Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.116771489C>ACA372072300UTP23c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.363+1123C>A (n.363+1123C>A)
c.188+4698C>A (n.188+4698C>A)
c.45+1123C>A (n.45+1123C>A)
n.303C>A
n.411+1123C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.116771489C=CA1813483965UTP23c.397C= (p.Pro133=)
c.363+1123C= (n.363+1123C=)
c.188+4698C= (n.188+4698C=)
c.45+1123C= (n.45+1123C=)
n.303C=
n.411+1123C=
8g.116771489C>GCA372072301UTP23c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.363+1123C>G (n.363+1123C>G)
c.188+4698C>G (n.188+4698C>G)
c.45+1123C>G (n.45+1123C>G)
n.303C>G
n.411+1123C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771489C>TCA372072302UTP23c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.363+1123C>T (n.363+1123C>T)
c.188+4698C>T (n.188+4698C>T)
c.45+1123C>T (n.45+1123C>T)
n.303C>T
n.411+1123C>T
 gnomAD v4
8g.116771490C>ACA372072305UTP23c.398C>A (p.Pro133His)
c.363+1124C>A (n.363+1124C>A)
c.188+4699C>A (n.188+4699C>A)
c.45+1124C>A (n.45+1124C>A)
n.304C>A
n.411+1124C>A
 gnomAD v4
8g.116771490C>GCA372072304UTP23c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.363+1124C>G (n.363+1124C>G)
c.188+4699C>G (n.188+4699C>G)
c.45+1124C>G (n.45+1124C>G)
n.304C>G
n.411+1124C>G
8g.116771490C>TCA372072303UTP23c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.363+1124C>T (n.363+1124C>T)
c.188+4699C>T (n.188+4699C>T)
c.45+1124C>T (n.45+1124C>T)
n.304C>T
n.411+1124C>T
 gnomAD v4
8g.116771491T>ACA462660032UTP23c.399T>A (p.Pro133=)
c.363+1125T>A (n.363+1125T>A)
c.188+4700T>A (n.188+4700T>A)
c.45+1125T>A (n.45+1125T>A)
n.305T>A
n.411+1125T>A
8g.116771491T>CCA462660033UTP23c.399T>C (p.Pro133=)
c.363+1125T>C (n.363+1125T>C)
c.188+4700T>C (n.188+4700T>C)
c.45+1125T>C (n.45+1125T>C)
n.305T>C
n.411+1125T>C
 gnomAD v4
8g.116771491T>GCA462660034UTP23c.399T>G (p.Pro133=)
c.363+1125T>G (n.363+1125T>G)
c.188+4700T>G (n.188+4700T>G)
c.45+1125T>G (n.45+1125T>G)
n.305T>G
n.411+1125T>G
8g.116771492G>ACA372072306UTP23c.400G>A (p.Gly134Arg)
c.363+1126G>A (n.363+1126G>A)
c.188+4701G>A (n.188+4701G>A)
c.45+1126G>A (n.45+1126G>A)
n.306G>A
n.411+1126G>A
8g.116771492G>CCA372072307UTP23c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.363+1126G>C (n.363+1126G>C)
c.188+4701G>C (n.188+4701G>C)
c.45+1126G>C (n.45+1126G>C)
n.306G>C
n.411+1126G>C
 COSMIC
8g.116771492G>TCA372072308UTP23c.400G>T (p.Gly134Ter)
c.363+1126G>T (n.363+1126G>T)
c.188+4701G>T (n.188+4701G>T)
c.45+1126G>T (n.45+1126G>T)
n.306G>T
n.411+1126G>T
8g.116771493G>ACA372072309UTP23c.401G>A (p.Gly134Glu)
c.363+1127G>A (n.363+1127G>A)
c.188+4702G>A (n.188+4702G>A)
c.45+1127G>A (n.45+1127G>A)
n.307G>A
n.411+1127G>A
 gnomAD v4
8g.116771493G>CCA372072310UTP23c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.363+1127G>C (n.363+1127G>C)
c.188+4702G>C (n.188+4702G>C)
c.45+1127G>C (n.45+1127G>C)
n.307G>C
n.411+1127G>C
8g.116771493G>TCA372072311UTP23c.401G>T (p.Gly134Val)
c.363+1127G>T (n.363+1127G>T)
c.188+4702G>T (n.188+4702G>T)
c.45+1127G>T (n.45+1127G>T)
n.307G>T
n.411+1127G>T
 COSMIC
8g.116771494A>CCA462660038UTP23c.402A>C (p.Gly134=)
c.363+1128A>C (n.363+1128A>C)
c.188+4703A>C (n.188+4703A>C)
c.45+1128A>C (n.45+1128A>C)
n.308A>C
n.411+1128A>C
8g.116771494A>GCA462660037UTP23c.402A>G (p.Gly134=)
c.363+1128A>G (n.363+1128A>G)
c.188+4703A>G (n.188+4703A>G)
c.45+1128A>G (n.45+1128A>G)
n.308A>G
n.411+1128A>G
8g.116771494A>TCA462660036UTP23c.402A>T (p.Gly134=)
c.363+1128A>T (n.363+1128A>T)
c.188+4703A>T (n.188+4703A>T)
c.45+1128A>T (n.45+1128A>T)
n.308A>T
n.411+1128A>T
8g.116771495G>ACA372072312UTP23c.403G>A (p.Val135Ile)
c.363+1129G>A (n.363+1129G>A)
c.188+4704G>A (n.188+4704G>A)
c.45+1129G>A (n.45+1129G>A)
n.309G>A
n.411+1129G>A
8g.116771495G>CCA372072313UTP23c.403G>C (p.Val135Leu)
c.363+1129G>C (n.363+1129G>C)
c.188+4704G>C (n.188+4704G>C)
c.45+1129G>C (n.45+1129G>C)
n.309G>C
n.411+1129G>C
8g.116771495G>TCA372072314UTP23c.403G>T (p.Val135Phe)
c.363+1129G>T (n.363+1129G>T)
c.188+4704G>T (n.188+4704G>T)
c.45+1129G>T (n.45+1129G>T)
n.309G>T
n.411+1129G>T
8g.116771495_116771499delinsGTTCCCA1813483967UTP23c.403_407delinsGTTCC (p.Val135=)
c.363+1129_363+1133delinsGTTCC (n.363+1129_363+1133delinsGTTCC)
c.188+4704_188+4708delinsGTTCC (n.188+4704_188+4708delinsGTTCC)
c.45+1129_45+1133delinsGTTCC (n.45+1129_45+1133delinsGTTCC)
n.309_313delinsGTTCC
n.411+1129_411+1133delinsGTTCC
8g.116771496T>ACA372072315UTP23c.404T>A (p.Val135Asp)
c.363+1130T>A (n.363+1130T>A)
c.188+4705T>A (n.188+4705T>A)
c.45+1130T>A (n.45+1130T>A)
n.310T>A
n.411+1130T>A
8g.116771496T>CCA372072316UTP23c.404T>C (p.Val135Ala)
c.363+1130T>C (n.363+1130T>C)
c.188+4705T>C (n.188+4705T>C)
c.45+1130T>C (n.45+1130T>C)
n.310T>C
n.411+1130T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771496T>GCA372072317UTP23c.404T>G (p.Val135Gly)
c.363+1130T>G (n.363+1130T>G)
c.188+4705T>G (n.188+4705T>G)
c.45+1130T>G (n.45+1130T>G)
n.310T>G
n.411+1130T>G
8g.116771496T=CA1813483971UTP23c.404T= (p.Val135=)
c.363+1130T= (n.363+1130T=)
c.188+4705T= (n.188+4705T=)
c.45+1130T= (n.45+1130T=)
n.310T=
n.411+1130T=
8g.116771497_116771500delCA846142217UTP23c.405_408del (p.Pro136SerfsTer22)
c.363+1131_363+1134del (n.363+1131_363+1134del)
c.188+4706_188+4709del (n.188+4706_188+4709del)
c.45+1131_45+1134del (n.45+1131_45+1134del)
n.311_314del
n.411+1131_411+1134del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771497T>ACA462660044UTP23c.405T>A (p.Val135=)
c.363+1131T>A (n.363+1131T>A)
c.188+4706T>A (n.188+4706T>A)
c.45+1131T>A (n.45+1131T>A)
n.311T>A
n.411+1131T>A
8g.116771497T>CCA462660043UTP23c.405T>C (p.Val135=)
c.363+1131T>C (n.363+1131T>C)
c.188+4706T>C (n.188+4706T>C)
c.45+1131T>C (n.45+1131T>C)
n.311T>C
n.411+1131T>C
 gnomAD v4
8g.116771497T>GCA462660042UTP23c.405T>G (p.Val135=)
c.363+1131T>G (n.363+1131T>G)
c.188+4706T>G (n.188+4706T>G)
c.45+1131T>G (n.45+1131T>G)
n.311T>G
n.411+1131T>G
8g.116771498C>ACA372072319UTP23c.406C>A (p.Pro136Thr)
c.363+1132C>A (n.363+1132C>A)
c.188+4707C>A (n.188+4707C>A)
c.45+1132C>A (n.45+1132C>A)
n.312C>A
n.411+1132C>A
 gnomAD v4
8g.116771498C>GCA372072320UTP23c.406C>G (p.Pro136Ala)
c.363+1132C>G (n.363+1132C>G)
c.188+4707C>G (n.188+4707C>G)
c.45+1132C>G (n.45+1132C>G)
n.312C>G
n.411+1132C>G
8g.116771498C>TCA372072318UTP23c.406C>T (p.Pro136Ser)
c.363+1132C>T (n.363+1132C>T)
c.188+4707C>T (n.188+4707C>T)
c.45+1132C>T (n.45+1132C>T)
n.312C>T
n.411+1132C>T
8g.116771499C>ACA372072321UTP23c.407C>A (p.Pro136His)
c.363+1133C>A (n.363+1133C>A)
c.188+4708C>A (n.188+4708C>A)
c.45+1133C>A (n.45+1133C>A)
n.313C>A
n.411+1133C>A
 gnomAD v4
8g.116771499C>GCA372072322UTP23c.407C>G (p.Pro136Arg)
c.363+1133C>G (n.363+1133C>G)
c.188+4708C>G (n.188+4708C>G)
c.45+1133C>G (n.45+1133C>G)
n.313C>G
n.411+1133C>G
8g.116771499C>TCA372072323UTP23c.407C>T (p.Pro136Leu)
c.363+1133C>T (n.363+1133C>T)
c.188+4708C>T (n.188+4708C>T)
c.45+1133C>T (n.45+1133C>T)
n.313C>T
n.411+1133C>T
8g.116771499_116771500delinsCTCA1813483974UTP23c.407_408delinsCT (p.Pro136=)
c.363+1133_363+1134delinsCT (n.363+1133_363+1134delinsCT)
c.188+4708_188+4709delinsCT (n.188+4708_188+4709delinsCT)
c.45+1133_45+1134delinsCT (n.45+1133_45+1134delinsCT)
n.313_314delinsCT
n.411+1133_411+1134delinsCT
8g.116771500delCA1118280095UTP23c.408del (p.Leu137SerfsTer22)
c.363+1134del (n.363+1134del)
c.188+4709del (n.188+4709del)
c.45+1134del (n.45+1134del)
n.314del
n.411+1134del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771500T>ACA462660046UTP23c.408T>A (p.Pro136=)
c.363+1134T>A (n.363+1134T>A)
c.188+4709T>A (n.188+4709T>A)
c.45+1134T>A (n.45+1134T>A)
n.314T>A
n.411+1134T>A
8g.116771500T>CCA462660048UTP23c.408T>C (p.Pro136=)
c.363+1134T>C (n.363+1134T>C)
c.188+4709T>C (n.188+4709T>C)
c.45+1134T>C (n.45+1134T>C)
n.314T>C
n.411+1134T>C
 gnomAD v4
8g.116771500T>GCA462660047UTP23c.408T>G (p.Pro136=)
c.363+1134T>G (n.363+1134T>G)
c.188+4709T>G (n.188+4709T>G)
c.45+1134T>G (n.45+1134T>G)
n.314T>G
n.411+1134T>G
