Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.116789988C>A | CA2616085470 | APOA5 | c.*140G>T (n.*140G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116789988C= | CA2002739704 | APOA5 | c.*140G= (n.*140G=) | |
11 | g.116789988C>T | CA2002739705 | APOA5 | c.*140G>A (n.*140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116789989C>A | CA2616085471 | APOA5 | c.*139G>T (n.*139G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116789989C= | CA2002739706 | APOA5 | c.*139G= (n.*139G=) | |
11 | g.116789989C>G | CA2616085472 | APOA5 | c.*139G>C (n.*139G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116789989C>T | CA672155262 | APOA5 | c.*139G>A (n.*139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116789990T>C | CA2616085474 | APOA5 | c.*138A>G (n.*138A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116789990T>G | CA2616085475 | APOA5 | c.*138A>C (n.*138A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116789991T>G | CA2616085477 | APOA5 | c.*137A>C (n.*137A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116789992T>A | CA2616085478 | APOA5 | c.*136A>T (n.*136A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116789993G>A | CA601831101 | APOA5 | c.*135C>T (n.*135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116789993G>C | CA2616085481 | APOA5 | c.*135C>G (n.*135C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116789993G= | CA2002739708 | APOA5 | c.*135C= (n.*135C=) | |
11 | g.116789993G>T | CA2616085482 | APOA5 | c.*135C>A (n.*135C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116789994del | CA2616085480 | APOA5 | c.*135del (n.*135del) | gnomAD v4 |
11 | g.116789994G>A | CA2616085483 | APOA5 | c.*134C>T (n.*134C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116789994G>T | CA2616085485 | APOA5 | c.*134C>A (n.*134C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116789995T>A | CA2616085488 | APOA5 | c.*133A>T (n.*133A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116789995T>C | CA2616085490 | APOA5 | c.*133A>G (n.*133A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116789996G>A | CA2616085494 | APOA5 | c.*132C>T (n.*132C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116789996G>T | CA2616085496 | APOA5 | c.*132C>A (n.*132C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116789997del | CA2616085492 | APOA5 | c.*132del (n.*132del) | gnomAD v4 |
11 | g.116789997G>A | CA2616085499 | APOA5 | c.*131C>T (n.*131C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116789997G>T | CA2616085501 | APOA5 | c.*131C>A (n.*131C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116789998C>A | CA2616085504 | APOA5 | c.*130G>T (n.*130G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116789998C= | CA2002739712 | APOA5 | c.*130G= (n.*130G=) | |
11 | g.116789998C>G | CA2002739713 | APOA5 | c.*130G>C (n.*130G>C) | dbSNP |
11 | g.116789998C>T | CA229336955 | APOA5 | c.*130G>A (n.*130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116789999C>A | CA2616085505 | APOA5 | c.*129G>T (n.*129G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116789999C>T | CA2616085507 | APOA5 | c.*129G>A (n.*129G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116790000T>C | CA2616085509 | APOA5 | c.*128A>G (n.*128A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116790001C>G | CA2616085511 | APOA5 | c.*127G>C (n.*127G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116790001C>T | CA2616085512 | APOA5 | c.*127G>A (n.*127G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116790002C>A | CA2616085516 | APOA5 | c.*126G>T (n.*126G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116790002C>T | CA2616085514 | APOA5 | c.*126G>A (n.*126G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116790002_116790003insA | CA2558630308 | APOA5 | c.*125_*126insT (n.*125_*126insT) | |
11 | g.116790003C>A | CA654357613 | APOA5 | c.*125G>T (n.*125G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.116790003C>T | CA2616085520 | APOA5 | c.*125G>A (n.*125G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116790003_116790004insGAGCTTTACGGCGGGCGCCGCGTCTACTACCCGACGGGCTGGCACGCTTTCGTTGCTCTCTTCGCCCGCTTCGACTCGGTCGTCCAGACCGCCAACG | CA2526131246 | APOA5 | c.*124_*125insCGTTGGCGGTCTGGACGACCGAGTCGAAGCGGGCGAAGAGAGCAACGAAAGCGTGCCAGCCCGTCGGGTAGTAGACGCGGCGCCCGCCGTAAAGCTC (n.*124_*125insCGTTGGCGGTCTGGACGACCGAGTCGAAGCGGGCGAAGAGAGCAACGAAAGCGTGCCAGCCCGTCGGGTAGTAGACGCGGCGCCCGCCGTAAAGCTC) | |
11 | g.116790005G>C | CA229336958 | APOA5 | c.*123C>G (n.*123C>G) | dbSNP |
11 | g.116790005G= | CA2002739717 | APOA5 | c.*123C= (n.*123C=) | |
