OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11676580C= | CA1153748446 | MAD2L2 | n.447+268G= c.332+268G= (n.332+268G=) c.*151+268G= (n.*151+268G=) n.417+268G= c.371+229G= (n.371+229G=) c.422+268G= (n.422+268G=) | |
| 1 | g.11676580C>T | CA17964522 | MAD2L2 | n.447+268G>A c.332+268G>A (n.332+268G>A) c.*151+268G>A (n.*151+268G>A) n.417+268G>A c.371+229G>A (n.371+229G>A) c.422+268G>A (n.422+268G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11676581G>A | CA17964526 | MAD2L2 | n.447+267C>T c.332+267C>T (n.332+267C>T) c.*151+267C>T (n.*151+267C>T) n.417+267C>T c.371+228C>T (n.371+228C>T) c.422+267C>T (n.422+267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11676581G= | CA1146220677 | MAD2L2 | n.447+267C= c.332+267C= (n.332+267C=) c.*151+267C= (n.*151+267C=) n.417+267C= c.371+228C= (n.371+228C=) c.422+267C= (n.422+267C=) | |
| 1 | g.11676583G>A | CA17964531 | MAD2L2 | n.447+265C>T c.332+265C>T (n.332+265C>T) c.*151+265C>T (n.*151+265C>T) n.417+265C>T c.371+226C>T (n.371+226C>T) c.422+265C>T (n.422+265C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11676583G= | CA1153748455 | MAD2L2 | n.447+265C= c.332+265C= (n.332+265C=) c.*151+265C= (n.*151+265C=) n.417+265C= c.371+226C= (n.371+226C=) c.422+265C= (n.422+265C=) | |
| 1 | g.11676584T>G | CA2742477540 | MAD2L2 | n.447+264A>C c.332+264A>C (n.332+264A>C) c.*151+264A>C (n.*151+264A>C) n.417+264A>C c.371+225A>C (n.371+225A>C) c.422+264A>C (n.422+264A>C) | |
| 1 | g.11676586G>C | CA885981490 | MAD2L2 | n.447+262C>G c.332+262C>G (n.332+262C>G) c.*151+262C>G (n.*151+262C>G) n.417+262C>G c.371+223C>G (n.371+223C>G) c.422+262C>G (n.422+262C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11676586G= | CA1153748466 | MAD2L2 | n.447+262C= c.332+262C= (n.332+262C=) c.*151+262C= (n.*151+262C=) n.417+262C= c.371+223C= (n.371+223C=) c.422+262C= (n.422+262C=) | |
| 1 | g.11676594A= | CA1153748468 | MAD2L2 | n.447+254T= c.332+254T= (n.332+254T=) c.*151+254T= (n.*151+254T=) n.417+254T= c.371+215T= (n.371+215T=) c.422+254T= (n.422+254T=) | |
| 1 | g.11676594A>G | CA1153748469 | MAD2L2 | n.447+254T>C c.332+254T>C (n.332+254T>C) c.*151+254T>C (n.*151+254T>C) n.417+254T>C c.371+215T>C (n.371+215T>C) c.422+254T>C (n.422+254T>C) | dbSNP |
| 1 | g.11676599C>T | CA2742477541 | MAD2L2 | n.447+249G>A c.332+249G>A (n.332+249G>A) c.*151+249G>A (n.*151+249G>A) n.417+249G>A c.371+210G>A (n.371+210G>A) c.422+249G>A (n.422+249G>A) | |
| 1 | g.11676603G>A | CA885981492 | MAD2L2 | n.447+245C>T c.332+245C>T (n.332+245C>T) c.*151+245C>T (n.*151+245C>T) n.417+245C>T c.371+206C>T (n.371+206C>T) c.422+245C>T (n.422+245C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11676603G= | CA1153748470 | MAD2L2 | n.447+245C= c.332+245C= (n.332+245C=) c.*151+245C= (n.*151+245C=) n.417+245C= c.371+206C= (n.371+206C=) c.422+245C= (n.422+245C=) | |
