Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.116771584T>ACA462660065UTP23c.492T>A (p.Gly164=)
c.363+1218T>A (n.363+1218T>A)
c.188+4793T>A (n.188+4793T>A)
c.45+1218T>A (n.45+1218T>A)
n.398T>A
n.411+1218T>A
8g.116771584T>CCA462660066UTP23c.492T>C (p.Gly164=)
c.363+1218T>C (n.363+1218T>C)
c.188+4793T>C (n.188+4793T>C)
c.45+1218T>C (n.45+1218T>C)
n.398T>C
n.411+1218T>C
8g.116771584T>GCA462660067UTP23c.492T>G (p.Gly164=)
c.363+1218T>G (n.363+1218T>G)
c.188+4793T>G (n.188+4793T>G)
c.45+1218T>G (n.45+1218T>G)
n.398T>G
n.411+1218T>G
8g.116771585C>ACA372072706UTP23c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.363+1219C>A (n.363+1219C>A)
c.188+4794C>A (n.188+4794C>A)
c.45+1219C>A (n.45+1219C>A)
n.399C>A
n.411+1219C>A
8g.116771585C=CA1813484073UTP23c.493C= (p.Gln165=)
c.363+1219C= (n.363+1219C=)
c.188+4794C= (n.188+4794C=)
c.45+1219C= (n.45+1219C=)
n.399C=
n.411+1219C=
8g.116771585C>GCA372072701UTP23c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.363+1219C>G (n.363+1219C>G)
c.188+4794C>G (n.188+4794C>G)
c.45+1219C>G (n.45+1219C>G)
n.399C>G
n.411+1219C>G
8g.116771585C>TCA372072704UTP23c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.363+1219C>T (n.363+1219C>T)
c.188+4794C>T (n.188+4794C>T)
c.45+1219C>T (n.45+1219C>T)
n.399C>T
n.411+1219C>T
 dbSNP
8g.116771586A=CA1813484076UTP23c.494A= (p.Gln165=)
c.363+1220A= (n.363+1220A=)
c.188+4795A= (n.188+4795A=)
c.45+1220A= (n.45+1220A=)
n.400A=
n.411+1220A=
8g.116771586A>CCA372072710UTP23c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.363+1220A>C (n.363+1220A>C)
c.188+4795A>C (n.188+4795A>C)
c.45+1220A>C (n.45+1220A>C)
n.400A>C
n.411+1220A>C
8g.116771586A>GCA372072711UTP23c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.363+1220A>G (n.363+1220A>G)
c.188+4795A>G (n.188+4795A>G)
c.45+1220A>G (n.45+1220A>G)
n.400A>G
n.411+1220A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.116771586A>TCA372072721UTP23c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.363+1220A>T (n.363+1220A>T)
c.188+4795A>T (n.188+4795A>T)
c.45+1220A>T (n.45+1220A>T)
n.400A>T
n.411+1220A>T
8g.116771587G>ACA462660068UTP23c.495G>A (p.Gln165=)
c.363+1221G>A (n.363+1221G>A)
c.188+4796G>A (n.188+4796G>A)
c.45+1221G>A (n.45+1221G>A)
n.401G>A
n.411+1221G>A
 COSMIC
8g.116771587G>CCA372072725UTP23c.495G>C (p.Gln165His)
c.363+1221G>C (n.363+1221G>C)
c.188+4796G>C (n.188+4796G>C)
c.45+1221G>C (n.45+1221G>C)
n.401G>C
n.411+1221G>C
8g.116771587G>TCA372072729UTP23c.495G>T (p.Gln165His)
c.363+1221G>T (n.363+1221G>T)
c.188+4796G>T (n.188+4796G>T)
c.45+1221G>T (n.45+1221G>T)
n.401G>T
n.411+1221G>T
8g.116771588C>ACA372072733UTP23c.496C>A (p.Leu166Ile)
c.363+1222C>A (n.363+1222C>A)
c.188+4797C>A (n.188+4797C>A)
c.45+1222C>A (n.45+1222C>A)
n.402C>A
n.411+1222C>A
8g.116771588C>GCA372072739UTP23c.496C>G (p.Leu166Val)
c.363+1222C>G (n.363+1222C>G)
c.188+4797C>G (n.188+4797C>G)
c.45+1222C>G (n.45+1222C>G)
n.402C>G
n.411+1222C>G
8g.116771588C>TCA372072736UTP23c.496C>T (p.Leu166Phe)
c.363+1222C>T (n.363+1222C>T)
c.188+4797C>T (n.188+4797C>T)
c.45+1222C>T (n.45+1222C>T)
n.402C>T
n.411+1222C>T
 gnomAD v4
8g.116771589T>ACA372072743UTP23c.497T>A (p.Leu166His)
c.363+1223T>A (n.363+1223T>A)
c.188+4798T>A (n.188+4798T>A)
c.45+1223T>A (n.45+1223T>A)
n.403T>A
n.411+1223T>A
8g.116771589T>CCA372072749UTP23c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.363+1223T>C (n.363+1223T>C)
c.188+4798T>C (n.188+4798T>C)
c.45+1223T>C (n.45+1223T>C)
n.403T>C
n.411+1223T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771589T>GCA372072745UTP23c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.363+1223T>G (n.363+1223T>G)
c.188+4798T>G (n.188+4798T>G)
c.45+1223T>G (n.45+1223T>G)
n.403T>G
n.411+1223T>G
8g.116771589T=CA1813484079UTP23c.497T= (p.Leu166=)
c.363+1223T= (n.363+1223T=)
c.188+4798T= (n.188+4798T=)
c.45+1223T= (n.45+1223T=)
n.403T=
n.411+1223T=
8g.116771590delCA2579233844UTP23c.498del (p.Val167SerfsTer18)
c.363+1224del (n.363+1224del)
c.188+4799del (n.188+4799del)
c.45+1224del (n.45+1224del)
n.404del
n.411+1224del
8g.116771590T>ACA462660069UTP23c.498T>A (p.Leu166=)
c.363+1224T>A (n.363+1224T>A)
c.188+4799T>A (n.188+4799T>A)
c.45+1224T>A (n.45+1224T>A)
n.404T>A
n.411+1224T>A
8g.116771590T>CCA462660070UTP23c.498T>C (p.Leu166=)
c.363+1224T>C (n.363+1224T>C)
c.188+4799T>C (n.188+4799T>C)
c.45+1224T>C (n.45+1224T>C)
n.404T>C
n.411+1224T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771590T>GCA462660071UTP23c.498T>G (p.Leu166=)
c.363+1224T>G (n.363+1224T>G)
c.188+4799T>G (n.188+4799T>G)
c.45+1224T>G (n.45+1224T>G)
n.404T>G
n.411+1224T>G
8g.116771590T=CA1813484082UTP23c.498T= (p.Leu166=)
c.363+1224T= (n.363+1224T=)
c.188+4799T= (n.188+4799T=)
c.45+1224T= (n.45+1224T=)
n.404T=
n.411+1224T=
8g.116771591G>ACA4852593UTP23c.499G>A (p.Val167Ile)
c.363+1225G>A (n.363+1225G>A)
c.188+4800G>A (n.188+4800G>A)
c.45+1225G>A (n.45+1225G>A)
n.405G>A
n.411+1225G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.116771591G>CCA372072755UTP23c.499G>C (p.Val167Leu)
c.363+1225G>C (n.363+1225G>C)
c.188+4800G>C (n.188+4800G>C)
c.45+1225G>C (n.45+1225G>C)
n.405G>C
n.411+1225G>C
8g.116771591G=CA1813484087UTP23c.499G= (p.Val167=)
c.363+1225G= (n.363+1225G=)
c.188+4800G= (n.188+4800G=)
c.45+1225G= (n.45+1225G=)
n.405G=
n.411+1225G=
8g.116771591G>TCA372072763UTP23c.499G>T (p.Val167Phe)
c.363+1225G>T (n.363+1225G>T)
c.188+4800G>T (n.188+4800G>T)
c.45+1225G>T (n.45+1225G>T)
n.405G>T
n.411+1225G>T
8g.116771592T>ACA372072769UTP23c.500T>A (p.Val167Asp)
c.363+1226T>A (n.363+1226T>A)
c.188+4801T>A (n.188+4801T>A)
c.45+1226T>A (n.45+1226T>A)
n.406T>A
n.411+1226T>A
8g.116771592T>CCA372072778UTP23c.500T>C (p.Val167Ala)
c.363+1226T>C (n.363+1226T>C)
c.188+4801T>C (n.188+4801T>C)
c.45+1226T>C (n.45+1226T>C)
n.406T>C
n.411+1226T>C
8g.116771592T>GCA372072782UTP23c.500T>G (p.Val167Gly)
c.363+1226T>G (n.363+1226T>G)
c.188+4801T>G (n.188+4801T>G)
c.45+1226T>G (n.45+1226T>G)
n.406T>G
n.411+1226T>G
8g.116771593C>ACA462660072UTP23c.501C>A (p.Val167=)
c.363+1227C>A (n.363+1227C>A)
c.188+4802C>A (n.188+4802C>A)
c.45+1227C>A (n.45+1227C>A)
n.407C>A
n.411+1227C>A
8g.116771593C>GCA462660073UTP23c.501C>G (p.Val167=)
c.363+1227C>G (n.363+1227C>G)
c.188+4802C>G (n.188+4802C>G)
c.45+1227C>G (n.45+1227C>G)
n.407C>G
n.411+1227C>G
8g.116771593C>TCA462660074UTP23c.501C>T (p.Val167=)
c.363+1227C>T (n.363+1227C>T)
c.188+4802C>T (n.188+4802C>T)
c.45+1227C>T (n.45+1227C>T)
n.407C>T
n.411+1227C>T
8g.116771594T>ACA372072791UTP23c.502T>A (p.Ser168Thr)
c.363+1228T>A (n.363+1228T>A)
c.188+4803T>A (n.188+4803T>A)
c.45+1228T>A (n.45+1228T>A)
n.408T>A
n.411+1228T>A
8g.116771594T>CCA372072788UTP23c.502T>C (p.Ser168Pro)
c.363+1228T>C (n.363+1228T>C)
c.188+4803T>C (n.188+4803T>C)
c.45+1228T>C (n.45+1228T>C)
n.408T>C
n.411+1228T>C
8g.116771594T>GCA372072786UTP23c.502T>G (p.Ser168Ala)
c.363+1228T>G (n.363+1228T>G)
c.188+4803T>G (n.188+4803T>G)
c.45+1228T>G (n.45+1228T>G)
n.408T>G
n.411+1228T>G
8g.116771595C>ACA372072795UTP23c.503C>A (p.Ser168Ter)
c.363+1229C>A (n.363+1229C>A)
c.188+4804C>A (n.188+4804C>A)
c.45+1229C>A (n.45+1229C>A)
n.409C>A
n.411+1229C>A
8g.116771595C=CA1813484091UTP23c.503C= (p.Ser168=)
c.363+1229C= (n.363+1229C=)
c.188+4804C= (n.188+4804C=)
c.45+1229C= (n.45+1229C=)
n.409C=
n.411+1229C=
8g.116771595C>GCA372072798UTP23c.503C>G (p.Ser168Ter)
c.363+1229C>G (n.363+1229C>G)
c.188+4804C>G (n.188+4804C>G)
c.45+1229C>G (n.45+1229C>G)
n.409C>G
n.411+1229C>G
8g.116771595C>TCA184923324UTP23c.503C>T (p.Ser168Leu)
c.363+1229C>T (n.363+1229C>T)
c.188+4804C>T (n.188+4804C>T)
c.45+1229C>T (n.45+1229C>T)
n.409C>T
n.411+1229C>T
 dbSNP
8g.116771596A=CA1813484096UTP23c.504A= (p.Ser168=)
c.363+1230A= (n.363+1230A=)
c.188+4805A= (n.188+4805A=)
c.45+1230A= (n.45+1230A=)
n.410A=
n.411+1230A=
8g.116771596A>CCA462660075UTP23c.504A>C (p.Ser168=)
c.363+1230A>C (n.363+1230A>C)
c.188+4805A>C (n.188+4805A>C)
c.45+1230A>C (n.45+1230A>C)
n.410A>C
n.411+1230A>C