11 | g.116790005G>T | CA2616085524 | APOA5 | c.*123C>A (n.*123C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116790006T>A | CA2616085525 | APOA5 | c.*122A>T (n.*122A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116790007C>A | CA2616085527 | APOA5 | c.*121G>T (n.*121G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116790008C>A | CA2616085530 | APOA5 | c.*120G>T (n.*120G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116790008C= | CA2002739719 | APOA5 | c.*120G= (n.*120G=) | |
11 | g.116790008C>T | CA477046893 | APOA5 | c.*120G>A (n.*120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116790010G>A | CA2616085533 | APOA5 | c.*118C>T (n.*118C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116790010G>T | CA2616085535 | APOA5 | c.*118C>A (n.*118C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116790011C>A | CA2616085538 | APOA5 | c.*117G>T (n.*117G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116790011C>T | CA2616085539 | APOA5 | c.*117G>A (n.*117G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116790012A>G | CA2616085540 | APOA5 | c.*116T>C (n.*116T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116790013C>A | CA2616085543 | APOA5 | c.*115G>T (n.*115G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116790013C= | CA2002739721 | APOA5 | c.*115G= (n.*115G=) | |
11 | g.116790013C>T | CA2002739723 | APOA5 | c.*115G>A (n.*115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116790014A>G | CA2616085545 | APOA5 | c.*114T>C (n.*114T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116790015G>T | CA2616085547 | APOA5 | c.*113C>A (n.*113C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116790016G>A | CA2616085549 | APOA5 | c.*112C>T (n.*112C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116790016G>C | CA2002739725 | APOA5 | c.*112C>G (n.*112C>G) | dbSNP |
11 | g.116790016G= | CA2002739724 | APOA5 | c.*112C= (n.*112C=) | |
11 | g.116790016G>T | CA2616085551 | APOA5 | c.*112C>A (n.*112C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116790018C= | CA2002739727 | APOA5 | c.*110G= (n.*110G=) | |
11 | g.116790018C>G | CA2616085553 | APOA5 | c.*110G>C (n.*110G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116790018C>T | CA2002739728 | APOA5 | c.*110G>A (n.*110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116790019C>T | CA2616085556 | APOA5 | c.*109G>A (n.*109G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116790021T>A | CA229336973 | APOA5 | c.*107A>T (n.*107A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116790021T>C | CA2616085559 | APOA5 | c.*107A>G (n.*107A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116790021T= | CA2002739729 | APOA5 | c.*107A= (n.*107A=) | |
11 | g.116790022C>A | CA2616085560 | APOA5 | c.*106G>T (n.*106G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116790022C= | CA2002739730 | APOA5 | c.*106G= (n.*106G=) | |
11 | g.116790022C>T | CA2002739731 | APOA5 | c.*106G>A (n.*106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116790023C>A | CA2616085561 | APOA5 | c.*105G>T (n.*105G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116790024A= | CA2002739733 | APOA5 | c.*104T= (n.*104T=) | |
11 | g.116790024A>C | CA2616085563 | APOA5 | c.*104T>G (n.*104T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116790024A>G | CA942582883 | APOA5 | c.*104T>C (n.*104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116790025C>A | CA2616085566 | APOA5 | c.*103G>T (n.*103G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116790025C>T | CA2616085568 | APOA5 | c.*103G>A (n.*103G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116790027dup | CA2616085565 | APOA5 | c.*103dup (n.*103dup) | gnomAD v4 |
11 | g.116790026C>A | CA2616085572 | APOA5 | c.*102G>T (n.*102G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116790027C>A | CA2616085575 | APOA5 | c.*101G>T (n.*101G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116790028T>A | CA2616085577 | APOA5 | c.*100A>T (n.*100A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116790028T>C | CA2793764303 | APOA5 | c.*100A>G (n.*100A>G) | |
11 | g.116790029C>A | CA2616085580 | APOA5 | c.*99G>T (n.*99G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116790029C>T | CA2574986381 | APOA5 | c.*99G>A (n.*99G>A) | |
11 | g.116790031A>G | CA2616085582 | APOA5 | c.*97T>C (n.*97T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116790031A>T | CA2574986382 | APOA5 | c.*97T>A (n.*97T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116790032C>A | CA2616085584 | APOA5 | c.*96G>T (n.*96G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116790032C= | CA2002739734 | APOA5 | c.*96G= (n.*96G=) | |