| 1 | g.11676604G>A | CA17964532 | MAD2L2 | n.447+244C>T c.332+244C>T (n.332+244C>T) c.*151+244C>T (n.*151+244C>T) n.417+244C>T c.371+205C>T (n.371+205C>T) c.422+244C>T (n.422+244C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11676604G= | CA1153748471 | MAD2L2 | n.447+244C= c.332+244C= (n.332+244C=) c.*151+244C= (n.*151+244C=) n.417+244C= c.371+205C= (n.371+205C=) c.422+244C= (n.422+244C=) | |
| 1 | g.11676605G>T | CA2510545117 | MAD2L2 | n.447+243C>A c.332+243C>A (n.332+243C>A) c.*151+243C>A (n.*151+243C>A) n.417+243C>A c.371+204C>A (n.371+204C>A) c.422+243C>A (n.422+243C>A) | |
| 1 | g.11676607G>C | CA1153748474 | MAD2L2 | n.447+241C>G c.332+241C>G (n.332+241C>G) c.*151+241C>G (n.*151+241C>G) n.417+241C>G c.371+202C>G (n.371+202C>G) c.422+241C>G (n.422+241C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11676607G= | CA1153748473 | MAD2L2 | n.447+241C= c.332+241C= (n.332+241C=) c.*151+241C= (n.*151+241C=) n.417+241C= c.371+202C= (n.371+202C=) c.422+241C= (n.422+241C=) | |
| 1 | g.11676611G>A | CA17964535 | MAD2L2 | n.447+237C>T c.332+237C>T (n.332+237C>T) c.*151+237C>T (n.*151+237C>T) n.417+237C>T c.371+198C>T (n.371+198C>T) c.422+237C>T (n.422+237C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11676611G= | CA1153748477 | MAD2L2 | n.447+237C= c.332+237C= (n.332+237C=) c.*151+237C= (n.*151+237C=) n.417+237C= c.371+198C= (n.371+198C=) c.422+237C= (n.422+237C=) | |
| 1 | g.11676622C= | CA1153748480 | MAD2L2 | n.447+226G= c.332+226G= (n.332+226G=) c.*151+226G= (n.*151+226G=) n.417+226G= c.371+187G= (n.371+187G=) c.422+226G= (n.422+226G=) | |
| 1 | g.11676622C>G | CA521182354 | MAD2L2 | n.447+226G>C c.332+226G>C (n.332+226G>C) c.*151+226G>C (n.*151+226G>C) n.417+226G>C c.371+187G>C (n.371+187G>C) c.422+226G>C (n.422+226G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11676623T>A | CA17964538 | MAD2L2 | n.447+225A>T c.332+225A>T (n.332+225A>T) c.*151+225A>T (n.*151+225A>T) n.417+225A>T c.371+186A>T (n.371+186A>T) c.422+225A>T (n.422+225A>T) | dbSNP |
| 1 | g.11676623T= | CA1153748485 | MAD2L2 | n.447+225A= c.332+225A= (n.332+225A=) c.*151+225A= (n.*151+225A=) n.417+225A= c.371+186A= (n.371+186A=) c.422+225A= (n.422+225A=) | |
| 1 | g.11676627T>A | CA2695281138 | MAD2L2 | n.447+221A>T c.332+221A>T (n.332+221A>T) c.*151+221A>T (n.*151+221A>T) n.417+221A>T c.371+182A>T (n.371+182A>T) c.422+221A>T (n.422+221A>T) | dbSNP |
| 1 | g.11676627T>C | CA1153748490 | MAD2L2 | n.447+221A>G c.332+221A>G (n.332+221A>G) c.*151+221A>G (n.*151+221A>G) n.417+221A>G c.371+182A>G (n.371+182A>G) c.422+221A>G (n.422+221A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11676627T= | CA1153748489 | MAD2L2 | n.447+221A= c.332+221A= (n.332+221A=) c.*151+221A= (n.*151+221A=) n.417+221A= c.371+182A= (n.371+182A=) c.422+221A= (n.422+221A=) | |
| 1 | g.11676633del | CA2742477542 | MAD2L2 | n.447+217del c.332+217del (n.332+217del) c.*151+217del (n.*151+217del) n.417+217del c.371+178del (n.371+178del) c.422+217del (n.422+217del) | |