8g.116771501C>ACA372072324UTP23c.409C>A (p.Leu137Ile)
c.363+1135C>A (n.363+1135C>A)
c.188+4710C>A (n.188+4710C>A)
c.45+1135C>A (n.45+1135C>A)
n.315C>A
n.411+1135C>A
8g.116771501C=CA1813483979UTP23c.409C= (p.Leu137=)
c.363+1135C= (n.363+1135C=)
c.188+4710C= (n.188+4710C=)
c.45+1135C= (n.45+1135C=)
n.315C=
n.411+1135C=
8g.116771501C>GCA372072325UTP23c.409C>G (p.Leu137Val)
c.363+1135C>G (n.363+1135C>G)
c.188+4710C>G (n.188+4710C>G)
c.45+1135C>G (n.45+1135C>G)
n.315C>G
n.411+1135C>G
 gnomAD v4
8g.116771501C>TCA372072326UTP23c.409C>T (p.Leu137Phe)
c.363+1135C>T (n.363+1135C>T)
c.188+4710C>T (n.188+4710C>T)
c.45+1135C>T (n.45+1135C>T)
n.315C>T
n.411+1135C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771502T>ACA372072327UTP23c.410T>A (p.Leu137His)
c.363+1136T>A (n.363+1136T>A)
c.188+4711T>A (n.188+4711T>A)
c.45+1136T>A (n.45+1136T>A)
n.316T>A
n.411+1136T>A
 gnomAD v4
8g.116771502T>CCA372072329UTP23c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.363+1136T>C (n.363+1136T>C)
c.188+4711T>C (n.188+4711T>C)
c.45+1136T>C (n.45+1136T>C)
n.316T>C
n.411+1136T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771502T>GCA372072328UTP23c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.363+1136T>G (n.363+1136T>G)
c.188+4711T>G (n.188+4711T>G)
c.45+1136T>G (n.45+1136T>G)
n.316T>G
n.411+1136T>G
8g.116771502T=CA1813483983UTP23c.410T= (p.Leu137=)
c.363+1136T= (n.363+1136T=)
c.188+4711T= (n.188+4711T=)
c.45+1136T= (n.45+1136T=)
n.316T=
n.411+1136T=
8g.116771503C>ACA4852577UTP23c.411C>A (p.Leu137=)
c.363+1137C>A (n.363+1137C>A)
c.188+4712C>A (n.188+4712C>A)
c.45+1137C>A (n.45+1137C>A)
n.317C>A
n.411+1137C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771503C=CA1813483985UTP23c.411C= (p.Leu137=)
c.363+1137C= (n.363+1137C=)
c.188+4712C= (n.188+4712C=)
c.45+1137C= (n.45+1137C=)
n.317C=
n.411+1137C=
8g.116771503C>GCA462660052UTP23c.411C>G (p.Leu137=)
c.363+1137C>G (n.363+1137C>G)
c.188+4712C>G (n.188+4712C>G)
c.45+1137C>G (n.45+1137C>G)
n.317C>G
n.411+1137C>G
8g.116771503C>TCA462660053UTP23c.411C>T (p.Leu137=)
c.363+1137C>T (n.363+1137C>T)
c.188+4712C>T (n.188+4712C>T)
c.45+1137C>T (n.45+1137C>T)
n.317C>T
n.411+1137C>T
 gnomAD v4
8g.116771504A=CA1813483987UTP23c.412A= (p.Met138=)
c.363+1138A= (n.363+1138A=)
c.188+4713A= (n.188+4713A=)
c.45+1138A= (n.45+1138A=)
n.318A=
n.411+1138A=
8g.116771504A>CCA184923299UTP23c.412A>C (p.Met138Leu)
c.363+1138A>C (n.363+1138A>C)
c.188+4713A>C (n.188+4713A>C)
c.45+1138A>C (n.45+1138A>C)
n.318A>C
n.411+1138A>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.116771504A>GCA372072330UTP23c.412A>G (p.Met138Val)
c.363+1138A>G (n.363+1138A>G)
c.188+4713A>G (n.188+4713A>G)
c.45+1138A>G (n.45+1138A>G)
n.318A>G
n.411+1138A>G
8g.116771504A>TCA372072331UTP23c.412A>T (p.Met138Leu)
c.363+1138A>T (n.363+1138A>T)
c.188+4713A>T (n.188+4713A>T)
c.45+1138A>T (n.45+1138A>T)
n.318A>T
n.411+1138A>T
8g.116771505T>ACA372072334UTP23c.413T>A (p.Met138Lys)
c.363+1139T>A (n.363+1139T>A)
c.188+4714T>A (n.188+4714T>A)
c.45+1139T>A (n.45+1139T>A)
n.319T>A
n.411+1139T>A
8g.116771505T>CCA372072333UTP23c.413T>C (p.Met138Thr)
c.363+1139T>C (n.363+1139T>C)
c.188+4714T>C (n.188+4714T>C)
c.45+1139T>C (n.45+1139T>C)
n.319T>C
n.411+1139T>C
8g.116771505T>GCA372072332UTP23c.413T>G (p.Met138Arg)
c.363+1139T>G (n.363+1139T>G)
c.188+4714T>G (n.188+4714T>G)
c.45+1139T>G (n.45+1139T>G)
n.319T>G
n.411+1139T>G
8g.116771506G>ACA372072335UTP23c.414G>A (p.Met138Ile)
c.363+1140G>A (n.363+1140G>A)
c.188+4715G>A (n.188+4715G>A)
c.45+1140G>A (n.45+1140G>A)
n.320G>A
n.411+1140G>A
8g.116771506G>CCA372072337UTP23c.414G>C (p.Met138Ile)
c.363+1140G>C (n.363+1140G>C)
c.188+4715G>C (n.188+4715G>C)
c.45+1140G>C (n.45+1140G>C)
n.320G>C
n.411+1140G>C
8g.116771506G>TCA372072336UTP23c.414G>T (p.Met138Ile)
c.363+1140G>T (n.363+1140G>T)
c.188+4715G>T (n.188+4715G>T)
c.45+1140G>T (n.45+1140G>T)
n.320G>T
n.411+1140G>T
8g.116771507T>ACA372072338UTP23c.415T>A (p.Phe139Ile)
c.363+1141T>A (n.363+1141T>A)
c.188+4716T>A (n.188+4716T>A)
c.45+1141T>A (n.45+1141T>A)
n.321T>A
n.411+1141T>A
8g.116771507T>CCA372072339UTP23c.415T>C (p.Phe139Leu)
c.363+1141T>C (n.363+1141T>C)
c.188+4716T>C (n.188+4716T>C)
c.45+1141T>C (n.45+1141T>C)
n.321T>C
n.411+1141T>C
8g.116771507T>GCA372072340UTP23c.415T>G (p.Phe139Val)
c.363+1141T>G (n.363+1141T>G)
c.188+4716T>G (n.188+4716T>G)
c.45+1141T>G (n.45+1141T>G)
n.321T>G
n.411+1141T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771507T=CA1813483992UTP23c.415T= (p.Phe139=)
c.363+1141T= (n.363+1141T=)
c.188+4716T= (n.188+4716T=)
c.45+1141T= (n.45+1141T=)
n.321T=
n.411+1141T=
8g.116771508T>ACA372072341UTP23c.416T>A (p.Phe139Tyr)
c.363+1142T>A (n.363+1142T>A)
c.188+4717T>A (n.188+4717T>A)
c.45+1142T>A (n.45+1142T>A)
n.322T>A
n.411+1142T>A
8g.116771508T>CCA372072342UTP23c.416T>C (p.Phe139Ser)
c.363+1142T>C (n.363+1142T>C)
c.188+4717T>C (n.188+4717T>C)
c.45+1142T>C (n.45+1142T>C)
n.322T>C
n.411+1142T>C
8g.116771508T>GCA372072343UTP23c.416T>G (p.Phe139Cys)
c.363+1142T>G (n.363+1142T>G)
c.188+4717T>G (n.188+4717T>G)
c.45+1142T>G (n.45+1142T>G)
n.322T>G
n.411+1142T>G
8g.116771509T>ACA372072344UTP23c.417T>A (p.Phe139Leu)
c.363+1143T>A (n.363+1143T>A)
c.188+4718T>A (n.188+4718T>A)
c.45+1143T>A (n.45+1143T>A)
n.323T>A
n.411+1143T>A
 gnomAD v4
8g.116771509T>CCA462660057UTP23c.417T>C (p.Phe139=)
c.363+1143T>C (n.363+1143T>C)
c.188+4718T>C (n.188+4718T>C)
c.45+1143T>C (n.45+1143T>C)
n.323T>C
n.411+1143T>C
8g.116771509T>GCA372072345UTP23c.417T>G (p.Phe139Leu)
c.363+1143T>G (n.363+1143T>G)
c.188+4718T>G (n.188+4718T>G)
c.45+1143T>G (n.45+1143T>G)
n.323T>G
n.411+1143T>G
 gnomAD v4
8g.116771510A>CCA372072346UTP23c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.363+1144A>C (n.363+1144A>C)
c.188+4719A>C (n.188+4719A>C)
c.45+1144A>C (n.45+1144A>C)
n.324A>C
n.411+1144A>C
8g.116771510A>GCA372072347UTP23c.418A>G (p.Ile140Val)
c.363+1144A>G (n.363+1144A>G)
c.188+4719A>G (n.188+4719A>G)
c.45+1144A>G (n.45+1144A>G)
n.324A>G
n.411+1144A>G
 gnomAD v4
8g.116771510A>TCA372072348UTP23c.418A>T (p.Ile140Phe)
c.363+1144A>T (n.363+1144A>T)
c.188+4719A>T (n.188+4719A>T)
c.45+1144A>T (n.45+1144A>T)
n.324A>T
n.411+1144A>T
8g.116771511T>ACA372072351UTP23c.419T>A (p.Ile140Asn)
c.363+1145T>A (n.363+1145T>A)
c.188+4720T>A (n.188+4720T>A)
c.45+1145T>A (n.45+1145T>A)
n.325T>A
n.411+1145T>A
8g.116771511T>CCA372072349UTP23c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.363+1145T>C (n.363+1145T>C)
c.188+4720T>C (n.188+4720T>C)
c.45+1145T>C (n.45+1145T>C)
n.325T>C
n.411+1145T>C
8g.116771511T>GCA372072350UTP23c.419T>G (p.Ile140Ser)
c.363+1145T>G (n.363+1145T>G)
c.188+4720T>G (n.188+4720T>G)
c.45+1145T>G (n.45+1145T>G)
n.325T>G
n.411+1145T>G
8g.116771512T>ACA462660058UTP23c.420T>A (p.Ile140=)
c.363+1146T>A (n.363+1146T>A)
c.188+4721T>A (n.188+4721T>A)
c.45+1146T>A (n.45+1146T>A)
n.326T>A
n.411+1146T>A
8g.116771512T>CCA462660059UTP23c.420T>C (p.Ile140=)
c.363+1146T>C (n.363+1146T>C)
c.188+4721T>C (n.188+4721T>C)
c.45+1146T>C (n.45+1146T>C)
n.326T>C
n.411+1146T>C
8g.116771512T>GCA372072352UTP23c.420T>G (p.Ile140Met)
c.363+1146T>G (n.363+1146T>G)
c.188+4721T>G (n.188+4721T>G)
c.45+1146T>G (n.45+1146T>G)
n.326T>G
n.411+1146T>G
8g.116771513A>CCA372072353UTP23c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.363+1147A>C (n.363+1147A>C)
c.188+4722A>C (n.188+4722A>C)
c.45+1147A>C (n.45+1147A>C)
n.327A>C
n.411+1147A>C
8g.116771513A>GCA372072354UTP23c.421A>G (p.Ile141Val)
c.363+1147A>G (n.363+1147A>G)
c.188+4722A>G (n.188+4722A>G)
c.45+1147A>G (n.45+1147A>G)
n.327A>G
n.411+1147A>G
 gnomAD v4
8g.116771513A>TCA372072355UTP23c.421A>T (p.Ile141Phe)
c.363+1147A>T (n.363+1147A>T)
c.188+4722A>T (n.188+4722A>T)
c.45+1147A>T (n.45+1147A>T)
n.327A>T
n.411+1147A>T
 gnomAD v4
8g.116771514T>ACA372072356UTP23c.422T>A (p.Ile141Asn)
c.363+1148T>A (n.363+1148T>A)
c.188+4723T>A (n.188+4723T>A)
c.45+1148T>A (n.45+1148T>A)
n.328T>A
n.411+1148T>A
8g.116771514T>CCA4852578UTP23c.422T>C (p.Ile141Thr)