8g.116771596A>GCA462660076UTP23c.504A>G (p.Ser168=)
c.363+1230A>G (n.363+1230A>G)
c.188+4805A>G (n.188+4805A>G)
c.45+1230A>G (n.45+1230A>G)
n.410A>G
n.411+1230A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771596A>TCA462660077UTP23c.504A>T (p.Ser168=)
c.363+1230A>T (n.363+1230A>T)
c.188+4805A>T (n.188+4805A>T)
c.45+1230A>T (n.45+1230A>T)
n.410A>T
n.411+1230A>T
8g.116771596_116771597delCA2688329876UTP23c.504_505del (p.Val169AlafsTer2)
c.363+1230_363+1231del (n.363+1230_363+1231del)
c.188+4805_188+4806del (n.188+4805_188+4806del)
c.45+1230_45+1231del (n.45+1230_45+1231del)
n.410_411del
n.411+1230_411+1231del
 gnomAD v4
8g.116771597G>ACA372072801UTP23c.505G>A (p.Val169Met)
c.363+1231G>A (n.363+1231G>A)
c.188+4806G>A (n.188+4806G>A)
c.45+1231G>A (n.45+1231G>A)
n.411G>A
n.411+1231G>A
8g.116771597G>CCA372072802UTP23c.505G>C (p.Val169Leu)
c.363+1231G>C (n.363+1231G>C)
c.188+4806G>C (n.188+4806G>C)
c.45+1231G>C (n.45+1231G>C)
n.411G>C
n.411+1231G>C
8g.116771597G>TCA372072805UTP23c.505G>T (p.Val169Leu)
c.363+1231G>T (n.363+1231G>T)
c.188+4806G>T (n.188+4806G>T)
c.45+1231G>T (n.45+1231G>T)
n.411G>T
n.411+1231G>T
8g.116771598T>ACA372072809UTP23c.506T>A (p.Val169Glu)
c.363+1232T>A (n.363+1232T>A)
c.188+4807T>A (n.188+4807T>A)
c.45+1232T>A (n.45+1232T>A)
n.412T>A
n.411+1232T>A
8g.116771598T>CCA372072815UTP23c.506T>C (p.Val169Ala)
c.363+1232T>C (n.363+1232T>C)
c.188+4807T>C (n.188+4807T>C)
c.45+1232T>C (n.45+1232T>C)
n.412T>C
n.411+1232T>C
8g.116771598T>GCA372072813UTP23c.506T>G (p.Val169Gly)
c.363+1232T>G (n.363+1232T>G)
c.188+4807T>G (n.188+4807T>G)
c.45+1232T>G (n.45+1232T>G)
n.412T>G
n.411+1232T>G
8g.116771599G>ACA462660078UTP23c.507G>A (p.Val169=)
c.363+1233G>A (n.363+1233G>A)
c.188+4808G>A (n.188+4808G>A)
c.45+1233G>A (n.45+1233G>A)
n.413G>A
n.411+1233G>A
8g.116771599G>CCA462660079UTP23c.507G>C (p.Val169=)
c.363+1233G>C (n.363+1233G>C)
c.188+4808G>C (n.188+4808G>C)
c.45+1233G>C (n.45+1233G>C)
n.413G>C
n.411+1233G>C
8g.116771599G>TCA462660080UTP23c.507G>T (p.Val169=)
c.363+1233G>T (n.363+1233G>T)
c.188+4808G>T (n.188+4808G>T)
c.45+1233G>T (n.45+1233G>T)
n.413G>T
n.411+1233G>T
8g.116771600C>ACA372072818UTP23c.508C>A (p.His170Asn)
c.363+1234C>A (n.363+1234C>A)
c.188+4809C>A (n.188+4809C>A)
c.45+1234C>A (n.45+1234C>A)
n.414C>A
n.411+1234C>A
 COSMIC
8g.116771600C>GCA372072822UTP23c.508C>G (p.His170Asp)
c.363+1234C>G (n.363+1234C>G)
c.188+4809C>G (n.188+4809C>G)
c.45+1234C>G (n.45+1234C>G)
n.414C>G
n.411+1234C>G
8g.116771600C>TCA372072827UTP23c.508C>T (p.His170Tyr)
c.363+1234C>T (n.363+1234C>T)
c.188+4809C>T (n.188+4809C>T)
c.45+1234C>T (n.45+1234C>T)
n.414C>T
n.411+1234C>T
8g.116771601A=CA1813484102UTP23c.509A= (p.His170=)
c.363+1235A= (n.363+1235A=)
c.188+4810A= (n.188+4810A=)
c.45+1235A= (n.45+1235A=)
n.415A=
n.411+1235A=
8g.116771601A>CCA372072833UTP23c.509A>C (p.His170Pro)
c.363+1235A>C (n.363+1235A>C)
c.188+4810A>C (n.188+4810A>C)
c.45+1235A>C (n.45+1235A>C)
n.415A>C
n.411+1235A>C
8g.116771601A>GCA4852594UTP23c.509A>G (p.His170Arg)
c.363+1235A>G (n.363+1235A>G)
c.188+4810A>G (n.188+4810A>G)
c.45+1235A>G (n.45+1235A>G)
n.415A>G
n.411+1235A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771601A>TCA372072838UTP23c.509A>T (p.His170Leu)
c.363+1235A>T (n.363+1235A>T)
c.188+4810A>T (n.188+4810A>T)
c.45+1235A>T (n.45+1235A>T)
n.415A>T
n.411+1235A>T
8g.116771602T>ACA372072844UTP23c.510T>A (p.His170Gln)
c.363+1236T>A (n.363+1236T>A)
c.188+4811T>A (n.188+4811T>A)
c.45+1236T>A (n.45+1236T>A)
n.416T>A
n.411+1236T>A
8g.116771602T>CCA462660081UTP23c.510T>C (p.His170=)
c.363+1236T>C (n.363+1236T>C)
c.188+4811T>C (n.188+4811T>C)
c.45+1236T>C (n.45+1236T>C)
n.416T>C
n.411+1236T>C
8g.116771602T>GCA372072846UTP23c.510T>G (p.His170Gln)
c.363+1236T>G (n.363+1236T>G)
c.188+4811T>G (n.188+4811T>G)
c.45+1236T>G (n.45+1236T>G)
n.416T>G
n.411+1236T>G
8g.116771603G>ACA372072847UTP23c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.363+1237G>A (n.363+1237G>A)
c.188+4812G>A (n.188+4812G>A)
c.45+1237G>A (n.45+1237G>A)
n.417G>A
n.411+1237G>A
8g.116771603G>CCA372072848UTP23c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.363+1237G>C (n.363+1237G>C)
c.188+4812G>C (n.188+4812G>C)
c.45+1237G>C (n.45+1237G>C)
n.417G>C
n.411+1237G>C
8g.116771603G>TCA372072850UTP23c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.363+1237G>T (n.363+1237G>T)
c.188+4812G>T (n.188+4812G>T)
c.45+1237G>T (n.45+1237G>T)
n.417G>T
n.411+1237G>T
8g.116771604A=CA1813484109UTP23c.512A= (p.Glu171=)
c.363+1238A= (n.363+1238A=)
c.188+4813A= (n.188+4813A=)
c.45+1238A= (n.45+1238A=)
n.418A=
n.411+1238A=
8g.116771604A>CCA184923327UTP23c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.363+1238A>C (n.363+1238A>C)
c.188+4813A>C (n.188+4813A>C)
c.45+1238A>C (n.45+1238A>C)
n.418A>C
n.411+1238A>C
 dbSNP
8g.116771604A>GCA372072854UTP23c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.363+1238A>G (n.363+1238A>G)
c.188+4813A>G (n.188+4813A>G)
c.45+1238A>G (n.45+1238A>G)
n.418A>G
n.411+1238A>G
8g.116771604A>TCA372072852UTP23c.512A>T (p.Glu171Val)
c.363+1238A>T (n.363+1238A>T)
c.188+4813A>T (n.188+4813A>T)
c.45+1238A>T (n.45+1238A>T)
n.418A>T
n.411+1238A>T
8g.116771605G>ACA462660082UTP23c.513G>A (p.Glu171=)
c.363+1239G>A (n.363+1239G>A)
c.188+4814G>A (n.188+4814G>A)
c.45+1239G>A (n.45+1239G>A)
n.419G>A
n.411+1239G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771605G>CCA372072855UTP23c.513G>C (p.Glu171Asp)
c.363+1239G>C (n.363+1239G>C)
c.188+4814G>C (n.188+4814G>C)
c.45+1239G>C (n.45+1239G>C)
n.419G>C
n.411+1239G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771605G=CA1813484114UTP23c.513G= (p.Glu171=)
c.363+1239G= (n.363+1239G=)
c.188+4814G= (n.188+4814G=)
c.45+1239G= (n.45+1239G=)
n.419G=
n.411+1239G=
8g.116771605G>TCA372072858UTP23c.513G>T (p.Glu171Asp)
c.363+1239G>T (n.363+1239G>T)
c.188+4814G>T (n.188+4814G>T)
c.45+1239G>T (n.45+1239G>T)
n.419G>T
n.411+1239G>T
 dbSNP
8g.116771606A>CCA372072868UTP23c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.363+1240A>C (n.363+1240A>C)
c.188+4815A>C (n.188+4815A>C)
c.45+1240A>C (n.45+1240A>C)
n.420A>C
n.411+1240A>C
8g.116771606A>GCA372072878UTP23c.514A>G (p.Lys172Glu)
c.363+1240A>G (n.363+1240A>G)
c.188+4815A>G (n.188+4815A>G)
c.45+1240A>G (n.45+1240A>G)
n.420A>G
n.411+1240A>G
 gnomAD v4
8g.116771606A>TCA372072880UTP23c.514A>T (p.Lys172Ter)
c.363+1240A>T (n.363+1240A>T)
c.188+4815A>T (n.188+4815A>T)
c.45+1240A>T (n.45+1240A>T)
n.420A>T
n.411+1240A>T
8g.116771607A=CA1813484117UTP23c.515A= (p.Lys172=)
c.363+1241A= (n.363+1241A=)
c.188+4816A= (n.188+4816A=)
c.45+1241A= (n.45+1241A=)
n.421A=
n.411+1241A=
8g.116771607A>CCA184923329UTP23c.515A>C (p.Lys172Thr)
c.363+1241A>C (n.363+1241A>C)
c.188+4816A>C (n.188+4816A>C)
c.45+1241A>C (n.45+1241A>C)
n.421A>C
n.411+1241A>C
 dbSNP
8g.116771607A>GCA372072890UTP23c.515A>G (p.Lys172Arg)
c.363+1241A>G (n.363+1241A>G)
c.188+4816A>G (n.188+4816A>G)
c.45+1241A>G (n.45+1241A>G)
n.421A>G
n.411+1241A>G
8g.116771607A>TCA372072893UTP23c.515A>T (p.Lys172Ile)
c.363+1241A>T (n.363+1241A>T)
c.188+4816A>T (n.188+4816A>T)
c.45+1241A>T (n.45+1241A>T)
n.421A>T
n.411+1241A>T
 gnomAD v4
8g.116771608A=CA1813484121UTP23c.516A= (p.Lys172=)
c.363+1242A= (n.363+1242A=)
c.188+4817A= (n.188+4817A=)
c.45+1242A= (n.45+1242A=)
n.422A=
n.411+1242A=
8g.116771608A>CCA372072896UTP23c.516A>C (p.Lys172Asn)
c.363+1242A>C (n.363+1242A>C)
c.188+4817A>C (n.188+4817A>C)
c.45+1242A>C (n.45+1242A>C)
n.422A>C
n.411+1242A>C
8g.116771608A>GCA462660083UTP23c.516A>G (p.Lys172=)
c.363+1242A>G (n.363+1242A>G)
c.188+4817A>G (n.188+4817A>G)
c.45+1242A>G (n.45+1242A>G)
n.422A>G
n.411+1242A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771608A>TCA372072899UTP23c.516A>T (p.Lys172Asn)
c.363+1242A>T (n.363+1242A>T)
c.188+4817A>T (n.188+4817A>T)
c.45+1242A>T (n.45+1242A>T)
n.422A>T
n.411+1242A>T
8g.116771609G>ACA372072903UTP23c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.363+1243G>A (n.363+1243G>A)
c.188+4818G>A (n.188+4818G>A)