| 1 | g.11676633G>C | CA998630072 | MAD2L2 | n.447+215C>G c.332+215C>G (n.332+215C>G) c.*151+215C>G (n.*151+215C>G) n.417+215C>G c.371+176C>G (n.371+176C>G) c.422+215C>G (n.422+215C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11676633G= | CA1153748494 | MAD2L2 | n.447+215C= c.332+215C= (n.332+215C=) c.*151+215C= (n.*151+215C=) n.417+215C= c.371+176C= (n.371+176C=) c.422+215C= (n.422+215C=) | |
| 1 | g.11676639C= | CA1140495477 | MAD2L2 | n.447+209G= c.332+209G= (n.332+209G=) c.*151+209G= (n.*151+209G=) n.417+209G= c.371+170G= (n.371+170G=) c.422+209G= (n.422+209G=) | |
| 1 | g.11676639C>T | CA17964541 | MAD2L2 | n.447+209G>A c.332+209G>A (n.332+209G>A) c.*151+209G>A (n.*151+209G>A) n.417+209G>A c.371+170G>A (n.371+170G>A) c.422+209G>A (n.422+209G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11676640C= | CA1144873395 | MAD2L2 | n.447+208G= c.332+208G= (n.332+208G=) c.*151+208G= (n.*151+208G=) n.417+208G= c.371+169G= (n.371+169G=) c.422+208G= (n.422+208G=) | |
| 1 | g.11676640C>G | CA998630075 | MAD2L2 | n.447+208G>C c.332+208G>C (n.332+208G>C) c.*151+208G>C (n.*151+208G>C) n.417+208G>C c.371+169G>C (n.371+169G>C) c.422+208G>C (n.422+208G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11676640C>T | CA17964544 | MAD2L2 | n.447+208G>A c.332+208G>A (n.332+208G>A) c.*151+208G>A (n.*151+208G>A) n.417+208G>A c.371+169G>A (n.371+169G>A) c.422+208G>A (n.422+208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11676643C>A | CA885981510 | MAD2L2 | n.447+205G>T c.332+205G>T (n.332+205G>T) c.*151+205G>T (n.*151+205G>T) n.417+205G>T c.371+166G>T (n.371+166G>T) c.422+205G>T (n.422+205G>T) | dbSNP |
| 1 | g.11676643C= | CA1153748504 | MAD2L2 | n.447+205G= c.332+205G= (n.332+205G=) c.*151+205G= (n.*151+205G=) n.417+205G= c.371+166G= (n.371+166G=) c.422+205G= (n.422+205G=) | |
| 1 | g.11676643C>G | CA885981509 | MAD2L2 | n.447+205G>C c.332+205G>C (n.332+205G>C) c.*151+205G>C (n.*151+205G>C) n.417+205G>C c.371+166G>C (n.371+166G>C) c.422+205G>C (n.422+205G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11676643C>T | CA885981503 | MAD2L2 | n.447+205G>A c.332+205G>A (n.332+205G>A) c.*151+205G>A (n.*151+205G>A) n.417+205G>A c.371+166G>A (n.371+166G>A) c.422+205G>A (n.422+205G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11676644A= | CA1143660241 | MAD2L2 | n.447+204T= c.332+204T= (n.332+204T=) c.*151+204T= (n.*151+204T=) n.417+204T= c.371+165T= (n.371+165T=) c.422+204T= (n.422+204T=) | |
| 1 | g.11676644A>G | CA17964547 | MAD2L2 | n.447+204T>C c.332+204T>C (n.332+204T>C) c.*151+204T>C (n.*151+204T>C) n.417+204T>C c.371+165T>C (n.371+165T>C) c.422+204T>C (n.422+204T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11676646C= | CA1153748510 | MAD2L2 | n.447+202G= c.332+202G= (n.332+202G=) c.*151+202G= (n.*151+202G=) n.417+202G= c.371+163G= (n.371+163G=) c.422+202G= (n.422+202G=) | |