c.363+1148T>C (n.363+1148T>C)
c.188+4723T>C (n.188+4723T>C)
c.45+1148T>C (n.45+1148T>C)
n.328T>C
n.411+1148T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771514T>GCA372072357UTP23c.422T>G (p.Ile141Ser)
c.363+1148T>G (n.363+1148T>G)
c.188+4723T>G (n.188+4723T>G)
c.45+1148T>G (n.45+1148T>G)
n.328T>G
n.411+1148T>G
8g.116771514T=CA1813483995UTP23c.422T= (p.Ile141=)
c.363+1148T= (n.363+1148T=)
c.188+4723T= (n.188+4723T=)
c.45+1148T= (n.45+1148T=)
n.328T=
n.411+1148T=
8g.116771515T>ACA462660063UTP23c.423T>A (p.Ile141=)
c.363+1149T>A (n.363+1149T>A)
c.188+4724T>A (n.188+4724T>A)
c.45+1149T>A (n.45+1149T>A)
n.329T>A
n.411+1149T>A
8g.116771515T>CCA462660064UTP23c.423T>C (p.Ile141=)
c.363+1149T>C (n.363+1149T>C)
c.188+4724T>C (n.188+4724T>C)
c.45+1149T>C (n.45+1149T>C)
n.329T>C
n.411+1149T>C
8g.116771515T>GCA372072358UTP23c.423T>G (p.Ile141Met)
c.363+1149T>G (n.363+1149T>G)
c.188+4724T>G (n.188+4724T>G)
c.45+1149T>G (n.45+1149T>G)
n.329T>G
n.411+1149T>G
8g.116771516C>ACA372072359UTP23c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.363+1150C>A (n.363+1150C>A)
c.188+4725C>A (n.188+4725C>A)
c.45+1150C>A (n.45+1150C>A)
n.330C>A
n.411+1150C>A
 gnomAD v4
8g.116771516C=CA1813483998UTP23c.424C= (p.Gln142=)
c.363+1150C= (n.363+1150C=)
c.188+4725C= (n.188+4725C=)
c.45+1150C= (n.45+1150C=)
n.330C=
n.411+1150C=
8g.116771516C>GCA4852579UTP23c.424C>G (p.Gln142Glu)
c.363+1150C>G (n.363+1150C>G)
c.188+4725C>G (n.188+4725C>G)
c.45+1150C>G (n.45+1150C>G)
n.330C>G
n.411+1150C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771516C>TCA372072360UTP23c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.363+1150C>T (n.363+1150C>T)
c.188+4725C>T (n.188+4725C>T)
c.45+1150C>T (n.45+1150C>T)
n.330C>T
n.411+1150C>T
8g.116771517A>CCA372072362UTP23c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.363+1151A>C (n.363+1151A>C)
c.188+4726A>C (n.188+4726A>C)
c.45+1151A>C (n.45+1151A>C)
n.331A>C
n.411+1151A>C
8g.116771517A>GCA372072363UTP23c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.363+1151A>G (n.363+1151A>G)
c.188+4726A>G (n.188+4726A>G)
c.45+1151A>G (n.45+1151A>G)
n.331A>G
n.411+1151A>G
8g.116771517A>TCA372072361UTP23c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.363+1151A>T (n.363+1151A>T)
c.188+4726A>T (n.188+4726A>T)
c.45+1151A>T (n.45+1151A>T)
n.331A>T
n.411+1151A>T
8g.116771518G>ACA462659987UTP23c.426G>A (p.Gln142=)
c.363+1152G>A (n.363+1152G>A)
c.188+4727G>A (n.188+4727G>A)
c.45+1152G>A (n.45+1152G>A)
n.332G>A
n.411+1152G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.116771518G>CCA372072364UTP23c.426G>C (p.Gln142His)
c.363+1152G>C (n.363+1152G>C)
c.188+4727G>C (n.188+4727G>C)
c.45+1152G>C (n.45+1152G>C)
n.332G>C
n.411+1152G>C
 gnomAD v4
8g.116771518G=CA1813484000UTP23c.426G= (p.Gln142=)
c.363+1152G= (n.363+1152G=)
c.188+4727G= (n.188+4727G=)
c.45+1152G= (n.45+1152G=)
n.332G=
n.411+1152G=
8g.116771518G>TCA372072365UTP23c.426G>T (p.Gln142His)
c.363+1152G>T (n.363+1152G>T)
c.188+4727G>T (n.188+4727G>T)
c.45+1152G>T (n.45+1152G>T)
n.332G>T
n.411+1152G>T
8g.116771519A>CCA372072366UTP23c.427A>C (p.Asn143His)
c.363+1153A>C (n.363+1153A>C)
c.188+4728A>C (n.188+4728A>C)
c.45+1153A>C (n.45+1153A>C)
n.333A>C
n.411+1153A>C
8g.116771519A>GCA372072367UTP23c.427A>G (p.Asn143Asp)
c.363+1153A>G (n.363+1153A>G)
c.188+4728A>G (n.188+4728A>G)
c.45+1153A>G (n.45+1153A>G)
n.333A>G
n.411+1153A>G
8g.116771519A>TCA372072368UTP23c.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.363+1153A>T (n.363+1153A>T)
c.188+4728A>T (n.188+4728A>T)
c.45+1153A>T (n.45+1153A>T)
n.333A>T
n.411+1153A>T
8g.116771520_116771522dupCA4852580UTP23c.428_430dup (p.Asn143_Thr144insAsn)
c.363+1154_363+1156dup (n.363+1154_363+1156dup)
c.188+4729_188+4731dup (n.188+4729_188+4731dup)
c.45+1154_45+1156dup (n.45+1154_45+1156dup)
n.334_336dup
n.411+1154_411+1156dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771520A>CCA372072371UTP23c.428A>C (p.Asn143Thr)
c.363+1154A>C (n.363+1154A>C)
c.188+4729A>C (n.188+4729A>C)
c.45+1154A>C (n.45+1154A>C)
n.334A>C
n.411+1154A>C
8g.116771520A>GCA372072369UTP23c.428A>G (p.Asn143Ser)
c.363+1154A>G (n.363+1154A>G)
c.188+4729A>G (n.188+4729A>G)
c.45+1154A>G (n.45+1154A>G)
n.334A>G
n.411+1154A>G
8g.116771520A>TCA372072370UTP23c.428A>T (p.Asn143Ile)
c.363+1154A>T (n.363+1154A>T)
c.188+4729A>T (n.188+4729A>T)
c.45+1154A>T (n.45+1154A>T)
n.334A>T
n.411+1154A>T
 ClinVar
8g.116771521C>ACA372072372UTP23c.429C>A (p.Asn143Lys)
c.363+1155C>A (n.363+1155C>A)
c.188+4730C>A (n.188+4730C>A)
c.45+1155C>A (n.45+1155C>A)
n.335C>A
n.411+1155C>A
 gnomAD v4
8g.116771521C>GCA372072373UTP23c.429C>G (p.Asn143Lys)
c.363+1155C>G (n.363+1155C>G)
c.188+4730C>G (n.188+4730C>G)
c.45+1155C>G (n.45+1155C>G)
n.335C>G
n.411+1155C>G
8g.116771521C>TCA462659988UTP23c.429C>T (p.Asn143=)
c.363+1155C>T (n.363+1155C>T)
c.188+4730C>T (n.188+4730C>T)
c.45+1155C>T (n.45+1155C>T)
n.335C>T
n.411+1155C>T
8g.116771522A=CA1813484003UTP23c.430A= (p.Thr144=)
c.363+1156A= (n.363+1156A=)
c.188+4731A= (n.188+4731A=)
c.45+1156A= (n.45+1156A=)
n.336A=
n.411+1156A=
8g.116771522A>CCA372072376UTP23c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.363+1156A>C (n.363+1156A>C)
c.188+4731A>C (n.188+4731A>C)
c.45+1156A>C (n.45+1156A>C)
n.336A>C
n.411+1156A>C
8g.116771522A>GCA372072377UTP23c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.363+1156A>G (n.363+1156A>G)
c.188+4731A>G (n.188+4731A>G)
c.45+1156A>G (n.45+1156A>G)
n.336A>G
n.411+1156A>G
 gnomAD v4
8g.116771522A>TCA4852581UTP23c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.363+1156A>T (n.363+1156A>T)
c.188+4731A>T (n.188+4731A>T)
c.45+1156A>T (n.45+1156A>T)
n.336A>T
n.411+1156A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771523C>ACA372072380UTP23c.431C>A (p.Thr144Asn)
c.363+1157C>A (n.363+1157C>A)
c.188+4732C>A (n.188+4732C>A)
c.45+1157C>A (n.45+1157C>A)
n.337C>A
n.411+1157C>A
8g.116771523C=CA1813484006UTP23c.431C= (p.Thr144=)
c.363+1157C= (n.363+1157C=)
c.188+4732C= (n.188+4732C=)
c.45+1157C= (n.45+1157C=)
n.337C=
n.411+1157C=
8g.116771523C>GCA372072383UTP23c.431C>G (p.Thr144Ser)
c.363+1157C>G (n.363+1157C>G)
c.188+4732C>G (n.188+4732C>G)
c.45+1157C>G (n.45+1157C>G)
n.337C>G
n.411+1157C>G
 gnomAD v4
8g.116771523C>TCA372072381UTP23c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.363+1157C>T (n.363+1157C>T)
c.188+4732C>T (n.188+4732C>T)
c.45+1157C>T (n.45+1157C>T)
n.337C>T
n.411+1157C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771524T>ACA462659989UTP23c.432T>A (p.Thr144=)
c.363+1158T>A (n.363+1158T>A)
c.188+4733T>A (n.188+4733T>A)
c.45+1158T>A (n.45+1158T>A)
n.338T>A
n.411+1158T>A
8g.116771524T>CCA462659990UTP23c.432T>C (p.Thr144=)
c.363+1158T>C (n.363+1158T>C)
c.188+4733T>C (n.188+4733T>C)
c.45+1158T>C (n.45+1158T>C)
n.338T>C
n.411+1158T>C
8g.116771524T>GCA462659991UTP23c.432T>G (p.Thr144=)
c.363+1158T>G (n.363+1158T>G)
c.188+4733T>G (n.188+4733T>G)
c.45+1158T>G (n.45+1158T>G)
n.338T>G
n.411+1158T>G
8g.116771525A=CA1813484008UTP23c.433A= (p.Met145=)
c.363+1159A= (n.363+1159A=)
c.188+4734A= (n.188+4734A=)
c.45+1159A= (n.45+1159A=)
n.339A=
n.411+1159A=
8g.116771525A>CCA372072386UTP23c.433A>C (p.Met145Leu)
c.363+1159A>C (n.363+1159A>C)
c.188+4734A>C (n.188+4734A>C)
c.45+1159A>C (n.45+1159A>C)
n.339A>C
n.411+1159A>C
8g.116771525A>GCA4852582UTP23c.433A>G (p.Met145Val)
c.363+1159A>G (n.363+1159A>G)
c.188+4734A>G (n.188+4734A>G)
c.45+1159A>G (n.45+1159A>G)
n.339A>G
n.411+1159A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771525A>TCA372072388UTP23c.433A>T (p.Met145Leu)
c.363+1159A>T (n.363+1159A>T)
c.188+4734A>T (n.188+4734A>T)
c.45+1159A>T (n.45+1159A>T)
n.339A>T
n.411+1159A>T
8g.116771526T>ACA372072391UTP23c.434T>A (p.Met145Lys)
c.363+1160T>A (n.363+1160T>A)
c.188+4735T>A (n.188+4735T>A)
c.45+1160T>A (n.45+1160T>A)
n.340T>A
n.411+1160T>A
8g.116771526T>CCA372072392UTP23c.434T>C (p.Met145Thr)
c.363+1160T>C (n.363+1160T>C)
c.188+4735T>C (n.188+4735T>C)
c.45+1160T>C (n.45+1160T>C)
n.340T>C
n.411+1160T>C
 gnomAD v4
8g.116771526T>GCA372072393UTP23c.434T>G (p.Met145Arg)
c.363+1160T>G (n.363+1160T>G)
c.188+4735T>G (n.188+4735T>G)
c.45+1160T>G (n.45+1160T>G)
n.340T>G
n.411+1160T>G
8g.116771527G>ACA372072396UTP23c.435G>A (p.Met145Ile)
c.363+1161G>A (n.363+1161G>A)
c.188+4736G>A (n.188+4736G>A)
c.45+1161G>A (n.45+1161G>A)
n.341G>A
n.411+1161G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771527G>CCA372072397UTP23c.435G>C (p.Met145Ile)
c.363+1161G>C (n.363+1161G>C)
c.188+4736G>C (n.188+4736G>C)
c.45+1161G>C (n.45+1161G>C)
n.341G>C
n.411+1161G>C
8g.116771527G=CA1813484012UTP23c.435G= (p.Met145=)
c.363+1161G= (n.363+1161G=)
c.188+4736G= (n.188+4736G=)
c.45+1161G= (n.45+1161G=)
n.341G=
n.411+1161G=
8g.116771527G>TCA372072399UTP23c.435G>T (p.Met145Ile)
c.363+1161G>T (n.363+1161G>T)
c.188+4736G>T (n.188+4736G>T)
c.45+1161G>T (n.45+1161G>T)
n.341G>T
n.411+1161G>T
8g.116771528G>ACA372072402UTP23c.436G>A (p.Val146Ile)
c.363+1162G>A (n.363+1162G>A)
c.188+4737G>A (n.188+4737G>A)
c.45+1162G>A (n.45+1162G>A)
n.342G>A
n.411+1162G>A
8g.116771528G>CCA372072403UTP23c.436G>C (p.Val146Leu)
c.363+1162G>C (n.363+1162G>C)
c.188+4737G>C (n.188+4737G>C)
c.45+1162G>C (n.45+1162G>C)
n.342G>C
n.411+1162G>C
8g.116771528G=CA1813484016UTP23c.436G= (p.Val146=)
c.363+1162G= (n.363+1162G=)
c.188+4737G= (n.188+4737G=)
c.45+1162G= (n.45+1162G=)
n.342G=
n.411+1162G=
8g.116771528G>TCA372072405UTP23c.436G>T (p.Val146Phe)
c.363+1162G>T (n.363+1162G>T)
c.188+4737G>T (n.188+4737G>T)
c.45+1162G>T (n.45+1162G>T)
n.342G>T
n.411+1162G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.116771529T>ACA372072410UTP23c.437T>A (p.Val146Asp)
c.363+1163T>A (n.363+1163T>A)
c.188+4738T>A (n.188+4738T>A)
c.45+1163T>A (n.45+1163T>A)
n.343T>A
n.411+1163T>A
8g.116771529T>CCA372072409UTP23c.437T>C (p.Val146Ala)
c.363+1163T>C (n.363+1163T>C)
c.188+4738T>C (n.188+4738T>C)
c.45+1163T>C (n.45+1163T>C)
n.343T>C
n.411+1163T>C
8g.116771529T>GCA372072407UTP23c.437T>G (p.Val146Gly)
c.363+1163T>G (n.363+1163T>G)
c.188+4738T>G (n.188+4738T>G)
c.45+1163T>G (n.45+1163T>G)
n.343T>G
n.411+1163T>G
8g.116771530T>ACA462659994UTP23c.438T>A (p.Val146=)
c.363+1164T>A (n.363+1164T>A)
c.188+4739T>A (n.188+4739T>A)
c.45+1164T>A (n.45+1164T>A)
n.344T>A
n.411+1164T>A
8g.116771530T>CCA462659995UTP23c.438T>C (p.Val146=)
c.363+1164T>C (n.363+1164T>C)
c.188+4739T>C (n.188+4739T>C)
c.45+1164T>C (n.45+1164T>C)
n.344T>C
n.411+1164T>C
8g.116771530T>GCA462659996UTP23c.438T>G (p.Val146=)
c.363+1164T>G (n.363+1164T>G)
c.188+4739T>G (n.188+4739T>G)
c.45+1164T>G (n.45+1164T>G)
n.344T>G
n.411+1164T>G
8g.116771531T>ACA372072413UTP23c.439T>A (p.Leu147Met)
c.363+1165T>A (n.363+1165T>A)
c.188+4740T>A (n.188+4740T>A)
c.45+1165T>A (n.45+1165T>A)
n.345T>A
n.411+1165T>A
8g.116771531T>CCA462659997UTP23c.439T>C (p.Leu147=)
c.363+1165T>C (n.363+1165T>C)
c.188+4740T>C (n.188+4740T>C)
c.45+1165T>C (n.45+1165T>C)
n.345T>C
n.411+1165T>C
8g.116771531T>GCA372072414UTP23c.439T>G (p.Leu147Val)
c.363+1165T>G (n.363+1165T>G)
c.188+4740T>G (n.188+4740T>G)
c.45+1165T>G (n.45+1165T>G)
n.345T>G
n.411+1165T>G
8g.116771532T>ACA372072417UTP23c.440T>A (p.Leu147Ter)
c.363+1166T>A (n.363+1166T>A)
c.188+4741T>A (n.188+4741T>A)
c.45+1166T>A (n.45+1166T>A)
n.346T>A
n.411+1166T>A
8g.116771532T>CCA372072421UTP23c.440T>C (p.Leu147Ser)
c.363+1166T>C (n.363+1166T>C)
c.188+4741T>C (n.188+4741T>C)
c.45+1166T>C (n.45+1166T>C)
n.346T>C
n.411+1166T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771532T>GCA372072419UTP23c.440T>G (p.Leu147Trp)
c.363+1166T>G (n.363+1166T>G)
c.188+4741T>G (n.188+4741T>G)
c.45+1166T>G (n.45+1166T>G)
n.346T>G
n.411+1166T>G
8g.116771532T=CA1813484018UTP23c.440T= (p.Leu147=)
c.363+1166T= (n.363+1166T=)
c.188+4741T= (n.188+4741T=)
c.45+1166T= (n.45+1166T=)
n.346T=
n.411+1166T=
8g.116771533G>ACA462659999UTP23c.441G>A (p.Leu147=)
c.363+1167G>A (n.363+1167G>A)
c.188+4742G>A (n.188+4742G>A)
c.45+1167G>A (n.45+1167G>A)
n.347G>A
n.411+1167G>A
8g.116771533G>CCA372072423UTP23c.441G>C (p.Leu147Phe)
c.363+1167G>C (n.363+1167G>C)
c.188+4742G>C (n.188+4742G>C)
c.45+1167G>C (n.45+1167G>C)
n.347G>C
n.411+1167G>C
8g.116771533G>TCA372072425UTP23c.441G>T (p.Leu147Phe)
c.363+1167G>T (n.363+1167G>T)
c.188+4742G>T (n.188+4742G>T)
c.45+1167G>T (n.45+1167G>T)
n.347G>T
n.411+1167G>T
8g.116771534G>ACA372072427UTP23c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.363+1168G>A (n.363+1168G>A)
c.188+4743G>A (n.188+4743G>A)
c.45+1168G>A (n.45+1168G>A)
n.348G>A
n.411+1168G>A
8g.116771534G>CCA372072429UTP23c.442G>C (p.Asp148His)
c.363+1168G>C (n.363+1168G>C)
c.188+4743G>C (n.188+4743G>C)
c.45+1168G>C (n.45+1168G>C)
n.348G>C
n.411+1168G>C
8g.116771534G>TCA372072431UTP23c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.363+1168G>T (n.363+1168G>T)
c.188+4743G>T (n.188+4743G>T)
c.45+1168G>T (n.45+1168G>T)
n.348G>T
n.411+1168G>T
8g.116771535A=CA1813484022UTP23c.443A= (p.Asp148=)
c.363+1169A= (n.363+1169A=)
c.188+4744A= (n.188+4744A=)
c.45+1169A= (n.45+1169A=)
n.349A=
n.411+1169A=
8g.116771535A>CCA372072432UTP23c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.363+1169A>C (n.363+1169A>C)
c.188+4744A>C (n.188+4744A>C)
c.45+1169A>C (n.45+1169A>C)
n.349A>C
n.411+1169A>C
8g.116771535A>GCA372072434UTP23c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.363+1169A>G (n.363+1169A>G)
c.188+4744A>G (n.188+4744A>G)
c.45+1169A>G (n.45+1169A>G)
n.349A>G
n.411+1169A>G
8g.116771535A>TCA4852583UTP23c.443A>T (p.Asp148Val)
c.363+1169A>T (n.363+1169A>T)
c.188+4744A>T (n.188+4744A>T)
c.45+1169A>T (n.45+1169A>T)
n.349A>T
n.411+1169A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771535_116771536delinsACCA1813484023UTP23c.443_444delinsAC (p.Asp148=)
c.363+1169_363+1170delinsAC (n.363+1169_363+1170delinsAC)
c.188+4744_188+4745delinsAC (n.188+4744_188+4745delinsAC)
c.45+1169_45+1170delinsAC (n.45+1169_45+1170delinsAC)
n.349_350delinsAC
n.411+1169_411+1170delinsAC
8g.116771536delCA846142298UTP23c.444del (p.Asp148GlufsTer11)
c.363+1170del (n.363+1170del)
c.188+4745del (n.188+4745del)
c.45+1170del (n.45+1170del)
n.350del
n.411+1170del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771536C>ACA372072436UTP23c.444C>A (p.Asp148Glu)
c.363+1170C>A (n.363+1170C>A)
c.188+4745C>A (n.188+4745C>A)
c.45+1170C>A (n.45+1170C>A)
n.350C>A
n.411+1170C>A
8g.116771536C>GCA372072438UTP23c.444C>G (p.Asp148Glu)
c.363+1170C>G (n.363+1170C>G)
c.188+4745C>G (n.188+4745C>G)
c.45+1170C>G (n.45+1170C>G)
n.350C>G
n.411+1170C>G
8g.116771536C>TCA462660002UTP23c.444C>T (p.Asp148=)
c.363+1170C>T (n.363+1170C>T)
c.188+4745C>T (n.188+4745C>T)
c.45+1170C>T (n.45+1170C>T)
n.350C>T
n.411+1170C>T
8g.116771537A>CCA372072441UTP23c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.363+1171A>C (n.363+1171A>C)
c.188+4746A>C (n.188+4746A>C)
c.45+1171A>C (n.45+1171A>C)
n.351A>C
n.411+1171A>C
8g.116771537A>GCA372072445UTP23c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.363+1171A>G (n.363+1171A>G)
c.188+4746A>G (n.188+4746A>G)
c.45+1171A>G (n.45+1171A>G)
n.351A>G
n.411+1171A>G
 gnomAD v4
8g.116771537A>TCA372072443UTP23c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.363+1171A>T (n.363+1171A>T)
c.188+4746A>T (n.188+4746A>T)
c.45+1171A>T (n.45+1171A>T)
n.351A>T
n.411+1171A>T
8g.116771538A>CCA372072446UTP23c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.363+1172A>C (n.363+1172A>C)
c.188+4747A>C (n.188+4747A>C)
c.45+1172A>C (n.45+1172A>C)
n.352A>C
n.411+1172A>C
8g.116771538A>GCA372072448UTP23c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.363+1172A>G (n.363+1172A>G)
c.188+4747A>G (n.188+4747A>G)
c.45+1172A>G (n.45+1172A>G)
n.352A>G
n.411+1172A>G
8g.116771538A>TCA372072450UTP23c.446A>T (p.Lys149Ile)
c.363+1172A>T (n.363+1172A>T)
c.188+4747A>T (n.188+4747A>T)
c.45+1172A>T (n.45+1172A>T)
n.352A>T
n.411+1172A>T
8g.116771539A>CCA372072452UTP23c.447A>C (p.Lys149Asn)
c.363+1173A>C (n.363+1173A>C)
c.188+4748A>C (n.188+4748A>C)
c.45+1173A>C (n.45+1173A>C)
n.353A>C
n.411+1173A>C
8g.116771539A>GCA462660006UTP23c.447A>G (p.Lys149=)
c.363+1173A>G (n.363+1173A>G)
c.188+4748A>G (n.188+4748A>G)
c.45+1173A>G (n.45+1173A>G)
n.353A>G
n.411+1173A>G
8g.116771539A>TCA372072454UTP23c.447A>T (p.Lys149Asn)
c.363+1173A>T (n.363+1173A>T)
c.188+4748A>T (n.188+4748A>T)
c.45+1173A>T (n.45+1173A>T)
n.353A>T
n.411+1173A>T
8g.116771540C>ACA372072457UTP23c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.363+1174C>A (n.363+1174C>A)
c.188+4749C>A (n.188+4749C>A)
c.45+1174C>A (n.45+1174C>A)
n.354C>A
n.411+1174C>A
8g.116771540C>GCA372072460UTP23c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.363+1174C>G (n.363+1174C>G)
c.188+4749C>G (n.188+4749C>G)
c.45+1174C>G (n.45+1174C>G)
n.354C>G
n.411+1174C>G
 gnomAD v4
8g.116771540C>TCA372072458UTP23c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.363+1174C>T (n.363+1174C>T)
c.188+4749C>T (n.188+4749C>T)
c.45+1174C>T (n.45+1174C>T)
n.354C>T
n.411+1174C>T
8g.116771541C>ACA372072462UTP23c.449C>A (p.Pro150His)
c.363+1175C>A (n.363+1175C>A)
c.188+4750C>A (n.188+4750C>A)
c.45+1175C>A (n.45+1175C>A)
n.355C>A
n.411+1175C>A
8g.116771541C=CA1813484027UTP23c.449C= (p.Pro150=)
c.363+1175C= (n.363+1175C=)
c.188+4750C= (n.188+4750C=)
c.45+1175C= (n.45+1175C=)
n.355C=
n.411+1175C=
8g.116771541C>GCA372072464UTP23c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.363+1175C>G (n.363+1175C>G)
c.188+4750C>G (n.188+4750C>G)
c.45+1175C>G (n.45+1175C>G)
n.355C>G
n.411+1175C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771541C>TCA372072465UTP23c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.363+1175C>T (n.363+1175C>T)
c.188+4750C>T (n.188+4750C>T)
c.45+1175C>T (n.45+1175C>T)
n.355C>T
n.411+1175C>T
8g.116771543_116771545delCA2579233843UTP23c.451_453del (p.Ser151del)
c.363+1177_363+1179del (n.363+1177_363+1179del)
c.188+4752_188+4754del (n.188+4752_188+4754del)
c.45+1177_45+1179del (n.45+1177_45+1179del)
n.357_359del
n.411+1177_411+1179del
 gnomAD v4
8g.116771542T>ACA462660012UTP23c.450T>A (p.Pro150=)
c.363+1176T>A (n.363+1176T>A)
c.188+4751T>A (n.188+4751T>A)
c.45+1176T>A (n.45+1176T>A)
n.356T>A
n.411+1176T>A
8g.116771542T>CCA462660011UTP23c.450T>C (p.Pro150=)
c.363+1176T>C (n.363+1176T>C)
c.188+4751T>C (n.188+4751T>C)
c.45+1176T>C (n.45+1176T>C)
n.356T>C
n.411+1176T>C
8g.116771542T>GCA462660010UTP23c.450T>G (p.Pro150=)
c.363+1176T>G (n.363+1176T>G)
c.188+4751T>G (n.188+4751T>G)
c.45+1176T>G (n.45+1176T>G)
n.356T>G
n.411+1176T>G
8g.116771543T>ACA372072467UTP23c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.363+1177T>A (n.363+1177T>A)
c.188+4752T>A (n.188+4752T>A)
c.45+1177T>A (n.45+1177T>A)
n.357T>A
n.411+1177T>A
8g.116771543T>CCA372072469UTP23c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.363+1177T>C (n.363+1177T>C)
c.188+4752T>C (n.188+4752T>C)
c.45+1177T>C (n.45+1177T>C)
n.357T>C
n.411+1177T>C
8g.116771543T>GCA372072471UTP23c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.363+1177T>G (n.363+1177T>G)
c.188+4752T>G (n.188+4752T>G)
c.45+1177T>G (n.45+1177T>G)
n.357T>G
n.411+1177T>G
8g.116771544C>ACA372072473UTP23c.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.363+1178C>A (n.363+1178C>A)
c.188+4753C>A (n.188+4753C>A)
c.45+1178C>A (n.45+1178C>A)
n.358C>A
n.411+1178C>A
8g.116771544C=CA1813484029UTP23c.452C= (p.Ser151=)
c.363+1178C= (n.363+1178C=)
c.188+4753C= (n.188+4753C=)
c.45+1178C= (n.45+1178C=)
n.358C=
n.411+1178C=
8g.116771544C>GCA372072474UTP23c.452C>G (p.Ser151Cys)
c.363+1178C>G (n.363+1178C>G)
c.188+4753C>G (n.188+4753C>G)
c.45+1178C>G (n.45+1178C>G)
n.358C>G
n.411+1178C>G
8g.116771544C>TCA4852584UTP23c.452C>T (p.Ser151Phe)
c.363+1178C>T (n.363+1178C>T)
c.188+4753C>T (n.188+4753C>T)
c.45+1178C>T (n.45+1178C>T)
n.358C>T
n.411+1178C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771545T>ACA462660014UTP23c.453T>A (p.Ser151=)
c.363+1179T>A (n.363+1179T>A)
c.188+4754T>A (n.188+4754T>A)
c.45+1179T>A (n.45+1179T>A)
n.359T>A
n.411+1179T>A
8g.116771545T>CCA462660015UTP23c.453T>C (p.Ser151=)
c.363+1179T>C (n.363+1179T>C)
c.188+4754T>C (n.188+4754T>C)
c.45+1179T>C (n.45+1179T>C)
n.359T>C
n.411+1179T>C
8g.116771545T>GCA462660016UTP23c.453T>G (p.Ser151=)
c.363+1179T>G (n.363+1179T>G)
c.188+4754T>G (n.188+4754T>G)
c.45+1179T>G (n.45+1179T>G)
n.359T>G
n.411+1179T>G
8g.116771546C>ACA372072477UTP23c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.363+1180C>A (n.363+1180C>A)
c.188+4755C>A (n.188+4755C>A)
c.45+1180C>A (n.45+1180C>A)
n.360C>A
n.411+1180C>A
8g.116771546C>GCA372072478UTP23c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.363+1180C>G (n.363+1180C>G)
c.188+4755C>G (n.188+4755C>G)
c.45+1180C>G (n.45+1180C>G)
n.360C>G
n.411+1180C>G
8g.116771546C>TCA372072480UTP23c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.363+1180C>T (n.363+1180C>T)
c.188+4755C>T (n.188+4755C>T)
c.45+1180C>T (n.45+1180C>T)
n.360C>T
n.411+1180C>T
 gnomAD v4
8g.116771547C>ACA372072486UTP23c.455C>A (p.Pro152His)
c.363+1181C>A (n.363+1181C>A)
c.188+4756C>A (n.188+4756C>A)
c.45+1181C>A (n.45+1181C>A)
n.361C>A
n.411+1181C>A
8g.116771547C=CA1813484032UTP23c.455C= (p.Pro152=)
c.363+1181C= (n.363+1181C=)
c.188+4756C= (n.188+4756C=)
c.45+1181C= (n.45+1181C=)
n.361C=
n.411+1181C=
8g.116771547C>GCA372072483UTP23c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.363+1181C>G (n.363+1181C>G)
c.188+4756C>G (n.188+4756C>G)
c.45+1181C>G (n.45+1181C>G)
n.361C>G
n.411+1181C>G
8g.116771547C>TCA372072484UTP23c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.363+1181C>T (n.363+1181C>T)
c.188+4756C>T (n.188+4756C>T)
c.45+1181C>T (n.45+1181C>T)
n.361C>T
n.411+1181C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.116771548C>ACA462660018UTP23c.456C>A (p.Pro152=)
c.363+1182C>A (n.363+1182C>A)
c.188+4757C>A (n.188+4757C>A)
c.45+1182C>A (n.45+1182C>A)
n.362C>A
n.411+1182C>A
8g.116771548C=CA1813484036UTP23c.456C= (p.Pro152=)
c.363+1182C= (n.363+1182C=)
c.188+4757C= (n.188+4757C=)
c.45+1182C= (n.45+1182C=)
n.362C=
n.411+1182C=
8g.116771548C>GCA462660019UTP23c.456C>G (p.Pro152=)
c.363+1182C>G (n.363+1182C>G)
c.188+4757C>G (n.188+4757C>G)
c.45+1182C>G (n.45+1182C>G)
n.362C>G
n.411+1182C>G
8g.116771548C>TCA4852585UTP23c.456C>T (p.Pro152=)
c.363+1182C>T (n.363+1182C>T)
c.188+4757C>T (n.188+4757C>T)
c.45+1182C>T (n.45+1182C>T)
n.362C>T
n.411+1182C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771549A=CA1813484042UTP23c.457A= (p.Lys153=)
c.363+1183A= (n.363+1183A=)
c.188+4758A= (n.188+4758A=)
c.45+1183A= (n.45+1183A=)
n.363A=
n.411+1183A=
8g.116771549A>CCA372072488UTP23c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.363+1183A>C (n.363+1183A>C)
c.188+4758A>C (n.188+4758A>C)
c.45+1183A>C (n.45+1183A>C)
n.363A>C
n.411+1183A>C
8g.116771549A>GCA372072490UTP23c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.363+1183A>G (n.363+1183A>G)
c.188+4758A>G (n.188+4758A>G)
c.45+1183A>G (n.45+1183A>G)
n.363A>G
n.411+1183A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771549A>TCA372072492UTP23c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.363+1183A>T (n.363+1183A>T)
c.188+4758A>T (n.188+4758A>T)
c.45+1183A>T (n.45+1183A>T)
n.363A>T
n.411+1183A>T
8g.116771552delCA584816144UTP23c.460del (p.Thr154GlnfsTer5)
c.363+1186del (n.363+1186del)
c.188+4761del (n.188+4761del)
c.45+1186del (n.45+1186del)
n.366del
n.411+1186del
 gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771550A>CCA372072493UTP23c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.363+1184A>C (n.363+1184A>C)
c.188+4759A>C (n.188+4759A>C)
c.45+1184A>C (n.45+1184A>C)
n.364A>C
n.411+1184A>C
8g.116771550A>GCA372072495UTP23c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.363+1184A>G (n.363+1184A>G)
c.188+4759A>G (n.188+4759A>G)
c.45+1184A>G (n.45+1184A>G)
n.364A>G
n.411+1184A>G
8g.116771550A>TCA372072497UTP23c.458A>T (p.Lys153Ile)
c.363+1184A>T (n.363+1184A>T)
c.188+4759A>T (n.188+4759A>T)
c.45+1184A>T (n.45+1184A>T)
n.364A>T
n.411+1184A>T
8g.116771551A>CCA372072499UTP23c.459A>C (p.Lys153Asn)
c.363+1185A>C (n.363+1185A>C)
c.188+4760A>C (n.188+4760A>C)
c.45+1185A>C (n.45+1185A>C)
n.365A>C
n.411+1185A>C
8g.116771551A>GCA462660022UTP23c.459A>G (p.Lys153=)
c.363+1185A>G (n.363+1185A>G)
c.188+4760A>G (n.188+4760A>G)
c.45+1185A>G (n.45+1185A>G)
n.365A>G
n.411+1185A>G
8g.116771551A>TCA372072498UTP23c.459A>T (p.Lys153Asn)
c.363+1185A>T (n.363+1185A>T)
c.188+4760A>T (n.188+4760A>T)
c.45+1185A>T (n.45+1185A>T)
n.365A>T
n.411+1185A>T
8g.116771552A>CCA372072500UTP23c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.363+1186A>C (n.363+1186A>C)
c.188+4761A>C (n.188+4761A>C)
c.45+1186A>C (n.45+1186A>C)
n.366A>C
n.411+1186A>C
8g.116771552A>GCA372072501UTP23c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.363+1186A>G (n.363+1186A>G)
c.188+4761A>G (n.188+4761A>G)
c.45+1186A>G (n.45+1186A>G)
n.366A>G
n.411+1186A>G
8g.116771552A>TCA372072502UTP23c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.363+1186A>T (n.363+1186A>T)
c.188+4761A>T (n.188+4761A>T)
c.45+1186A>T (n.45+1186A>T)
n.366A>T
n.411+1186A>T
8g.116771553C>ACA372072503UTP23c.461C>A (p.Thr154Lys)
c.363+1187C>A (n.363+1187C>A)
c.188+4762C>A (n.188+4762C>A)
c.45+1187C>A (n.45+1187C>A)
n.367C>A
n.411+1187C>A
 COSMIC
8g.116771553C>GCA372072504UTP23c.461C>G (p.Thr154Arg)
c.363+1187C>G (n.363+1187C>G)
c.188+4762C>G (n.188+4762C>G)
c.45+1187C>G (n.45+1187C>G)
n.367C>G
n.411+1187C>G
 gnomAD v4
8g.116771553C>TCA372072505UTP23c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.363+1187C>T (n.363+1187C>T)
c.188+4762C>T (n.188+4762C>T)
c.45+1187C>T (n.45+1187C>T)
n.367C>T
n.411+1187C>T
8g.116771554A>CCA462660024UTP23c.462A>C (p.Thr154=)
c.363+1188A>C (n.363+1188A>C)
c.188+4763A>C (n.188+4763A>C)
c.45+1188A>C (n.45+1188A>C)
n.368A>C
n.411+1188A>C
8g.116771554A>GCA462660025UTP23c.462A>G (p.Thr154=)
c.363+1188A>G (n.363+1188A>G)
c.188+4763A>G (n.188+4763A>G)
c.45+1188A>G (n.45+1188A>G)
n.368A>G
n.411+1188A>G
8g.116771554A>TCA462660026UTP23c.462A>T (p.Thr154=)
c.363+1188A>T (n.363+1188A>T)
c.188+4763A>T (n.188+4763A>T)
c.45+1188A>T (n.45+1188A>T)
n.368A>T
n.411+1188A>T
8g.116771555A=CA1813484045UTP23c.463A= (p.Ile155=)
c.363+1189A= (n.363+1189A=)
c.188+4764A= (n.188+4764A=)
c.45+1189A= (n.45+1189A=)
n.369A=
n.411+1189A=
8g.116771555A>CCA372072506UTP23c.463A>C (p.Ile155Leu)
c.363+1189A>C (n.363+1189A>C)
c.188+4764A>C (n.188+4764A>C)
c.45+1189A>C (n.45+1189A>C)
n.369A>C
n.411+1189A>C
8g.116771555A>GCA372072508UTP23c.463A>G (p.Ile155Val)
c.363+1189A>G (n.363+1189A>G)
c.188+4764A>G (n.188+4764A>G)
c.45+1189A>G (n.45+1189A>G)
n.369A>G
n.411+1189A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771555A>TCA372072507UTP23c.463A>T (p.Ile155Phe)
c.363+1189A>T (n.363+1189A>T)
c.188+4764A>T (n.188+4764A>T)
c.45+1189A>T (n.45+1189A>T)
n.369A>T
n.411+1189A>T
8g.116771556T>ACA372072510UTP23c.464T>A (p.Ile155Asn)
c.363+1190T>A (n.363+1190T>A)
c.188+4765T>A (n.188+4765T>A)
c.45+1190T>A (n.45+1190T>A)
n.370T>A
n.411+1190T>A
8g.116771556T>CCA372072511UTP23c.464T>C (p.Ile155Thr)
c.363+1190T>C (n.363+1190T>C)
c.188+4765T>C (n.188+4765T>C)
c.45+1190T>C (n.45+1190T>C)
n.370T>C
n.411+1190T>C
 gnomAD v4 COSMIC
8g.116771556T>GCA4852586UTP23c.464T>G (p.Ile155Ser)
c.363+1190T>G (n.363+1190T>G)
c.188+4765T>G (n.188+4765T>G)
c.45+1190T>G (n.45+1190T>G)
n.370T>G
n.411+1190T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771556T=CA1813484047UTP23c.464T= (p.Ile155=)
c.363+1190T= (n.363+1190T=)
c.188+4765T= (n.188+4765T=)
c.45+1190T= (n.45+1190T=)
n.370T=
n.411+1190T=
8g.116771557T>ACA462660028UTP23c.465T>A (p.Ile155=)
c.363+1191T>A (n.363+1191T>A)
c.188+4766T>A (n.188+4766T>A)
c.45+1191T>A (n.45+1191T>A)
n.371T>A
n.411+1191T>A
8g.116771557T>CCA4852587UTP23c.465T>C (p.Ile155=)
c.363+1191T>C (n.363+1191T>C)
c.188+4766T>C (n.188+4766T>C)
c.45+1191T>C (n.45+1191T>C)
n.371T>C
n.411+1191T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771557T>GCA372072517UTP23c.465T>G (p.Ile155Met)
c.363+1191T>G (n.363+1191T>G)
c.188+4766T>G (n.188+4766T>G)
c.45+1191T>G (n.45+1191T>G)
n.371T>G
n.411+1191T>G
8g.116771557T=CA1813484049UTP23c.465T= (p.Ile155=)
c.363+1191T= (n.363+1191T=)
c.188+4766T= (n.188+4766T=)
c.45+1191T= (n.45+1191T=)
n.371T=
n.411+1191T=
8g.116771558G>ACA372072518UTP23c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.363+1192G>A (n.363+1192G>A)
c.188+4767G>A (n.188+4767G>A)
c.45+1192G>A (n.45+1192G>A)
n.372G>A
n.411+1192G>A
8g.116771558G>CCA372072519UTP23c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.363+1192G>C (n.363+1192G>C)
c.188+4767G>C (n.188+4767G>C)
c.45+1192G>C (n.45+1192G>C)
n.372G>C
n.411+1192G>C
8g.116771558G>TCA372072521UTP23c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.363+1192G>T (n.363+1192G>T)
c.188+4767G>T (n.188+4767G>T)
c.45+1192G>T (n.45+1192G>T)
n.372G>T
n.411+1192G>T
8g.116771559C>ACA372072523UTP23c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.363+1193C>A (n.363+1193C>A)
c.188+4768C>A (n.188+4768C>A)
c.45+1193C>A (n.45+1193C>A)
n.373C>A
n.411+1193C>A
8g.116771559C=CA1813484053UTP23c.467C= (p.Ala156=)
c.363+1193C= (n.363+1193C=)
c.188+4768C= (n.188+4768C=)
c.45+1193C= (n.45+1193C=)
n.373C=
n.411+1193C=
8g.116771559C>GCA372072526UTP23c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.363+1193C>G (n.363+1193C>G)
c.188+4768C>G (n.188+4768C>G)
c.45+1193C>G (n.45+1193C>G)
n.373C>G
n.411+1193C>G
 gnomAD v4
8g.116771559C>TCA4852588UTP23c.467C>T (p.Ala156Val)
c.363+1193C>T (n.363+1193C>T)
c.188+4768C>T (n.188+4768C>T)
c.45+1193C>T (n.45+1193C>T)
n.373C>T
n.411+1193C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771560C>ACA462660030UTP23c.468C>A (p.Ala156=)
c.363+1194C>A (n.363+1194C>A)
c.188+4769C>A (n.188+4769C>A)
c.45+1194C>A (n.45+1194C>A)
n.374C>A
n.411+1194C>A
8g.116771560C=CA1813484056UTP23c.468C= (p.Ala156=)
c.363+1194C= (n.363+1194C=)
c.188+4769C= (n.188+4769C=)
c.45+1194C= (n.45+1194C=)
n.374C=
n.411+1194C=
8g.116771560C>GCA462660031UTP23c.468C>G (p.Ala156=)
c.363+1194C>G (n.363+1194C>G)
c.188+4769C>G (n.188+4769C>G)
c.45+1194C>G (n.45+1194C>G)
n.374C>G
n.411+1194C>G
8g.116771560C>TCA184923314UTP23c.468C>T (p.Ala156=)
c.363+1194C>T (n.363+1194C>T)
c.188+4769C>T (n.188+4769C>T)
c.45+1194C>T (n.45+1194C>T)
n.374C>T
n.411+1194C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771561T>ACA372072529UTP23c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.363+1195T>A (n.363+1195T>A)
c.188+4770T>A (n.188+4770T>A)
c.45+1195T>A (n.45+1195T>A)
n.375T>A
n.411+1195T>A
 gnomAD v4
8g.116771561T>CCA372072532UTP23c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.363+1195T>C (n.363+1195T>C)
c.188+4770T>C (n.188+4770T>C)
c.45+1195T>C (n.45+1195T>C)
n.375T>C
n.411+1195T>C
8g.116771561T>GCA372072531UTP23c.469T>G (p.Phe157Val)
c.363+1195T>G (n.363+1195T>G)
c.188+4770T>G (n.188+4770T>G)
c.45+1195T>G (n.45+1195T>G)
n.375T>G
n.411+1195T>G
8g.116771562T>ACA372072535UTP23c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.363+1196T>A (n.363+1196T>A)
c.188+4771T>A (n.188+4771T>A)
c.45+1196T>A (n.45+1196T>A)
n.376T>A
n.411+1196T>A
8g.116771562T>CCA372072538UTP23c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.363+1196T>C (n.363+1196T>C)
c.188+4771T>C (n.188+4771T>C)
c.45+1196T>C (n.45+1196T>C)
n.376T>C
n.411+1196T>C
8g.116771562T>GCA372072537UTP23c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.363+1196T>G (n.363+1196T>G)
c.188+4771T>G (n.188+4771T>G)
c.45+1196T>G (n.45+1196T>G)
n.376T>G
n.411+1196T>G
8g.116771563T>ACA372072540UTP23c.471T>A (p.Phe157Leu)
c.363+1197T>A (n.363+1197T>A)
c.188+4772T>A (n.188+4772T>A)
c.45+1197T>A (n.45+1197T>A)
n.377T>A
n.411+1197T>A
8g.116771563T>CCA462660035UTP23c.471T>C (p.Phe157=)
c.363+1197T>C (n.363+1197T>C)
c.188+4772T>C (n.188+4772T>C)
c.45+1197T>C (n.45+1197T>C)
n.377T>C
n.411+1197T>C
 gnomAD v4
8g.116771563T>GCA372072543UTP23c.471T>G (p.Phe157Leu)
c.363+1197T>G (n.363+1197T>G)
c.188+4772T>G (n.188+4772T>G)
c.45+1197T>G (n.45+1197T>G)
n.377T>G
n.411+1197T>G
8g.116771564G>ACA372072544UTP23c.472G>A (p.Val158Ile)
c.363+1198G>A (n.363+1198G>A)