c.45+1243G>A (n.45+1243G>A)
n.423G>A
n.411+1243G>A
 gnomAD v4
8g.116771609G>CCA372072905UTP23c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.363+1243G>C (n.363+1243G>C)
c.188+4818G>C (n.188+4818G>C)
c.45+1243G>C (n.45+1243G>C)
n.423G>C
n.411+1243G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771609G=CA1813484123UTP23c.517G= (p.Glu173=)
c.363+1243G= (n.363+1243G=)
c.188+4818G= (n.188+4818G=)
c.45+1243G= (n.45+1243G=)
n.423G=
n.411+1243G=
8g.116771609G>TCA372072908UTP23c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.363+1243G>T (n.363+1243G>T)
c.188+4818G>T (n.188+4818G>T)
c.45+1243G>T (n.45+1243G>T)
n.423G>T
n.411+1243G>T
 COSMIC
8g.116771609_116771610delinsGACA1813484125UTP23c.517_518delinsGA (p.Glu173=)
c.363+1243_363+1244delinsGA (n.363+1243_363+1244delinsGA)
c.188+4818_188+4819delinsGA (n.188+4818_188+4819delinsGA)
c.45+1243_45+1244delinsGA (n.45+1243_45+1244delinsGA)
n.423_424delinsGA
n.411+1243_411+1244delinsGA
8g.116771610A>CCA372072912UTP23c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.363+1244A>C (n.363+1244A>C)
c.188+4819A>C (n.188+4819A>C)
c.45+1244A>C (n.45+1244A>C)
n.424A>C
n.411+1244A>C
8g.116771610A>GCA372072917UTP23c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.363+1244A>G (n.363+1244A>G)
c.188+4819A>G (n.188+4819A>G)
c.45+1244A>G (n.45+1244A>G)
n.424A>G
n.411+1244A>G
8g.116771610A>TCA372072916UTP23c.518A>T (p.Glu173Val)
c.363+1244A>T (n.363+1244A>T)
c.188+4819A>T (n.188+4819A>T)
c.45+1244A>T (n.45+1244A>T)
n.424A>T
n.411+1244A>T
 gnomAD v4
8g.116771612delCA584816145UTP23c.520del (p.Ser174ValfsTer11)
c.363+1246del (n.363+1246del)
c.188+4821del (n.188+4821del)
c.45+1246del (n.45+1246del)
n.426del
n.411+1246del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771611A>CCA372072918UTP23c.519A>C (p.Glu173Asp)
c.363+1245A>C (n.363+1245A>C)
c.188+4820A>C (n.188+4820A>C)
c.45+1245A>C (n.45+1245A>C)
n.425A>C
n.411+1245A>C
8g.116771611A>GCA462660084UTP23c.519A>G (p.Glu173=)
c.363+1245A>G (n.363+1245A>G)
c.188+4820A>G (n.188+4820A>G)
c.45+1245A>G (n.45+1245A>G)
n.425A>G
n.411+1245A>G
8g.116771611A>TCA372072920UTP23c.519A>T (p.Glu173Asp)
c.363+1245A>T (n.363+1245A>T)
c.188+4820A>T (n.188+4820A>T)
c.45+1245A>T (n.45+1245A>T)
n.425A>T
n.411+1245A>T
8g.116771612A>CCA372072924UTP23c.520A>C (p.Ser174Arg)
c.363+1246A>C (n.363+1246A>C)
c.188+4821A>C (n.188+4821A>C)
c.45+1246A>C (n.45+1246A>C)
n.426A>C
n.411+1246A>C
8g.116771612A>GCA372072925UTP23c.520A>G (p.Ser174Gly)
c.363+1246A>G (n.363+1246A>G)
c.188+4821A>G (n.188+4821A>G)
c.45+1246A>G (n.45+1246A>G)
n.426A>G
n.411+1246A>G
8g.116771612A>TCA372072928UTP23c.520A>T (p.Ser174Cys)
c.363+1246A>T (n.363+1246A>T)
c.188+4821A>T (n.188+4821A>T)
c.45+1246A>T (n.45+1246A>T)
n.426A>T
n.411+1246A>T
8g.116771613G>ACA372072929UTP23c.521G>A (p.Ser174Asn)
c.363+1247G>A (n.363+1247G>A)
c.188+4822G>A (n.188+4822G>A)
c.45+1247G>A (n.45+1247G>A)
n.427G>A
n.411+1247G>A
8g.116771613G>CCA372072930UTP23c.521G>C (p.Ser174Thr)
c.363+1247G>C (n.363+1247G>C)
c.188+4822G>C (n.188+4822G>C)
c.45+1247G>C (n.45+1247G>C)
n.427G>C
n.411+1247G>C
8g.116771613G>TCA372072932UTP23c.521G>T (p.Ser174Ile)
c.363+1247G>T (n.363+1247G>T)
c.188+4822G>T (n.188+4822G>T)
c.45+1247G>T (n.45+1247G>T)
n.427G>T
n.411+1247G>T
8g.116771614T>ACA372072935UTP23c.522T>A (p.Ser174Arg)
c.363+1248T>A (n.363+1248T>A)
c.188+4823T>A (n.188+4823T>A)
c.45+1248T>A (n.45+1248T>A)
n.428T>A
n.411+1248T>A
8g.116771614T>CCA462660085UTP23c.522T>C (p.Ser174=)
c.363+1248T>C (n.363+1248T>C)
c.188+4823T>C (n.188+4823T>C)
c.45+1248T>C (n.45+1248T>C)
n.428T>C
n.411+1248T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771614T>GCA372072938UTP23c.522T>G (p.Ser174Arg)
c.363+1248T>G (n.363+1248T>G)
c.188+4823T>G (n.188+4823T>G)
c.45+1248T>G (n.45+1248T>G)
n.428T>G
n.411+1248T>G
8g.116771614T=CA1813484132UTP23c.522T= (p.Ser174=)
c.363+1248T= (n.363+1248T=)
c.188+4823T= (n.188+4823T=)
c.45+1248T= (n.45+1248T=)
n.428T=
n.411+1248T=
8g.116771615A>CCA372072952UTP23c.523A>C (p.Ile175Leu)
c.363+1249A>C (n.363+1249A>C)
c.188+4824A>C (n.188+4824A>C)
c.45+1249A>C (n.45+1249A>C)
n.429A>C
n.411+1249A>C
8g.116771615A>GCA372072949UTP23c.523A>G (p.Ile175Val)
c.363+1249A>G (n.363+1249A>G)
c.188+4824A>G (n.188+4824A>G)
c.45+1249A>G (n.45+1249A>G)
n.429A>G
n.411+1249A>G
8g.116771615A>TCA372072941UTP23c.523A>T (p.Ile175Phe)
c.363+1249A>T (n.363+1249A>T)
c.188+4824A>T (n.188+4824A>T)
c.45+1249A>T (n.45+1249A>T)
n.429A>T
n.411+1249A>T
8g.116771616T>ACA372072953UTP23c.524T>A (p.Ile175Asn)
c.363+1250T>A (n.363+1250T>A)
c.188+4825T>A (n.188+4825T>A)
c.45+1250T>A (n.45+1250T>A)
n.430T>A
n.411+1250T>A
8g.116771616T>CCA4852595UTP23c.524T>C (p.Ile175Thr)
c.363+1250T>C (n.363+1250T>C)
c.188+4825T>C (n.188+4825T>C)
c.45+1250T>C (n.45+1250T>C)
n.430T>C
n.411+1250T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771616T>GCA372072954UTP23c.524T>G (p.Ile175Ser)
c.363+1250T>G (n.363+1250T>G)
c.188+4825T>G (n.188+4825T>G)
c.45+1250T>G (n.45+1250T>G)
n.430T>G
n.411+1250T>G
8g.116771616T=CA1813484141UTP23c.524T= (p.Ile175=)
c.363+1250T= (n.363+1250T=)
c.188+4825T= (n.188+4825T=)
c.45+1250T= (n.45+1250T=)
n.430T=
n.411+1250T=
8g.116771617C>ACA462660086UTP23c.525C>A (p.Ile175=)
c.363+1251C>A (n.363+1251C>A)
c.188+4826C>A (n.188+4826C>A)
c.45+1251C>A (n.45+1251C>A)
n.431C>A
n.411+1251C>A
8g.116771617C>GCA372072958UTP23c.525C>G (p.Ile175Met)
c.363+1251C>G (n.363+1251C>G)
c.188+4826C>G (n.188+4826C>G)
c.45+1251C>G (n.45+1251C>G)
n.431C>G
n.411+1251C>G
8g.116771617C>TCA462660087UTP23c.525C>T (p.Ile175=)
c.363+1251C>T (n.363+1251C>T)
c.188+4826C>T (n.188+4826C>T)
c.45+1251C>T (n.45+1251C>T)
n.431C>T
n.411+1251C>T
8g.116771618A>CCA372072962UTP23c.526A>C (p.Lys176Gln)
c.363+1252A>C (n.363+1252A>C)
c.188+4827A>C (n.188+4827A>C)
c.45+1252A>C (n.45+1252A>C)
n.432A>C
n.411+1252A>C
8g.116771618A>GCA372072966UTP23c.526A>G (p.Lys176Glu)
c.363+1252A>G (n.363+1252A>G)
c.188+4827A>G (n.188+4827A>G)
c.45+1252A>G (n.45+1252A>G)
n.432A>G
n.411+1252A>G
8g.116771618A>TCA372072967UTP23c.526A>T (p.Lys176Ter)
c.363+1252A>T (n.363+1252A>T)
c.188+4827A>T (n.188+4827A>T)
c.45+1252A>T (n.45+1252A>T)
n.432A>T
n.411+1252A>T
8g.116771619A=CA1813484144UTP23c.527A= (p.Lys176=)
c.363+1253A= (n.363+1253A=)
c.188+4828A= (n.188+4828A=)
c.45+1253A= (n.45+1253A=)
n.433A=
n.411+1253A=
8g.116771619A>CCA372072972UTP23c.527A>C (p.Lys176Thr)
c.363+1253A>C (n.363+1253A>C)
c.188+4828A>C (n.188+4828A>C)
c.45+1253A>C (n.45+1253A>C)
n.433A>C
n.411+1253A>C
8g.116771619A>GCA4852596UTP23c.527A>G (p.Lys176Arg)
c.363+1253A>G (n.363+1253A>G)
c.188+4828A>G (n.188+4828A>G)
c.45+1253A>G (n.45+1253A>G)
n.433A>G
n.411+1253A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771619A>TCA4852597UTP23c.527A>T (p.Lys176Ile)
c.363+1253A>T (n.363+1253A>T)
c.188+4828A>T (n.188+4828A>T)
c.45+1253A>T (n.45+1253A>T)
n.433A>T
n.411+1253A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771620A>CCA372072977UTP23c.528A>C (p.Lys176Asn)
c.363+1254A>C (n.363+1254A>C)
c.188+4829A>C (n.188+4829A>C)
c.45+1254A>C (n.45+1254A>C)
n.434A>C
n.411+1254A>C
8g.116771620A>GCA462660088UTP23c.528A>G (p.Lys176=)
c.363+1254A>G (n.363+1254A>G)
c.188+4829A>G (n.188+4829A>G)
c.45+1254A>G (n.45+1254A>G)
n.434A>G
n.411+1254A>G
8g.116771620A>TCA372072982UTP23c.528A>T (p.Lys176Asn)
c.363+1254A>T (n.363+1254A>T)
c.188+4829A>T (n.188+4829A>T)
c.45+1254A>T (n.45+1254A>T)
n.434A>T
n.411+1254A>T
8g.116771621C>ACA372072984UTP23c.529C>A (p.His177Asn)
c.363+1255C>A (n.363+1255C>A)
c.188+4830C>A (n.188+4830C>A)
c.45+1255C>A (n.45+1255C>A)
n.435C>A
n.411+1255C>A
 gnomAD v4
8g.116771621C>GCA372072988UTP23c.529C>G (p.His177Asp)
c.363+1255C>G (n.363+1255C>G)
c.188+4830C>G (n.188+4830C>G)
c.45+1255C>G (n.45+1255C>G)
n.435C>G
n.411+1255C>G
8g.116771621C>TCA372072991UTP23c.529C>T (p.His177Tyr)
c.363+1255C>T (n.363+1255C>T)
c.188+4830C>T (n.188+4830C>T)
c.45+1255C>T (n.45+1255C>T)
n.435C>T
n.411+1255C>T
8g.116771622A>CCA372072999UTP23c.530A>C (p.His177Pro)
c.363+1256A>C (n.363+1256A>C)
c.188+4831A>C (n.188+4831A>C)
c.45+1256A>C (n.45+1256A>C)
n.436A>C
n.411+1256A>C
8g.116771622A>GCA372072994UTP23c.530A>G (p.His177Arg)
c.363+1256A>G (n.363+1256A>G)
c.188+4831A>G (n.188+4831A>G)
c.45+1256A>G (n.45+1256A>G)
n.436A>G
n.411+1256A>G
8g.116771622A>TCA372072997UTP23c.530A>T (p.His177Leu)
c.363+1256A>T (n.363+1256A>T)
c.188+4831A>T (n.188+4831A>T)
c.45+1256A>T (n.45+1256A>T)
n.436A>T
n.411+1256A>T
8g.116771623T>ACA372073001UTP23c.531T>A (p.His177Gln)
c.363+1257T>A (n.363+1257T>A)
c.188+4832T>A (n.188+4832T>A)
c.45+1257T>A (n.45+1257T>A)
n.437T>A
n.411+1257T>A
8g.116771623T>CCA462660089UTP23c.531T>C (p.His177=)
c.363+1257T>C (n.363+1257T>C)
c.188+4832T>C (n.188+4832T>C)
c.45+1257T>C (n.45+1257T>C)
n.437T>C
n.411+1257T>C
8g.116771623T>GCA372073004UTP23c.531T>G (p.His177Gln)
c.363+1257T>G (n.363+1257T>G)
c.188+4832T>G (n.188+4832T>G)
c.45+1257T>G (n.45+1257T>G)
n.437T>G
n.411+1257T>G
8g.116771624C>ACA372073006UTP23c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.363+1258C>A (n.363+1258C>A)
c.188+4833C>A (n.188+4833C>A)
c.45+1258C>A (n.45+1258C>A)
n.438C>A
n.411+1258C>A
 gnomAD v4
8g.116771624C>GCA372073007UTP23c.532C>G (p.Leu178Val)
c.363+1258C>G (n.363+1258C>G)
c.188+4833C>G (n.188+4833C>G)
c.45+1258C>G (n.45+1258C>G)
n.438C>G
n.411+1258C>G
8g.116771624C>TCA372073008UTP23c.532C>T (p.Leu178Phe)
c.363+1258C>T (n.363+1258C>T)
c.188+4833C>T (n.188+4833C>T)
c.45+1258C>T (n.45+1258C>T)
n.438C>T
n.411+1258C>T
8g.116771625T>ACA372073010UTP23c.533T>A (p.Leu178His)
c.363+1259T>A (n.363+1259T>A)
c.188+4834T>A (n.188+4834T>A)
c.45+1259T>A (n.45+1259T>A)
n.439T>A
n.411+1259T>A
8g.116771625T>CCA372073013UTP23c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.363+1259T>C (n.363+1259T>C)
c.188+4834T>C (n.188+4834T>C)
c.45+1259T>C (n.45+1259T>C)
n.439T>C
n.411+1259T>C
8g.116771625T>GCA372073014UTP23c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.363+1259T>G (n.363+1259T>G)
c.188+4834T>G (n.188+4834T>G)
c.45+1259T>G (n.45+1259T>G)
n.439T>G
n.411+1259T>G
8g.116771626C>ACA462660092UTP23c.534C>A (p.Leu178=)
c.363+1260C>A (n.363+1260C>A)
c.188+4835C>A (n.188+4835C>A)
c.45+1260C>A (n.45+1260C>A)
n.440C>A
n.411+1260C>A
8g.116771626C>GCA462660091UTP23c.534C>G (p.Leu178=)
c.363+1260C>G (n.363+1260C>G)
c.188+4835C>G (n.188+4835C>G)
c.45+1260C>G (n.45+1260C>G)
n.440C>G
n.411+1260C>G
8g.116771626C>TCA462660090UTP23c.534C>T (p.Leu178=)
c.363+1260C>T (n.363+1260C>T)
c.188+4835C>T (n.188+4835C>T)
c.45+1260C>T (n.45+1260C>T)
n.440C>T
n.411+1260C>T
8g.116771627A=CA1813484148UTP23c.535A= (p.Lys179=)
c.363+1261A= (n.363+1261A=)
c.188+4836A= (n.188+4836A=)
c.45+1261A= (n.45+1261A=)
n.441A=
n.411+1261A=
8g.116771627A>CCA372073018UTP23c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.363+1261A>C (n.363+1261A>C)
c.188+4836A>C (n.188+4836A>C)
c.45+1261A>C (n.45+1261A>C)
n.441A>C
n.411+1261A>C
 gnomAD v4
8g.116771627A>GCA372073027UTP23c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.363+1261A>G (n.363+1261A>G)
c.188+4836A>G (n.188+4836A>G)
c.45+1261A>G (n.45+1261A>G)
n.441A>G
n.411+1261A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771627A>TCA372073032UTP23c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.363+1261A>T (n.363+1261A>T)
c.188+4836A>T (n.188+4836A>T)
c.45+1261A>T (n.45+1261A>T)
n.441A>T
n.411+1261A>T
8g.116771628A=CA1813484152UTP23c.536A= (p.Lys179=)
c.363+1262A= (n.363+1262A=)
c.188+4837A= (n.188+4837A=)
c.45+1262A= (n.45+1262A=)
n.442A=
n.411+1262A=
8g.116771628A>CCA372073045UTP23c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.363+1262A>C (n.363+1262A>C)
c.188+4837A>C (n.188+4837A>C)
c.45+1262A>C (n.45+1262A>C)
n.442A>C
n.411+1262A>C
8g.116771628A>GCA4852598UTP23c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.363+1262A>G (n.363+1262A>G)
c.188+4837A>G (n.188+4837A>G)
c.45+1262A>G (n.45+1262A>G)
n.442A>G
n.411+1262A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.116771628A>TCA372073040UTP23c.536A>T (p.Lys179Ile)
c.363+1262A>T (n.363+1262A>T)
c.188+4837A>T (n.188+4837A>T)
c.45+1262A>T (n.45+1262A>T)
n.442A>T
n.411+1262A>T
8g.116771629A>CCA372073048UTP23c.537A>C (p.Lys179Asn)
c.363+1263A>C (n.363+1263A>C)
c.188+4838A>C (n.188+4838A>C)
c.45+1263A>C (n.45+1263A>C)
n.443A>C
n.411+1263A>C
8g.116771629A>GCA462660093UTP23c.537A>G (p.Lys179=)
c.363+1263A>G (n.363+1263A>G)
c.188+4838A>G (n.188+4838A>G)
c.45+1263A>G (n.45+1263A>G)
n.443A>G
n.411+1263A>G
8g.116771629A>TCA372073051UTP23c.537A>T (p.Lys179Asn)
c.363+1263A>T (n.363+1263A>T)
c.188+4838A>T (n.188+4838A>T)
c.45+1263A>T (n.45+1263A>T)
n.443A>T
n.411+1263A>T
8g.116771630G>ACA372073052UTP23c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.363+1264G>A (n.363+1264G>A)
c.188+4839G>A (n.188+4839G>A)
c.45+1264G>A (n.45+1264G>A)
n.444G>A
n.411+1264G>A
8g.116771630G>CCA4852599UTP23c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.363+1264G>C (n.363+1264G>C)
c.188+4839G>C (n.188+4839G>C)
c.45+1264G>C (n.45+1264G>C)
n.444G>C
n.411+1264G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771630G=CA1813484156UTP23c.538G= (p.Glu180=)
c.363+1264G= (n.363+1264G=)
c.188+4839G= (n.188+4839G=)
c.45+1264G= (n.45+1264G=)
n.444G=
n.411+1264G=
8g.116771630G>TCA372073054UTP23c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.363+1264G>T (n.363+1264G>T)
c.188+4839G>T (n.188+4839G>T)
c.45+1264G>T (n.45+1264G>T)
n.444G>T
n.411+1264G>T
8g.116771631A=CA1813484160UTP23c.539A= (p.Glu180=)
c.363+1265A= (n.363+1265A=)
c.188+4840A= (n.188+4840A=)
c.45+1265A= (n.45+1265A=)
n.445A=
n.411+1265A=
8g.116771631A>CCA4852600UTP23c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.363+1265A>C (n.363+1265A>C)
c.188+4840A>C (n.188+4840A>C)
c.45+1265A>C (n.45+1265A>C)
n.445A>C
n.411+1265A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771631A>GCA372073071UTP23c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.363+1265A>G (n.363+1265A>G)
c.188+4840A>G (n.188+4840A>G)
c.45+1265A>G (n.45+1265A>G)
n.445A>G
n.411+1265A>G
8g.116771631A>TCA372073073UTP23c.539A>T (p.Glu180Val)
c.363+1265A>T (n.363+1265A>T)
c.188+4840A>T (n.188+4840A>T)
c.45+1265A>T (n.45+1265A>T)
n.445A>T
n.411+1265A>T
8g.116771632G>ACA462660094UTP23c.540G>A (p.Glu180=)
c.363+1266G>A (n.363+1266G>A)
c.188+4841G>A (n.188+4841G>A)
c.45+1266G>A (n.45+1266G>A)
n.446G>A
n.411+1266G>A
 gnomAD v4
8g.116771632G>CCA4852601UTP23c.540G>C (p.Glu180Asp)
c.363+1266G>C (n.363+1266G>C)
c.188+4841G>C (n.188+4841G>C)
c.45+1266G>C (n.45+1266G>C)
n.446G>C
n.411+1266G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771632G=CA1813484165UTP23c.540G= (p.Glu180=)
c.363+1266G= (n.363+1266G=)
c.188+4841G= (n.188+4841G=)
c.45+1266G= (n.45+1266G=)
n.446G=
n.411+1266G=
8g.116771632G>TCA372073076UTP23c.540G>T (p.Glu180Asp)
c.363+1266G>T (n.363+1266G>T)
c.188+4841G>T (n.188+4841G>T)
c.45+1266G>T (n.45+1266G>T)
n.446G>T
n.411+1266G>T
8g.116771633G>ACA372073079UTP23c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.363+1267G>A (n.363+1267G>A)
c.188+4842G>A (n.188+4842G>A)
c.45+1267G>A (n.45+1267G>A)
n.447G>A
n.411+1267G>A
8g.116771633G>CCA372073080UTP23c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.363+1267G>C (n.363+1267G>C)
c.188+4842G>C (n.188+4842G>C)
c.45+1267G>C (n.45+1267G>C)
n.447G>C
n.411+1267G>C
8g.116771633G>TCA372073081UTP23c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.363+1267G>T (n.363+1267G>T)
c.188+4842G>T (n.188+4842G>T)
c.45+1267G>T (n.45+1267G>T)
n.447G>T
n.411+1267G>T
8g.116771634A>CCA372073087UTP23c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.363+1268A>C (n.363+1268A>C)
c.188+4843A>C (n.188+4843A>C)
c.45+1268A>C (n.45+1268A>C)
n.448A>C
n.411+1268A>C
8g.116771634A>GCA372073083UTP23c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.363+1268A>G (n.363+1268A>G)
c.188+4843A>G (n.188+4843A>G)
c.45+1268A>G (n.45+1268A>G)
n.448A>G
n.411+1268A>G
 dbSNP
8g.116771634A>TCA372073085UTP23c.542A>T (p.Glu181Val)