| 1 | g.11676646C>G | CA1153748511 | MAD2L2 | n.447+202G>C c.332+202G>C (n.332+202G>C) c.*151+202G>C (n.*151+202G>C) n.417+202G>C c.371+163G>C (n.371+163G>C) c.422+202G>C (n.422+202G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11676650G>A | CA1153748515 | MAD2L2 | n.447+198C>T c.332+198C>T (n.332+198C>T) c.*151+198C>T (n.*151+198C>T) n.417+198C>T c.371+159C>T (n.371+159C>T) c.422+198C>T (n.422+198C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11676650G= | CA1153748514 | MAD2L2 | n.447+198C= c.332+198C= (n.332+198C=) c.*151+198C= (n.*151+198C=) n.417+198C= c.371+159C= (n.371+159C=) c.422+198C= (n.422+198C=) | |
| 1 | g.11676651T>G | CA1153748518 | MAD2L2 | n.447+197A>C c.332+197A>C (n.332+197A>C) c.*151+197A>C (n.*151+197A>C) n.417+197A>C c.371+158A>C (n.371+158A>C) c.422+197A>C (n.422+197A>C) | dbSNP |
| 1 | g.11676651T= | CA1153748516 | MAD2L2 | n.447+197A= c.332+197A= (n.332+197A=) c.*151+197A= (n.*151+197A=) n.417+197A= c.371+158A= (n.371+158A=) c.422+197A= (n.422+197A=) | |
| 1 | g.11676653A= | CA1140167531 | MAD2L2 | n.447+195T= c.332+195T= (n.332+195T=) c.*151+195T= (n.*151+195T=) n.417+195T= c.371+156T= (n.371+156T=) c.422+195T= (n.422+195T=) | |
| 1 | g.11676653A>G | CA17964550 | MAD2L2 | n.447+195T>C c.332+195T>C (n.332+195T>C) c.*151+195T>C (n.*151+195T>C) n.417+195T>C c.371+156T>C (n.371+156T>C) c.422+195T>C (n.422+195T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11676656del | CA2695399559 | MAD2L2 | n.447+194del c.332+194del (n.332+194del) c.*151+194del (n.*151+194del) n.417+194del c.371+155del (n.371+155del) c.422+194del (n.422+194del) | dbSNP |
| 1 | g.11676657T>C | CA998630099 | MAD2L2 | n.447+191A>G c.332+191A>G (n.332+191A>G) c.*151+191A>G (n.*151+191A>G) n.417+191A>G c.371+152A>G (n.371+152A>G) c.422+191A>G (n.422+191A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11676657T= | CA1153748522 | MAD2L2 | n.447+191A= c.332+191A= (n.332+191A=) c.*151+191A= (n.*151+191A=) n.417+191A= c.371+152A= (n.371+152A=) c.422+191A= (n.422+191A=) | |
| 1 | g.11676658G>A | CA17964554 | MAD2L2 | n.447+190C>T c.332+190C>T (n.332+190C>T) c.*151+190C>T (n.*151+190C>T) n.417+190C>T c.371+151C>T (n.371+151C>T) c.422+190C>T (n.422+190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11676658G= | CA1147902107 | MAD2L2 | n.447+190C= c.332+190C= (n.332+190C=) c.*151+190C= (n.*151+190C=) n.417+190C= c.371+151C= (n.371+151C=) c.422+190C= (n.422+190C=) | |
| 1 | g.11676658G>T | CA1153748529 | MAD2L2 | n.447+190C>A c.332+190C>A (n.332+190C>A) c.*151+190C>A (n.*151+190C>A) n.417+190C>A c.371+151C>A (n.371+151C>A) c.422+190C>A (n.422+190C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11676659G>A | CA2643277938 | MAD2L2 | n.447+189C>T c.332+189C>T (n.332+189C>T) c.*151+189C>T (n.*151+189C>T) n.417+189C>T c.371+150C>T (n.371+150C>T) c.422+189C>T (n.422+189C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11676659G>C | CA2643277939 | MAD2L2 | n.447+189C>G c.332+189C>G (n.332+189C>G) c.*151+189C>G (n.*151+189C>G) n.417+189C>G c.371+150C>G (n.371+150C>G) c.422+189C>G (n.422+189C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11676659G>T | CA2643277940 | MAD2L2 | n.447+189C>A c.332+189C>A (n.332+189C>A) c.*151+189C>A (n.*151+189C>A) n.417+189C>A c.371+150C>A (n.371+150C>A) c.422+189C>A (n.422+189C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11676662A>C | CA2643277941 | MAD2L2 | n.447+186T>G c.332+186T>G (n.332+186T>G) c.*151+186T>G (n.*151+186T>G) n.417+186T>G c.371+147T>G (n.371+147T>G) c.422+186T>G (n.422+186T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11676663G>T | CA2643277942 | MAD2L2 | n.447+185C>A c.332+185C>A (n.332+185C>A) c.*151+185C>A (n.*151+185C>A) n.417+185C>A c.371+146C>A (n.371+146C>A) c.422+185C>A (n.422+185C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11676664C>A | CA2643277943 | MAD2L2 | n.447+184G>T c.332+184G>T (n.332+184G>T) c.*151+184G>T (n.*151+184G>T) n.417+184G>T c.371+145G>T (n.371+145G>T) c.422+184G>T (n.422+184G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11676664C>T | CA2695399613 | MAD2L2 | n.447+184G>A c.332+184G>A (n.332+184G>A) c.*151+184G>A (n.*151+184G>A) n.417+184G>A c.371+145G>A (n.371+145G>A) c.422+184G>A (n.422+184G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11676665T>C | CA2643277944 | MAD2L2 | n.447+183A>G c.332+183A>G (n.332+183A>G) c.*151+183A>G (n.*151+183A>G) n.417+183A>G c.371+144A>G (n.371+144A>G) c.422+183A>G (n.422+183A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11676667A= | CA1153748533 | MAD2L2 | n.447+181T= c.332+181T= (n.332+181T=) c.*151+181T= (n.*151+181T=) n.417+181T= c.371+142T= (n.371+142T=) c.422+181T= (n.422+181T=) | |
| 1 | g.11676667A>G | CA885981514 | MAD2L2 | n.447+181T>C c.332+181T>C (n.332+181T>C) c.*151+181T>C (n.*151+181T>C) n.417+181T>C c.371+142T>C (n.371+142T>C) c.422+181T>C (n.422+181T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11676668T>C | CA2643277945 | MAD2L2 | n.447+180A>G c.332+180A>G (n.332+180A>G) c.*151+180A>G (n.*151+180A>G) n.417+180A>G c.371+141A>G (n.371+141A>G) c.422+180A>G (n.422+180A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11676669G>T | CA2643277946 | MAD2L2 | n.447+179C>A c.332+179C>A (n.332+179C>A) c.*151+179C>A (n.*151+179C>A) n.417+179C>A c.371+140C>A (n.371+140C>A) c.422+179C>A (n.422+179C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11676671C>A | CA2643277947 | MAD2L2 | n.447+177G>T c.332+177G>T (n.332+177G>T) c.*151+177G>T (n.*151+177G>T) n.417+177G>T c.371+138G>T (n.371+138G>T) c.422+177G>T (n.422+177G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11676671C>T | CA2643277948 | MAD2L2 | n.447+177G>A c.332+177G>A (n.332+177G>A) c.