Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.116699100_116699101delCA2785712697ASTN2,TRIM32c.2806+26670_2806+26671del (n.2806+26670_2806+26671del)
c.2653+26670_2653+26671del (n.2653+26670_2653+26671del)
c.1358_1359del (p.Lys453SerfsTer?)
c.-39+26670_-39+26671del (n.-39+26670_-39+26671del)
c.1975+26670_1975+26671del (n.1975+26670_1975+26671del)
c.2794+26670_2794+26671del (n.2794+26670_2794+26671del)
9g.116699101G>ACA466917081ASTN2,TRIM32c.2806+26670C>T (n.2806+26670C>T)
c.2653+26670C>T (n.2653+26670C>T)
c.1359G>A (p.Lys453=)
c.-39+26670C>T (n.-39+26670C>T)
c.1975+26670C>T (n.1975+26670C>T)
c.2794+26670C>T (n.2794+26670C>T)
9g.116699101G>CCA374651513ASTN2,TRIM32c.2806+26670C>G (n.2806+26670C>G)
c.2653+26670C>G (n.2653+26670C>G)
c.1359G>C (p.Lys453Asn)
c.-39+26670C>G (n.-39+26670C>G)
c.1975+26670C>G (n.1975+26670C>G)
c.2794+26670C>G (n.2794+26670C>G)
9g.116699101G>TCA374651514ASTN2,TRIM32c.2806+26670C>A (n.2806+26670C>A)
c.2653+26670C>A (n.2653+26670C>A)
c.1359G>T (p.Lys453Asn)
c.-39+26670C>A (n.-39+26670C>A)
c.1975+26670C>A (n.1975+26670C>A)
c.2794+26670C>A (n.2794+26670C>A)
 gnomAD v4
9g.116699102G>ACA374651515ASTN2,TRIM32c.2806+26669C>T (n.2806+26669C>T)
c.2653+26669C>T (n.2653+26669C>T)
c.1360G>A (p.Val454Ile)
c.-39+26669C>T (n.-39+26669C>T)
c.1975+26669C>T (n.1975+26669C>T)
c.2794+26669C>T (n.2794+26669C>T)
9g.116699102G>CCA374651516ASTN2,TRIM32c.2806+26669C>G (n.2806+26669C>G)
c.2653+26669C>G (n.2653+26669C>G)
c.1360G>C (p.Val454Leu)
c.-39+26669C>G (n.-39+26669C>G)
c.1975+26669C>G (n.1975+26669C>G)
c.2794+26669C>G (n.2794+26669C>G)
9g.116699102G=CA1874878299ASTN2,TRIM32c.2806+26669C= (n.2806+26669C=)
c.2653+26669C= (n.2653+26669C=)
c.1360G= (p.Val454=)
c.-39+26669C= (n.-39+26669C=)
c.1975+26669C= (n.1975+26669C=)
c.2794+26669C= (n.2794+26669C=)
9g.116699102G>TCA374651517ASTN2,TRIM32c.2806+26669C>A (n.2806+26669C>A)
c.2653+26669C>A (n.2653+26669C>A)
c.1360G>T (p.Val454Leu)
c.-39+26669C>A (n.-39+26669C>A)
c.1975+26669C>A (n.1975+26669C>A)
c.2794+26669C>A (n.2794+26669C>A)
 gnomAD v4
9g.116699103T>ACA374651518ASTN2,TRIM32c.2806+26668A>T (n.2806+26668A>T)
c.2653+26668A>T (n.2653+26668A>T)
c.1361T>A (p.Val454Glu)
c.-39+26668A>T (n.-39+26668A>T)
c.1975+26668A>T (n.1975+26668A>T)
c.2794+26668A>T (n.2794+26668A>T)
9g.116699103T>CCA5211135ASTN2,TRIM32c.2806+26668A>G (n.2806+26668A>G)
c.2653+26668A>G (n.2653+26668A>G)
c.1361T>C (p.Val454Ala)
c.-39+26668A>G (n.-39+26668A>G)
c.1975+26668A>G (n.1975+26668A>G)
c.2794+26668A>G (n.2794+26668A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116699103T>GCA374651519ASTN2,TRIM32c.2806+26668A>C (n.2806+26668A>C)
c.2653+26668A>C (n.2653+26668A>C)
c.1361T>G (p.Val454Gly)
c.-39+26668A>C (n.-39+26668A>C)
c.1975+26668A>C (n.1975+26668A>C)
c.2794+26668A>C (n.2794+26668A>C)
9g.116699103T=CA1874878300ASTN2,TRIM32c.2806+26668A= (n.2806+26668A=)
c.2653+26668A= (n.2653+26668A=)
c.1361T= (p.Val454=)
c.-39+26668A= (n.-39+26668A=)
c.1975+26668A= (n.1975+26668A=)
c.2794+26668A= (n.2794+26668A=)
9g.116699107_116699108dupCA10607098ASTN2,TRIM32c.2806+26667_2806+26668dup (n.2806+26667_2806+26668dup)
c.2653+26667_2653+26668dup (n.2653+26667_2653+26668dup)
c.1365_1366dup (p.Thr456IlefsTer15)
c.-39+26667_-39+26668dup (n.-39+26667_-39+26668dup)
c.1975+26667_1975+26668dup (n.1975+26667_1975+26668dup)
c.2794+26667_2794+26668dup (n.2794+26667_2794+26668dup)
 ClinVar dbSNP
9g.116699104A>CCA466917086ASTN2,TRIM32c.2806+26667T>G (n.2806+26667T>G)
c.2653+26667T>G (n.2653+26667T>G)
c.1362A>C (p.Val454=)
c.-39+26667T>G (n.-39+26667T>G)
c.1975+26667T>G (n.1975+26667T>G)
c.2794+26667T>G (n.2794+26667T>G)
9g.116699104A>GCA466917088ASTN2,TRIM32c.2806+26667T>C (n.2806+26667T>C)
c.2653+26667T>C (n.2653+26667T>C)
c.1362A>G (p.Val454=)
c.-39+26667T>C (n.-39+26667T>C)
c.1975+26667T>C (n.1975+26667T>C)
c.2794+26667T>C (n.2794+26667T>C)
 ClinVar
9g.116699104A>TCA466917089ASTN2,TRIM32c.2806+26667T>A (n.2806+26667T>A)
c.2653+26667T>A (n.2653+26667T>A)
c.1362A>T (p.Val454=)
c.-39+26667T>A (n.-39+26667T>A)
c.1975+26667T>A (n.1975+26667T>A)
c.2794+26667T>A (n.2794+26667T>A)
9g.116699105T>ACA374651520ASTN2,TRIM32c.2806+26666A>T (n.2806+26666A>T)
c.2653+26666A>T (n.2653+26666A>T)
c.1363T>A (p.Tyr455Asn)
c.-39+26666A>T (n.-39+26666A>T)
c.1975+26666A>T (n.1975+26666A>T)
c.2794+26666A>T (n.2794+26666A>T)
9g.116699105T>CCA374651522ASTN2,TRIM32c.2806+26666A>G (n.2806+26666A>G)
c.2653+26666A>G (n.2653+26666A>G)
c.1363T>C (p.Tyr455His)
c.-39+26666A>G (n.-39+26666A>G)
c.1975+26666A>G (n.1975+26666A>G)
c.2794+26666A>G (n.2794+26666A>G)
9g.116699105T>GCA374651521ASTN2,TRIM32c.2806+26666A>C (n.2806+26666A>C)
c.2653+26666A>C (n.2653+26666A>C)
c.1363T>G (p.Tyr455Asp)
c.-39+26666A>C (n.-39+26666A>C)
c.1975+26666A>C (n.1975+26666A>C)
c.2794+26666A>C (n.2794+26666A>C)
9g.116699106A>CCA374651523ASTN2,TRIM32c.2806+26665T>G (n.2806+26665T>G)
c.2653+26665T>G (n.2653+26665T>G)
c.1364A>C (p.Tyr455Ser)
c.-39+26665T>G (n.-39+26665T>G)
c.1975+26665T>G (n.1975+26665T>G)
c.2794+26665T>G (n.2794+26665T>G)
9g.116699106A>GCA374651524ASTN2,TRIM32c.2806+26665T>C (n.2806+26665T>C)
c.2653+26665T>C (n.2653+26665T>C)
c.1364A>G (p.Tyr455Cys)
c.-39+26665T>C (n.-39+26665T>C)
c.1975+26665T>C (n.1975+26665T>C)
c.2794+26665T>C (n.2794+26665T>C)
9g.116699106A>TCA374651525ASTN2,TRIM32c.2806+26665T>A (n.2806+26665T>A)
c.2653+26665T>A (n.2653+26665T>A)
c.1364A>T (p.Tyr455Phe)
c.-39+26665T>A (n.-39+26665T>A)
c.1975+26665T>A (n.1975+26665T>A)
c.2794+26665T>A (n.2794+26665T>A)
9g.116699107T>ACA374651526ASTN2,TRIM32c.2806+26664A>T (n.2806+26664A>T)
c.2653+26664A>T (n.2653+26664A>T)
c.1365T>A (p.Tyr455Ter)
c.-39+26664A>T (n.-39+26664A>T)
c.1975+26664A>T (n.1975+26664A>T)
c.2794+26664A>T (n.2794+26664A>T)
9g.116699107T>CCA466917095ASTN2,TRIM32c.2806+26664A>G (n.2806+26664A>G)
c.2653+26664A>G (n.2653+26664A>G)
c.1365T>C (p.Tyr455=)
c.-39+26664A>G (n.-39+26664A>G)
c.1975+26664A>G (n.1975+26664A>G)
c.2794+26664A>G (n.2794+26664A>G)
 ClinVar
9g.116699107T>GCA374651527ASTN2,TRIM32c.2806+26664A>C (n.2806+26664A>C)
c.2653+26664A>C (n.2653+26664A>C)
c.1365T>G (p.Tyr455Ter)
c.-39+26664A>C (n.-39+26664A>C)
c.1975+26664A>C (n.1975+26664A>C)
c.2794+26664A>C (n.2794+26664A>C)
9g.116699108A=CA1874878301ASTN2,TRIM32c.2806+26663T= (n.2806+26663T=)
c.2653+26663T= (n.2653+26663T=)
c.1366A= (p.Thr456=)
c.-39+26663T= (n.-39+26663T=)
c.1975+26663T= (n.1975+26663T=)
c.2794+26663T= (n.2794+26663T=)
9g.116699108A>CCA374651528ASTN2,TRIM32c.2806+26663T>G (n.2806+26663T>G)
c.2653+26663T>G (n.2653+26663T>G)
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
c.-39+26663T>G (n.-39+26663T>G)
c.1975+26663T>G (n.1975+26663T>G)
c.2794+26663T>G (n.2794+26663T>G)
 dbSNP
9g.116699108A>GCA374651529ASTN2,TRIM32c.2806+26663T>C (n.2806+26663T>C)
c.2653+26663T>C (n.2653+26663T>C)
c.1366A>G (p.Thr456Ala)
c.-39+26663T>C (n.-39+26663T>C)
c.1975+26663T>C (n.1975+26663T>C)
c.2794+26663T>C (n.2794+26663T>C)
 gnomAD v4
9g.116699108A>TCA374651530ASTN2,TRIM32c.2806+26663T>A (n.2806+26663T>A)
c.2653+26663T>A (n.2653+26663T>A)
c.1366A>T (p.Thr456Ser)
c.-39+26663T>A (n.-39+26663T>A)
c.1975+26663T>A (n.1975+26663T>A)
c.2794+26663T>A (n.2794+26663T>A)
9g.116699109C>ACA374651531ASTN2,TRIM32c.2806+26662G>T (n.2806+26662G>T)
c.2653+26662G>T (n.2653+26662G>T)
c.1367C>A (p.Thr456Asn)
c.-39+26662G>T (n.-39+26662G>T)
c.1975+26662G>T (n.1975+26662G>T)
c.2794+26662G>T (n.2794+26662G>T)
 gnomAD v4
9g.116699109C=CA1874878302ASTN2,TRIM32c.2806+26662G= (n.2806+26662G=)
c.2653+26662G= (n.2653+26662G=)
c.1367C= (p.Thr456=)
c.-39+26662G= (n.-39+26662G=)
c.1975+26662G= (n.1975+26662G=)
c.2794+26662G= (n.2794+26662G=)
9g.116699109C>GCA374651532ASTN2,TRIM32c.2806+26662G>C (n.2806+26662G>C)
c.2653+26662G>C (n.2653+26662G>C)
c.1367C>G (p.Thr456Ser)
c.-39+26662G>C (n.-39+26662G>C)
c.1975+26662G>C (n.1975+26662G>C)
c.2794+26662G>C (n.2794+26662G>C)
 dbSNP
9g.116699109C>TCA374651533ASTN2,TRIM32c.2806+26662G>A (n.2806+26662G>A)
c.2653+26662G>A (n.2653+26662G>A)
c.1367C>T (p.Thr456Ile)
c.-39+26662G>A (n.-39+26662G>A)
c.1975+26662G>A (n.1975+26662G>A)
c.2794+26662G>A (n.2794+26662G>A)
9g.116699110C>ACA466917097ASTN2,TRIM32c.2806+26661G>T (n.2806+26661G>T)
c.2653+26661G>T (n.2653+26661G>T)
c.1368C>A (p.Thr456=)
c.-39+26661G>T (n.-39+26661G>T)
c.1975+26661G>T (n.1975+26661G>T)
c.2794+26661G>T (n.2794+26661G>T)
9g.116699110C=CA1874878303ASTN2,TRIM32c.2806+26661G= (n.2806+26661G=)
c.2653+26661G= (n.2653+26661G=)
c.1368C= (p.Thr456=)
c.-39+26661G= (n.-39+26661G=)
c.1975+26661G= (n.1975+26661G=)
c.2794+26661G= (n.2794+26661G=)
9g.116699110C>GCA466917099ASTN2,TRIM32c.2806+26661G>C (n.2806+26661G>C)
c.2653+26661G>C (n.2653+26661G>C)
c.1368C>G (p.Thr456=)
c.-39+26661G>C (n.-39+26661G>C)
c.1975+26661G>C (n.1975+26661G>C)
c.2794+26661G>C (n.2794+26661G>C)
9g.116699110C>TCA466917098ASTN2,TRIM32c.2806+26661G>A (n.2806+26661G>A)
c.2653+26661G>A (n.2653+26661G>A)
c.1368C>T (p.Thr456=)
c.-39+26661G>A (n.-39+26661G>A)
c.1975+26661G>A (n.1975+26661G>A)
c.2794+26661G>A (n.2794+26661G>A)
9g.116699111T>ACA374651535ASTN2,TRIM32c.2806+26660A>T (n.2806+26660A>T)
c.2653+26660A>T (n.2653+26660A>T)
c.1369T>A (p.Leu457Met)
c.-39+26660A>T (n.-39+26660A>T)
c.1975+26660A>T (n.1975+26660A>T)
c.2794+26660A>T (n.2794+26660A>T)
9g.116699111T>CCA466917101ASTN2,TRIM32c.2806+26660A>G (n.2806+26660A>G)
c.2653+26660A>G (n.2653+26660A>G)
c.1369T>C (p.Leu457=)
c.-39+26660A>G (n.-39+26660A>G)
c.1975+26660A>G (n.1975+26660A>G)
c.2794+26660A>G (n.2794+26660A>G)
9g.116699111T>GCA374651534ASTN2,TRIM32c.2806+26660A>C (n.2806+26660A>C)
c.2653+26660A>C (n.2653+26660A>C)
c.1369T>G (p.Leu457Val)
c.-39+26660A>C (n.-39+26660A>C)
c.1975+26660A>C (n.1975+26660A>C)
c.2794+26660A>C (n.2794+26660A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116699111T=CA1874878304ASTN2,TRIM32c.2806+26660A= (n.2806+26660A=)
c.2653+26660A= (n.2653+26660A=)
c.1369T= (p.Leu457=)
c.-39+26660A= (n.-39+26660A=)
c.1975+26660A= (n.1975+26660A=)
c.2794+26660A= (n.2794+26660A=)
9g.116699112dupCA198770858ASTN2,TRIM32c.2806+26660dup (n.2806+26660dup)
c.2653+26660dup (n.2653+26660dup)
c.1370dup (p.Leu457PhefsTer?)
c.-39+26660dup (n.-39+26660dup)
c.1975+26660dup (n.1975+26660dup)
c.2794+26660dup (n.2794+26660dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116699112T>ACA374651536ASTN2,TRIM32c.2806+26659A>T (n.2806+26659A>T)
c.2653+26659A>T (n.2653+26659A>T)
c.1370T>A (p.Leu457Ter)
c.-39+26659A>T (n.-39+26659A>T)
c.1975+26659A>T (n.1975+26659A>T)
c.2794+26659A>T (n.2794+26659A>T)
9g.116699112T>CCA374651537ASTN2,TRIM32c.2806+26659A>G (n.2806+26659A>G)
c.2653+26659A>G (n.2653+26659A>G)
c.1370T>C (p.Leu457Ser)
c.-39+26659A>G (n.-39+26659A>G)
c.1975+26659A>G (n.1975+26659A>G)
c.2794+26659A>G (n.2794+26659A>G)
9g.116699112T>GCA374651538ASTN2,TRIM32c.2806+26659A>C (n.2806+26659A>C)
c.2653+26659A>C (n.2653+26659A>C)
c.1370T>G (p.Leu457Trp)
c.-39+26659A>C (n.-39+26659A>C)
c.1975+26659A>C (n.1975+26659A>C)
c.2794+26659A>C (n.2794+26659A>C)
9g.116699113G>ACA466917103ASTN2,TRIM32c.2806+26658C>T (n.2806+26658C>T)
c.2653+26658C>T (n.2653+26658C>T)
c.1371G>A (p.Leu457=)
c.-39+26658C>T (n.-39+26658C>T)
c.1975+26658C>T (n.1975+26658C>T)
c.2794+26658C>T (n.2794+26658C>T)
 gnomAD v4
9g.116699113G>CCA374651539ASTN2,TRIM32c.2806+26658C>G (n.2806+26658C>G)
c.2653+26658C>G (n.2653+26658C>G)
c.1371G>C (p.Leu457Phe)
c.-39+26658C>G (n.-39+26658C>G)
c.1975+26658C>G (n.1975+26658C>G)
c.2794+26658C>G (n.2794+26658C>G)
9g.116699113G>TCA374651540ASTN2,TRIM32c.2806+26658C>A (n.2806+26658C>A)
c.2653+26658C>A (n.2653+26658C>A)
c.1371G>T (p.Leu457Phe)
c.-39+26658C>A (n.-39+26658C>A)
c.1975+26658C>A (n.1975+26658C>A)
c.2794+26658C>A (n.2794+26658C>A)
9g.116699114G>ACA374651541ASTN2,TRIM32c.2806+26657C>T (n.2806+26657C>T)
c.2653+26657C>T (n.2653+26657C>T)
c.1372G>A (p.Asp458Asn)
c.-39+26657C>T (n.-39+26657C>T)
c.1975+26657C>T (n.1975+26657C>T)
c.2794+26657C>T (n.2794+26657C>T)
9g.116699114G>CCA374651542ASTN2,TRIM32c.2806+26657C>G (n.2806+26657C>G)
c.2653+26657C>G (n.2653+26657C>G)
c.1372G>C (p.Asp458His)
c.-39+26657C>G (n.-39+26657C>G)
c.1975+26657C>G (n.1975+26657C>G)
c.2794+26657C>G (n.2794+26657C>G)
9g.116699114G>TCA374651543ASTN2,TRIM32c.2806+26657C>A (n.2806+26657C>A)
c.2653+26657C>A (n.2653+26657C>A)
c.1372G>T (p.Asp458Tyr)
c.-39+26657C>A (n.-39+26657C>A)
c.1975+26657C>A (n.1975+26657C>A)
c.2794+26657C>A (n.2794+26657C>A)
9g.116699115A>CCA374651544ASTN2,TRIM32c.2806+26656T>G (n.2806+26656T>G)
c.2653+26656T>G (n.2653+26656T>G)
c.1373A>C (p.Asp458Ala)
c.-39+26656T>G (n.-39+26656T>G)
c.1975+26656T>G (n.1975+26656T>G)
c.2794+26656T>G (n.2794+26656T>G)
9g.116699115A>GCA374651545ASTN2,TRIM32c.2806+26656T>C (n.2806+26656T>C)
c.2653+26656T>C (n.2653+26656T>C)
c.1373A>G (p.Asp458Gly)
c.-39+26656T>C (n.-39+26656T>C)
c.1975+26656T>C (n.1975+26656T>C)
c.2794+26656T>C (n.2794+26656T>C)
 gnomAD v4
9g.116699115A>TCA374651546ASTN2,TRIM32c.2806+26656T>A (n.2806+26656T>A)
c.2653+26656T>A (n.2653+26656T>A)
c.1373A>T (p.Asp458Val)
c.-39+26656T>A (n.-39+26656T>A)
c.1975+26656T>A (n.1975+26656T>A)
c.2794+26656T>A (n.2794+26656T>A)
9g.116699116T>ACA374651547ASTN2,TRIM32c.2806+26655A>T (n.2806+26655A>T)
c.2653+26655A>T (n.2653+26655A>T)
c.1374T>A (p.Asp458Glu)
c.-39+26655A>T (n.-39+26655A>T)
c.1975+26655A>T (n.1975+26655A>T)
c.2794+26655A>T (n.2794+26655A>T)
9g.116699116T>CCA5211136ASTN2,TRIM32c.2806+26655A>G (n.2806+26655A>G)
c.2653+26655A>G (n.2653+26655A>G)
c.1374T>C (p.Asp458=)
c.-39+26655A>G (n.-39+26655A>G)
c.1975+26655A>G (n.1975+26655A>G)
c.2794+26655A>G (n.2794+26655A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116699116T>GCA374651548ASTN2,TRIM32c.2806+26655A>C (n.2806+26655A>C)
c.2653+26655A>C (n.2653+26655A>C)
c.1374T>G (p.Asp458Glu)
c.-39+26655A>C (n.-39+26655A>C)
c.1975+26655A>C (n.1975+26655A>C)
c.2794+26655A>C (n.2794+26655A>C)
9g.116699116T=CA1874878305ASTN2,TRIM32c.2806+26655A= (n.2806+26655A=)
c.2653+26655A= (n.2653+26655A=)
c.1374T= (p.Asp458=)
c.-39+26655A= (n.-39+26655A=)
c.1975+26655A= (n.1975+26655A=)
c.2794+26655A= (n.2794+26655A=)
9g.116699117G>ACA374651549ASTN2,TRIM32c.2806+26654C>T (n.2806+26654C>T)
c.2653+26654C>T (n.2653+26654C>T)
c.1375G>A (p.Gly459Ser)
c.-39+26654C>T (n.-39+26654C>T)
c.1975+26654C>T (n.1975+26654C>T)
c.2794+26654C>T (n.2794+26654C>T)
9g.116699117G>CCA374651550ASTN2,TRIM32c.2806+26654C>G (n.2806+26654C>G)
c.2653+26654C>G (n.2653+26654C>G)
c.1375G>C (p.Gly459Arg)
c.-39+26654C>G (n.-39+26654C>G)
c.1975+26654C>G (n.1975+26654C>G)
c.2794+26654C>G (n.2794+26654C>G)
9g.116699117G>TCA374651551ASTN2,TRIM32c.2806+26654C>A (n.2806+26654C>A)
c.2653+26654C>A (n.2653+26654C>A)
c.1375G>T (p.Gly459Cys)
c.-39+26654C>A (n.-39+26654C>A)
c.1975+26654C>A (n.1975+26654C>A)
c.2794+26654C>A (n.2794+26654C>A)
9g.116699118G>ACA374651552ASTN2,TRIM32c.2806+26653C>T (n.2806+26653C>T)
c.2653+26653C>T (n.2653+26653C>T)
c.1376G>A (p.Gly459Asp)
c.-39+26653C>T (n.-39+26653C>T)
c.1975+26653C>T (n.1975+26653C>T)
c.2794+26653C>T (n.2794+26653C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116699118G>CCA374651553ASTN2,TRIM32c.2806+26653C>G (n.2806+26653C>G)
c.2653+26653C>G (n.2653+26653C>G)
c.1376G>C (p.Gly459Ala)
c.-39+26653C>G (n.-39+26653C>G)
c.1975+26653C>G (n.1975+26653C>G)
c.2794+26653C>G (n.2794+26653C>G)
9g.116699118G=CA1874878306ASTN2,TRIM32c.2806+26653C= (n.2806+26653C=)
c.2653+26653C= (n.2653+26653C=)
c.1376G= (p.Gly459=)
c.-39+26653C= (n.-39+26653C=)
c.1975+26653C= (n.1975+26653C=)
c.2794+26653C= (n.2794+26653C=)
9g.116699118G>TCA374651554ASTN2,TRIM32c.2806+26653C>A (n.2806+26653C>A)
c.2653+26653C>A (n.2653+26653C>A)
c.1376G>T (p.Gly459Val)
c.-39+26653C>A (n.-39+26653C>A)
c.1975+26653C>A (n.1975+26653C>A)
c.2794+26653C>A (n.2794+26653C>A)
9g.116699119C>ACA466917110ASTN2,TRIM32c.2806+26652G>T (n.2806+26652G>T)
c.2653+26652G>T (n.2653+26652G>T)
c.1377C>A (p.Gly459=)
c.-39+26652G>T (n.-39+26652G>T)
c.1975+26652G>T (n.1975+26652G>T)
c.2794+26652G>T (n.2794+26652G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116699119C=CA1874878307ASTN2,TRIM32c.2806+26652G= (n.2806+26652G=)
c.2653+26652G= (n.2653+26652G=)
c.1377C= (p.Gly459=)
c.-39+26652G= (n.-39+26652G=)
c.1975+26652G= (n.1975+26652G=)
c.2794+26652G= (n.2794+26652G=)
9g.116699119C>GCA466917111ASTN2,TRIM32c.2806+26652G>C (n.2806+26652G>C)
c.2653+26652G>C (n.2653+26652G>C)
c.1377C>G (p.Gly459=)
c.-39+26652G>C (n.-39+26652G>C)
c.1975+26652G>C (n.1975+26652G>C)
c.2794+26652G>C (n.2794+26652G>C)
9g.116699119C>TCA466917112ASTN2,TRIM32c.2806+26652G>A (n.2806+26652G>A)
c.2653+26652G>A (n.2653+26652G>A)
c.1377C>T (p.Gly459=)
c.-39+26652G>A (n.-39+26652G>A)
c.1975+26652G>A (n.1975+26652G>A)
c.2794+26652G>A (n.2794+26652G>A)
9g.116699120delCA2580079495ASTN2,TRIM32c.2806+26652del (n.2806+26652del)
c.2653+26652del (n.2653+26652del)
c.1378del (p.His460ThrfsTer10)
c.-39+26652del (n.-39+26652del)
c.1975+26652del (n.1975+26652del)
c.2794+26652del (n.2794+26652del)
 ClinVar
9g.116699120C>ACA374651555ASTN2,TRIM32c.2806+26651G>T (n.2806+26651G>T)
c.2653+26651G>T (n.2653+26651G>T)
c.1378C>A (p.His460Asn)
c.-39+26651G>T (n.-39+26651G>T)
c.1975+26651G>T (n.1975+26651G>T)
c.2794+26651G>T (n.2794+26651G>T)
9g.116699120C>GCA374651556ASTN2,TRIM32c.2806+26651G>C (n.2806+26651G>C)
c.2653+26651G>C (n.2653+26651G>C)
c.1378C>G (p.His460Asp)
c.-39+26651G>C (n.-39+26651G>C)
c.1975+26651G>C (n.1975+26651G>C)
c.2794+26651G>C (n.2794+26651G>C)
9g.116699120C>TCA374651557ASTN2,TRIM32c.2806+26651G>A (n.2806+26651G>A)
c.2653+26651G>A (n.2653+26651G>A)
c.1378C>T (p.His460Tyr)
c.-39+26651G>A (n.-39+26651G>A)
c.1975+26651G>A (n.1975+26651G>A)
c.2794+26651G>A (n.2794+26651G>A)
9g.116699121A>CCA374651558ASTN2,TRIM32c.2806+26650T>G (n.2806+26650T>G)
c.2653+26650T>G (n.2653+26650T>G)
c.1379A>C (p.His460Pro)
c.-39+26650T>G (n.-39+26650T>G)
c.1975+26650T>G (n.1975+26650T>G)
c.2794+26650T>G (n.2794+26650T>G)
9g.116699121A>GCA374651559ASTN2,TRIM32c.2806+26650T>C (n.2806+26650T>C)
c.2653+26650T>C (n.2653+26650T>C)
c.1379A>G (p.His460Arg)
c.-39+26650T>C (n.-39+26650T>C)
c.1975+26650T>C (n.1975+26650T>C)
c.2794+26650T>C (n.2794+26650T>C)
 gnomAD v4
9g.116699121A>TCA374651560ASTN2,TRIM32c.2806+26650T>A (n.2806+26650T>A)
c.2653+26650T>A (n.2653+26650T>A)
c.1379A>T (p.His460Leu)
c.-39+26650T>A (n.-39+26650T>A)
c.1975+26650T>A (n.1975+26650T>A)
c.2794+26650T>A (n.2794+26650T>A)
9g.116699122C>ACA374651562ASTN2,TRIM32c.2806+26649G>T (n.2806+26649G>T)
c.2653+26649G>T (n.2653+26649G>T)
c.1380C>A (p.His460Gln)
c.-39+26649G>T (n.-39+26649G>T)
c.1975+26649G>T (n.1975+26649G>T)
c.2794+26649G>T (n.2794+26649G>T)
9g.116699122C>GCA374651561ASTN2,TRIM32c.2806+26649G>C (n.2806+26649G>C)
c.2653+26649G>C (n.2653+26649G>C)
c.1380C>G (p.His460Gln)
c.-39+26649G>C (n.-39+26649G>C)
c.1975+26649G>C (n.1975+26649G>C)
c.2794+26649G>C (n.2794+26649G>C)
9g.116699122C>TCA466916434ASTN2,TRIM32c.2806+26649G>A (n.2806+26649G>A)
c.2653+26649G>A (n.2653+26649G>A)
c.1380C>T (p.His460=)
c.-39+26649G>A (n.-39+26649G>A)
c.1975+26649G>A (n.1975+26649G>A)
c.2794+26649G>A (n.2794+26649G>A)
9g.116699123T>ACA374651563ASTN2,TRIM32c.2806+26648A>T (n.2806+26648A>T)
c.2653+26648A>T (n.2653+26648A>T)
c.1381T>A (p.Cys461Ser)
c.-39+26648A>T (n.-39+26648A>T)
c.1975+26648A>T (n.1975+26648A>T)
c.2794+26648A>T (n.2794+26648A>T)
9g.116699123T>CCA374651564ASTN2,TRIM32c.2806+26648A>G (n.2806+26648A>G)
c.2653+26648A>G (n.2653+26648A>G)
c.1381T>C (p.Cys461Arg)
c.-39+26648A>G (n.-39+26648A>G)
c.1975+26648A>G (n.1975+26648A>G)
c.2794+26648A>G (n.2794+26648A>G)
 ClinVar dbSNP
9g.116699123T>GCA374651565ASTN2,TRIM32c.2806+26648A>C (n.2806+26648A>C)
c.2653+26648A>C (n.2653+26648A>C)
c.1381T>G (p.Cys461Gly)
c.-39+26648A>C (n.-39+26648A>C)
c.1975+26648A>C (n.1975+26648A>C)
c.2794+26648A>C (n.2794+26648A>C)
9g.116699123T=CA1874878308ASTN2,TRIM32c.2806+26648A= (n.2806+26648A=)
c.2653+26648A= (n.2653+26648A=)
c.1381T= (p.Cys461=)
c.-39+26648A= (n.-39+26648A=)
c.1975+26648A= (n.1975+26648A=)
c.2794+26648A= (n.2794+26648A=)
9g.116699124G>ACA374651566ASTN2,TRIM32c.2806+26647C>T (n.2806+26647C>T)
c.2653+26647C>T (n.2653+26647C>T)
c.1382G>A (p.Cys461Tyr)
c.-39+26647C>T (n.-39+26647C>T)
c.1975+26647C>T (n.1975+26647C>T)
c.2794+26647C>T (n.2794+26647C>T)
 dbSNP
9g.116699124G>CCA374651567ASTN2,TRIM32c.2806+26647C>G (n.2806+26647C>G)
c.2653+26647C>G (n.2653+26647C>G)
c.1382G>C (p.Cys461Ser)
c.-39+26647C>G (n.-39+26647C>G)
c.1975+26647C>G (n.1975+26647C>G)
c.2794+26647C>G (n.2794+26647C>G)
9g.116699124G=CA1874878309ASTN2,TRIM32c.2806+26647C= (n.2806+26647C=)
c.2653+26647C= (n.2653+26647C=)
c.1382G= (p.Cys461=)
c.-39+26647C= (n.-39+26647C=)
c.1975+26647C= (n.1975+26647C=)
c.2794+26647C= (n.2794+26647C=)
9g.116699124G>TCA374651568ASTN2,TRIM32c.2806+26647C>A (n.2806+26647C>A)
c.2653+26647C>A (n.2653+26647C>A)
c.1382G>T (p.Cys461Phe)
c.-39+26647C>A (n.-39+26647C>A)
c.1975+26647C>A (n.1975+26647C>A)
c.2794+26647C>A (n.2794+26647C>A)
9g.116699125C>ACA374651569ASTN2,TRIM32c.2806+26646G>T (n.2806+26646G>T)
c.2653+26646G>T (n.2653+26646G>T)
c.1383C>A (p.Cys461Ter)
c.-39+26646G>T (n.-39+26646G>T)
c.1975+26646G>T (n.1975+26646G>T)
c.2794+26646G>T (n.2794+26646G>T)
9g.116699125C=CA1874878310ASTN2,TRIM32c.2806+26646G= (n.2806+26646G=)
c.2653+26646G= (n.2653+26646G=)
c.1383C= (p.Cys461=)
c.-39+26646G= (n.-39+26646G=)
c.1975+26646G= (n.1975+26646G=)
c.2794+26646G= (n.2794+26646G=)
9g.116699125C>GCA374651570ASTN2,TRIM32c.2806+26646G>C (n.2806+26646G>C)
c.2653+26646G>C (n.2653+26646G>C)
c.1383C>G (p.Cys461Trp)
c.-39+26646G>C (n.-39+26646G>C)
c.1975+26646G>C (n.1975+26646G>C)
c.2794+26646G>C (n.2794+26646G>C)
9g.116699125C>TCA5211137ASTN2,TRIM32c.2806+26646G>A (n.2806+26646G>A)
c.2653+26646G>A (n.2653+26646G>A)
c.1383C>T (p.Cys461=)
c.-39+26646G>A (n.-39+26646G>A)
c.1975+26646G>A (n.1975+26646G>A)
c.2794+26646G>A (n.2794+26646G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116699126G>ACA5211138ASTN2,TRIM32c.2806+26645C>T (n.2806+26645C>T)
c.2653+26645C>T (n.2653+26645C>T)
c.1384G>A (p.Val462Met)
c.-39+26645C>T (n.-39+26645C>T)
c.1975+26645C>T (n.1975+26645C>T)
c.2794+26645C>T (n.2794+26645C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.116699126G>CCA374651571ASTN2,TRIM32c.2806+26645C>G (n.2806+26645C>G)
c.2653+26645C>G (n.2653+26645C>G)
c.1384G>C (p.Val462Leu)
c.-39+26645C>G (n.-39+26645C>G)
c.1975+26645C>G (n.1975+26645C>G)
c.2794+26645C>G (n.2794+26645C>G)
9g.116699126G=CA1874878311ASTN2,TRIM32c.2806+26645C= (n.2806+26645C=)
c.2653+26645C= (n.2653+26645C=)
c.1384G= (p.Val462=)
c.-39+26645C= (n.-39+26645C=)
c.1975+26645C= (n.1975+26645C=)
c.2794+26645C= (n.2794+26645C=)
9g.116699126G>TCA374651572ASTN2,TRIM32c.2806+26645C>A (n.2806+26645C>A)
c.2653+26645C>A (n.2653+26645C>A)
c.1384G>T (p.Val462Leu)
c.-39+26645C>A (n.-39+26645C>A)
c.1975+26645C>A (n.1975+26645C>A)
c.2794+26645C>A (n.2794+26645C>A)
9g.116699127T>ACA374651574ASTN2,TRIM32c.2806+26644A>T (n.2806+26644A>T)
c.2653+26644A>T (n.2653+26644A>T)
c.1385T>A (p.Val462Glu)
c.-39+26644A>T (n.-39+26644A>T)
c.1975+26644A>T (n.1975+26644A>T)
c.2794+26644A>T (n.2794+26644A>T)
9g.116699127T>CCA374651575ASTN2,TRIM32c.2806+26644A>G (n.2806+26644A>G)
c.2653+26644A>G (n.2653+26644A>G)
c.1385T>C (p.Val462Ala)
c.-39+26644A>G (n.-39+26644A>G)
c.1975+26644A>G (n.1975+26644A>G)
c.2794+26644A>G (n.2794+26644A>G)
 dbSNP
9g.116699127T>GCA374651573ASTN2,TRIM32c.2806+26644A>C (n.2806+26644A>C)
c.2653+26644A>C (n.2653+26644A>C)
c.1385T>G (p.Val462Gly)
c.-39+26644A>C (n.-39+26644A>C)
c.1975+26644A>C (n.1975+26644A>C)
c.2794+26644A>C (n.2794+26644A>C)
9g.116699127T=CA1874878312ASTN2,TRIM32c.2806+26644A= (n.2806+26644A=)
c.2653+26644A= (n.2653+26644A=)
c.1385T= (p.Val462=)
c.-39+26644A= (n.-39+26644A=)
c.1975+26644A= (n.1975+26644A=)
c.2794+26644A= (n.2794+26644A=)
9g.116699128G>ACA5211139ASTN2,TRIM32c.2806+26643C>T (n.2806+26643C>T)
c.2653+26643C>T (n.2653+26643C>T)
c.1386G>A (p.Val462=)
c.-39+26643C>T (n.-39+26643C>T)
c.1975+26643C>T (n.1975+26643C>T)
c.2794+26643C>T (n.2794+26643C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116699128G>CCA466916436ASTN2,TRIM32c.2806+26643C>G (n.2806+26643C>G)
c.2653+26643C>G (n.2653+26643C>G)
c.1386G>C (p.Val462=)
c.-39+26643C>G (n.-39+26643C>G)
c.1975+26643C>G (n.1975+26643C>G)
c.2794+26643C>G (n.2794+26643C>G)
9g.116699128G=CA1874878313ASTN2,TRIM32c.2806+26643C= (n.2806+26643C=)
c.2653+26643C= (n.2653+26643C=)
c.1386G= (p.Val462=)
c.-39+26643C= (n.-39+26643C=)
c.1975+26643C= (n.1975+26643C=)
c.2794+26643C= (n.2794+26643C=)
9g.116699128G>TCA466916435ASTN2,TRIM32c.2806+26643C>A (n.2806+26643C>A)
c.2653+26643C>A (n.2653+26643C>A)
c.1386G>T (p.Val462=)
c.-39+26643C>A (n.-39+26643C>A)
c.1975+26643C>A (n.1975+26643C>A)
c.2794+26643C>A (n.2794+26643C>A)
 ClinVar
9g.116699129G>ACA374651576ASTN2,TRIM32c.2806+26642C>T (n.2806+26642C>T)
c.2653+26642C>T (n.2653+26642C>T)
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.-39+26642C>T (n.-39+26642C>T)
c.1975+26642C>T (n.1975+26642C>T)
c.2794+26642C>T (n.2794+26642C>T)
 gnomAD v4
9g.116699129G>CCA10606088ASTN2,TRIM32c.2806+26642C>G (n.2806+26642C>G)
c.2653+26642C>G (n.2653+26642C>G)
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.-39+26642C>G (n.-39+26642C>G)
c.1975+26642C>G (n.1975+26642C>G)
c.2794+26642C>G (n.2794+26642C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116699129G=CA1874878314ASTN2,TRIM32c.2806+26642C= (n.2806+26642C=)
c.2653+26642C= (n.2653+26642C=)
c.1387G= (p.Ala463=)
c.-39+26642C= (n.-39+26642C=)
c.1975+26642C= (n.1975+26642C=)
c.2794+26642C= (n.2794+26642C=)
9g.116699129G>TCA374651577ASTN2,TRIM32c.2806+26642C>A (n.2806+26642C>A)
c.2653+26642C>A (n.2653+26642C>A)
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.-39+26642C>A (n.-39+26642C>A)
c.1975+26642C>A (n.1975+26642C>A)
c.2794+26642C>A (n.2794+26642C>A)
9g.116699130C>ACA374651578ASTN2,TRIM32c.2806+26641G>T (n.2806+26641G>T)
c.2653+26641G>T (n.2653+26641G>T)
c.1388C>A (p.Ala463Asp)
c.-39+26641G>T (n.-39+26641G>T)
c.1975+26641G>T (n.1975+26641G>T)
c.2794+26641G>T (n.2794+26641G>T)
9g.116699130C>GCA374651579ASTN2,TRIM32c.2806+26641G>C (n.2806+26641G>C)
c.2653+26641G>C (n.2653+26641G>C)
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.-39+26641G>C (n.-39+26641G>C)
c.1975+26641G>C (n.1975+26641G>C)
c.2794+26641G>C (n.2794+26641G>C)
9g.116699130C>TCA374651580ASTN2,TRIM32c.2806+26641G>A (n.2806+26641G>A)
c.2653+26641G>A (n.2653+26641G>A)
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.-39+26641G>A (n.-39+26641G>A)
c.1975+26641G>A (n.1975+26641G>A)
c.2794+26641G>A (n.2794+26641G>A)
9g.116699131C>ACA466916439ASTN2,TRIM32c.2806+26640G>T (n.2806+26640G>T)
c.2653+26640G>T (n.2653+26640G>T)
c.1389C>A (p.Ala463=)
c.-39+26640G>T (n.-39+26640G>T)
c.1975+26640G>T (n.1975+26640G>T)
c.2794+26640G>T (n.2794+26640G>T)
9g.116699131C>GCA466916438ASTN2,TRIM32c.2806+26640G>C (n.2806+26640G>C)
c.2653+26640G>C (n.2653+26640G>C)
c.1389C>G (p.Ala463=)
c.-39+26640G>C (n.-39+26640G>C)
c.1975+26640G>C (n.1975+26640G>C)
c.2794+26640G>C (n.2794+26640G>C)
9g.116699131C>TCA466916437ASTN2,TRIM32c.2806+26640G>A (n.2806+26640G>A)
c.2653+26640G>A (n.2653+26640G>A)
c.1389C>T (p.Ala463=)
c.-39+26640G>A (n.-39+26640G>A)
c.1975+26640G>A (n.1975+26640G>A)
c.2794+26640G>A (n.2794+26640G>A)
9g.116699132T>ACA374651581ASTN2,TRIM32c.2806+26639A>T (n.2806+26639A>T)
c.2653+26639A>T (n.2653+26639A>T)
c.1390T>A (p.Cys464Ser)
c.-39+26639A>T (n.-39+26639A>T)
c.1975+26639A>T (n.1975+26639A>T)
c.2794+26639A>T (n.2794+26639A>T)
9g.116699132T>CCA374651582ASTN2,TRIM32c.2806+26639A>G (n.2806+26639A>G)
c.2653+26639A>G (n.2653+26639A>G)
c.1390T>C (p.Cys464Arg)
c.-39+26639A>G (n.-39+26639A>G)
c.1975+26639A>G (n.1975+26639A>G)
c.2794+26639A>G (n.2794+26639A>G)
9g.116699132T>GCA374651583ASTN2,TRIM32c.2806+26639A>C (n.2806+26639A>C)
c.2653+26639A>C (n.2653+26639A>C)
c.1390T>G (p.Cys464Gly)
c.-39+26639A>C (n.-39+26639A>C)
c.1975+26639A>C (n.1975+26639A>C)
c.2794+26639A>C (n.2794+26639A>C)
9g.116699133G>ACA374651584ASTN2,TRIM32c.2806+26638C>T (n.2806+26638C>T)
c.2653+26638C>T (n.2653+26638C>T)
c.1391G>A (p.Cys464Tyr)
c.-39+26638C>T (n.-39+26638C>T)
c.1975+26638C>T (n.1975+26638C>T)
c.2794+26638C>T (n.2794+26638C>T)
9g.116699133G>CCA374651585ASTN2,TRIM32c.2806+26638C>G (n.2806+26638C>G)
c.2653+26638C>G (n.2653+26638C>G)
c.1391G>C (p.Cys464Ser)
c.-39+26638C>G (n.-39+26638C>G)
c.1975+26638C>G (n.1975+26638C>G)
c.2794+26638C>G (n.2794+26638C>G)
 gnomAD v4
9g.116699133G>TCA374651586ASTN2,TRIM32c.2806+26638C>A (n.2806+26638C>A)
c.2653+26638C>A (n.2653+26638C>A)
c.1391G>T (p.Cys464Phe)
c.-39+26638C>A (n.-39+26638C>A)
c.1975+26638C>A (n.1975+26638C>A)
c.2794+26638C>A (n.2794+26638C>A)
9g.116699134T>ACA374651587ASTN2,TRIM32c.2806+26637A>T (n.2806+26637A>T)
c.2653+26637A>T (n.2653+26637A>T)
c.1392T>A (p.Cys464Ter)
c.-39+26637A>T (n.-39+26637A>T)
c.1975+26637A>T (n.1975+26637A>T)
c.2794+26637A>T (n.2794+26637A>T)
9g.116699134T>CCA466916443ASTN2,TRIM32c.2806+26637A>G (n.2806+26637A>G)
c.2653+26637A>G (n.2653+26637A>G)
c.1392T>C (p.Cys464=)
c.-39+26637A>G (n.-39+26637A>G)
c.1975+26637A>G (n.1975+26637A>G)
c.2794+26637A>G (n.2794+26637A>G)
 gnomAD v4
9g.116699134T>GCA374651588ASTN2,TRIM32c.2806+26637A>C (n.2806+26637A>C)
c.2653+26637A>C (n.2653+26637A>C)
c.1392T>G (p.Cys464Trp)
c.-39+26637A>C (n.-39+26637A>C)
c.1975+26637A>C (n.1975+26637A>C)
c.2794+26637A>C (n.2794+26637A>C)
9g.116699135C>ACA374651591ASTN2,TRIM32c.2806+26636G>T (n.2806+26636G>T)
c.2653+26636G>T (n.2653+26636G>T)
c.1393C>A (p.His465Asn)
c.-39+26636G>T (n.-39+26636G>T)
c.1975+26636G>T (n.1975+26636G>T)
c.2794+26636G>T (n.2794+26636G>T)
9g.116699135C>GCA374651589ASTN2,TRIM32c.2806+26636G>C (n.2806+26636G>C)
c.2653+26636G>C (n.2653+26636G>C)
c.1393C>G (p.His465Asp)
c.-39+26636G>C (n.-39+26636G>C)
c.1975+26636G>C (n.1975+26636G>C)
c.2794+26636G>C (n.2794+26636G>C)
9g.116699135C>TCA374651590ASTN2,TRIM32c.2806+26636G>A (n.2806+26636G>A)
c.2653+26636G>A (n.2653+26636G>A)
c.1393C>T (p.His465Tyr)
c.-39+26636G>A (n.-39+26636G>A)
c.1975+26636G>A (n.1975+26636G>A)
c.2794+26636G>A (n.2794+26636G>A)
9g.116699136A>CCA374651592ASTN2,TRIM32c.2806+26635T>G (n.2806+26635T>G)
c.2653+26635T>G (n.2653+26635T>G)
c.1394A>C (p.His465Pro)
c.-39+26635T>G (n.-39+26635T>G)
c.1975+26635T>G (n.1975+26635T>G)
c.2794+26635T>G (n.2794+26635T>G)
9g.116699136A>GCA374651593ASTN2,TRIM32c.2806+26635T>C (n.2806+26635T>C)
c.2653+26635T>C (n.2653+26635T>C)
c.1394A>G (p.His465Arg)
c.-39+26635T>C (n.-39+26635T>C)
c.1975+26635T>C (n.1975+26635T>C)
c.2794+26635T>C (n.2794+26635T>C)
9g.116699136A>TCA374651594ASTN2,TRIM32c.2806+26635T>A (n.2806+26635T>A)
c.2653+26635T>A (n.2653+26635T>A)
c.1394A>T (p.His465Leu)
c.-39+26635T>A (n.-39+26635T>A)
c.1975+26635T>A (n.1975+26635T>A)
c.2794+26635T>A (n.2794+26635T>A)
9g.116699137C>ACA374651595ASTN2,TRIM32c.2806+26634G>T (n.2806+26634G>T)
c.2653+26634G>T (n.2653+26634G>T)
c.1395C>A (p.His465Gln)
c.-39+26634G>T (n.-39+26634G>T)
c.1975+26634G>T (n.1975+26634G>T)
c.2794+26634G>T (n.2794+26634G>T)
9g.116699137C>GCA374651596ASTN2,TRIM32c.2806+26634G>C (n.2806+26634G>C)
c.2653+26634G>C (n.2653+26634G>C)
c.1395C>G (p.His465Gln)
c.-39+26634G>C (n.-39+26634G>C)
c.1975+26634G>C (n.1975+26634G>C)
c.2794+26634G>C (n.2794+26634G>C)
9g.116699137C>TCA466916447ASTN2,TRIM32c.2806+26634G>A (n.2806+26634G>A)
c.2653+26634G>A (n.2653+26634G>A)
c.1395C>T (p.His465=)
c.-39+26634G>A (n.-39+26634G>A)
c.1975+26634G>A (n.1975+26634G>A)
c.2794+26634G>A (n.2794+26634G>A)
9g.116699138A>CCA466916448ASTN2,TRIM32c.2806+26633T>G (n.2806+26633T>G)
c.2653+26633T>G (n.2653+26633T>G)
c.1396A>C (p.Arg466=)
c.-39+26633T>G (n.-39+26633T>G)
c.1975+26633T>G (n.1975+26633T>G)
c.2794+26633T>G (n.2794+26633T>G)
9g.116699138A>GCA374651597ASTN2,TRIM32c.2806+26633T>C (n.2806+26633T>C)
c.2653+26633T>C (n.2653+26633T>C)
c.1396A>G (p.Arg466Gly)
c.-39+26633T>C (n.-39+26633T>C)
c.1975+26633T>C (n.1975+26633T>C)
c.2794+26633T>C (n.2794+26633T>C)
9g.116699138A>TCA374651598ASTN2,TRIM32c.2806+26633T>A (n.2806+26633T>A)
c.2653+26633T>A (n.2653+26633T>A)
c.1396A>T (p.Arg466Trp)
c.-39+26633T>A (n.-39+26633T>A)
c.1975+26633T>A (n.1975+26633T>A)
c.2794+26633T>A (n.2794+26633T>A)
9g.116699139G>ACA374651599ASTN2,TRIM32c.2806+26632C>T (n.2806+26632C>T)
c.2653+26632C>T (n.2653+26632C>T)
c.1397G>A (p.Arg466Lys)
c.-39+26632C>T (n.-39+26632C>T)
c.1975+26632C>T (n.1975+26632C>T)
c.2794+26632C>T (n.2794+26632C>T)
9g.116699139G>CCA374651600ASTN2,TRIM32c.2806+26632C>G (n.2806+26632C>G)
c.2653+26632C>G (n.2653+26632C>G)
c.1397G>C (p.Arg466Thr)
c.-39+26632C>G (n.-39+26632C>G)
c.1975+26632C>G (n.1975+26632C>G)
c.2794+26632C>G (n.2794+26632C>G)
9g.116699139G>TCA374651601ASTN2,TRIM32c.2806+26632C>A (n.2806+26632C>A)
c.2653+26632C>A (n.2653+26632C>A)
c.1397G>T (p.Arg466Met)
c.-39+26632C>A (n.-39+26632C>A)
c.1975+26632C>A (n.1975+26632C>A)
c.2794+26632C>A (n.2794+26632C>A)
 COSMIC
9g.116699140G>ACA5211140ASTN2,TRIM32c.2806+26631C>T (n.2806+26631C>T)
c.2653+26631C>T (n.2653+26631C>T)
c.1398G>A (p.Arg466=)
c.-39+26631C>T (n.-39+26631C>T)
c.1975+26631C>T (n.1975+26631C>T)
c.2794+26631C>T (n.2794+26631C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116699140G>CCA374651603ASTN2,TRIM32c.2806+26631C>G (n.2806+26631C>G)
c.2653+26631C>G (n.2653+26631C>G)
c.1398G>C (p.Arg466Ser)
c.-39+26631C>G (n.-39+26631C>G)
c.1975+26631C>G (n.1975+26631C>G)
c.2794+26631C>G (n.2794+26631C>G)
9g.116699140G=CA1874878315ASTN2,TRIM32c.2806+26631C= (n.2806+26631C=)
c.2653+26631C= (n.2653+26631C=)
c.1398G= (p.Arg466=)
c.-39+26631C= (n.-39+26631C=)
c.1975+26631C= (n.1975+26631C=)
c.2794+26631C= (n.2794+26631C=)
9g.116699140G>TCA374651602ASTN2,TRIM32c.2806+26631C>A (n.2806+26631C>A)
c.2653+26631C>A (n.2653+26631C>A)
c.1398G>T (p.Arg466Ser)
c.-39+26631C>A (n.-39+26631C>A)
c.1975+26631C>A (n.1975+26631C>A)
c.2794+26631C>A (n.2794+26631C>A)
9g.116699141A>CCA374651604ASTN2,TRIM32c.2806+26630T>G (n.2806+26630T>G)
c.2653+26630T>G (n.2653+26630T>G)
c.1399A>C (p.Ser467Arg)
c.-39+26630T>G (n.-39+26630T>G)
c.1975+26630T>G (n.1975+26630T>G)
c.2794+26630T>G (n.2794+26630T>G)
9g.116699141A>GCA374651605ASTN2,TRIM32c.2806+26630T>C (n.2806+26630T>C)
c.2653+26630T>C (n.2653+26630T>C)
c.1399A>G (p.Ser467Gly)
c.-39+26630T>C (n.-39+26630T>C)
c.1975+26630T>C (n.1975+26630T>C)
c.2794+26630T>C (n.2794+26630T>C)
9g.116699141A>TCA374651606ASTN2,TRIM32c.2806+26630T>A (n.2806+26630T>A)
c.2653+26630T>A (n.2653+26630T>A)
c.1399A>T (p.Ser467Cys)
c.-39+26630T>A (n.-39+26630T>A)
c.1975+26630T>A (n.1975+26630T>A)
c.2794+26630T>A (n.2794+26630T>A)
9g.116699142G>ACA374651607ASTN2,TRIM32c.2806+26629C>T (n.2806+26629C>T)
c.2653+26629C>T (n.2653+26629C>T)
c.1400G>A (p.Ser467Asn)
c.-39+26629C>T (n.-39+26629C>T)
c.1975+26629C>T (n.1975+26629C>T)
c.2794+26629C>T (n.2794+26629C>T)
9g.116699142G>CCA5211141ASTN2,TRIM32c.2806+26629C>G (n.2806+26629C>G)
c.2653+26629C>G (n.2653+26629C>G)
c.1400G>C (p.Ser467Thr)
c.-39+26629C>G (n.-39+26629C>G)
c.1975+26629C>G (n.1975+26629C>G)
c.2794+26629C>G (n.2794+26629C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116699142G=CA1874878316ASTN2,TRIM32c.2806+26629C= (n.2806+26629C=)
c.2653+26629C= (n.2653+26629C=)
c.1400G= (p.Ser467=)
c.-39+26629C= (n.-39+26629C=)
c.1975+26629C= (n.1975+26629C=)
c.2794+26629C= (n.2794+26629C=)
9g.116699142G>TCA374651608ASTN2,TRIM32c.2806+26629C>A (n.2806+26629C>A)
c.2653+26629C>A (n.2653+26629C>A)
c.1400G>T (p.Ser467Ile)
c.-39+26629C>A (n.-39+26629C>A)
c.1975+26629C>A (n.1975+26629C>A)
c.2794+26629C>A (n.2794+26629C>A)
9g.116699143C>ACA374651609ASTN2,TRIM32c.2806+26628G>T (n.2806+26628G>T)
c.2653+26628G>T (n.2653+26628G>T)
c.1401C>A (p.Ser467Arg)
c.-39+26628G>T (n.-39+26628G>T)
c.1975+26628G>T (n.1975+26628G>T)
c.2794+26628G>T (n.2794+26628G>T)
9g.116699143C=CA1874878317ASTN2,TRIM32c.2806+26628G= (n.2806+26628G=)
c.2653+26628G= (n.2653+26628G=)
c.1401C= (p.Ser467=)
c.-39+26628G= (n.-39+26628G=)
c.1975+26628G= (n.1975+26628G=)
c.2794+26628G= (n.2794+26628G=)
9g.116699143C>GCA374651610ASTN2,TRIM32c.2806+26628G>C (n.2806+26628G>C)
c.2653+26628G>C (n.2653+26628G>C)
c.1401C>G (p.Ser467Arg)
c.-39+26628G>C (n.-39+26628G>C)
c.1975+26628G>C (n.1975+26628G>C)
c.2794+26628G>C (n.2794+26628G>C)
9g.116699143C>TCA466916459ASTN2,TRIM32c.2806+26628G>A (n.2806+26628G>A)
c.2653+26628G>A (n.2653+26628G>A)
c.1401C>T (p.Ser467=)
c.-39+26628G>A (n.-39+26628G>A)
c.1975+26628G>A (n.1975+26628G>A)
c.2794+26628G>A (n.2794+26628G>A)
 dbSNP
9g.116699143_116699144insAAACCATGGGGTATCACA2691415196ASTN2,TRIM32c.2806+26627_2806+26628insTGATACCCCATGGTTT (n.2806+26627_2806+26628insTGATACCCCATGGTTT)
c.2653+26627_2653+26628insTGATACCCCATGGTTT (n.2653+26627_2653+26628insTGATACCCCATGGTTT)
c.1401_1402insAAACCATGGGGTATCA (p.Gln468LysfsTer?)
c.-39+26627_-39+26628insTGATACCCCATGGTTT (n.-39+26627_-39+26628insTGATACCCCATGGTTT)
c.1975+26627_1975+26628insTGATACCCCATGGTTT (n.1975+26627_1975+26628insTGATACCCCATGGTTT)
c.2794+26627_2794+26628insTGATACCCCATGGTTT (n.2794+26627_2794+26628insTGATACCCCATGGTTT)
 gnomAD v4
9g.116699144C>ACA374651611ASTN2,TRIM32c.2806+26627G>T (n.2806+26627G>T)
c.2653+26627G>T (n.2653+26627G>T)
c.1402C>A (p.Gln468Lys)
c.-39+26627G>T (n.-39+26627G>T)
c.1975+26627G>T (n.1975+26627G>T)
c.2794+26627G>T (n.2794+26627G>T)
9g.116699144C=CA1874878318ASTN2,TRIM32c.2806+26627G= (n.2806+26627G=)
c.2653+26627G= (n.2653+26627G=)
c.1402C= (p.Gln468=)
c.-39+26627G= (n.-39+26627G=)
c.1975+26627G= (n.1975+26627G=)
c.2794+26627G= (n.2794+26627G=)
9g.116699144C>GCA374651612ASTN2,TRIM32c.2806+26627G>C (n.2806+26627G>C)
c.2653+26627G>C (n.2653+26627G>C)
c.1402C>G (p.Gln468Glu)
c.-39+26627G>C (n.-39+26627G>C)
c.1975+26627G>C (n.1975+26627G>C)
c.2794+26627G>C (n.2794+26627G>C)
9g.116699144C>TCA5211142ASTN2,TRIM32c.2806+26627G>A (n.2806+26627G>A)
c.2653+26627G>A (n.2653+26627G>A)
c.1402C>T (p.Gln468Ter)
c.-39+26627G>A (n.-39+26627G>A)
c.1975+26627G>A (n.1975+26627G>A)
c.2794+26627G>A (n.2794+26627G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116699145A>CCA374651613ASTN2,TRIM32c.2806+26626T>G (n.2806+26626T>G)
c.2653+26626T>G (n.2653+26626T>G)
c.1403A>C (p.Gln468Pro)
c.-39+26626T>G (n.-39+26626T>G)
c.1975+26626T>G (n.1975+26626T>G)
c.2794+26626T>G (n.2794+26626T>G)
 gnomAD v4
9g.116699145A>GCA374651614ASTN2,TRIM32c.2806+26626T>C (n.2806+26626T>C)
c.2653+26626T>C (n.2653+26626T>C)
c.1403A>G (p.Gln468Arg)
c.-39+26626T>C (n.-39+26626T>C)
c.1975+26626T>C (n.1975+26626T>C)
c.2794+26626T>C (n.2794+26626T>C)
9g.116699145A>TCA374651615ASTN2,TRIM32c.2806+26626T>A (n.2806+26626T>A)
c.2653+26626T>A (n.2653+26626T>A)
c.1403A>T (p.Gln468Leu)
c.-39+26626T>A (n.-39+26626T>A)
c.1975+26626T>A (n.1975+26626T>A)
c.2794+26626T>A (n.2794+26626T>A)
9g.116699146G>ACA466916463ASTN2,TRIM32c.2806+26625C>T (n.2806+26625C>T)
c.2653+26625C>T (n.2653+26625C>T)
c.1404G>A (p.Gln468=)
c.-39+26625C>T (n.-39+26625C>T)
c.1975+26625C>T (n.1975+26625C>T)
c.2794+26625C>T (n.2794+26625C>T)
9g.116699146G>CCA374651616ASTN2,TRIM32c.2806+26625C>G (n.2806+26625C>G)
c.2653+26625C>G (n.2653+26625C>G)
c.1404G>C (p.Gln468His)
c.-39+26625C>G (n.-39+26625C>G)
c.1975+26625C>G (n.1975+26625C>G)
c.2794+26625C>G (n.2794+26625C>G)
9g.116699146G>TCA374651617ASTN2,TRIM32c.2806+26625C>A (n.2806+26625C>A)
c.2653+26625C>A (n.2653+26625C>A)
c.1404G>T (p.Gln468His)
c.-39+26625C>A (n.-39+26625C>A)
c.1975+26625C>A (n.1975+26625C>A)
c.2794+26625C>A (n.2794+26625C>A)
9g.116699147C>ACA374651618ASTN2,TRIM32c.2806+26624G>T (n.2806+26624G>T)
c.2653+26624G>T (n.2653+26624G>T)
c.1405C>A (p.Leu469Met)
c.-39+26624G>T (n.-39+26624G>T)
c.1975+26624G>T (n.1975+26624G>T)
c.2794+26624G>T (n.2794+26624G>T)
9g.116699147C>GCA374651619ASTN2,TRIM32c.2806+26624G>C (n.2806+26624G>C)
c.2653+26624G>C (n.2653+26624G>C)
c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.-39+26624G>C (n.-39+26624G>C)
c.1975+26624G>C (n.1975+26624G>C)
c.2794+26624G>C (n.2794+26624G>C)
9g.116699147C>TCA466916465ASTN2,TRIM32c.2806+26624G>A (n.2806+26624G>A)
c.2653+26624G>A (n.2653+26624G>A)
c.1405C>T (p.Leu469=)
c.-39+26624G>A (n.-39+26624G>A)
c.1975+26624G>A (n.1975+26624G>A)
c.2794+26624G>A (n.2794+26624G>A)
9g.116699148T>ACA374651620ASTN2,TRIM32c.2806+26623A>T (n.2806+26623A>T)
c.2653+26623A>T (n.2653+26623A>T)
c.1406T>A (p.Leu469Gln)
c.-39+26623A>T (n.-39+26623A>T)
c.1975+26623A>T (n.1975+26623A>T)
c.2794+26623A>T (n.2794+26623A>T)
9g.116699148T>CCA374651621ASTN2,TRIM32c.2806+26623A>G (n.2806+26623A>G)
c.2653+26623A>G (n.2653+26623A>G)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.-39+26623A>G (n.-39+26623A>G)
c.1975+26623A>G (n.1975+26623A>G)
c.2794+26623A>G (n.2794+26623A>G)
 dbSNP
9g.116699148T>GCA374651622ASTN2,TRIM32c.2806+26623A>C (n.2806+26623A>C)
c.2653+26623A>C (n.2653+26623A>C)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.-39+26623A>C (n.-39+26623A>C)
c.1975+26623A>C (n.1975+26623A>C)
c.2794+26623A>C (n.2794+26623A>C)
9g.116699148T=CA1874878319ASTN2,TRIM32c.2806+26623A= (n.2806+26623A=)
c.2653+26623A= (n.2653+26623A=)
c.1406T= (p.Leu469=)
c.-39+26623A= (n.-39+26623A=)
c.1975+26623A= (n.1975+26623A=)
c.2794+26623A= (n.2794+26623A=)
9g.116699149G>ACA466916469ASTN2,TRIM32c.2806+26622C>T (n.2806+26622C>T)
c.2653+26622C>T (n.2653+26622C>T)
c.1407G>A (p.Leu469=)
c.-39+26622C>T (n.-39+26622C>T)
c.1975+26622C>T (n.1975+26622C>T)
c.2794+26622C>T (n.2794+26622C>T)
9g.116699149G>CCA466916470ASTN2,TRIM32c.2806+26622C>G (n.2806+26622C>G)
c.2653+26622C>G (n.2653+26622C>G)
c.1407G>C (p.Leu469=)
c.-39+26622C>G (n.-39+26622C>G)
c.1975+26622C>G (n.1975+26622C>G)
c.2794+26622C>G (n.2794+26622C>G)
9g.116699149G>TCA466916471ASTN2,TRIM32c.2806+26622C>A (n.2806+26622C>A)
c.2653+26622C>A (n.2653+26622C>A)
c.1407G>T (p.Leu469=)
c.-39+26622C>A (n.-39+26622C>A)
c.1975+26622C>A (n.1975+26622C>A)
c.2794+26622C>A (n.2794+26622C>A)
9g.116699150A>CCA374651623ASTN2,TRIM32c.2806+26621T>G (n.2806+26621T>G)
c.2653+26621T>G (n.2653+26621T>G)
c.1408A>C (p.Ser470Arg)
c.-39+26621T>G (n.-39+26621T>G)
c.1975+26621T>G (n.1975+26621T>G)
c.2794+26621T>G (n.2794+26621T>G)
9g.116699150A>GCA374651624ASTN2,TRIM32c.2806+26621T>C (n.2806+26621T>C)
c.2653+26621T>C (n.2653+26621T>C)
c.1408A>G (p.Ser470Gly)
c.-39+26621T>C (n.-39+26621T>C)
c.1975+26621T>C (n.1975+26621T>C)
c.2794+26621T>C (n.2794+26621T>C)
9g.116699150A>TCA374651625ASTN2,TRIM32c.2806+26621T>A (n.2806+26621T>A)
c.2653+26621T>A (n.2653+26621T>A)
c.1408A>T (p.Ser470Cys)
c.-39+26621T>A (n.-39+26621T>A)
c.1975+26621T>A (n.1975+26621T>A)
c.2794+26621T>A (n.2794+26621T>A)
9g.116699151G>ACA374651626ASTN2,TRIM32c.2806+26620C>T (n.2806+26620C>T)
c.2653+26620C>T (n.2653+26620C>T)
c.1409G>A (p.Ser470Asn)