c.363+1268A>T (n.363+1268A>T)
c.188+4843A>T (n.188+4843A>T)
c.45+1268A>T (n.45+1268A>T)
n.448A>T
n.411+1268A>T
8g.116771635A=CA1813484171UTP23c.543A= (p.Glu181=)
c.363+1269A= (n.363+1269A=)
c.188+4844A= (n.188+4844A=)
c.45+1269A= (n.45+1269A=)
n.449A=
n.411+1269A=
8g.116771635A>CCA372073088UTP23c.543A>C (p.Glu181Asp)
c.363+1269A>C (n.363+1269A>C)
c.188+4844A>C (n.188+4844A>C)
c.45+1269A>C (n.45+1269A>C)
n.449A>C
n.411+1269A>C
8g.116771635A>GCA4852602UTP23c.543A>G (p.Glu181=)
c.363+1269A>G (n.363+1269A>G)
c.188+4844A>G (n.188+4844A>G)
c.45+1269A>G (n.45+1269A>G)
n.449A>G
n.411+1269A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771635A>TCA372073096UTP23c.543A>T (p.Glu181Asp)
c.363+1269A>T (n.363+1269A>T)
c.188+4844A>T (n.188+4844A>T)
c.45+1269A>T (n.45+1269A>T)
n.449A>T
n.411+1269A>T
 dbSNP
8g.116771636C>ACA4852603UTP23c.544C>A (p.Gln182Lys)
c.363+1270C>A (n.363+1270C>A)
c.188+4845C>A (n.188+4845C>A)
c.45+1270C>A (n.45+1270C>A)
n.450C>A
n.411+1270C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771636C=CA1813484175UTP23c.544C= (p.Gln182=)
c.363+1270C= (n.363+1270C=)
c.188+4845C= (n.188+4845C=)
c.45+1270C= (n.45+1270C=)
n.450C=
n.411+1270C=
8g.116771636C>GCA372073101UTP23c.544C>G (p.Gln182Glu)
c.363+1270C>G (n.363+1270C>G)
c.188+4845C>G (n.188+4845C>G)
c.45+1270C>G (n.45+1270C>G)
n.450C>G
n.411+1270C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.116771636C>TCA372073103UTP23c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.363+1270C>T (n.363+1270C>T)
c.188+4845C>T (n.188+4845C>T)
c.45+1270C>T (n.45+1270C>T)
n.450C>T
n.411+1270C>T
8g.116771637A>CCA372073108UTP23c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.363+1271A>C (n.363+1271A>C)
c.188+4846A>C (n.188+4846A>C)
c.45+1271A>C (n.45+1271A>C)
n.451A>C
n.411+1271A>C
8g.116771637A>GCA372073110UTP23c.545A>G (p.Gln182Arg)
c.363+1271A>G (n.363+1271A>G)
c.188+4846A>G (n.188+4846A>G)
c.45+1271A>G (n.45+1271A>G)
n.451A>G
n.411+1271A>G
8g.116771637A>TCA372073111UTP23c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.363+1271A>T (n.363+1271A>T)
c.188+4846A>T (n.188+4846A>T)
c.45+1271A>T (n.45+1271A>T)
n.451A>T
n.411+1271A>T
8g.116771638G>ACA462660095UTP23c.546G>A (p.Gln182=)
c.363+1272G>A (n.363+1272G>A)
c.188+4847G>A (n.188+4847G>A)
c.45+1272G>A (n.45+1272G>A)
n.452G>A
n.411+1272G>A
 gnomAD v4
8g.116771638G>CCA372073112UTP23c.546G>C (p.Gln182His)
c.363+1272G>C (n.363+1272G>C)
c.188+4847G>C (n.188+4847G>C)
c.45+1272G>C (n.45+1272G>C)
n.452G>C
n.411+1272G>C
8g.116771638G>TCA372073114UTP23c.546G>T (p.Gln182His)
c.363+1272G>T (n.363+1272G>T)
c.188+4847G>T (n.188+4847G>T)
c.45+1272G>T (n.45+1272G>T)
n.452G>T
n.411+1272G>T
8g.116771639G>ACA372073117UTP23c.547G>A (p.Gly183Ser)
c.363+1273G>A (n.363+1273G>A)
c.188+4848G>A (n.188+4848G>A)
c.45+1273G>A (n.45+1273G>A)
n.453G>A
n.411+1273G>A
8g.116771639G>CCA372073121UTP23c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.363+1273G>C (n.363+1273G>C)
c.188+4848G>C (n.188+4848G>C)
c.45+1273G>C (n.45+1273G>C)
n.453G>C
n.411+1273G>C
 gnomAD v4
8g.116771639G>TCA372073118UTP23c.547G>T (p.Gly183Cys)
c.363+1273G>T (n.363+1273G>T)
c.188+4848G>T (n.188+4848G>T)
c.45+1273G>T (n.45+1273G>T)
n.453G>T
n.411+1273G>T
8g.116771640G>ACA372073124UTP23c.548G>A (p.Gly183Asp)
c.363+1274G>A (n.363+1274G>A)
c.188+4849G>A (n.188+4849G>A)
c.45+1274G>A (n.45+1274G>A)
n.454G>A
n.411+1274G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.116771640G>CCA372073126UTP23c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.363+1274G>C (n.363+1274G>C)
c.188+4849G>C (n.188+4849G>C)
c.45+1274G>C (n.45+1274G>C)
n.454G>C
n.411+1274G>C
8g.116771640G=CA1813484181UTP23c.548G= (p.Gly183=)
c.363+1274G= (n.363+1274G=)
c.188+4849G= (n.188+4849G=)
c.45+1274G= (n.45+1274G=)
n.454G=
n.411+1274G=
8g.116771640G>TCA372073125UTP23c.548G>T (p.Gly183Val)
c.363+1274G>T (n.363+1274G>T)
c.188+4849G>T (n.188+4849G>T)
c.45+1274G>T (n.45+1274G>T)
n.454G>T
n.411+1274G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.116771641T>ACA462660096UTP23c.549T>A (p.Gly183=)
c.363+1275T>A (n.363+1275T>A)
c.188+4850T>A (n.188+4850T>A)
c.45+1275T>A (n.45+1275T>A)
n.455T>A
n.411+1275T>A
8g.116771641T>CCA462660097UTP23c.549T>C (p.Gly183=)
c.363+1275T>C (n.363+1275T>C)
c.188+4850T>C (n.188+4850T>C)
c.45+1275T>C (n.45+1275T>C)
n.455T>C
n.411+1275T>C
8g.116771641T>GCA4852604UTP23c.549T>G (p.Gly183=)
c.363+1275T>G (n.363+1275T>G)
c.188+4850T>G (n.188+4850T>G)
c.45+1275T>G (n.45+1275T>G)
n.455T>G
n.411+1275T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771641T=CA1813484185UTP23c.549T= (p.Gly183=)
c.363+1275T= (n.363+1275T=)
c.188+4850T= (n.188+4850T=)
c.45+1275T= (n.45+1275T=)
n.455T=
n.411+1275T=
8g.116771642T>ACA372073132UTP23c.550T>A (p.Leu184Ile)
c.363+1276T>A (n.363+1276T>A)
c.188+4851T>A (n.188+4851T>A)
c.45+1276T>A (n.45+1276T>A)
n.456T>A
n.411+1276T>A
8g.116771642T>CCA462660098UTP23c.550T>C (p.Leu184=)
c.363+1276T>C (n.363+1276T>C)
c.188+4851T>C (n.188+4851T>C)
c.45+1276T>C (n.45+1276T>C)
n.456T>C
n.411+1276T>C
8g.116771642T>GCA372073130UTP23c.550T>G (p.Leu184Val)
c.363+1276T>G (n.363+1276T>G)
c.188+4851T>G (n.188+4851T>G)
c.45+1276T>G (n.45+1276T>G)
n.456T>G
n.411+1276T>G
8g.116771643T>ACA372073138UTP23c.551T>A (p.Leu184Ter)
c.363+1277T>A (n.363+1277T>A)
c.188+4852T>A (n.188+4852T>A)
c.45+1277T>A (n.45+1277T>A)
n.457T>A
n.411+1277T>A
8g.116771643T>CCA372073136UTP23c.551T>C (p.Leu184Ser)
c.363+1277T>C (n.363+1277T>C)
c.188+4852T>C (n.188+4852T>C)
c.45+1277T>C (n.45+1277T>C)
n.457T>C
n.411+1277T>C
8g.116771643T>GCA372073137UTP23c.551T>G (p.Leu184Ter)
c.363+1277T>G (n.363+1277T>G)
c.188+4852T>G (n.188+4852T>G)
c.45+1277T>G (n.45+1277T>G)
n.457T>G
n.411+1277T>G
8g.116771644A=CA1813484189UTP23c.552A= (p.Leu184=)
c.363+1278A= (n.363+1278A=)
c.188+4853A= (n.188+4853A=)
c.45+1278A= (n.45+1278A=)
n.458A=
n.411+1278A=
8g.116771644A>CCA372073139UTP23c.552A>C (p.Leu184Phe)
c.363+1278A>C (n.363+1278A>C)
c.188+4853A>C (n.188+4853A>C)
c.45+1278A>C (n.45+1278A>C)
n.458A>C
n.411+1278A>C
8g.116771644A>GCA462660099UTP23c.552A>G (p.Leu184=)
c.363+1278A>G (n.363+1278A>G)
c.188+4853A>G (n.188+4853A>G)
c.45+1278A>G (n.45+1278A>G)
n.458A>G
n.411+1278A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771644A>TCA372073141UTP23c.552A>T (p.Leu184Phe)
c.363+1278A>T (n.363+1278A>T)
c.188+4853A>T (n.188+4853A>T)
c.45+1278A>T (n.45+1278A>T)
n.458A>T
n.411+1278A>T
8g.116771645G>ACA372073145UTP23c.553G>A (p.Val185Met)
c.363+1279G>A (n.363+1279G>A)
c.188+4854G>A (n.188+4854G>A)
c.45+1279G>A (n.45+1279G>A)
n.459G>A
n.411+1279G>A
 gnomAD v4
8g.116771645G>CCA372073150UTP23c.553G>C (p.Val185Leu)
c.363+1279G>C (n.363+1279G>C)
c.188+4854G>C (n.188+4854G>C)
c.45+1279G>C (n.45+1279G>C)
n.459G>C
n.411+1279G>C
8g.116771645G>TCA372073153UTP23c.553G>T (p.Val185Leu)
c.363+1279G>T (n.363+1279G>T)
c.188+4854G>T (n.188+4854G>T)
c.45+1279G>T (n.45+1279G>T)
n.459G>T
n.411+1279G>T
8g.116771646T>ACA372073163UTP23c.554T>A (p.Val185Glu)
c.363+1280T>A (n.363+1280T>A)
c.188+4855T>A (n.188+4855T>A)
c.45+1280T>A (n.45+1280T>A)
n.460T>A
n.411+1280T>A
8g.116771646T>CCA372073164UTP23c.554T>C (p.Val185Ala)
c.363+1280T>C (n.363+1280T>C)
c.188+4855T>C (n.188+4855T>C)
c.45+1280T>C (n.45+1280T>C)
n.460T>C
n.411+1280T>C
8g.116771646T>GCA372073171UTP23c.554T>G (p.Val185Gly)
c.363+1280T>G (n.363+1280T>G)
c.188+4855T>G (n.188+4855T>G)
c.45+1280T>G (n.45+1280T>G)
n.460T>G
n.411+1280T>G
8g.116771647G>ACA462660102UTP23c.555G>A (p.Val185=)
c.363+1281G>A (n.363+1281G>A)
c.188+4856G>A (n.188+4856G>A)
c.45+1281G>A (n.45+1281G>A)
n.461G>A
n.411+1281G>A
 COSMIC
8g.116771647G>CCA462660100UTP23c.555G>C (p.Val185=)
c.363+1281G>C (n.363+1281G>C)
c.188+4856G>C (n.188+4856G>C)
c.45+1281G>C (n.45+1281G>C)
n.461G>C
n.411+1281G>C
8g.116771647G>TCA462660101UTP23c.555G>T (p.Val185=)
c.363+1281G>T (n.363+1281G>T)
c.188+4856G>T (n.188+4856G>T)
c.45+1281G>T (n.45+1281G>T)
n.461G>T
n.411+1281G>T
 COSMIC
8g.116771647_116771648delinsGACA1813484192UTP23c.555_556delinsGA (p.Val185=)
c.363+1281_363+1282delinsGA (n.363+1281_363+1282delinsGA)
c.188+4856_188+4857delinsGA (n.188+4856_188+4857delinsGA)
c.45+1281_45+1282delinsGA (n.45+1281_45+1282delinsGA)
n.461_462delinsGA
n.411+1281_411+1282delinsGA
8g.116771648A>CCA372073174UTP23c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.363+1282A>C (n.363+1282A>C)
c.188+4857A>C (n.188+4857A>C)
c.45+1282A>C (n.45+1282A>C)
n.462A>C
n.411+1282A>C
8g.116771648A>GCA372073177UTP23c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.363+1282A>G (n.363+1282A>G)
c.188+4857A>G (n.188+4857A>G)
c.45+1282A>G (n.45+1282A>G)
n.462A>G
n.411+1282A>G
8g.116771648A>TCA372073178UTP23c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.363+1282A>T (n.363+1282A>T)
c.188+4857A>T (n.188+4857A>T)
c.45+1282A>T (n.45+1282A>T)
n.462A>T
n.411+1282A>T
8g.116771652delCA1813484194UTP23c.560del (p.Asn187ThrfsTer13)
c.363+1286del (n.363+1286del)
c.188+4861del (n.188+4861del)
c.45+1286del (n.45+1286del)
n.466del
n.411+1286del
 dbSNP
8g.116771649A>CCA372073179UTP23c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.363+1283A>C (n.363+1283A>C)
c.188+4858A>C (n.188+4858A>C)
c.45+1283A>C (n.45+1283A>C)
n.463A>C
n.411+1283A>C
8g.116771649A>GCA372073183UTP23c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.363+1283A>G (n.363+1283A>G)
c.188+4858A>G (n.188+4858A>G)
c.45+1283A>G (n.45+1283A>G)
n.463A>G
n.411+1283A>G
8g.116771649A>TCA372073181UTP23c.557A>T (p.Lys186Ile)
c.363+1283A>T (n.363+1283A>T)
c.188+4858A>T (n.188+4858A>T)
c.45+1283A>T (n.45+1283A>T)
n.463A>T
n.411+1283A>T
8g.116771650A>CCA372073185UTP23c.558A>C (p.Lys186Asn)
c.363+1284A>C (n.363+1284A>C)
c.188+4859A>C (n.188+4859A>C)
c.45+1284A>C (n.45+1284A>C)
n.464A>C
n.411+1284A>C
8g.116771650A>GCA462660103UTP23c.558A>G (p.Lys186=)
c.363+1284A>G (n.363+1284A>G)
c.188+4859A>G (n.188+4859A>G)
c.45+1284A>G (n.45+1284A>G)
n.464A>G
n.411+1284A>G
8g.116771650A>TCA372073193UTP23c.558A>T (p.Lys186Asn)
c.363+1284A>T (n.363+1284A>T)
c.188+4859A>T (n.188+4859A>T)
c.45+1284A>T (n.45+1284A>T)
n.464A>T
n.411+1284A>T
8g.116771651A>CCA372073195UTP23c.559A>C (p.Asn187His)
c.363+1285A>C (n.363+1285A>C)
c.188+4860A>C (n.188+4860A>C)
c.45+1285A>C (n.45+1285A>C)
n.465A>C
n.411+1285A>C
8g.116771651A>GCA372073196UTP23c.559A>G (p.Asn187Asp)
c.363+1285A>G (n.363+1285A>G)
c.188+4860A>G (n.188+4860A>G)
c.45+1285A>G (n.45+1285A>G)
n.465A>G
n.411+1285A>G
8g.116771651A>TCA372073197UTP23c.559A>T (p.Asn187Tyr)
c.363+1285A>T (n.363+1285A>T)
c.188+4860A>T (n.188+4860A>T)
c.45+1285A>T (n.45+1285A>T)
n.465A>T
n.411+1285A>T
8g.116771652A=CA1813484196UTP23c.560A= (p.Asn187=)
c.363+1286A= (n.363+1286A=)
c.188+4861A= (n.188+4861A=)
c.45+1286A= (n.45+1286A=)
n.466A=
n.411+1286A=
8g.116771652A>CCA372073201UTP23c.560A>C (p.Asn187Thr)
c.363+1286A>C (n.363+1286A>C)
c.188+4861A>C (n.188+4861A>C)
c.45+1286A>C (n.45+1286A>C)
n.466A>C
n.411+1286A>C
8g.116771652A>GCA372073203UTP23c.560A>G (p.Asn187Ser)
c.363+1286A>G (n.363+1286A>G)
c.188+4861A>G (n.188+4861A>G)
c.45+1286A>G (n.45+1286A>G)
n.466A>G
n.411+1286A>G
8g.116771652A>TCA372073205UTP23c.560A>T (p.Asn187Ile)
c.363+1286A>T (n.363+1286A>T)
c.188+4861A>T (n.188+4861A>T)
c.45+1286A>T (n.45+1286A>T)
n.466A>T
n.411+1286A>T
8g.116771653C>ACA372073208UTP23c.561C>A (p.Asn187Lys)
c.363+1287C>A (n.363+1287C>A)
c.188+4862C>A (n.188+4862C>A)
c.45+1287C>A (n.45+1287C>A)
n.467C>A
n.411+1287C>A
8g.116771653C>GCA372073210UTP23c.561C>G (p.Asn187Lys)
c.363+1287C>G (n.363+1287C>G)
c.188+4862C>G (n.188+4862C>G)
c.45+1287C>G (n.45+1287C>G)
n.467C>G
n.411+1287C>G
8g.116771653C>TCA462660104UTP23c.561C>T (p.Asn187=)
c.363+1287C>T (n.363+1287C>T)
c.188+4862C>T (n.188+4862C>T)
c.45+1287C>T (n.45+1287C>T)
n.467C>T
n.411+1287C>T
8g.116771653dupCA1813484199UTP23c.561dup (p.Thr188HisfsTer2)
c.363+1287dup (n.363+1287dup)
c.188+4862dup (n.188+4862dup)
c.45+1287dup (n.45+1287dup)
n.467dup
n.411+1287dup
 dbSNP
8g.116771654A=CA1813484201UTP23c.562A= (p.Thr188=)
c.363+1288A= (n.363+1288A=)
c.188+4863A= (n.188+4863A=)
c.45+1288A= (n.45+1288A=)
n.468A=
n.411+1288A=
8g.116771654A>CCA372073223UTP23c.562A>C (p.Thr188Pro)
c.363+1288A>C (n.363+1288A>C)
c.188+4863A>C (n.188+4863A>C)
c.45+1288A>C (n.45+1288A>C)
n.468A>C
n.411+1288A>C
8g.116771654A>GCA372073216UTP23c.562A>G (p.Thr188Ala)
c.363+1288A>G (n.363+1288A>G)
c.188+4863A>G (n.188+4863A>G)
c.45+1288A>G (n.45+1288A>G)
n.468A>G
n.411+1288A>G
8g.116771654A>TCA372073213UTP23c.562A>T (p.Thr188Ser)
c.363+1288A>T (n.363+1288A>T)
c.188+4863A>T (n.188+4863A>T)
c.45+1288A>T (n.45+1288A>T)
n.468A>T
n.411+1288A>T
8g.116771654_116771655insTAGTGTTCA1813484204UTP23c.562_563insTAGTGTT (p.Thr188IlefsTer4)
c.363+1288_363+1289insTAGTGTT (n.363+1288_363+1289insTAGTGTT)
c.188+4863_188+4864insTAGTGTT (n.188+4863_188+4864insTAGTGTT)
c.45+1288_45+1289insTAGTGTT (n.45+1288_45+1289insTAGTGTT)
n.468_469insTAGTGTT
n.411+1288_411+1289insTAGTGTT
 dbSNP
8g.116771655C>ACA372073236UTP23c.563C>A (p.Thr188Asn)
c.363+1289C>A (n.363+1289C>A)
c.188+4864C>A (n.188+4864C>A)
c.45+1289C>A (n.45+1289C>A)
n.469C>A
n.411+1289C>A
8g.116771655C>GCA372073238UTP23c.563C>G (p.Thr188Ser)
c.363+1289C>G (n.363+1289C>G)
c.188+4864C>G (n.188+4864C>G)
c.45+1289C>G (n.45+1289C>G)
n.469C>G
n.411+1289C>G
8g.116771655C>TCA372073240UTP23c.563C>T (p.Thr188Ile)
c.363+1289C>T (n.363+1289C>T)
c.188+4864C>T (n.188+4864C>T)
c.45+1289C>T (n.45+1289C>T)
n.469C>T
n.411+1289C>T
8g.116771656T>ACA462660105UTP23c.564T>A (p.Thr188=)
c.363+1290T>A (n.363+1290T>A)
c.188+4865T>A (n.188+4865T>A)
c.45+1290T>A (n.45+1290T>A)
n.470T>A
n.411+1290T>A
8g.116771656T>CCA462660106UTP23c.564T>C (p.Thr188=)
c.363+1290T>C (n.363+1290T>C)
c.188+4865T>C (n.188+4865T>C)
c.45+1290T>C (n.45+1290T>C)
n.470T>C
n.411+1290T>C
 gnomAD v4
8g.116771656T>GCA462660107UTP23c.564T>G (p.Thr188=)
c.363+1290T>G (n.363+1290T>G)
c.188+4865T>G (n.188+4865T>G)
c.45+1290T>G (n.45+1290T>G)
n.470T>G
n.411+1290T>G
8g.116771657G>ACA372073243UTP23c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.363+1291G>A (n.363+1291G>A)
c.188+4866G>A (n.188+4866G>A)
c.45+1291G>A (n.45+1291G>A)
n.471G>A
n.411+1291G>A
8g.116771657G>CCA372073246UTP23c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.363+1291G>C (n.363+1291G>C)
c.188+4866G>C (n.188+4866G>C)
c.45+1291G>C (n.45+1291G>C)
n.471G>C
n.411+1291G>C
8g.116771657G>TCA372073247UTP23c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.363+1291G>T (n.363+1291G>T)
c.188+4866G>T (n.188+4866G>T)
c.45+1291G>T (n.45+1291G>T)
n.471G>T
n.411+1291G>T
8g.116771658A>CCA372073248UTP23c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.363+1292A>C (n.363+1292A>C)
c.188+4867A>C (n.188+4867A>C)
c.45+1292A>C (n.45+1292A>C)
n.472A>C
n.411+1292A>C
8g.116771658A>GCA372073249UTP23c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.363+1292A>G (n.363+1292A>G)
c.188+4867A>G (n.188+4867A>G)
c.45+1292A>G (n.45+1292A>G)
n.472A>G
n.411+1292A>G
8g.116771658A>TCA372073250UTP23c.566A>T (p.Glu189Val)
c.363+1292A>T (n.363+1292A>T)
c.188+4867A>T (n.188+4867A>T)
c.45+1292A>T (n.45+1292A>T)
n.472A>T
n.411+1292A>T
8g.116771659A>CCA372073256UTP23c.567A>C (p.Glu189Asp)
c.363+1293A>C (n.363+1293A>C)
c.188+4868A>C (n.188+4868A>C)
c.45+1293A>C (n.45+1293A>C)
n.473A>C
n.411+1293A>C
8g.116771659A>GCA462660108UTP23c.567A>G (p.Glu189=)
c.363+1293A>G (n.363+1293A>G)
c.188+4868A>G (n.188+4868A>G)
c.45+1293A>G (n.45+1293A>G)
n.473A>G
n.411+1293A>G
8g.116771659A>TCA372073257UTP23c.567A>T (p.Glu189Asp)
c.363+1293A>T (n.363+1293A>T)
c.188+4868A>T (n.188+4868A>T)
c.45+1293A>T (n.45+1293A>T)
n.473A>T
n.411+1293A>T
8g.116771660C>ACA372073268UTP23c.568C>A (p.Gln190Lys)
c.363+1294C>A (n.363+1294C>A)
c.188+4869C>A (n.188+4869C>A)
c.45+1294C>A (n.45+1294C>A)
n.474C>A
n.411+1294C>A
8g.116771660C>GCA372073267UTP23c.568C>G (p.Gln190Glu)
c.363+1294C>G (n.363+1294C>G)
c.188+4869C>G (n.188+4869C>G)
c.45+1294C>G (n.45+1294C>G)
n.474C>G
n.411+1294C>G
8g.116771660C>TCA372073266UTP23c.568C>T (p.Gln190Ter)
c.363+1294C>T (n.363+1294C>T)
c.188+4869C>T (n.188+4869C>T)
c.45+1294C>T (n.45+1294C>T)
n.474C>T
n.411+1294C>T
8g.116771661A>CCA372073269UTP23c.569A>C (p.Gln190Pro)
c.363+1295A>C (n.363+1295A>C)
c.188+4870A>C (n.188+4870A>C)
c.45+1295A>C (n.45+1295A>C)
n.475A>C
n.411+1295A>C
8g.116771661A>GCA372073270UTP23c.569A>G (p.Gln190Arg)
c.363+1295A>G (n.363+1295A>G)
c.188+4870A>G (n.188+4870A>G)
c.45+1295A>G (n.45+1295A>G)
n.475A>G
n.411+1295A>G
8g.116771661A>TCA372073271UTP23c.569A>T (p.Gln190Leu)
c.363+1295A>T (n.363+1295A>T)
c.188+4870A>T (n.188+4870A>T)
c.45+1295A>T (n.45+1295A>T)
n.475A>T
n.411+1295A>T
8g.116771662G>ACA462660109UTP23c.570G>A (p.Gln190=)
c.363+1296G>A (n.363+1296G>A)
c.188+4871G>A (n.188+4871G>A)
c.45+1296G>A (n.45+1296G>A)
n.476G>A
n.411+1296G>A
8g.116771662G>CCA372073277UTP23c.570G>C (p.Gln190His)
c.363+1296G>C (n.363+1296G>C)
c.188+4871G>C (n.188+4871G>C)
c.45+1296G>C (n.45+1296G>C)
n.476G>C
n.411+1296G>C
8g.116771662G>TCA372073278UTP23c.570G>T (p.Gln190His)
c.363+1296G>T (n.363+1296G>T)
c.188+4871G>T (n.188+4871G>T)
c.45+1296G>T (n.45+1296G>T)
n.476G>T
n.411+1296G>T
 gnomAD v4
8g.116771663A>CCA372073281UTP23c.571A>C (p.Ser191Arg)
c.363+1297A>C (n.363+1297A>C)
c.188+4872A>C (n.188+4872A>C)
c.45+1297A>C (n.45+1297A>C)
n.477A>C
n.411+1297A>C
8g.116771663A>GCA372073287UTP23c.571A>G (p.Ser191Gly)
c.363+1297A>G (n.363+1297A>G)
c.188+4872A>G (n.188+4872A>G)
c.45+1297A>G (n.45+1297A>G)
n.477A>G
n.411+1297A>G
 gnomAD v4
8g.116771663A>TCA372073290UTP23c.571A>T (p.Ser191Cys)
c.363+1297A>T (n.363+1297A>T)
c.188+4872A>T (n.188+4872A>T)
c.45+1297A>T (n.45+1297A>T)
n.477A>T
n.411+1297A>T
8g.116771664G>ACA372073291UTP23c.572G>A (p.Ser191Asn)
c.363+1298G>A (n.363+1298G>A)
c.188+4873G>A (n.188+4873G>A)
c.45+1298G>A (n.45+1298G>A)
n.478G>A
n.411+1298G>A
 dbSNP
8g.116771664G>CCA372073292UTP23c.572G>C (p.Ser191Thr)
c.363+1298G>C (n.363+1298G>C)
c.188+4873G>C (n.188+4873G>C)
c.45+1298G>C (n.45+1298G>C)
n.478G>C
n.411+1298G>C
8g.116771664G=CA1813484205UTP23c.572G= (p.Ser191=)
c.363+1298G= (n.363+1298G=)
c.188+4873G= (n.188+4873G=)
c.45+1298G= (n.45+1298G=)
n.478G=
n.411+1298G=
8g.116771664G>TCA372073293UTP23c.572G>T (p.Ser191Ile)
c.363+1298G>T (n.363+1298G>T)
c.188+4873G>T (n.188+4873G>T)
c.45+1298G>T (n.45+1298G>T)
n.478G>T
n.411+1298G>T
8g.116771665T>ACA4852605UTP23c.573T>A (p.Ser191Arg)
c.363+1299T>A (n.363+1299T>A)
c.188+4874T>A (n.188+4874T>A)
c.45+1299T>A (n.45+1299T>A)
n.479T>A
n.411+1299T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.116771665T>CCA462660110UTP23c.573T>C (p.Ser191=)
c.363+1299T>C (n.363+1299T>C)
c.188+4874T>C (n.188+4874T>C)
c.45+1299T>C (n.45+1299T>C)
n.479T>C
n.411+1299T>C
8g.116771665T>GCA372073295UTP23c.573T>G (p.Ser191Arg)
c.363+1299T>G (n.363+1299T>G)
c.188+4874T>G (n.188+4874T>G)
c.45+1299T>G (n.45+1299T>G)
n.479T>G
n.411+1299T>G
8g.116771665T=CA1813484207UTP23c.573T= (p.Ser191=)
c.363+1299T= (n.363+1299T=)
c.188+4874T= (n.188+4874T=)
c.45+1299T= (n.45+1299T=)
n.479T=
n.411+1299T=
8g.116771666A>CCA462660111UTP23c.574A>C (p.Arg192=)
c.363+1300A>C (n.363+1300A>C)
c.188+4875A>C (n.188+4875A>C)
c.45+1300A>C (n.45+1300A>C)
n.480A>C
n.411+1300A>C
8g.116771666A>GCA372073300UTP23c.574A>G (p.Arg192Gly)
c.363+1300A>G (n.363+1300A>G)
c.188+4875A>G (n.188+4875A>G)
c.45+1300A>G (n.45+1300A>G)
n.480A>G
n.411+1300A>G
8g.116771666A>TCA372073298UTP23c.574A>T (p.Arg192Ter)
c.363+1300A>T (n.363+1300A>T)
c.188+4875A>T (n.188+4875A>T)
c.45+1300A>T (n.45+1300A>T)
n.480A>T
n.411+1300A>T
8g.116771667G>ACA372073302UTP23c.575G>A (p.Arg192Lys)
c.363+1301G>A (n.363+1301G>A)
c.188+4876G>A (n.188+4876G>A)
c.45+1301G>A (n.45+1301G>A)
n.481G>A
n.411+1301G>A
 gnomAD v4
8g.116771667G>CCA372073306UTP23c.575G>C (p.Arg192Thr)
c.363+1301G>C (n.363+1301G>C)
c.188+4876G>C (n.188+4876G>C)
c.45+1301G>C (n.45+1301G>C)
n.481G>C
n.411+1301G>C
8g.116771667G>TCA372073304UTP23c.575G>T (p.Arg192Ile)
c.363+1301G>T (n.363+1301G>T)
c.188+4876G>T (n.188+4876G>T)
c.45+1301G>T (n.45+1301G>T)
n.481G>T
n.411+1301G>T
8g.116771668A>CCA372073307UTP23c.576A>C (p.Arg192Ser)
c.363+1302A>C (n.363+1302A>C)
c.188+4877A>C (n.188+4877A>C)
c.45+1302A>C (n.45+1302A>C)
n.482A>C
n.411+1302A>C
8g.116771668A>GCA462660112UTP23c.576A>G (p.Arg192=)
c.363+1302A>G (n.363+1302A>G)
c.188+4877A>G (n.188+4877A>G)
c.45+1302A>G (n.45+1302A>G)
n.482A>G
n.411+1302A>G
 gnomAD v4
8g.116771668A>TCA372073308UTP23c.576A>T (p.Arg192Ser)
c.363+1302A>T (n.363+1302A>T)
c.188+4877A>T (n.188+4877A>T)
c.45+1302A>T (n.45+1302A>T)
n.482A>T
n.411+1302A>T
8g.116771669A=CA1813484210UTP23c.577A= (p.Arg193=)
c.363+1303A= (n.363+1303A=)
c.188+4878A= (n.188+4878A=)
c.45+1303A= (n.45+1303A=)
n.483A=
n.411+1303A=
8g.116771669A>CCA4852606UTP23c.577A>C (p.Arg193=)
c.363+1303A>C (n.363+1303A>C)
c.188+4878A>C (n.188+4878A>C)
c.45+1303A>C (n.45+1303A>C)
n.483A>C
n.411+1303A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771669A>GCA372073312UTP23c.577A>G (p.Arg193Gly)
c.363+1303A>G (n.363+1303A>G)
c.188+4878A>G (n.188+4878A>G)
c.45+1303A>G (n.45+1303A>G)
n.483A>G
n.411+1303A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771669A>TCA372073316UTP23c.577A>T (p.Arg193Ter)
c.363+1303A>T (n.363+1303A>T)
c.188+4878A>T (n.188+4878A>T)
c.45+1303A>T (n.45+1303A>T)
n.483A>T
n.411+1303A>T
8g.116771670G>ACA184923348UTP23c.578G>A (p.Arg193Lys)
c.363+1304G>A (n.363+1304G>A)
c.188+4879G>A (n.188+4879G>A)
c.45+1304G>A (n.45+1304G>A)
n.484G>A
n.411+1304G>A
 dbSNP
8g.116771670G>CCA372073317UTP23c.578G>C (p.Arg193Thr)
c.363+1304G>C (n.363+1304G>C)
c.188+4879G>C (n.188+4879G>C)
c.45+1304G>C (n.45+1304G>C)
n.484G>C
n.411+1304G>C
8g.116771670G=CA1813484213UTP23c.578G= (p.Arg193=)
c.363+1304G= (n.363+1304G=)
c.188+4879G= (n.188+4879G=)
c.45+1304G= (n.45+1304G=)
n.484G=
n.411+1304G=
8g.116771670G>TCA372073318UTP23c.578G>T (p.Arg193Ile)
c.363+1304G>T (n.363+1304G>T)
c.188+4879G>T (n.188+4879G>T)
c.45+1304G>T (n.45+1304G>T)
n.484G>T
n.411+1304G>T
 gnomAD v4
8g.116771671A=CA1813484216UTP23c.579A= (p.Arg193=)
c.363+1305A= (n.363+1305A=)
c.188+4880A= (n.188+4880A=)
c.45+1305A= (n.45+1305A=)
n.485A=
n.411+1305A=
8g.116771671A>CCA372073321UTP23c.579A>C (p.Arg193Ser)
c.363+1305A>C (n.363+1305A>C)
c.188+4880A>C (n.188+4880A>C)
c.45+1305A>C (n.45+1305A>C)
n.485A>C
n.411+1305A>C
8g.116771671A>GCA4852608UTP23c.579A>G (p.Arg193=)
c.363+1305A>G (n.363+1305A>G)
c.188+4880A>G (n.188+4880A>G)
c.45+1305A>G (n.45+1305A>G)
n.485A>G
n.411+1305A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771671A>TCA372073322UTP23c.579A>T (p.Arg193Ser)
c.363+1305A>T (n.363+1305A>T)
c.188+4880A>T (n.188+4880A>T)
c.45+1305A>T (n.45+1305A>T)
n.485A>T
n.411+1305A>T
8g.116771676dupCA4852607UTP23c.584dup (p.Arg196AlafsTer11)
c.363+1310dup (n.363+1310dup)
c.188+4885dup (n.188+4885dup)
c.45+1310dup (n.45+1310dup)
n.490dup
n.411+1310dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771672A>CCA372073326UTP23c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.363+1306A>C (n.363+1306A>C)
c.188+4881A>C (n.188+4881A>C)
c.45+1306A>C (n.45+1306A>C)
n.486A>C
n.411+1306A>C
8g.116771672A>GCA372073324UTP23c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.363+1306A>G (n.363+1306A>G)
c.188+4881A>G (n.188+4881A>G)
c.45+1306A>G (n.45+1306A>G)
n.486A>G
n.411+1306A>G
8g.116771672A>TCA372073325UTP23c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.363+1306A>T (n.363+1306A>T)
c.188+4881A>T (n.188+4881A>T)
c.45+1306A>T (n.45+1306A>T)
n.486A>T
n.411+1306A>T
8g.116771673A=CA1813484217UTP23c.581A= (p.Lys194=)
c.363+1307A= (n.363+1307A=)
c.188+4882A= (n.188+4882A=)
c.45+1307A= (n.45+1307A=)
n.487A=
n.411+1307A=
8g.116771673A>CCA372073327UTP23c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.363+1307A>C (n.363+1307A>C)
c.188+4882A>C (n.188+4882A>C)
c.45+1307A>C (n.45+1307A>C)
n.487A>C
n.411+1307A>C
8g.116771673A>GCA372073329UTP23c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.363+1307A>G (n.363+1307A>G)
c.188+4882A>G (n.188+4882A>G)
c.45+1307A>G (n.45+1307A>G)
n.487A>G
n.411+1307A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771673A>TCA372073331UTP23c.581A>T (p.Lys194Ile)
c.363+1307A>T (n.363+1307A>T)
c.188+4882A>T (n.188+4882A>T)
c.45+1307A>T (n.45+1307A>T)
n.487A>T
n.411+1307A>T
8g.116771674A>CCA372073333UTP23c.582A>C (p.Lys194Asn)
c.363+1308A>C (n.363+1308A>C)
c.188+4883A>C (n.188+4883A>C)
c.45+1308A>C (n.45+1308A>C)
n.488A>C
n.411+1308A>C
8g.116771674A>GCA462660113UTP23c.582A>G (p.Lys194=)
c.363+1308A>G (n.363+1308A>G)
c.188+4883A>G (n.188+4883A>G)
c.45+1308A>G (n.45+1308A>G)
n.488A>G
n.411+1308A>G
8g.116771674A>TCA372073335UTP23c.582A>T (p.Lys194Asn)
c.363+1308A>T (n.363+1308A>T)
c.188+4883A>T (n.188+4883A>T)
c.45+1308A>T (n.45+1308A>T)
n.488A>T
n.411+1308A>T
8g.116771675A=CA1813484219UTP23c.583A= (p.Lys195=)
c.363+1309A= (n.363+1309A=)
c.188+4884A= (n.188+4884A=)
c.45+1309A= (n.45+1309A=)
n.489A=
n.411+1309A=
8g.116771675A>CCA4852609UTP23c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.363+1309A>C (n.363+1309A>C)
c.188+4884A>C (n.188+4884A>C)
c.45+1309A>C (n.45+1309A>C)
n.489A>C
n.411+1309A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771675A>GCA372073338UTP23c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.363+1309A>G (n.363+1309A>G)
c.188+4884A>G (n.188+4884A>G)
c.45+1309A>G (n.45+1309A>G)
n.489A>G
n.411+1309A>G
8g.116771675A>TCA372073340UTP23c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.363+1309A>T (n.363+1309A>T)
c.188+4884A>T (n.188+4884A>T)
c.45+1309A>T (n.45+1309A>T)
n.489A>T
n.411+1309A>T
8g.116771676A>CCA372073342UTP23c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.363+1310A>C (n.363+1310A>C)
c.188+4885A>C (n.188+4885A>C)
c.45+1310A>C (n.45+1310A>C)
n.490A>C
n.411+1310A>C
8g.116771676A>GCA372073344UTP23c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.363+1310A>G (n.363+1310A>G)
c.188+4885A>G (n.188+4885A>G)
c.45+1310A>G (n.45+1310A>G)
n.490A>G
n.411+1310A>G
8g.116771676A>TCA372073346UTP23c.584A>T (p.Lys195Met)
c.363+1310A>T (n.363+1310A>T)
c.188+4885A>T (n.188+4885A>T)
c.45+1310A>T (n.45+1310A>T)
n.490A>T
n.411+1310A>T
8g.116771677G>ACA4852610UTP23c.585G>A (p.Lys195=)
c.363+1311G>A (n.363+1311G>A)
c.188+4886G>A (n.188+4886G>A)
c.45+1311G>A (n.45+1311G>A)
n.491G>A
n.411+1311G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771677G>CCA372073348UTP23c.585G>C (p.Lys195Asn)
c.363+1311G>C (n.363+1311G>C)
c.188+4886G>C (n.188+4886G>C)
c.45+1311G>C (n.45+1311G>C)
n.491G>C
n.411+1311G>C
8g.116771677G=CA1813484221UTP23c.585G= (p.Lys195=)
c.363+1311G= (n.363+1311G=)
c.188+4886G= (n.188+4886G=)
c.45+1311G= (n.45+1311G=)
n.491G=
n.411+1311G=
8g.116771677G>TCA372073347UTP23c.585G>T (p.Lys195Asn)
c.363+1311G>T (n.363+1311G>T)
c.188+4886G>T (n.188+4886G>T)
c.45+1311G>T (n.45+1311G>T)
n.491G>T
n.411+1311G>T
8g.116771678C>ACA372073351UTP23c.586C>A (p.Arg196Ser)
c.363+1312C>A (n.363+1312C>A)
c.188+4887C>A (n.188+4887C>A)
c.45+1312C>A (n.45+1312C>A)
n.492C>A
n.411+1312C>A
8g.116771678C=CA1813484223UTP23c.586C= (p.Arg196=)
c.363+1312C= (n.363+1312C=)
c.188+4887C= (n.188+4887C=)
c.45+1312C= (n.45+1312C=)
n.492C=
n.411+1312C=
8g.116771678C>GCA372073354UTP23c.586C>G (p.Arg196Gly)
c.363+1312C>G (n.363+1312C>G)
c.188+4887C>G (n.188+4887C>G)
c.45+1312C>G (n.45+1312C>G)
n.492C>G
n.411+1312C>G
8g.116771678C>TCA4852611UTP23c.586C>T (p.Arg196Cys)
c.363+1312C>T (n.363+1312C>T)
c.188+4887C>T (n.188+4887C>T)
c.45+1312C>T (n.45+1312C>T)
n.492C>T
n.411+1312C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.116771679G>ACA4852612UTP23c.587G>A (p.Arg196His)
c.363+1313G>A (n.363+1313G>A)
c.188+4888G>A (n.188+4888G>A)
c.45+1313G>A (n.45+1313G>A)
n.493G>A
n.411+1313G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771679G>CCA372073362UTP23c.587G>C (p.Arg196Pro)
c.363+1313G>C (n.363+1313G>C)
c.188+4888G>C (n.188+4888G>C)
c.45+1313G>C (n.45+1313G>C)
n.493G>C
n.411+1313G>C
 dbSNP
8g.116771679G=CA1813484224UTP23c.587G= (p.Arg196=)
c.363+1313G= (n.363+1313G=)
c.188+4888G= (n.188+4888G=)
c.45+1313G= (n.45+1313G=)
n.493G=
n.411+1313G=
8g.116771679G>TCA372073364UTP23c.587G>T (p.Arg196Leu)
c.363+1313G>T (n.363+1313G>T)
c.188+4888G>T (n.188+4888G>T)
c.45+1313G>T (n.45+1313G>T)
n.493G>T
n.411+1313G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771680C>ACA462660114UTP23c.588C>A (p.Arg196=)
c.363+1314C>A (n.363+1314C>A)
c.188+4889C>A (n.188+4889C>A)
c.45+1314C>A (n.45+1314C>A)
n.494C>A
n.411+1314C>A
8g.116771680C=CA1813484226UTP23c.588C= (p.Arg196=)
c.363+1314C= (n.363+1314C=)
c.188+4889C= (n.188+4889C=)
c.45+1314C= (n.45+1314C=)
n.494C=
n.411+1314C=
8g.116771680C>GCA462660115UTP23c.588C>G (p.Arg196=)
c.363+1314C>G (n.363+1314C>G)
c.188+4889C>G (n.188+4889C>G)
c.45+1314C>G (n.45+1314C>G)
n.494C>G
n.411+1314C>G
8g.116771680C>TCA4852613UTP23c.588C>T (p.Arg196=)
c.363+1314C>T (n.363+1314C>T)
c.188+4889C>T (n.188+4889C>T)
c.45+1314C>T (n.45+1314C>T)
n.494C>T
n.411+1314C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.116771681A>CCA372073371UTP23c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.363+1315A>C (n.363+1315A>C)
c.188+4890A>C (n.188+4890A>C)
c.45+1315A>C (n.45+1315A>C)
n.495A>C
n.411+1315A>C
8g.116771681A>GCA372073373UTP23c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.363+1315A>G (n.363+1315A>G)
c.188+4890A>G (n.188+4890A>G)
c.45+1315A>G (n.45+1315A>G)
n.495A>G
n.411+1315A>G
8g.116771681A>TCA372073374UTP23c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.363+1315A>T (n.363+1315A>T)
c.188+4890A>T (n.188+4890A>T)
c.45+1315A>T (n.45+1315A>T)
n.495A>T
n.411+1315A>T
8g.116771682A=CA1813484229UTP23c.590A= (p.Lys197=)
c.363+1316A= (n.363+1316A=)
c.188+4891A= (n.188+4891A=)
c.45+1316A= (n.45+1316A=)
n.496A=
n.411+1316A=
8g.116771682A>CCA372073378UTP23c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.363+1316A>C (n.363+1316A>C)
c.188+4891A>C (n.188+4891A>C)
c.45+1316A>C (n.45+1316A>C)
n.496A>C
n.411+1316A>C
8g.116771682A>GCA4852614UTP23c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.363+1316A>G (n.363+1316A>G)
c.188+4891A>G (n.188+4891A>G)
c.45+1316A>G (n.45+1316A>G)
n.496A>G
n.411+1316A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771682A>TCA372073380UTP23c.590A>T (p.Lys197Met)
c.363+1316A>T (n.363+1316A>T)
c.188+4891A>T (n.188+4891A>T)
c.45+1316A>T (n.45+1316A>T)
n.496A>T
n.411+1316A>T
8g.116771682_116771683delinsAGCA1813484228UTP23c.590_591delinsAG (p.Lys197=)
c.363+1316_363+1317delinsAG (n.363+1316_363+1317delinsAG)
c.188+4891_188+4892delinsAG (n.188+4891_188+4892delinsAG)
c.45+1316_45+1317delinsAG (n.45+1316_45+1317delinsAG)
n.496_497delinsAG
n.411+1316_411+1317delinsAG
8g.116771683delCA4852615UTP23c.591del (p.Ile199Ter)
c.363+1317del (n.363+1317del)
c.188+4892del (n.188+4892del)
c.45+1317del (n.45+1317del)
n.497del
n.411+1317del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771683G>ACA462660116UTP23c.591G>A (p.Lys197=)
c.363+1317G>A (n.363+1317G>A)
c.188+4892G>A (n.188+4892G>A)
c.45+1317G>A (n.45+1317G>A)
n.497G>A
n.411+1317G>A
8g.116771683G>CCA372073384UTP23c.591G>C (p.Lys197Asn)
c.363+1317G>C (n.363+1317G>C)
c.188+4892G>C (n.188+4892G>C)
c.45+1317G>C (n.45+1317G>C)
n.497G>C
n.411+1317G>C
 gnomAD v4
8g.116771683G>TCA372073382UTP23c.591G>T (p.Lys197Asn)
c.363+1317G>T (n.363+1317G>T)
c.188+4892G>T (n.188+4892G>T)
c.45+1317G>T (n.45+1317G>T)
n.497G>T
n.411+1317G>T
8g.116771684A>CCA372073385UTP23c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.363+1318A>C (n.363+1318A>C)
c.188+4893A>C (n.188+4893A>C)
c.45+1318A>C (n.45+1318A>C)
n.498A>C
n.411+1318A>C
8g.116771684A>GCA372073386UTP23c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.363+1318A>G (n.363+1318A>G)
c.188+4893A>G (n.188+4893A>G)
c.45+1318A>G (n.45+1318A>G)
n.498A>G
n.411+1318A>G
8g.116771684A>TCA372073387UTP23c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.363+1318A>T (n.363+1318A>T)
c.188+4893A>T (n.188+4893A>T)
c.45+1318A>T (n.45+1318A>T)
n.498A>T
n.411+1318A>T

Number of alleles fetched