c.188+4773G>A (n.188+4773G>A)
c.45+1198G>A (n.45+1198G>A)
n.378G>A
n.411+1198G>A
8g.116771564G>CCA372072547UTP23c.472G>C (p.Val158Leu)
c.363+1198G>C (n.363+1198G>C)
c.188+4773G>C (n.188+4773G>C)
c.45+1198G>C (n.45+1198G>C)
n.378G>C
n.411+1198G>C
8g.116771564G>TCA372072550UTP23c.472G>T (p.Val158Leu)
c.363+1198G>T (n.363+1198G>T)
c.188+4773G>T (n.188+4773G>T)
c.45+1198G>T (n.45+1198G>T)
n.378G>T
n.411+1198G>T
8g.116771565T>ACA372072552UTP23c.473T>A (p.Val158Glu)
c.363+1199T>A (n.363+1199T>A)
c.188+4774T>A (n.188+4774T>A)
c.45+1199T>A (n.45+1199T>A)
n.379T>A
n.411+1199T>A
8g.116771565T>CCA4852589UTP23c.473T>C (p.Val158Ala)
c.363+1199T>C (n.363+1199T>C)
c.188+4774T>C (n.188+4774T>C)
c.45+1199T>C (n.45+1199T>C)
n.379T>C
n.411+1199T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771565T>GCA372072557UTP23c.473T>G (p.Val158Gly)
c.363+1199T>G (n.363+1199T>G)
c.188+4774T>G (n.188+4774T>G)
c.45+1199T>G (n.45+1199T>G)
n.379T>G
n.411+1199T>G
8g.116771565T=CA1813484060UTP23c.473T= (p.Val158=)
c.363+1199T= (n.363+1199T=)
c.188+4774T= (n.188+4774T=)
c.45+1199T= (n.45+1199T=)
n.379T=
n.411+1199T=
8g.116771566A=CA1813484062UTP23c.474A= (p.Val158=)
c.363+1200A= (n.363+1200A=)
c.188+4775A= (n.188+4775A=)
c.45+1200A= (n.45+1200A=)
n.380A=
n.411+1200A=
8g.116771566A>CCA462660039UTP23c.474A>C (p.Val158=)
c.363+1200A>C (n.363+1200A>C)
c.188+4775A>C (n.188+4775A>C)
c.45+1200A>C (n.45+1200A>C)
n.380A>C
n.411+1200A>C
8g.116771566A>GCA462660040UTP23c.474A>G (p.Val158=)
c.363+1200A>G (n.363+1200A>G)
c.188+4775A>G (n.188+4775A>G)
c.45+1200A>G (n.45+1200A>G)
n.380A>G
n.411+1200A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771566A>TCA462660041UTP23c.474A>T (p.Val158=)
c.363+1200A>T (n.363+1200A>T)
c.188+4775A>T (n.188+4775A>T)
c.45+1200A>T (n.45+1200A>T)
n.380A>T
n.411+1200A>T
8g.116771567A>CCA372072560UTP23c.475A>C (p.Lys159Gln)
c.363+1201A>C (n.363+1201A>C)
c.188+4776A>C (n.188+4776A>C)
c.45+1201A>C (n.45+1201A>C)
n.381A>C
n.411+1201A>C
8g.116771567A>GCA372072563UTP23c.475A>G (p.Lys159Glu)
c.363+1201A>G (n.363+1201A>G)
c.188+4776A>G (n.188+4776A>G)
c.45+1201A>G (n.45+1201A>G)
n.381A>G
n.411+1201A>G
8g.116771567A>TCA372072566UTP23c.475A>T (p.Lys159Ter)
c.363+1201A>T (n.363+1201A>T)
c.188+4776A>T (n.188+4776A>T)
c.45+1201A>T (n.45+1201A>T)
n.381A>T
n.411+1201A>T
8g.116771568A>CCA372072582UTP23c.476A>C (p.Lys159Thr)
c.363+1202A>C (n.363+1202A>C)
c.188+4777A>C (n.188+4777A>C)
c.45+1202A>C (n.45+1202A>C)
n.382A>C
n.411+1202A>C
8g.116771568A>GCA372072570UTP23c.476A>G (p.Lys159Arg)
c.363+1202A>G (n.363+1202A>G)
c.188+4777A>G (n.188+4777A>G)
c.45+1202A>G (n.45+1202A>G)
n.382A>G
n.411+1202A>G
8g.116771568A>TCA372072578UTP23c.476A>T (p.Lys159Ile)
c.363+1202A>T (n.363+1202A>T)
c.188+4777A>T (n.188+4777A>T)
c.45+1202A>T (n.45+1202A>T)
n.382A>T
n.411+1202A>T
8g.116771569A>CCA372072585UTP23c.477A>C (p.Lys159Asn)
c.363+1203A>C (n.363+1203A>C)
c.188+4778A>C (n.188+4778A>C)
c.45+1203A>C (n.45+1203A>C)
n.383A>C
n.411+1203A>C
8g.116771569A>GCA462660045UTP23c.477A>G (p.Lys159=)
c.363+1203A>G (n.363+1203A>G)
c.188+4778A>G (n.188+4778A>G)
c.45+1203A>G (n.45+1203A>G)
n.383A>G
n.411+1203A>G
8g.116771569A>TCA372072587UTP23c.477A>T (p.Lys159Asn)
c.363+1203A>T (n.363+1203A>T)
c.188+4778A>T (n.188+4778A>T)
c.45+1203A>T (n.45+1203A>T)
n.383A>T
n.411+1203A>T
8g.116771571_116771578delCA2688329856UTP23c.479_486del (p.Ala160ValfsTer9)
c.363+1205_363+1212del (n.363+1205_363+1212del)
c.188+4780_188+4787del (n.188+4780_188+4787del)
c.45+1205_45+1212del (n.45+1205_45+1212del)
n.385_392del
n.411+1205_411+1212del
 gnomAD v4
8g.116771570G>ACA372072592UTP23c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.363+1204G>A (n.363+1204G>A)
c.188+4779G>A (n.188+4779G>A)
c.45+1204G>A (n.45+1204G>A)
n.384G>A
n.411+1204G>A
8g.116771570G>CCA372072596UTP23c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.363+1204G>C (n.363+1204G>C)
c.188+4779G>C (n.188+4779G>C)
c.45+1204G>C (n.45+1204G>C)
n.384G>C
n.411+1204G>C
 gnomAD v4
8g.116771570G>TCA372072599UTP23c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.363+1204G>T (n.363+1204G>T)
c.188+4779G>T (n.188+4779G>T)
c.45+1204G>T (n.45+1204G>T)
n.384G>T
n.411+1204G>T
8g.116771571C>ACA372072602UTP23c.479C>A (p.Ala160Glu)
c.363+1205C>A (n.363+1205C>A)
c.188+4780C>A (n.188+4780C>A)
c.45+1205C>A (n.45+1205C>A)
n.385C>A
n.411+1205C>A
8g.116771571C>GCA372072606UTP23c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.363+1205C>G (n.363+1205C>G)
c.188+4780C>G (n.188+4780C>G)
c.45+1205C>G (n.45+1205C>G)
n.385C>G
n.411+1205C>G
8g.116771571C>TCA372072611UTP23c.479C>T (p.Ala160Val)
c.363+1205C>T (n.363+1205C>T)
c.188+4780C>T (n.188+4780C>T)
c.45+1205C>T (n.45+1205C>T)
n.385C>T
n.411+1205C>T
8g.116771572A>CCA462660049UTP23c.480A>C (p.Ala160=)
c.363+1206A>C (n.363+1206A>C)
c.188+4781A>C (n.188+4781A>C)
c.45+1206A>C (n.45+1206A>C)
n.386A>C
n.411+1206A>C
8g.116771572A>GCA462660051UTP23c.480A>G (p.Ala160=)
c.363+1206A>G (n.363+1206A>G)
c.188+4781A>G (n.188+4781A>G)
c.45+1206A>G (n.45+1206A>G)
n.386A>G
n.411+1206A>G
8g.116771572A>TCA462660050UTP23c.480A>T (p.Ala160=)
c.363+1206A>T (n.363+1206A>T)
c.188+4781A>T (n.188+4781A>T)
c.45+1206A>T (n.45+1206A>T)
n.386A>T
n.411+1206A>T
8g.116771573G>ACA4852590UTP23c.481G>A (p.Val161Met)
c.363+1207G>A (n.363+1207G>A)
c.188+4782G>A (n.188+4782G>A)
c.45+1207G>A (n.45+1207G>A)
n.387G>A
n.411+1207G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771573G>CCA372072613UTP23c.481G>C (p.Val161Leu)
c.363+1207G>C (n.363+1207G>C)
c.188+4782G>C (n.188+4782G>C)
c.45+1207G>C (n.45+1207G>C)
n.387G>C
n.411+1207G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.116771573G=CA1813484064UTP23c.481G= (p.Val161=)
c.363+1207G= (n.363+1207G=)
c.188+4782G= (n.188+4782G=)
c.45+1207G= (n.45+1207G=)
n.387G=
n.411+1207G=
8g.116771573G>TCA372072615UTP23c.481G>T (p.Val161Leu)
c.363+1207G>T (n.363+1207G>T)
c.188+4782G>T (n.188+4782G>T)
c.45+1207G>T (n.45+1207G>T)
n.387G>T
n.411+1207G>T
8g.116771574T>ACA372072628UTP23c.482T>A (p.Val161Glu)
c.363+1208T>A (n.363+1208T>A)
c.188+4783T>A (n.188+4783T>A)
c.45+1208T>A (n.45+1208T>A)
n.388T>A
n.411+1208T>A
8g.116771574T>CCA4852591UTP23c.482T>C (p.Val161Ala)
c.363+1208T>C (n.363+1208T>C)
c.188+4783T>C (n.188+4783T>C)
c.45+1208T>C (n.45+1208T>C)
n.388T>C
n.411+1208T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771574T>GCA372072625UTP23c.482T>G (p.Val161Gly)
c.363+1208T>G (n.363+1208T>G)
c.188+4783T>G (n.188+4783T>G)
c.45+1208T>G (n.45+1208T>G)
n.388T>G
n.411+1208T>G
8g.116771574T=CA1813484066UTP23c.482T= (p.Val161=)
c.363+1208T= (n.363+1208T=)
c.188+4783T= (n.188+4783T=)
c.45+1208T= (n.45+1208T=)
n.388T=
n.411+1208T=
8g.116771575G>ACA4852592UTP23c.483G>A (p.Val161=)
c.363+1209G>A (n.363+1209G>A)
c.188+4784G>A (n.188+4784G>A)
c.45+1209G>A (n.45+1209G>A)
n.389G>A
n.411+1209G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771575G>CCA462660054UTP23c.483G>C (p.Val161=)
c.363+1209G>C (n.363+1209G>C)
c.188+4784G>C (n.188+4784G>C)
c.45+1209G>C (n.45+1209G>C)
n.389G>C
n.411+1209G>C
8g.116771575G=CA1813484069UTP23c.483G= (p.Val161=)
c.363+1209G= (n.363+1209G=)
c.188+4784G= (n.188+4784G=)
c.45+1209G= (n.45+1209G=)
n.389G=
n.411+1209G=
8g.116771575G>TCA462660055UTP23c.483G>T (p.Val161=)
c.363+1209G>T (n.363+1209G>T)
c.188+4784G>T (n.188+4784G>T)
c.45+1209G>T (n.45+1209G>T)
n.389G>T
n.411+1209G>T
8g.116771576G>ACA372072636UTP23c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.363+1210G>A (n.363+1210G>A)
c.188+4785G>A (n.188+4785G>A)
c.45+1210G>A (n.45+1210G>A)
n.390G>A
n.411+1210G>A
 COSMIC
8g.116771576G>CCA372072638UTP23c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.363+1210G>C (n.363+1210G>C)
c.188+4785G>C (n.188+4785G>C)
c.45+1210G>C (n.45+1210G>C)
n.390G>C
n.411+1210G>C
8g.116771576G>TCA372072640UTP23c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.363+1210G>T (n.363+1210G>T)
c.188+4785G>T (n.188+4785G>T)
c.45+1210G>T (n.45+1210G>T)
n.390G>T
n.411+1210G>T