*151+177G>A (n.*151+177G>A) n.417+177G>A c.371+138G>A (n.371+138G>A) c.422+177G>A (n.422+177G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11676672A>G | CA2643277949 | MAD2L2 | n.447+176T>C c.332+176T>C (n.332+176T>C) c.*151+176T>C (n.*151+176T>C) n.417+176T>C c.371+137T>C (n.371+137T>C) c.422+176T>C (n.422+176T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11676673T>C | CA2643277950 | MAD2L2 | n.447+175A>G c.332+175A>G (n.332+175A>G) c.*151+175A>G (n.*151+175A>G) n.417+175A>G c.371+136A>G (n.371+136A>G) c.422+175A>G (n.422+175A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11676674C>A | CA2643277951 | MAD2L2 | n.447+174G>T c.332+174G>T (n.332+174G>T) c.*151+174G>T (n.*151+174G>T) n.417+174G>T c.371+135G>T (n.371+135G>T) c.422+174G>T (n.422+174G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11676675T>A | CA2643277952 | MAD2L2 | n.447+173A>T c.332+173A>T (n.332+173A>T) c.*151+173A>T (n.*151+173A>T) n.417+173A>T c.371+134A>T (n.371+134A>T) c.422+173A>T (n.422+173A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11676675T>C | CA2643277953 | MAD2L2 | n.447+173A>G c.332+173A>G (n.332+173A>G) c.*151+173A>G (n.*151+173A>G) n.417+173A>G c.371+134A>G (n.371+134A>G) c.422+173A>G (n.422+173A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11676676C>A | CA2643277954 | MAD2L2 | n.447+172G>T c.332+172G>T (n.332+172G>T) c.*151+172G>T (n.*151+172G>T) n.417+172G>T c.371+133G>T (n.371+133G>T) c.422+172G>T (n.422+172G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11676676C>T | CA2643277955 | MAD2L2 | n.447+172G>A c.332+172G>A (n.332+172G>A) c.*151+172G>A (n.*151+172G>A) n.417+172G>A c.371+133G>A (n.371+133G>A) c.422+172G>A (n.422+172G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11676678C>A | CA2643277956 | MAD2L2 | n.447+170G>T c.332+170G>T (n.332+170G>T) c.*151+170G>T (n.*151+170G>T) n.417+170G>T c.371+131G>T (n.371+131G>T) c.422+170G>T (n.422+170G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11676678C>T | CA2643277957 | MAD2L2 | n.447+170G>A c.332+170G>A (n.332+170G>A) c.*151+170G>A (n.*151+170G>A) n.417+170G>A c.371+131G>A (n.371+131G>A) c.422+170G>A (n.422+170G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11676679T>C | CA2643277958 | MAD2L2 | n.447+169A>G c.332+169A>G (n.332+169A>G) c.*151+169A>G (n.*151+169A>G) n.417+169A>G c.371+130A>G (n.371+130A>G) c.422+169A>G (n.422+169A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11676680G>A | CA2503520432 | MAD2L2 | n.447+168C>T c.332+168C>T (n.332+168C>T) c.*151+168C>T (n.*151+168C>T) n.417+168C>T c.371+129C>T (n.371+129C>T) c.422+168C>T (n.422+168C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11676680G>T | CA2643277959 | MAD2L2 | n.447+168C>A c.332+168C>A (n.332+168C>A) c.*151+168C>A (n.*151+168C>A) n.417+168C>A c.371+129C>A (n.371+129C>A) c.422+168C>A (n.422+168C>A) | gnomAD v4 |