.Thr92=) c.210C>G (p.Thr70=) n.123+97G>C c.-52C>G (n.-52C>G) | |
| 11 | g.116836336G>T | CA477048466 | APOA1,APOA1-AS | c.276C>A (p.Thr92=) c.210C>A (p.Thr70=) n.123+97G>T c.-52C>A (n.-52C>A) | |
| 11 | g.116836337G>A | CA6289834 | APOA1,APOA1-AS | c.275C>T (p.Thr92Ile) c.209C>T (p.Thr70Ile) n.123+98G>A c.-53C>T (n.-53C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116836337G>C | CA382717063 | APOA1,APOA1-AS | c.275C>G (p.Thr92Ser) c.209C>G (p.Thr70Ser) n.123+98G>C c.-53C>G (n.-53C>G) | |
| 11 | g.116836337G= | CA2002762023 | APOA1,APOA1-AS | c.275C= (p.Thr92=) c.209C= (p.Thr70=) n.123+98G= c.-53C= (n.-53C=) | |
| 11 | g.116836337G>T | CA382717067 | APOA1,APOA1-AS | c.275C>A (p.Thr92Asn) c.209C>A (p.Thr70Asn) n.123+98G>T c.-53C>A (n.-53C>A) | |
| 11 | g.116836338T>A | CA382717072 | APOA1,APOA1-AS | c.274A>T (p.Thr92Ser) c.208A>T (p.Thr70Ser) n.123+99T>A c.-54A>T (n.-54A>T) | |
| 11 | g.116836338T>C | CA382717076 | APOA1,APOA1-AS | c.274A>G (p.Thr92Ala) c.208A>G (p.Thr70Ala) n.123+99T>C c.-54A>G (n.-54A>G) | |
| 11 | g.116836338T>G | CA382717080 | APOA1,APOA1-AS | c.274A>C (p.Thr92Pro) c.208A>C (p.Thr70Pro) n.123+99T>G c.-54A>C (n.-54A>C) | |
| 11 | g.116836339C>A | CA477048469 | APOA1,APOA1-AS | c.273G>T (p.Val91=) c.207G>T (p.Val69=) n.123+100C>A c.-55G>T (n.-55G>T) | |
| 11 | g.116836339C>G | CA477048468 | APOA1,APOA1-AS | c.273G>C (p.Val91=) c.207G>C (p.Val69=) n.123+100C>G c.-55G>C (n.-55G>C) | |
| 11 | g.116836339C>T | CA477048467 | APOA1,APOA1-AS | c.273G>A (p.Val91=) c.207G>A (p.Val69=) n.123+100C>T c.-55G>A (n.-55G>A) | |
| 11 | g.116836340A>C | CA382717084 | APOA1,APOA1-AS | c.272T>G (p.Val91Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) n.123+101A>C c.-56T>G (n.-56T>G) | |
| 11 | g.116836340A>G | CA382717087 | APOA1,APOA1-AS | c.272T>C (p.Val91Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) n.123+101A>G c.-56T>C (n.-56T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116836340A>T | CA382717088 | APOA1,APOA1-AS | c.272T>A (p.Val91Glu) c.206T>A (p.Val69Glu) n.123+101A>T c.-56T>A (n.-56T>A) | |
| 11 | g.116836341C>A | CA382717089 | APOA1,APOA1-AS | c.271G>T (p.Val91Leu) c.205G>T (p.Val69Leu) n.123+102C>A c.-57G>T (n.-57G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116836341C>G | CA382717092 | APOA1,APOA1-AS | c.271G>C (p.Val91Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) n.123+102C>G c.-57G>C (n.-57G>C) | |
| 11 | g.116836341C>T | CA382717090 | APOA1,APOA1-AS | c.271G>A (p.Val91Met) c.205G>A (p.Val69Met) n.123+102C>T c.-57G>A (n.-57G>A) | |
| 11 | g.116836342A= | CA2002762024 | APOA1,APOA1-AS | c.270T= (p.Pro90=) c.204T= (p.Pro68=) n.123+103A= c.-58T= (n.-58T=) | |
| 11 | g.116836342A>C | CA229324492 | APOA1,APOA1-AS | c.270T>G (p.Pro90=) c.204T>G (p.Pro68=) n.123+103A>C c.-58T>G (n.-58T>G) | dbSNP |
| 11 | g.116836342A>G | CA477048470 | APOA1,APOA1-AS | c.270T>C (p.Pro90=) c.204T>C (p.Pro68=) n.123+103A>G c.-58T>C (n.-58T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116836342A>T | CA477048471 | APOA1,APOA1-AS | c.270T>A (p.Pro90=) c.204T>A (p.Pro68=) n.123+103A>T c.-58T>A (n.-58T>A) | |
| 11 | g.116836343G>A | CA382717097 | APOA1,APOA1-AS | c.269C>T (p.Pro90Leu) c.203C>T (p.Pro68Leu) n.123+104G>A c.-59C>T (n.-59C>T) | |
| 11 | g.116836343G>C | CA382717100 | APOA1,APOA1-AS | c.269C>G (p.Pro90Arg) c.203C>G (p.Pro68Arg) n.123+104G>C c.-59C>G (n.-59C>G) | |
| 11 | g.116836343G>T | CA382717105 | APOA1,APOA1-AS | c.269C>A (p.Pro90His) c.203C>A (p.Pro68His) n.123+104G>T c.-59C>A (n.-59C>A) | |
| 11 | g.116836344G>A | CA382717110 | APOA1,APOA1-AS | c.268C>T (p.Pro90Ser) c.202C>T (p.Pro68Ser) n.123+105G>A c.-60C>T (n.-60C>T) | |
| 11 | g.116836344G>C | CA382717114 | APOA1,APOA1-AS | c.268C>G (p.Pro90Ala) c.202C>G (p.Pro68Ala) n.123+105G>C c.-60C>G (n.-60C>G) | |
| 11 | g.116836344G>T | CA382717116 | APOA1,APOA1-AS | c.268C>A (p.Pro90Thr) c.202C>A (p.Pro68Thr) n.123+105G>T c.-60C>A (n.-60C>A) | |
| 11 | g.116836345G>A | CA477048472 | APOA1,APOA1-AS | c.267C>T (p.Gly89=) c.201C>T (p.Gly67=) n.123+106G>A c.-61C>T (n.-61C>T) | |
| 11 | g.116836345G>C | CA477048473 | APOA1,APOA1-AS | c.267C>G (p.Gly89=) c.201C>G (p.Gly67=) n.123+106G>C c.-61C>G (n.-61C>G) | |
| 11 | g.116836345G= | CA2002762025 | APOA1,APOA1-AS | c.267C= (p.Gly89=) c.201C= (p.Gly67=) n.123+106G= c.-61C= (n.-61C=) | |
| 11 | g.116836345G>T | CA6289835 | APOA1,APOA1-AS | c.267C>A (p.Gly89=) c.201C>A (p.Gly67=) n.123+106G>T c.-61C>A (n.-61C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116836346C>A | CA382717122 | APOA1,APOA1-AS | c.266G>T (p.Gly89Val) c.200G>T (p.Gly67Val) n.123+107C>A c.-62G>T (n.-62G>T) | |
| 11 | g.116836346C>G | CA382717124 | APOA1,APOA1-AS | c.266G>C (p.Gly89Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) n.123+107C>G c.-62G>C (n.-62G>C) | |
| 11 | g.116836346C>T | CA382717128 | APOA1,APOA1-AS | c.266G>A (p.Gly89Asp) c.200G>A (p.Gly67Asp) n.123+107C>T c.-62G>A (n.-62G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116836347C>A | CA382717133 | APOA1,APOA1-AS | c.265G>T (p.Gly89Cys) c.199G>T (p.Gly67Cys) n.123+108C>A c.-63G>T (n.-63G>T) | |
| 11 | g.116836347C= | CA2002762026 | APOA1,APOA1-AS | c.265G= (p.Gly89=) c.199G= (p.Gly67=) n.123+108C= c.-63G= (n.-63G=) | |
| 11 | g.116836347C>G | CA382717132 | APOA1,APOA1-AS | c.265G>C (p.Gly89Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) n.123+108C>G c.-63G>C (n.-63G>C) | |
| 11 | g.116836347C>T | CA229324514 | APOA1,APOA1-AS | c.265G>A (p.Gly89Ser) c.199G>A (p.Gly67Ser) n.123+108C>T c.-63G>A (n.-63G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116836348G>A | CA477048474 | APOA1,APOA1-AS | c.264C>T (p.Leu88=) c.198C>T (p.Leu66=) n.123+109G>A c.-64C>T (n.-64C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116836348G>C | CA6289836 | APOA1,APOA1-AS | c.264C>G (p.Leu88=) c.198C>G (p.Leu66=) n.123+109G>C c.-64C>G (n.-64C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.116836348G= | CA2002762027 | APOA1,APOA1-AS | c.264C= (p.Leu88=) c.198C= (p.Leu66=) n.123+109G= c.-64C= (n.-64C=) | |
| 11 | g.116836348G>T | CA477048475 | APOA1,APOA1-AS | c.264C>A (p.Leu88=) c.198C>A (p.Leu66=) n.123+109G>T c.-64C>A (n.-64C>A) | |
| 11 | g.116836349A>C | CA382717137 | APOA1,APOA1-AS | c.263T>G (p.Leu88Arg) c.197T>G (p.Leu66Arg) n.123+110A>C c.-65T>G (n.-65T>G) | |
| 11 | g.116836349A>G | CA382717139 | APOA1,APOA1-AS | c.263T>C (p.Leu88Pro) c.197T>C (p.Leu66Pro) n.123+110A>G c.-65T>C (n.-65T>C) | |
| 11 | g.116836349A>T | CA382717142 | APOA1,APOA1-AS | c.263T>A (p.Leu88His) c.197T>A (p.Leu66His) n.123+110A>T c.-65T>A (n.-65T>A) | |
| 11 | g.116836350G>A | CA382717147 | APOA1,APOA1-AS | c.262C>T (p.Leu88Phe) c.196C>T (p.Leu66Phe) n.123+111G>A c.-66C>T (n.-66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116836350G>C | CA382717150 | APOA1,APOA1-AS | c.262C>G (p.Leu88Val) c.196C>G (p.Leu66Val) n.123+111G>C c.-66C>G (n.-66C>G) | |
| 11 | g.116836350G= | CA2002762028 | APOA1,APOA1-AS | c.262C= (p.Leu88=) c.196C= (p.Leu66=) n.123+111G= c.-66C= (n.-66C=) | |
| 11 | g.116836350G>T | CA382717151 | APOA1,APOA1-AS | c.262C>A (p.Leu88Ile) c.196C>A (p.Leu66Ile) n.123+111G>T c.-66C>A (n.-66C>A) | |
| 11 | g.116836351C>A | CA6289837 | APOA1,APOA1-AS | c.261G>T (p.Gln87His) c.195G>T (p.Gln65His) n.123+112C>A c.-67G>T (n.-67G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116836351C= | CA2002762029 | APOA1,APOA1-AS | c.261G= (p.Gln87=) c.195G= (p.Gln65=) n.123+112C= c.-67G= (n.-67G=) | |
| 11 | g.116836351C>G | CA382717152 | APOA1,APOA1-AS | c.261G>C (p.Gln87His) c.195G>C (p.Gln65His) n.123+112C>G c.-67G>C (n.-67G>C) | |
| 11 | g.116836351C>T | CA477048476 | APOA1,APOA1-AS | c.261G>A (p.Gln87=) c.195G>A (p.Gln65=) n.123+112C>T c.-67G>A (n.-67G>A) | |
| 11 | g.116836352T>A | CA382717155 | APOA1,APOA1-AS | c.260A>T (p.Gln87Leu) c.194A>T (p.Gln65Leu) n.123+113T>A c.-68A>T (n.-68A>T) | |
| 11 | g.116836352T>C | CA382717160 | APOA1,APOA1-AS | c.260A>G (p.Gln87Arg) c.194A>G (p.Gln65Arg) n.123+113T>C c.-68A>G (n.-68A>G) | |
| 11 | g.116836352T>G | CA382717162 | APOA1,APOA1-AS | c.260A>C (p.Gln87Pro) c.194A>C (p.Gln65Pro) n.123+113T>G c.-68A>C (n.-68A>C) | |
| 11 | g.116836353_116836355dup | CA2616111723 | APOA1,APOA1-AS | c.258_260dup (p.Gln87_Leu88insGln) c.192_194dup (p.Gln65_Leu66insGln) n.123+114_123+116dup c.-70_-68dup (n.-70_-68dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116836353G>A | CA382717177 | APOA1,APOA1-AS | c.259C>T (p.Gln87Ter) c.193C>T (p.Gln65Ter) n.123+114G>A c.-69C>T (n.-69C>T) | |
| 11 | g.116836353G>C | CA382717172 | APOA1,APOA1-AS | c.259C>G (p.Gln87Glu) c.193C>G (p.Gln65Glu) n.123+114G>C c.-69C>G (n.-69C>G) | |
| 11 | g.116836353G= | CA2002762030 | APOA1,APOA1-AS | c.259C= (p.Gln87=) c.193C= (p.Gln65=) n.123+114G= c.-69C= (n.-69C=) | |
| 11 | g.116836353G>T | CA229324530 | APOA1,APOA1-AS | c.259C>A (p.Gln87Lys) c.193C>A (p.Gln65Lys) n.123+114G>T c.-69C>A (n.-69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116836354T>A | CA382717178 | APOA1,APOA1-AS | c.258A>T (p.Glu86Asp) c.192A>T (p.Glu64Asp) n.123+115T>A c.-70A>T (n.-70A>T) | |
| 11 | g.116836354T>C | CA477048477 | APOA1,APOA1-AS | c.258A>G (p.Glu86=) c.192A>G (p.Glu64=) n.123+115T>C c.-70A>G (n.-70A>G) | |
| 11 | g.116836354T>G | CA382717179 | APOA1,APOA1-AS | c.258A>C (p.Glu86Asp) c.192A>C (p.Glu64Asp) n.123+115T>G c.-70A>C (n.-70A>C) | |
| 11 | g.116836355T>A | CA382717182 | APOA1,APOA1-AS | c.257A>T (p.Glu86Val) c.191A>T (p.Glu64Val) n.123+116T>A c.-71A>T (n.-71A>T) | |
| 11 | g.116836355T>C | CA382717184 | APOA1,APOA1-AS | c.257A>G (p.Glu86Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) n.123+116T>C c.-71A>G (n.-71A>G) | |
| 11 | g.116836355T>G | CA382717187 | APOA1,APOA1-AS | c.257A>C (p.Glu86Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) n.123+116T>G c.-71A>C (n.-71A>C) | |
| 11 | g.116836356C>A | CA382717190 | APOA1,APOA1-AS | c.256G>T (p.Glu86Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) n.123+117C>A c.-72G>T (n.-72G>T) | |
| 11 | g.116836356C= | CA2002762031 | APOA1,APOA1-AS | c.256G= (p.Glu86=) c.190G= (p.Glu64=) n.123+117C= c.-72G= (n.-72G=) | |
| 11 | g.116836356C>G | CA382717191 | APOA1,APOA1-AS | c.256G>C (p.Glu86Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) n.123+117C>G c.-72G>C (n.-72G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116836356C>T | CA382717192 | APOA1,APOA1-AS | c.256G>A (p.Glu86Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) n.123+117C>T c.-72G>A (n.-72G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.116836357G>A | CA477048478 | APOA1,APOA1-AS | c.255C>T (p.Arg85=) c.189C>T (p.Arg63=) n.123+118G>A c.-73C>T (n.-73C>T) | |
| 11 | g.116836357G>C | CA229324536 | APOA1,APOA1-AS | c.255C>G (p.Arg85=) c.189C>G (p.Arg63=) n.123+118G>C c.-73C>G (n.-73C>G) | dbSNP |
| 11 | g.116836357G= | CA2002762032 | APOA1,APOA1-AS | c.255C= (p.Arg85=) c.189C= (p.Arg63=) n.123+118G= c.-73C= (n.-73C=) | |
| 11 | g.116836357G>T | CA229324537 | APOA1,APOA1-AS | c.255C>A (p.Arg85=) c.189C>A (p.Arg63=) n.123+118G>T c.-73C>A (n.-73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116836358C>A | CA382717200 | APOA1,APOA1-AS | c.254G>T (p.Arg85Leu) c.188G>T (p.Arg63Leu) n.123+119C>A c.-74G>T (n.-74G>T) | |
| 11 | g.116836358C>G | CA382717202 | APOA1,APOA1-AS | c.254G>C (p.Arg85Pro) c.188G>C (p.Arg63Pro) n.123+119C>G c.-74G>C (n.-74G>C) | |
| 11 | g.116836358C>T | CA382717205 | APOA1,APOA1-AS | c.254G>A (p.Arg85His) c.188G>A (p.Arg63His) n.123+119C>T c.-74G>A (n.-74G>A) | COSMIC |
| 11 | g.116836359G>A | CA382717210 | APOA1,APOA1-AS | c.253C>T (p.Arg85Cys) c.187C>T (p.Arg63Cys) n.123+120G>A c.-75C>T (n.-75C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116836359G>C | CA382717214 | APOA1,APOA1-AS | c.253C>G (p.Arg85Gly) c.187C>G (p.Arg63Gly) n.123+120G>C c.-75C>G (n.-75C>G) | |
| 11 | g.116836359G>T | CA382717217 | APOA1,APOA1-AS | c.253C>A (p.Arg85Ser) c.187C>A (p.Arg63Ser) n.123+120G>T c.-75C>A (n.-75C>A) | |
| 11 | g.116836360C>A | CA6289838 | APOA1,APOA1-AS | c.252G>T (p.Leu84=) c.186G>T (p.Leu62=) n.123+121C>A c.-76G>T (n.-76G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116836360C= | CA2002762033 | APOA1,APOA1-AS | c.252G= (p.Leu84=) c.186G= (p.Leu62=) n.123+121C= c.-76G= (n.-76G=) | |
| 11 | g.116836360C>G | CA477048480 | APOA1,APOA1-AS | c.252G>C (p.Leu84=) c.186G>C (p.Leu62=) n.123+121C>G c.-76G>C (n.-76G>C) | |
| 11 | g.116836360C>T | CA477048479 | APOA1,APOA1-AS | c.252G>A (p.Leu84=) c.186G>A (p.Leu62=) n.123+121C>T c.-76G>A (n.-76G>A) | |
| 11 | g.116836361A= | CA2002762034 | APOA1,APOA1-AS | c.251T= (p.Leu84=) c.185T= (p.Leu62=) n.123+122A= c.-77T= (n.-77T=) | |
| 11 | g.116836361A>C | CA127569 | APOA1,APOA1-AS | c.251T>G (p.Leu84Arg) c.185T>G (p.Leu62Arg) n.123+122A>C c.-77T>G (n.-77T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116836361A>G | CA382717221 | APOA1,APOA1-AS | c.251T>C (p.Leu84Pro) c.185T>C (p.Leu62Pro) n.123+122A>G c.-77T>C (n.-77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116836361A>T | CA382717225 | APOA1,APOA1-AS | c.251T>A (p.Leu84Gln) c.185T>A (p.Leu62Gln) n.123+122A>T c.-77T>A (n.-77T>A) | |
| 11 | g.116836362G>A | CA477048481 | APOA1,APOA1-AS | c.250C>T (p.Leu84=) c.184C>T (p.Leu62=) n.123+123G>A c.-78C>T (n.-78C>T) | |
| 11 | g.116836362G>C | CA382717229 | APOA1,APOA1-AS | c.250C>G (p.Leu84Val) c.184C>G (p.Leu62Val) n.123+123G>C c.-78C>G (n.-78C>G) | |
| 11 | g.116836362G>T | CA382717234 | APOA1,APOA1-AS | c.250C>A (p.Leu84Met) c.184C>A (p.Leu62Met) n.123+123G>T c.-78C>A (n.-78C>A) | |
| 11 | g.116836363C>A | CA382717236 | APOA1,APOA1-AS | c.249G>T (p.Lys83Asn) c.183G>T (p.Lys61Asn) n.123+124C>A c.-79G>T (n.-79G>T) | |
| 11 | g.116836363C= | CA2002762035 | APOA1,APOA1-AS | c.249G= (p.Lys83=) c.183G= (p.Lys61=) n.123+124C= c.-79G= (n.-79G=) | |
| 11 | g.116836363C>G | CA382717245 | APOA1,APOA1-AS | c.249G>C (p.Lys83Asn) c.183G>C (p.Lys61Asn) n.123+124C>G c.-79G>C (n.-79G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116836363C>T | CA477048482 | APOA1,APOA1-AS | c.249G>A (p.Lys83=) c.183G>A (p.Lys61=) n.123+124C>T c.-79G>A (n.-79G>A) | |
| 11 | g.116836364T>A | CA382717251 | APOA1,APOA1-AS | c.248A>T (p.Lys83Met) c.182A>T (p.Lys61Met) n.123+125T>A c.-80A>T (n.-80A>T) | dbSNP |
| 11 | g.116836364T>C | CA382717257 | APOA1,APOA1-AS | c.248A>G (p.Lys83Arg) c.182A>G (p.Lys61Arg) n.123+125T>C c.-80A>G (n.-80A>G) | |
| 11 | g.116836364T>G | CA382717259 | APOA1,APOA1-AS | c.248A>C (p.Lys83Thr) c.182A>C (p.Lys61Thr) n.123+125T>G c.-80A>C (n.-80A>C) | |
| 11 | g.116836364T= | CA2002762036 | APOA1,APOA1-AS | c.248A= (p.Lys83=) c.182A= (p.Lys61=) n.123+125T= c.-80A= (n.-80A=) | |
| 11 | g.116836365T>A | CA382717269 | APOA1,APOA1-AS | c.247A>T (p.Lys83Ter) c.181A>T (p.Lys61Ter) n.123+126T>A c.-81A>T (n.-81A>T) | |
| 11 | g.116836365T>C | CA382717271 | APOA1,APOA1-AS | c.247A>G (p.Lys83Glu) c.181A>G (p.Lys61Glu) n.123+126T>C c.-81A>G (n.-81A>G) | |
| 11 | g.116836365T>G | CA382717275 | APOA1,APOA1-AS | c.247A>C (p.Lys83Gln) c.181A>C (p.Lys61Gln) n.123+126T>G c.-81A>C (n.-81A>C) | |
| 11 | g.116836366G>A | CA477048483 | APOA1,APOA1-AS | c.246C>T (p.Ser82=) c.180C>T (p.Ser60=) n.123+127G>A c.-82C>T (n.-82C>T) | |
| 11 | g.116836366G>C | CA382717282 | APOA1,APOA1-AS | c.246C>G (p.Ser82Arg) c.180C>G (p.Ser60Arg) n.123+127G>C c.-82C>G (n.-82C>G) | |
| 11 | g.116836366G>T | CA382717278 | APOA1,APOA1-AS | c.246C>A (p.Ser82Arg) c.180C>A (p.Ser60Arg) n.123+127G>T c.-82C>A (n.-82C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116836367C>A | CA382717285 | APOA1,APOA1-AS | c.245G>T (p.Ser82Ile) c.179G>T (p.Ser60Ile) n.123+128C>A c.-83G>T (n.-83G>T) | |
| 11 | g.116836367C>G | CA382717288 | APOA1,APOA1-AS | c.245G>C (p.Ser82Thr) c.179G>C (p.Ser60Thr) n.123+128C>G c.-83G>C (n.-83G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.116836367C>T | CA382717292 | APOA1,APOA1-AS | c.245G>A (p.Ser82Asn) c.179G>A (p.Ser60Asn) n.123+128C>T c.-83G>A (n.-83G>A) | |