8g.116771577A>CCA372072644UTP23c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.363+1211A>C (n.363+1211A>C)
c.188+4786A>C (n.188+4786A>C)
c.45+1211A>C (n.45+1211A>C)
n.391A>C
n.411+1211A>C
8g.116771577A>GCA372072647UTP23c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.363+1211A>G (n.363+1211A>G)
c.188+4786A>G (n.188+4786A>G)
c.45+1211A>G (n.45+1211A>G)
n.391A>G
n.411+1211A>G
 gnomAD v4
8g.116771577A>TCA372072650UTP23c.485A>T (p.Glu162Val)
c.363+1211A>T (n.363+1211A>T)
c.188+4786A>T (n.188+4786A>T)
c.45+1211A>T (n.45+1211A>T)
n.391A>T
n.411+1211A>T
8g.116771578G>ACA462660056UTP23c.486G>A (p.Glu162=)
c.363+1212G>A (n.363+1212G>A)
c.188+4787G>A (n.188+4787G>A)
c.45+1212G>A (n.45+1212G>A)
n.392G>A
n.411+1212G>A
8g.116771578G>CCA372072651UTP23c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.363+1212G>C (n.363+1212G>C)
c.188+4787G>C (n.188+4787G>C)
c.45+1212G>C (n.45+1212G>C)
n.392G>C
n.411+1212G>C
8g.116771578G>TCA372072652UTP23c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.363+1212G>T (n.363+1212G>T)
c.188+4787G>T (n.188+4787G>T)
c.45+1212G>T (n.45+1212G>T)
n.392G>T
n.411+1212G>T
8g.116771579T>ACA372072654UTP23c.487T>A (p.Ser163Thr)
c.363+1213T>A (n.363+1213T>A)
c.188+4788T>A (n.188+4788T>A)
c.45+1213T>A (n.45+1213T>A)
n.393T>A
n.411+1213T>A
 dbSNP
8g.116771579T>CCA372072655UTP23c.487T>C (p.Ser163Pro)
c.363+1213T>C (n.363+1213T>C)
c.188+4788T>C (n.188+4788T>C)
c.45+1213T>C (n.45+1213T>C)
n.393T>C
n.411+1213T>C
8g.116771579T>GCA372072658UTP23c.487T>G (p.Ser163Ala)
c.363+1213T>G (n.363+1213T>G)
c.188+4788T>G (n.188+4788T>G)
c.45+1213T>G (n.45+1213T>G)
n.393T>G
n.411+1213T>G
8g.116771579T=CA1813484071UTP23c.487T= (p.Ser163=)
c.363+1213T= (n.363+1213T=)
c.188+4788T= (n.188+4788T=)
c.45+1213T= (n.45+1213T=)
n.393T=
n.411+1213T=
8g.116771580C>ACA372072664UTP23c.488C>A (p.Ser163Ter)
c.363+1214C>A (n.363+1214C>A)
c.188+4789C>A (n.188+4789C>A)
c.45+1214C>A (n.45+1214C>A)
n.394C>A
n.411+1214C>A
 COSMIC
8g.116771580C>GCA372072667UTP23c.488C>G (p.Ser163Ter)
c.363+1214C>G (n.363+1214C>G)
c.188+4789C>G (n.188+4789C>G)
c.45+1214C>G (n.45+1214C>G)
n.394C>G
n.411+1214C>G
8g.116771580C>TCA372072662UTP23c.488C>T (p.Ser163Leu)
c.363+1214C>T (n.363+1214C>T)
c.188+4789C>T (n.188+4789C>T)
c.45+1214C>T (n.45+1214C>T)
n.394C>T
n.411+1214C>T
 gnomAD v4
8g.116771581A>CCA462660060UTP23c.489A>C (p.Ser163=)
c.363+1215A>C (n.363+1215A>C)
c.188+4790A>C (n.188+4790A>C)
c.45+1215A>C (n.45+1215A>C)
n.395A>C
n.411+1215A>C
8g.116771581A>GCA462660061UTP23c.489A>G (p.Ser163=)
c.363+1215A>G (n.363+1215A>G)
c.188+4790A>G (n.188+4790A>G)
c.45+1215A>G (n.45+1215A>G)
n.395A>G
n.411+1215A>G
8g.116771581A>TCA462660062UTP23c.489A>T (p.Ser163=)
c.363+1215A>T (n.363+1215A>T)
c.188+4790A>T (n.188+4790A>T)
c.45+1215A>T (n.45+1215A>T)
n.395A>T
n.411+1215A>T
8g.116771582G>ACA372072669UTP23c.490G>A (p.Gly164Ser)
c.363+1216G>A (n.363+1216G>A)
c.188+4791G>A (n.188+4791G>A)
c.45+1216G>A (n.45+1216G>A)
n.396G>A
n.411+1216G>A
 gnomAD v4
8g.116771582G>CCA372072684UTP23c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.363+1216G>C (n.363+1216G>C)
c.188+4791G>C (n.188+4791G>C)
c.45+1216G>C (n.45+1216G>C)
n.396G>C
n.411+1216G>C
 gnomAD v4
8g.116771582G>TCA372072687UTP23c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.363+1216G>T (n.363+1216G>T)
c.188+4791G>T (n.188+4791G>T)
c.45+1216G>T (n.45+1216G>T)
n.396G>T
n.411+1216G>T
8g.116771583G>ACA372072691UTP23c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.363+1217G>A (n.363+1217G>A)
c.188+4792G>A (n.188+4792G>A)
c.45+1217G>A (n.45+1217G>A)
n.397G>A
n.411+1217G>A
8g.116771583G>CCA372072694UTP23c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.363+1217G>C (n.363+1217G>C)
c.188+4792G>C (n.188+4792G>C)
c.45+1217G>C (n.45+1217G>C)
n.397G>C
n.411+1217G>C
8g.116771583G>TCA372072697UTP23c.491G>T (p.Gly164Val)
c.363+1217G>T (n.363+1217G>T)
c.188+4792G>T (n.188+4792G>T)
c.45+1217G>T (n.45+1217G>T)
n.397G>T
n.411+1217G>T
8g.116771584T>ACA462660065UTP23c.492T>A (p.Gly164=)
c.363+1218T>A (n.363+1218T>A)
c.188+4793T>A (n.188+4793T>A)
c.45+1218T>A (n.45+1218T>A)
n.398T>A
n.411+1218T>A
8g.116771584T>CCA462660066UTP23c.492T>C (p.Gly164=)
c.363+1218T>C (n.363+1218T>C)
c.188+4793T>C (n.188+4793T>C)
c.45+1218T>C (n.45+1218T>C)
n.398T>C
n.411+1218T>C
8g.116771584T>GCA462660067UTP23c.492T>G (p.Gly164=)
c.363+1218T>G (n.363+1218T>G)
c.188+4793T>G (n.188+4793T>G)
c.45+1218T>G (n.45+1218T>G)
n.398T>G
n.411+1218T>G
8g.116771585C>ACA372072706UTP23c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.363+1219C>A (n.363+1219C>A)
c.188+4794C>A (n.188+4794C>A)
c.45+1219C>A (n.45+1219C>A)
n.399C>A
n.411+1219C>A
8g.116771585C=CA1813484073UTP23c.493C= (p.Gln165=)
c.363+1219C= (n.363+1219C=)
c.188+4794C= (n.188+4794C=)
c.45+1219C= (n.45+1219C=)
n.399C=
n.411+1219C=
8g.116771585C>GCA372072701UTP23c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.363+1219C>G (n.363+1219C>G)
c.188+4794C>G (n.188+4794C>G)
c.45+1219C>G (n.45+1219C>G)
n.399C>G
n.411+1219C>G
8g.116771585C>TCA372072704UTP23c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.363+1219C>T (n.363+1219C>T)
c.188+4794C>T (n.188+4794C>T)
c.45+1219C>T (n.45+1219C>T)
n.399C>T
n.411+1219C>T
 dbSNP
8g.116771586A=CA1813484076UTP23c.494A= (p.Gln165=)
c.363+1220A= (n.363+1220A=)
c.188+4795A= (n.188+4795A=)
c.45+1220A= (n.45+1220A=)
n.400A=
n.411+1220A=
8g.116771586A>CCA372072710UTP23c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.363+1220A>C (n.363+1220A>C)
c.188+4795A>C (n.188+4795A>C)
c.45+1220A>C (n.45+1220A>C)
n.400A>C
n.411+1220A>C
8g.116771586A>GCA372072711UTP23c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.363+1220A>G (n.363+1220A>G)
c.188+4795A>G (n.188+4795A>G)
c.45+1220A>G (n.45+1220A>G)
n.400A>G
n.411+1220A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.116771586A>TCA372072721UTP23c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.363+1220A>T (n.363+1220A>T)
c.188+4795A>T (n.188+4795A>T)
c.45+1220A>T (n.45+1220A>T)
n.400A>T
n.411+1220A>T
8g.116771587G>ACA462660068UTP23c.495G>A (p.Gln165=)
c.363+1221G>A (n.363+1221G>A)
c.188+4796G>A (n.188+4796G>A)
c.45+1221G>A (n.45+1221G>A)
n.401G>A
n.411+1221G>A
 COSMIC
8g.116771587G>CCA372072725UTP23c.495G>C (p.Gln165His)
c.363+1221G>C (n.363+1221G>C)
c.188+4796G>C (n.188+4796G>C)
c.45+1221G>C (n.45+1221G>C)
n.401G>C
n.411+1221G>C
8g.116771587G>TCA372072729UTP23c.495G>T (p.Gln165His)
c.363+1221G>T (n.363+1221G>T)
c.188+4796G>T (n.188+4796G>T)
c.45+1221G>T (n.45+1221G>T)
n.401G>T
n.411+1221G>T
8g.116771588C>ACA372072733UTP23c.496C>A (p.Leu166Ile)
c.363+1222C>A (n.363+1222C>A)
c.188+4797C>A (n.188+4797C>A)
c.45+1222C>A (n.45+1222C>A)
n.402C>A
n.411+1222C>A
8g.116771588C>GCA372072739UTP23c.496C>G (p.Leu166Val)
c.363+1222C>G (n.363+1222C>G)
c.188+4797C>G (n.188+4797C>G)
c.45+1222C>G (n.45+1222C>G)
n.402C>G
n.411+1222C>G
8g.116771588C>TCA372072736UTP23c.496C>T (p.Leu166Phe)
c.363+1222C>T (n.363+1222C>T)
c.188+4797C>T (n.188+4797C>T)
c.45+1222C>T (n.45+1222C>T)
n.402C>T
n.411+1222C>T
 gnomAD v4
8g.116771589T>ACA372072743UTP23c.497T>A (p.Leu166His)
c.363+1223T>A (n.363+1223T>A)
c.188+4798T>A (n.188+4798T>A)
c.45+1223T>A (n.45+1223T>A)
n.403T>A
n.411+1223T>A
8g.116771589T>CCA372072749UTP23c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.363+1223T>C (n.363+1223T>C)
c.188+4798T>C (n.188+4798T>C)
c.45+1223T>C (n.45+1223T>C)
n.403T>C
n.411+1223T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771589T>GCA372072745UTP23c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.363+1223T>G (n.363+1223T>G)
c.188+4798T>G (n.188+4798T>G)
c.45+1223T>G (n.45+1223T>G)
n.403T>G
n.411+1223T>G
8g.116771589T=CA1813484079UTP23c.497T= (p.Leu166=)
c.363+1223T= (n.363+1223T=)
c.188+4798T= (n.188+4798T=)
c.45+1223T= (n.45+1223T=)
n.403T=
n.411+1223T=
8g.116771590delCA2579233844UTP23c.498del (p.Val167SerfsTer18)
c.363+1224del (n.363+1224del)
c.188+4799del (n.188+4799del)
c.45+1224del (n.45+1224del)
n.404del
n.411+1224del

Number of alleles fetched