Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.116771682A=CA1813484229UTP23c.590A= (p.Lys197=)
c.363+1316A= (n.363+1316A=)
c.188+4891A= (n.188+4891A=)
c.45+1316A= (n.45+1316A=)
n.496A=
n.411+1316A=
8g.116771682A>CCA372073378UTP23c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.363+1316A>C (n.363+1316A>C)
c.188+4891A>C (n.188+4891A>C)
c.45+1316A>C (n.45+1316A>C)
n.496A>C
n.411+1316A>C
8g.116771682A>GCA4852614UTP23c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.363+1316A>G (n.363+1316A>G)
c.188+4891A>G (n.188+4891A>G)
c.45+1316A>G (n.45+1316A>G)
n.496A>G
n.411+1316A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771682A>TCA372073380UTP23c.590A>T (p.Lys197Met)
c.363+1316A>T (n.363+1316A>T)
c.188+4891A>T (n.188+4891A>T)
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n.496A>T
n.411+1316A>T
8g.116771682_116771683delinsAGCA1813484228UTP23c.590_591delinsAG (p.Lys197=)
c.363+1316_363+1317delinsAG (n.363+1316_363+1317delinsAG)
c.188+4891_188+4892delinsAG (n.188+4891_188+4892delinsAG)
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n.496_497delinsAG
n.411+1316_411+1317delinsAG
8g.116771683delCA4852615UTP23c.591del (p.Ile199Ter)
c.363+1317del (n.363+1317del)
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c.45+1317del (n.45+1317del)
n.497del
n.411+1317del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771683G>ACA462660116UTP23c.591G>A (p.Lys197=)
c.363+1317G>A (n.363+1317G>A)
c.188+4892G>A (n.188+4892G>A)
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n.497G>A
n.411+1317G>A
8g.116771683G>CCA372073384UTP23c.591G>C (p.Lys197Asn)
c.363+1317G>C (n.363+1317G>C)
c.188+4892G>C (n.188+4892G>C)
c.45+1317G>C (n.45+1317G>C)
n.497G>C
n.411+1317G>C
 gnomAD v4
8g.116771683G>TCA372073382UTP23c.591G>T (p.Lys197Asn)
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c.188+4892G>T (n.188+4892G>T)
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n.497G>T
n.411+1317G>T
8g.116771684A>CCA372073385UTP23c.592A>C (p.Lys198Gln)
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n.498A>C
n.411+1318A>C
8g.116771684A>GCA372073386UTP23c.592A>G (p.Lys198Glu)
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c.188+4893A>G (n.188+4893A>G)
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n.498A>G
n.411+1318A>G
8g.116771684A>TCA372073387UTP23c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.363+1318A>T (n.363+1318A>T)
c.188+4893A>T (n.188+4893A>T)
c.45+1318A>T (n.45+1318A>T)
n.498A>T
n.411+1318A>T
8g.116771685A=CA1813484232UTP23c.593A= (p.Lys198=)
c.363+1319A= (n.363+1319A=)
c.188+4894A= (n.188+4894A=)
c.45+1319A= (n.45+1319A=)
n.499A=
n.411+1319A=
8g.116771685A>CCA372073390UTP23c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.363+1319A>C (n.363+1319A>C)
c.188+4894A>C (n.188+4894A>C)
c.45+1319A>C (n.45+1319A>C)
n.499A>C
n.411+1319A>C
8g.116771685A>GCA372073391UTP23c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.363+1319A>G (n.363+1319A>G)
c.188+4894A>G (n.188+4894A>G)
c.45+1319A>G (n.45+1319A>G)
n.499A>G
n.411+1319A>G
8g.116771685A>TCA372073392UTP23c.593A>T (p.Lys198Ile)
c.363+1319A>T (n.363+1319A>T)
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n.499A>T
n.411+1319A>T
8g.116771685_116771686insCTGTCA584816146UTP23c.593_594insCTGT (p.Lys198AsnfsTer10)
c.363+1319_363+1320insCTGT (n.363+1319_363+1320insCTGT)
c.188+4894_188+4895insCTGT (n.188+4894_188+4895insCTGT)
c.45+1319_45+1320insCTGT (n.45+1319_45+1320insCTGT)
n.499_500insCTGT
n.411+1319_411+1320insCTGT
 dbSNP gnomAD v2
8g.116771686A>CCA372073393UTP23c.594A>C (p.Lys198Asn)
c.363+1320A>C (n.363+1320A>C)
c.188+4895A>C (n.188+4895A>C)
c.45+1320A>C (n.45+1320A>C)
n.500A>C
n.411+1320A>C
8g.116771686A>GCA462660117UTP23c.594A>G (p.Lys198=)
c.363+1320A>G (n.363+1320A>G)
c.188+4895A>G (n.188+4895A>G)
c.45+1320A>G (n.45+1320A>G)
n.500A>G
n.411+1320A>G
8g.116771686A>TCA372073394UTP23c.594A>T (p.Lys198Asn)
c.363+1320A>T (n.363+1320A>T)
c.188+4895A>T (n.188+4895A>T)
c.45+1320A>T (n.45+1320A>T)
n.500A>T
n.411+1320A>T
8g.116771687A=CA1813484237UTP23c.595A= (p.Ile199=)
c.363+1321A= (n.363+1321A=)
c.188+4896A= (n.188+4896A=)
c.45+1321A= (n.45+1321A=)
n.501A=
n.411+1321A=
8g.116771687A>CCA372073395UTP23c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.363+1321A>C (n.363+1321A>C)
c.188+4896A>C (n.188+4896A>C)
c.45+1321A>C (n.45+1321A>C)
n.501A>C
n.411+1321A>C
8g.116771687A>GCA372073396UTP23c.595A>G (p.Ile199Val)
c.363+1321A>G (n.363+1321A>G)
c.188+4896A>G (n.188+4896A>G)
c.45+1321A>G (n.45+1321A>G)
n.501A>G
n.411+1321A>G
8g.116771687A>TCA372073397UTP23c.595A>T (p.Ile199Leu)
c.363+1321A>T (n.363+1321A>T)
c.188+4896A>T (n.188+4896A>T)
c.45+1321A>T (n.45+1321A>T)
n.501A>T
n.411+1321A>T
 dbSNP gnomAD v2
8g.116771688T>ACA372073400UTP23c.596T>A (p.Ile199Lys)
c.363+1322T>A (n.363+1322T>A)
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n.502T>A
n.411+1322T>A
8g.116771688T>CCA372073399UTP23c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.363+1322T>C (n.363+1322T>C)
c.188+4897T>C (n.188+4897T>C)
c.45+1322T>C (n.45+1322T>C)
n.502T>C
n.411+1322T>C
8g.116771688T>GCA372073398UTP23c.596T>G (p.Ile199Arg)
c.363+1322T>G (n.363+1322T>G)
c.188+4897T>G (n.188+4897T>G)
c.45+1322T>G (n.45+1322T>G)
n.502T>G
n.411+1322T>G
8g.116771689A>CCA462660119UTP23c.597A>C (p.Ile199=)
c.363+1323A>C (n.363+1323A>C)
c.188+4898A>C (n.188+4898A>C)
c.45+1323A>C (n.45+1323A>C)
n.503A>C
n.411+1323A>C
8g.116771689A>GCA372073401UTP23c.597A>G (p.Ile199Met)
c.363+1323A>G (n.363+1323A>G)
c.188+4898A>G (n.188+4898A>G)
c.45+1323A>G (n.45+1323A>G)
n.503A>G
n.411+1323A>G
8g.116771689A>TCA462660118UTP23c.597A>T (p.Ile199=)
c.363+1323A>T (n.363+1323A>T)
c.188+4898A>T (n.188+4898A>T)
c.45+1323A>T (n.45+1323A>T)
n.503A>T
n.411+1323A>T
8g.116771690A>CCA372073403UTP23c.598A>C (p.Ser200Arg)
c.363+1324A>C (n.363+1324A>C)
c.188+4899A>C (n.188+4899A>C)
c.45+1324A>C (n.45+1324A>C)
n.504A>C
n.411+1324A>C
8g.116771690A>GCA372073402UTP23c.598A>G (p.Ser200Gly)
c.363+1324A>G (n.363+1324A>G)
c.188+4899A>G (n.188+4899A>G)
c.45+1324A>G (n.45+1324A>G)
n.504A>G
n.411+1324A>G
8g.116771690A>TCA372073404UTP23c.598A>T (p.Ser200Cys)
c.363+1324A>T (n.363+1324A>T)
c.188+4899A>T (n.188+4899A>T)
c.45+1324A>T (n.45+1324A>T)
n.504A>T
n.411+1324A>T
8g.116771691G>ACA372073405UTP23c.599G>A (p.Ser200Asn)
c.363+1325G>A (n.363+1325G>A)
c.188+4900G>A (n.188+4900G>A)
c.45+1325G>A (n.45+1325G>A)
n.505G>A
n.411+1325G>A
8g.116771691G>CCA372073406UTP23c.599G>C (p.Ser200Thr)
c.363+1325G>C (n.363+1325G>C)
c.188+4900G>C (n.188+4900G>C)
c.45+1325G>C (n.45+1325G>C)
n.505G>C
n.411+1325G>C
 gnomAD v4
8g.116771691G>TCA372073407UTP23c.599G>T (p.Ser200Ile)
c.363+1325G>T (n.363+1325G>T)
c.188+4900G>T (n.188+4900G>T)
c.45+1325G>T (n.45+1325G>T)
n.505G>T
n.411+1325G>T
8g.116771692T>ACA372073408UTP23c.600T>A (p.Ser200Arg)
c.363+1326T>A (n.363+1326T>A)
c.188+4901T>A (n.188+4901T>A)
c.45+1326T>A (n.45+1326T>A)
n.506T>A
n.411+1326T>A
8g.116771692T>CCA462660120UTP23c.600T>C (p.Ser200=)
c.363+1326T>C (n.363+1326T>C)
c.188+4901T>C (n.188+4901T>C)
c.45+1326T>C (n.45+1326T>C)
n.506T>C
n.411+1326T>C
 gnomAD v4
8g.116771692T>GCA372073409UTP23c.600T>G (p.Ser200Arg)
c.363+1326T>G (n.363+1326T>G)
c.188+4901T>G (n.188+4901T>G)
c.45+1326T>G (n.45+1326T>G)
n.506T>G
n.411+1326T>G
8g.116771693G>ACA372073410UTP23c.601G>A (p.Gly201Ser)
c.363+1327G>A (n.363+1327G>A)
c.188+4902G>A (n.188+4902G>A)
c.45+1327G>A (n.45+1327G>A)
n.507G>A
n.411+1327G>A
 gnomAD v4
8g.116771693G>CCA372073411UTP23c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.363+1327G>C (n.363+1327G>C)
c.188+4902G>C (n.188+4902G>C)
c.45+1327G>C (n.45+1327G>C)
n.507G>C
n.411+1327G>C
 dbSNP
8g.116771693G=CA1813484240UTP23c.601G= (p.Gly201=)
c.363+1327G= (n.363+1327G=)
c.188+4902G= (n.188+4902G=)
c.45+1327G= (n.45+1327G=)
n.507G=
n.411+1327G=
8g.116771693G>TCA372073412UTP23c.601G>T (p.Gly201Cys)
c.363+1327G>T (n.363+1327G>T)
c.188+4902G>T (n.188+4902G>T)
c.45+1327G>T (n.45+1327G>T)
n.507G>T
n.411+1327G>T
8g.116771694G>ACA372073413UTP23c.602G>A (p.Gly201Asp)
c.363+1328G>A (n.363+1328G>A)
c.188+4903G>A (n.188+4903G>A)
c.45+1328G>A (n.45+1328G>A)
n.508G>A
n.411+1328G>A
8g.116771694G>CCA372073414UTP23c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.363+1328G>C (n.363+1328G>C)
c.188+4903G>C (n.188+4903G>C)
c.45+1328G>C (n.45+1328G>C)
n.508G>C
n.411+1328G>C
8g.116771694G>TCA372073415UTP23c.602G>T (p.Gly201Val)
c.363+1328G>T (n.363+1328G>T)
c.188+4903G>T (n.188+4903G>T)
c.45+1328G>T (n.45+1328G>T)
n.508G>T
n.411+1328G>T
8g.116771695T>ACA462660121UTP23c.603T>A (p.Gly201=)
c.363+1329T>A (n.363+1329T>A)
c.188+4904T>A (n.188+4904T>A)
c.45+1329T>A (n.45+1329T>A)
n.509T>A
n.411+1329T>A
8g.116771695T>CCA462660122UTP23c.603T>C (p.Gly201=)
c.363+1329T>C (n.363+1329T>C)
c.188+4904T>C (n.188+4904T>C)
c.45+1329T>C (n.45+1329T>C)
n.509T>C
n.411+1329T>C
8g.116771695T>GCA462660123UTP23c.603T>G (p.Gly201=)
c.363+1329T>G (n.363+1329T>G)
c.188+4904T>G (n.188+4904T>G)
c.45+1329T>G (n.45+1329T>G)
n.509T>G
n.411+1329T>G
8g.116771696C>ACA372073418UTP23c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.363+1330C>A (n.363+1330C>A)
c.188+4905C>A (n.188+4905C>A)
c.45+1330C>A (n.45+1330C>A)
n.510C>A
n.411+1330C>A
8g.116771696C>GCA372073416UTP23c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.363+1330C>G (n.363+1330C>G)
c.188+4905C>G (n.188+4905C>G)
c.45+1330C>G (n.45+1330C>G)
n.510C>G
n.411+1330C>G
8g.116771696C>TCA372073417UTP23c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.363+1330C>T (n.363+1330C>T)
c.188+4905C>T (n.188+4905C>T)
c.45+1330C>T (n.45+1330C>T)
n.510C>T
n.411+1330C>T
 gnomAD v4
8g.116771697C>ACA372073419UTP23c.605C>A (p.Pro202His)
c.363+1331C>A (n.363+1331C>A)
c.188+4906C>A (n.188+4906C>A)
c.45+1331C>A (n.45+1331C>A)
n.511C>A
n.411+1331C>A
8g.116771697C=CA1813484244UTP23c.605C= (p.Pro202=)
c.363+1331C= (n.363+1331C=)
c.188+4906C= (n.188+4906C=)
c.45+1331C= (n.45+1331C=)
n.511C=
n.411+1331C=
8g.116771697C>GCA372073420UTP23c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.363+1331C>G (n.363+1331C>G)
c.188+4906C>G (n.188+4906C>G)
c.45+1331C>G (n.45+1331C>G)
n.511C>G
n.411+1331C>G
8g.116771697C>TCA4852616UTP23c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.363+1331C>T (n.363+1331C>T)
c.188+4906C>T (n.188+4906C>T)
c.45+1331C>T (n.45+1331C>T)
n.511C>T
n.411+1331C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771698C>ACA462660124UTP23c.606C>A (p.Pro202=)
c.363+1332C>A (n.363+1332C>A)
c.188+4907C>A (n.188+4907C>A)
c.45+1332C>A (n.45+1332C>A)
n.512C>A
n.411+1332C>A
8g.116771698C>GCA462660125UTP23c.606C>G (p.Pro202=)
c.363+1332C>G (n.363+1332C>G)
c.188+4907C>G (n.188+4907C>G)
c.45+1332C>G (n.45+1332C>G)
n.512C>G
n.411+1332C>G
8g.116771698C>TCA462660126UTP23c.606C>T (p.Pro202=)
c.363+1332C>T (n.363+1332C>T)
c.188+4907C>T (n.188+4907C>T)
c.45+1332C>T (n.45+1332C>T)
n.512C>T
n.411+1332C>T
8g.116771699A>CCA372073421UTP23c.607A>C (p.Asn203His)
c.363+1333A>C (n.363+1333A>C)
c.188+4908A>C (n.188+4908A>C)
c.45+1333A>C (n.45+1333A>C)
n.513A>C
n.411+1333A>C
8g.116771699A>GCA372073422UTP23c.607A>G (p.Asn203Asp)
c.363+1333A>G (n.363+1333A>G)
c.188+4908A>G (n.188+4908A>G)
c.45+1333A>G (n.45+1333A>G)
n.513A>G
n.411+1333A>G
8g.116771699A>TCA372073423UTP23c.607A>T (p.Asn203Tyr)
c.363+1333A>T (n.363+1333A>T)
c.188+4908A>T (n.188+4908A>T)
c.45+1333A>T (n.45+1333A>T)
n.513A>T
n.411+1333A>T
8g.116771700A=CA1813484246UTP23c.608A= (p.Asn203=)
c.363+1334A= (n.363+1334A=)
c.188+4909A= (n.188+4909A=)
c.45+1334A= (n.45+1334A=)
n.514A=
n.411+1334A=
8g.116771700A>CCA372073424UTP23c.608A>C (p.Asn203Thr)
c.363+1334A>C (n.363+1334A>C)
c.188+4909A>C (n.188+4909A>C)
c.45+1334A>C (n.45+1334A>C)
n.514A>C
n.411+1334A>C
8g.116771700A>GCA4852617UTP23c.608A>G (p.Asn203Ser)
c.363+1334A>G (n.363+1334A>G)
c.188+4909A>G (n.188+4909A>G)
c.45+1334A>G (n.45+1334A>G)
n.514A>G
n.411+1334A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771700A>TCA372073425UTP23c.608A>T (p.Asn203Ile)
c.363+1334A>T (n.363+1334A>T)
c.188+4909A>T (n.188+4909A>T)
c.45+1334A>T (n.45+1334A>T)
n.514A>T
n.411+1334A>T
8g.116771701T>ACA372073426UTP23c.609T>A (p.Asn203Lys)
c.363+1335T>A (n.363+1335T>A)
c.188+4910T>A (n.188+4910T>A)
c.45+1335T>A (n.45+1335T>A)
n.515T>A
n.411+1335T>A
8g.116771701T>CCA462660127UTP23c.609T>C (p.Asn203=)
c.363+1335T>C (n.363+1335T>C)
c.188+4910T>C (n.188+4910T>C)
c.45+1335T>C (n.45+1335T>C)
n.515T>C
n.411+1335T>C
8g.116771701T>GCA372073427UTP23c.609T>G (p.Asn203Lys)
c.363+1335T>G (n.363+1335T>G)
c.188+4910T>G (n.188+4910T>G)
c.45+1335T>G (n.45+1335T>G)
n.515T>G
n.411+1335T>G
8g.116771702C>ACA372073429UTP23c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.363+1336C>A (n.363+1336C>A)
c.188+4911C>A (n.188+4911C>A)
c.45+1336C>A (n.45+1336C>A)
n.516C>A
n.411+1336C>A
8g.116771702C>GCA372073430UTP23c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.363+1336C>G (n.363+1336C>G)
c.188+4911C>G (n.188+4911C>G)
c.45+1336C>G (n.45+1336C>G)
n.516C>G
n.411+1336C>G
8g.116771702C>TCA372073428UTP23c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.363+1336C>T (n.363+1336C>T)
c.188+4911C>T (n.188+4911C>T)
c.45+1336C>T (n.45+1336C>T)
n.516C>T
n.411+1336C>T
8g.116771703C>ACA372073431UTP23c.611C>A (p.Pro204His)
c.363+1337C>A (n.363+1337C>A)
c.188+4912C>A (n.188+4912C>A)
c.45+1337C>A (n.45+1337C>A)
n.517C>A
n.411+1337C>A
8g.116771703C=CA1813484247UTP23c.611C= (p.Pro204=)
c.363+1337C= (n.363+1337C=)
c.188+4912C= (n.188+4912C=)
c.45+1337C= (n.45+1337C=)
n.517C=
n.411+1337C=
8g.116771703C>GCA372073432UTP23c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.363+1337C>G (n.363+1337C>G)
c.188+4912C>G (n.188+4912C>G)
c.45+1337C>G (n.45+1337C>G)
n.517C>G
n.411+1337C>G
8g.116771703C>TCA372073433UTP23c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.363+1337C>T (n.363+1337C>T)
c.188+4912C>T (n.188+4912C>T)
c.45+1337C>T (n.45+1337C>T)
n.517C>T
n.411+1337C>T
 dbSNP
8g.116771705_116771706delCA2688329970UTP23c.613_614del (p.Leu205Ter)
c.363+1339_363+1340del (n.363+1339_363+1340del)
c.188+4914_188+4915del (n.188+4914_188+4915del)
c.45+1339_45+1340del (n.45+1339_45+1340del)
n.519_520del
n.411+1339_411+1340del
 gnomAD v4
8g.116771704T>ACA462660128UTP23c.612T>A (p.Pro204=)
c.363+1338T>A (n.363+1338T>A)
c.188+4913T>A (n.188+4913T>A)
c.45+1338T>A (n.45+1338T>A)
n.518T>A
n.411+1338T>A
 gnomAD v4
8g.116771704T>CCA462660129UTP23c.612T>C (p.Pro204=)
c.363+1338T>C (n.363+1338T>C)
c.188+4913T>C (n.188+4913T>C)
c.45+1338T>C (n.45+1338T>C)
n.518T>C
n.411+1338T>C
 gnomAD v4
8g.116771704T>GCA462660130UTP23c.612T>G (p.Pro204=)
c.363+1338T>G (n.363+1338T>G)
c.188+4913T>G (n.188+4913T>G)
c.45+1338T>G (n.45+1338T>G)
n.518T>G
n.411+1338T>G
8g.116771705C>ACA372073434UTP23c.613C>A (p.Leu205Ile)
c.363+1339C>A (n.363+1339C>A)
c.188+4914C>A (n.188+4914C>A)
c.45+1339C>A (n.45+1339C>A)
n.519C>A
n.411+1339C>A
8g.116771705C=CA1813484250UTP23c.613C= (p.Leu205=)
c.363+1339C= (n.363+1339C=)
c.188+4914C= (n.188+4914C=)
c.45+1339C= (n.45+1339C=)
n.519C=
n.411+1339C=
8g.116771705C>GCA4852619UTP23c.613C>G (p.Leu205Val)
c.363+1339C>G (n.363+1339C>G)
c.188+4914C>G (n.188+4914C>G)
c.45+1339C>G (n.45+1339C>G)
n.519C>G
n.411+1339C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771705C>TCA4852620UTP23c.613C>T (p.Leu205Phe)
c.363+1339C>T (n.363+1339C>T)
c.188+4914C>T (n.188+4914C>T)
c.45+1339C>T (n.45+1339C>T)
n.519C>T
n.411+1339C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771705_116771706delinsCTCA1813484249UTP23c.613_614delinsCT (p.Leu205=)
c.363+1339_363+1340delinsCT (n.363+1339_363+1340delinsCT)
c.188+4914_188+4915delinsCT (n.188+4914_188+4915delinsCT)
c.45+1339_45+1340delinsCT (n.45+1339_45+1340delinsCT)
n.519_520delinsCT
n.411+1339_411+1340delinsCT
8g.116771706T>ACA372073435UTP23c.614T>A (p.Leu205His)
c.363+1340T>A (n.363+1340T>A)
c.188+4915T>A (n.188+4915T>A)
c.45+1340T>A (n.45+1340T>A)
n.520T>A
n.411+1340T>A
8g.116771706T>CCA372073436UTP23c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.363+1340T>C (n.363+1340T>C)
c.188+4915T>C (n.188+4915T>C)
c.45+1340T>C (n.45+1340T>C)
n.520T>C
n.411+1340T>C
8g.116771706T>GCA372073437UTP23c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.363+1340T>G (n.363+1340T>G)
c.188+4915T>G (n.188+4915T>G)
c.45+1340T>G (n.45+1340T>G)
n.520T>G
n.411+1340T>G
8g.116771707delCA4852618UTP23c.615del (p.Ser206ValfsTer3)
c.363+1341del (n.363+1341del)
c.188+4916del (n.188+4916del)
c.45+1341del (n.45+1341del)
n.521del
n.411+1341del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771707T>ACA462660131UTP23c.615T>A (p.Leu205=)
c.363+1341T>A (n.363+1341T>A)
c.188+4916T>A (n.188+4916T>A)
c.45+1341T>A (n.45+1341T>A)
n.521T>A
n.411+1341T>A
 COSMIC
8g.116771707T>CCA462660132UTP23c.615T>C (p.Leu205=)
c.363+1341T>C (n.363+1341T>C)
c.188+4916T>C (n.188+4916T>C)
c.45+1341T>C (n.45+1341T>C)
n.521T>C
n.411+1341T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771707T>GCA462660133UTP23c.615T>G (p.Leu205=)
c.363+1341T>G (n.363+1341T>G)
c.188+4916T>G (n.188+4916T>G)
c.45+1341T>G (n.45+1341T>G)
n.521T>G
n.411+1341T>G
8g.116771707T=CA1813484259UTP23c.615T= (p.Leu205=)
c.363+1341T= (n.363+1341T=)
c.188+4916T= (n.188+4916T=)
c.45+1341T= (n.45+1341T=)
n.521T=
n.411+1341T=
8g.116771708A>CCA372073443UTP23c.616A>C (p.Ser206Arg)
c.363+1342A>C (n.363+1342A>C)
c.188+4917A>C (n.188+4917A>C)
c.45+1342A>C (n.45+1342A>C)
n.522A>C
n.411+1342A>C
 gnomAD v4
8g.116771708A>GCA372073445UTP23c.616A>G (p.Ser206Gly)
c.363+1342A>G (n.363+1342A>G)
c.188+4917A>G (n.188+4917A>G)
c.45+1342A>G (n.45+1342A>G)
n.522A>G
n.411+1342A>G
8g.116771708A>TCA372073447UTP23c.616A>T (p.Ser206Cys)
c.363+1342A>T (n.363+1342A>T)
c.188+4917A>T (n.188+4917A>T)
c.45+1342A>T (n.45+1342A>T)
n.522A>T
n.411+1342A>T
8g.116771709G>ACA372073454UTP23c.617G>A (p.Ser206Asn)
c.363+1343G>A (n.363+1343G>A)
c.188+4918G>A (n.188+4918G>A)
c.45+1343G>A (n.45+1343G>A)
n.523G>A
n.411+1343G>A
8g.116771709G>CCA372073452UTP23c.617G>C (p.Ser206Thr)
c.363+1343G>C (n.363+1343G>C)
c.188+4918G>C (n.188+4918G>C)
c.45+1343G>C (n.45+1343G>C)
n.523G>C
n.411+1343G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771709G=CA1813484262UTP23c.617G= (p.Ser206=)
c.363+1343G= (n.363+1343G=)
c.188+4918G= (n.188+4918G=)
c.45+1343G= (n.45+1343G=)
n.523G=
n.411+1343G=
8g.116771709G>TCA372073450UTP23c.617G>T (p.Ser206Ile)
c.363+1343G>T (n.363+1343G>T)
c.188+4918G>T (n.188+4918G>T)
c.45+1343G>T (n.45+1343G>T)
n.523G>T
n.411+1343G>T
8g.116771712_116771714delCA2688329977UTP23c.620_622del (p.Cys207del)
c.363+1346_363+1348del (n.363+1346_363+1348del)
c.188+4921_188+4923del (n.188+4921_188+4923del)
c.45+1346_45+1348del (n.45+1346_45+1348del)
n.526_528del
n.411+1346_411+1348del
 gnomAD v4
8g.116771710T>ACA372073455UTP23c.618T>A (p.Ser206Arg)
c.363+1344T>A (n.363+1344T>A)
c.188+4919T>A (n.188+4919T>A)
c.45+1344T>A (n.45+1344T>A)
n.524T>A
n.411+1344T>A
8g.116771710T>CCA462660134UTP23c.618T>C (p.Ser206=)
c.363+1344T>C (n.363+1344T>C)
c.188+4919T>C (n.188+4919T>C)
c.45+1344T>C (n.45+1344T>C)
n.524T>C
n.411+1344T>C
 dbSNP
8g.116771710T>GCA372073457UTP23c.618T>G (p.Ser206Arg)
c.363+1344T>G (n.363+1344T>G)
c.188+4919T>G (n.188+4919T>G)
c.45+1344T>G (n.45+1344T>G)
n.524T>G
n.411+1344T>G
8g.116771711T>ACA372073459UTP23c.619T>A (p.Cys207Ser)
c.363+1345T>A (n.363+1345T>A)
c.188+4920T>A (n.188+4920T>A)
c.45+1345T>A (n.45+1345T>A)
n.525T>A
n.411+1345T>A
 gnomAD v4
8g.116771711T>CCA372073461UTP23c.619T>C (p.Cys207Arg)
c.363+1345T>C (n.363+1345T>C)
c.188+4920T>C (n.188+4920T>C)
c.45+1345T>C (n.45+1345T>C)
n.525T>C
n.411+1345T>C
8g.116771711T>GCA184923365UTP23c.619T>G (p.Cys207Gly)
c.363+1345T>G (n.363+1345T>G)
c.188+4920T>G (n.188+4920T>G)
c.45+1345T>G (n.45+1345T>G)
n.525T>G
n.411+1345T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.116771711T=CA1813484264UTP23c.619T= (p.Cys207=)
c.363+1345T= (n.363+1345T=)
c.188+4920T= (n.188+4920T=)
c.45+1345T= (n.45+1345T=)
n.525T=
n.411+1345T=
8g.116771712G>ACA372073465UTP23c.620G>A (p.Cys207Tyr)
c.363+1346G>A (n.363+1346G>A)
c.188+4921G>A (n.188+4921G>A)
c.45+1346G>A (n.45+1346G>A)
n.526G>A
n.411+1346G>A
8g.116771712G>CCA372073467UTP23c.620G>C (p.Cys207Ser)
c.363+1346G>C (n.363+1346G>C)
c.188+4921G>C (n.188+4921G>C)
c.45+1346G>C (n.45+1346G>C)
n.526G>C
n.411+1346G>C
 gnomAD v4
8g.116771712G>TCA372073469UTP23c.620G>T (p.Cys207Phe)
c.363+1346G>T (n.363+1346G>T)
c.188+4921G>T (n.188+4921G>T)
c.45+1346G>T (n.45+1346G>T)
n.526G>T
n.411+1346G>T
 gnomAD v4
8g.116771713T>ACA372073470UTP23c.621T>A (p.Cys207Ter)
c.363+1347T>A (n.363+1347T>A)
c.188+4922T>A (n.188+4922T>A)
c.45+1347T>A (n.45+1347T>A)
n.527T>A
n.411+1347T>A
8g.116771713T>CCA462660135UTP23c.621T>C (p.Cys207=)
c.363+1347T>C (n.363+1347T>C)
c.188+4922T>C (n.188+4922T>C)
c.45+1347T>C (n.45+1347T>C)
n.527T>C
n.411+1347T>C
8g.116771713T>GCA372073471UTP23c.621T>G (p.Cys207Trp)
c.363+1347T>G (n.363+1347T>G)
c.188+4922T>G (n.188+4922T>G)
c.45+1347T>G (n.45+1347T>G)
n.527T>G
n.411+1347T>G
8g.116771714T>ACA372073473UTP23c.622T>A (p.Leu208Met)
c.363+1348T>A (n.363+1348T>A)
c.188+4923T>A (n.188+4923T>A)
c.45+1348T>A (n.45+1348T>A)
n.528T>A
n.411+1348T>A
8g.116771714T>CCA462660136UTP23c.622T>C (p.Leu208=)
c.363+1348T>C (n.363+1348T>C)
c.188+4923T>C (n.188+4923T>C)
c.45+1348T>C (n.45+1348T>C)
n.528T>C
n.411+1348T>C
8g.116771714T>GCA372073474UTP23c.622T>G (p.Leu208Val)
c.363+1348T>G (n.363+1348T>G)
c.188+4923T>G (n.188+4923T>G)
c.45+1348T>G (n.45+1348T>G)
n.528T>G
n.411+1348T>G
 dbSNP
8g.116771714T=CA1813484268UTP23c.622T= (p.Leu208=)
c.363+1348T= (n.363+1348T=)
c.188+4923T= (n.188+4923T=)
c.45+1348T= (n.45+1348T=)
n.528T=
n.411+1348T=
8g.116771715T>ACA372073480UTP23c.623T>A (p.Leu208Ter)
c.363+1349T>A (n.363+1349T>A)
c.188+4924T>A (n.188+4924T>A)
c.45+1349T>A (n.45+1349T>A)
n.529T>A
n.411+1349T>A
8g.116771715T>CCA372073478UTP23c.623T>C (p.Leu208Ser)
c.363+1349T>C (n.363+1349T>C)
c.188+4924T>C (n.188+4924T>C)
c.45+1349T>C (n.45+1349T>C)
n.529T>C
n.411+1349T>C
 gnomAD v4 COSMIC
8g.116771715T>GCA372073477UTP23c.623T>G (p.Leu208Trp)
c.363+1349T>G (n.363+1349T>G)
c.188+4924T>G (n.188+4924T>G)
c.45+1349T>G (n.45+1349T>G)
n.529T>G
n.411+1349T>G
8g.116771715_116771721delinsTGAAGAACA1813484272UTP23c.623_629delinsTGAAGAA (p.Leu208=)
c.363+1349_363+1355delinsTGAAGAA (n.363+1349_363+1355delinsTGAAGAA)
c.188+4924_188+4930delinsTGAAGAA (n.188+4924_188+4930delinsTGAAGAA)
c.45+1349_45+1355delinsTGAAGAA (n.45+1349_45+1355delinsTGAAGAA)
n.529_535delinsTGAAGAA
n.411+1349_411+1355delinsTGAAGAA
8g.116771716G>ACA462660137UTP23c.624G>A (p.Leu208=)
c.363+1350G>A (n.363+1350G>A)
c.188+4925G>A (n.188+4925G>A)
c.45+1350G>A (n.45+1350G>A)
n.530G>A
n.411+1350G>A
8g.116771716G>CCA372073482UTP23c.624G>C (p.Leu208Phe)
c.363+1350G>C (n.363+1350G>C)
c.188+4925G>C (n.188+4925G>C)
c.45+1350G>C (n.45+1350G>C)
n.530G>C
n.411+1350G>C
8g.116771716G>TCA372073484UTP23c.624G>T (p.Leu208Phe)
c.363+1350G>T (n.363+1350G>T)
c.188+4925G>T (n.188+4925G>T)
c.45+1350G>T (n.45+1350G>T)
n.530G>T
n.411+1350G>T
8g.116771716_116771721delCA584816147UTP23c.624_629del (p.Lys209_Lys210del)
c.363+1350_363+1355del (n.363+1350_363+1355del)
c.188+4925_188+4930del (n.188+4925_188+4930del)
c.45+1350_45+1355del (n.45+1350_45+1355del)
n.530_535del
n.411+1350_411+1355del
 dbSNP gnomAD v2
8g.116771717A=CA1813484277UTP23c.625A= (p.Lys209=)
c.363+1351A= (n.363+1351A=)
c.188+4926A= (n.188+4926A=)
c.45+1351A= (n.45+1351A=)
n.531A=
n.411+1351A=
8g.116771717A>CCA4852621UTP23c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.363+1351A>C (n.363+1351A>C)
c.188+4926A>C (n.188+4926A>C)
c.45+1351A>C (n.45+1351A>C)
n.531A>C
n.411+1351A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771717A>GCA4852622UTP23c.625A>G (p.Lys209Glu)
c.363+1351A>G (n.363+1351A>G)
c.188+4926A>G (n.188+4926A>G)
c.45+1351A>G (n.45+1351A>G)
n.531A>G
n.411+1351A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771717A>TCA372073486UTP23c.625A>T (p.Lys209Ter)
c.363+1351A>T (n.363+1351A>T)
c.188+4926A>T (n.188+4926A>T)
c.45+1351A>T (n.45+1351A>T)
n.531A>T
n.411+1351A>T
8g.116771718A=CA1813484282UTP23c.626A= (p.Lys209=)
c.363+1352A= (n.363+1352A=)
c.188+4927A= (n.188+4927A=)
c.45+1352A= (n.45+1352A=)
n.532A=
n.411+1352A=
8g.116771718A>CCA372073487UTP23c.626A>C (p.Lys209Thr)
c.363+1352A>C (n.363+1352A>C)
c.188+4927A>C (n.188+4927A>C)
c.45+1352A>C (n.45+1352A>C)
n.532A>C
n.411+1352A>C
8g.116771718A>GCA372073489UTP23c.626A>G (p.Lys209Arg)
c.363+1352A>G (n.363+1352A>G)
c.188+4927A>G (n.188+4927A>G)
c.45+1352A>G (n.45+1352A>G)
n.532A>G
n.411+1352A>G
 dbSNP
8g.116771718A>TCA372073490UTP23c.626A>T (p.Lys209Met)
c.363+1352A>T (n.363+1352A>T)
c.188+4927A>T (n.188+4927A>T)
c.45+1352A>T (n.45+1352A>T)
n.532A>T
n.411+1352A>T
8g.116771719G>ACA462660138UTP23c.627G>A (p.Lys209=)
c.363+1353G>A (n.363+1353G>A)
c.188+4928G>A (n.188+4928G>A)
c.45+1353G>A (n.45+1353G>A)
n.533G>A
n.411+1353G>A
8g.116771719G>CCA372073493UTP23c.627G>C (p.Lys209Asn)
c.363+1353G>C (n.363+1353G>C)
c.188+4928G>C (n.188+4928G>C)
c.45+1353G>C (n.45+1353G>C)
n.533G>C
n.411+1353G>C
8g.116771719G>TCA372073495UTP23c.627G>T (p.Lys209Asn)
c.363+1353G>T (n.363+1353G>T)
c.188+4928G>T (n.188+4928G>T)
c.45+1353G>T (n.45+1353G>T)
n.533G>T
n.411+1353G>T
8g.116771720A>CCA372073497UTP23c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.363+1354A>C (n.363+1354A>C)
c.188+4929A>C (n.188+4929A>C)
c.45+1354A>C (n.45+1354A>C)
n.534A>C
n.411+1354A>C
8g.116771720A>GCA372073498UTP23c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.363+1354A>G (n.363+1354A>G)
c.188+4929A>G (n.188+4929A>G)
c.45+1354A>G (n.45+1354A>G)
n.534A>G
n.411+1354A>G
 gnomAD v4
8g.116771720A>TCA372073501UTP23c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.363+1354A>T (n.363+1354A>T)
c.188+4929A>T (n.188+4929A>T)
c.45+1354A>T (n.45+1354A>T)
n.534A>T
n.411+1354A>T
8g.116771721A>CCA372073503UTP23c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.363+1355A>C (n.363+1355A>C)
c.188+4930A>C (n.188+4930A>C)
c.45+1355A>C (n.45+1355A>C)
n.535A>C
n.411+1355A>C
8g.116771721A>GCA372073505UTP23c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.363+1355A>G (n.363+1355A>G)
c.188+4930A>G (n.188+4930A>G)
c.45+1355A>G (n.45+1355A>G)
n.535A>G
n.411+1355A>G
8g.116771721A>TCA372073507UTP23c.629A>T (p.Lys210Ile)
c.363+1355A>T (n.363+1355A>T)
c.188+4930A>T (n.188+4930A>T)
c.45+1355A>T (n.45+1355A>T)
n.535A>T
n.411+1355A>T
8g.116771722A=CA1813484285UTP23c.630A= (p.Lys210=)
c.363+1356A= (n.363+1356A=)
c.188+4931A= (n.188+4931A=)
c.45+1356A= (n.45+1356A=)
n.536A=
n.411+1356A=
8g.116771722A>CCA372073510UTP23c.630A>C (p.Lys210Asn)
c.363+1356A>C (n.363+1356A>C)
c.188+4931A>C (n.188+4931A>C)
c.45+1356A>C (n.45+1356A>C)
n.536A>C
n.411+1356A>C
8g.116771722A>GCA462660139UTP23c.630A>G (p.Lys210=)
c.363+1356A>G (n.363+1356A>G)
c.188+4931A>G (n.188+4931A>G)
c.45+1356A>G (n.45+1356A>G)
n.536A>G
n.411+1356A>G
 dbSNP
8g.116771722A>TCA372073511UTP23c.630A>T (p.Lys210Asn)
c.363+1356A>T (n.363+1356A>T)
c.188+4931A>T (n.188+4931A>T)
c.45+1356A>T (n.45+1356A>T)
n.536A>T
n.411+1356A>T
8g.116771723A>CCA372073514UTP23c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.363+1357A>C (n.363+1357A>C)
c.188+4932A>C (n.188+4932A>C)
c.45+1357A>C (n.45+1357A>C)
n.537A>C
n.411+1357A>C
8g.116771723A>GCA372073515UTP23c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.363+1357A>G (n.363+1357A>G)
c.188+4932A>G (n.188+4932A>G)
c.45+1357A>G (n.45+1357A>G)
n.537A>G
n.411+1357A>G
8g.116771723A>TCA372073517UTP23c.631A>T (p.Lys211Ter)
c.363+1357A>T (n.363+1357A>T)
c.188+4932A>T (n.188+4932A>T)
c.45+1357A>T (n.45+1357A>T)
n.537A>T
n.411+1357A>T
8g.116771724A=CA1813484289UTP23c.632A= (p.Lys211=)
c.363+1358A= (n.363+1358A=)
c.188+4933A= (n.188+4933A=)
c.45+1358A= (n.45+1358A=)
n.538A=
n.411+1358A=
8g.116771724A>CCA372073518UTP23c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.363+1358A>C (n.363+1358A>C)
c.188+4933A>C (n.188+4933A>C)
c.45+1358A>C (n.45+1358A>C)
n.538A>C
n.411+1358A>C
8g.116771724A>GCA372073519UTP23c.632A>G (p.Lys211Arg)
c.363+1358A>G (n.363+1358A>G)
c.188+4933A>G (n.188+4933A>G)
c.45+1358A>G (n.45+1358A>G)
n.538A>G
n.411+1358A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771724A>TCA372073520UTP23c.632A>T (p.Lys211Met)
c.363+1358A>T (n.363+1358A>T)
c.188+4933A>T (n.188+4933A>T)
c.45+1358A>T (n.45+1358A>T)
n.538A>T
n.411+1358A>T
8g.116771725G>ACA462660140UTP23c.633G>A (p.Lys211=)
c.363+1359G>A (n.363+1359G>A)
c.188+4934G>A (n.188+4934G>A)
c.45+1359G>A (n.45+1359G>A)
n.539G>A
n.411+1359G>A
8g.116771725G>CCA372073523UTP23c.633G>C (p.Lys211Asn)
c.363+1359G>C (n.363+1359G>C)
c.188+4934G>C (n.188+4934G>C)
c.45+1359G>C (n.45+1359G>C)
n.539G>C
n.411+1359G>C
8g.116771725G>TCA372073526UTP23c.633G>T (p.Lys211Asn)
c.363+1359G>T (n.363+1359G>T)
c.188+4934G>T (n.188+4934G>T)
c.45+1359G>T (n.45+1359G>T)
n.539G>T
n.411+1359G>T
 COSMIC
8g.116771725_116771726delinsGACA1813484294UTP23c.633_634delinsGA (p.Lys211=)
c.363+1359_363+1360delinsGA (n.363+1359_363+1360delinsGA)
c.188+4934_188+4935delinsGA (n.188+4934_188+4935delinsGA)
c.45+1359_45+1360delinsGA (n.45+1359_45+1360delinsGA)
n.539_540delinsGA
n.411+1359_411+1360delinsGA
8g.116771726A>CCA372073528UTP23c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.363+1360A>C (n.363+1360A>C)
c.188+4935A>C (n.188+4935A>C)
c.45+1360A>C (n.45+1360A>C)
n.540A>C
n.411+1360A>C
8g.116771726A>GCA372073531UTP23c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.363+1360A>G (n.363+1360A>G)
c.188+4935A>G (n.188+4935A>G)
c.45+1360A>G (n.45+1360A>G)
n.540A>G
n.411+1360A>G
8g.116771726A>TCA372073532UTP23c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.363+1360A>T (n.363+1360A>T)
c.188+4935A>T (n.188+4935A>T)
c.45+1360A>T (n.45+1360A>T)
n.540A>T
n.411+1360A>T
8g.116771730delCA584816148UTP23c.638del (p.Lys213ArgfsTer?)
c.363+1364del (n.363+1364del)
c.188+4939del (n.188+4939del)
c.45+1364del (n.45+1364del)
n.544del
n.411+1364del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771727A>CCA372073541UTP23c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.363+1361A>C (n.363+1361A>C)
c.188+4936A>C (n.188+4936A>C)
c.45+1361A>C (n.45+1361A>C)
n.541A>C
n.411+1361A>C
 COSMIC
8g.116771727A>GCA372073537UTP23c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.363+1361A>G (n.363+1361A>G)
c.188+4936A>G (n.188+4936A>G)
c.45+1361A>G (n.45+1361A>G)
n.541A>G
n.411+1361A>G
8g.116771727A>TCA372073535UTP23c.635A>T (p.Lys212Ile)
c.363+1361A>T (n.363+1361A>T)
c.188+4936A>T (n.188+4936A>T)
c.45+1361A>T (n.45+1361A>T)
n.541A>T
n.411+1361A>T
8g.116771728A=CA1813484301UTP23c.636A= (p.Lys212=)
c.363+1362A= (n.363+1362A=)
c.188+4937A= (n.188+4937A=)
c.45+1362A= (n.45+1362A=)
n.542A=
n.411+1362A=
8g.116771728A>CCA372073544UTP23c.636A>C (p.Lys212Asn)
c.363+1362A>C (n.363+1362A>C)
c.188+4937A>C (n.188+4937A>C)
c.45+1362A>C (n.45+1362A>C)
n.542A>C
n.411+1362A>C
8g.116771728A>GCA184923369UTP23c.636A>G (p.Lys212=)
c.363+1362A>G (n.363+1362A>G)
c.188+4937A>G (n.188+4937A>G)
c.45+1362A>G (n.45+1362A>G)
n.542A>G
n.411+1362A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771728A>TCA372073546UTP23c.636A>T (p.Lys212Asn)
c.363+1362A>T (n.363+1362A>T)
c.188+4937A>T (n.188+4937A>T)
c.45+1362A>T (n.45+1362A>T)
n.542A>T
n.411+1362A>T
8g.116771729A>CCA372073548UTP23c.637A>C (p.Lys213Gln)
c.363+1363A>C (n.363+1363A>C)
c.188+4938A>C (n.188+4938A>C)
c.45+1363A>C (n.45+1363A>C)
n.543A>C
n.411+1363A>C
 gnomAD v4
8g.116771729A>GCA372073549UTP23c.637A>G (p.Lys213Glu)
c.363+1363A>G (n.363+1363A>G)
c.188+4938A>G (n.188+4938A>G)
c.45+1363A>G (n.45+1363A>G)
n.543A>G
n.411+1363A>G
8g.116771729A>TCA372073550UTP23c.637A>T (p.Lys213Ter)
c.363+1363A>T (n.363+1363A>T)
c.188+4938A>T (n.188+4938A>T)
c.45+1363A>T (n.45+1363A>T)
n.543A>T
n.411+1363A>T
8g.116771730A>CCA372073560UTP23c.638A>C (p.Lys213Thr)
c.363+1364A>C (n.363+1364A>C)
c.188+4939A>C (n.188+4939A>C)
c.45+1364A>C (n.45+1364A>C)
n.544A>C
n.411+1364A>C
8g.116771730A>GCA372073552UTP23c.638A>G (p.Lys213Arg)
c.363+1364A>G (n.363+1364A>G)
c.188+4939A>G (n.188+4939A>G)
c.45+1364A>G (n.45+1364A>G)
n.544A>G
n.411+1364A>G
 gnomAD v4
8g.116771730A>TCA372073555UTP23c.638A>T (p.Lys213Met)
c.363+1364A>T (n.363+1364A>T)
c.188+4939A>T (n.188+4939A>T)
c.45+1364A>T (n.45+1364A>T)
n.544A>T
n.411+1364A>T
8g.116771731G>ACA462660141UTP23c.639G>A (p.Lys213=)
c.363+1365G>A (n.363+1365G>A)
c.188+4940G>A (n.188+4940G>A)
c.45+1365G>A (n.45+1365G>A)
n.545G>A
n.411+1365G>A
8g.116771731G>CCA372073562UTP23c.639G>C (p.Lys213Asn)
c.363+1365G>C (n.363+1365G>C)
c.188+4940G>C (n.188+4940G>C)
c.45+1365G>C (n.45+1365G>C)
n.545G>C
n.411+1365G>C
8g.116771731G>TCA372073564UTP23c.639G>T (p.Lys213Asn)
c.363+1365G>T (n.363+1365G>T)
c.188+4940G>T (n.188+4940G>T)
c.45+1365G>T (n.45+1365G>T)
n.545G>T
n.411+1365G>T
8g.116771732G>ACA372073569UTP23c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.363+1366G>A (n.363+1366G>A)
c.188+4941G>A (n.188+4941G>A)
c.45+1366G>A (n.45+1366G>A)
n.546G>A
n.411+1366G>A
 gnomAD v4
8g.116771732G>CCA372073571UTP23c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.363+1366G>C (n.363+1366G>C)
c.188+4941G>C (n.188+4941G>C)
c.45+1366G>C (n.45+1366G>C)
n.546G>C
n.411+1366G>C
8g.116771732G=CA1813484303UTP23c.640G= (p.Ala214=)
c.363+1366G= (n.363+1366G=)
c.188+4941G= (n.188+4941G=)
c.45+1366G= (n.45+1366G=)
n.546G=
n.411+1366G=
8g.116771732G>TCA4852623UTP23c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.363+1366G>T (n.363+1366G>T)
c.188+4941G>T (n.188+4941G>T)
c.45+1366G>T (n.45+1366G>T)
n.546G>T
n.411+1366G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771733C>ACA372073574UTP23c.641C>A (p.Ala214Glu)
c.363+1367C>A (n.363+1367C>A)
c.188+4942C>A (n.188+4942C>A)
c.45+1367C>A (n.45+1367C>A)
n.547C>A
n.411+1367C>A
8g.116771733C>GCA372073578UTP23c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.363+1367C>G (n.363+1367C>G)
c.188+4942C>G (n.188+4942C>G)
c.45+1367C>G (n.45+1367C>G)
n.547C>G
n.411+1367C>G
8g.116771733C>TCA372073576UTP23c.641C>T (p.Ala214Val)
c.363+1367C>T (n.363+1367C>T)
c.188+4942C>T (n.188+4942C>T)
c.45+1367C>T (n.45+1367C>T)
n.547C>T
n.411+1367C>T
8g.116771734A=CA1813484306UTP23c.642A= (p.Ala214=)
c.363+1368A= (n.363+1368A=)
c.188+4943A= (n.188+4943A=)
c.45+1368A= (n.45+1368A=)
n.548A=
n.411+1368A=
8g.116771734A>CCA462660142UTP23c.642A>C (p.Ala214=)
c.363+1368A>C (n.363+1368A>C)
c.188+4943A>C (n.188+4943A>C)
c.45+1368A>C (n.45+1368A>C)
n.548A>C
n.411+1368A>C
8g.116771734A>GCA462660143UTP23c.642A>G (p.Ala214=)
c.363+1368A>G (n.363+1368A>G)
c.188+4943A>G (n.188+4943A>G)
c.45+1368A>G (n.45+1368A>G)
n.548A>G
n.411+1368A>G
8g.116771734A>TCA4852624UTP23c.642A>T (p.Ala214=)
c.363+1368A>T (n.363+1368A>T)
c.188+4943A>T (n.188+4943A>T)
c.45+1368A>T (n.45+1368A>T)
n.548A>T
n.411+1368A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771735C>ACA372073579UTP23c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.363+1369C>A (n.363+1369C>A)
c.188+4944C>A (n.188+4944C>A)
c.45+1369C>A (n.45+1369C>A)
n.549C>A
n.411+1369C>A
8g.116771735C>GCA372073581UTP23c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.363+1369C>G (n.363+1369C>G)
c.188+4944C>G (n.188+4944C>G)
c.45+1369C>G (n.45+1369C>G)
n.549C>G
n.411+1369C>G
8g.116771735C>TCA372073582UTP23c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.363+1369C>T (n.363+1369C>T)
c.188+4944C>T (n.188+4944C>T)
c.45+1369C>T (n.45+1369C>T)
n.549C>T
n.411+1369C>T
8g.116771736C>ACA372073583UTP23c.644C>A (p.Pro215Gln)
c.363+1370C>A (n.363+1370C>A)
c.188+4945C>A (n.188+4945C>A)
c.45+1370C>A (n.45+1370C>A)
n.550C>A
n.411+1370C>A
8g.116771736C=CA1813484309UTP23c.644C= (p.Pro215=)
c.363+1370C= (n.363+1370C=)
c.188+4945C= (n.188+4945C=)
c.45+1370C= (n.45+1370C=)
n.550C=
n.411+1370C=
8g.116771736C>GCA372073586UTP23c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.363+1370C>G (n.363+1370C>G)
c.188+4945C>G (n.188+4945C>G)
c.45+1370C>G (n.45+1370C>G)
n.550C>G
n.411+1370C>G
8g.116771736C>TCA4852625UTP23c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.363+1370C>T (n.363+1370C>T)
c.188+4945C>T (n.188+4945C>T)
c.45+1370C>T (n.45+1370C>T)
n.550C>T
n.411+1370C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771737G>ACA4852626UTP23c.645G>A (p.Pro215=)
c.363+1371G>A (n.363+1371G>A)
c.188+4946G>A (n.188+4946G>A)
c.45+1371G>A (n.45+1371G>A)
n.551G>A
n.411+1371G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771737G>CCA462660144UTP23c.645G>C (p.Pro215=)
c.363+1371G>C (n.363+1371G>C)
c.188+4946G>C (n.188+4946G>C)
c.45+1371G>C (n.45+1371G>C)
n.551G>C
n.411+1371G>C
8g.116771737G=CA1813484317UTP23c.645G= (p.Pro215=)
c.363+1371G= (n.363+1371G=)
c.188+4946G= (n.188+4946G=)
c.45+1371G= (n.45+1371G=)
n.551G=
n.411+1371G=
8g.116771737G>TCA462660145UTP23c.645G>T (p.Pro215=)
c.363+1371G>T (n.363+1371G>T)
c.188+4946G>T (n.188+4946G>T)
c.45+1371G>T (n.45+1371G>T)
n.551G>T
n.411+1371G>T
8g.116771738G>ACA372073588UTP23c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.363+1372G>A (n.363+1372G>A)
c.188+4947G>A (n.188+4947G>A)
c.45+1372G>A (n.45+1372G>A)
n.552G>A
n.411+1372G>A
8g.116771738G>CCA372073590UTP23c.646G>C (p.Asp216His)
c.363+1372G>C (n.363+1372G>C)
c.188+4947G>C (n.188+4947G>C)
c.45+1372G>C (n.45+1372G>C)
n.552G>C
n.411+1372G>C
8g.116771738G>TCA372073592UTP23c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.363+1372G>T (n.363+1372G>T)
c.188+4947G>T (n.188+4947G>T)
c.45+1372G>T (n.45+1372G>T)
n.552G>T
n.411+1372G>T
8g.116771739A=CA1813484323UTP23c.647A= (p.Asp216=)
c.363+1373A= (n.363+1373A=)
c.188+4948A= (n.188+4948A=)
c.45+1373A= (n.45+1373A=)
n.553A=
n.411+1373A=
8g.116771739A>CCA372073596UTP23c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.363+1373A>C (n.363+1373A>C)
c.188+4948A>C (n.188+4948A>C)
c.45+1373A>C (n.45+1373A>C)
n.553A>C
n.411+1373A>C
8g.116771739A>GCA184923378UTP23c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.363+1373A>G (n.363+1373A>G)
c.188+4948A>G (n.188+4948A>G)
c.45+1373A>G (n.45+1373A>G)
n.553A>G
n.411+1373A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771739A>TCA372073594UTP23c.647A>T (p.Asp216Val)
c.363+1373A>T (n.363+1373A>T)
c.188+4948A>T (n.188+4948A>T)
c.45+1373A>T (n.45+1373A>T)
n.553A>T
n.411+1373A>T
8g.116771740C>ACA372073603UTP23c.648C>A (p.Asp216Glu)
c.363+1374C>A (n.363+1374C>A)
c.188+4949C>A (n.188+4949C>A)
c.45+1374C>A (n.45+1374C>A)
n.554C>A
n.411+1374C>A
8g.116771740C>GCA372073601UTP23c.648C>G (p.Asp216Glu)
c.363+1374C>G (n.363+1374C>G)
c.188+4949C>G (n.188+4949C>G)
c.45+1374C>G (n.45+1374C>G)
n.554C>G
n.411+1374C>G
8g.116771740C>TCA462660146UTP23c.648C>T (p.Asp216=)
c.363+1374C>T (n.363+1374C>T)
c.188+4949C>T (n.188+4949C>T)
c.45+1374C>T (n.45+1374C>T)
n.554C>T
n.411+1374C>T
 gnomAD v4
8g.116771741A>CCA372073608UTP23c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.363+1375A>C (n.363+1375A>C)
c.188+4950A>C (n.188+4950A>C)
c.45+1375A>C (n.45+1375A>C)
n.555A>C
n.411+1375A>C
8g.116771741A>GCA372073606UTP23c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.363+1375A>G (n.363+1375A>G)
c.188+4950A>G (n.188+4950A>G)
c.45+1375A>G (n.45+1375A>G)
n.555A>G
n.411+1375A>G
 gnomAD v4
8g.116771741A>TCA372073610UTP23c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.363+1375A>T (n.363+1375A>T)
c.188+4950A>T (n.188+4950A>T)
c.45+1375A>T (n.45+1375A>T)
n.555A>T
n.411+1375A>T
8g.116771742C>ACA372073612UTP23c.650C>A (p.Thr217Lys)
c.363+1376C>A (n.363+1376C>A)
c.188+4951C>A (n.188+4951C>A)
c.45+1376C>A (n.45+1376C>A)
n.556C>A
n.411+1376C>A
8g.116771742C>GCA372073615UTP23c.650C>G (p.Thr217Arg)
c.363+1376C>G (n.363+1376C>G)
c.188+4951C>G (n.188+4951C>G)
c.45+1376C>G (n.45+1376C>G)
n.556C>G
n.411+1376C>G
8g.116771742C>TCA372073616UTP23c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.363+1376C>T (n.363+1376C>T)
c.188+4951C>T (n.188+4951C>T)
c.45+1376C>T (n.45+1376C>T)
n.556C>T
n.411+1376C>T
 gnomAD v4
8g.116771743A=CA1813484326UTP23c.651A= (p.Thr217=)
c.363+1377A= (n.363+1377A=)
c.188+4952A= (n.188+4952A=)
c.45+1377A= (n.45+1377A=)
n.557A=
n.411+1377A=
8g.116771743A>CCA462660147UTP23c.651A>C (p.Thr217=)
c.363+1377A>C (n.363+1377A>C)
c.188+4952A>C (n.188+4952A>C)
c.45+1377A>C (n.45+1377A>C)
n.557A>C
n.411+1377A>C
8g.116771743A>GCA4852627UTP23c.651A>G (p.Thr217=)
c.363+1377A>G (n.363+1377A>G)
c.188+4952A>G (n.188+4952A>G)
c.45+1377A>G (n.45+1377A>G)
n.557A>G
n.411+1377A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771743A>TCA462660148UTP23c.651A>T (p.Thr217=)
c.363+1377A>T (n.363+1377A>T)
c.188+4952A>T (n.188+4952A>T)
c.45+1377A>T (n.45+1377A>T)
n.557A>T
n.411+1377A>T
8g.116771744C>ACA4852628UTP23c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.363+1378C>A (n.363+1378C>A)
c.188+4953C>A (n.188+4953C>A)
c.45+1378C>A (n.45+1378C>A)
n.558C>A
n.411+1378C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771744C=CA1813484329UTP23c.652C= (p.Gln218=)
c.363+1378C= (n.363+1378C=)
c.188+4953C= (n.188+4953C=)
c.45+1378C= (n.45+1378C=)
n.558C=
n.411+1378C=
8g.116771744C>GCA372073622UTP23c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.363+1378C>G (n.363+1378C>G)
c.188+4953C>G (n.188+4953C>G)
c.45+1378C>G (n.45+1378C>G)
n.558C>G
n.411+1378C>G
8g.116771744C>TCA372073624UTP23c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.363+1378C>T (n.363+1378C>T)
c.188+4953C>T (n.188+4953C>T)
c.45+1378C>T (n.45+1378C>T)
n.558C>T
n.411+1378C>T
 gnomAD v4
8g.116771745A>CCA372073627UTP23c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.363+1379A>C (n.363+1379A>C)
c.188+4954A>C (n.188+4954A>C)
c.45+1379A>C (n.45+1379A>C)
n.559A>C
n.411+1379A>C
8g.116771745A>GCA372073628UTP23c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.363+1379A>G (n.363+1379A>G)
c.188+4954A>G (n.188+4954A>G)
c.45+1379A>G (n.45+1379A>G)
n.559A>G
n.411+1379A>G
8g.116771745A>TCA372073630UTP23c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.363+1379A>T (n.363+1379A>T)
c.188+4954A>T (n.188+4954A>T)
c.45+1379A>T (n.45+1379A>T)
n.559A>T
n.411+1379A>T
8g.116771746dupCA846142730UTP23c.654dup (p.Ser219IlefsTer5)
c.363+1380dup (n.363+1380dup)
c.188+4955dup (n.188+4955dup)
c.45+1380dup (n.45+1380dup)
n.560dup
n.411+1380dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771746A=CA1813484332UTP23c.654A= (p.Gln218=)
c.363+1380A= (n.363+1380A=)
c.188+4955A= (n.188+4955A=)
c.45+1380A= (n.45+1380A=)
n.560A=
n.411+1380A=
8g.116771746A>CCA372073632UTP23c.654A>C (p.Gln218His)
c.363+1380A>C (n.363+1380A>C)
c.188+4955A>C (n.188+4955A>C)
c.45+1380A>C (n.45+1380A>C)
n.560A>C
n.411+1380A>C
8g.116771746A>GCA4852629UTP23c.654A>G (p.Gln218=)
c.363+1380A>G (n.363+1380A>G)
c.188+4955A>G (n.188+4955A>G)
c.45+1380A>G (n.45+1380A>G)
n.560A>G
n.411+1380A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771746A>TCA372073633UTP23c.654A>T (p.Gln218His)
c.363+1380A>T (n.363+1380A>T)
c.188+4955A>T (n.188+4955A>T)
c.45+1380A>T (n.45+1380A>T)
n.560A>T
n.411+1380A>T
8g.116771747T>ACA372073639UTP23c.655T>A (p.Ser219Thr)
c.363+1381T>A (n.363+1381T>A)
c.188+4956T>A (n.188+4956T>A)
c.45+1381T>A (n.45+1381T>A)
n.561T>A
n.411+1381T>A
8g.116771747T>CCA372073637UTP23c.655T>C (p.Ser219Pro)
c.363+1381T>C (n.363+1381T>C)
c.188+4956T>C (n.188+4956T>C)
c.45+1381T>C (n.45+1381T>C)
n.561T>C
n.411+1381T>C
8g.116771747T>GCA372073636UTP23c.655T>G (p.Ser219Ala)
c.363+1381T>G (n.363+1381T>G)
c.188+4956T>G (n.188+4956T>G)
c.45+1381T>G (n.45+1381T>G)
n.561T>G
n.411+1381T>G
8g.116771748C>ACA372073642UTP23c.656C>A (p.Ser219Ter)
c.363+1382C>A (n.363+1382C>A)
c.188+4957C>A (n.188+4957C>A)
c.45+1382C>A (n.45+1382C>A)
n.562C>A
n.411+1382C>A
8g.116771748C>GCA372073643UTP23c.656C>G (p.Ser219Ter)
c.363+1382C>G (n.363+1382C>G)
c.188+4957C>G (n.188+4957C>G)
c.45+1382C>G (n.45+1382C>G)
n.562C>G
n.411+1382C>G
8g.116771748C>TCA372073644UTP23c.656C>T (p.Ser219Leu)
c.363+1382C>T (n.363+1382C>T)
c.188+4957C>T (n.188+4957C>T)
c.45+1382C>T (n.45+1382C>T)
n.562C>T
n.411+1382C>T
 COSMIC
8g.116771749A=CA1813484338UTP23c.657A= (p.Ser219=)
c.363+1383A= (n.363+1383A=)
c.188+4958A= (n.188+4958A=)
c.45+1383A= (n.45+1383A=)
n.563A=
n.411+1383A=
8g.116771749A>CCA462660149UTP23c.657A>C (p.Ser219=)
c.363+1383A>C (n.363+1383A>C)
c.188+4958A>C (n.188+4958A>C)
c.45+1383A>C (n.45+1383A>C)
n.563A>C
n.411+1383A>C
8g.116771749A>GCA4852630UTP23c.657A>G (p.Ser219=)
c.363+1383A>G (n.363+1383A>G)
c.188+4958A>G (n.188+4958A>G)
c.45+1383A>G (n.45+1383A>G)
n.563A>G
n.411+1383A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771749A>TCA462660150UTP23c.657A>T (p.Ser219=)
c.363+1383A>T (n.363+1383A>T)
c.188+4958A>T (n.188+4958A>T)
c.45+1383A>T (n.45+1383A>T)
n.563A>T
n.411+1383A>T
8g.116771750T>ACA372073649UTP23c.658T>A (p.Ser220Thr)
c.363+1384T>A (n.363+1384T>A)
c.188+4959T>A (n.188+4959T>A)
c.45+1384T>A (n.45+1384T>A)
n.564T>A
n.411+1384T>A
8g.116771750T>CCA372073651UTP23c.658T>C (p.Ser220Pro)
c.363+1384T>C (n.363+1384T>C)
c.188+4959T>C (n.188+4959T>C)
c.45+1384T>C (n.45+1384T>C)
n.564T>C
n.411+1384T>C
 dbSNP
8g.116771750T>GCA372073653UTP23c.658T>G (p.Ser220Ala)
c.363+1384T>G (n.363+1384T>G)
c.188+4959T>G (n.188+4959T>G)
c.45+1384T>G (n.45+1384T>G)
n.564T>G
n.411+1384T>G
8g.116771750T=CA1813484339UTP23c.658T= (p.Ser220=)
c.363+1384T= (n.363+1384T=)
c.188+4959T= (n.188+4959T=)
c.45+1384T= (n.45+1384T=)
n.564T=
n.411+1384T=
8g.116771751C>ACA372073655UTP23c.659C>A (p.Ser220Tyr)
c.363+1385C>A (n.363+1385C>A)
c.188+4960C>A (n.188+4960C>A)
c.45+1385C>A (n.45+1385C>A)
n.565C>A
n.411+1385C>A
8g.116771751C=CA1813484340UTP23c.659C= (p.Ser220=)
c.363+1385C= (n.363+1385C=)
c.188+4960C= (n.188+4960C=)
c.45+1385C= (n.45+1385C=)
n.565C=
n.411+1385C=
8g.116771751C>GCA372073657UTP23c.659C>G (p.Ser220Cys)
c.363+1385C>G (n.363+1385C>G)
c.188+4960C>G (n.188+4960C>G)
c.45+1385C>G (n.45+1385C>G)
n.565C>G
n.411+1385C>G
8g.116771751C>TCA372073658UTP23c.659C>T (p.Ser220Phe)
c.363+1385C>T (n.363+1385C>T)
c.188+4960C>T (n.188+4960C>T)
c.45+1385C>T (n.45+1385C>T)
n.565C>T
n.411+1385C>T
 dbSNP
8g.116771752T>ACA462660151UTP23c.660T>A (p.Ser220=)
c.363+1386T>A (n.363+1386T>A)
c.188+4961T>A (n.188+4961T>A)
c.45+1386T>A (n.45+1386T>A)
n.566T>A
n.411+1386T>A
8g.116771752T>CCA462660152UTP23c.660T>C (p.Ser220=)
c.363+1386T>C (n.363+1386T>C)
c.188+4961T>C (n.188+4961T>C)
c.45+1386T>C (n.45+1386T>C)
n.566T>C
n.411+1386T>C
8g.116771752T>GCA462660153UTP23c.660T>G (p.Ser220=)
c.363+1386T>G (n.363+1386T>G)
c.188+4961T>G (n.188+4961T>G)
c.45+1386T>G (n.45+1386T>G)
n.566T>G
n.411+1386T>G
8g.116771753G>ACA372073661UTP23c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.363+1387G>A (n.363+1387G>A)
c.188+4962G>A (n.188+4962G>A)
c.45+1387G>A (n.45+1387G>A)
n.567G>A
n.411+1387G>A
8g.116771753G>CCA372073662UTP23c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.363+1387G>C (n.363+1387G>C)
c.188+4962G>C (n.188+4962G>C)
c.45+1387G>C (n.45+1387G>C)
n.567G>C
n.411+1387G>C
8g.116771753G>TCA372073664UTP23c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.363+1387G>T (n.363+1387G>T)
c.188+4962G>T (n.188+4962G>T)
c.45+1387G>T (n.45+1387G>T)
n.567G>T
n.411+1387G>T
8g.116771753_116771756delinsGCTTCA1813484341UTP23c.661_664delinsGCTT (p.Ala221=)
c.363+1387_363+1390delinsGCTT (n.363+1387_363+1390delinsGCTT)
c.188+4962_188+4965delinsGCTT (n.188+4962_188+4965delinsGCTT)
c.45+1387_45+1390delinsGCTT (n.45+1387_45+1390delinsGCTT)
n.567_570delinsGCTT
n.411+1387_411+1390delinsGCTT
8g.116771754C>ACA372073670UTP23c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.363+1388C>A (n.363+1388C>A)
c.188+4963C>A (n.188+4963C>A)
c.45+1388C>A (n.45+1388C>A)
n.568C>A
n.411+1388C>A
8g.116771754C>GCA372073671UTP23c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.363+1388C>G (n.363+1388C>G)
c.188+4963C>G (n.188+4963C>G)
c.45+1388C>G (n.45+1388C>G)
n.568C>G
n.411+1388C>G
8g.116771754C>TCA372073673UTP23c.662C>T (p.Ala221Val)
c.363+1388C>T (n.363+1388C>T)
c.188+4963C>T (n.188+4963C>T)
c.45+1388C>T (n.45+1388C>T)
n.568C>T
n.411+1388C>T
8g.116771754_116771755delinsCTCA1813484343UTP23c.662_663delinsCT (p.Ala221=)
c.363+1388_363+1389delinsCT (n.363+1388_363+1389delinsCT)
c.188+4963_188+4964delinsCT (n.188+4963_188+4964delinsCT)
c.45+1388_45+1389delinsCT (n.45+1388_45+1389delinsCT)
n.568_569delinsCT
n.411+1388_411+1389delinsCT
8g.116771756_116771758delCA4852631UTP23c.664_666del (p.Ser222del)
c.363+1390_363+1392del (n.363+1390_363+1392del)
c.188+4965_188+4967del (n.188+4965_188+4967del)
c.45+1390_45+1392del (n.45+1390_45+1392del)
n.570_572del
n.411+1390_411+1392del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771755T>ACA462660154UTP23c.663T>A (p.Ala221=)
c.363+1389T>A (n.363+1389T>A)
c.188+4964T>A (n.188+4964T>A)
c.45+1389T>A (n.45+1389T>A)
n.569T>A
n.411+1389T>A
8g.116771755T>CCA462660156UTP23c.663T>C (p.Ala221=)
c.363+1389T>C (n.363+1389T>C)
c.188+4964T>C (n.188+4964T>C)
c.45+1389T>C (n.45+1389T>C)
n.569T>C
n.411+1389T>C
 gnomAD v4
8g.116771755T>GCA462660155UTP23c.663T>G (p.Ala221=)
c.363+1389T>G (n.363+1389T>G)
c.188+4964T>G (n.188+4964T>G)
c.45+1389T>G (n.45+1389T>G)
n.569T>G
n.411+1389T>G
8g.116771755T=CA1813484344UTP23c.663T= (p.Ala221=)
c.363+1389T= (n.363+1389T=)
c.188+4964T= (n.188+4964T=)
c.45+1389T= (n.45+1389T=)
n.569T=
n.411+1389T=
8g.116771755_116771756insGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTCGGAACAGATCTAACCCAAAAGTACTTCA645552842UTP23c.663_664insGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTCGGAACAGATCTAACCCAAAAGTACTT (p.Ala221_Ser222insGluLysLysArgLysArgLysArgIleArgAsnArgSerAsnProLysValLeu)
c.363+1389_363+1390insGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTCGGAACAGATCTAACCCAAAAGTACTT (n.363+1389_363+1390insGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTCGGAACAGATCTAACCCAAAAGTACTT)
c.188+4964_188+4965insGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTCGGAACAGATCTAACCCAAAAGTACTT (n.188+4964_188+4965insGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTCGGAACAGATCTAACCCAAAAGTACTT)
c.45+1389_45+1390insGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTCGGAACAGATCTAACCCAAAAGTACTT (n.45+1389_45+1390insGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTCGGAACAGATCTAACCCAAAAGTACTT)
n.569_570insGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTCGGAACAGATCTAACCCAAAAGTACTT
n.411+1389_411+1390insGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTCGGAACAGATCTAACCCAAAAGTACTT
 COSMIC
8g.116771756delCA918349054UTP23c.664del (p.Ser222LeufsTer?)
c.363+1390del (n.363+1390del)
c.188+4965del (n.188+4965del)
c.45+1390del (n.45+1390del)
n.570del
n.411+1390del
 dbSNP
8g.116771755_116771769delinsTTCTGAAAAGAAAAGCA1813484345UTP23c.663_677delinsTTCTGAAAAGAAAAG (p.Ala221=)
c.363+1389_363+1403delinsTTCTGAAAAGAAAAG (n.363+1389_363+1403delinsTTCTGAAAAGAAAAG)
c.188+4964_188+4978delinsTTCTGAAAAGAAAAG (n.188+4964_188+4978delinsTTCTGAAAAGAAAAG)
c.45+1389_45+1403delinsTTCTGAAAAGAAAAG (n.45+1389_45+1403delinsTTCTGAAAAGAAAAG)
n.569_583delinsTTCTGAAAAGAAAAG
n.411+1389_411+1403delinsTTCTGAAAAGAAAAG
8g.116771756T>ACA372073675UTP23c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.363+1390T>A (n.363+1390T>A)
c.188+4965T>A (n.188+4965T>A)
c.45+1390T>A (n.45+1390T>A)
n.570T>A
n.411+1390T>A
8g.116771756T>CCA372073677UTP23c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.363+1390T>C (n.363+1390T>C)
c.188+4965T>C (n.188+4965T>C)
c.45+1390T>C (n.45+1390T>C)
n.570T>C
n.411+1390T>C
8g.116771756T>GCA372073679UTP23c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.363+1390T>G (n.363+1390T>G)
c.188+4965T>G (n.188+4965T>G)
c.45+1390T>G (n.45+1390T>G)
n.570T>G
n.411+1390T>G
 dbSNP
8g.116771756T=CA1813484348UTP23c.664T= (p.Ser222=)
c.363+1390T= (n.363+1390T=)
c.188+4965T= (n.188+4965T=)
c.45+1390T= (n.45+1390T=)
n.570T=
n.411+1390T=
8g.116771757_116771758dupCA918349055UTP23c.665_666dup (p.Glu223LeufsTer?)
c.363+1391_363+1392dup (n.363+1391_363+1392dup)
c.188+4966_188+4967dup (n.188+4966_188+4967dup)
c.45+1391_45+1392dup (n.45+1391_45+1392dup)
n.571_572dup
n.411+1391_411+1392dup
 dbSNP
8g.116771756_116771769delCA1813484347UTP23c.664_677del (p.Ser222LysfsTer10)
c.363+1390_363+1403del (n.363+1390_363+1403del)
c.188+4965_188+4978del (n.188+4965_188+4978del)
c.45+1390_45+1403del (n.45+1390_45+1403del)
n.570_583del
n.411+1390_411+1403del
 dbSNP
8g.116771757C>ACA372073681UTP23c.665C>A (p.Ser222Tyr)
c.363+1391C>A (n.363+1391C>A)
c.188+4966C>A (n.188+4966C>A)
c.45+1391C>A (n.45+1391C>A)
n.571C>A
n.411+1391C>A
8g.116771757C>GCA372073683UTP23c.665C>G (p.Ser222Cys)
c.363+1391C>G (n.363+1391C>G)
c.188+4966C>G (n.188+4966C>G)
c.45+1391C>G (n.45+1391C>G)
n.571C>G
n.411+1391C>G
8g.116771757C>TCA372073685UTP23c.665C>T (p.Ser222Phe)
c.363+1391C>T (n.363+1391C>T)
c.188+4966C>T (n.188+4966C>T)
c.45+1391C>T (n.45+1391C>T)
n.571C>T
n.411+1391C>T
8g.116771758T>ACA462660157UTP23c.666T>A (p.Ser222=)
c.363+1392T>A (n.363+1392T>A)
c.188+4967T>A (n.188+4967T>A)
c.45+1392T>A (n.45+1392T>A)
n.572T>A
n.411+1392T>A
8g.116771758T>CCA462660158UTP23c.666T>C (p.Ser222=)
c.363+1392T>C (n.363+1392T>C)
c.188+4967T>C (n.188+4967T>C)
c.45+1392T>C (n.45+1392T>C)
n.572T>C
n.411+1392T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771758T>GCA462660159UTP23c.666T>G (p.Ser222=)
c.363+1392T>G (n.363+1392T>G)
c.188+4967T>G (n.188+4967T>G)
c.45+1392T>G (n.45+1392T>G)
n.572T>G
n.411+1392T>G
8g.116771758T=CA1813484350UTP23c.666T= (p.Ser222=)
c.363+1392T= (n.363+1392T=)
c.188+4967T= (n.188+4967T=)
c.45+1392T= (n.45+1392T=)
n.572T=
n.411+1392T=
8g.116771758_116771761delinsTGAACA1813484351UTP23c.666_669delinsTGAA (p.Ser222=)
c.363+1392_363+1395delinsTGAA (n.363+1392_363+1395delinsTGAA)
c.188+4967_188+4970delinsTGAA (n.188+4967_188+4970delinsTGAA)
c.45+1392_45+1395delinsTGAA (n.45+1392_45+1395delinsTGAA)
n.572_575delinsTGAA
n.411+1392_411+1395delinsTGAA
8g.116771759G>ACA372073691UTP23c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.363+1393G>A (n.363+1393G>A)
c.188+4968G>A (n.188+4968G>A)
c.45+1393G>A (n.45+1393G>A)
n.573G>A
n.411+1393G>A
8g.116771759G>CCA372073693UTP23c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.363+1393G>C (n.363+1393G>C)
c.188+4968G>C (n.188+4968G>C)
c.45+1393G>C (n.45+1393G>C)
n.573G>C
n.411+1393G>C
8g.116771759G=CA1813484355UTP23c.667G= (p.Glu223=)
c.363+1393G= (n.363+1393G=)
c.188+4968G= (n.188+4968G=)
c.45+1393G= (n.45+1393G=)
n.573G=
n.411+1393G=
8g.116771759G>TCA4852633UTP23c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.363+1393G>T (n.363+1393G>T)
c.188+4968G>T (n.188+4968G>T)
c.45+1393G>T (n.45+1393G>T)
n.573G>T
n.411+1393G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771759_116771761delCA1813484354UTP23c.667_669del (p.Glu223del)
c.363+1393_363+1395del (n.363+1393_363+1395del)
c.188+4968_188+4970del (n.188+4968_188+4970del)
c.45+1393_45+1395del (n.45+1393_45+1395del)
n.573_575del
n.411+1393_411+1395del
 dbSNP
8g.116771769_116771773dupCA4852632UTP23c.677_681dup (p.Arg228GlufsTer?)
c.363+1403_363+1407dup (n.363+1403_363+1407dup)
c.188+4978_188+4982dup (n.188+4978_188+4982dup)
c.45+1403_45+1407dup (n.45+1403_45+1407dup)
n.583_587dup
n.411+1403_411+1407dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771769_116771773delCA2603864826UTP23c.677_681del (p.Arg226LysfsTer9)
c.363+1403_363+1407del (n.363+1403_363+1407del)
c.188+4978_188+4982del (n.188+4978_188+4982del)
c.45+1403_45+1407del (n.45+1403_45+1407del)
n.583_587del
n.411+1403_411+1407del
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771760A=CA1813484357UTP23c.668A= (p.Glu223=)
c.363+1394A= (n.363+1394A=)
c.188+4969A= (n.188+4969A=)
c.45+1394A= (n.45+1394A=)
n.574A=
n.411+1394A=
8g.116771760A>CCA372073701UTP23c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.363+1394A>C (n.363+1394A>C)
c.188+4969A>C (n.188+4969A>C)
c.45+1394A>C (n.45+1394A>C)
n.574A>C
n.411+1394A>C
8g.116771760A>GCA372073697UTP23c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.363+1394A>G (n.363+1394A>G)
c.188+4969A>G (n.188+4969A>G)
c.45+1394A>G (n.45+1394A>G)
n.574A>G
n.411+1394A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771760A>TCA372073699UTP23c.668A>T (p.Glu223Val)
c.363+1394A>T (n.363+1394A>T)
c.188+4969A>T (n.188+4969A>T)
c.45+1394A>T (n.45+1394A>T)
n.574A>T
n.411+1394A>T
8g.116771769_116771779delCA2688330009UTP23c.677_687del (p.Arg226LysfsTer7)
c.363+1403_363+1413del (n.363+1403_363+1413del)
c.188+4978_188+4988del (n.188+4978_188+4988del)
c.45+1403_45+1413del (n.45+1403_45+1413del)
n.583_593del
n.411+1403_411+1413del
 gnomAD v4
8g.116771761A>CCA372073703UTP23c.669A>C (p.Glu223Asp)
c.363+1395A>C (n.363+1395A>C)
c.188+4970A>C (n.188+4970A>C)
c.45+1395A>C (n.45+1395A>C)
n.575A>C
n.411+1395A>C
8g.116771761A>GCA462660160UTP23c.669A>G (p.Glu223=)
c.363+1395A>G (n.363+1395A>G)
c.188+4970A>G (n.188+4970A>G)
c.45+1395A>G (n.45+1395A>G)
n.575A>G
n.411+1395A>G
8g.116771761A>TCA372073704UTP23c.669A>T (p.Glu223Asp)
c.363+1395A>T (n.363+1395A>T)
c.188+4970A>T (n.188+4970A>T)
c.45+1395A>T (n.45+1395A>T)
n.575A>T
n.411+1395A>T
8g.116771762A=CA1813484358UTP23c.670A= (p.Lys224=)
c.363+1396A= (n.363+1396A=)
c.188+4971A= (n.188+4971A=)
c.45+1396A= (n.45+1396A=)
n.576A=
n.411+1396A=
8g.116771762A>CCA372073708UTP23c.670A>C (p.Lys224Gln)
c.363+1396A>C (n.363+1396A>C)
c.188+4971A>C (n.188+4971A>C)
c.45+1396A>C (n.45+1396A>C)
n.576A>C
n.411+1396A>C
 dbSNP
8g.116771762A>GCA372073710UTP23c.670A>G (p.Lys224Glu)
c.363+1396A>G (n.363+1396A>G)
c.188+4971A>G (n.188+4971A>G)
c.45+1396A>G (n.45+1396A>G)
n.576A>G
n.411+1396A>G
 gnomAD v4
8g.116771762A>TCA372073711UTP23c.670A>T (p.Lys224Ter)
c.363+1396A>T (n.363+1396A>T)
c.188+4971A>T (n.188+4971A>T)
c.45+1396A>T (n.45+1396A>T)
n.576A>T
n.411+1396A>T
8g.116771763A>CCA372073713UTP23c.671A>C (p.Lys224Thr)
c.363+1397A>C (n.363+1397A>C)
c.188+4972A>C (n.188+4972A>C)
c.45+1397A>C (n.45+1397A>C)
n.577A>C
n.411+1397A>C
8g.116771763A>GCA372073715UTP23c.671A>G (p.Lys224Arg)
c.363+1397A>G (n.363+1397A>G)
c.188+4972A>G (n.188+4972A>G)
c.45+1397A>G (n.45+1397A>G)
n.577A>G
n.411+1397A>G
 gnomAD v4
8g.116771763A>TCA372073717UTP23c.671A>T (p.Lys224Met)
c.363+1397A>T (n.363+1397A>T)
c.188+4972A>T (n.188+4972A>T)
c.45+1397A>T (n.45+1397A>T)
n.577A>T
n.411+1397A>T
8g.116771764G>ACA462660161UTP23c.672G>A (p.Lys224=)
c.363+1398G>A (n.363+1398G>A)
c.188+4973G>A (n.188+4973G>A)
c.45+1398G>A (n.45+1398G>A)
n.578G>A
n.411+1398G>A
 gnomAD v4
8g.116771764G>CCA372073718UTP23c.672G>C (p.Lys224Asn)
c.363+1398G>C (n.363+1398G>C)
c.188+4973G>C (n.188+4973G>C)
c.45+1398G>C (n.45+1398G>C)
n.578G>C
n.411+1398G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771764G=CA1813484366UTP23c.672G= (p.Lys224=)
c.363+1398G= (n.363+1398G=)
c.188+4973G= (n.188+4973G=)
c.45+1398G= (n.45+1398G=)
n.578G=
n.411+1398G=
8g.116771764G>TCA372073720UTP23c.672G>T (p.Lys224Asn)
c.363+1398G>T (n.363+1398G>T)
c.188+4973G>T (n.188+4973G>T)
c.45+1398G>T (n.45+1398G>T)
n.578G>T
n.411+1398G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771764_116771770delinsGAAAAGACA1813484362UTP23c.672_678delinsGAAAAGA (p.Lys224=)
c.363+1398_363+1404delinsGAAAAGA (n.363+1398_363+1404delinsGAAAAGA)
c.188+4973_188+4979delinsGAAAAGA (n.188+4973_188+4979delinsGAAAAGA)
c.45+1398_45+1404delinsGAAAAGA (n.45+1398_45+1404delinsGAAAAGA)
n.578_584delinsGAAAAGA
n.411+1398_411+1404delinsGAAAAGA
8g.116771764_116771777delinsGAAAAGAAAAAGAACA1813484364UTP23c.672_685delinsGAAAAGAAAAAGAA (p.Lys224=)
c.363+1398_363+1411delinsGAAAAGAAAAAGAA (n.363+1398_363+1411delinsGAAAAGAAAAAGAA)
c.188+4973_188+4986delinsGAAAAGAAAAAGAA (n.188+4973_188+4986delinsGAAAAGAAAAAGAA)
c.45+1398_45+1411delinsGAAAAGAAAAAGAA (n.45+1398_45+1411delinsGAAAAGAAAAAGAA)
n.578_591delinsGAAAAGAAAAAGAA
n.411+1398_411+1411delinsGAAAAGAAAAAGAA
8g.116771765A>CCA372073725UTP23c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.363+1399A>C (n.363+1399A>C)
c.188+4974A>C (n.188+4974A>C)
c.45+1399A>C (n.45+1399A>C)
n.579A>C
n.411+1399A>C
8g.116771765A>GCA372073726UTP23c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.363+1399A>G (n.363+1399A>G)
c.188+4974A>G (n.188+4974A>G)
c.45+1399A>G (n.45+1399A>G)
n.579A>G
n.411+1399A>G
 gnomAD v4
8g.116771765A>TCA372073723UTP23c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.363+1399A>T (n.363+1399A>T)
c.188+4974A>T (n.188+4974A>T)
c.45+1399A>T (n.45+1399A>T)
n.579A>T
n.411+1399A>T
8g.116771768delCA2781877054UTP23c.676del (p.Arg226GlufsTer?)
c.363+1402del (n.363+1402del)
c.188+4977del (n.188+4977del)
c.45+1402del (n.45+1402del)
n.582del
n.411+1402del
8g.116771768_116771780delCA1813484373UTP23c.676_688del (p.Arg226GlufsTer?)
c.363+1402_363+1414del (n.363+1402_363+1414del)
c.188+4977_188+4989del (n.188+4977_188+4989del)
c.45+1402_45+1414del (n.45+1402_45+1414del)
n.582_594del
n.411+1402_411+1414del
 dbSNP
8g.116771778_116771783dupCA846142780UTP23c.686_691dup (p.Arg230_Ile231insLysArg)
c.363+1412_363+1417dup (n.363+1412_363+1417dup)
c.188+4987_188+4992dup (n.188+4987_188+4992dup)
c.45+1412_45+1417dup (n.45+1412_45+1417dup)
n.411+1412_411+1417dup
 dbSNP gnomAD v4
8g.116771778_116771783delCA4852634UTP23c.686_691del (p.Lys229_Arg230del)
c.363+1412_363+1417del (n.363+1412_363+1417del)
c.188+4987_188+4992del (n.188+4987_188+4992del)
c.45+1412_45+1417del (n.45+1412_45+1417del)
n.592_597del
n.411+1412_411+1417del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771766A=CA1813484376UTP23c.674A= (p.Lys225=)
c.363+1400A= (n.363+1400A=)
c.188+4975A= (n.188+4975A=)
c.45+1400A= (n.45+1400A=)
n.580A=
n.411+1400A=
8g.116771766A>CCA372073730UTP23c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.363+1400A>C (n.363+1400A>C)
c.188+4975A>C (n.188+4975A>C)
c.45+1400A>C (n.45+1400A>C)
n.580A>C
n.411+1400A>C
8g.116771766A>GCA184923394UTP23c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.363+1400A>G (n.363+1400A>G)
c.188+4975A>G (n.188+4975A>G)
c.45+1400A>G (n.45+1400A>G)
n.580A>G
n.411+1400A>G
 dbSNP
8g.116771766A>TCA372073729UTP23c.674A>T (p.Lys225Ile)
c.363+1400A>T (n.363+1400A>T)
c.188+4975A>T (n.188+4975A>T)
c.45+1400A>T (n.45+1400A>T)
n.580A>T
n.411+1400A>T
8g.116771767A>CCA372073733UTP23c.675A>C (p.Lys225Asn)
c.363+1401A>C (n.363+1401A>C)
c.188+4976A>C (n.188+4976A>C)
c.45+1401A>C (n.45+1401A>C)
n.581A>C
n.411+1401A>C
8g.116771767A>GCA462660162UTP23c.675A>G (p.Lys225=)
c.363+1401A>G (n.363+1401A>G)
c.188+4976A>G (n.188+4976A>G)
c.45+1401A>G (n.45+1401A>G)
n.581A>G
n.411+1401A>G
 gnomAD v4
8g.116771767A>TCA372073734UTP23c.675A>T (p.Lys225Asn)
c.363+1401A>T (n.363+1401A>T)
c.188+4976A>T (n.188+4976A>T)
c.45+1401A>T (n.45+1401A>T)
n.581A>T
n.411+1401A>T
8g.116771768A>CCA462660163UTP23c.676A>C (p.Arg226=)
c.363+1402A>C (n.363+1402A>C)
c.188+4977A>C (n.188+4977A>C)
c.45+1402A>C (n.45+1402A>C)
n.582A>C
n.411+1402A>C
8g.116771768A>GCA372073736UTP23c.676A>G (p.Arg226Gly)
c.363+1402A>G (n.363+1402A>G)
c.188+4977A>G (n.188+4977A>G)
c.45+1402A>G (n.45+1402A>G)
n.582A>G
n.411+1402A>G
8g.116771768A>TCA372073738UTP23c.676A>T (p.Arg226Ter)
c.363+1402A>T (n.363+1402A>T)
c.188+4977A>T (n.188+4977A>T)
c.45+1402A>T (n.45+1402A>T)
n.582A>T
n.411+1402A>T
8g.116771769G>ACA184923397UTP23c.677G>A (p.Arg226Lys)
c.363+1403G>A (n.363+1403G>A)
c.188+4978G>A (n.188+4978G>A)
c.45+1403G>A (n.45+1403G>A)
n.583G>A
n.411+1403G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.116771769G>CCA372073741UTP23c.677G>C (p.Arg226Thr)
c.363+1403G>C (n.363+1403G>C)
c.188+4978G>C (n.188+4978G>C)
c.45+1403G>C (n.45+1403G>C)
n.583G>C
n.411+1403G>C
8g.116771769G=CA1813484379UTP23c.677G= (p.Arg226=)
c.363+1403G= (n.363+1403G=)
c.188+4978G= (n.188+4978G=)
c.45+1403G= (n.45+1403G=)
n.583G=
n.411+1403G=
8g.116771769G>TCA4852635UTP23c.677G>T (p.Arg226Ile)
c.363+1403G>T (n.363+1403G>T)
c.188+4978G>T (n.188+4978G>T)
c.45+1403G>T (n.45+1403G>T)
n.583G>T
n.411+1403G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771770A=CA1813484383UTP23c.678A= (p.Arg226=)
c.363+1404A= (n.363+1404A=)
c.188+4979A= (n.188+4979A=)
c.45+1404A= (n.45+1404A=)
n.584A=
n.411+1404A=
8g.116771770A>CCA372073745UTP23c.678A>C (p.Arg226Ser)
c.363+1404A>C (n.363+1404A>C)
c.188+4979A>C (n.188+4979A>C)
c.45+1404A>C (n.45+1404A>C)
n.584A>C
n.411+1404A>C
8g.116771770A>GCA462660164UTP23c.678A>G (p.Arg226=)
c.363+1404A>G (n.363+1404A>G)
c.188+4979A>G (n.188+4979A>G)
c.45+1404A>G (n.45+1404A>G)
n.584A>G
n.411+1404A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.116771770A>TCA372073747UTP23c.678A>T (p.Arg226Ser)
c.363+1404A>T (n.363+1404A>T)
c.188+4979A>T (n.188+4979A>T)
c.45+1404A>T (n.45+1404A>T)
n.584A>T
n.411+1404A>T
8g.116771771A=CA1813484389UTP23c.679A= (p.Lys227=)
c.363+1405A= (n.363+1405A=)
c.188+4980A= (n.188+4980A=)
c.45+1405A= (n.45+1405A=)
n.585A=
n.411+1405A=
8g.116771771A>CCA372073753UTP23c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.363+1405A>C (n.363+1405A>C)
c.188+4980A>C (n.188+4980A>C)
c.45+1405A>C (n.45+1405A>C)
n.585A>C
n.411+1405A>C
8g.116771771A>GCA372073751UTP23c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.363+1405A>G (n.363+1405A>G)
c.188+4980A>G (n.188+4980A>G)
c.45+1405A>G (n.45+1405A>G)
n.585A>G
n.411+1405A>G
 dbSNP
8g.116771771A>TCA372073749UTP23c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.363+1405A>T (n.363+1405A>T)
c.188+4980A>T (n.188+4980A>T)
c.45+1405A>T (n.45+1405A>T)
n.585A>T
n.411+1405A>T
8g.116771771_116771775delinsAAAAGCA1813484387UTP23c.679_683delinsAAAAG (p.Lys227=)
c.363+1405_363+1409delinsAAAAG (n.363+1405_363+1409delinsAAAAG)
c.188+4980_188+4984delinsAAAAG (n.188+4980_188+4984delinsAAAAG)
c.45+1405_45+1409delinsAAAAG (n.45+1405_45+1409delinsAAAAG)
n.585_589delinsAAAAG
n.411+1405_411+1409delinsAAAAG
8g.116771772A>CCA372073755UTP23c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.363+1406A>C (n.363+1406A>C)
c.188+4981A>C (n.188+4981A>C)
c.45+1406A>C (n.45+1406A>C)
n.586A>C
n.411+1406A>C
8g.116771772A>GCA372073757UTP23c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.363+1406A>G (n.363+1406A>G)
c.188+4981A>G (n.188+4981A>G)
c.45+1406A>G (n.45+1406A>G)
n.586A>G
n.411+1406A>G
8g.116771772A>TCA372073759UTP23c.680A>T (p.Lys227Ile)
c.363+1406A>T (n.363+1406A>T)
c.188+4981A>T (n.188+4981A>T)
c.45+1406A>T (n.45+1406A>T)
n.586A>T
n.411+1406A>T
8g.116771775_116771778delCA584723014UTP23c.683_686del (p.Arg228LysfsTer?)
c.363+1409_363+1412del (n.363+1409_363+1412del)
c.188+4984_188+4987del (n.188+4984_188+4987del)
c.45+1409_45+1412del (n.45+1409_45+1412del)
n.589_592del
n.411+1409_411+1412del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771773A>CCA372073761UTP23c.681A>C (p.Lys227Asn)
c.363+1407A>C (n.363+1407A>C)
c.188+4982A>C (n.188+4982A>C)
c.45+1407A>C (n.45+1407A>C)
n.587A>C
n.411+1407A>C
8g.116771773A>GCA462646399UTP23c.681A>G (p.Lys227=)
c.363+1407A>G (n.363+1407A>G)
c.188+4982A>G (n.188+4982A>G)
c.45+1407A>G (n.45+1407A>G)
n.587A>G
n.411+1407A>G
8g.116771773A>TCA372073763UTP23c.681A>T (p.Lys227Asn)
c.363+1407A>T (n.363+1407A>T)
c.188+4982A>T (n.188+4982A>T)
c.45+1407A>T (n.45+1407A>T)
n.587A>T
n.411+1407A>T
8g.116771774A=CA1813484393UTP23c.682A= (p.Arg228=)
c.363+1408A= (n.363+1408A=)
c.188+4983A= (n.188+4983A=)
c.45+1408A= (n.45+1408A=)
n.588A=
n.411+1408A=
8g.116771774A>CCA462646400UTP23c.682A>C (p.Arg228=)
c.363+1408A>C (n.363+1408A>C)
c.188+4983A>C (n.188+4983A>C)
c.45+1408A>C (n.45+1408A>C)
n.588A>C
n.411+1408A>C
8g.116771774A>GCA372073765UTP23c.682A>G (p.Arg228Gly)
c.363+1408A>G (n.363+1408A>G)
c.188+4983A>G (n.188+4983A>G)
c.45+1408A>G (n.45+1408A>G)
n.588A>G
n.411+1408A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771774A>TCA372073766UTP23c.682A>T (p.Arg228Ter)
c.363+1408A>T (n.363+1408A>T)
c.188+4983A>T (n.188+4983A>T)
c.45+1408A>T (n.45+1408A>T)
n.588A>T
n.411+1408A>T
8g.116771775G>ACA184923401UTP23c.683G>A (p.Arg228Lys)
c.363+1409G>A (n.363+1409G>A)
c.188+4984G>A (n.188+4984G>A)
c.45+1409G>A (n.45+1409G>A)
n.589G>A
n.411+1409G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.116771775G>CCA372073770UTP23c.683G>C (p.Arg228Thr)
c.363+1409G>C (n.363+1409G>C)
c.188+4984G>C (n.188+4984G>C)
c.45+1409G>C (n.45+1409G>C)
n.589G>C
n.411+1409G>C
 gnomAD v4
8g.116771775G=CA1813484397UTP23c.683G= (p.Arg228=)
c.363+1409G= (n.363+1409G=)
c.188+4984G= (n.188+4984G=)
c.45+1409G= (n.45+1409G=)
n.589G=
n.411+1409G=
8g.116771775G>TCA372073772UTP23c.683G>T (p.Arg228Ile)
c.363+1409G>T (n.363+1409G>T)
c.188+4984G>T (n.188+4984G>T)
c.45+1409G>T (n.45+1409G>T)
n.589G>T
n.411+1409G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771775_116771778delinsGAAACA1813484399UTP23c.683_686delinsGAAA (p.Arg228=)
c.363+1409_363+1412delinsGAAA (n.363+1409_363+1412delinsGAAA)
c.188+4984_188+4987delinsGAAA (n.188+4984_188+4987delinsGAAA)
c.45+1409_45+1412delinsGAAA (n.45+1409_45+1412delinsGAAA)
n.589_592delinsGAAA
n.411+1409_411+1412delinsGAAA
8g.116771775_116771776insCACA2781877056UTP23c.683_684insCA (p.Arg228SerfsTer?)
c.363+1409_363+1410insCA (n.363+1409_363+1410insCA)
c.188+4984_188+4985insCA (n.188+4984_188+4985insCA)
c.45+1409_45+1410insCA (n.45+1409_45+1410insCA)
n.589_590insCA
n.411+1409_411+1410insCA
8g.116771776A=CA1813484403UTP23c.684A= (p.Arg228=)
c.363+1410A= (n.363+1410A=)
c.188+4985A= (n.188+4985A=)
c.45+1410A= (n.45+1410A=)
n.590A=
n.411+1410A=
8g.116771776A>CCA372073774UTP23c.684A>C (p.Arg228Ser)
c.363+1410A>C (n.363+1410A>C)
c.188+4985A>C (n.188+4985A>C)
c.45+1410A>C (n.45+1410A>C)
n.590A>C
n.411+1410A>C
8g.116771776A>GCA462646403UTP23c.684A>G (p.Arg228=)
c.363+1410A>G (n.363+1410A>G)
c.188+4985A>G (n.188+4985A>G)
c.45+1410A>G (n.45+1410A>G)
n.590A>G
n.411+1410A>G
 dbSNP
8g.116771776A>TCA372073776UTP23c.684A>T (p.Arg228Ser)
c.363+1410A>T (n.363+1410A>T)
c.188+4985A>T (n.188+4985A>T)
c.45+1410A>T (n.45+1410A>T)
n.590A>T
n.411+1410A>T
8g.116771779_116771780dupCA462646402UTP23c.687_688dup (p.Arg230LysfsTer?)
c.363+1413_363+1414dup (n.363+1413_363+1414dup)
c.188+4988_188+4989dup (n.188+4988_188+4989dup)
c.45+1413_45+1414dup (n.45+1413_45+1414dup)
n.593_594dup
n.411+1413_411+1414dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771778_116771780delCA1813484404UTP23c.686_688del (p.Lys229del)
c.363+1412_363+1414del (n.363+1412_363+1414del)
c.188+4987_188+4989del (n.188+4987_188+4989del)
c.45+1412_45+1414del (n.45+1412_45+1414del)
n.592_594del
n.411+1412_411+1414del
 dbSNP gnomAD v3
8g.116771777A>CCA372073779UTP23c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.363+1411A>C (n.363+1411A>C)
c.188+4986A>C (n.188+4986A>C)
c.45+1411A>C (n.45+1411A>C)
n.591A>C
n.411+1411A>C
8g.116771777A>GCA372073781UTP23c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.363+1411A>G (n.363+1411A>G)
c.188+4986A>G (n.188+4986A>G)
c.45+1411A>G (n.45+1411A>G)
n.591A>G
n.411+1411A>G
8g.116771777A>TCA372073778UTP23c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.363+1411A>T (n.363+1411A>T)
c.188+4986A>T (n.188+4986A>T)
c.45+1411A>T (n.45+1411A>T)
n.591A>T
n.411+1411A>T
8g.116771778A=CA1813484408UTP23c.686A= (p.Lys229=)
c.363+1412A= (n.363+1412A=)
c.188+4987A= (n.188+4987A=)
c.45+1412A= (n.45+1412A=)
n.592A=
n.411+1412A=
8g.116771778A>CCA372073784UTP23c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.363+1412A>C (n.363+1412A>C)
c.188+4987A>C (n.188+4987A>C)
c.45+1412A>C (n.45+1412A>C)
n.592A>C
n.411+1412A>C
8g.116771778A>GCA372073785UTP23c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.363+1412A>G (n.363+1412A>G)
c.188+4987A>G (n.188+4987A>G)
c.45+1412A>G (n.45+1412A>G)
n.592A>G
n.411+1412A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771778A>TCA372073787UTP23c.686A>T (p.Lys229Ile)
c.363+1412A>T (n.363+1412A>T)
c.188+4987A>T (n.188+4987A>T)
c.45+1412A>T (n.45+1412A>T)
n.592A>T
n.411+1412A>T
8g.116771780_116771783delCA2579233845UTP23c.688_691del (p.Arg230PhefsTer?)
c.363+1414_363+1417del (n.363+1414_363+1417del)
c.188+4989_188+4992del (n.188+4989_188+4992del)
c.45+1414_45+1417del (n.45+1414_45+1417del)
n.594_597del
n.411+1414_411+1417del
8g.116771779A>CCA372073789UTP23c.687A>C (p.Lys229Asn)
c.363+1413A>C (n.363+1413A>C)
c.188+4988A>C (n.188+4988A>C)
c.45+1413A>C (n.45+1413A>C)
n.593A>C
n.411+1413A>C
8g.116771779A>GCA462646404UTP23c.687A>G (p.Lys229=)
c.363+1413A>G (n.363+1413A>G)
c.188+4988A>G (n.188+4988A>G)
c.45+1413A>G (n.45+1413A>G)
n.593A>G
n.411+1413A>G
8g.116771779A>TCA372073790UTP23c.687A>T (p.Lys229Asn)
c.363+1413A>T (n.363+1413A>T)
c.188+4988A>T (n.188+4988A>T)
c.45+1413A>T (n.45+1413A>T)
n.593A>T
n.411+1413A>T
8g.116771780A>CCA462646405UTP23c.688A>C (p.Arg230=)
c.363+1414A>C (n.363+1414A>C)
c.188+4989A>C (n.188+4989A>C)
c.45+1414A>C (n.45+1414A>C)
n.594A>C
n.411+1414A>C
 gnomAD v4
8g.116771780A>GCA372073792UTP23c.688A>G (p.Arg230Gly)
c.363+1414A>G (n.363+1414A>G)
c.188+4989A>G (n.188+4989A>G)
c.45+1414A>G (n.45+1414A>G)
n.594A>G
n.411+1414A>G
 gnomAD v4
8g.116771780A>TCA372073794UTP23c.688A>T (p.Arg230Ter)
c.363+1414A>T (n.363+1414A>T)
c.188+4989A>T (n.188+4989A>T)
c.45+1414A>T (n.45+1414A>T)
n.594A>T
n.411+1414A>T
8g.116771781G>ACA372073796UTP23c.689G>A (p.Arg230Lys)
c.363+1415G>A (n.363+1415G>A)
c.188+4990G>A (n.188+4990G>A)
c.45+1415G>A (n.45+1415G>A)
n.595G>A
n.411+1415G>A
8g.116771781G>CCA372073798UTP23c.689G>C (p.Arg230Thr)
c.363+1415G>C (n.363+1415G>C)
c.188+4990G>C (n.188+4990G>C)
c.45+1415G>C (n.45+1415G>C)
n.595G>C
n.411+1415G>C
8g.116771781G>TCA372073800UTP23c.689G>T (p.Arg230Ile)
c.363+1415G>T (n.363+1415G>T)
c.188+4990G>T (n.188+4990G>T)
c.45+1415G>T (n.45+1415G>T)
n.595G>T
n.411+1415G>T
8g.116771782A=CA1813484410UTP23c.690A= (p.Arg230=)
c.363+1416A= (n.363+1416A=)
c.188+4991A= (n.188+4991A=)
c.45+1416A= (n.45+1416A=)
n.596A=
n.411+1416A=
8g.116771782A>CCA372073802UTP23c.690A>C (p.Arg230Ser)
c.363+1416A>C (n.363+1416A>C)
c.188+4991A>C (n.188+4991A>C)
c.45+1416A>C (n.45+1416A>C)
n.596A>C
n.411+1416A>C
8g.116771782A>GCA462646406UTP23c.690A>G (p.Arg230=)
c.363+1416A>G (n.363+1416A>G)
c.188+4991A>G (n.188+4991A>G)
c.45+1416A>G (n.45+1416A>G)
n.596A>G
n.411+1416A>G
8g.116771782A>TCA372073804UTP23c.690A>T (p.Arg230Ser)
c.363+1416A>T (n.363+1416A>T)
c.188+4991A>T (n.188+4991A>T)
c.45+1416A>T (n.45+1416A>T)
n.596A>T
n.411+1416A>T
 dbSNP

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