| 11 | g.116836368T>A | CA382717297 | APOA1,APOA1-AS | c.244A>T (p.Ser82Cys) c.178A>T (p.Ser60Cys) n.123+129T>A c.-84A>T (n.-84A>T) | |
| 11 | g.116836368T>C | CA382717301 | APOA1,APOA1-AS | c.244A>G (p.Ser82Gly) c.178A>G (p.Ser60Gly) n.123+129T>C c.-84A>G (n.-84A>G) | |
| 11 | g.116836368T>G | CA382717302 | APOA1,APOA1-AS | c.244A>C (p.Ser82Arg) c.178A>C (p.Ser60Arg) n.123+129T>G c.-84A>C (n.-84A>C) | |
| 11 | g.116836369G>A | CA477048484 | APOA1,APOA1-AS | c.243C>T (p.Phe81=) c.177C>T (p.Phe59=) n.123+130G>A c.-85C>T (n.-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116836369G>C | CA382717304 | APOA1,APOA1-AS | c.243C>G (p.Phe81Leu) c.177C>G (p.Phe59Leu) n.123+130G>C c.-85C>G (n.-85C>G) | |
| 11 | g.116836369G= | CA2002762037 | APOA1,APOA1-AS | c.243C= (p.Phe81=) c.177C= (p.Phe59=) n.123+130G= c.-85C= (n.-85C=) | |
| 11 | g.116836369G>T | CA382717303 | APOA1,APOA1-AS | c.243C>A (p.Phe81Leu) c.177C>A (p.Phe59Leu) n.123+130G>T c.-85C>A (n.-85C>A) | |
| 11 | g.116836370A= | CA2002762038 | APOA1,APOA1-AS | c.242T= (p.Phe81=) c.176T= (p.Phe59=) n.123+131A= c.-86T= (n.-86T=) | |
| 11 | g.116836370A>C | CA382717307 | APOA1,APOA1-AS | c.242T>G (p.Phe81Cys) c.176T>G (p.Phe59Cys) n.123+131A>C c.-86T>G (n.-86T>G) | |
| 11 | g.116836370A>G | CA382717311 | APOA1,APOA1-AS | c.242T>C (p.Phe81Ser) c.176T>C (p.Phe59Ser) n.123+131A>G c.-86T>C (n.-86T>C) | |
| 11 | g.116836370A>T | CA6289839 | APOA1,APOA1-AS | c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.123+131A>T c.-86T>A (n.-86T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116836371A= | CA2002762039 | APOA1,APOA1-AS | c.241T= (p.Phe81=) c.175T= (p.Phe59=) n.123+132A= c.-87T= (n.-87T=) | |
| 11 | g.116836371A>C | CA229324543 | APOA1,APOA1-AS | c.241T>G (p.Phe81Val) c.175T>G (p.Phe59Val) n.123+132A>C c.-87T>G (n.-87T>G) | dbSNP |
| 11 | g.116836371A>G | CA382717316 | APOA1,APOA1-AS | c.241T>C (p.Phe81Leu) c.175T>C (p.Phe59Leu) n.123+132A>G c.-87T>C (n.-87T>C) | |
| 11 | g.116836371A>T | CA382717319 | APOA1,APOA1-AS | c.241T>A (p.Phe81Ile) c.175T>A (p.Phe59Ile) n.123+132A>T c.-87T>A (n.-87T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116836372G>A | CA477048485 | APOA1,APOA1-AS | c.240C>T (p.Thr80=) c.174C>T (p.Thr58=) n.123+133G>A c.-88C>T (n.-88C>T) | |
| 11 | g.116836372G>C | CA477048486 | APOA1,APOA1-AS | c.240C>G (p.Thr80=) c.174C>G (p.Thr58=) n.123+133G>C c.-88C>G (n.-88C>G) | |
| 11 | g.116836372G>T | CA477048487 | APOA1,APOA1-AS | c.240C>A (p.Thr80=) c.174C>A (p.Thr58=) n.123+133G>T c.-88C>A (n.-88C>A) | |
| 11 | g.116836373G>A | CA382717326 | APOA1,APOA1-AS | c.239C>T (p.Thr80Ile) c.173C>T (p.Thr58Ile) n.123+134G>A c.-89C>T (n.-89C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116836373G>C | CA382717340 | APOA1,APOA1-AS | c.239C>G (p.Thr80Ser) c.173C>G (p.Thr58Ser) n.123+134G>C c.-89C>G (n.-89C>G) | |
| 11 | g.116836373G>T | CA382717328 | APOA1,APOA1-AS | c.239C>A (p.Thr80Asn) c.173C>A (p.Thr58Asn) n.123+134G>T c.-89C>A (n.-89C>A) | |
| 11 | g.116836374T>A | CA382717344 | APOA1,APOA1-AS | c.238A>T (p.Thr80Ser) c.172A>T (p.Thr58Ser) n.123+135T>A c.-90A>T (n.-90A>T) | |
| 11 | g.116836374T>C | CA382717347 | APOA1,APOA1-AS | c.238A>G (p.Thr80Ala) c.172A>G (p.Thr58Ala) n.123+135T>C c.-90A>G (n.-90A>G) | |
| 11 | g.116836374T>G | CA382717350 | APOA1,APOA1-AS | c.238A>C (p.Thr80Pro) c.172A>C (p.Thr58Pro) n.123+135T>G c.-90A>C (n.-90A>C) | |
| 11 | g.116836375G>A | CA6289840 | APOA1,APOA1-AS | c.237C>T (p.Ser79=) c.171C>T (p.Ser57=) n.123+136G>A c.-91C>T (n.-91C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116836375G>C | CA477048488 | APOA1,APOA1-AS | c.237C>G (p.Ser79=) c.171C>G (p.Ser57=) n.123+136G>C c.-91C>G (n.-91C>G) | |
| 11 | g.116836375G= | CA2002762040 | APOA1,APOA1-AS | c.237C= (p.Ser79=) c.171C= (p.Ser57=) n.123+136G= c.-91C= (n.-91C=) | |
| 11 | g.116836375G>T | CA477048489 | APOA1,APOA1-AS | c.237C>A (p.Ser79=) c.171C>A (p.Ser57=) n.123+136G>T c.-91C>A (n.-91C>A) | |
| 11 | g.116836376G>A | CA382717361 | APOA1,APOA1-AS | c.236C>T (p.Ser79Phe) c.170C>T (p.Ser57Phe) n.123+137G>A c.-92C>T (n.-92C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116836376G>C | CA382717362 | APOA1,APOA1-AS | c.236C>G (p.Ser79Cys) c.170C>G (p.Ser57Cys) n.123+137G>C c.-92C>G (n.-92C>G) | |
| 11 | g.116836376G= | CA2002762041 | APOA1,APOA1-AS | c.236C= (p.Ser79=) c.170C= (p.Ser57=) n.123+137G= c.-92C= (n.-92C=) | |
| 11 | g.116836376G>T | CA382717366 | APOA1,APOA1-AS | c.236C>A (p.Ser79Tyr) c.170C>A (p.Ser57Tyr) n.123+137G>T c.-92C>A (n.-92C>A) | |
| 11 | g.116836377A>C | CA382717367 | APOA1,APOA1-AS | c.235T>G (p.Ser79Ala) c.169T>G (p.Ser57Ala) n.123+138A>C c.-93T>G (n.-93T>G) | |
| 11 | g.116836377A>G | CA382717368 | APOA1,APOA1-AS | c.235T>C (p.Ser79Pro) c.169T>C (p.Ser57Pro) n.123+138A>G c.-93T>C (n.-93T>C) | |
| 11 | g.116836377A>T | CA382717370 | APOA1,APOA1-AS | c.235T>A (p.Ser79Thr) c.169T>A (p.Ser57Thr) n.123+138A>T c.-93T>A (n.-93T>A) | |
| 11 | g.116836378G>A | CA6289841 | APOA1,APOA1-AS | c.234C>T (p.Thr78=) c.168C>T (p.Thr56=) n.123+139G>A c.-94C>T (n.-94C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116836378G>C | CA477048490 | APOA1,APOA1-AS | c.234C>G (p.Thr78=) c.168C>G (p.Thr56=) n.123+139G>C c.-94C>G (n.-94C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.116836378G= | CA2002762042 | APOA1,APOA1-AS | c.234C= (p.Thr78=) c.168C= (p.Thr56=) n.123+139G= c.-94C= (n.-94C=) | |
| 11 | g.116836378G>T | CA477048491 | APOA1,APOA1-AS | c.234C>A (p.Thr78=) c.168C>A (p.Thr56=) n.123+139G>T c.-94C>A (n.-94C>A) | |
| 11 | g.116836379G>A | CA382717385 | APOA1,APOA1-AS | c.233C>T (p.Thr78Ile) c.167C>T (p.Thr56Ile) n.123+140G>A c.-95C>T (n.-95C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116836379G>C | CA382717383 | APOA1,APOA1-AS | c.233C>G (p.Thr78Ser) c.167C>G (p.Thr56Ser) n.123+140G>C c.-95C>G (n.-95C>G) | |
| 11 | g.116836379G= | CA2002762043 | APOA1,APOA1-AS | c.233C= (p.Thr78=) c.167C= (p.Thr56=) n.123+140G= c.-95C= (n.-95C=) | |
| 11 | g.116836379G>T | CA382717378 | APOA1,APOA1-AS | c.233C>A (p.Thr78Asn) c.167C>A (p.Thr56Asn) n.123+140G>T c.-95C>A (n.-95C>A) | |
| 11 | g.116836380T>A | CA382717390 | APOA1,APOA1-AS | c.232A>T (p.Thr78Ser) c.166A>T (p.Thr56Ser) n.123+141T>A c.-96A>T (n.-96A>T) | |
| 11 | g.116836380T>C | CA382717396 | APOA1,APOA1-AS | c.232A>G (p.Thr78Ala) c.166A>G (p.Thr56Ala) n.123+141T>C c.-96A>G (n.-96A>G) | dbSNP |
| 11 | g.116836380T>G | CA382717393 | APOA1,APOA1-AS | c.232A>C (p.Thr78Pro) c.166A>C (p.Thr56Pro) n.123+141T>G c.-96A>C (n.-96A>C) | |
| 11 | g.116836380T= | CA2002762044 | APOA1,APOA1-AS | c.232A= (p.Thr78=) c.166A= (p.Thr56=) n.123+141T= c.-96A= (n.-96A=) | |
| 11 | g.116836381C>A | CA477048494 | APOA1,APOA1-AS | c.231G>T (p.Val77=) c.165G>T (p.Val55=) n.123+142C>A c.-97G>T (n.-97G>T) | |
| 11 | g.116836381C>G | CA477048493 | APOA1,APOA1-AS | c.231G>C (p.Val77=) c.165G>C (p.Val55=) n.123+142C>G c.-97G>C (n.-97G>C) | |
| 11 | g.116836381C>T | CA477048492 | APOA1,APOA1-AS | c.231G>A (p.Val77=) c.165G>A (p.Val55=) n.123+142C>T c.-97G>A (n.-97G>A) | |
| 11 | g.116836382del | CA2616111749 | APOA1,APOA1-AS | c.230del (p.Val77GlyfsTer15) c.164del (p.Val55GlyfsTer15) n.123+143del c.-98del (n.-98del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116836382A= | CA2002762045 | APOA1,APOA1-AS | c.230T= (p.Val77=) c.164T= (p.Val55=) n.123+143A= c.-98T= (n.-98T=) | |
| 11 | g.116836382A>C | CA382717401 | APOA1,APOA1-AS | c.230T>G (p.Val77Gly) c.164T>G (p.Val55Gly) n.123+143A>C c.-98T>G (n.-98T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116836382A>G | CA382717403 | APOA1,APOA1-AS | c.230T>C (p.Val77Ala) c.164T>C (p.Val55Ala) n.123+143A>G c.-98T>C (n.-98T>C) | COSMIC |
| 11 | g.116836382A>T | CA382717406 | APOA1,APOA1-AS | c.230T>A (p.Val77Glu) c.164T>A (p.Val55Glu) n.123+143A>T c.-98T>A (n.-98T>A) | |
| 11 | g.116836383C>A | CA382717409 | APOA1,APOA1-AS | c.229G>T (p.Val77Leu) c.163G>T (p.Val55Leu) n.123+144C>A c.-99G>T (n.-99G>T) | |
| 11 | g.116836383C= | CA2002762046 | APOA1,APOA1-AS | c.229G= (p.Val77=) c.163G= (p.Val55=) n.123+144C= c.-99G= (n.-99G=) | |
| 11 | g.116836383C>G | CA382717410 | APOA1,APOA1-AS | c.229G>C (p.Val77Leu) c.163G>C (p.Val55Leu) n.123+144C>G c.-99G>C (n.-99G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116836383C>T | CA382717412 | APOA1,APOA1-AS | c.229G>A (p.Val77Met) c.163G>A (p.Val55Met) n.123+144C>T c.-99G>A (n.-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116836384G>A | CA6289842 | APOA1,APOA1-AS | c.228C>T (p.Ser76=) c.162C>T (p.Ser54=) n.123+145G>A c.-100C>T (n.-100C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116836384G>C | CA382717418 | APOA1,APOA1-AS | c.228C>G (p.Ser76Arg) c.162C>G (p.Ser54Arg) n.123+145G>C c.-100C>G (n.-100C>G) | ClinVar |
| 11 | g.116836384G= | CA2002762047 | APOA1,APOA1-AS | c.228C= (p.Ser76=) c.162C= (p.Ser54=) n.123+145G= c.-100C= (n.-100C=) | |
| 11 | g.116836384G>T | CA382717422 | APOA1,APOA1-AS | c.228C>A (p.Ser76Arg) c.162C>A (p.Ser54Arg) n.123+145G>T c.-100C>A (n.-100C>A) | dbSNP |
| 11 | g.116836385C>A | CA382717435 | APOA1,APOA1-AS | c.227G>T (p.Ser76Ile) c.161G>T (p.Ser54Ile) n.123+146C>A c.-101G>T (n.-101G>T) | |
| 11 | g.116836385C= | CA2002762048 | APOA1,APOA1-AS | c.227G= (p.Ser76=) c.161G= (p.Ser54=) n.123+146C= c.-101G= (n.-101G=) | |
| 11 | g.116836385C>G | CA382717437 | APOA1,APOA1-AS | c.227G>C (p.Ser76Thr) c.161G>C (p.Ser54Thr) n.123+146C>G c.-101G>C (n.-101G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116836385C>T | CA382717440 | APOA1,APOA1-AS | c.227G>A (p.Ser76Asn) c.161G>A (p.Ser54Asn) n.123+146C>T c.-101G>A (n.-101G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116836386T>A | CA382717463 | APOA1,APOA1-AS | c.226A>T (p.Ser76Cys) c.160A>T (p.Ser54Cys) n.123+147T>A c.-102A>T (n.-102A>T) | |
| 11 | g.116836386T>C | CA382717445 | APOA1,APOA1-AS | c.226A>G (p.Ser76Gly) c.160A>G (p.Ser54Gly) n.123+147T>C c.-102A>G (n.-102A>G) | |
| 11 | g.116836386T>G | CA382717450 | APOA1,APOA1-AS | c.226A>C (p.Ser76Arg) c.160A>C (p.Ser54Arg) n.123+147T>G c.-102A>C (n.-102A>C) | |
| 11 | g.116836387G>A | CA477048495 | APOA1,APOA1-AS | c.225C>T (p.Asp75=) c.159C>T (p.Asp53=) n.123+148G>A c.-103C>T (n.-103C>T) | |
| 11 | g.116836387G>C | CA382717470 | APOA1,APOA1-AS | c.225C>G (p.Asp75Glu) c.159C>G (p.Asp53Glu) n.123+148G>C c.-103C>G (n.-103C>G) | |
| 11 | g.116836387G>T | CA382717478 | APOA1,APOA1-AS | c.225C>A (p.Asp75Glu) c.159C>A (p.Asp53Glu) n.123+148G>T c.-103C>A (n.-103C>A) | |
| 11 | g.116836388T>A | CA382717484 | APOA1,APOA1-AS | c.224A>T (p.Asp75Val) c.158A>T (p.Asp53Val) n.123+149T>A c.-104A>T (n.-104A>T) | |
| 11 | g.116836388T>C | CA382717488 | APOA1,APOA1-AS | c.224A>G (p.Asp75Gly) c.158A>G (p.Asp53Gly) n.123+149T>C c.-104A>G (n.-104A>G) | |
| 11 | g.116836388T>G | CA382717494 | APOA1,APOA1-AS | c.224A>C (p.Asp75Ala) c.158A>C (p.Asp53Ala) n.123+149T>G c.-104A>C (n.-104A>C) | |
| 11 | g.116836389C>A | CA382717500 | APOA1,APOA1-AS | c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.123+150C>A c.-105G>T (n.-105G>T) | |
| 11 | g.116836389C>G | CA382717502 | APOA1,APOA1-AS | c.223G>C (p.Asp75His) c.157G>C (p.Asp53His) n.123+150C>G c.-105G>C (n.-105G>C) | |
| 11 | g.116836389C>T | CA382717506 | APOA1,APOA1-AS | c.223G>A (p.Asp75Asn) c.157G>A (p.Asp53Asn) n.123+150C>T c.-105G>A (n.-105G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116836390C>A | CA382717513 | APOA1,APOA1-AS | c.222G>T (p.Trp74Cys) c.156G>T (p.Trp52Cys) n.123+151C>A c.-106G>T (n.-106G>T) | |
| 11 | g.116836390C>G | CA382717515 | APOA1,APOA1-AS | c.222G>C (p.Trp74Cys) c.156G>C (p.Trp52Cys) n.123+151C>G c.-106G>C (n.-106G>C) | |
| 11 | g.116836390C>T | CA382717519 | APOA1,APOA1-AS | c.222G>A (p.Trp74Ter) c.156G>A (p.Trp52Ter) n.123+151C>T c.-106G>A (n.-106G>A) | |
| 11 | g.116836391C>A | CA382717531 | APOA1,APOA1-AS | c.221G>T (p.Trp74Leu) c.155G>T (p.Trp52Leu) n.123+152C>A c.-107G>T (n.-107G>T) | |
| 11 | g.116836391C>G | CA382717527 | APOA1,APOA1-AS | c.221G>C (p.Trp74Ser) c.155G>C (p.Trp52Ser) n.123+152C>G c.-107G>C (n.-107G>C) | |
| 11 | g.116836391C>T | CA382717524 | APOA1,APOA1-AS | c.221G>A (p.Trp74Ter) c.155G>A (p.Trp52Ter) n.123+152C>T c.-107G>A (n.-107G>A) | |
| 11 | g.116836392A= | CA2002762049 | APOA1,APOA1-AS | c.220T= (p.Trp74=) c.154T= (p.Trp52=) n.123+153A= c.-108T= (n.-108T=) | |
| 11 | g.116836392A>C | CA382717563 | APOA1,APOA1-AS | c.220T>G (p.Trp74Gly) c.154T>G (p.Trp52Gly) n.123+153A>C c.-108T>G (n.-108T>G) | |
| 11 | g.116836392A>G | CA127577 | APOA1,APOA1-AS | c.220T>C (p.Trp74Arg) c.154T>C (p.Trp52Arg) n.123+153A>G c.-108T>C (n.-108T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.116836392A>T | CA382717546 | APOA1,APOA1-AS | c.220T>A (p.Trp74Arg) c.154T>A (p.Trp52Arg) n.123+153A>T c.-108T>A (n.-108T>A) | |
| 11 | g.116836393G>A | CA477048496 | APOA1,APOA1-AS | c.219C>T (p.Asn73=) c.153C>T (p.Asn51=) n.123+154G>A c.-109C>T (n.-109C>T) | |
| 11 | g.116836393G>C | CA382717567 | APOA1,APOA1-AS | c.219C>G (p.Asn73Lys) c.153C>G (p.Asn51Lys) n.123+154G>C c.-109C>G (n.-109C>G) | |
| 11 | g.116836393G>T | CA382717570 | APOA1,APOA1-AS | c.219C>A (p.Asn73Lys) c.153C>A (p.Asn51Lys) n.123+154G>T c.-109C>A (n.-109C>A) | |
| 11 | g.116836394T>A | CA382717573 | APOA1,APOA1-AS | c.218A>T (p.Asn73Ile) c.152A>T (p.Asn51Ile) n.123+155T>A c.-110A>T (n.-110A>T) | |
| 11 | g.116836394T>C | CA229324571 | APOA1,APOA1-AS | c.218A>G (p.Asn73Ser) c.152A>G (p.Asn51Ser) n.123+155T>C c.-110A>G (n.-110A>G) | dbSNP |
| 11 | g.116836394T>G | CA382717593 | APOA1,APOA1-AS | c.218A>C (p.Asn73Thr) c.152A>C (p.Asn51Thr) n.123+155T>G c.-110A>C (n.-110A>C) | |
| 11 | g.116836394T= | CA2002762050 | APOA1,APOA1-AS | c.218A= (p.Asn73=) c.152A= (p.Asn51=) n.123+155T= c.-110A= (n.-110A=) | |
| 11 | g.116836395T>A | CA382717608 | APOA1,APOA1-AS | c.217A>T (p.Asn73Tyr) c.151A>T (p.Asn51Tyr) n.123+156T>A c.-111A>T (n.-111A>T) | |
| 11 | g.116836395T>C | CA382717624 | APOA1,APOA1-AS | c.217A>G (p.Asn73Asp) c.151A>G (p.Asn51Asp) n.123+156T>C c.-111A>G (n.-111A>G) | |
| 11 | g.116836395T>G | CA382717625 | APOA1,APOA1-AS | c.217A>C (p.Asn73His) c.151A>C (p.Asn51His) n.123+156T>G c.-111A>C (n.-111A>C) | |
| 11 | g.116836396G>A | CA477048497 | APOA1,APOA1-AS | c.216C>T (p.Asp72=) c.150C>T (p.Asp50=) n.123+157G>A c.-112C>T (n.-112C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116836396G>C | CA382717626 | APOA1,APOA1-AS | c.216C>G (p.Asp72Glu) c.150C>G (p.Asp50Glu) n.123+157G>C c.-112C>G (n.-112C>G) | |
| 11 | g.116836396G= | CA2002762051 | APOA1,APOA1-AS | c.216C= (p.Asp72=) c.150C= (p.Asp50=) n.123+157G= c.-112C= (n.-112C=) | |
| 11 | g.116836396G>T | CA382717627 | APOA1,APOA1-AS | c.216C>A (p.Asp72Glu) c.150C>A (p.Asp50Glu) n.123+157G>T c.-112C>A (n.-112C>A) | dbSNP |
| 11 | g.116836397T>A | CA382717632 | APOA1,APOA1-AS | c.215A>T (p.Asp72Val) c.149A>T (p.Asp50Val) n.123+158T>A c.-113A>T (n.-113A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116836397T>C | CA382717650 | APOA1,APOA1-AS | c.215A>G (p.Asp72Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) n.123+158T>C c.-113A>G (n.-113A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116836397T>G | CA382717630 | APOA1,APOA1-AS | c.215A>C (p.Asp72Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) n.123+158T>G c.-113A>C (n.-113A>C) | |
| 11 | g.116836398C>A | CA382717666 | APOA1,APOA1-AS | c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.123+159C>A c.-114G>T (n.-114G>T) | |
| 11 | g.116836398C>G | CA382717668 | APOA1,APOA1-AS | c.214G>C (p.Asp72His) c.148G>C (p.Asp50His) n.123+159C>G c.-114G>C (n.-114G>C) | |
| 11 | g.116836398C>T | CA382717670 | APOA1,APOA1-AS | c.214G>A (p.Asp72Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) n.123+159C>T c.-114G>A (n.-114G>A) | ClinVar |