11 | g.116790032C>T | CA2002739735 | APOA5 | c.*96G>A (n.*96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116790034C>A | CA2616085585 | APOA5 | c.*94G>T (n.*94G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116790034C>T | CA2574986383 | APOA5 | c.*94G>A (n.*94G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116790036A= | CA2002739737 | APOA5 | c.*92T= (n.*92T=) | |
11 | g.116790036A>G | CA2002739738 | APOA5 | c.*92T>C (n.*92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116790037_116790038del | CA2616085590 | APOA5 | c.*91_*92del (n.*91_*92del) | gnomAD v4 |
11 | g.116790037C>G | CA2616085595 | APOA5 | c.*91G>C (n.*91G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116790039G>C | CA2616085596 | APOA5 | c.*89C>G (n.*89C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116790039G>T | CA2616085598 | APOA5 | c.*89C>A (n.*89C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116790040G>A | CA942582884 | APOA5 | c.*88C>T (n.*88C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116790040G>T | CA2574986384 | APOA5 | c.*88C>A (n.*88C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116790041C>A | CA2574986386 | APOA5 | c.*87G>T (n.*87G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116790041C>G | CA2616085603 | APOA5 | c.*87G>C (n.*87G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116790041C>T | CA2574986385 | APOA5 | c.*87G>A (n.*87G>A) | |
11 | g.116790042del | CA2616085602 | APOA5 | c.*87del (n.*87del) | gnomAD v4 |
11 | g.116790042C>A | CA2616085605 | APOA5 | c.*86G>T (n.*86G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116790043A>G | CA942582885 | APOA5 | c.*85T>C (n.*85T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116790043A>T | CA2574986387 | APOA5 | c.*85T>A (n.*85T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116790044C= | CA2002739739 | APOA5 | c.*84G= (n.*84G=) | |
11 | g.116790044C>G | CA229336977 | APOA5 | c.*84G>C (n.*84G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116790046T>C | CA2616085607 | APOA5 | c.*82A>G (n.*82A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116790050A>G | CA2616085608 | APOA5 | c.*78T>C (n.*78T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116790050A>T | CA2574986388 | APOA5 | c.*78T>A (n.*78T>A) | |
11 | g.116790051G>A | CA672155282 | APOA5 | c.*77C>T (n.*77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116790051G= | CA2002739741 | APOA5 | c.*77C= (n.*77C=) | |
11 | g.116790051G>T | CA2616085611 | APOA5 | c.*77C>A (n.*77C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116790052G>A | CA229336987 | APOA5 | c.*76C>T (n.*76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116790052G>C | CA2581033675 | APOA5 | c.*76C>G (n.*76C>G) | |
11 | g.116790052G= | CA2002739745 | APOA5 | c.*76C= (n.*76C=) | |
11 | g.116790052G>T | CA2581033674 | APOA5 | c.*76C>A (n.*76C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116790054C= | CA2002739747 | APOA5 | c.*74G= (n.*74G=) | |
11 | g.116790054C>T | CA229336993 | APOA5 | c.*74G>A (n.*74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116790055T>C | CA2002739751 | APOA5 | c.*73A>G (n.*73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116790055T= | CA2002739750 | APOA5 | c.*73A= (n.*73A=) | |
11 | g.116790056G>A | CA942582892 | APOA5 | c.*72C>T (n.*72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116790056G= | CA2002739753 | APOA5 | c.*72C= (n.*72C=) | |
11 | g.116790056G>T | CA2616085618 | APOA5 | c.*72C>A (n.*72C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116790057A>T | CA2616085622 | APOA5 | c.*71T>A (n.*71T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116790058A= | CA2002739754 | APOA5 | c.*70T= (n.*70T=) | |
11 | g.116790058A>T | CA2002739756 | APOA5 | c.*70T>A (n.*70T>A) | dbSNP |
11 | g.116790059C>A | CA2616085623 | APOA5 | c.*69G>T (n.*69G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116790060C>A | CA2550646674 | APOA5 | c.*68G>T (n.*68G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116790061A>G | CA2574986389 | APOA5 | c.*67T>C (n.*67T>C) | dbSNP |
11 | g.116790062T>C | CA229337001 | APOA5 | c.*66A>G (n.*66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116790062T>G | CA2616085628 | APOA5 | c.*66A>C (n.*66A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116790062T= | CA2002739758 | APOA5 | c.*66A= (n.*66A=) | |
11 | g.116790063G>A | CA2616085632 | APOA5 | c.*65C>T (n.*65C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116790063G>T | CA2616085634 | APOA5 | c.*65C>A (n.*65C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116790064C>A | CA2616085635 | APOA5 | c.*64G>T (n.*64G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116790065T>C | CA654357615 | APOA5 | c.*63A>G (n.*63A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.116790065T>G | CA229337007 | APOA5 | c.*63A>C (n.*63A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116790065T= | CA2002739761 | APOA5 | c.*63A= (n.*63A=) | |
11 | g.116790066A>C | CA2616085640 | APOA5 | c.*62T>G (n.*62T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116790066A>G | CA2574986390 | APOA5 | c.*62T>C (n.*62T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116790066A>T | CA2616085641 | APOA5 | c.*62T>A (n.*62T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116790067del | CA2616085643 | APOA5 | c.*61del (n.*61del) | gnomAD v4 |
11 | g.116790067G>A | CA2616085645 | APOA5 | c.*61C>T (n.*61C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116790068A= | CA2002739762 | APOA5 | c.*60T= (n.*60T=) | |
11 | g.116790068A>G | CA602136286 | APOA5 | c.*60T>C (n.*60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116790068A>T | CA2574986391 | APOA5 | c.*60T>A (n.*60T>A) | |
11 | g.116790069G= | CA2002739763 | APOA5 | c.*59C= (n.*59C=) | |
11 | g.116790069G>T | CA229337010 | APOA5 | c.*59C>A (n.*59C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116790070G>T | CA2616085651 | APOA5 | c.*58C>A (n.*58C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116790071C= | CA2002739764 | APOA5 | c.*57G= (n.*57G=) | |
11 | g.116790071C>G | CA2616085655 | APOA5 | c.*57G>C (n.*57G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116790071C>T | CA229337011 | APOA5 | c.*57G>A (n.*57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116790072T>G | CA2553639209 | APOA5 | c.*56A>C (n.*56A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116790073C>A | CA2616085661 | APOA5 | c.*55G>T (n.*55G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116790073C>G | CA2616085662 | APOA5 | c.*55G>C (n.*55G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116790074A>G | CA2616085664 | APOA5 | c.*54T>C (n.*54T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116790075G>A | CA2616085665 | APOA5 | c.*53C>T (n.*53C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116790077G>A | CA6288921 | APOA5 | c.*51C>T (n.*51C>T) | dbSNP ExAC |
11 | g.116790077G= | CA2002739765 | APOA5 | c.*51C= (n.*51C=) | |
11 | g.116790077G>T | CA2616085666 | APOA5 | c.*51C>A (n.*51C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116790078C>A | CA6288922 | APOA5 | c.*50G>T (n.*50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116790078C= | CA2002739766 | APOA5 | c.*50G= (n.*50G=) | |
11 | g.116790078C>G | CA2616085670 | APOA5 | c.*50G>C (n.*50G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116790079C= | CA2002739768 | APOA5 | c.*49G= (n.*49G=) | |
11 | g.116790079C>T | CA6288923 | APOA5 | c.*49G>A (n.*49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116790081A= | CA2002739771 | APOA5 | c.*47T= (n.*47T=) | |
11 | g.116790081A>C | CA6288924 | APOA5 | c.*47T>G (n.*47T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116790081A>G | CA602136287 | APOA5 | c.*47T>C (n.*47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116790082G>A | CA602136288 | APOA5 | c.*46C>T (n.*46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116790082G= | CA2002739774 | APOA5 | c.*46C= (n.*46C=) | |
11 | g.116790082G>T | CA2574986392 | APOA5 | c.*46C>A (n.*46C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116790083G>A | CA672155292 | APOA5 | c.*45C>T (n.*45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116790083G>C | CA602136289 | APOA5 | c.*45C>G (n.*45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116790083G= | CA2002739777 | APOA5 | c.*45C= (n.*45C=) | |
11 | g.116790084C>A | CA6288926 | APOA5 | c.*44G>T (n.*44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116790084C= | CA2002739782 | APOA5 | c.*44G= (n.*44G=) | |
11 | g.116790084C>T | CA6288925 | APOA5 | c.*44G>A (n.*44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116790085T>C | CA2002739785 | APOA5 | c.*43A>G (n.*43A>G) | dbSNP |
11 | g.116790085T= | CA2002739784 | APOA5 | c.*43A= (n.*43A=) | |
11 | g.116790086C= | CA2002739786 | APOA5 | c.*42G= (n.*42G=) | |
11 | g.116790086C>T | CA6288927 | APOA5 | c.*42G>A (n.*42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116790088C>A | CA2616085689 | APOA5 | c.*40G>T (n.*40G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116790088C= | CA2002739788 | APOA5 | c.*40G= (n.*40G=) | |
11 | g.116790088C>G | CA6288928 | APOA5 | c.*40G>C (n.*40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116790088C>T | CA6288929 | APOA5 | c.*40G>A (n.*40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |