Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.116698130C>ACA374648340ASTN2,TRIM32c.2806+27641G>T (n.2806+27641G>T)
c.2653+27641G>T (n.2653+27641G>T)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.-39+27641G>T (n.-39+27641G>T)
c.1975+27641G>T (n.1975+27641G>T)
c.2794+27641G>T (n.2794+27641G>T)
 gnomAD v4
9g.116698130C=CA1874877892ASTN2,TRIM32c.2806+27641G= (n.2806+27641G=)
c.2653+27641G= (n.2653+27641G=)
c.388C= (p.Pro130=)
c.-39+27641G= (n.-39+27641G=)
c.1975+27641G= (n.1975+27641G=)
c.2794+27641G= (n.2794+27641G=)
9g.116698130C>GCA374648342ASTN2,TRIM32c.2806+27641G>C (n.2806+27641G>C)
c.2653+27641G>C (n.2653+27641G>C)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.-39+27641G>C (n.-39+27641G>C)
c.1975+27641G>C (n.1975+27641G>C)
c.2794+27641G>C (n.2794+27641G>C)
9g.116698130C>TCA254151ASTN2,TRIM32c.2806+27641G>A (n.2806+27641G>A)
c.2653+27641G>A (n.2653+27641G>A)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.-39+27641G>A (n.-39+27641G>A)
c.1975+27641G>A (n.1975+27641G>A)
c.2794+27641G>A (n.2794+27641G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698131C>ACA374648345ASTN2,TRIM32c.2806+27640G>T (n.2806+27640G>T)
c.2653+27640G>T (n.2653+27640G>T)
c.389C>A (p.Pro130His)
c.-39+27640G>T (n.-39+27640G>T)
c.1975+27640G>T (n.1975+27640G>T)
c.2794+27640G>T (n.2794+27640G>T)
9g.116698131C>GCA374648346ASTN2,TRIM32c.2806+27640G>C (n.2806+27640G>C)
c.2653+27640G>C (n.2653+27640G>C)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.-39+27640G>C (n.-39+27640G>C)
c.1975+27640G>C (n.1975+27640G>C)
c.2794+27640G>C (n.2794+27640G>C)
9g.116698131C>TCA374648348ASTN2,TRIM32c.2806+27640G>A (n.2806+27640G>A)
c.2653+27640G>A (n.2653+27640G>A)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.-39+27640G>A (n.-39+27640G>A)
c.1975+27640G>A (n.1975+27640G>A)
c.2794+27640G>A (n.2794+27640G>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.116698132T>ACA466915906ASTN2,TRIM32c.2806+27639A>T (n.2806+27639A>T)
c.2653+27639A>T (n.2653+27639A>T)
c.390T>A (p.Pro130=)
c.-39+27639A>T (n.-39+27639A>T)
c.1975+27639A>T (n.1975+27639A>T)
c.2794+27639A>T (n.2794+27639A>T)
 gnomAD v4
9g.116698132T>CCA5210963ASTN2,TRIM32c.2806+27639A>G (n.2806+27639A>G)
c.2653+27639A>G (n.2653+27639A>G)
c.390T>C (p.Pro130=)
c.-39+27639A>G (n.-39+27639A>G)
c.1975+27639A>G (n.1975+27639A>G)
c.2794+27639A>G (n.2794+27639A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698132T>GCA466915907ASTN2,TRIM32c.2806+27639A>C (n.2806+27639A>C)
c.2653+27639A>C (n.2653+27639A>C)
c.390T>G (p.Pro130=)
c.-39+27639A>C (n.-39+27639A>C)
c.1975+27639A>C (n.1975+27639A>C)
c.2794+27639A>C (n.2794+27639A>C)
9g.116698132T=CA1874877893ASTN2,TRIM32c.2806+27639A= (n.2806+27639A=)
c.2653+27639A= (n.2653+27639A=)
c.390T= (p.Pro130=)
c.-39+27639A= (n.-39+27639A=)
c.1975+27639A= (n.1975+27639A=)
c.2794+27639A= (n.2794+27639A=)
9g.116698133C>ACA374648350ASTN2,TRIM32c.2806+27638G>T (n.2806+27638G>T)
c.2653+27638G>T (n.2653+27638G>T)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.-39+27638G>T (n.-39+27638G>T)
c.1975+27638G>T (n.1975+27638G>T)
c.2794+27638G>T (n.2794+27638G>T)
9g.116698133C=CA1874877894ASTN2,TRIM32c.2806+27638G= (n.2806+27638G=)
c.2653+27638G= (n.2653+27638G=)
c.391C= (p.Pro131=)
c.-39+27638G= (n.-39+27638G=)
c.1975+27638G= (n.1975+27638G=)
c.2794+27638G= (n.2794+27638G=)
9g.116698133C>GCA374648352ASTN2,TRIM32c.2806+27638G>C (n.2806+27638G>C)
c.2653+27638G>C (n.2653+27638G>C)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.-39+27638G>C (n.-39+27638G>C)
c.1975+27638G>C (n.1975+27638G>C)
c.2794+27638G>C (n.2794+27638G>C)
9g.116698133C>TCA5210964ASTN2,TRIM32c.2806+27638G>A (n.2806+27638G>A)
c.2653+27638G>A (n.2653+27638G>A)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.-39+27638G>A (n.-39+27638G>A)
c.1975+27638G>A (n.1975+27638G>A)
c.2794+27638G>A (n.2794+27638G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698134C>ACA374648355ASTN2,TRIM32c.2806+27637G>T (n.2806+27637G>T)
c.2653+27637G>T (n.2653+27637G>T)
c.392C>A (p.Pro131His)
c.-39+27637G>T (n.-39+27637G>T)
c.1975+27637G>T (n.1975+27637G>T)
c.2794+27637G>T (n.2794+27637G>T)
9g.116698134C=CA1874877895ASTN2,TRIM32c.2806+27637G= (n.2806+27637G=)
c.2653+27637G= (n.2653+27637G=)
c.392C= (p.Pro131=)
c.-39+27637G= (n.-39+27637G=)
c.1975+27637G= (n.1975+27637G=)
c.2794+27637G= (n.2794+27637G=)
9g.116698134C>GCA374648357ASTN2,TRIM32c.2806+27637G>C (n.2806+27637G>C)
c.2653+27637G>C (n.2653+27637G>C)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.-39+27637G>C (n.-39+27637G>C)
c.1975+27637G>C (n.1975+27637G>C)
c.2794+27637G>C (n.2794+27637G>C)
9g.116698134C>TCA374648358ASTN2,TRIM32c.2806+27637G>A (n.2806+27637G>A)
c.2653+27637G>A (n.2653+27637G>A)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.-39+27637G>A (n.-39+27637G>A)
c.1975+27637G>A (n.1975+27637G>A)
c.2794+27637G>A (n.2794+27637G>A)
 dbSNP
9g.116698135T>ACA466915908ASTN2,TRIM32c.2806+27636A>T (n.2806+27636A>T)
c.2653+27636A>T (n.2653+27636A>T)
c.393T>A (p.Pro131=)
c.-39+27636A>T (n.-39+27636A>T)
c.1975+27636A>T (n.1975+27636A>T)
c.2794+27636A>T (n.2794+27636A>T)
9g.116698135T>CCA466915909ASTN2,TRIM32c.2806+27636A>G (n.2806+27636A>G)
c.2653+27636A>G (n.2653+27636A>G)
c.393T>C (p.Pro131=)
c.-39+27636A>G (n.-39+27636A>G)
c.1975+27636A>G (n.1975+27636A>G)
c.2794+27636A>G (n.2794+27636A>G)
9g.116698135T>GCA466915910ASTN2,TRIM32c.2806+27636A>C (n.2806+27636A>C)
c.2653+27636A>C (n.2653+27636A>C)
c.393T>G (p.Pro131=)
c.-39+27636A>C (n.-39+27636A>C)
c.1975+27636A>C (n.1975+27636A>C)
c.2794+27636A>C (n.2794+27636A>C)
9g.116698136G>ACA374648360ASTN2,TRIM32c.2806+27635C>T (n.2806+27635C>T)
c.2653+27635C>T (n.2653+27635C>T)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.-39+27635C>T (n.-39+27635C>T)
c.1975+27635C>T (n.1975+27635C>T)
c.2794+27635C>T (n.2794+27635C>T)
 gnomAD v4
9g.116698136G>CCA374648361ASTN2,TRIM32c.2806+27635C>G (n.2806+27635C>G)
c.2653+27635C>G (n.2653+27635C>G)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.-39+27635C>G (n.-39+27635C>G)
c.1975+27635C>G (n.1975+27635C>G)
c.2794+27635C>G (n.2794+27635C>G)
9g.116698136G>TCA374648362ASTN2,TRIM32c.2806+27635C>A (n.2806+27635C>A)
c.2653+27635C>A (n.2653+27635C>A)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.-39+27635C>A (n.-39+27635C>A)
c.1975+27635C>A (n.1975+27635C>A)
c.2794+27635C>A (n.2794+27635C>A)
9g.116698137G>ACA5210965ASTN2,TRIM32c.2806+27634C>T (n.2806+27634C>T)
c.2653+27634C>T (n.2653+27634C>T)
c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.-39+27634C>T (n.-39+27634C>T)
c.1975+27634C>T (n.1975+27634C>T)
c.2794+27634C>T (n.2794+27634C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.116698137G>CCA374648365ASTN2,TRIM32c.2806+27634C>G (n.2806+27634C>G)
c.2653+27634C>G (n.2653+27634C>G)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.-39+27634C>G (n.-39+27634C>G)
c.1975+27634C>G (n.1975+27634C>G)
c.2794+27634C>G (n.2794+27634C>G)
 gnomAD v4
9g.116698137G=CA1874877896ASTN2,TRIM32c.2806+27634C= (n.2806+27634C=)
c.2653+27634C= (n.2653+27634C=)
c.395G= (p.Gly132=)
c.-39+27634C= (n.-39+27634C=)
c.1975+27634C= (n.1975+27634C=)
c.2794+27634C= (n.2794+27634C=)
9g.116698137G>TCA374648367ASTN2,TRIM32c.2806+27634C>A (n.2806+27634C>A)
c.2653+27634C>A (n.2653+27634C>A)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.-39+27634C>A (n.-39+27634C>A)
c.1975+27634C>A (n.1975+27634C>A)
c.2794+27634C>A (n.2794+27634C>A)
9g.116698138C>ACA466915911ASTN2,TRIM32c.2806+27633G>T (n.2806+27633G>T)
c.2653+27633G>T (n.2653+27633G>T)
c.396C>A (p.Gly132=)
c.-39+27633G>T (n.-39+27633G>T)
c.1975+27633G>T (n.1975+27633G>T)
c.2794+27633G>T (n.2794+27633G>T)
9g.116698138C>GCA466915912ASTN2,TRIM32c.2806+27633G>C (n.2806+27633G>C)
c.2653+27633G>C (n.2653+27633G>C)
c.396C>G (p.Gly132=)
c.-39+27633G>C (n.-39+27633G>C)
c.1975+27633G>C (n.1975+27633G>C)
c.2794+27633G>C (n.2794+27633G>C)
9g.116698138C>TCA466915913ASTN2,TRIM32c.2806+27633G>A (n.2806+27633G>A)
c.2653+27633G>A (n.2653+27633G>A)
c.396C>T (p.Gly132=)
c.-39+27633G>A (n.-39+27633G>A)
c.1975+27633G>A (n.1975+27633G>A)
c.2794+27633G>A (n.2794+27633G>A)
9g.116698139C>ACA374648369ASTN2,TRIM32c.2806+27632G>T (n.2806+27632G>T)
c.2653+27632G>T (n.2653+27632G>T)
c.397C>A (p.His133Asn)
c.-39+27632G>T (n.-39+27632G>T)
c.1975+27632G>T (n.1975+27632G>T)
c.2794+27632G>T (n.2794+27632G>T)
9g.116698139C>GCA374648371ASTN2,TRIM32c.2806+27632G>C (n.2806+27632G>C)
c.2653+27632G>C (n.2653+27632G>C)
c.397C>G (p.His133Asp)
c.-39+27632G>C (n.-39+27632G>C)
c.1975+27632G>C (n.1975+27632G>C)
c.2794+27632G>C (n.2794+27632G>C)
9g.116698139C>TCA374648368ASTN2,TRIM32c.2806+27632G>A (n.2806+27632G>A)
c.2653+27632G>A (n.2653+27632G>A)
c.397C>T (p.His133Tyr)
c.-39+27632G>A (n.-39+27632G>A)
c.1975+27632G>A (n.1975+27632G>A)
c.2794+27632G>A (n.2794+27632G>A)
9g.116698140A=CA1874877897ASTN2,TRIM32c.2806+27631T= (n.2806+27631T=)
c.2653+27631T= (n.2653+27631T=)
c.398A= (p.His133=)
c.-39+27631T= (n.-39+27631T=)
c.1975+27631T= (n.1975+27631T=)
c.2794+27631T= (n.2794+27631T=)
9g.116698140A>CCA374648373ASTN2,TRIM32c.2806+27631T>G (n.2806+27631T>G)
c.2653+27631T>G (n.2653+27631T>G)
c.398A>C (p.His133Pro)
c.-39+27631T>G (n.-39+27631T>G)
c.1975+27631T>G (n.1975+27631T>G)
c.2794+27631T>G (n.2794+27631T>G)
9g.116698140A>GCA374648375ASTN2,TRIM32c.2806+27631T>C (n.2806+27631T>C)
c.2653+27631T>C (n.2653+27631T>C)
c.398A>G (p.His133Arg)
c.-39+27631T>C (n.-39+27631T>C)
c.1975+27631T>C (n.1975+27631T>C)
c.2794+27631T>C (n.2794+27631T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116698140A>TCA374648376ASTN2,TRIM32c.2806+27631T>A (n.2806+27631T>A)
c.2653+27631T>A (n.2653+27631T>A)
c.398A>T (p.His133Leu)
c.-39+27631T>A (n.-39+27631T>A)
c.1975+27631T>A (n.1975+27631T>A)
c.2794+27631T>A (n.2794+27631T>A)
9g.116698141C>ACA374648378ASTN2,TRIM32c.2806+27630G>T (n.2806+27630G>T)
c.2653+27630G>T (n.2653+27630G>T)
c.399C>A (p.His133Gln)
c.-39+27630G>T (n.-39+27630G>T)
c.1975+27630G>T (n.1975+27630G>T)
c.2794+27630G>T (n.2794+27630G>T)
9g.116698141C>GCA374648380ASTN2,TRIM32c.2806+27630G>C (n.2806+27630G>C)
c.2653+27630G>C (n.2653+27630G>C)
c.399C>G (p.His133Gln)
c.-39+27630G>C (n.-39+27630G>C)
c.1975+27630G>C (n.1975+27630G>C)
c.2794+27630G>C (n.2794+27630G>C)
 gnomAD v4
9g.116698141C>TCA466915914ASTN2,TRIM32c.2806+27630G>A (n.2806+27630G>A)
c.2653+27630G>A (n.2653+27630G>A)
c.399C>T (p.His133=)
c.-39+27630G>A (n.-39+27630G>A)
c.1975+27630G>A (n.1975+27630G>A)
c.2794+27630G>A (n.2794+27630G>A)
9g.116698142T>ACA374648382ASTN2,TRIM32c.2806+27629A>T (n.2806+27629A>T)
c.2653+27629A>T (n.2653+27629A>T)
c.400T>A (p.Cys134Ser)
c.-39+27629A>T (n.-39+27629A>T)
c.1975+27629A>T (n.1975+27629A>T)
c.2794+27629A>T (n.2794+27629A>T)
9g.116698142T>CCA374648384ASTN2,TRIM32c.2806+27629A>G (n.2806+27629A>G)
c.2653+27629A>G (n.2653+27629A>G)
c.400T>C (p.Cys134Arg)
c.-39+27629A>G (n.-39+27629A>G)
c.1975+27629A>G (n.1975+27629A>G)
c.2794+27629A>G (n.2794+27629A>G)
9g.116698142T>GCA374648386ASTN2,TRIM32c.2806+27629A>C (n.2806+27629A>C)
c.2653+27629A>C (n.2653+27629A>C)
c.400T>G (p.Cys134Gly)
c.-39+27629A>C (n.-39+27629A>C)
c.1975+27629A>C (n.1975+27629A>C)
c.2794+27629A>C (n.2794+27629A>C)
9g.116698143G>ACA374648388ASTN2,TRIM32c.2806+27628C>T (n.2806+27628C>T)
c.2653+27628C>T (n.2653+27628C>T)
c.401G>A (p.Cys134Tyr)
c.-39+27628C>T (n.-39+27628C>T)
c.1975+27628C>T (n.1975+27628C>T)
c.2794+27628C>T (n.2794+27628C>T)
 dbSNP
9g.116698143G>CCA374648389ASTN2,TRIM32c.2806+27628C>G (n.2806+27628C>G)
c.2653+27628C>G (n.2653+27628C>G)
c.401G>C (p.Cys134Ser)
c.-39+27628C>G (n.-39+27628C>G)
c.1975+27628C>G (n.1975+27628C>G)
c.2794+27628C>G (n.2794+27628C>G)
9g.116698143G=CA1874877898ASTN2,TRIM32c.2806+27628C= (n.2806+27628C=)
c.2653+27628C= (n.2653+27628C=)
c.401G= (p.Cys134=)
c.-39+27628C= (n.-39+27628C=)
c.1975+27628C= (n.1975+27628C=)
c.2794+27628C= (n.2794+27628C=)
9g.116698143G>TCA374648390ASTN2,TRIM32c.2806+27628C>A (n.2806+27628C>A)
c.2653+27628C>A (n.2653+27628C>A)
c.401G>T (p.Cys134Phe)
c.-39+27628C>A (n.-39+27628C>A)
c.1975+27628C>A (n.1975+27628C>A)
c.2794+27628C>A (n.2794+27628C>A)
9g.116698144T>ACA374648391ASTN2,TRIM32c.2806+27627A>T (n.2806+27627A>T)
c.2653+27627A>T (n.2653+27627A>T)
c.402T>A (p.Cys134Ter)
c.-39+27627A>T (n.-39+27627A>T)
c.1975+27627A>T (n.1975+27627A>T)
c.2794+27627A>T (n.2794+27627A>T)
9g.116698144T>CCA466915916ASTN2,TRIM32c.2806+27627A>G (n.2806+27627A>G)
c.2653+27627A>G (n.2653+27627A>G)
c.402T>C (p.Cys134=)
c.-39+27627A>G (n.-39+27627A>G)
c.1975+27627A>G (n.1975+27627A>G)
c.2794+27627A>G (n.2794+27627A>G)
9g.116698144T>GCA374648393ASTN2,TRIM32c.2806+27627A>C (n.2806+27627A>C)
c.2653+27627A>C (n.2653+27627A>C)
c.402T>G (p.Cys134Trp)
c.-39+27627A>C (n.-39+27627A>C)
c.1975+27627A>C (n.1975+27627A>C)
c.2794+27627A>C (n.2794+27627A>C)
9g.116698145A=CA1874877899ASTN2,TRIM32c.2806+27626T= (n.2806+27626T=)
c.2653+27626T= (n.2653+27626T=)
c.403A= (p.Thr135=)
c.-39+27626T= (n.-39+27626T=)
c.1975+27626T= (n.1975+27626T=)
c.2794+27626T= (n.2794+27626T=)
9g.116698145A>CCA374648397ASTN2,TRIM32c.2806+27626T>G (n.2806+27626T>G)
c.2653+27626T>G (n.2653+27626T>G)
c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.-39+27626T>G (n.-39+27626T>G)
c.1975+27626T>G (n.1975+27626T>G)
c.2794+27626T>G (n.2794+27626T>G)
9g.116698145A>GCA5210966ASTN2,TRIM32c.2806+27626T>C (n.2806+27626T>C)
c.2653+27626T>C (n.2653+27626T>C)
c.403A>G (p.Thr135Ala)
c.-39+27626T>C (n.-39+27626T>C)
c.1975+27626T>C (n.1975+27626T>C)
c.2794+27626T>C (n.2794+27626T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698145A>TCA374648394ASTN2,TRIM32c.2806+27626T>A (n.2806+27626T>A)
c.2653+27626T>A (n.2653+27626T>A)
c.403A>T (p.Thr135Ser)
c.-39+27626T>A (n.-39+27626T>A)
c.1975+27626T>A (n.1975+27626T>A)
c.2794+27626T>A (n.2794+27626T>A)
9g.116698146C>ACA374648399ASTN2,TRIM32c.2806+27625G>T (n.2806+27625G>T)
c.2653+27625G>T (n.2653+27625G>T)
c.404C>A (p.Thr135Lys)
c.-39+27625G>T (n.-39+27625G>T)
c.1975+27625G>T (n.1975+27625G>T)
c.2794+27625G>T (n.2794+27625G>T)
9g.116698146C=CA1874877900ASTN2,TRIM32c.2806+27625G= (n.2806+27625G=)
c.2653+27625G= (n.2653+27625G=)
c.404C= (p.Thr135=)
c.-39+27625G= (n.-39+27625G=)
c.1975+27625G= (n.1975+27625G=)
c.2794+27625G= (n.2794+27625G=)
9g.116698146C>GCA374648401ASTN2,TRIM32c.2806+27625G>C (n.2806+27625G>C)
c.2653+27625G>C (n.2653+27625G>C)
c.404C>G (p.Thr135Arg)
c.-39+27625G>C (n.-39+27625G>C)
c.1975+27625G>C (n.1975+27625G>C)
c.2794+27625G>C (n.2794+27625G>C)
9g.116698146C>TCA5210967ASTN2,TRIM32c.2806+27625G>A (n.2806+27625G>A)
c.2653+27625G>A (n.2653+27625G>A)
c.404C>T (p.Thr135Ile)
c.-39+27625G>A (n.-39+27625G>A)
c.1975+27625G>A (n.1975+27625G>A)
c.2794+27625G>A (n.2794+27625G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698147A>CCA466915917ASTN2,TRIM32c.2806+27624T>G (n.2806+27624T>G)
c.2653+27624T>G (n.2653+27624T>G)
c.405A>C (p.Thr135=)
c.-39+27624T>G (n.-39+27624T>G)
c.1975+27624T>G (n.1975+27624T>G)
c.2794+27624T>G (n.2794+27624T>G)
9g.116698147A>GCA466915918ASTN2,TRIM32c.2806+27624T>C (n.2806+27624T>C)
c.2653+27624T>C (n.2653+27624T>C)
c.405A>G (p.Thr135=)
c.-39+27624T>C (n.-39+27624T>C)
c.1975+27624T>C (n.1975+27624T>C)
c.2794+27624T>C (n.2794+27624T>C)
9g.116698147A>TCA466915919ASTN2,TRIM32c.2806+27624T>A (n.2806+27624T>A)
c.2653+27624T>A (n.2653+27624T>A)
c.405A>T (p.Thr135=)
c.-39+27624T>A (n.-39+27624T>A)
c.1975+27624T>A (n.1975+27624T>A)
c.2794+27624T>A (n.2794+27624T>A)
9g.116698148C>ACA374648403ASTN2,TRIM32c.2806+27623G>T (n.2806+27623G>T)
c.2653+27623G>T (n.2653+27623G>T)
c.406C>A (p.Leu136Ile)
c.-39+27623G>T (n.-39+27623G>T)
c.1975+27623G>T (n.1975+27623G>T)
c.2794+27623G>T (n.2794+27623G>T)
9g.116698148C=CA1874877901ASTN2,TRIM32c.2806+27623G= (n.2806+27623G=)
c.2653+27623G= (n.2653+27623G=)
c.406C= (p.Leu136=)
c.-39+27623G= (n.-39+27623G=)
c.1975+27623G= (n.1975+27623G=)
c.2794+27623G= (n.2794+27623G=)
9g.116698148C>GCA374648405ASTN2,TRIM32c.2806+27623G>C (n.2806+27623G>C)
c.2653+27623G>C (n.2653+27623G>C)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.-39+27623G>C (n.-39+27623G>C)
c.1975+27623G>C (n.1975+27623G>C)
c.2794+27623G>C (n.2794+27623G>C)
9g.116698148C>TCA374648407ASTN2,TRIM32c.2806+27623G>A (n.2806+27623G>A)
c.2653+27623G>A (n.2653+27623G>A)
c.406C>T (p.Leu136Phe)
c.-39+27623G>A (n.-39+27623G>A)
c.1975+27623G>A (n.1975+27623G>A)
c.2794+27623G>A (n.2794+27623G>A)
 dbSNP
9g.116698149T>ACA374648409ASTN2,TRIM32c.2806+27622A>T (n.2806+27622A>T)
c.2653+27622A>T (n.2653+27622A>T)
c.407T>A (p.Leu136His)
c.-39+27622A>T (n.-39+27622A>T)
c.1975+27622A>T (n.1975+27622A>T)
c.2794+27622A>T (n.2794+27622A>T)
9g.116698149T>CCA374648410ASTN2,TRIM32c.2806+27622A>G (n.2806+27622A>G)
c.2653+27622A>G (n.2653+27622A>G)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.-39+27622A>G (n.-39+27622A>G)
c.1975+27622A>G (n.1975+27622A>G)
c.2794+27622A>G (n.2794+27622A>G)
9g.116698149T>GCA374648412ASTN2,TRIM32c.2806+27622A>C (n.2806+27622A>C)
c.2653+27622A>C (n.2653+27622A>C)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.-39+27622A>C (n.-39+27622A>C)
c.1975+27622A>C (n.1975+27622A>C)
c.2794+27622A>C (n.2794+27622A>C)
9g.116698150C>ACA466915923ASTN2,TRIM32c.2806+27621G>T (n.2806+27621G>T)
c.2653+27621G>T (n.2653+27621G>T)
c.408C>A (p.Leu136=)
c.-39+27621G>T (n.-39+27621G>T)
c.1975+27621G>T (n.1975+27621G>T)
c.2794+27621G>T (n.2794+27621G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116698150C>GCA466915925ASTN2,TRIM32c.2806+27621G>C (n.2806+27621G>C)
c.2653+27621G>C (n.2653+27621G>C)
c.408C>G (p.Leu136=)
c.-39+27621G>C (n.-39+27621G>C)
c.1975+27621G>C (n.1975+27621G>C)
c.2794+27621G>C (n.2794+27621G>C)
9g.116698150C>TCA466915924ASTN2,TRIM32c.2806+27621G>A (n.2806+27621G>A)
c.2653+27621G>A (n.2653+27621G>A)
c.408C>T (p.Leu136=)
c.-39+27621G>A (n.-39+27621G>A)
c.1975+27621G>A (n.1975+27621G>A)
c.2794+27621G>A (n.2794+27621G>A)
 gnomAD v4
9g.116698151C>ACA374648414ASTN2,TRIM32c.2806+27620G>T (n.2806+27620G>T)
c.2653+27620G>T (n.2653+27620G>T)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.-39+27620G>T (n.-39+27620G>T)
c.1975+27620G>T (n.1975+27620G>T)
c.2794+27620G>T (n.2794+27620G>T)
9g.116698151C=CA1874877902ASTN2,TRIM32c.2806+27620G= (n.2806+27620G=)
c.2653+27620G= (n.2653+27620G=)
c.409C= (p.Pro137=)
c.-39+27620G= (n.-39+27620G=)
c.1975+27620G= (n.1975+27620G=)
c.2794+27620G= (n.2794+27620G=)
9g.116698151C>GCA374648416ASTN2,TRIM32c.2806+27620G>C (n.2806+27620G>C)
c.2653+27620G>C (n.2653+27620G>C)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.-39+27620G>C (n.-39+27620G>C)
c.1975+27620G>C (n.1975+27620G>C)
c.2794+27620G>C (n.2794+27620G>C)
9g.116698151C>TCA5210968ASTN2,TRIM32c.2806+27620G>A (n.2806+27620G>A)
c.2653+27620G>A (n.2653+27620G>A)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.-39+27620G>A (n.-39+27620G>A)
c.1975+27620G>A (n.1975+27620G>A)
c.2794+27620G>A (n.2794+27620G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698152C>ACA374648421ASTN2,TRIM32c.2806+27619G>T (n.2806+27619G>T)
c.2653+27619G>T (n.2653+27619G>T)
c.410C>A (p.Pro137His)
c.-39+27619G>T (n.-39+27619G>T)
c.1975+27619G>T (n.1975+27619G>T)
c.2794+27619G>T (n.2794+27619G>T)
9g.116698152C=CA1874877903ASTN2,TRIM32c.2806+27619G= (n.2806+27619G=)
c.2653+27619G= (n.2653+27619G=)
c.410C= (p.Pro137=)
c.-39+27619G= (n.-39+27619G=)
c.1975+27619G= (n.1975+27619G=)
c.2794+27619G= (n.2794+27619G=)
9g.116698152C>GCA374648420ASTN2,TRIM32c.2806+27619G>C (n.2806+27619G>C)
c.2653+27619G>C (n.2653+27619G>C)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.-39+27619G>C (n.-39+27619G>C)
c.1975+27619G>C (n.1975+27619G>C)
c.2794+27619G>C (n.2794+27619G>C)
9g.116698152C>TCA198769471ASTN2,TRIM32c.2806+27619G>A (n.2806+27619G>A)
c.2653+27619G>A (n.2653+27619G>A)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.-39+27619G>A (n.-39+27619G>A)
c.1975+27619G>A (n.1975+27619G>A)
c.2794+27619G>A (n.2794+27619G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698153T>ACA466915929ASTN2,TRIM32c.2806+27618A>T (n.2806+27618A>T)
c.2653+27618A>T (n.2653+27618A>T)
c.411T>A (p.Pro137=)
c.-39+27618A>T (n.-39+27618A>T)
c.1975+27618A>T (n.1975+27618A>T)
c.2794+27618A>T (n.2794+27618A>T)
9g.116698153T>CCA466915930ASTN2,TRIM32c.2806+27618A>G (n.2806+27618A>G)
c.2653+27618A>G (n.2653+27618A>G)
c.411T>C (p.Pro137=)
c.-39+27618A>G (n.-39+27618A>G)
c.1975+27618A>G (n.1975+27618A>G)
c.2794+27618A>G (n.2794+27618A>G)
9g.116698153T>GCA466915931ASTN2,TRIM32c.2806+27618A>C (n.2806+27618A>C)
c.2653+27618A>C (n.2653+27618A>C)
c.411T>G (p.Pro137=)
c.-39+27618A>C (n.-39+27618A>C)
c.1975+27618A>C (n.1975+27618A>C)
c.2794+27618A>C (n.2794+27618A>C)
9g.116698154G>ACA374648423ASTN2,TRIM32c.2806+27617C>T (n.2806+27617C>T)
c.2653+27617C>T (n.2653+27617C>T)
c.412G>A (p.Val138Ile)
c.-39+27617C>T (n.-39+27617C>T)
c.1975+27617C>T (n.1975+27617C>T)
c.2794+27617C>T (n.2794+27617C>T)
9g.116698154G>CCA374648426ASTN2,TRIM32c.2806+27617C>G (n.2806+27617C>G)
c.2653+27617C>G (n.2653+27617C>G)
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.-39+27617C>G (n.-39+27617C>G)
c.1975+27617C>G (n.1975+27617C>G)
c.2794+27617C>G (n.2794+27617C>G)
9g.116698154G>TCA374648425ASTN2,TRIM32c.2806+27617C>A (n.2806+27617C>A)
c.2653+27617C>A (n.2653+27617C>A)
c.412G>T (p.Val138Phe)
c.-39+27617C>A (n.-39+27617C>A)
c.1975+27617C>A (n.1975+27617C>A)
c.2794+27617C>A (n.2794+27617C>A)
9g.116698155T>ACA374648429ASTN2,TRIM32c.2806+27616A>T (n.2806+27616A>T)
c.2653+27616A>T (n.2653+27616A>T)
c.413T>A (p.Val138Asp)
c.-39+27616A>T (n.-39+27616A>T)
c.1975+27616A>T (n.1975+27616A>T)
c.2794+27616A>T (n.2794+27616A>T)
9g.116698155T>CCA374648431ASTN2,TRIM32c.2806+27616A>G (n.2806+27616A>G)
c.2653+27616A>G (n.2653+27616A>G)
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.-39+27616A>G (n.-39+27616A>G)
c.1975+27616A>G (n.1975+27616A>G)
c.2794+27616A>G (n.2794+27616A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698155T>GCA198769474ASTN2,TRIM32c.2806+27616A>C (n.2806+27616A>C)
c.2653+27616A>C (n.2653+27616A>C)
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.-39+27616A>C (n.-39+27616A>C)
c.1975+27616A>C (n.1975+27616A>C)
c.2794+27616A>C (n.2794+27616A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116698155T=CA1874877904ASTN2,TRIM32c.2806+27616A= (n.2806+27616A=)
c.2653+27616A= (n.2653+27616A=)
c.413T= (p.Val138=)
c.-39+27616A= (n.-39+27616A=)
c.1975+27616A= (n.1975+27616A=)
c.2794+27616A= (n.2794+27616A=)
9g.116698156C>ACA466915936ASTN2,TRIM32c.2806+27615G>T (n.2806+27615G>T)
c.2653+27615G>T (n.2653+27615G>T)
c.414C>A (p.Val138=)
c.-39+27615G>T (n.-39+27615G>T)
c.1975+27615G>T (n.1975+27615G>T)
c.2794+27615G>T (n.2794+27615G>T)
9g.116698156C>GCA466915937ASTN2,TRIM32c.2806+27615G>C (n.2806+27615G>C)
c.2653+27615G>C (n.2653+27615G>C)
c.414C>G (p.Val138=)
c.-39+27615G>C (n.-39+27615G>C)
c.1975+27615G>C (n.1975+27615G>C)
c.2794+27615G>C (n.2794+27615G>C)
9g.116698156C>TCA466915938ASTN2,TRIM32c.2806+27615G>A (n.2806+27615G>A)
c.2653+27615G>A (n.2653+27615G>A)
c.414C>T (p.Val138=)
c.-39+27615G>A (n.-39+27615G>A)
c.1975+27615G>A (n.1975+27615G>A)
c.2794+27615G>A (n.2794+27615G>A)
9g.116698157A>CCA374648433ASTN2,TRIM32c.2806+27614T>G (n.2806+27614T>G)
c.2653+27614T>G (n.2653+27614T>G)
c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.-39+27614T>G (n.-39+27614T>G)
c.1975+27614T>G (n.1975+27614T>G)
c.2794+27614T>G (n.2794+27614T>G)
9g.116698157A>GCA374648435ASTN2,TRIM32c.2806+27614T>C (n.2806+27614T>C)
c.2653+27614T>C (n.2653+27614T>C)
c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.-39+27614T>C (n.-39+27614T>C)
c.1975+27614T>C (n.1975+27614T>C)
c.2794+27614T>C (n.2794+27614T>C)
9g.116698157A>TCA374648437ASTN2,TRIM32c.2806+27614T>A (n.2806+27614T>A)
c.2653+27614T>A (n.2653+27614T>A)
c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.-39+27614T>A (n.-39+27614T>A)
c.1975+27614T>A (n.1975+27614T>A)
c.2794+27614T>A (n.2794+27614T>A)
9g.116698159_116698162delCA2691415178ASTN2,TRIM32c.2806+27611_2806+27614del (n.2806+27611_2806+27614del)
c.2653+27611_2653+27614del (n.2653+27611_2653+27614del)
c.417_420del (p.Glu140GlnfsTer13)
c.-39+27611_-39+27614del (n.-39+27611_-39+27614del)
c.1975+27611_1975+27614del (n.1975+27611_1975+27614del)
c.2794+27611_2794+27614del (n.2794+27611_2794+27614del)
 gnomAD v4
9g.116698158A>CCA374648439ASTN2,TRIM32c.2806+27613T>G (n.2806+27613T>G)
c.2653+27613T>G (n.2653+27613T>G)
c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.-39+27613T>G (n.-39+27613T>G)
c.1975+27613T>G (n.1975+27613T>G)
c.2794+27613T>G (n.2794+27613T>G)
9g.116698158A>GCA374648441ASTN2,TRIM32c.2806+27613T>C (n.2806+27613T>C)
c.2653+27613T>C (n.2653+27613T>C)
c.416A>G (p.Lys139Arg)
c.-39+27613T>C (n.-39+27613T>C)
c.1975+27613T>C (n.1975+27613T>C)
c.2794+27613T>C (n.2794+27613T>C)
9g.116698158A>TCA374648442ASTN2,TRIM32c.2806+27613T>A (n.2806+27613T>A)
c.2653+27613T>A (n.2653+27613T>A)
c.416A>T (p.Lys139Ile)
c.-39+27613T>A (n.-39+27613T>A)
c.1975+27613T>A (n.1975+27613T>A)
c.2794+27613T>A (n.2794+27613T>A)
9g.116698159A>CCA374648443ASTN2,TRIM32c.2806+27612T>G (n.2806+27612T>G)
c.2653+27612T>G (n.2653+27612T>G)
c.417A>C (p.Lys139Asn)
c.-39+27612T>G (n.-39+27612T>G)
c.1975+27612T>G (n.1975+27612T>G)
c.2794+27612T>G (n.2794+27612T>G)
9g.116698159A>GCA466915942ASTN2,TRIM32c.2806+27612T>C (n.2806+27612T>C)
c.2653+27612T>C (n.2653+27612T>C)
c.417A>G (p.Lys139=)
c.-39+27612T>C (n.-39+27612T>C)
c.1975+27612T>C (n.1975+27612T>C)
c.2794+27612T>C (n.2794+27612T>C)
9g.116698159A>TCA374648445ASTN2,TRIM32c.2806+27612T>A (n.2806+27612T>A)
c.2653+27612T>A (n.2653+27612T>A)
c.417A>T (p.Lys139Asn)
c.-39+27612T>A (n.-39+27612T>A)
c.1975+27612T>A (n.1975+27612T>A)
c.2794+27612T>A (n.2794+27612T>A)
9g.116698160G>ACA374648448ASTN2,TRIM32c.2806+27611C>T (n.2806+27611C>T)
c.2653+27611C>T (n.2653+27611C>T)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.-39+27611C>T (n.-39+27611C>T)
c.1975+27611C>T (n.1975+27611C>T)
c.2794+27611C>T (n.2794+27611C>T)
9g.116698160G>CCA374648449ASTN2,TRIM32c.2806+27611C>G (n.2806+27611C>G)
c.2653+27611C>G (n.2653+27611C>G)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.-39+27611C>G (n.-39+27611C>G)
c.1975+27611C>G (n.1975+27611C>G)
c.2794+27611C>G (n.2794+27611C>G)
9g.116698160G>TCA374648451ASTN2,TRIM32c.2806+27611C>A (n.2806+27611C>A)
c.2653+27611C>A (n.2653+27611C>A)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.-39+27611C>A (n.-39+27611C>A)
c.1975+27611C>A (n.1975+27611C>A)
c.2794+27611C>A (n.2794+27611C>A)
9g.116698161A=CA1874877905ASTN2,TRIM32c.2806+27610T= (n.2806+27610T=)
c.2653+27610T= (n.2653+27610T=)
c.419A= (p.Glu140=)
c.-39+27610T= (n.-39+27610T=)
c.1975+27610T= (n.1975+27610T=)
c.2794+27610T= (n.2794+27610T=)
9g.116698161A>CCA5210969ASTN2,TRIM32c.2806+27610T>G (n.2806+27610T>G)
c.2653+27610T>G (n.2653+27610T>G)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.-39+27610T>G (n.-39+27610T>G)
c.1975+27610T>G (n.1975+27610T>G)
c.2794+27610T>G (n.2794+27610T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698161A>GCA374648455ASTN2,TRIM32c.2806+27610T>C (n.2806+27610T>C)
c.2653+27610T>C (n.2653+27610T>C)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.-39+27610T>C (n.-39+27610T>C)
c.1975+27610T>C (n.1975+27610T>C)
c.2794+27610T>C (n.2794+27610T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698161A>TCA374648453ASTN2,TRIM32c.2806+27610T>A (n.2806+27610T>A)
c.2653+27610T>A (n.2653+27610T>A)
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.-39+27610T>A (n.-39+27610T>A)
c.1975+27610T>A (n.1975+27610T>A)
c.2794+27610T>A (n.2794+27610T>A)
9g.116698162A>CCA374648457ASTN2,TRIM32c.2806+27609T>G (n.2806+27609T>G)
c.2653+27609T>G (n.2653+27609T>G)
c.420A>C (p.Glu140Asp)
c.-39+27609T>G (n.-39+27609T>G)
c.1975+27609T>G (n.1975+27609T>G)
c.2794+27609T>G (n.2794+27609T>G)
 gnomAD v4
9g.116698162A>GCA466915945ASTN2,TRIM32c.2806+27609T>C (n.2806+27609T>C)
c.2653+27609T>C (n.2653+27609T>C)
c.420A>G (p.Glu140=)
c.-39+27609T>C (n.-39+27609T>C)
c.1975+27609T>C (n.1975+27609T>C)
c.2794+27609T>C (n.2794+27609T>C)
9g.116698162A>TCA374648459ASTN2,TRIM32c.2806+27609T>A (n.2806+27609T>A)
c.2653+27609T>A (n.2653+27609T>A)
c.420A>T (p.Glu140Asp)
c.-39+27609T>A (n.-39+27609T>A)
c.1975+27609T>A (n.1975+27609T>A)
c.2794+27609T>A (n.2794+27609T>A)
9g.116698163G>ACA374648460ASTN2,TRIM32c.2806+27608C>T (n.2806+27608C>T)
c.2653+27608C>T (n.2653+27608C>T)
c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.-39+27608C>T (n.-39+27608C>T)
c.1975+27608C>T (n.1975+27608C>T)
c.2794+27608C>T (n.2794+27608C>T)
9g.116698163G>CCA5210970ASTN2,TRIM32c.2806+27608C>G (n.2806+27608C>G)
c.2653+27608C>G (n.2653+27608C>G)
c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.-39+27608C>G (n.-39+27608C>G)
c.1975+27608C>G (n.1975+27608C>G)
c.2794+27608C>G (n.2794+27608C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698163G=CA1874877906ASTN2,TRIM32c.2806+27608C= (n.2806+27608C=)
c.2653+27608C= (n.2653+27608C=)
c.421G= (p.Ala141=)
c.-39+27608C= (n.-39+27608C=)
c.1975+27608C= (n.1975+27608C=)
c.2794+27608C= (n.2794+27608C=)
9g.116698163G>TCA374648463ASTN2,TRIM32c.2806+27608C>A (n.2806+27608C>A)
c.2653+27608C>A (n.2653+27608C>A)
c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.-39+27608C>A (n.-39+27608C>A)
c.1975+27608C>A (n.1975+27608C>A)
c.2794+27608C>A (n.2794+27608C>A)
9g.116698164C>ACA198769497ASTN2,TRIM32c.2806+27607G>T (n.2806+27607G>T)
c.2653+27607G>T (n.2653+27607G>T)
c.422C>A (p.Ala141Glu)
c.-39+27607G>T (n.-39+27607G>T)
c.1975+27607G>T (n.1975+27607G>T)
c.2794+27607G>T (n.2794+27607G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116698164C=CA1874877907ASTN2,TRIM32c.2806+27607G= (n.2806+27607G=)
c.2653+27607G= (n.2653+27607G=)
c.422C= (p.Ala141=)
c.-39+27607G= (n.-39+27607G=)
c.1975+27607G= (n.1975+27607G=)
c.2794+27607G= (n.2794+27607G=)
9g.116698164C>GCA374648465ASTN2,TRIM32c.2806+27607G>C (n.2806+27607G>C)
c.2653+27607G>C (n.2653+27607G>C)
c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.-39+27607G>C (n.-39+27607G>C)
c.1975+27607G>C (n.1975+27607G>C)
c.2794+27607G>C (n.2794+27607G>C)
9g.116698164C>TCA374648467ASTN2,TRIM32c.2806+27607G>A (n.2806+27607G>A)
c.2653+27607G>A (n.2653+27607G>A)
c.422C>T (p.Ala141Val)
c.-39+27607G>A (n.-39+27607G>A)
c.1975+27607G>A (n.1975+27607G>A)
c.2794+27607G>A (n.2794+27607G>A)
9g.116698165A>CCA466915946ASTN2,TRIM32c.2806+27606T>G (n.2806+27606T>G)
c.2653+27606T>G (n.2653+27606T>G)
c.423A>C (p.Ala141=)
c.-39+27606T>G (n.-39+27606T>G)
c.1975+27606T>G (n.1975+27606T>G)
c.2794+27606T>G (n.2794+27606T>G)
9g.116698165A>GCA466915947ASTN2,TRIM32c.2806+27606T>C (n.2806+27606T>C)
c.2653+27606T>C (n.2653+27606T>C)
c.423A>G (p.Ala141=)
c.-39+27606T>C (n.-39+27606T>C)
c.1975+27606T>C (n.1975+27606T>C)
c.2794+27606T>C (n.2794+27606T>C)
 ClinVar
9g.116698165A>TCA466915948ASTN2,TRIM32c.2806+27606T>A (n.2806+27606T>A)
c.2653+27606T>A (n.2653+27606T>A)
c.423A>T (p.Ala141=)
c.-39+27606T>A (n.-39+27606T>A)
c.1975+27606T>A (n.1975+27606T>A)
c.2794+27606T>A (n.2794+27606T>A)
9g.116698166G>ACA374648470ASTN2,TRIM32c.2806+27605C>T (n.2806+27605C>T)
c.2653+27605C>T (n.2653+27605C>T)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.-39+27605C>T (n.-39+27605C>T)
c.1975+27605C>T (n.1975+27605C>T)
c.2794+27605C>T (n.2794+27605C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698166G>CCA374648471ASTN2,TRIM32c.2806+27605C>G (n.2806+27605C>G)
c.2653+27605C>G (n.2653+27605C>G)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.-39+27605C>G (n.-39+27605C>G)
c.1975+27605C>G (n.1975+27605C>G)
c.2794+27605C>G (n.2794+27605C>G)
9g.116698166G=CA1874877908ASTN2,TRIM32c.2806+27605C= (n.2806+27605C=)
c.2653+27605C= (n.2653+27605C=)
c.424G= (p.Ala142=)
c.-39+27605C= (n.-39+27605C=)
c.1975+27605C= (n.1975+27605C=)
c.2794+27605C= (n.2794+27605C=)
9g.116698166G>TCA374648472ASTN2,TRIM32c.2806+27605C>A (n.2806+27605C>A)
c.2653+27605C>A (n.2653+27605C>A)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.-39+27605C>A (n.-39+27605C>A)
c.1975+27605C>A (n.1975+27605C>A)
c.2794+27605C>A (n.2794+27605C>A)
9g.116698167C>ACA374648478ASTN2,TRIM32c.2806+27604G>T (n.2806+27604G>T)
c.2653+27604G>T (n.2653+27604G>T)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.-39+27604G>T (n.-39+27604G>T)
c.1975+27604G>T (n.1975+27604G>T)
c.2794+27604G>T (n.2794+27604G>T)
9g.116698167C>GCA374648477ASTN2,TRIM32c.2806+27604G>C (n.2806+27604G>C)
c.2653+27604G>C (n.2653+27604G>C)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.-39+27604G>C (n.-39+27604G>C)
c.1975+27604G>C (n.1975+27604G>C)
c.2794+27604G>C (n.2794+27604G>C)
9g.116698167C>TCA374648475ASTN2,TRIM32c.2806+27604G>A (n.2806+27604G>A)
c.2653+27604G>A (n.2653+27604G>A)
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.-39+27604G>A (n.-39+27604G>A)
c.1975+27604G>A (n.1975+27604G>A)
c.2794+27604G>A (n.2794+27604G>A)
9g.116698168T>ACA466915951ASTN2,TRIM32c.2806+27603A>T (n.2806+27603A>T)
c.2653+27603A>T (n.2653+27603A>T)
c.426T>A (p.Ala142=)
c.-39+27603A>T (n.-39+27603A>T)
c.1975+27603A>T (n.1975+27603A>T)
c.2794+27603A>T (n.2794+27603A>T)
9g.116698168T>CCA466915952ASTN2,TRIM32c.2806+27603A>G (n.2806+27603A>G)
c.2653+27603A>G (n.2653+27603A>G)
c.426T>C (p.Ala142=)
c.-39+27603A>G (n.-39+27603A>G)
c.1975+27603A>G (n.1975+27603A>G)
c.2794+27603A>G (n.2794+27603A>G)
 ClinVar dbSNP
9g.116698168T>GCA466915953ASTN2,TRIM32c.2806+27603A>C (n.2806+27603A>C)
c.2653+27603A>C (n.2653+27603A>C)
c.426T>G (p.Ala142=)
c.-39+27603A>C (n.-39+27603A>C)
c.1975+27603A>C (n.1975+27603A>C)
c.2794+27603A>C (n.2794+27603A>C)
9g.116698169G>ACA374648479ASTN2,TRIM32c.2806+27602C>T (n.2806+27602C>T)
c.2653+27602C>T (n.2653+27602C>T)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.-39+27602C>T (n.-39+27602C>T)
c.1975+27602C>T (n.1975+27602C>T)
c.2794+27602C>T (n.2794+27602C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116698169G>CCA374648480ASTN2,TRIM32c.2806+27602C>G (n.2806+27602C>G)
c.2653+27602C>G (n.2653+27602C>G)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.-39+27602C>G (n.-39+27602C>G)
c.1975+27602C>G (n.1975+27602C>G)
c.2794+27602C>G (n.2794+27602C>G)
9g.116698169G=CA1874877909ASTN2,TRIM32c.2806+27602C= (n.2806+27602C=)
c.2653+27602C= (n.2653+27602C=)
c.427G= (p.Glu143=)
c.-39+27602C= (n.-39+27602C=)
c.1975+27602C= (n.1975+27602C=)
c.2794+27602C= (n.2794+27602C=)
9g.116698169G>TCA374648482ASTN2,TRIM32c.2806+27602C>A (n.2806+27602C>A)
c.2653+27602C>A (n.2653+27602C>A)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.-39+27602C>A (n.-39+27602C>A)
c.1975+27602C>A (n.1975+27602C>A)
c.2794+27602C>A (n.2794+27602C>A)
9g.116698170A>CCA374648484ASTN2,TRIM32c.2806+27601T>G (n.2806+27601T>G)
c.2653+27601T>G (n.2653+27601T>G)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.-39+27601T>G (n.-39+27601T>G)
c.1975+27601T>G (n.1975+27601T>G)
c.2794+27601T>G (n.2794+27601T>G)
9g.116698170A>GCA374648485ASTN2,TRIM32c.2806+27601T>C (n.2806+27601T>C)
c.2653+27601T>C (n.2653+27601T>C)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.-39+27601T>C (n.-39+27601T>C)
c.1975+27601T>C (n.1975+27601T>C)
c.2794+27601T>C (n.2794+27601T>C)
9g.116698170A>TCA374648487ASTN2,TRIM32c.2806+27601T>A (n.2806+27601T>A)
c.2653+27601T>A (n.2653+27601T>A)
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.-39+27601T>A (n.-39+27601T>A)
c.1975+27601T>A (n.1975+27601T>A)
c.2794+27601T>A (n.2794+27601T>A)
9g.116698171G>ACA466915957ASTN2,TRIM32c.2806+27600C>T (n.2806+27600C>T)
c.2653+27600C>T (n.2653+27600C>T)
c.429G>A (p.Glu143=)
c.-39+27600C>T (n.-39+27600C>T)
c.1975+27600C>T (n.1975+27600C>T)
c.2794+27600C>T (n.2794+27600C>T)
9g.116698171G>CCA374648488ASTN2,TRIM32c.2806+27600C>G (n.2806+27600C>G)
c.2653+27600C>G (n.2653+27600C>G)
c.429G>C (p.Glu143Asp)
c.-39+27600C>G (n.-39+27600C>G)
c.1975+27600C>G (n.1975+27600C>G)
c.2794+27600C>G (n.2794+27600C>G)
9g.116698171G>TCA374648490ASTN2,TRIM32c.2806+27600C>A (n.2806+27600C>A)
c.2653+27600C>A (n.2653+27600C>A)
c.429G>T (p.Glu143Asp)
c.-39+27600C>A (n.-39+27600C>A)
c.1975+27600C>A (n.1975+27600C>A)
c.2794+27600C>A (n.2794+27600C>A)
9g.116698172G>ACA5210971ASTN2,TRIM32c.2806+27599C>T (n.2806+27599C>T)
c.2653+27599C>T (n.2653+27599C>T)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.-39+27599C>T (n.-39+27599C>T)
c.1975+27599C>T (n.1975+27599C>T)
c.2794+27599C>T (n.2794+27599C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698172G>CCA374648492ASTN2,TRIM32c.2806+27599C>G (n.2806+27599C>G)
c.2653+27599C>G (n.2653+27599C>G)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.-39+27599C>G (n.-39+27599C>G)
c.1975+27599C>G (n.1975+27599C>G)
c.2794+27599C>G (n.2794+27599C>G)
9g.116698172G=CA1874877910ASTN2,TRIM32c.2806+27599C= (n.2806+27599C=)
c.2653+27599C= (n.2653+27599C=)
c.430G= (p.Glu144=)
c.-39+27599C= (n.-39+27599C=)
c.1975+27599C= (n.1975+27599C=)
c.2794+27599C= (n.2794+27599C=)
9g.116698172G>TCA374648494ASTN2,TRIM32c.2806+27599C>A (n.2806+27599C>A)
c.2653+27599C>A (n.2653+27599C>A)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.-39+27599C>A (n.-39+27599C>A)
c.1975+27599C>A (n.1975+27599C>A)
c.2794+27599C>A (n.2794+27599C>A)
9g.116698173A>CCA374648499ASTN2,TRIM32c.2806+27598T>G (n.2806+27598T>G)
c.2653+27598T>G (n.2653+27598T>G)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.-39+27598T>G (n.-39+27598T>G)
c.1975+27598T>G (n.1975+27598T>G)
c.2794+27598T>G (n.2794+27598T>G)
9g.116698173A>GCA374648497ASTN2,TRIM32c.2806+27598T>C (n.2806+27598T>C)
c.2653+27598T>C (n.2653+27598T>C)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.-39+27598T>C (n.-39+27598T>C)
c.1975+27598T>C (n.1975+27598T>C)
c.2794+27598T>C (n.2794+27598T>C)
9g.116698173A>TCA374648495ASTN2,TRIM32c.2806+27598T>A (n.2806+27598T>A)
c.2653+27598T>A (n.2653+27598T>A)
c.431A>T (p.Glu144Val)
c.-39+27598T>A (n.-39+27598T>A)
c.1975+27598T>A (n.1975+27598T>A)
c.2794+27598T>A (n.2794+27598T>A)
9g.116698174G>ACA466915961ASTN2,TRIM32c.2806+27597C>T (n.2806+27597C>T)
c.2653+27597C>T (n.2653+27597C>T)
c.432G>A (p.Glu144=)
c.-39+27597C>T (n.-39+27597C>T)
c.1975+27597C>T (n.1975+27597C>T)
c.2794+27597C>T (n.2794+27597C>T)
 gnomAD v4
9g.116698174G>CCA374648501ASTN2,TRIM32c.2806+27597C>G (n.2806+27597C>G)
c.2653+27597C>G (n.2653+27597C>G)
c.432G>C (p.Glu144Asp)
c.-39+27597C>G (n.-39+27597C>G)
c.1975+27597C>G (n.1975+27597C>G)
c.2794+27597C>G (n.2794+27597C>G)
9g.116698174G>TCA374648502ASTN2,TRIM32c.2806+27597C>A (n.2806+27597C>A)
c.2653+27597C>A (n.2653+27597C>A)
c.432G>T (p.Glu144Asp)
c.-39+27597C>A (n.-39+27597C>A)
c.1975+27597C>A (n.1975+27597C>A)
c.2794+27597C>A (n.2794+27597C>A)
9g.116698175C>ACA466915962ASTN2,TRIM32c.2806+27596G>T (n.2806+27596G>T)
c.2653+27596G>T (n.2653+27596G>T)
c.433C>A (p.Arg145=)
c.-39+27596G>T (n.-39+27596G>T)
c.1975+27596G>T (n.1975+27596G>T)
c.2794+27596G>T (n.2794+27596G>T)
 ClinVar dbSNP
9g.116698175C=CA1874877911ASTN2,TRIM32c.2806+27596G= (n.2806+27596G=)
c.2653+27596G= (n.2653+27596G=)
c.433C= (p.Arg145=)
c.-39+27596G= (n.-39+27596G=)
c.1975+27596G= (n.1975+27596G=)
c.2794+27596G= (n.2794+27596G=)
9g.116698175C>GCA374648504ASTN2,TRIM32c.2806+27596G>C (n.2806+27596G>C)
c.2653+27596G>C (n.2653+27596G>C)
c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.-39+27596G>C (n.-39+27596G>C)
c.1975+27596G>C (n.1975+27596G>C)
c.2794+27596G>C (n.2794+27596G>C)
9g.116698175C>TCA5210972ASTN2,TRIM32c.2806+27596G>A (n.2806+27596G>A)
c.2653+27596G>A (n.2653+27596G>A)
c.433C>T (p.Arg145Trp)
c.-39+27596G>A (n.-39+27596G>A)
c.1975+27596G>A (n.1975+27596G>A)
c.2794+27596G>A (n.2794+27596G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698176G>ACA5210973ASTN2,TRIM32c.2806+27595C>T (n.2806+27595C>T)
c.2653+27595C>T (n.2653+27595C>T)
c.434G>A (p.Arg145Gln)
c.-39+27595C>T (n.-39+27595C>T)
c.1975+27595C>T (n.1975+27595C>T)
c.2794+27595C>T (n.2794+27595C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698176G>CCA374648507ASTN2,TRIM32c.2806+27595C>G (n.2806+27595C>G)
c.2653+27595C>G (n.2653+27595C>G)
c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.-39+27595C>G (n.-39+27595C>G)
c.1975+27595C>G (n.1975+27595C>G)
c.2794+27595C>G (n.2794+27595C>G)
9g.116698176G=CA1874877912ASTN2,TRIM32c.2806+27595C= (n.2806+27595C=)
c.2653+27595C= (n.2653+27595C=)
c.434G= (p.Arg145=)
c.-39+27595C= (n.-39+27595C=)
c.1975+27595C= (n.1975+27595C=)
c.2794+27595C= (n.2794+27595C=)
9g.116698176G>TCA374648509ASTN2,TRIM32c.2806+27595C>A (n.2806+27595C>A)
c.2653+27595C>A (n.2653+27595C>A)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.-39+27595C>A (n.-39+27595C>A)
c.1975+27595C>A (n.1975+27595C>A)
c.2794+27595C>A (n.2794+27595C>A)
9g.116698177G>ACA466915964ASTN2,TRIM32c.2806+27594C>T (n.2806+27594C>T)
c.2653+27594C>T (n.2653+27594C>T)
c.435G>A (p.Arg145=)
c.-39+27594C>T (n.-39+27594C>T)
c.1975+27594C>T (n.1975+27594C>T)
c.2794+27594C>T (n.2794+27594C>T)
9g.116698177G>CCA466915965ASTN2,TRIM32c.2806+27594C>G (n.2806+27594C>G)
c.2653+27594C>G (n.2653+27594C>G)
c.435G>C (p.Arg145=)
c.-39+27594C>G (n.-39+27594C>G)
c.1975+27594C>G (n.1975+27594C>G)
c.2794+27594C>G (n.2794+27594C>G)
9g.116698177G=CA1874877913ASTN2,TRIM32c.2806+27594C= (n.2806+27594C=)
c.2653+27594C= (n.2653+27594C=)
c.435G= (p.Arg145=)
c.-39+27594C= (n.-39+27594C=)
c.1975+27594C= (n.1975+27594C=)
c.2794+27594C= (n.2794+27594C=)
9g.116698177G>TCA466915966ASTN2,TRIM32c.2806+27594C>A (n.2806+27594C>A)
c.2653+27594C>A (n.2653+27594C>A)
c.435G>T (p.Arg145=)
c.-39+27594C>A (n.-39+27594C>A)
c.1975+27594C>A (n.1975+27594C>A)
c.2794+27594C>A (n.2794+27594C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698178C>ACA374648511ASTN2,TRIM32c.2806+27593G>T (n.2806+27593G>T)
c.2653+27593G>T (n.2653+27593G>T)
c.436C>A (p.Arg146Ser)
c.-39+27593G>T (n.-39+27593G>T)
c.1975+27593G>T (n.1975+27593G>T)
c.2794+27593G>T (n.2794+27593G>T)
9g.116698178C=CA1874877914ASTN2,TRIM32c.2806+27593G= (n.2806+27593G=)
c.2653+27593G= (n.2653+27593G=)
c.436C= (p.Arg146=)
c.-39+27593G= (n.-39+27593G=)
c.1975+27593G= (n.1975+27593G=)
c.2794+27593G= (n.2794+27593G=)
9g.116698178C>GCA374648513ASTN2,TRIM32c.2806+27593G>C (n.2806+27593G>C)
c.2653+27593G>C (n.2653+27593G>C)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.-39+27593G>C (n.-39+27593G>C)
c.1975+27593G>C (n.1975+27593G>C)
c.2794+27593G>C (n.2794+27593G>C)
9g.116698178C>TCA198769519ASTN2,TRIM32c.2806+27593G>A (n.2806+27593G>A)
c.2653+27593G>A (n.2653+27593G>A)
c.436C>T (p.Arg146Cys)
c.-39+27593G>A (n.-39+27593G>A)
c.1975+27593G>A (n.1975+27593G>A)
c.2794+27593G>A (n.2794+27593G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698179G>ACA374648514ASTN2,TRIM32c.2806+27592C>T (n.2806+27592C>T)
c.2653+27592C>T (n.2653+27592C>T)
c.437G>A (p.Arg146His)
c.-39+27592C>T (n.-39+27592C>T)
c.1975+27592C>T (n.1975+27592C>T)
c.2794+27592C>T (n.2794+27592C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698179G>CCA374648516ASTN2,TRIM32c.2806+27592C>G (n.2806+27592C>G)
c.2653+27592C>G (n.2653+27592C>G)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.-39+27592C>G (n.-39+27592C>G)
c.1975+27592C>G (n.1975+27592C>G)
c.2794+27592C>G (n.2794+27592C>G)
9g.116698179G=CA1874877915ASTN2,TRIM32c.2806+27592C= (n.2806+27592C=)
c.2653+27592C= (n.2653+27592C=)
c.437G= (p.Arg146=)
c.-39+27592C= (n.-39+27592C=)
c.1975+27592C= (n.1975+27592C=)
c.2794+27592C= (n.2794+27592C=)
9g.116698179G>TCA374648517ASTN2,TRIM32c.2806+27592C>A (n.2806+27592C>A)
c.2653+27592C>A (n.2653+27592C>A)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.-39+27592C>A (n.-39+27592C>A)
c.1975+27592C>A (n.1975+27592C>A)
c.2794+27592C>A (n.2794+27592C>A)
9g.116698180T>ACA466915973ASTN2,TRIM32c.2806+27591A>T (n.2806+27591A>T)
c.2653+27591A>T (n.2653+27591A>T)
c.438T>A (p.Arg146=)
c.-39+27591A>T (n.-39+27591A>T)
c.1975+27591A>T (n.1975+27591A>T)
c.2794+27591A>T (n.2794+27591A>T)
9g.116698180T>CCA466915972ASTN2,TRIM32c.2806+27591A>G (n.2806+27591A>G)
c.2653+27591A>G (n.2653+27591A>G)
c.438T>C (p.Arg146=)
c.-39+27591A>G (n.-39+27591A>G)
c.1975+27591A>G (n.1975+27591A>G)
c.2794+27591A>G (n.2794+27591A>G)
9g.116698180T>GCA466915970ASTN2,TRIM32c.2806+27591A>C (n.2806+27591A>C)
c.2653+27591A>C (n.2653+27591A>C)
c.438T>G (p.Arg146=)
c.-39+27591A>C (n.-39+27591A>C)
c.1975+27591A>C (n.1975+27591A>C)
c.2794+27591A>C (n.2794+27591A>C)
9g.116698181C>ACA466915974ASTN2,TRIM32c.2806+27590G>T (n.2806+27590G>T)
c.2653+27590G>T (n.2653+27590G>T)
c.439C>A (p.Arg147=)
c.-39+27590G>T (n.-39+27590G>T)
c.1975+27590G>T (n.1975+27590G>T)
c.2794+27590G>T (n.2794+27590G>T)
 dbSNP
9g.116698181C=CA1874877916ASTN2,TRIM32c.2806+27590G= (n.2806+27590G=)
c.2653+27590G= (n.2653+27590G=)
c.439C= (p.Arg147=)
c.-39+27590G= (n.-39+27590G=)
c.1975+27590G= (n.1975+27590G=)
c.2794+27590G= (n.2794+27590G=)
9g.116698181C>GCA374648520ASTN2,TRIM32c.2806+27590G>C (n.2806+27590G>C)
c.2653+27590G>C (n.2653+27590G>C)
c.439C>G (p.Arg147Gly)
c.-39+27590G>C (n.-39+27590G>C)
c.1975+27590G>C (n.1975+27590G>C)
c.2794+27590G>C (n.2794+27590G>C)
 gnomAD v4
9g.116698181C>TCA5210974ASTN2,TRIM32c.2806+27590G>A (n.2806+27590G>A)
c.2653+27590G>A (n.2653+27590G>A)
c.439C>T (p.Arg147Trp)
c.-39+27590G>A (n.-39+27590G>A)
c.1975+27590G>A (n.1975+27590G>A)
c.2794+27590G>A (n.2794+27590G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698182G>ACA5210975ASTN2,TRIM32c.2806+27589C>T (n.2806+27589C>T)
c.2653+27589C>T (n.2653+27589C>T)
c.440G>A (p.Arg147Gln)
c.-39+27589C>T (n.-39+27589C>T)
c.1975+27589C>T (n.1975+27589C>T)
c.2794+27589C>T (n.2794+27589C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698182G>CCA5210976ASTN2,TRIM32c.2806+27589C>G (n.2806+27589C>G)
c.2653+27589C>G (n.2653+27589C>G)
c.440G>C (p.Arg147Pro)
c.-39+27589C>G (n.-39+27589C>G)
c.1975+27589C>G (n.1975+27589C>G)
c.2794+27589C>G (n.2794+27589C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698182G=CA1874877917ASTN2,TRIM32c.2806+27589C= (n.2806+27589C=)
c.2653+27589C= (n.2653+27589C=)
c.440G= (p.Arg147=)
c.-39+27589C= (n.-39+27589C=)
c.1975+27589C= (n.1975+27589C=)
c.2794+27589C= (n.2794+27589C=)
9g.116698182G>TCA374648522ASTN2,TRIM32c.2806+27589C>A (n.2806+27589C>A)
c.2653+27589C>A (n.2653+27589C>A)
c.440G>T (p.Arg147Leu)
c.-39+27589C>A (n.-39+27589C>A)
c.1975+27589C>A (n.1975+27589C>A)
c.2794+27589C>A (n.2794+27589C>A)
9g.116698183G>ACA466915978ASTN2,TRIM32c.2806+27588C>T (n.2806+27588C>T)
c.2653+27588C>T (n.2653+27588C>T)
c.441G>A (p.Arg147=)
c.-39+27588C>T (n.-39+27588C>T)
c.1975+27588C>T (n.1975+27588C>T)
c.2794+27588C>T (n.2794+27588C>T)
 gnomAD v4
9g.116698183G>CCA466915979ASTN2,TRIM32c.2806+27588C>G (n.2806+27588C>G)
c.2653+27588C>G (n.2653+27588C>G)
c.441G>C (p.Arg147=)
c.-39+27588C>G (n.-39+27588C>G)
c.1975+27588C>G (n.1975+27588C>G)
c.2794+27588C>G (n.2794+27588C>G)
9g.116698183G>TCA466915980ASTN2,TRIM32c.2806+27588C>A (n.2806+27588C>A)
c.2653+27588C>A (n.2653+27588C>A)
c.441G>T (p.Arg147=)
c.-39+27588C>A (n.-39+27588C>A)
c.1975+27588C>A (n.1975+27588C>A)
c.2794+27588C>A (n.2794+27588C>A)
9g.116698184G>ACA374648524ASTN2,TRIM32c.2806+27587C>T (n.2806+27587C>T)
c.2653+27587C>T (n.2653+27587C>T)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.-39+27587C>T (n.-39+27587C>T)
c.1975+27587C>T (n.1975+27587C>T)
c.2794+27587C>T (n.2794+27587C>T)
 gnomAD v4
9g.116698184G>CCA374648526ASTN2,TRIM32c.2806+27587C>G (n.2806+27587C>G)
c.2653+27587C>G (n.2653+27587C>G)
c.442G>C (p.Asp148His)
c.-39+27587C>G (n.-39+27587C>G)
c.1975+27587C>G (n.1975+27587C>G)
c.2794+27587C>G (n.2794+27587C>G)
 ClinVar
9g.116698184G>TCA374648528ASTN2,TRIM32c.2806+27587C>A (n.2806+27587C>A)
c.2653+27587C>A (n.2653+27587C>A)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.-39+27587C>A (n.-39+27587C>A)
c.1975+27587C>A (n.1975+27587C>A)
c.2794+27587C>A (n.2794+27587C>A)
9g.116698185A=CA1874877919ASTN2,TRIM32c.2806+27586T= (n.2806+27586T=)
c.2653+27586T= (n.2653+27586T=)
c.443A= (p.Asp148=)
c.-39+27586T= (n.-39+27586T=)
c.1975+27586T= (n.1975+27586T=)
c.2794+27586T= (n.2794+27586T=)
9g.116698185A>CCA374648530ASTN2,TRIM32c.2806+27586T>G (n.2806+27586T>G)
c.2653+27586T>G (n.2653+27586T>G)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.-39+27586T>G (n.-39+27586T>G)
c.1975+27586T>G (n.1975+27586T>G)
c.2794+27586T>G (n.2794+27586T>G)
9g.116698185A>GCA374648532ASTN2,TRIM32c.2806+27586T>C (n.2806+27586T>C)
c.2653+27586T>C (n.2653+27586T>C)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.-39+27586T>C (n.-39+27586T>C)
c.1975+27586T>C (n.1975+27586T>C)
c.2794+27586T>C (n.2794+27586T>C)
 dbSNP
9g.116698185A>TCA374648533ASTN2,TRIM32c.2806+27586T>A (n.2806+27586T>A)
c.2653+27586T>A (n.2653+27586T>A)
c.443A>T (p.Asp148Val)
c.-39+27586T>A (n.-39+27586T>A)
c.1975+27586T>A (n.1975+27586T>A)
c.2794+27586T>A (n.2794+27586T>A)
9g.116698185_116698186delinsACCA1874877918ASTN2,TRIM32c.2806+27585_2806+27586delinsGT (n.2806+27585_2806+27586delinsGT)
c.2653+27585_2653+27586delinsGT (n.2653+27585_2653+27586delinsGT)
c.443_444delinsAC (p.Asp148=)
c.-39+27585_-39+27586delinsGT (n.-39+27585_-39+27586delinsGT)
c.1975+27585_1975+27586delinsGT (n.1975+27585_1975+27586delinsGT)
c.2794+27585_2794+27586delinsGT (n.2794+27585_2794+27586delinsGT)
9g.116698186delCA5210977ASTN2,TRIM32c.2806+27585del (n.2806+27585del)
c.2653+27585del (n.2653+27585del)
c.444del (p.Phe149LeufsTer5)
c.-39+27585del (n.-39+27585del)
c.1975+27585del (n.1975+27585del)
c.2794+27585del (n.2794+27585del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.116698186C>ACA374648536ASTN2,TRIM32c.2806+27585G>T (n.2806+27585G>T)
c.2653+27585G>T (n.2653+27585G>T)
c.444C>A (p.Asp148Glu)
c.-39+27585G>T (n.-39+27585G>T)
c.1975+27585G>T (n.1975+27585G>T)
c.2794+27585G>T (n.2794+27585G>T)
9g.116698186C=CA1874877920ASTN2,TRIM32c.2806+27585G= (n.2806+27585G=)
c.2653+27585G= (n.2653+27585G=)
c.444C= (p.Asp148=)
c.-39+27585G= (n.-39+27585G=)
c.1975+27585G= (n.1975+27585G=)
c.2794+27585G= (n.2794+27585G=)
9g.116698186C>GCA374648537ASTN2,TRIM32c.2806+27585G>C (n.2806+27585G>C)
c.2653+27585G>C (n.2653+27585G>C)
c.444C>G (p.Asp148Glu)
c.-39+27585G>C (n.-39+27585G>C)
c.1975+27585G>C (n.1975+27585G>C)
c.2794+27585G>C (n.2794+27585G>C)
9g.116698186C>TCA466915984ASTN2,TRIM32c.2806+27585G>A (n.2806+27585G>A)
c.2653+27585G>A (n.2653+27585G>A)
c.444C>T (p.Asp148=)
c.-39+27585G>A (n.-39+27585G>A)
c.1975+27585G>A (n.1975+27585G>A)
c.2794+27585G>A (n.2794+27585G>A)
9g.116698187T>ACA374648541ASTN2,TRIM32c.2806+27584A>T (n.2806+27584A>T)
c.2653+27584A>T (n.2653+27584A>T)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
c.-39+27584A>T (n.-39+27584A>T)
c.1975+27584A>T (n.1975+27584A>T)
c.2794+27584A>T (n.2794+27584A>T)
9g.116698187T>CCA374648543ASTN2,TRIM32c.2806+27584A>G (n.2806+27584A>G)
c.2653+27584A>G (n.2653+27584A>G)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.-39+27584A>G (n.-39+27584A>G)
c.1975+27584A>G (n.1975+27584A>G)
c.2794+27584A>G (n.2794+27584A>G)
9g.116698187T>GCA374648544ASTN2,TRIM32c.2806+27584A>C (n.2806+27584A>C)
c.2653+27584A>C (n.2653+27584A>C)
c.445T>G (p.Phe149Val)
c.-39+27584A>C (n.-39+27584A>C)
c.1975+27584A>C (n.1975+27584A>C)
c.2794+27584A>C (n.2794+27584A>C)
9g.116698189dupCA5210978ASTN2,TRIM32c.2806+27584dup (n.2806+27584dup)
c.2653+27584dup (n.2653+27584dup)
c.447dup (p.Gly150TrpfsTer?)
c.-39+27584dup (n.-39+27584dup)
c.1975+27584dup (n.1975+27584dup)
c.2794+27584dup (n.2794+27584dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698188T>ACA374648549ASTN2,TRIM32c.2806+27583A>T (n.2806+27583A>T)
c.2653+27583A>T (n.2653+27583A>T)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.-39+27583A>T (n.-39+27583A>T)
c.1975+27583A>T (n.1975+27583A>T)
c.2794+27583A>T (n.2794+27583A>T)
9g.116698188T>CCA374648545ASTN2,TRIM32c.2806+27583A>G (n.2806+27583A>G)
c.2653+27583A>G (n.2653+27583A>G)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.-39+27583A>G (n.-39+27583A>G)
c.1975+27583A>G (n.1975+27583A>G)
c.2794+27583A>G (n.2794+27583A>G)
9g.116698188T>GCA374648548ASTN2,TRIM32c.2806+27583A>C (n.2806+27583A>C)
c.2653+27583A>C (n.2653+27583A>C)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.-39+27583A>C (n.-39+27583A>C)
c.1975+27583A>C (n.1975+27583A>C)
c.2794+27583A>C (n.2794+27583A>C)
9g.116698189T>ACA374648551ASTN2,TRIM32c.2806+27582A>T (n.2806+27582A>T)
c.2653+27582A>T (n.2653+27582A>T)
c.447T>A (p.Phe149Leu)
c.-39+27582A>T (n.-39+27582A>T)
c.1975+27582A>T (n.1975+27582A>T)
c.2794+27582A>T (n.2794+27582A>T)
9g.116698189T>CCA466915987ASTN2,TRIM32c.2806+27582A>G (n.2806+27582A>G)
c.2653+27582A>G (n.2653+27582A>G)
c.447T>C (p.Phe149=)
c.-39+27582A>G (n.-39+27582A>G)
c.1975+27582A>G (n.1975+27582A>G)
c.2794+27582A>G (n.2794+27582A>G)
9g.116698189T>GCA374648552ASTN2,TRIM32c.2806+27582A>C (n.2806+27582A>C)
c.2653+27582A>C (n.2653+27582A>C)
c.447T>G (p.Phe149Leu)
c.-39+27582A>C (n.-39+27582A>C)
c.1975+27582A>C (n.1975+27582A>C)
c.2794+27582A>C (n.2794+27582A>C)
9g.116698190G>ACA5210979ASTN2,TRIM32c.2806+27581C>T (n.2806+27581C>T)
c.2653+27581C>T (n.2653+27581C>T)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
c.-39+27581C>T (n.-39+27581C>T)
c.1975+27581C>T (n.1975+27581C>T)
c.2794+27581C>T (n.2794+27581C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698190G>CCA374648555ASTN2,TRIM32c.2806+27581C>G (n.2806+27581C>G)
c.2653+27581C>G (n.2653+27581C>G)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.-39+27581C>G (n.-39+27581C>G)
c.1975+27581C>G (n.1975+27581C>G)
c.2794+27581C>G (n.2794+27581C>G)
9g.116698190G=CA1874877921ASTN2,TRIM32c.2806+27581C= (n.2806+27581C=)
c.2653+27581C= (n.2653+27581C=)
c.448G= (p.Gly150=)
c.-39+27581C= (n.-39+27581C=)
c.1975+27581C= (n.1975+27581C=)
c.2794+27581C= (n.2794+27581C=)
9g.116698190G>TCA374648556ASTN2,TRIM32c.2806+27581C>A (n.2806+27581C>A)
c.2653+27581C>A (n.2653+27581C>A)
c.448G>T (p.Gly150Ter)
c.-39+27581C>A (n.-39+27581C>A)
c.1975+27581C>A (n.1975+27581C>A)
c.2794+27581C>A (n.2794+27581C>A)
9g.116698191G>ACA374648558ASTN2,TRIM32c.2806+27580C>T (n.2806+27580C>T)
c.2653+27580C>T (n.2653+27580C>T)
c.449G>A (p.Gly150Glu)
c.-39+27580C>T (n.-39+27580C>T)
c.1975+27580C>T (n.1975+27580C>T)
c.2794+27580C>T (n.2794+27580C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116698191G>CCA374648559ASTN2,TRIM32c.2806+27580C>G (n.2806+27580C>G)
c.2653+27580C>G (n.2653+27580C>G)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.-39+27580C>G (n.-39+27580C>G)
c.1975+27580C>G (n.1975+27580C>G)
c.2794+27580C>G (n.2794+27580C>G)
9g.116698191G=CA1874877922ASTN2,TRIM32c.2806+27580C= (n.2806+27580C=)
c.2653+27580C= (n.2653+27580C=)
c.449G= (p.Gly150=)
c.-39+27580C= (n.-39+27580C=)
c.1975+27580C= (n.1975+27580C=)
c.2794+27580C= (n.2794+27580C=)
9g.116698191G>TCA374648560ASTN2,TRIM32c.2806+27580C>A (n.2806+27580C>A)
c.2653+27580C>A (n.2653+27580C>A)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.-39+27580C>A (n.-39+27580C>A)
c.1975+27580C>A (n.1975+27580C>A)
c.2794+27580C>A (n.2794+27580C>A)
9g.116698192A>CCA466915992ASTN2,TRIM32c.2806+27579T>G (n.2806+27579T>G)
c.2653+27579T>G (n.2653+27579T>G)
c.450A>C (p.Gly150=)
c.-39+27579T>G (n.-39+27579T>G)
c.1975+27579T>G (n.1975+27579T>G)
c.2794+27579T>G (n.2794+27579T>G)
9g.116698192A>GCA466915993ASTN2,TRIM32c.2806+27579T>C (n.2806+27579T>C)
c.2653+27579T>C (n.2653+27579T>C)
c.450A>G (p.Gly150=)
c.-39+27579T>C (n.-39+27579T>C)
c.1975+27579T>C (n.1975+27579T>C)
c.2794+27579T>C (n.2794+27579T>C)
9g.116698192A>TCA466915994ASTN2,TRIM32c.2806+27579T>A (n.2806+27579T>A)
c.2653+27579T>A (n.2653+27579T>A)
c.450A>T (p.Gly150=)
c.-39+27579T>A (n.-39+27579T>A)
c.1975+27579T>A (n.1975+27579T>A)
c.2794+27579T>A (n.2794+27579T>A)
9g.116698193G>ACA374648561ASTN2,TRIM32c.2806+27578C>T (n.2806+27578C>T)
c.2653+27578C>T (n.2653+27578C>T)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.-39+27578C>T (n.-39+27578C>T)
c.1975+27578C>T (n.1975+27578C>T)
c.2794+27578C>T (n.2794+27578C>T)
9g.116698193G>CCA374648563ASTN2,TRIM32c.2806+27578C>G (n.2806+27578C>G)
c.2653+27578C>G (n.2653+27578C>G)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.-39+27578C>G (n.-39+27578C>G)
c.1975+27578C>G (n.1975+27578C>G)
c.2794+27578C>G (n.2794+27578C>G)
9g.116698193G>TCA374648564ASTN2,TRIM32c.2806+27578C>A (n.2806+27578C>A)
c.2653+27578C>A (n.2653+27578C>A)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.-39+27578C>A (n.-39+27578C>A)
c.1975+27578C>A (n.1975+27578C>A)
c.2794+27578C>A (n.2794+27578C>A)
9g.116698194A=CA1874877923ASTN2,TRIM32c.2806+27577T= (n.2806+27577T=)
c.2653+27577T= (n.2653+27577T=)
c.452A= (p.Glu151=)
c.-39+27577T= (n.-39+27577T=)
c.1975+27577T= (n.1975+27577T=)
c.2794+27577T= (n.2794+27577T=)
9g.116698194A>CCA374648569ASTN2,TRIM32c.2806+27577T>G (n.2806+27577T>G)
c.2653+27577T>G (n.2653+27577T>G)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.-39+27577T>G (n.-39+27577T>G)
c.1975+27577T>G (n.1975+27577T>G)
c.2794+27577T>G (n.2794+27577T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698194A>GCA374648568ASTN2,TRIM32c.2806+27577T>C (n.2806+27577T>C)
c.2653+27577T>C (n.2653+27577T>C)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.-39+27577T>C (n.-39+27577T>C)
c.1975+27577T>C (n.1975+27577T>C)
c.2794+27577T>C (n.2794+27577T>C)
9g.116698194A>TCA374648566ASTN2,TRIM32c.2806+27577T>A (n.2806+27577T>A)
c.2653+27577T>A (n.2653+27577T>A)
c.452A>T (p.Glu151Val)
c.-39+27577T>A (n.-39+27577T>A)
c.1975+27577T>A (n.1975+27577T>A)
c.2794+27577T>A (n.2794+27577T>A)
9g.116698195G>ACA466915998ASTN2,TRIM32c.2806+27576C>T (n.2806+27576C>T)
c.2653+27576C>T (n.2653+27576C>T)
c.453G>A (p.Glu151=)
c.-39+27576C>T (n.-39+27576C>T)
c.1975+27576C>T (n.1975+27576C>T)
c.2794+27576C>T (n.2794+27576C>T)
9g.116698195G>CCA374648570ASTN2,TRIM32c.2806+27576C>G (n.2806+27576C>G)
c.2653+27576C>G (n.2653+27576C>G)
c.453G>C (p.Glu151Asp)
c.-39+27576C>G (n.-39+27576C>G)
c.1975+27576C>G (n.1975+27576C>G)
c.2794+27576C>G (n.2794+27576C>G)
9g.116698195G>TCA374648572ASTN2,TRIM32c.2806+27576C>A (n.2806+27576C>A)
c.2653+27576C>A (n.2653+27576C>A)
c.453G>T (p.Glu151Asp)
c.-39+27576C>A (n.-39+27576C>A)
c.1975+27576C>A (n.1975+27576C>A)
c.2794+27576C>A (n.2794+27576C>A)
9g.116698196A>CCA374648574ASTN2,TRIM32c.2806+27575T>G (n.2806+27575T>G)
c.2653+27575T>G (n.2653+27575T>G)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.-39+27575T>G (n.-39+27575T>G)
c.1975+27575T>G (n.1975+27575T>G)
c.2794+27575T>G (n.2794+27575T>G)
9g.116698196A>GCA374648576ASTN2,TRIM32c.2806+27575T>C (n.2806+27575T>C)
c.2653+27575T>C (n.2653+27575T>C)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.-39+27575T>C (n.-39+27575T>C)
c.1975+27575T>C (n.1975+27575T>C)
c.2794+27575T>C (n.2794+27575T>C)
9g.116698196A>TCA374648578ASTN2,TRIM32c.2806+27575T>A (n.2806+27575T>A)
c.2653+27575T>A (n.2653+27575T>A)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.-39+27575T>A (n.-39+27575T>A)
c.1975+27575T>A (n.1975+27575T>A)
c.2794+27575T>A (n.2794+27575T>A)
9g.116698197A>CCA374648583ASTN2,TRIM32c.2806+27574T>G (n.2806+27574T>G)
c.2653+27574T>G (n.2653+27574T>G)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.-39+27574T>G (n.-39+27574T>G)
c.1975+27574T>G (n.1975+27574T>G)
c.2794+27574T>G (n.2794+27574T>G)
9g.116698197A>GCA374648581ASTN2,TRIM32c.2806+27574T>C (n.2806+27574T>C)
c.2653+27574T>C (n.2653+27574T>C)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.-39+27574T>C (n.-39+27574T>C)
c.1975+27574T>C (n.1975+27574T>C)
c.2794+27574T>C (n.2794+27574T>C)
9g.116698197A>TCA374648580ASTN2,TRIM32c.2806+27574T>A (n.2806+27574T>A)
c.2653+27574T>A (n.2653+27574T>A)
c.455A>T (p.Lys152Met)
c.-39+27574T>A (n.-39+27574T>A)
c.1975+27574T>A (n.1975+27574T>A)
c.2794+27574T>A (n.2794+27574T>A)
9g.116698197_116698205delinsAGTTAACTCCA1874877924ASTN2,TRIM32c.2806+27566_2806+27574delinsGAGTTAACT (n.2806+27566_2806+27574delinsGAGTTAACT)
c.2653+27566_2653+27574delinsGAGTTAACT (n.2653+27566_2653+27574delinsGAGTTAACT)
c.455_463delinsAGTTAACTC (p.Lys152=)
c.-39+27566_-39+27574delinsGAGTTAACT (n.-39+27566_-39+27574delinsGAGTTAACT)
c.1975+27566_1975+27574delinsGAGTTAACT (n.1975+27566_1975+27574delinsGAGTTAACT)
c.2794+27566_2794+27574delinsGAGTTAACT (n.2794+27566_2794+27574delinsGAGTTAACT)
9g.116698198G>ACA466915999ASTN2,TRIM32c.2806+27573C>T (n.2806+27573C>T)
c.2653+27573C>T (n.2653+27573C>T)
c.456G>A (p.Lys152=)
c.-39+27573C>T (n.-39+27573C>T)
c.1975+27573C>T (n.1975+27573C>T)
c.2794+27573C>T (n.2794+27573C>T)
9g.116698198G>CCA374648585ASTN2,TRIM32c.2806+27573C>G (n.2806+27573C>G)
c.2653+27573C>G (n.2653+27573C>G)
c.456G>C (p.Lys152Asn)
c.-39+27573C>G (n.-39+27573C>G)
c.1975+27573C>G (n.1975+27573C>G)
c.2794+27573C>G (n.2794+27573C>G)
9g.116698198G>TCA374648587ASTN2,TRIM32c.2806+27573C>A (n.2806+27573C>A)
c.2653+27573C>A (n.2653+27573C>A)
c.456G>T (p.Lys152Asn)
c.-39+27573C>A (n.-39+27573C>A)
c.1975+27573C>A (n.1975+27573C>A)
c.2794+27573C>A (n.2794+27573C>A)
9g.116698198_116698199delinsGTCA1874877925ASTN2,TRIM32c.2806+27572_2806+27573delinsAC (n.2806+27572_2806+27573delinsAC)
c.2653+27572_2653+27573delinsAC (n.2653+27572_2653+27573delinsAC)
c.456_457delinsGT (p.Lys152=)
c.-39+27572_-39+27573delinsAC (n.-39+27572_-39+27573delinsAC)
c.1975+27572_1975+27573delinsAC (n.1975+27572_1975+27573delinsAC)
c.2794+27572_2794+27573delinsAC (n.2794+27572_2794+27573delinsAC)
9g.116698200_116698207delCA5210980ASTN2,TRIM32c.2806+27566_2806+27573del (n.2806+27566_2806+27573del)
c.2653+27566_2653+27573del (n.2653+27566_2653+27573del)
c.458_465del (p.Leu153SerfsTer27)
c.-39+27566_-39+27573del (n.-39+27566_-39+27573del)
c.1975+27566_1975+27573del (n.1975+27566_1975+27573del)
c.458_465del (p.Leu153SerfsTer?)
c.2794+27566_2794+27573del (n.2794+27566_2794+27573del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698199T>ACA374648590ASTN2,TRIM32c.2806+27572A>T (n.2806+27572A>T)
c.2653+27572A>T (n.2653+27572A>T)
c.457T>A (p.Leu153Ile)
c.-39+27572A>T (n.-39+27572A>T)
c.1975+27572A>T (n.1975+27572A>T)
c.2794+27572A>T (n.2794+27572A>T)
 ClinVar
9g.116698199T>CCA466916000ASTN2,TRIM32c.2806+27572A>G (n.2806+27572A>G)
c.2653+27572A>G (n.2653+27572A>G)
c.457T>C (p.Leu153=)
c.-39+27572A>G (n.-39+27572A>G)
c.1975+27572A>G (n.1975+27572A>G)
c.2794+27572A>G (n.2794+27572A>G)
9g.116698199T>GCA374648591ASTN2,TRIM32c.2806+27572A>C (n.2806+27572A>C)
c.2653+27572A>C (n.2653+27572A>C)
c.457T>G (p.Leu153Val)
c.-39+27572A>C (n.-39+27572A>C)
c.1975+27572A>C (n.1975+27572A>C)
c.2794+27572A>C (n.2794+27572A>C)
9g.116698200delCA198769558ASTN2,TRIM32c.2806+27572del (n.2806+27572del)
c.2653+27572del (n.2653+27572del)
c.458del (p.Leu153Ter)
c.-39+27572del (n.-39+27572del)
c.1975+27572del (n.1975+27572del)
c.2794+27572del (n.2794+27572del)
 dbSNP
9g.116698200T>ACA374648594ASTN2,TRIM32c.2806+27571A>T (n.2806+27571A>T)
c.2653+27571A>T (n.2653+27571A>T)
c.458T>A (p.Leu153Ter)
c.-39+27571A>T (n.-39+27571A>T)
c.1975+27571A>T (n.1975+27571A>T)
c.2794+27571A>T (n.2794+27571A>T)
9g.116698200T>CCA374648597ASTN2,TRIM32c.2806+27571A>G (n.2806+27571A>G)
c.2653+27571A>G (n.2653+27571A>G)
c.458T>C (p.Leu153Ser)
c.-39+27571A>G (n.-39+27571A>G)
c.1975+27571A>G (n.1975+27571A>G)
c.2794+27571A>G (n.2794+27571A>G)
9g.116698200T>GCA374648595ASTN2,TRIM32c.2806+27571A>C (n.2806+27571A>C)
c.2653+27571A>C (n.2653+27571A>C)
c.458T>G (p.Leu153Ter)
c.-39+27571A>C (n.-39+27571A>C)
c.1975+27571A>C (n.1975+27571A>C)
c.2794+27571A>C (n.2794+27571A>C)
9g.116698200_116698201delinsTACA1874877926ASTN2,TRIM32c.2806+27570_2806+27571delinsTA (n.2806+27570_2806+27571delinsTA)
c.2653+27570_2653+27571delinsTA (n.2653+27570_2653+27571delinsTA)
c.458_459delinsTA (p.Leu153=)
c.-39+27570_-39+27571delinsTA (n.-39+27570_-39+27571delinsTA)
c.1975+27570_1975+27571delinsTA (n.1975+27570_1975+27571delinsTA)
c.2794+27570_2794+27571delinsTA (n.2794+27570_2794+27571delinsTA)
9g.116698201_116698204dupCA2695211047ASTN2,TRIM32c.2806+27568_2806+27571dup (n.2806+27568_2806+27571dup)
c.2653+27568_2653+27571dup (n.2653+27568_2653+27571dup)
c.459_462dup (p.Arg155AsnfsTer29)
c.-39+27568_-39+27571dup (n.-39+27568_-39+27571dup)
c.1975+27568_1975+27571dup (n.1975+27568_1975+27571dup)
c.459_462dup (p.Arg155AsnfsTer?)
c.2794+27568_2794+27571dup (n.2794+27568_2794+27571dup)
9g.116698201A>CCA374648598ASTN2,TRIM32c.2806+27570T>G (n.2806+27570T>G)
c.2653+27570T>G (n.2653+27570T>G)
c.459A>C (p.Leu153Phe)
c.-39+27570T>G (n.-39+27570T>G)
c.1975+27570T>G (n.1975+27570T>G)
c.2794+27570T>G (n.2794+27570T>G)
9g.116698201A>GCA466916002ASTN2,TRIM32c.2806+27570T>C (n.2806+27570T>C)
c.2653+27570T>C (n.2653+27570T>C)
c.459A>G (p.Leu153=)
c.-39+27570T>C (n.-39+27570T>C)
c.1975+27570T>C (n.1975+27570T>C)
c.2794+27570T>C (n.2794+27570T>C)
9g.116698201A>TCA374648600ASTN2,TRIM32c.2806+27570T>A (n.2806+27570T>A)
c.2653+27570T>A (n.2653+27570T>A)
c.459A>T (p.Leu153Phe)
c.-39+27570T>A (n.-39+27570T>A)
c.1975+27570T>A (n.1975+27570T>A)
c.2794+27570T>A (n.2794+27570T>A)
9g.116698202delCA859187970ASTN2,TRIM32c.2806+27570del (n.2806+27570del)
c.2653+27570del (n.2653+27570del)
c.460del (p.Thr154LeufsTer?)
c.-39+27570del (n.-39+27570del)
c.1975+27570del (n.1975+27570del)
c.2794+27570del (n.2794+27570del)
 dbSNP
9g.116698202A>CCA374648602ASTN2,TRIM32c.2806+27569T>G (n.2806+27569T>G)
c.2653+27569T>G (n.2653+27569T>G)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.-39+27569T>G (n.-39+27569T>G)
c.1975+27569T>G (n.1975+27569T>G)
c.2794+27569T>G (n.2794+27569T>G)
9g.116698202A>GCA374648604ASTN2,TRIM32c.2806+27569T>C (n.2806+27569T>C)
c.2653+27569T>C (n.2653+27569T>C)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.-39+27569T>C (n.-39+27569T>C)
c.1975+27569T>C (n.1975+27569T>C)
c.2794+27569T>C (n.2794+27569T>C)
9g.116698202A>TCA374648605ASTN2,TRIM32c.2806+27569T>A (n.2806+27569T>A)
c.2653+27569T>A (n.2653+27569T>A)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.-39+27569T>A (n.-39+27569T>A)
c.1975+27569T>A (n.1975+27569T>A)
c.2794+27569T>A (n.2794+27569T>A)
 dbSNP
9g.116698203C>ACA374648607ASTN2,TRIM32c.2806+27568G>T (n.2806+27568G>T)
c.2653+27568G>T (n.2653+27568G>T)
c.461C>A (p.Thr154Asn)
c.-39+27568G>T (n.-39+27568G>T)
c.1975+27568G>T (n.1975+27568G>T)
c.2794+27568G>T (n.2794+27568G>T)
9g.116698203C=CA1874877927ASTN2,TRIM32c.2806+27568G= (n.2806+27568G=)
c.2653+27568G= (n.2653+27568G=)
c.461C= (p.Thr154=)
c.-39+27568G= (n.-39+27568G=)
c.1975+27568G= (n.1975+27568G=)
c.2794+27568G= (n.2794+27568G=)
9g.116698203C>GCA5210981ASTN2,TRIM32c.2806+27568G>C (n.2806+27568G>C)
c.2653+27568G>C (n.2653+27568G>C)
c.461C>G (p.Thr154Ser)
c.-39+27568G>C (n.-39+27568G>C)
c.1975+27568G>C (n.1975+27568G>C)
c.2794+27568G>C (n.2794+27568G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698203C>TCA374648610ASTN2,TRIM32c.2806+27568G>A (n.2806+27568G>A)
c.2653+27568G>A (n.2653+27568G>A)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.-39+27568G>A (n.-39+27568G>A)
c.1975+27568G>A (n.1975+27568G>A)
c.2794+27568G>A (n.2794+27568G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698204T>ACA466916005ASTN2,TRIM32c.2806+27567A>T (n.2806+27567A>T)
c.2653+27567A>T (n.2653+27567A>T)
c.462T>A (p.Thr154=)
c.-39+27567A>T (n.-39+27567A>T)
c.1975+27567A>T (n.1975+27567A>T)
c.2794+27567A>T (n.2794+27567A>T)
9g.116698204T>CCA466916006ASTN2,TRIM32c.2806+27567A>G (n.2806+27567A>G)
c.2653+27567A>G (n.2653+27567A>G)
c.462T>C (p.Thr154=)
c.-39+27567A>G (n.-39+27567A>G)
c.1975+27567A>G (n.1975+27567A>G)
c.2794+27567A>G (n.2794+27567A>G)
9g.116698204T>GCA466916007ASTN2,TRIM32c.2806+27567A>C (n.2806+27567A>C)
c.2653+27567A>C (n.2653+27567A>C)
c.462T>G (p.Thr154=)
c.-39+27567A>C (n.-39+27567A>C)
c.1975+27567A>C (n.1975+27567A>C)
c.2794+27567A>C (n.2794+27567A>C)
9g.116698205C>ACA5210982ASTN2,TRIM32c.2806+27566G>T (n.2806+27566G>T)
c.2653+27566G>T (n.2653+27566G>T)
c.463C>A (p.Arg155Ser)
c.-39+27566G>T (n.-39+27566G>T)
c.1975+27566G>T (n.1975+27566G>T)
c.2794+27566G>T (n.2794+27566G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698205C=CA1874877928ASTN2,TRIM32c.2806+27566G= (n.2806+27566G=)
c.2653+27566G= (n.2653+27566G=)
c.463C= (p.Arg155=)
c.-39+27566G= (n.-39+27566G=)
c.1975+27566G= (n.1975+27566G=)
c.2794+27566G= (n.2794+27566G=)
9g.116698205C>GCA374648613ASTN2,TRIM32c.2806+27566G>C (n.2806+27566G>C)
c.2653+27566G>C (n.2653+27566G>C)
c.463C>G (p.Arg155Gly)
c.-39+27566G>C (n.-39+27566G>C)
c.1975+27566G>C (n.1975+27566G>C)
c.2794+27566G>C (n.2794+27566G>C)
 gnomAD v4
9g.116698205C>TCA5210983ASTN2,TRIM32c.2806+27566G>A (n.2806+27566G>A)
c.2653+27566G>A (n.2653+27566G>A)
c.463C>T (p.Arg155Cys)
c.-39+27566G>A (n.-39+27566G>A)
c.1975+27566G>A (n.1975+27566G>A)
c.2794+27566G>A (n.2794+27566G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698206G>ACA5210984ASTN2,TRIM32c.2806+27565C>T (n.2806+27565C>T)
c.2653+27565C>T (n.2653+27565C>T)
c.464G>A (p.Arg155His)
c.-39+27565C>T (n.-39+27565C>T)
c.1975+27565C>T (n.1975+27565C>T)
c.2794+27565C>T (n.2794+27565C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.116698206G>CCA374648617ASTN2,TRIM32c.2806+27565C>G (n.2806+27565C>G)
c.2653+27565C>G (n.2653+27565C>G)
c.464G>C (p.Arg155Pro)
c.-39+27565C>G (n.-39+27565C>G)
c.1975+27565C>G (n.1975+27565C>G)
c.2794+27565C>G (n.2794+27565C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698206G=CA1874877929ASTN2,TRIM32c.2806+27565C= (n.2806+27565C=)
c.2653+27565C= (n.2653+27565C=)
c.464G= (p.Arg155=)
c.-39+27565C= (n.-39+27565C=)
c.1975+27565C= (n.1975+27565C=)
c.2794+27565C= (n.2794+27565C=)
9g.116698206G>TCA374648616ASTN2,TRIM32c.2806+27565C>A (n.2806+27565C>A)
c.2653+27565C>A (n.2653+27565C>A)
c.464G>T (p.Arg155Leu)
c.-39+27565C>A (n.-39+27565C>A)
c.1975+27565C>A (n.1975+27565C>A)
c.2794+27565C>A (n.2794+27565C>A)
9g.116698207T>ACA466916010ASTN2,TRIM32c.2806+27564A>T (n.2806+27564A>T)
c.2653+27564A>T (n.2653+27564A>T)
c.465T>A (p.Arg155=)
c.-39+27564A>T (n.-39+27564A>T)
c.1975+27564A>T (n.1975+27564A>T)
c.2794+27564A>T (n.2794+27564A>T)
9g.116698207T>CCA5210985ASTN2,TRIM32c.2806+27564A>G (n.2806+27564A>G)
c.2653+27564A>G (n.2653+27564A>G)
c.465T>C (p.Arg155=)
c.-39+27564A>G (n.-39+27564A>G)
c.1975+27564A>G (n.1975+27564A>G)
c.2794+27564A>G (n.2794+27564A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.116698207T>GCA5210986ASTN2,TRIM32c.2806+27564A>C (n.2806+27564A>C)
c.2653+27564A>C (n.2653+27564A>C)
c.465T>G (p.Arg155=)
c.-39+27564A>C (n.-39+27564A>C)
c.1975+27564A>C (n.1975+27564A>C)
c.2794+27564A>C (n.2794+27564A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698207T=CA1874877930ASTN2,TRIM32c.2806+27564A= (n.2806+27564A=)
c.2653+27564A= (n.2653+27564A=)
c.465T= (p.Arg155=)
c.-39+27564A= (n.-39+27564A=)
c.1975+27564A= (n.1975+27564A=)
c.2794+27564A= (n.2794+27564A=)
9g.116698208C>ACA374648620ASTN2,TRIM32c.2806+27563G>T (n.2806+27563G>T)
c.2653+27563G>T (n.2653+27563G>T)
c.466C>A (p.Leu156Met)
c.-39+27563G>T (n.-39+27563G>T)
c.1975+27563G>T (n.1975+27563G>T)
c.2794+27563G>T (n.2794+27563G>T)
9g.116698208C>GCA374648622ASTN2,TRIM32c.2806+27563G>C (n.2806+27563G>C)
c.2653+27563G>C (n.2653+27563G>C)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.-39+27563G>C (n.-39+27563G>C)
c.1975+27563G>C (n.1975+27563G>C)
c.2794+27563G>C (n.2794+27563G>C)
9g.116698208C>TCA466916011ASTN2,TRIM32c.2806+27563G>A (n.2806+27563G>A)
c.2653+27563G>A (n.2653+27563G>A)
c.466C>T (p.Leu156=)
c.-39+27563G>A (n.-39+27563G>A)
c.1975+27563G>A (n.1975+27563G>A)
c.2794+27563G>A (n.2794+27563G>A)
9g.116698209T>ACA374648624ASTN2,TRIM32c.2806+27562A>T (n.2806+27562A>T)
c.2653+27562A>T (n.2653+27562A>T)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.-39+27562A>T (n.-39+27562A>T)
c.1975+27562A>T (n.1975+27562A>T)
c.2794+27562A>T (n.2794+27562A>T)
9g.116698209T>CCA5210987ASTN2,TRIM32c.2806+27562A>G (n.2806+27562A>G)
c.2653+27562A>G (n.2653+27562A>G)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.-39+27562A>G (n.-39+27562A>G)
c.1975+27562A>G (n.1975+27562A>G)
c.2794+27562A>G (n.2794+27562A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698209T>GCA374648626ASTN2,TRIM32c.2806+27562A>C (n.2806+27562A>C)
c.2653+27562A>C (n.2653+27562A>C)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.-39+27562A>C (n.-39+27562A>C)
c.1975+27562A>C (n.1975+27562A>C)
c.2794+27562A>C (n.2794+27562A>C)
9g.116698209T=CA1874877931ASTN2,TRIM32c.2806+27562A= (n.2806+27562A=)
c.2653+27562A= (n.2653+27562A=)
c.467T= (p.Leu156=)
c.-39+27562A= (n.-39+27562A=)
c.1975+27562A= (n.1975+27562A=)
c.2794+27562A= (n.2794+27562A=)
9g.116698210G>ACA466916013ASTN2,TRIM32c.2806+27561C>T (n.2806+27561C>T)
c.2653+27561C>T (n.2653+27561C>T)
c.468G>A (p.Leu156=)
c.-39+27561C>T (n.-39+27561C>T)
c.1975+27561C>T (n.1975+27561C>T)
c.2794+27561C>T (n.2794+27561C>T)
9g.116698210G>CCA466916014ASTN2,TRIM32c.2806+27561C>G (n.2806+27561C>G)
c.2653+27561C>G (n.2653+27561C>G)
c.468G>C (p.Leu156=)
c.-39+27561C>G (n.-39+27561C>G)
c.1975+27561C>G (n.1975+27561C>G)
c.2794+27561C>G (n.2794+27561C>G)
 ClinVar
9g.116698210G=CA1874877932ASTN2,TRIM32c.2806+27561C= (n.2806+27561C=)
c.2653+27561C= (n.2653+27561C=)
c.468G= (p.Leu156=)
c.-39+27561C= (n.-39+27561C=)
c.1975+27561C= (n.1975+27561C=)
c.2794+27561C= (n.2794+27561C=)
9g.116698210G>TCA466916015ASTN2,TRIM32c.2806+27561C>A (n.2806+27561C>A)
c.2653+27561C>A (n.2653+27561C>A)
c.468G>T (p.Leu156=)
c.-39+27561C>A (n.-39+27561C>A)
c.1975+27561C>A (n.1975+27561C>A)
c.2794+27561C>A (n.2794+27561C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116698211C>ACA466916016ASTN2,TRIM32c.2806+27560G>T (n.2806+27560G>T)
c.2653+27560G>T (n.2653+27560G>T)
c.469C>A (p.Arg157=)
c.-39+27560G>T (n.-39+27560G>T)
c.1975+27560G>T (n.1975+27560G>T)
c.2794+27560G>T (n.2794+27560G>T)
9g.116698211C=CA1874877933ASTN2,TRIM32c.2806+27560G= (n.2806+27560G=)
c.2653+27560G= (n.2653+27560G=)
c.469C= (p.Arg157=)
c.-39+27560G= (n.-39+27560G=)
c.1975+27560G= (n.1975+27560G=)
c.2794+27560G= (n.2794+27560G=)
9g.116698211C>GCA374648628ASTN2,TRIM32c.2806+27560G>C (n.2806+27560G>C)
c.2653+27560G>C (n.2653+27560G>C)
c.469C>G (p.Arg157Gly)
c.-39+27560G>C (n.-39+27560G>C)
c.1975+27560G>C (n.1975+27560G>C)
c.2794+27560G>C (n.2794+27560G>C)
 gnomAD v4
9g.116698211C>TCA5210988ASTN2,TRIM32c.2806+27560G>A (n.2806+27560G>A)
c.2653+27560G>A (n.2653+27560G>A)
c.469C>T (p.Arg157Trp)
c.-39+27560G>A (n.-39+27560G>A)
c.1975+27560G>A (n.1975+27560G>A)
c.2794+27560G>A (n.2794+27560G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698212G>ACA374648630ASTN2,TRIM32c.2806+27559C>T (n.2806+27559C>T)
c.2653+27559C>T (n.2653+27559C>T)
c.470G>A (p.Arg157Gln)
c.-39+27559C>T (n.-39+27559C>T)
c.1975+27559C>T (n.1975+27559C>T)
c.2794+27559C>T (n.2794+27559C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698212G>CCA374648632ASTN2,TRIM32c.2806+27559C>G (n.2806+27559C>G)
c.2653+27559C>G (n.2653+27559C>G)
c.470G>C (p.Arg157Pro)
c.-39+27559C>G (n.-39+27559C>G)
c.1975+27559C>G (n.1975+27559C>G)
c.2794+27559C>G (n.2794+27559C>G)
 gnomAD v4
9g.116698212G=CA1874877934ASTN2,TRIM32c.2806+27559C= (n.2806+27559C=)
c.2653+27559C= (n.2653+27559C=)
c.470G= (p.Arg157=)
c.-39+27559C= (n.-39+27559C=)
c.1975+27559C= (n.1975+27559C=)
c.2794+27559C= (n.2794+27559C=)
9g.116698212G>TCA374648634ASTN2,TRIM32c.2806+27559C>A (n.2806+27559C>A)
c.2653+27559C>A (n.2653+27559C>A)
c.470G>T (p.Arg157Leu)
c.-39+27559C>A (n.-39+27559C>A)
c.1975+27559C>A (n.1975+27559C>A)
c.2794+27559C>A (n.2794+27559C>A)
9g.116698213G>ACA466916018ASTN2,TRIM32c.2806+27558C>T (n.2806+27558C>T)
c.2653+27558C>T (n.2653+27558C>T)
c.471G>A (p.Arg157=)
c.-39+27558C>T (n.-39+27558C>T)
c.1975+27558C>T (n.1975+27558C>T)
c.2794+27558C>T (n.2794+27558C>T)
 ClinVar gnomAD v4
9g.116698213G>CCA466916019ASTN2,TRIM32c.2806+27558C>G (n.2806+27558C>G)
c.2653+27558C>G (n.2653+27558C>G)
c.471G>C (p.Arg157=)
c.-39+27558C>G (n.-39+27558C>G)
c.1975+27558C>G (n.1975+27558C>G)
c.2794+27558C>G (n.2794+27558C>G)
9g.116698213G>TCA466916020ASTN2,TRIM32c.2806+27558C>A (n.2806+27558C>A)
c.2653+27558C>A (n.2653+27558C>A)
c.471G>T (p.Arg157=)
c.-39+27558C>A (n.-39+27558C>A)
c.1975+27558C>A (n.1975+27558C>A)
c.2794+27558C>A (n.2794+27558C>A)
9g.116698214G>ACA374648636ASTN2,TRIM32c.2806+27557C>T (n.2806+27557C>T)
c.2653+27557C>T (n.2653+27557C>T)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.-39+27557C>T (n.-39+27557C>T)
c.1975+27557C>T (n.1975+27557C>T)
c.2794+27557C>T (n.2794+27557C>T)
9g.116698214G>CCA374648638ASTN2,TRIM32c.2806+27557C>G (n.2806+27557C>G)
c.2653+27557C>G (n.2653+27557C>G)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.-39+27557C>G (n.-39+27557C>G)
c.1975+27557C>G (n.1975+27557C>G)
c.2794+27557C>G (n.2794+27557C>G)
9g.116698214G>TCA374648640ASTN2,TRIM32c.2806+27557C>A (n.2806+27557C>A)
c.2653+27557C>A (n.2653+27557C>A)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.-39+27557C>A (n.-39+27557C>A)
c.1975+27557C>A (n.1975+27557C>A)
c.2794+27557C>A (n.2794+27557C>A)
9g.116698215A>CCA374648642ASTN2,TRIM32c.2806+27556T>G (n.2806+27556T>G)
c.2653+27556T>G (n.2653+27556T>G)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.-39+27556T>G (n.-39+27556T>G)
c.1975+27556T>G (n.1975+27556T>G)
c.2794+27556T>G (n.2794+27556T>G)
9g.116698215A>GCA374648644ASTN2,TRIM32c.2806+27556T>C (n.2806+27556T>C)
c.2653+27556T>C (n.2653+27556T>C)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.-39+27556T>C (n.-39+27556T>C)
c.1975+27556T>C (n.1975+27556T>C)
c.2794+27556T>C (n.2794+27556T>C)
9g.116698215A>TCA374648645ASTN2,TRIM32c.2806+27556T>A (n.2806+27556T>A)
c.2653+27556T>A (n.2653+27556T>A)
c.473A>T (p.Glu158Val)
c.-39+27556T>A (n.-39+27556T>A)
c.1975+27556T>A (n.1975+27556T>A)
c.2794+27556T>A (n.2794+27556T>A)
9g.116698216A=CA1874877935ASTN2,TRIM32c.2806+27555T= (n.2806+27555T=)
c.2653+27555T= (n.2653+27555T=)
c.474A= (p.Glu158=)
c.-39+27555T= (n.-39+27555T=)
c.1975+27555T= (n.1975+27555T=)
c.2794+27555T= (n.2794+27555T=)
9g.116698216A>CCA374648647ASTN2,TRIM32c.2806+27555T>G (n.2806+27555T>G)
c.2653+27555T>G (n.2653+27555T>G)
c.474A>C (p.Glu158Asp)
c.-39+27555T>G (n.-39+27555T>G)
c.1975+27555T>G (n.1975+27555T>G)
c.2794+27555T>G (n.2794+27555T>G)
9g.116698216A>GCA198769595ASTN2,TRIM32c.2806+27555T>C (n.2806+27555T>C)
c.2653+27555T>C (n.2653+27555T>C)
c.474A>G (p.Glu158=)
c.-39+27555T>C (n.-39+27555T>C)
c.1975+27555T>C (n.1975+27555T>C)
c.2794+27555T>C (n.2794+27555T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698216A>TCA374648648ASTN2,TRIM32c.2806+27555T>A (n.2806+27555T>A)
c.2653+27555T>A (n.2653+27555T>A)
c.474A>T (p.Glu158Asp)
c.-39+27555T>A (n.-39+27555T>A)
c.1975+27555T>A (n.1975+27555T>A)
c.2794+27555T>A (n.2794+27555T>A)
9g.116698217C>ACA374648652ASTN2,TRIM32c.2806+27554G>T (n.2806+27554G>T)
c.2653+27554G>T (n.2653+27554G>T)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
c.-39+27554G>T (n.-39+27554G>T)
c.1975+27554G>T (n.1975+27554G>T)
c.2794+27554G>T (n.2794+27554G>T)
9g.116698217C>GCA374648650ASTN2,TRIM32c.2806+27554G>C (n.2806+27554G>C)
c.2653+27554G>C (n.2653+27554G>C)
c.475C>G (p.Leu159Val)
c.-39+27554G>C (n.-39+27554G>C)
c.1975+27554G>C (n.1975+27554G>C)
c.2794+27554G>C (n.2794+27554G>C)
9g.116698217C>TCA374648651ASTN2,TRIM32c.2806+27554G>A (n.2806+27554G>A)
c.2653+27554G>A (n.2653+27554G>A)
c.475C>T (p.Leu159Phe)
c.-39+27554G>A (n.-39+27554G>A)
c.1975+27554G>A (n.1975+27554G>A)
c.2794+27554G>A (n.2794+27554G>A)
9g.116698218T>ACA374648653ASTN2,TRIM32c.2806+27553A>T (n.2806+27553A>T)
c.2653+27553A>T (n.2653+27553A>T)
c.476T>A (p.Leu159His)
c.-39+27553A>T (n.-39+27553A>T)
c.1975+27553A>T (n.1975+27553A>T)
c.2794+27553A>T (n.2794+27553A>T)
9g.116698218T>CCA374648655ASTN2,TRIM32c.2806+27553A>G (n.2806+27553A>G)
c.2653+27553A>G (n.2653+27553A>G)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.-39+27553A>G (n.-39+27553A>G)
c.1975+27553A>G (n.1975+27553A>G)
c.2794+27553A>G (n.2794+27553A>G)
9g.116698218T>GCA374648656ASTN2,TRIM32c.2806+27553A>C (n.2806+27553A>C)
c.2653+27553A>C (n.2653+27553A>C)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.-39+27553A>C (n.-39+27553A>C)
c.1975+27553A>C (n.1975+27553A>C)
c.2794+27553A>C (n.2794+27553A>C)
9g.116698218_116698219dupCA2573143775ASTN2,TRIM32c.2806+27552_2806+27553dup (n.2806+27552_2806+27553dup)
c.2653+27552_2653+27553dup (n.2653+27552_2653+27553dup)
c.476_477dup (p.Met160LeufsTer?)
c.-39+27552_-39+27553dup (n.-39+27552_-39+27553dup)
c.1975+27552_1975+27553dup (n.1975+27552_1975+27553dup)
c.2794+27552_2794+27553dup (n.2794+27552_2794+27553dup)
 ClinVar dbSNP
9g.116698219T>ACA466916026ASTN2,TRIM32c.2806+27552A>T (n.2806+27552A>T)
c.2653+27552A>T (n.2653+27552A>T)
c.477T>A (p.Leu159=)
c.-39+27552A>T (n.-39+27552A>T)
c.1975+27552A>T (n.1975+27552A>T)
c.2794+27552A>T (n.2794+27552A>T)
9g.116698219T>CCA466916027ASTN2,TRIM32c.2806+27552A>G (n.2806+27552A>G)
c.2653+27552A>G (n.2653+27552A>G)
c.477T>C (p.Leu159=)
c.-39+27552A>G (n.-39+27552A>G)
c.1975+27552A>G (n.1975+27552A>G)
c.2794+27552A>G (n.2794+27552A>G)
9g.116698219T>GCA466916028ASTN2,TRIM32c.2806+27552A>C (n.2806+27552A>C)
c.2653+27552A>C (n.2653+27552A>C)
c.477T>G (p.Leu159=)
c.-39+27552A>C (n.-39+27552A>C)
c.1975+27552A>C (n.1975+27552A>C)
c.2794+27552A>C (n.2794+27552A>C)
9g.116698220A=CA1874877936ASTN2,TRIM32c.2806+27551T= (n.2806+27551T=)
c.2653+27551T= (n.2653+27551T=)
c.478A= (p.Met160=)
c.-39+27551T= (n.-39+27551T=)
c.1975+27551T= (n.1975+27551T=)
c.2794+27551T= (n.2794+27551T=)
9g.116698220A>CCA374648658ASTN2,TRIM32c.2806+27551T>G (n.2806+27551T>G)
c.2653+27551T>G (n.2653+27551T>G)
c.478A>C (p.Met160Leu)
c.-39+27551T>G (n.-39+27551T>G)
c.1975+27551T>G (n.1975+27551T>G)
c.2794+27551T>G (n.2794+27551T>G)
9g.116698220A>GCA374648660ASTN2,TRIM32c.2806+27551T>C (n.2806+27551T>C)
c.2653+27551T>C (n.2653+27551T>C)
c.478A>G (p.Met160Val)
c.-39+27551T>C (n.-39+27551T>C)
c.1975+27551T>C (n.1975+27551T>C)
c.2794+27551T>C (n.2794+27551T>C)
9g.116698220A>TCA374648662ASTN2,TRIM32c.2806+27551T>A (n.2806+27551T>A)
c.2653+27551T>A (n.2653+27551T>A)
c.478A>T (p.Met160Leu)
c.-39+27551T>A (n.-39+27551T>A)
c.1975+27551T>A (n.1975+27551T>A)
c.2794+27551T>A (n.2794+27551T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698221T>ACA374648664ASTN2,TRIM32c.2806+27550A>T (n.2806+27550A>T)
c.2653+27550A>T (n.2653+27550A>T)
c.479T>A (p.Met160Lys)
c.-39+27550A>T (n.-39+27550A>T)
c.1975+27550A>T (n.1975+27550A>T)
c.2794+27550A>T (n.2794+27550A>T)
 dbSNP
9g.116698221T>CCA5210989ASTN2,TRIM32c.2806+27550A>G (n.2806+27550A>G)
c.2653+27550A>G (n.2653+27550A>G)
c.479T>C (p.Met160Thr)
c.-39+27550A>G (n.-39+27550A>G)
c.1975+27550A>G (n.1975+27550A>G)
c.2794+27550A>G (n.2794+27550A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698221T>GCA5210990ASTN2,TRIM32c.2806+27550A>C (n.2806+27550A>C)
c.2653+27550A>C (n.2653+27550A>C)
c.479T>G (p.Met160Arg)
c.-39+27550A>C (n.-39+27550A>C)
c.1975+27550A>C (n.1975+27550A>C)
c.2794+27550A>C (n.2794+27550A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698221T=CA1874877937ASTN2,TRIM32c.2806+27550A= (n.2806+27550A=)
c.2653+27550A= (n.2653+27550A=)
c.479T= (p.Met160=)
c.-39+27550A= (n.-39+27550A=)
c.1975+27550A= (n.1975+27550A=)
c.2794+27550A= (n.2794+27550A=)
9g.116698222G>ACA241632ASTN2,TRIM32c.2806+27549C>T (n.2806+27549C>T)
c.2653+27549C>T (n.2653+27549C>T)
c.480G>A (p.Met160Ile)
c.-39+27549C>T (n.-39+27549C>T)
c.1975+27549C>T (n.1975+27549C>T)
c.2794+27549C>T (n.2794+27549C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698222G>CCA198769601ASTN2,TRIM32c.2806+27549C>G (n.2806+27549C>G)
c.2653+27549C>G (n.2653+27549C>G)
c.480G>C (p.Met160Ile)
c.-39+27549C>G (n.-39+27549C>G)
c.1975+27549C>G (n.1975+27549C>G)
c.2794+27549C>G (n.2794+27549C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698222G=CA1874877938ASTN2,TRIM32c.2806+27549C= (n.2806+27549C=)
c.2653+27549C= (n.2653+27549C=)
c.480G= (p.Met160=)
c.-39+27549C= (n.-39+27549C=)
c.1975+27549C= (n.1975+27549C=)
c.2794+27549C= (n.2794+27549C=)
9g.116698222G>TCA198769606ASTN2,TRIM32c.2806+27549C>A (n.2806+27549C>A)
c.2653+27549C>A (n.2653+27549C>A)
c.480G>T (p.Met160Ile)
c.-39+27549C>A (n.-39+27549C>A)
c.1975+27549C>A (n.1975+27549C>A)
c.2794+27549C>A (n.2794+27549C>A)
 dbSNP
9g.116698226delCA2541915920ASTN2,TRIM32c.2806+27549del (n.2806+27549del)
c.2653+27549del (n.2653+27549del)
c.484del (p.Glu162SerfsTer?)
c.-39+27549del (n.-39+27549del)
c.1975+27549del (n.1975+27549del)
c.2794+27549del (n.2794+27549del)
 ClinVar gnomAD v4
9g.116698223G>ACA374648670ASTN2,TRIM32c.2806+27548C>T (n.2806+27548C>T)
c.2653+27548C>T (n.2653+27548C>T)
c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.-39+27548C>T (n.-39+27548C>T)
c.1975+27548C>T (n.1975+27548C>T)
c.2794+27548C>T (n.2794+27548C>T)
9g.116698223G>CCA374648674ASTN2,TRIM32c.2806+27548C>G (n.2806+27548C>G)
c.2653+27548C>G (n.2653+27548C>G)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.-39+27548C>G (n.-39+27548C>G)
c.1975+27548C>G (n.1975+27548C>G)
c.2794+27548C>G (n.2794+27548C>G)
9g.116698223G>TCA374648672ASTN2,TRIM32c.2806+27548C>A (n.2806+27548C>A)
c.2653+27548C>A (n.2653+27548C>A)
c.481G>T (p.Gly161Trp)
c.-39+27548C>A (n.-39+27548C>A)
c.1975+27548C>A (n.1975+27548C>A)
c.2794+27548C>A (n.2794+27548C>A)
9g.116698224G>ACA374648676ASTN2,TRIM32c.2806+27547C>T (n.2806+27547C>T)
c.2653+27547C>T (n.2653+27547C>T)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.-39+27547C>T (n.-39+27547C>T)
c.1975+27547C>T (n.1975+27547C>T)
c.2794+27547C>T (n.2794+27547C>T)
 gnomAD v4
9g.116698224G>CCA374648677ASTN2,TRIM32c.2806+27547C>G (n.2806+27547C>G)
c.2653+27547C>G (n.2653+27547C>G)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.-39+27547C>G (n.-39+27547C>G)
c.1975+27547C>G (n.1975+27547C>G)
c.2794+27547C>G (n.2794+27547C>G)
9g.116698224G=CA1874877939ASTN2,TRIM32c.2806+27547C= (n.2806+27547C=)
c.2653+27547C= (n.2653+27547C=)
c.482G= (p.Gly161=)
c.-39+27547C= (n.-39+27547C=)
c.1975+27547C= (n.1975+27547C=)
c.2794+27547C= (n.2794+27547C=)
9g.116698224G>TCA374648679ASTN2,TRIM32c.2806+27547C>A (n.2806+27547C>A)
c.2653+27547C>A (n.2653+27547C>A)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.-39+27547C>A (n.-39+27547C>A)
c.1975+27547C>A (n.1975+27547C>A)
c.2794+27547C>A (n.2794+27547C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698225G>ACA466916029ASTN2,TRIM32c.2806+27546C>T (n.2806+27546C>T)
c.2653+27546C>T (n.2653+27546C>T)
c.483G>A (p.Gly161=)
c.-39+27546C>T (n.-39+27546C>T)
c.1975+27546C>T (n.1975+27546C>T)
c.2794+27546C>T (n.2794+27546C>T)
 dbSNP
9g.116698225G>CCA5210991ASTN2,TRIM32c.2806+27546C>G (n.2806+27546C>G)
c.2653+27546C>G (n.2653+27546C>G)
c.483G>C (p.Gly161=)
c.-39+27546C>G (n.-39+27546C>G)
c.1975+27546C>G (n.1975+27546C>G)
c.2794+27546C>G (n.2794+27546C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698225G=CA1874877940ASTN2,TRIM32c.2806+27546C= (n.2806+27546C=)
c.2653+27546C= (n.2653+27546C=)
c.483G= (p.Gly161=)
c.-39+27546C= (n.-39+27546C=)
c.1975+27546C= (n.1975+27546C=)
c.2794+27546C= (n.2794+27546C=)
9g.116698225G>TCA466916030ASTN2,TRIM32c.2806+27546C>A (n.2806+27546C>A)
c.2653+27546C>A (n.2653+27546C>A)
c.483G>T (p.Gly161=)
c.-39+27546C>A (n.-39+27546C>A)
c.1975+27546C>A (n.1975+27546C>A)
c.2794+27546C>A (n.2794+27546C>A)
9g.116698226G>ACA374648682ASTN2,TRIM32c.2806+27545C>T (n.2806+27545C>T)
c.2653+27545C>T (n.2653+27545C>T)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.-39+27545C>T (n.-39+27545C>T)
c.1975+27545C>T (n.1975+27545C>T)
c.2794+27545C>T (n.2794+27545C>T)
9g.116698226G>CCA374648683ASTN2,TRIM32c.2806+27545C>G (n.2806+27545C>G)
c.2653+27545C>G (n.2653+27545C>G)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.-39+27545C>G (n.-39+27545C>G)
c.1975+27545C>G (n.1975+27545C>G)
c.2794+27545C>G (n.2794+27545C>G)
9g.116698226G>TCA374648684ASTN2,TRIM32c.2806+27545C>A (n.2806+27545C>A)
c.2653+27545C>A (n.2653+27545C>A)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.-39+27545C>A (n.-39+27545C>A)
c.1975+27545C>A (n.1975+27545C>A)
c.2794+27545C>A (n.2794+27545C>A)
9g.116698227A=CA1874877941ASTN2,TRIM32c.2806+27544T= (n.2806+27544T=)
c.2653+27544T= (n.2653+27544T=)
c.485A= (p.Glu162=)
c.-39+27544T= (n.-39+27544T=)
c.1975+27544T= (n.1975+27544T=)
c.2794+27544T= (n.2794+27544T=)
9g.116698227A>CCA374648686ASTN2,TRIM32c.2806+27544T>G (n.2806+27544T>G)
c.2653+27544T>G (n.2653+27544T>G)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.-39+27544T>G (n.-39+27544T>G)
c.1975+27544T>G (n.1975+27544T>G)
c.2794+27544T>G (n.2794+27544T>G)
9g.116698227A>GCA198769609ASTN2,TRIM32c.2806+27544T>C (n.2806+27544T>C)
c.2653+27544T>C (n.2653+27544T>C)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.-39+27544T>C (n.-39+27544T>C)
c.1975+27544T>C (n.1975+27544T>C)
c.2794+27544T>C (n.2794+27544T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698227A>TCA374648688ASTN2,TRIM32c.2806+27544T>A (n.2806+27544T>A)
c.2653+27544T>A (n.2653+27544T>A)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.-39+27544T>A (n.-39+27544T>A)
c.1975+27544T>A (n.1975+27544T>A)
c.2794+27544T>A (n.2794+27544T>A)
9g.116698228G>ACA466916031ASTN2,TRIM32c.2806+27543C>T (n.2806+27543C>T)
c.2653+27543C>T (n.2653+27543C>T)
c.486G>A (p.Glu162=)
c.-39+27543C>T (n.-39+27543C>T)
c.1975+27543C>T (n.1975+27543C>T)
c.2794+27543C>T (n.2794+27543C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698228G>CCA374648689ASTN2,TRIM32c.2806+27543C>G (n.2806+27543C>G)
c.2653+27543C>G (n.2653+27543C>G)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.-39+27543C>G (n.-39+27543C>G)
c.1975+27543C>G (n.1975+27543C>G)
c.2794+27543C>G (n.2794+27543C>G)
9g.116698228G=CA1874877942ASTN2,TRIM32c.2806+27543C= (n.2806+27543C=)
c.2653+27543C= (n.2653+27543C=)
c.486G= (p.Glu162=)
c.-39+27543C= (n.-39+27543C=)
c.1975+27543C= (n.1975+27543C=)
c.2794+27543C= (n.2794+27543C=)
9g.116698228G>TCA374648690ASTN2,TRIM32c.2806+27543C>A (n.2806+27543C>A)
c.2653+27543C>A (n.2653+27543C>A)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.-39+27543C>A (n.-39+27543C>A)
c.1975+27543C>A (n.1975+27543C>A)
c.2794+27543C>A (n.2794+27543C>A)
9g.116698229C>ACA374648692ASTN2,TRIM32c.2806+27542G>T (n.2806+27542G>T)
c.2653+27542G>T (n.2653+27542G>T)
c.487C>A (p.Leu163Met)
c.-39+27542G>T (n.-39+27542G>T)
c.1975+27542G>T (n.1975+27542G>T)
c.2794+27542G>T (n.2794+27542G>T)
9g.116698229C>GCA374648693ASTN2,TRIM32c.2806+27542G>C (n.2806+27542G>C)
c.2653+27542G>C (n.2653+27542G>C)
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.-39+27542G>C (n.-39+27542G>C)
c.1975+27542G>C (n.1975+27542G>C)
c.2794+27542G>C (n.2794+27542G>C)
9g.116698229C>TCA466916032ASTN2,TRIM32c.2806+27542G>A (n.2806+27542G>A)
c.2653+27542G>A (n.2653+27542G>A)
c.487C>T (p.Leu163=)
c.-39+27542G>A (n.-39+27542G>A)
c.1975+27542G>A (n.1975+27542G>A)
c.2794+27542G>A (n.2794+27542G>A)
 gnomAD v4
9g.116698230T>ACA374648695ASTN2,TRIM32c.2806+27541A>T (n.2806+27541A>T)
c.2653+27541A>T (n.2653+27541A>T)
c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.-39+27541A>T (n.-39+27541A>T)
c.1975+27541A>T (n.1975+27541A>T)
c.2794+27541A>T (n.2794+27541A>T)
9g.116698230T>CCA5210992ASTN2,TRIM32c.2806+27541A>G (n.2806+27541A>G)
c.2653+27541A>G (n.2653+27541A>G)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.-39+27541A>G (n.-39+27541A>G)
c.1975+27541A>G (n.1975+27541A>G)
c.2794+27541A>G (n.2794+27541A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698230T>GCA374648697ASTN2,TRIM32c.2806+27541A>C (n.2806+27541A>C)
c.2653+27541A>C (n.2653+27541A>C)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.-39+27541A>C (n.-39+27541A>C)
c.1975+27541A>C (n.1975+27541A>C)
c.2794+27541A>C (n.2794+27541A>C)
9g.116698230T=CA1874877943ASTN2,TRIM32c.2806+27541A= (n.2806+27541A=)
c.2653+27541A= (n.2653+27541A=)
c.488T= (p.Leu163=)
c.-39+27541A= (n.-39+27541A=)
c.1975+27541A= (n.1975+27541A=)
c.2794+27541A= (n.2794+27541A=)

Number of alleles fetched