OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.116782078C= | CA1874916070 | ASTN2 | c.2396+23554G= (n.2396+23554G=) c.2243+23554G= (n.2243+23554G=) c.-449+23554G= (n.-449+23554G=) c.1565+23554G= (n.1565+23554G=) c.2384+23554G= (n.2384+23554G=) | |
| 9 | g.116782078C>T | CA859183706 | ASTN2 | c.2396+23554G>A (n.2396+23554G>A) c.2243+23554G>A (n.2243+23554G>A) c.-449+23554G>A (n.-449+23554G>A) c.1565+23554G>A (n.1565+23554G>A) c.2384+23554G>A (n.2384+23554G>A) | dbSNP |
| 9 | g.116782081_116782082insG | CA2534407988 | ASTN2 | c.2396+23550_2396+23551insC (n.2396+23550_2396+23551insC) c.2243+23550_2243+23551insC (n.2243+23550_2243+23551insC) c.-449+23550_-449+23551insC (n.-449+23550_-449+23551insC) c.1565+23550_1565+23551insC (n.1565+23550_1565+23551insC) c.2384+23550_2384+23551insC (n.2384+23550_2384+23551insC) | |
| 9 | g.116782084A= | CA1874916071 | ASTN2 | c.2396+23548T= (n.2396+23548T=) c.2243+23548T= (n.2243+23548T=) c.-449+23548T= (n.-449+23548T=) c.1565+23548T= (n.1565+23548T=) c.2384+23548T= (n.2384+23548T=) | |
| 9 | g.116782084A>T | CA859183710 | ASTN2 | c.2396+23548T>A (n.2396+23548T>A) c.2243+23548T>A (n.2243+23548T>A) c.-449+23548T>A (n.-449+23548T>A) c.1565+23548T>A (n.1565+23548T>A) c.2384+23548T>A (n.2384+23548T>A) | dbSNP |
| 9 | g.116782084_116782104del | CA2528634515 | ASTN2 | c.2396+23528_2396+23548del (n.2396+23528_2396+23548del) c.2243+23528_2243+23548del (n.2243+23528_2243+23548del) c.-449+23528_-449+23548del (n.-449+23528_-449+23548del) c.1565+23528_1565+23548del (n.1565+23528_1565+23548del) c.2384+23528_2384+23548del (n.2384+23528_2384+23548del) | |
| 9 | g.116782086T>C | CA1874916073 | ASTN2 | c.2396+23546A>G (n.2396+23546A>G) c.2243+23546A>G (n.2243+23546A>G) c.-449+23546A>G (n.-449+23546A>G) c.1565+23546A>G (n.1565+23546A>G) c.2384+23546A>G (n.2384+23546A>G) | dbSNP |
| 9 | g.116782086T= | CA1874916072 | ASTN2 | c.2396+23546A= (n.2396+23546A=) c.2243+23546A= (n.2243+23546A=) c.-449+23546A= (n.-449+23546A=) c.1565+23546A= (n.1565+23546A=) c.2384+23546A= (n.2384+23546A=) | |
| 9 | g.116782091C>T | CA2785714882 | ASTN2 | c.2396+23541G>A (n.2396+23541G>A) c.2243+23541G>A (n.2243+23541G>A) c.-449+23541G>A (n.-449+23541G>A) c.1565+23541G>A (n.1565+23541G>A) c.2384+23541G>A (n.2384+23541G>A) | |
| 9 | g.116782093A= | CA1874916074 | ASTN2 | c.2396+23539T= (n.2396+23539T=) c.2243+23539T= (n.2243+23539T=) c.-449+23539T= (n.-449+23539T=) c.1565+23539T= (n.1565+23539T=) c.2384+23539T= (n.2384+23539T=) | |
| 9 | g.116782093A>G | CA199051399 | ASTN2 | c.2396+23539T>C (n.2396+23539T>C) c.2243+23539T>C (n.2243+23539T>C) c.-449+23539T>C (n.-449+23539T>C) c.1565+23539T>C (n.1565+23539T>C) c.2384+23539T>C (n.2384+23539T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116782094C= | CA1874916075 | ASTN2 | c.2396+23538G= (n.2396+23538G=) c.2243+23538G= (n.2243+23538G=) c.-449+23538G= (n.-449+23538G=) c.1565+23538G= (n.1565+23538G=) c.2384+23538G= (n.2384+23538G=) | |
| 9 | g.116782094C>G | CA859183713 | ASTN2 | c.2396+23538G>C (n.2396+23538G>C) c.2243+23538G>C (n.2243+23538G>C) c.-449+23538G>C (n.-449+23538G>C) c.1565+23538G>C (n.1565+23538G>C) c.2384+23538G>C (n.2384+23538G>C) | dbSNP |
| 9 | g.116782096A= | CA1874916076 | ASTN2 | c.2396+23536T= (n.2396+23536T=) c.2243+23536T= (n.2243+23536T=) c.-449+23536T= (n.-449+23536T=) c.1565+23536T= (n.1565+23536T=) c.2384+23536T= (n.2384+23536T=) | |
| 9 | g.116782096A>G | CA590333566 | ASTN2 | c.2396+23536T>C (n.2396+23536T>C) c.2243+23536T>C (n.2243+23536T>C) c.-449+23536T>C (n.-449+23536T>C) c.1565+23536T>C (n.1565+23536T>C) c.2384+23536T>C (n.2384+23536T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116782097C>A | CA653857349 | ASTN2 | c.2396+23535G>T (n.2396+23535G>T) c.2243+23535G>T (n.2243+23535G>T) c.-449+23535G>T (n.-449+23535G>T) c.1565+23535G>T (n.1565+23535G>T) c.2384+23535G>T (n.2384+23535G>T) | COSMIC |
| 9 | g.116782098A= | CA1874916077 | ASTN2 | c.2396+23534T= (n.2396+23534T=) c.2243+23534T= (n.2243+23534T=) c.-449+23534T= (n.-449+23534T=) c.1565+23534T= (n.1565+23534T=) c.2384+23534T= (n.2384+23534T=) | |
| 9 | g.116782098A>C | CA1874916078 | ASTN2 | c.2396+23534T>G (n.2396+23534T>G) c.2243+23534T>G (n.2243+23534T>G) c.-449+23534T>G (n.-449+23534T>G) c.1565+23534T>G (n.1565+23534T>G) c.2384+23534T>G (n.2384+23534T>G) | dbSNP |
| 9 | g.116782098A>G | CA1874916079 | ASTN2 | c.2396+23534T>C (n.2396+23534T>C) c.2243+23534T>C (n.2243+23534T>C) c.-449+23534T>C (n.-449+23534T>C) c.1565+23534T>C (n.1565+23534T>C) c.2384+23534T>C (n.2384+23534T>C) | dbSNP |
| 9 | g.116782099G>A | CA1128523834 | ASTN2 | c.2396+23533C>T (n.2396+23533C>T) c.2243+23533C>T (n.2243+23533C>T) c.-449+23533C>T (n.-449+23533C>T) c.1565+23533C>T (n.1565+23533C>T) c.2384+23533C>T (n.2384+23533C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116782099G= | CA1874916080 | ASTN2 | c.2396+23533C= (n.2396+23533C=) c.2243+23533C= (n.2243+23533C=) c.-449+23533C= (n.-449+23533C=) c.1565+23533C= (n.1565+23533C=) c.2384+23533C= (n.2384+23533C=) | |
| 9 | g.116782099dup | CA2569321816 | ASTN2 | c.2396+23533dup (n.2396+23533dup) c.2243+23533dup (n.2243+23533dup) c.-449+23533dup (n.-449+23533dup) c.1565+23533dup (n.1565+23533dup) c.2384+23533dup (n.2384+23533dup) | |
| 9 | g.116782103G>C | CA1128523848 | ASTN2 | c.2396+23529C>G (n.2396+23529C>G) c.2243+23529C>G (n.2243+23529C>G) c.-449+23529C>G (n.-449+23529C>G) c.1565+23529C>G (n.1565+23529C>G) c.2384+23529C>G (n.2384+23529C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116782103G= | CA1874916081 | ASTN2 | c.2396+23529C= (n.2396+23529C=) c.2243+23529C= (n.2243+23529C=) c.-449+23529C= (n.-449+23529C=) c.1565+23529C= (n.1565+23529C=) c.2384+23529C= (n.2384+23529C=) | |
| 9 | g.116782105G>A | CA859183720 | ASTN2 | c.2396+23527C>T (n.2396+23527C>T) c.2243+23527C>T (n.2243+23527C>T) c.-449+23527C>T (n.-449+23527C>T) c.1565+23527C>T (n.1565+23527C>T) c.2384+23527C>T (n.2384+23527C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116782105G= | CA1874916082 | ASTN2 | c.2396+23527C= (n.2396+23527C=) c.2243+23527C= (n.2243+23527C=) c.-449+23527C= (n.-449+23527C=) c.1565+23527C= (n.1565+23527C=) c.2384+23527C= (n.2384+23527C=) | |
| 9 | g.116782108_116782123del | CA2566600828 | ASTN2 | c.2396+23509_2396+23524del (n.2396+23509_2396+23524del) c.2243+23509_2243+23524del (n.2243+23509_2243+23524del) c.-449+23509_-449+23524del (n.-449+23509_-449+23524del) c.1565+23509_1565+23524del (n.1565+23509_1565+23524del) c.2384+23509_2384+23524del (n.2384+23509_2384+23524del) | |
| 9 | g.116782109G>A | CA915814637 | ASTN2 | c.2396+23523C>T (n.2396+23523C>T) c.2243+23523C>T (n.2243+23523C>T) c.-449+23523C>T (n.-449+23523C>T) c.1565+23523C>T (n.1565+23523C>T) c.2384+23523C>T (n.2384+23523C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116782109G= | CA1874916083 | ASTN2 | c.2396+23523C= (n.2396+23523C=) c.2243+23523C= (n.2243+23523C=) c.-449+23523C= (n.-449+23523C=) c.1565+23523C= (n.1565+23523C=) c.2384+23523C= (n.2384+23523C=) | |
| 9 | g.116782109G>T | CA2602252075 | ASTN2 | c.2396+23523C>A (n.2396+23523C>A) c.2243+23523C>A (n.2243+23523C>A) c.-449+23523C>A (n.-449+23523C>A) c.1565+23523C>A (n.1565+23523C>A) c.2384+23523C>A (n.2384+23523C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116782110_116782114delinsGGAGA | CA1874916084 | ASTN2 | c.2396+23518_2396+23522delinsTCTCC (n.2396+23518_2396+23522delinsTCTCC) c.2243+23518_2243+23522delinsTCTCC (n.2243+23518_2243+23522delinsTCTCC) c.-449+23518_-449+23522delinsTCTCC (n.-449+23518_-449+23522delinsTCTCC) c.1565+23518_1565+23522delinsTCTCC (n.1565+23518_1565+23522delinsTCTCC) c.2384+23518_2384+23522delinsTCTCC (n.2384+23518_2384+23522delinsTCTCC) | |
| 9 | g.116782113_116782116del | CA1874916085 | ASTN2 | c.2396+23518_2396+23521del (n.2396+23518_2396+23521del) c.2243+23518_2243+23521del (n.2243+23518_2243+23521del) c.-449+23518_-449+23521del (n.-449+23518_-449+23521del) c.1565+23518_1565+23521del (n.1565+23518_1565+23521del) c.2384+23518_2384+23521del (n.2384+23518_2384+23521del) | dbSNP |
| 9 | g.116782115G>T | CA2785714883 | ASTN2 | c.2396+23517C>A (n.2396+23517C>A) c.2243+23517C>A (n.2243+23517C>A) c.-449+23517C>A (n.-449+23517C>A) c.1565+23517C>A (n.1565+23517C>A) c.2384+23517C>A (n.2384+23517C>A) | |
| 9 | g.116782120T>A | CA199051400 | ASTN2 | c.2396+23512A>T (n.2396+23512A>T) c.2243+23512A>T (n.2243+23512A>T) c.-449+23512A>T (n.-449+23512A>T) c.1565+23512A>T (n.1565+23512A>T) c.2384+23512A>T (n.2384+23512A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116782120T>C | CA1128523850 | ASTN2 | c.2396+23512A>G (n.2396+23512A>G) c.2243+23512A>G (n.2243+23512A>G) c.-449+23512A>G (n.-449+23512A>G) c.1565+23512A>G (n.1565+23512A>G) c.2384+23512A>G (n.2384+23512A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116782120T= | CA1874916086 | ASTN2 | c.2396+23512A= (n.2396+23512A=) c.2243+23512A= (n.2243+23512A=) c.-449+23512A= (n.-449+23512A=) c.1565+23512A= (n.1565+23512A=) c.2384+23512A= (n.2384+23512A=) | |
| 9 | g.116782121G>A | CA199051401 | ASTN2 | c.2396+23511C>T (n.2396+23511C>T) c.2243+23511C>T (n.2243+23511C>T) c.-449+23511C>T (n.-449+23511C>T) c.1565+23511C>T (n.1565+23511C>T) c.2384+23511C>T (n.2384+23511C>T) | dbSNP |
| 9 | g.116782121G= | CA1874916087 | ASTN2 | c.2396+23511C= (n.2396+23511C=) c.2243+23511C= (n.2243+23511C=) c.-449+23511C= (n.-449+23511C=) c.1565+23511C= (n.1565+23511C=) c.2384+23511C= (n.2384+23511C=) | |
| 9 | g.116782122T>C | CA199051402 | ASTN2 | c.2396+23510A>G (n.2396+23510A>G) c.2243+23510A>G (n.2243+23510A>G) c.-449+23510A>G (n.-449+23510A>G) c.1565+23510A>G (n.1565+23510A>G) c.2384+23510A>G (n.2384+23510A>G) | dbSNP |
| 9 | g.116782122T= | CA1874916088 | ASTN2 | c.2396+23510A= (n.2396+23510A=) c.2243+23510A= (n.2243+23510A=) c.-449+23510A= (n.-449+23510A=) c.1565+23510A= (n.1565+23510A=) c.2384+23510A= (n.2384+23510A=) | |
| 9 | g.116782125G= | CA1874916089 | ASTN2 | c.2396+23507C= (n.2396+23507C=) c.2243+23507C= (n.2243+23507C=) c.-449+23507C= (n.-449+23507C=) c.1565+23507C= (n.1565+23507C=) c.2384+23507C= (n.2384+23507C=) | |
| 9 | g.116782125G>T | CA1874916090 | ASTN2 | c.2396+23507C>A (n.2396+23507C>A) c.2243+23507C>A (n.2243+23507C>A) c.-449+23507C>A (n.-449+23507C>A) c.1565+23507C>A (n.1565+23507C>A) c.2384+23507C>A (n.2384+23507C>A) | dbSNP |
| 9 | g.116782129_116782133del | CA2532871541 | ASTN2 | c.2396+23501_2396+23505del (n.2396+23501_2396+23505del) c.2243+23501_2243+23505del (n.2243+23501_2243+23505del) c.-449+23501_-449+23505del (n.-449+23501_-449+23505del) c.1565+23501_1565+23505del (n.1565+23501_1565+23505del) c.2384+23501_2384+23505del (n.2384+23501_2384+23505del) | |
| 9 | g.116782133G>A | CA1874916092 | ASTN2 | c.2396+23499C>T (n.2396+23499C>T) c.2243+23499C>T (n.2243+23499C>T) c.-449+23499C>T (n.-449+23499C>T) c.1565+23499C>T (n.1565+23499C>T) c.2384+23499C>T (n.2384+23499C>T) | dbSNP |
| 9 | g.116782133G= | CA1874916091 | ASTN2 | c.2396+23499C= (n.2396+23499C=) c.2243+23499C= (n.2243+23499C=) c.-449+23499C= (n.-449+23499C=) c.1565+23499C= (n.1565+23499C=) c.2384+23499C= (n.2384+23499C=) | |
| 9 | g.116782134C= | CA1874916093 | ASTN2 | c.2396+23498G= (n.2396+23498G=) c.2243+23498G= (n.2243+23498G=) c.-449+23498G= (n.-449+23498G=) c.1565+23498G= (n.1565+23498G=) c.2384+23498G= (n.2384+23498G=) | |
| 9 | g.116782134C>T | CA1128523852 | ASTN2 | c.2396+23498G>A (n.2396+23498G>A) c.2243+23498G>A (n.2243+23498G>A) c.-449+23498G>A (n.-449+23498G>A) c.1565+23498G>A (n.1565+23498G>A) c.2384+23498G>A (n.2384+23498G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116782138G>A | CA1128523855 | ASTN2 | c.2396+23494C>T (n.2396+23494C>T) c.2243+23494C>T (n.2243+23494C>T) c.-449+23494C>T (n.-449+23494C>T) c.1565+23494C>T (n.1565+23494C>T) c.2384+23494C>T (n.2384+23494C>T) | |
| 9 | g.116782138G>C | CA199051403 | ASTN2 | c.2396+23494C>G (n.2396+23494C>G) c.2243+23494C>G (n.2243+23494C>G) c.-449+23494C>G (n.-449+23494C>G) c.1565+23494C>G (n.1565+23494C>G) c.2384+23494C>G (n.2384+23494C>G) | dbSNP |
| 9 | g.116782138G= | CA1874916094 | ASTN2 | c.2396+23494C= (n.2396+23494C=) c.2243+23494C= (n.2243+23494C=) c.-449+23494C= (n.-449+23494C=) c.1565+23494C= (n.1565+23494C=) c.2384+23494C= (n.2384+23494C=) | |
| 9 | g.116782139G>A | CA1128523856 | ASTN2 | c.2396+23493C>T (n.2396+23493C>T) c.2243+23493C>T (n.2243+23493C>T) c.-449+23493C>T (n.-449+23493C>T) c.1565+23493C>T (n.1565+23493C>T) c.2384+23493C>T (n.2384+23493C>T) | |
| 9 | g.116782140G>A | CA1128523861 | ASTN2 | c.2396+23492C>T (n.2396+23492C>T) c.2243+23492C>T (n.2243+23492C>T) c.-449+23492C>T (n.-449+23492C>T) c.1565+23492C>T (n.1565+23492C>T) c.2384+23492C>T (n.2384+23492C>T) | |
| 9 | g.116782140G= | CA1874916095 | ASTN2 | c.2396+23492C= (n.2396+23492C=) c.2243+23492C= (n.2243+23492C=) c.-449+23492C= (n.-449+23492C=) c.1565+23492C= (n.1565+23492C=) c.2384+23492C= (n.2384+23492C=) | |
| 9 | g.116782140G>T | CA859183724 | ASTN2 | c.2396+23492C>A (n.2396+23492C>A) c.2243+23492C>A (n.2243+23492C>A) c.-449+23492C>A (n.-449+23492C>A) c.1565+23492C>A (n.1565+23492C>A) c.2384+23492C>A (n.2384+23492C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116782142G>A | CA1128523868 | ASTN2 | c.2396+23490C>T (n.2396+23490C>T) c.2243+23490C>T (n.2243+23490C>T) c.-449+23490C>T (n.-449+23490C>T) c.1565+23490C>T (n.1565+23490C>T) c.2384+23490C>T (n.2384+23490C>T) | |
| 9 | g.116782144G>A | CA199051404 | ASTN2 | c.2396+23488C>T (n.2396+23488C>T) c.2243+23488C>T (n.2243+23488C>T) c.-449+23488C>T (n.-449+23488C>T) c.1565+23488C>T (n.1565+23488C>T) c.2384+23488C>T (n.2384+23488C>T) | dbSNP |
| 9 | g.116782144G>C | CA2785714884 | ASTN2 | c.2396+23488C>G (n.2396+23488C>G) c.2243+23488C>G (n.2243+23488C>G) c.-449+23488C>G (n.-449+23488C>G) c.1565+23488C>G (n.1565+23488C>G) c.2384+23488C>G (n.2384+23488C>G) | |
| 9 | g.116782144G= | CA1874916096 | ASTN2 | c.2396+23488C= (n.2396+23488C=) c.2243+23488C= (n.2243+23488C=) c.-449+23488C= (n.-449+23488C=) c.1565+23488C= (n.1565+23488C=) c.2384+23488C= (n.2384+23488C=) | |
| 9 | g.116782147G>A | CA1128523876 | ASTN2 | c.2396+23485C>T (n.2396+23485C>T) c.2243+23485C>T (n.2243+23485C>T) c.-449+23485C>T (n.-449+23485C>T) c.1565+23485C>T (n.1565+23485C>T) c.2384+23485C>T (n.2384+23485C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116782147G= | CA1874916097 | ASTN2 | c.2396+23485C= (n.2396+23485C=) c.2243+23485C= (n.2243+23485C=) c.-449+23485C= (n.-449+23485C=) c.1565+23485C= (n.1565+23485C=) c.2384+23485C= (n.2384+23485C=) | |
| 9 | g.116782148A= | CA1874916098 | ASTN2 | c.2396+23484T= (n.2396+23484T=) c.2243+23484T= (n.2243+23484T=) c.-449+23484T= (n.-449+23484T=) c.1565+23484T= (n.1565+23484T=) c.2384+23484T= (n.2384+23484T=) | |
| 9 | g.116782148A>G | CA859183732 | ASTN2 | c.2396+23484T>C (n.2396+23484T>C) c.2243+23484T>C (n.2243+23484T>C) c.-449+23484T>C (n.-449+23484T>C) c.1565+23484T>C (n.1565+23484T>C) c.2384+23484T>C (n.2384+23484T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116782153dup | CA199051405 | ASTN2 | c.2396+23484dup (n.2396+23484dup) c.2243+23484dup (n.2243+23484dup) c.-449+23484dup (n.-449+23484dup) c.1565+23484dup (n.1565+23484dup) c.2384+23484dup (n.2384+23484dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116782149A= | CA1874916099 | ASTN2 | c.2396+23483T= (n.2396+23483T=) c.2243+23483T= (n.2243+23483T=) c.-449+23483T= (n.-449+23483T=) c.1565+23483T= (n.1565+23483T=) c.2384+23483T= (n.2384+23483T=) | |
| 9 | g.116782149A>T | CA1874916100 | ASTN2 | c.2396+23483T>A (n.2396+23483T>A) c.2243+23483T>A (n.2243+23483T>A) c.-449+23483T>A (n.-449+23483T>A) c.1565+23483T>A (n.1565+23483T>A) c.2384+23483T>A (n.2384+23483T>A) | dbSNP |
| 9 | g.116782154T>A | CA1874916102 | ASTN2 | c.2396+23478A>T (n.2396+23478A>T) c.2243+23478A>T (n.2243+23478A>T) c.-449+23478A>T (n.-449+23478A>T) c.1565+23478A>T (n.1565+23478A>T) c.2384+23478A>T (n.2384+23478A>T) | dbSNP |
| 9 | g.116782154T>C | CA15596193 | ASTN2 | c.2396+23478A>G (n.2396+23478A>G) c.2243+23478A>G (n.2243+23478A>G) c.-449+23478A>G (n.-449+23478A>G) c.1565+23478A>G (n.1565+23478A>G) c.2384+23478A>G (n.2384+23478A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116782154T>G | CA2580597730 | ASTN2 | c.2396+23478A>C (n.2396+23478A>C) c.2243+23478A>C (n.2243+23478A>C) c.-449+23478A>C (n.-449+23478A>C) c.1565+23478A>C (n.1565+23478A>C) c.2384+23478A>C (n.2384+23478A>C) | |
| 9 | g.116782154T= | CA1874916101 | ASTN2 | c.2396+23478A= (n.2396+23478A=) c.2243+23478A= (n.2243+23478A=) c.-449+23478A= (n.-449+23478A=) c.1565+23478A= (n.1565+23478A=) c.2384+23478A= (n.2384+23478A=) | |
| 9 | g.116782156A= | CA1874916103 | ASTN2 | c.2396+23476T= (n.2396+23476T=) c.2243+23476T= (n.2243+23476T=) c.-449+23476T= (n.-449+23476T=) c.1565+23476T= (n.1565+23476T=) c.2384+23476T= (n.2384+23476T=) | |
| 9 | g.116782156A>T | CA199051406 | ASTN2 | c.2396+23476T>A (n.2396+23476T>A) c.2243+23476T>A (n.2243+23476T>A) c.-449+23476T>A (n.-449+23476T>A) c.1565+23476T>A (n.1565+23476T>A) c.2384+23476T>A (n.2384+23476T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116782157T>C | CA1874916105 | ASTN2 | c.2396+23475A>G (n.2396+23475A>G) c.2243+23475A>G (n.2243+23475A>G) c.-449+23475A>G (n.-449+23475A>G) c.1565+23475A>G (n.1565+23475A>G) c.2384+23475A>G (n.2384+23475A>G) | dbSNP |
| 9 | g.116782157T= | CA1874916104 | ASTN2 | c.2396+23475A= (n.2396+23475A=) c.2243+23475A= (n.2243+23475A=) c.-449+23475A= (n.-449+23475A=) c.1565+23475A= (n.1565+23475A=) c.2384+23475A= (n.2384+23475A=) | |
| 9 | g.116782159C>A | CA199051407 | ASTN2 | c.2396+23473G>T (n.2396+23473G>T) c.2243+23473G>T (n.2243+23473G>T) c.-449+23473G>T (n.-449+23473G>T) c.1565+23473G>T (n.1565+23473G>T) c.2384+23473G>T (n.2384+23473G>T) | dbSNP |
| 9 | g.116782159C= | CA1874916106 | ASTN2 | c.2396+23473G= (n.2396+23473G=) c.2243+23473G= (n.2243+23473G=) c.-449+23473G= (n.-449+23473G=) c.1565+23473G= (n.1565+23473G=) c.2384+23473G= (n.2384+23473G=) | |
| 9 | g.116782161A= | CA1874916107 | ASTN2 | c.2396+23471T= (n.2396+23471T=) c.2243+23471T= (n.2243+23471T=) c.-449+23471T= (n.-449+23471T=) c.1565+23471T= (n.1565+23471T=) c.2384+23471T= (n.2384+23471T=) | |
| 9 | g.116782161A>T | CA1128523883 | ASTN2 | c.2396+23471T>A (n.2396+23471T>A) c.2243+23471T>A (n.2243+23471T>A) c.-449+23471T>A (n.-449+23471T>A) c.1565+23471T>A (n.1565+23471T>A) c.2384+23471T>A (n.2384+23471T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116782173del | CA653857350 | ASTN2 | c.2396+23459del (n.2396+23459del) c.2243+23459del (n.2243+23459del) c.-449+23459del (n.-449+23459del) c.1565+23459del (n.1565+23459del) c.2384+23459del (n.2384+23459del) | COSMIC |
| 9 | g.116782175C= | CA1874916108 | ASTN2 | c.2396+23457G= (n.2396+23457G=) c.2243+23457G= (n.2243+23457G=) c.-449+23457G= (n.-449+23457G=) c.1565+23457G= (n.1565+23457G=) c.2384+23457G= (n.2384+23457G=) | |
| 9 | g.116782175C>T | CA199051409 | ASTN2 | c.2396+23457G>A (n.2396+23457G>A) c.2243+23457G>A (n.2243+23457G>A) c.-449+23457G>A (n.-449+23457G>A) c.1565+23457G>A (n.1565+23457G>A) c.2384+23457G>A (n.2384+23457G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116782175_116782176delinsCT | CA1874916109 | ASTN2 | c.2396+23456_2396+23457delinsAG (n.2396+23456_2396+23457delinsAG) c.2243+23456_2243+23457delinsAG (n.2243+23456_2243+23457delinsAG) c.-449+23456_-449+23457delinsAG (n.-449+23456_-449+23457delinsAG) c.1565+23456_1565+23457delinsAG (n.1565+23456_1565+23457delinsAG) c.2384+23456_2384+23457delinsAG (n.2384+23456_2384+23457delinsAG) | |
| 9 | g.116782175_116782176delinsTG | CA199051408 | ASTN2 | c.2396+23456_2396+23457delinsCA (n.2396+23456_2396+23457delinsCA) c.2243+23456_2243+23457delinsCA (n.2243+23456_2243+23457delinsCA) c.-449+23456_-449+23457delinsCA (n.-449+23456_-449+23457delinsCA) c.1565+23456_1565+23457delinsCA (n.1565+23456_1565+23457delinsCA) c.2384+23456_2384+23457delinsCA (n.2384+23456_2384+23457delinsCA) | dbSNP |
| 9 | g.116782176T>A | CA1874916111 | ASTN2 | c.2396+23456A>T (n.2396+23456A>T) c.2243+23456A>T (n.2243+23456A>T) c.-449+23456A>T (n.-449+23456A>T) c.1565+23456A>T (n.1565+23456A>T) c.2384+23456A>T (n.2384+23456A>T) | dbSNP |
| 9 | g.116782176T>C | CA2580907277 | ASTN2 | c.2396+23456A>G (n.2396+23456A>G) c.2243+23456A>G (n.2243+23456A>G) c.-449+23456A>G (n.-449+23456A>G) c.1565+23456A>G (n.1565+23456A>G) c.2384+23456A>G (n.2384+23456A>G) | |
| 9 | g.116782176T>G | CA12998843 | ASTN2 | c.2396+23456A>C (n.2396+23456A>C) c.2243+23456A>C (n.2243+23456A>C) c.-449+23456A>C (n.-449+23456A>C) c.1565+23456A>C (n.1565+23456A>C) c.2384+23456A>C (n.2384+23456A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116782176T= | CA1874916110 | ASTN2 | c.2396+23456A= (n.2396+23456A=) c.2243+23456A= (n.2243+23456A=) c.-449+23456A= (n.-449+23456A=) c.1565+23456A= (n.1565+23456A=) c.2384+23456A= (n.2384+23456A=) |