c.-39+26620C>T (n.-39+26620C>T)
c.1975+26620C>T (n.1975+26620C>T)
c.2794+26620C>T (n.2794+26620C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116699151G>CCA374651627ASTN2,TRIM32c.2806+26620C>G (n.2806+26620C>G)
c.2653+26620C>G (n.2653+26620C>G)
c.1409G>C (p.Ser470Thr)
c.-39+26620C>G (n.-39+26620C>G)
c.1975+26620C>G (n.1975+26620C>G)
c.2794+26620C>G (n.2794+26620C>G)
9g.116699151G=CA1874878320ASTN2,TRIM32c.2806+26620C= (n.2806+26620C=)
c.2653+26620C= (n.2653+26620C=)
c.1409G= (p.Ser470=)
c.-39+26620C= (n.-39+26620C=)
c.1975+26620C= (n.1975+26620C=)
c.2794+26620C= (n.2794+26620C=)
9g.116699151G>TCA374651628ASTN2,TRIM32c.2806+26620C>A (n.2806+26620C>A)
c.2653+26620C>A (n.2653+26620C>A)
c.1409G>T (p.Ser470Ile)
c.-39+26620C>A (n.-39+26620C>A)
c.1975+26620C>A (n.1975+26620C>A)
c.2794+26620C>A (n.2794+26620C>A)
9g.116699152C>ACA374651629ASTN2,TRIM32c.2806+26619G>T (n.2806+26619G>T)
c.2653+26619G>T (n.2653+26619G>T)
c.1410C>A (p.Ser470Arg)
c.-39+26619G>T (n.-39+26619G>T)
c.1975+26619G>T (n.1975+26619G>T)
c.2794+26619G>T (n.2794+26619G>T)
9g.116699152C>GCA374651630ASTN2,TRIM32c.2806+26619G>C (n.2806+26619G>C)
c.2653+26619G>C (n.2653+26619G>C)
c.1410C>G (p.Ser470Arg)
c.-39+26619G>C (n.-39+26619G>C)
c.1975+26619G>C (n.1975+26619G>C)
c.2794+26619G>C (n.2794+26619G>C)
9g.116699152C>TCA466916477ASTN2,TRIM32c.2806+26619G>A (n.2806+26619G>A)
c.2653+26619G>A (n.2653+26619G>A)
c.1410C>T (p.Ser470=)
c.-39+26619G>A (n.-39+26619G>A)
c.1975+26619G>A (n.1975+26619G>A)
c.2794+26619G>A (n.2794+26619G>A)
9g.116699153A>CCA374651632ASTN2,TRIM32c.2806+26618T>G (n.2806+26618T>G)
c.2653+26618T>G (n.2653+26618T>G)
c.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.-39+26618T>G (n.-39+26618T>G)
c.1975+26618T>G (n.1975+26618T>G)
c.2794+26618T>G (n.2794+26618T>G)
9g.116699153A>GCA374651633ASTN2,TRIM32c.2806+26618T>C (n.2806+26618T>C)
c.2653+26618T>C (n.2653+26618T>C)
c.1411A>G (p.Lys471Glu)
c.-39+26618T>C (n.-39+26618T>C)
c.1975+26618T>C (n.1975+26618T>C)
c.2794+26618T>C (n.2794+26618T>C)
9g.116699153A>TCA374651631ASTN2,TRIM32c.2806+26618T>A (n.2806+26618T>A)
c.2653+26618T>A (n.2653+26618T>A)
c.1411A>T (p.Lys471Ter)
c.-39+26618T>A (n.-39+26618T>A)
c.1975+26618T>A (n.1975+26618T>A)
c.2794+26618T>A (n.2794+26618T>A)
9g.116699154A=CA1874878321ASTN2,TRIM32c.2806+26617T= (n.2806+26617T=)
c.2653+26617T= (n.2653+26617T=)
c.1412A= (p.Lys471=)
c.-39+26617T= (n.-39+26617T=)
c.1975+26617T= (n.1975+26617T=)
c.2794+26617T= (n.2794+26617T=)
9g.116699154A>CCA374651634ASTN2,TRIM32c.2806+26617T>G (n.2806+26617T>G)
c.2653+26617T>G (n.2653+26617T>G)
c.1412A>C (p.Lys471Thr)
c.-39+26617T>G (n.-39+26617T>G)
c.1975+26617T>G (n.1975+26617T>G)
c.2794+26617T>G (n.2794+26617T>G)
9g.116699154A>GCA374651635ASTN2,TRIM32c.2806+26617T>C (n.2806+26617T>C)
c.2653+26617T>C (n.2653+26617T>C)
c.1412A>G (p.Lys471Arg)
c.-39+26617T>C (n.-39+26617T>C)
c.1975+26617T>C (n.1975+26617T>C)
c.2794+26617T>C (n.2794+26617T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116699154A>TCA374651636ASTN2,TRIM32c.2806+26617T>A (n.2806+26617T>A)
c.2653+26617T>A (n.2653+26617T>A)
c.1412A>T (p.Lys471Ile)
c.-39+26617T>A (n.-39+26617T>A)
c.1975+26617T>A (n.1975+26617T>A)
c.2794+26617T>A (n.2794+26617T>A)
9g.116699155A>CCA374651637ASTN2,TRIM32c.2806+26616T>G (n.2806+26616T>G)
c.2653+26616T>G (n.2653+26616T>G)
c.1413A>C (p.Lys471Asn)
c.-39+26616T>G (n.-39+26616T>G)
c.1975+26616T>G (n.1975+26616T>G)
c.2794+26616T>G (n.2794+26616T>G)
 gnomAD v4
9g.116699155A>GCA466916482ASTN2,TRIM32c.2806+26616T>C (n.2806+26616T>C)
c.2653+26616T>C (n.2653+26616T>C)
c.1413A>G (p.Lys471=)
c.-39+26616T>C (n.-39+26616T>C)
c.1975+26616T>C (n.1975+26616T>C)
c.2794+26616T>C (n.2794+26616T>C)
9g.116699155A>TCA374651638ASTN2,TRIM32c.2806+26616T>A (n.2806+26616T>A)
c.2653+26616T>A (n.2653+26616T>A)
c.1413A>T (p.Lys471Asn)
c.-39+26616T>A (n.-39+26616T>A)
c.1975+26616T>A (n.1975+26616T>A)
c.2794+26616T>A (n.2794+26616T>A)
9g.116699156C>ACA374651641ASTN2,TRIM32c.2806+26615G>T (n.2806+26615G>T)
c.2653+26615G>T (n.2653+26615G>T)
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.-39+26615G>T (n.-39+26615G>T)
c.1975+26615G>T (n.1975+26615G>T)
c.2794+26615G>T (n.2794+26615G>T)
9g.116699156C>GCA374651640ASTN2,TRIM32c.2806+26615G>C (n.2806+26615G>C)
c.2653+26615G>C (n.2653+26615G>C)
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.-39+26615G>C (n.-39+26615G>C)
c.1975+26615G>C (n.1975+26615G>C)
c.2794+26615G>C (n.2794+26615G>C)
9g.116699156C>TCA374651639ASTN2,TRIM32c.2806+26615G>A (n.2806+26615G>A)
c.2653+26615G>A (n.2653+26615G>A)
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.-39+26615G>A (n.-39+26615G>A)
c.1975+26615G>A (n.1975+26615G>A)
c.2794+26615G>A (n.2794+26615G>A)
9g.116699157C>ACA374651642ASTN2,TRIM32c.2806+26614G>T (n.2806+26614G>T)
c.2653+26614G>T (n.2653+26614G>T)
c.1415C>A (p.Pro472Gln)
c.-39+26614G>T (n.-39+26614G>T)
c.1975+26614G>T (n.1975+26614G>T)
c.2794+26614G>T (n.2794+26614G>T)
 COSMIC
9g.116699157C>GCA374651643ASTN2,TRIM32c.2806+26614G>C (n.2806+26614G>C)
c.2653+26614G>C (n.2653+26614G>C)
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.-39+26614G>C (n.-39+26614G>C)
c.1975+26614G>C (n.1975+26614G>C)
c.2794+26614G>C (n.2794+26614G>C)
9g.116699157C>TCA374651644ASTN2,TRIM32c.2806+26614G>A (n.2806+26614G>A)
c.2653+26614G>A (n.2653+26614G>A)
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.-39+26614G>A (n.-39+26614G>A)
c.1975+26614G>A (n.1975+26614G>A)
c.2794+26614G>A (n.2794+26614G>A)
9g.116699158A=CA1874878322ASTN2,TRIM32c.2806+26613T= (n.2806+26613T=)
c.2653+26613T= (n.2653+26613T=)
c.1416A= (p.Pro472=)
c.-39+26613T= (n.-39+26613T=)
c.1975+26613T= (n.1975+26613T=)
c.2794+26613T= (n.2794+26613T=)
9g.116699158A>CCA466916489ASTN2,TRIM32c.2806+26613T>G (n.2806+26613T>G)
c.2653+26613T>G (n.2653+26613T>G)
c.1416A>C (p.Pro472=)
c.-39+26613T>G (n.-39+26613T>G)
c.1975+26613T>G (n.1975+26613T>G)
c.2794+26613T>G (n.2794+26613T>G)
9g.116699158A>GCA5211143ASTN2,TRIM32c.2806+26613T>C (n.2806+26613T>C)
c.2653+26613T>C (n.2653+26613T>C)
c.1416A>G (p.Pro472=)
c.-39+26613T>C (n.-39+26613T>C)
c.1975+26613T>C (n.1975+26613T>C)
c.2794+26613T>C (n.2794+26613T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116699158A>TCA466916490ASTN2,TRIM32c.2806+26613T>A (n.2806+26613T>A)
c.2653+26613T>A (n.2653+26613T>A)
c.1416A>T (p.Pro472=)
c.-39+26613T>A (n.-39+26613T>A)
c.1975+26613T>A (n.1975+26613T>A)
c.2794+26613T>A (n.2794+26613T>A)
 gnomAD v4
9g.116699159T>ACA374651645ASTN2,TRIM32c.2806+26612A>T (n.2806+26612A>T)
c.2653+26612A>T (n.2653+26612A>T)
c.1417T>A (p.Trp473Arg)
c.-39+26612A>T (n.-39+26612A>T)
c.1975+26612A>T (n.1975+26612A>T)
c.2794+26612A>T (n.2794+26612A>T)
9g.116699159T>CCA374651646ASTN2,TRIM32c.2806+26612A>G (n.2806+26612A>G)
c.2653+26612A>G (n.2653+26612A>G)
c.1417T>C (p.Trp473Arg)
c.-39+26612A>G (n.-39+26612A>G)
c.1975+26612A>G (n.1975+26612A>G)
c.2794+26612A>G (n.2794+26612A>G)
 COSMIC
9g.116699159T>GCA374651647ASTN2,TRIM32c.2806+26612A>C (n.2806+26612A>C)
c.2653+26612A>C (n.2653+26612A>C)
c.1417T>G (p.Trp473Gly)
c.-39+26612A>C (n.-39+26612A>C)
c.1975+26612A>C (n.1975+26612A>C)
c.2794+26612A>C (n.2794+26612A>C)
9g.116699160G>ACA374651648ASTN2,TRIM32c.2806+26611C>T (n.2806+26611C>T)
c.2653+26611C>T (n.2653+26611C>T)
c.1418G>A (p.Trp473Ter)
c.-39+26611C>T (n.-39+26611C>T)
c.1975+26611C>T (n.1975+26611C>T)
c.2794+26611C>T (n.2794+26611C>T)
9g.116699160G>CCA374651650ASTN2,TRIM32c.2806+26611C>G (n.2806+26611C>G)
c.2653+26611C>G (n.2653+26611C>G)
c.1418G>C (p.Trp473Ser)
c.-39+26611C>G (n.-39+26611C>G)
c.1975+26611C>G (n.1975+26611C>G)
c.2794+26611C>G (n.2794+26611C>G)
9g.116699160G>TCA374651649ASTN2,TRIM32c.2806+26611C>A (n.2806+26611C>A)
c.2653+26611C>A (n.2653+26611C>A)
c.1418G>T (p.Trp473Leu)
c.-39+26611C>A (n.-39+26611C>A)
c.1975+26611C>A (n.1975+26611C>A)
c.2794+26611C>A (n.2794+26611C>A)
9g.116699161G>ACA374651651ASTN2,TRIM32c.2806+26610C>T (n.2806+26610C>T)
c.2653+26610C>T (n.2653+26610C>T)
c.1419G>A (p.Trp473Ter)
c.-39+26610C>T (n.-39+26610C>T)
c.1975+26610C>T (n.1975+26610C>T)
c.2794+26610C>T (n.2794+26610C>T)
9g.116699161G>CCA374651652ASTN2,TRIM32c.2806+26610C>G (n.2806+26610C>G)
c.2653+26610C>G (n.2653+26610C>G)
c.1419G>C (p.Trp473Cys)
c.-39+26610C>G (n.-39+26610C>G)
c.1975+26610C>G (n.1975+26610C>G)
c.2794+26610C>G (n.2794+26610C>G)
9g.116699161G>TCA374651653ASTN2,TRIM32c.2806+26610C>A (n.2806+26610C>A)
c.2653+26610C>A (n.2653+26610C>A)
c.1419G>T (p.Trp473Cys)
c.-39+26610C>A (n.-39+26610C>A)
c.1975+26610C>A (n.1975+26610C>A)
c.2794+26610C>A (n.2794+26610C>A)
9g.116699162G>ACA374651654ASTN2,TRIM32c.2806+26609C>T (n.2806+26609C>T)
c.2653+26609C>T (n.2653+26609C>T)
c.1420G>A (p.Gly474Ser)
c.-39+26609C>T (n.-39+26609C>T)
c.1975+26609C>T (n.1975+26609C>T)
c.2794+26609C>T (n.2794+26609C>T)
 gnomAD v4
9g.116699162G>CCA374651655ASTN2,TRIM32c.2806+26609C>G (n.2806+26609C>G)
c.2653+26609C>G (n.2653+26609C>G)
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
c.-39+26609C>G (n.-39+26609C>G)
c.1975+26609C>G (n.1975+26609C>G)
c.2794+26609C>G (n.2794+26609C>G)
9g.116699162G>TCA374651656ASTN2,TRIM32c.2806+26609C>A (n.2806+26609C>A)
c.2653+26609C>A (n.2653+26609C>A)
c.1420G>T (p.Gly474Cys)
c.-39+26609C>A (n.-39+26609C>A)
c.1975+26609C>A (n.1975+26609C>A)
c.2794+26609C>A (n.2794+26609C>A)
9g.116699163G>ACA374651657ASTN2,TRIM32c.2806+26608C>T (n.2806+26608C>T)
c.2653+26608C>T (n.2653+26608C>T)
c.1421G>A (p.Gly474Asp)
c.-39+26608C>T (n.-39+26608C>T)
c.1975+26608C>T (n.1975+26608C>T)
c.2794+26608C>T (n.2794+26608C>T)
 gnomAD v4
9g.116699163G>CCA374651658ASTN2,TRIM32c.2806+26608C>G (n.2806+26608C>G)
c.2653+26608C>G (n.2653+26608C>G)
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
c.-39+26608C>G (n.-39+26608C>G)
c.1975+26608C>G (n.1975+26608C>G)
c.2794+26608C>G (n.2794+26608C>G)
9g.116699163G=CA1874878323ASTN2,TRIM32c.2806+26608C= (n.2806+26608C=)
c.2653+26608C= (n.2653+26608C=)
c.1421G= (p.Gly474=)
c.-39+26608C= (n.-39+26608C=)
c.1975+26608C= (n.1975+26608C=)
c.2794+26608C= (n.2794+26608C=)
9g.116699163G>TCA374651659ASTN2,TRIM32c.2806+26608C>A (n.2806+26608C>A)
c.2653+26608C>A (n.2653+26608C>A)
c.1421G>T (p.Gly474Val)
c.-39+26608C>A (n.-39+26608C>A)
c.1975+26608C>A (n.1975+26608C>A)
c.2794+26608C>A (n.2794+26608C>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.116699164T>ACA466916501ASTN2,TRIM32c.2806+26607A>T (n.2806+26607A>T)
c.2653+26607A>T (n.2653+26607A>T)
c.1422T>A (p.Gly474=)
c.-39+26607A>T (n.-39+26607A>T)
c.1975+26607A>T (n.1975+26607A>T)
c.2794+26607A>T (n.2794+26607A>T)
9g.116699164T>CCA466916502ASTN2,TRIM32c.2806+26607A>G (n.2806+26607A>G)
c.2653+26607A>G (n.2653+26607A>G)
c.1422T>C (p.Gly474=)
c.-39+26607A>G (n.-39+26607A>G)
c.1975+26607A>G (n.1975+26607A>G)
c.2794+26607A>G (n.2794+26607A>G)
9g.116699164T>GCA466916503ASTN2,TRIM32c.2806+26607A>C (n.2806+26607A>C)
c.2653+26607A>C (n.2653+26607A>C)
c.1422T>G (p.Gly474=)
c.-39+26607A>C (n.-39+26607A>C)
c.1975+26607A>C (n.1975+26607A>C)
c.2794+26607A>C (n.2794+26607A>C)
9g.116699164T=CA1874878324ASTN2,TRIM32c.2806+26607A= (n.2806+26607A=)
c.2653+26607A= (n.2653+26607A=)
c.1422T= (p.Gly474=)
c.-39+26607A= (n.-39+26607A=)
c.1975+26607A= (n.1975+26607A=)
c.2794+26607A= (n.2794+26607A=)
9g.116699165A>CCA374651660ASTN2,TRIM32c.2806+26606T>G (n.2806+26606T>G)
c.2653+26606T>G (n.2653+26606T>G)
c.1423A>C (p.Ile475Leu)
c.-39+26606T>G (n.-39+26606T>G)
c.1975+26606T>G (n.1975+26606T>G)
c.2794+26606T>G (n.2794+26606T>G)
9g.116699165A>GCA374651661ASTN2,TRIM32c.2806+26606T>C (n.2806+26606T>C)
c.2653+26606T>C (n.2653+26606T>C)
c.1423A>G (p.Ile475Val)
c.-39+26606T>C (n.-39+26606T>C)
c.1975+26606T>C (n.1975+26606T>C)
c.2794+26606T>C (n.2794+26606T>C)
 gnomAD v4
9g.116699165A>TCA374651662ASTN2,TRIM32c.2806+26606T>A (n.2806+26606T>A)
c.2653+26606T>A (n.2653+26606T>A)
c.1423A>T (p.Ile475Phe)
c.-39+26606T>A (n.-39+26606T>A)
c.1975+26606T>A (n.1975+26606T>A)
c.2794+26606T>A (n.2794+26606T>A)
9g.116699166_116699168dupCA658820639ASTN2,TRIM32c.2806+26604_2806+26606dup (n.2806+26604_2806+26606dup)
c.2653+26604_2653+26606dup (n.2653+26604_2653+26606dup)
c.1424_1426dup (p.Ile475_Thr476insIle)
c.-39+26604_-39+26606dup (n.-39+26604_-39+26606dup)
c.1975+26604_1975+26606dup (n.1975+26604_1975+26606dup)
c.2794+26604_2794+26606dup (n.2794+26604_2794+26606dup)
 ClinVar dbSNP
9g.116699166T>ACA374651663ASTN2,TRIM32c.2806+26605A>T (n.2806+26605A>T)
c.2653+26605A>T (n.2653+26605A>T)
c.1424T>A (p.Ile475Asn)
c.-39+26605A>T (n.-39+26605A>T)
c.1975+26605A>T (n.1975+26605A>T)
c.2794+26605A>T (n.2794+26605A>T)
9g.116699166T>CCA374651665ASTN2,TRIM32c.2806+26605A>G (n.2806+26605A>G)
c.2653+26605A>G (n.2653+26605A>G)
c.1424T>C (p.Ile475Thr)
c.-39+26605A>G (n.-39+26605A>G)
c.1975+26605A>G (n.1975+26605A>G)
c.2794+26605A>G (n.2794+26605A>G)
9g.116699166T>GCA374651664ASTN2,TRIM32c.2806+26605A>C (n.2806+26605A>C)
c.2653+26605A>C (n.2653+26605A>C)
c.1424T>G (p.Ile475Ser)
c.-39+26605A>C (n.-39+26605A>C)
c.1975+26605A>C (n.1975+26605A>C)
c.2794+26605A>C (n.2794+26605A>C)
9g.116699166_116699168delinsTCACA1874878325ASTN2,TRIM32c.2806+26603_2806+26605delinsTGA (n.2806+26603_2806+26605delinsTGA)
c.2653+26603_2653+26605delinsTGA (n.2653+26603_2653+26605delinsTGA)
c.1424_1426delinsTCA (p.Ile475=)
c.-39+26603_-39+26605delinsTGA (n.-39+26603_-39+26605delinsTGA)
c.1975+26603_1975+26605delinsTGA (n.1975+26603_1975+26605delinsTGA)
c.2794+26603_2794+26605delinsTGA (n.2794+26603_2794+26605delinsTGA)
9g.116699167C>ACA466916510ASTN2,TRIM32c.2806+26604G>T (n.2806+26604G>T)
c.2653+26604G>T (n.2653+26604G>T)
c.1425C>A (p.Ile475=)
c.-39+26604G>T (n.-39+26604G>T)
c.1975+26604G>T (n.1975+26604G>T)
c.2794+26604G>T (n.2794+26604G>T)
9g.116699167C>GCA374651666ASTN2,TRIM32c.2806+26604G>C (n.2806+26604G>C)
c.2653+26604G>C (n.2653+26604G>C)
c.1425C>G (p.Ile475Met)
c.-39+26604G>C (n.-39+26604G>C)
c.1975+26604G>C (n.1975+26604G>C)
c.2794+26604G>C (n.2794+26604G>C)
9g.116699167C>TCA466916511ASTN2,TRIM32c.2806+26604G>A (n.2806+26604G>A)
c.2653+26604G>A (n.2653+26604G>A)
c.1425C>T (p.Ile475=)
c.-39+26604G>A (n.-39+26604G>A)
c.1975+26604G>A (n.1975+26604G>A)
c.2794+26604G>A (n.2794+26604G>A)
9g.116699169_116699170delCA590501278ASTN2,TRIM32c.2806+26603_2806+26604del (n.2806+26603_2806+26604del)
c.2653+26603_2653+26604del (n.2653+26603_2653+26604del)
c.1427_1428del (p.Thr476SerfsTer23)
c.-39+26603_-39+26604del (n.-39+26603_-39+26604del)
c.1975+26603_1975+26604del (n.1975+26603_1975+26604del)
c.2794+26603_2794+26604del (n.2794+26603_2794+26604del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116699168A>CCA374651667ASTN2,TRIM32c.2806+26603T>G (n.2806+26603T>G)
c.2653+26603T>G (n.2653+26603T>G)
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.-39+26603T>G (n.-39+26603T>G)
c.1975+26603T>G (n.1975+26603T>G)
c.2794+26603T>G (n.2794+26603T>G)
 gnomAD v4
9g.116699168A>GCA374651668ASTN2,TRIM32c.2806+26603T>C (n.2806+26603T>C)
c.2653+26603T>C (n.2653+26603T>C)
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.-39+26603T>C (n.-39+26603T>C)
c.1975+26603T>C (n.1975+26603T>C)
c.2794+26603T>C (n.2794+26603T>C)
9g.116699168A>TCA374651669ASTN2,TRIM32c.2806+26603T>A (n.2806+26603T>A)
c.2653+26603T>A (n.2653+26603T>A)
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.-39+26603T>A (n.-39+26603T>A)
c.1975+26603T>A (n.1975+26603T>A)
c.2794+26603T>A (n.2794+26603T>A)
9g.116699169C>ACA374651670ASTN2,TRIM32c.2806+26602G>T (n.2806+26602G>T)
c.2653+26602G>T (n.2653+26602G>T)
c.1427C>A (p.Thr476Lys)
c.-39+26602G>T (n.-39+26602G>T)
c.1975+26602G>T (n.1975+26602G>T)
c.2794+26602G>T (n.2794+26602G>T)
9g.116699169C=CA1874878326ASTN2,TRIM32c.2806+26602G= (n.2806+26602G=)
c.2653+26602G= (n.2653+26602G=)
c.1427C= (p.Thr476=)
c.-39+26602G= (n.-39+26602G=)
c.1975+26602G= (n.1975+26602G=)
c.2794+26602G= (n.2794+26602G=)
9g.116699169C>GCA374651671ASTN2,TRIM32c.2806+26602G>C (n.2806+26602G>C)
c.2653+26602G>C (n.2653+26602G>C)
c.1427C>G (p.Thr476Arg)
c.-39+26602G>C (n.-39+26602G>C)
c.1975+26602G>C (n.1975+26602G>C)
c.2794+26602G>C (n.2794+26602G>C)
9g.116699169C>TCA5211144ASTN2,TRIM32c.2806+26602G>A (n.2806+26602G>A)
c.2653+26602G>A (n.2653+26602G>A)
c.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.-39+26602G>A (n.-39+26602G>A)
c.1975+26602G>A (n.1975+26602G>A)
c.2794+26602G>A (n.2794+26602G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116699170A>CCA466916518ASTN2,TRIM32c.2806+26601T>G (n.2806+26601T>G)
c.2653+26601T>G (n.2653+26601T>G)
c.1428A>C (p.Thr476=)
c.-39+26601T>G (n.-39+26601T>G)
c.1975+26601T>G (n.1975+26601T>G)
c.2794+26601T>G (n.2794+26601T>G)
9g.116699170A>GCA466916519ASTN2,TRIM32c.2806+26601T>C (n.2806+26601T>C)
c.2653+26601T>C (n.2653+26601T>C)
c.1428A>G (p.Thr476=)
c.-39+26601T>C (n.-39+26601T>C)
c.1975+26601T>C (n.1975+26601T>C)
c.2794+26601T>C (n.2794+26601T>C)
9g.116699170A>TCA466916521ASTN2,TRIM32c.2806+26601T>A (n.2806+26601T>A)
c.2653+26601T>A (n.2653+26601T>A)
c.1428A>T (p.Thr476=)
c.-39+26601T>A (n.-39+26601T>A)
c.1975+26601T>A (n.1975+26601T>A)
c.2794+26601T>A (n.2794+26601T>A)
9g.116699171G>ACA5211145ASTN2,TRIM32c.2806+26600C>T (n.2806+26600C>T)
c.2653+26600C>T (n.2653+26600C>T)
c.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.-39+26600C>T (n.-39+26600C>T)
c.1975+26600C>T (n.1975+26600C>T)
c.2794+26600C>T (n.2794+26600C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116699171G>CCA374651672ASTN2,TRIM32c.2806+26600C>G (n.2806+26600C>G)
c.2653+26600C>G (n.2653+26600C>G)
c.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.-39+26600C>G (n.-39+26600C>G)
c.1975+26600C>G (n.1975+26600C>G)
c.2794+26600C>G (n.2794+26600C>G)
9g.116699171G=CA1874878327ASTN2,TRIM32c.2806+26600C= (n.2806+26600C=)
c.2653+26600C= (n.2653+26600C=)
c.1429G= (p.Ala477=)
c.-39+26600C= (n.-39+26600C=)
c.1975+26600C= (n.1975+26600C=)
c.2794+26600C= (n.2794+26600C=)
9g.116699171G>TCA374651673ASTN2,TRIM32c.2806+26600C>A (n.2806+26600C>A)
c.2653+26600C>A (n.2653+26600C>A)
c.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.-39+26600C>A (n.-39+26600C>A)
c.1975+26600C>A (n.1975+26600C>A)
c.2794+26600C>A (n.2794+26600C>A)
9g.116699172C>ACA374651674ASTN2,TRIM32c.2806+26599G>T (n.2806+26599G>T)
c.2653+26599G>T (n.2653+26599G>T)
c.1430C>A (p.Ala477Asp)
c.-39+26599G>T (n.-39+26599G>T)
c.1975+26599G>T (n.1975+26599G>T)
c.2794+26599G>T (n.2794+26599G>T)
 gnomAD v4
9g.116699172C=CA1874878328ASTN2,TRIM32c.2806+26599G= (n.2806+26599G=)
c.2653+26599G= (n.2653+26599G=)
c.1430C= (p.Ala477=)
c.-39+26599G= (n.-39+26599G=)
c.1975+26599G= (n.1975+26599G=)
c.2794+26599G= (n.2794+26599G=)
9g.116699172C>GCA374651675ASTN2,TRIM32c.2806+26599G>C (n.2806+26599G>C)
c.2653+26599G>C (n.2653+26599G>C)
c.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.-39+26599G>C (n.-39+26599G>C)
c.1975+26599G>C (n.1975+26599G>C)
c.2794+26599G>C (n.2794+26599G>C)
9g.116699172C>TCA5211146ASTN2,TRIM32c.2806+26599G>A (n.2806+26599G>A)
c.2653+26599G>A (n.2653+26599G>A)
c.1430C>T (p.Ala477Val)
c.-39+26599G>A (n.-39+26599G>A)
c.1975+26599G>A (n.1975+26599G>A)
c.2794+26599G>A (n.2794+26599G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116699173C>ACA466916527ASTN2,TRIM32c.2806+26598G>T (n.2806+26598G>T)
c.2653+26598G>T (n.2653+26598G>T)
c.1431C>A (p.Ala477=)
c.-39+26598G>T (n.-39+26598G>T)
c.1975+26598G>T (n.1975+26598G>T)
c.2794+26598G>T (n.2794+26598G>T)
9g.116699173C>GCA466916528ASTN2,TRIM32c.2806+26598G>C (n.2806+26598G>C)
c.2653+26598G>C (n.2653+26598G>C)
c.1431C>G (p.Ala477=)
c.-39+26598G>C (n.-39+26598G>C)
c.1975+26598G>C (n.1975+26598G>C)
c.2794+26598G>C (n.2794+26598G>C)
9g.116699173C>TCA466916530ASTN2,TRIM32c.2806+26598G>A (n.2806+26598G>A)
c.2653+26598G>A (n.2653+26598G>A)
c.1431C>T (p.Ala477=)
c.-39+26598G>A (n.-39+26598G>A)
c.1975+26598G>A (n.1975+26598G>A)
c.2794+26598G>A (n.2794+26598G>A)
9g.116699174T>ACA374651676ASTN2,TRIM32c.2806+26597A>T (n.2806+26597A>T)
c.2653+26597A>T (n.2653+26597A>T)
c.1432T>A (p.Leu478Met)
c.-39+26597A>T (n.-39+26597A>T)
c.1975+26597A>T (n.1975+26597A>T)
c.2794+26597A>T (n.2794+26597A>T)
9g.116699174T>CCA466916533ASTN2,TRIM32c.2806+26597A>G (n.2806+26597A>G)
c.2653+26597A>G (n.2653+26597A>G)
c.1432T>C (p.Leu478=)
c.-39+26597A>G (n.-39+26597A>G)
c.1975+26597A>G (n.1975+26597A>G)
c.2794+26597A>G (n.2794+26597A>G)
 dbSNP
9g.116699174T>GCA5211147ASTN2,TRIM32c.2806+26597A>C (n.2806+26597A>C)
c.2653+26597A>C (n.2653+26597A>C)
c.1432T>G (p.Leu478Val)
c.-39+26597A>C (n.-39+26597A>C)
c.1975+26597A>C (n.1975+26597A>C)
c.2794+26597A>C (n.2794+26597A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116699174T=CA1874878329ASTN2,TRIM32c.2806+26597A= (n.2806+26597A=)
c.2653+26597A= (n.2653+26597A=)
c.1432T= (p.Leu478=)
c.-39+26597A= (n.-39+26597A=)
c.1975+26597A= (n.1975+26597A=)
c.2794+26597A= (n.2794+26597A=)
9g.116699175T>ACA374651677ASTN2,TRIM32c.2806+26596A>T (n.2806+26596A>T)
c.2653+26596A>T (n.2653+26596A>T)
c.1433T>A (p.Leu478Ter)
c.-39+26596A>T (n.-39+26596A>T)
c.1975+26596A>T (n.1975+26596A>T)
c.2794+26596A>T (n.2794+26596A>T)
9g.116699175T>CCA374651678ASTN2,TRIM32c.2806+26596A>G (n.2806+26596A>G)
c.2653+26596A>G (n.2653+26596A>G)
c.1433T>C (p.Leu478Ser)
c.-39+26596A>G (n.-39+26596A>G)
c.1975+26596A>G (n.1975+26596A>G)
c.2794+26596A>G (n.2794+26596A>G)
9g.116699175T>GCA374651679ASTN2,TRIM32c.2806+26596A>C (n.2806+26596A>C)
c.2653+26596A>C (n.2653+26596A>C)
c.1433T>G (p.Leu478Trp)
c.-39+26596A>C (n.-39+26596A>C)
c.1975+26596A>C (n.1975+26596A>C)
c.2794+26596A>C (n.2794+26596A>C)
9g.116699176G>ACA466916535ASTN2,TRIM32c.2806+26595C>T (n.2806+26595C>T)
c.2653+26595C>T (n.2653+26595C>T)
c.1434G>A (p.Leu478=)
c.-39+26595C>T (n.-39+26595C>T)
c.1975+26595C>T (n.1975+26595C>T)
c.2794+26595C>T (n.2794+26595C>T)
 ClinVar
9g.116699176G>CCA374651680ASTN2,TRIM32c.2806+26595C>G (n.2806+26595C>G)
c.2653+26595C>G (n.2653+26595C>G)
c.1434G>C (p.Leu478Phe)
c.-39+26595C>G (n.-39+26595C>G)
c.1975+26595C>G (n.1975+26595C>G)
c.2794+26595C>G (n.2794+26595C>G)
9g.116699176G=CA1874878330ASTN2,TRIM32c.2806+26595C= (n.2806+26595C=)
c.2653+26595C= (n.2653+26595C=)
c.1434G= (p.Leu478=)
c.-39+26595C= (n.-39+26595C=)
c.1975+26595C= (n.1975+26595C=)
c.2794+26595C= (n.2794+26595C=)
9g.116699176G>TCA374651681ASTN2,TRIM32c.2806+26595C>A (n.2806+26595C>A)
c.2653+26595C>A (n.2653+26595C>A)
c.1434G>T (p.Leu478Phe)
c.-39+26595C>A (n.-39+26595C>A)
c.1975+26595C>A (n.1975+26595C>A)
c.2794+26595C>A (n.2794+26595C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116699177C>ACA374651682ASTN2,TRIM32c.2806+26594G>T (n.2806+26594G>T)
c.2653+26594G>T (n.2653+26594G>T)
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
c.-39+26594G>T (n.-39+26594G>T)
c.1975+26594G>T (n.1975+26594G>T)
c.2794+26594G>T (n.2794+26594G>T)
9g.116699177C>GCA374651683ASTN2,TRIM32c.2806+26594G>C (n.2806+26594G>C)
c.2653+26594G>C (n.2653+26594G>C)
c.1435C>G (p.Pro479Ala)
c.-39+26594G>C (n.-39+26594G>C)
c.1975+26594G>C (n.1975+26594G>C)
c.2794+26594G>C (n.2794+26594G>C)
9g.116699177C>TCA374651684ASTN2,TRIM32c.2806+26594G>A (n.2806+26594G>A)
c.2653+26594G>A (n.2653+26594G>A)
c.1435C>T (p.Pro479Ser)
c.-39+26594G>A (n.-39+26594G>A)
c.1975+26594G>A (n.1975+26594G>A)
c.2794+26594G>A (n.2794+26594G>A)
9g.116699178C>ACA5211148ASTN2,TRIM32c.2806+26593G>T (n.2806+26593G>T)
c.2653+26593G>T (n.2653+26593G>T)
c.1436C>A (p.Pro479Gln)
c.-39+26593G>T (n.-39+26593G>T)
c.1975+26593G>T (n.1975+26593G>T)
c.2794+26593G>T (n.2794+26593G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116699178C=CA1874878331ASTN2,TRIM32c.2806+26593G= (n.2806+26593G=)
c.2653+26593G= (n.2653+26593G=)
c.1436C= (p.Pro479=)
c.-39+26593G= (n.-39+26593G=)
c.1975+26593G= (n.1975+26593G=)
c.2794+26593G= (n.2794+26593G=)
9g.116699178C>GCA374651685ASTN2,TRIM32c.2806+26593G>C (n.2806+26593G>C)
c.2653+26593G>C (n.2653+26593G>C)
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
c.-39+26593G>C (n.-39+26593G>C)
c.1975+26593G>C (n.1975+26593G>C)
c.2794+26593G>C (n.2794+26593G>C)
9g.116699178C>TCA374651686ASTN2,TRIM32c.2806+26593G>A (n.2806+26593G>A)
c.2653+26593G>A (n.2653+26593G>A)
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
c.-39+26593G>A (n.-39+26593G>A)
c.1975+26593G>A (n.1975+26593G>A)
c.2794+26593G>A (n.2794+26593G>A)
9g.116699179A=CA1874878332ASTN2,TRIM32c.2806+26592T= (n.2806+26592T=)
c.2653+26592T= (n.2653+26592T=)
c.1437A= (p.Pro479=)
c.-39+26592T= (n.-39+26592T=)
c.1975+26592T= (n.1975+26592T=)
c.2794+26592T= (n.2794+26592T=)
9g.116699179A>CCA466916542ASTN2,TRIM32c.2806+26592T>G (n.2806+26592T>G)
c.2653+26592T>G (n.2653+26592T>G)
c.1437A>C (p.Pro479=)
c.-39+26592T>G (n.-39+26592T>G)
c.1975+26592T>G (n.1975+26592T>G)
c.2794+26592T>G (n.2794+26592T>G)
9g.116699179A>GCA466916543ASTN2,TRIM32c.2806+26592T>C (n.2806+26592T>C)
c.2653+26592T>C (n.2653+26592T>C)
c.1437A>G (p.Pro479=)
c.-39+26592T>C (n.-39+26592T>C)
c.1975+26592T>C (n.1975+26592T>C)
c.2794+26592T>C (n.2794+26592T>C)
 ClinVar gnomAD v4
9g.116699179A>TCA466916544ASTN2,TRIM32c.2806+26592T>A (n.2806+26592T>A)
c.2653+26592T>A (n.2653+26592T>A)
c.1437A>T (p.Pro479=)
c.-39+26592T>A (n.-39+26592T>A)
c.1975+26592T>A (n.1975+26592T>A)
c.2794+26592T>A (n.2794+26592T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116699180T>ACA374651687ASTN2,TRIM32c.2806+26591A>T (n.2806+26591A>T)
c.2653+26591A>T (n.2653+26591A>T)
c.1438T>A (p.Ser480Thr)
c.-39+26591A>T (n.-39+26591A>T)
c.1975+26591A>T (n.1975+26591A>T)
c.2794+26591A>T (n.2794+26591A>T)
9g.116699180T>CCA374651688ASTN2,TRIM32c.2806+26591A>G (n.2806+26591A>G)
c.2653+26591A>G (n.2653+26591A>G)
c.1438T>C (p.Ser480Pro)
c.-39+26591A>G (n.-39+26591A>G)
c.1975+26591A>G (n.1975+26591A>G)
c.2794+26591A>G (n.2794+26591A>G)
9g.116699180T>GCA374651689ASTN2,TRIM32c.2806+26591A>C (n.2806+26591A>C)
c.2653+26591A>C (n.2653+26591A>C)
c.1438T>G (p.Ser480Ala)
c.-39+26591A>C (n.-39+26591A>C)
c.1975+26591A>C (n.1975+26591A>C)
c.2794+26591A>C (n.2794+26591A>C)
9g.116699181C>ACA374651691ASTN2,TRIM32c.2806+26590G>T (n.2806+26590G>T)
c.2653+26590G>T (n.2653+26590G>T)
c.1439C>A (p.Ser480Tyr)
c.-39+26590G>T (n.-39+26590G>T)
c.1975+26590G>T (n.1975+26590G>T)
c.2794+26590G>T (n.2794+26590G>T)
9g.116699181C=CA1874878333ASTN2,TRIM32c.2806+26590G= (n.2806+26590G=)
c.2653+26590G= (n.2653+26590G=)
c.1439C= (p.Ser480=)
c.-39+26590G= (n.-39+26590G=)
c.1975+26590G= (n.1975+26590G=)
c.2794+26590G= (n.2794+26590G=)
9g.116699181C>GCA374651692ASTN2,TRIM32c.2806+26590G>C (n.2806+26590G>C)
c.2653+26590G>C (n.2653+26590G>C)
c.1439C>G (p.Ser480Cys)
c.-39+26590G>C (n.-39+26590G>C)
c.1975+26590G>C (n.1975+26590G>C)
c.2794+26590G>C (n.2794+26590G>C)
 dbSNP
9g.116699181C>TCA374651690ASTN2,TRIM32c.2806+26590G>A (n.2806+26590G>A)
c.2653+26590G>A (n.2653+26590G>A)
c.1439C>T (p.Ser480Phe)
c.-39+26590G>A (n.-39+26590G>A)
c.1975+26590G>A (n.1975+26590G>A)
c.2794+26590G>A (n.2794+26590G>A)
 gnomAD v4
9g.116699182T>ACA466916554ASTN2,TRIM32c.2806+26589A>T (n.2806+26589A>T)
c.2653+26589A>T (n.2653+26589A>T)
c.1440T>A (p.Ser480=)
c.-39+26589A>T (n.-39+26589A>T)
c.1975+26589A>T (n.1975+26589A>T)
c.2794+26589A>T (n.2794+26589A>T)
9g.116699182T>CCA466916556ASTN2,TRIM32c.2806+26589A>G (n.2806+26589A>G)
c.2653+26589A>G (n.2653+26589A>G)
c.1440T>C (p.Ser480=)
c.-39+26589A>G (n.-39+26589A>G)
c.1975+26589A>G (n.1975+26589A>G)
c.2794+26589A>G (n.2794+26589A>G)
9g.116699182T>GCA466916552ASTN2,TRIM32c.2806+26589A>C (n.2806+26589A>C)
c.2653+26589A>C (n.2653+26589A>C)
c.1440T>G (p.Ser480=)
c.-39+26589A>C (n.-39+26589A>C)
c.1975+26589A>C (n.1975+26589A>C)
c.2794+26589A>C (n.2794+26589A>C)
9g.116699183G>ACA374651694ASTN2,TRIM32c.2806+26588C>T (n.2806+26588C>T)
c.2653+26588C>T (n.2653+26588C>T)
c.1441G>A (p.Gly481Ser)
c.-39+26588C>T (n.-39+26588C>T)
c.1975+26588C>T (n.1975+26588C>T)
c.2794+26588C>T (n.2794+26588C>T)
9g.116699183G>CCA374651693ASTN2,TRIM32c.2806+26588C>G (n.2806+26588C>G)
c.2653+26588C>G (n.2653+26588C>G)
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.-39+26588C>G (n.-39+26588C>G)
c.1975+26588C>G (n.1975+26588C>G)
c.2794+26588C>G (n.2794+26588C>G)
9g.116699183G>TCA374651695ASTN2,TRIM32c.2806+26588C>A (n.2806+26588C>A)
c.2653+26588C>A (n.2653+26588C>A)
c.1441G>T (p.Gly481Cys)
c.-39+26588C>A (n.-39+26588C>A)
c.1975+26588C>A (n.1975+26588C>A)
c.2794+26588C>A (n.2794+26588C>A)
9g.116699184G>ACA374651696ASTN2,TRIM32c.2806+26587C>T (n.2806+26587C>T)
c.2653+26587C>T (n.2653+26587C>T)
c.1442G>A (p.Gly481Asp)
c.-39+26587C>T (n.-39+26587C>T)
c.1975+26587C>T (n.1975+26587C>T)
c.2794+26587C>T (n.2794+26587C>T)
9g.116699184G>CCA5211149ASTN2,TRIM32c.2806+26587C>G (n.2806+26587C>G)
c.2653+26587C>G (n.2653+26587C>G)
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.-39+26587C>G (n.-39+26587C>G)
c.1975+26587C>G (n.1975+26587C>G)
c.2794+26587C>G (n.2794+26587C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116699184G=CA1874878334ASTN2,TRIM32c.2806+26587C= (n.2806+26587C=)
c.2653+26587C= (n.2653+26587C=)
c.1442G= (p.Gly481=)
c.-39+26587C= (n.-39+26587C=)
c.1975+26587C= (n.1975+26587C=)
c.2794+26587C= (n.2794+26587C=)
9g.116699184G>TCA374651697ASTN2,TRIM32c.2806+26587C>A (n.2806+26587C>A)
c.2653+26587C>A (n.2653+26587C>A)
c.1442G>T (p.Gly481Val)
c.-39+26587C>A (n.-39+26587C>A)
c.1975+26587C>A (n.1975+26587C>A)
c.2794+26587C>A (n.2794+26587C>A)
 gnomAD v4
9g.116699185C>ACA466916569ASTN2,TRIM32c.2806+26586G>T (n.2806+26586G>T)
c.2653+26586G>T (n.2653+26586G>T)
c.1443C>A (p.Gly481=)
c.-39+26586G>T (n.-39+26586G>T)
c.1975+26586G>T (n.1975+26586G>T)
c.2794+26586G>T (n.2794+26586G>T)
 ClinVar
9g.116699185C>GCA466916568ASTN2,TRIM32c.2806+26586G>C (n.2806+26586G>C)
c.2653+26586G>C (n.2653+26586G>C)
c.1443C>G (p.Gly481=)
c.-39+26586G>C (n.-39+26586G>C)
c.1975+26586G>C (n.1975+26586G>C)
c.2794+26586G>C (n.2794+26586G>C)
9g.116699185C>TCA466916567ASTN2,TRIM32c.2806+26586G>A (n.2806+26586G>A)
c.2653+26586G>A (n.2653+26586G>A)
c.1443C>T (p.Gly481=)
c.-39+26586G>A (n.-39+26586G>A)
c.1975+26586G>A (n.1975+26586G>A)
c.2794+26586G>A (n.2794+26586G>A)
 gnomAD v4
9g.116699186C>ACA374651698ASTN2,TRIM32c.2806+26585G>T (n.2806+26585G>T)
c.2653+26585G>T (n.2653+26585G>T)
c.1444C>A (p.Gln482Lys)
c.-39+26585G>T (n.-39+26585G>T)
c.1975+26585G>T (n.1975+26585G>T)
c.2794+26585G>T (n.2794+26585G>T)
9g.116699186C>GCA374651699ASTN2,TRIM32c.2806+26585G>C (n.2806+26585G>C)
c.2653+26585G>C (n.2653+26585G>C)
c.1444C>G (p.Gln482Glu)
c.-39+26585G>C (n.-39+26585G>C)
c.1975+26585G>C (n.1975+26585G>C)
c.2794+26585G>C (n.2794+26585G>C)
9g.116699186C>TCA374651700ASTN2,TRIM32c.2806+26585G>A (n.2806+26585G>A)
c.2653+26585G>A (n.2653+26585G>A)
c.1444C>T (p.Gln482Ter)
c.-39+26585G>A (n.-39+26585G>A)
c.1975+26585G>A (n.1975+26585G>A)
c.2794+26585G>A (n.2794+26585G>A)
9g.116699187A>CCA374651701ASTN2,TRIM32c.2806+26584T>G (n.2806+26584T>G)
c.2653+26584T>G (n.2653+26584T>G)
c.1445A>C (p.Gln482Pro)
c.-39+26584T>G (n.-39+26584T>G)
c.1975+26584T>G (n.1975+26584T>G)
c.2794+26584T>G (n.2794+26584T>G)
9g.116699187A>GCA374651702ASTN2,TRIM32c.2806+26584T>C (n.2806+26584T>C)
c.2653+26584T>C (n.2653+26584T>C)
c.1445A>G (p.Gln482Arg)
c.-39+26584T>C (n.-39+26584T>C)
c.1975+26584T>C (n.1975+26584T>C)
c.2794+26584T>C (n.2794+26584T>C)
9g.116699187A>TCA374651703ASTN2,TRIM32c.2806+26584T>A (n.2806+26584T>A)
c.2653+26584T>A (n.2653+26584T>A)
c.1445A>T (p.Gln482Leu)
c.-39+26584T>A (n.-39+26584T>A)
c.1975+26584T>A (n.1975+26584T>A)
c.2794+26584T>A (n.2794+26584T>A)
9g.116699188G>ACA466916575ASTN2,TRIM32c.2806+26583C>T (n.2806+26583C>T)
c.2653+26583C>T (n.2653+26583C>T)
c.1446G>A (p.Gln482=)
c.-39+26583C>T (n.-39+26583C>T)
c.1975+26583C>T (n.1975+26583C>T)
c.2794+26583C>T (n.2794+26583C>T)
9g.116699188G>CCA374651704ASTN2,TRIM32c.2806+26583C>G (n.2806+26583C>G)
c.2653+26583C>G (n.2653+26583C>G)
c.1446G>C (p.Gln482His)
c.-39+26583C>G (n.-39+26583C>G)
c.1975+26583C>G (n.1975+26583C>G)
c.2794+26583C>G (n.2794+26583C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116699188G=CA1874878335ASTN2,TRIM32c.2806+26583C= (n.2806+26583C=)
c.2653+26583C= (n.2653+26583C=)
c.1446G= (p.Gln482=)
c.-39+26583C= (n.-39+26583C=)
c.1975+26583C= (n.1975+26583C=)
c.2794+26583C= (n.2794+26583C=)
9g.116699188G>TCA374651705ASTN2,TRIM32c.2806+26583C>A (n.2806+26583C>A)
c.2653+26583C>A (n.2653+26583C>A)
c.1446G>T (p.Gln482His)
c.-39+26583C>A (n.-39+26583C>A)
c.1975+26583C>A (n.1975+26583C>A)
c.2794+26583C>A (n.2794+26583C>A)
9g.116699189T>ACA374651706ASTN2,TRIM32c.2806+26582A>T (n.2806+26582A>T)
c.2653+26582A>T (n.2653+26582A>T)
c.1447T>A (p.Phe483Ile)
c.-39+26582A>T (n.-39+26582A>T)
c.1975+26582A>T (n.1975+26582A>T)
c.2794+26582A>T (n.2794+26582A>T)
9g.116699189T>CCA5211150ASTN2,TRIM32c.2806+26582A>G (n.2806+26582A>G)
c.2653+26582A>G (n.2653+26582A>G)
c.1447T>C (p.Phe483Leu)
c.-39+26582A>G (n.-39+26582A>G)
c.1975+26582A>G (n.1975+26582A>G)
c.2794+26582A>G (n.2794+26582A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116699189T>GCA374651707ASTN2,TRIM32c.2806+26582A>C (n.2806+26582A>C)
c.2653+26582A>C (n.2653+26582A>C)
c.1447T>G (p.Phe483Val)
c.-39+26582A>C (n.-39+26582A>C)
c.1975+26582A>C (n.1975+26582A>C)
c.2794+26582A>C (n.2794+26582A>C)
9g.116699189T=CA1874878336ASTN2,TRIM32c.2806+26582A= (n.2806+26582A=)
c.2653+26582A= (n.2653+26582A=)
c.1447T= (p.Phe483=)
c.-39+26582A= (n.-39+26582A=)
c.1975+26582A= (n.1975+26582A=)
c.2794+26582A= (n.2794+26582A=)
9g.116699190T>ACA374651710ASTN2,TRIM32c.2806+26581A>T (n.2806+26581A>T)
c.2653+26581A>T (n.2653+26581A>T)
c.1448T>A (p.Phe483Tyr)
c.-39+26581A>T (n.-39+26581A>T)
c.1975+26581A>T (n.1975+26581A>T)
c.2794+26581A>T (n.2794+26581A>T)
9g.116699190T>CCA374651709ASTN2,TRIM32c.2806+26581A>G (n.2806+26581A>G)
c.2653+26581A>G (n.2653+26581A>G)
c.1448T>C (p.Phe483Ser)
c.-39+26581A>G (n.-39+26581A>G)
c.1975+26581A>G (n.1975+26581A>G)
c.2794+26581A>G (n.2794+26581A>G)
9g.116699190T>GCA374651708ASTN2,TRIM32c.2806+26581A>C (n.2806+26581A>C)
c.2653+26581A>C (n.2653+26581A>C)
c.1448T>G (p.Phe483Cys)
c.-39+26581A>C (n.-39+26581A>C)
c.1975+26581A>C (n.1975+26581A>C)
c.2794+26581A>C (n.2794+26581A>C)
9g.116699191T>ACA374651711ASTN2,TRIM32c.2806+26580A>T (n.2806+26580A>T)
c.2653+26580A>T (n.2653+26580A>T)
c.1449T>A (p.Phe483Leu)
c.-39+26580A>T (n.-39+26580A>T)
c.1975+26580A>T (n.1975+26580A>T)
c.2794+26580A>T (n.2794+26580A>T)
9g.116699191T>CCA466916583ASTN2,TRIM32c.2806+26580A>G (n.2806+26580A>G)
c.2653+26580A>G (n.2653+26580A>G)
c.1449T>C (p.Phe483=)
c.-39+26580A>G (n.-39+26580A>G)
c.1975+26580A>G (n.1975+26580A>G)
c.2794+26580A>G (n.2794+26580A>G)
9g.116699191T>GCA374651712ASTN2,TRIM32c.2806+26580A>C (n.2806+26580A>C)
c.2653+26580A>C (n.2653+26580A>C)
c.1449T>G (p.Phe483Leu)
c.-39+26580A>C (n.-39+26580A>C)
c.1975+26580A>C (n.1975+26580A>C)
c.2794+26580A>C (n.2794+26580A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116699192G>ACA374651713ASTN2,TRIM32c.2806+26579C>T (n.2806+26579C>T)
c.2653+26579C>T (n.2653+26579C>T)
c.1450G>A (p.Val484Ile)
c.-39+26579C>T (n.-39+26579C>T)
c.1975+26579C>T (n.1975+26579C>T)
c.2794+26579C>T (n.2794+26579C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116699192G>CCA374651714ASTN2,TRIM32c.2806+26579C>G (n.2806+26579C>G)
c.2653+26579C>G (n.2653+26579C>G)
c.1450G>C (p.Val484Leu)
c.-39+26579C>G (n.-39+26579C>G)
c.1975+26579C>G (n.1975+26579C>G)
c.2794+26579C>G (n.2794+26579C>G)
9g.116699192G=CA1874878337ASTN2,TRIM32c.2806+26579C= (n.2806+26579C=)
c.2653+26579C= (n.2653+26579C=)
c.1450G= (p.Val484=)
c.-39+26579C= (n.-39+26579C=)
c.1975+26579C= (n.1975+26579C=)
c.2794+26579C= (n.2794+26579C=)
9g.116699192G>TCA374651715ASTN2,TRIM32c.2806+26579C>A (n.2806+26579C>A)
c.2653+26579C>A (n.2653+26579C>A)
c.1450G>T (p.Val484Leu)
c.-39+26579C>A (n.-39+26579C>A)
c.1975+26579C>A (n.1975+26579C>A)
c.2794+26579C>A (n.2794+26579C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.116699193T>ACA374651716ASTN2,TRIM32c.2806+26578A>T (n.2806+26578A>T)
c.2653+26578A>T (n.2653+26578A>T)
c.1451T>A (p.Val484Glu)
c.-39+26578A>T (n.-39+26578A>T)
c.1975+26578A>T (n.1975+26578A>T)
c.2794+26578A>T (n.2794+26578A>T)
9g.116699193T>CCA374651717ASTN2,TRIM32c.2806+26578A>G (n.2806+26578A>G)
c.2653+26578A>G (n.2653+26578A>G)
c.1451T>C (p.Val484Ala)
c.-39+26578A>G (n.-39+26578A>G)
c.1975+26578A>G (n.1975+26578A>G)
c.2794+26578A>G (n.2794+26578A>G)
9g.116699193T>GCA374651718ASTN2,TRIM32c.2806+26578A>C (n.2806+26578A>C)
c.2653+26578A>C (n.2653+26578A>C)
c.1451T>G (p.Val484Gly)
c.-39+26578A>C (n.-39+26578A>C)
c.1975+26578A>C (n.1975+26578A>C)
c.2794+26578A>C (n.2794+26578A>C)
9g.116699194A>CCA466916591ASTN2,TRIM32c.2806+26577T>G (n.2806+26577T>G)
c.2653+26577T>G (n.2653+26577T>G)
c.1452A>C (p.Val484=)
c.-39+26577T>G (n.-39+26577T>G)
c.1975+26577T>G (n.1975+26577T>G)
c.2794+26577T>G (n.2794+26577T>G)
9g.116699194A>GCA466916593ASTN2,TRIM32c.2806+26577T>C (n.2806+26577T>C)
c.2653+26577T>C (n.2653+26577T>C)
c.1452A>G (p.Val484=)
c.-39+26577T>C (n.-39+26577T>C)
c.1975+26577T>C (n.1975+26577T>C)
c.2794+26577T>C (n.2794+26577T>C)
9g.116699194A>TCA466916594ASTN2,TRIM32c.2806+26577T>A (n.2806+26577T>A)
c.2653+26577T>A (n.2653+26577T>A)
c.1452A>T (p.Val484=)
c.-39+26577T>A (n.-39+26577T>A)
c.1975+26577T>A (n.1975+26577T>A)
c.2794+26577T>A (n.2794+26577T>A)
9g.116699195G>ACA374651719ASTN2,TRIM32c.2806+26576C>T (n.2806+26576C>T)
c.2653+26576C>T (n.2653+26576C>T)
c.1453G>A (p.Val485Ile)
c.-39+26576C>T (n.-39+26576C>T)
c.1975+26576C>T (n.1975+26576C>T)
c.2794+26576C>T (n.2794+26576C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116699195G>CCA374651720ASTN2,TRIM32c.2806+26576C>G (n.2806+26576C>G)
c.2653+26576C>G (n.2653+26576C>G)
c.1453G>C (p.Val485Leu)
c.-39+26576C>G (n.-39+26576C>G)
c.1975+26576C>G (n.1975+26576C>G)
c.2794+26576C>G (n.2794+26576C>G)
 gnomAD v4
9g.116699195G=CA1874878338ASTN2,TRIM32c.2806+26576C= (n.2806+26576C=)
c.2653+26576C= (n.2653+26576C=)
c.1453G= (p.Val485=)
c.-39+26576C= (n.-39+26576C=)
c.1975+26576C= (n.1975+26576C=)
c.2794+26576C= (n.2794+26576C=)
9g.116699195G>TCA374651721ASTN2,TRIM32c.2806+26576C>A (n.2806+26576C>A)
c.2653+26576C>A (n.2653+26576C>A)
c.1453G>T (p.Val485Leu)
c.-39+26576C>A (n.-39+26576C>A)
c.1975+26576C>A (n.1975+26576C>A)
c.2794+26576C>A (n.2794+26576C>A)
9g.116699196T>ACA374651724ASTN2,TRIM32c.2806+26575A>T (n.2806+26575A>T)
c.2653+26575A>T (n.2653+26575A>T)
c.1454T>A (p.Val485Glu)
c.-39+26575A>T (n.-39+26575A>T)
c.1975+26575A>T (n.1975+26575A>T)
c.2794+26575A>T (n.2794+26575A>T)
9g.116699196T>CCA374651723ASTN2,TRIM32c.2806+26575A>G (n.2806+26575A>G)
c.2653+26575A>G (n.2653+26575A>G)
c.1454T>C (p.Val485Ala)
c.-39+26575A>G (n.-39+26575A>G)
c.1975+26575A>G (n.1975+26575A>G)
c.2794+26575A>G (n.2794+26575A>G)
9g.116699196T>GCA374651722ASTN2,TRIM32c.2806+26575A>C (n.2806+26575A>C)
c.2653+26575A>C (n.2653+26575A>C)
c.1454T>G (p.Val485Gly)
c.-39+26575A>C (n.-39+26575A>C)
c.1975+26575A>C (n.1975+26575A>C)
c.2794+26575A>C (n.2794+26575A>C)
9g.116699197A=CA1874878339ASTN2,TRIM32c.2806+26574T= (n.2806+26574T=)
c.2653+26574T= (n.2653+26574T=)
c.1455A= (p.Val485=)
c.-39+26574T= (n.-39+26574T=)
c.1975+26574T= (n.1975+26574T=)
c.2794+26574T= (n.2794+26574T=)
9g.116699197A>CCA466916597ASTN2,TRIM32c.2806+26574T>G (n.2806+26574T>G)
c.2653+26574T>G (n.2653+26574T>G)
c.1455A>C (p.Val485=)
c.-39+26574T>G (n.-39+26574T>G)
c.1975+26574T>G (n.1975+26574T>G)
c.2794+26574T>G (n.2794+26574T>G)
9g.116699197A>GCA5211151ASTN2,TRIM32c.2806+26574T>C (n.2806+26574T>C)
c.2653+26574T>C (n.2653+26574T>C)
c.1455A>G (p.Val485=)
c.-39+26574T>C (n.-39+26574T>C)
c.1975+26574T>C (n.1975+26574T>C)
c.2794+26574T>C (n.2794+26574T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.116699197A>TCA466916600ASTN2,TRIM32c.2806+26574T>A (n.2806+26574T>A)
c.2653+26574T>A (n.2653+26574T>A)
c.1455A>T (p.Val485=)
c.-39+26574T>A (n.-39+26574T>A)
c.1975+26574T>A (n.1975+26574T>A)
c.2794+26574T>A (n.2794+26574T>A)
9g.116699198A>CCA374651725ASTN2,TRIM32c.2806+26573T>G (n.2806+26573T>G)
c.2653+26573T>G (n.2653+26573T>G)
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
c.-39+26573T>G (n.-39+26573T>G)
c.1975+26573T>G (n.1975+26573T>G)
c.2794+26573T>G (n.2794+26573T>G)
9g.116699198A>GCA374651726ASTN2,TRIM32c.2806+26573T>C (n.2806+26573T>C)
c.2653+26573T>C (n.2653+26573T>C)
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
c.-39+26573T>C (n.-39+26573T>C)
c.1975+26573T>C (n.1975+26573T>C)
c.2794+26573T>C (n.2794+26573T>C)
9g.116699198A>TCA374651727ASTN2,TRIM32c.2806+26573T>A (n.2806+26573T>A)
c.2653+26573T>A (n.2653+26573T>A)
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
c.-39+26573T>A (n.-39+26573T>A)
c.1975+26573T>A (n.1975+26573T>A)
c.2794+26573T>A (n.2794+26573T>A)
9g.116699199C>ACA374651728ASTN2,TRIM32c.2806+26572G>T (n.2806+26572G>T)
c.2653+26572G>T (n.2653+26572G>T)
c.1457C>A (p.Thr486Asn)
c.-39+26572G>T (n.-39+26572G>T)
c.1975+26572G>T (n.1975+26572G>T)
c.2794+26572G>T (n.2794+26572G>T)
9g.116699199C>GCA374651729ASTN2,TRIM32c.2806+26572G>C (n.2806+26572G>C)
c.2653+26572G>C (n.2653+26572G>C)
c.1457C>G (p.Thr486Ser)
c.-39+26572G>C (n.-39+26572G>C)
c.1975+26572G>C (n.1975+26572G>C)
c.2794+26572G>C (n.2794+26572G>C)
9g.116699199C>TCA374651730ASTN2,TRIM32c.2806+26572G>A (n.2806+26572G>A)
c.2653+26572G>A (n.2653+26572G>A)
c.1457C>T (p.Thr486Ile)
c.-39+26572G>A (n.-39+26572G>A)
c.1975+26572G>A (n.1975+26572G>A)
c.2794+26572G>A (n.2794+26572G>A)
 gnomAD v4
9g.116699200C>ACA466916606ASTN2,TRIM32c.2806+26571G>T (n.2806+26571G>T)
c.2653+26571G>T (n.2653+26571G>T)
c.1458C>A (p.Thr486=)
c.-39+26571G>T (n.-39+26571G>T)
c.1975+26571G>T (n.1975+26571G>T)
c.2794+26571G>T (n.2794+26571G>T)
9g.116699200C=CA1874878340ASTN2,TRIM32c.2806+26571G= (n.2806+26571G=)
c.2653+26571G= (n.2653+26571G=)
c.1458C= (p.Thr486=)
c.-39+26571G= (n.-39+26571G=)
c.1975+26571G= (n.1975+26571G=)
c.2794+26571G= (n.2794+26571G=)
9g.116699200C>GCA466916608ASTN2,TRIM32c.2806+26571G>C (n.2806+26571G>C)
c.2653+26571G>C (n.2653+26571G>C)
c.1458C>G (p.Thr486=)
c.-39+26571G>C (n.-39+26571G>C)
c.1975+26571G>C (n.1975+26571G>C)
c.2794+26571G>C (n.2794+26571G>C)
 ClinVar gnomAD v4
9g.116699200C>TCA223032ASTN2,TRIM32c.2806+26571G>A (n.2806+26571G>A)
c.2653+26571G>A (n.2653+26571G>A)
c.1458C>T (p.Thr486=)
c.-39+26571G>A (n.-39+26571G>A)
c.1975+26571G>A (n.1975+26571G>A)
c.2794+26571G>A (n.2794+26571G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116699201G>ACA118728ASTN2,TRIM32c.2806+26570C>T (n.2806+26570C>T)
c.2653+26570C>T (n.2653+26570C>T)
c.1459G>A (p.Asp487Asn)
c.-39+26570C>T (n.-39+26570C>T)
c.1975+26570C>T (n.1975+26570C>T)
c.2794+26570C>T (n.2794+26570C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116699201G>CCA374651731ASTN2,TRIM32c.2806+26570C>G (n.2806+26570C>G)
c.2653+26570C>G (n.2653+26570C>G)
c.1459G>C (p.Asp487His)
c.-39+26570C>G (n.-39+26570C>G)
c.1975+26570C>G (n.1975+26570C>G)
c.2794+26570C>G (n.2794+26570C>G)
9g.116699201G=CA1874878341ASTN2,TRIM32c.2806+26570C= (n.2806+26570C=)
c.2653+26570C= (n.2653+26570C=)
c.1459G= (p.Asp487=)
c.-39+26570C= (n.-39+26570C=)
c.1975+26570C= (n.1975+26570C=)
c.2794+26570C= (n.2794+26570C=)
9g.116699201G>TCA374651732ASTN2,TRIM32c.2806+26570C>A (n.2806+26570C>A)
c.2653+26570C>A (n.2653+26570C>A)
c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
c.-39+26570C>A (n.-39+26570C>A)
c.1975+26570C>A (n.1975+26570C>A)
c.2794+26570C>A (n.2794+26570C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched