Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.116698030G>A | CA466915934 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27741C>T (n.2806+27741C>T) c.2653+27741C>T (n.2653+27741C>T) c.288G>A (p.Gly96=) c.-39+27741C>T (n.-39+27741C>T) c.1975+27741C>T (n.1975+27741C>T) c.2794+27741C>T (n.2794+27741C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116698030G>C | CA466915932 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27741C>G (n.2806+27741C>G) c.2653+27741C>G (n.2653+27741C>G) c.288G>C (p.Gly96=) c.-39+27741C>G (n.-39+27741C>G) c.1975+27741C>G (n.1975+27741C>G) c.2794+27741C>G (n.2794+27741C>G) | |
9 | g.116698030G>T | CA466915933 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27741C>A (n.2806+27741C>A) c.2653+27741C>A (n.2653+27741C>A) c.288G>T (p.Gly96=) c.-39+27741C>A (n.-39+27741C>A) c.1975+27741C>A (n.1975+27741C>A) c.2794+27741C>A (n.2794+27741C>A) | |
9 | g.116698031C>A | CA374647982 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27740G>T (n.2806+27740G>T) c.2653+27740G>T (n.2653+27740G>T) c.289C>A (p.Leu97Met) c.-39+27740G>T (n.-39+27740G>T) c.1975+27740G>T (n.1975+27740G>T) c.2794+27740G>T (n.2794+27740G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116698031C>G | CA374647984 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27740G>C (n.2806+27740G>C) c.2653+27740G>C (n.2653+27740G>C) c.289C>G (p.Leu97Val) c.-39+27740G>C (n.-39+27740G>C) c.1975+27740G>C (n.1975+27740G>C) c.2794+27740G>C (n.2794+27740G>C) | |
9 | g.116698031C>T | CA466915935 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27740G>A (n.2806+27740G>A) c.2653+27740G>A (n.2653+27740G>A) c.289C>T (p.Leu97=) c.-39+27740G>A (n.-39+27740G>A) c.1975+27740G>A (n.1975+27740G>A) c.2794+27740G>A (n.2794+27740G>A) | |
9 | g.116698032T>A | CA374647986 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27739A>T (n.2806+27739A>T) c.2653+27739A>T (n.2653+27739A>T) c.290T>A (p.Leu97Gln) c.-39+27739A>T (n.-39+27739A>T) c.1975+27739A>T (n.1975+27739A>T) c.2794+27739A>T (n.2794+27739A>T) | |
9 | g.116698032T>C | CA374647988 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27739A>G (n.2806+27739A>G) c.2653+27739A>G (n.2653+27739A>G) c.290T>C (p.Leu97Pro) c.-39+27739A>G (n.-39+27739A>G) c.1975+27739A>G (n.1975+27739A>G) c.2794+27739A>G (n.2794+27739A>G) | |
9 | g.116698032T>G | CA374647990 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27739A>C (n.2806+27739A>C) c.2653+27739A>C (n.2653+27739A>C) c.290T>G (p.Leu97Arg) c.-39+27739A>C (n.-39+27739A>C) c.1975+27739A>C (n.1975+27739A>C) c.2794+27739A>C (n.2794+27739A>C) | |
9 | g.116698033G>A | CA466915939 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27738C>T (n.2806+27738C>T) c.2653+27738C>T (n.2653+27738C>T) c.291G>A (p.Leu97=) c.-39+27738C>T (n.-39+27738C>T) c.1975+27738C>T (n.1975+27738C>T) c.2794+27738C>T (n.2794+27738C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116698033G>C | CA466915940 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27738C>G (n.2806+27738C>G) c.2653+27738C>G (n.2653+27738C>G) c.291G>C (p.Leu97=) c.-39+27738C>G (n.-39+27738C>G) c.1975+27738C>G (n.1975+27738C>G) c.2794+27738C>G (n.2794+27738C>G) | |
9 | g.116698033G= | CA1874877845 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27738C= (n.2806+27738C=) c.2653+27738C= (n.2653+27738C=) c.291G= (p.Leu97=) c.-39+27738C= (n.-39+27738C=) c.1975+27738C= (n.1975+27738C=) c.2794+27738C= (n.2794+27738C=) | |
9 | g.116698033G>T | CA466915941 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27738C>A (n.2806+27738C>A) c.2653+27738C>A (n.2653+27738C>A) c.291G>T (p.Leu97=) c.-39+27738C>A (n.-39+27738C>A) c.1975+27738C>A (n.1975+27738C>A) c.2794+27738C>A (n.2794+27738C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698034C>A | CA5210938 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27737G>T (n.2806+27737G>T) c.2653+27737G>T (n.2653+27737G>T) c.292C>A (p.Leu98Ile) c.-39+27737G>T (n.-39+27737G>T) c.1975+27737G>T (n.1975+27737G>T) c.2794+27737G>T (n.2794+27737G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.116698034C= | CA1874877846 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27737G= (n.2806+27737G=) c.2653+27737G= (n.2653+27737G=) c.292C= (p.Leu98=) c.-39+27737G= (n.-39+27737G=) c.1975+27737G= (n.1975+27737G=) c.2794+27737G= (n.2794+27737G=) | |
9 | g.116698034C>G | CA374647992 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27737G>C (n.2806+27737G>C) c.2653+27737G>C (n.2653+27737G>C) c.292C>G (p.Leu98Val) c.-39+27737G>C (n.-39+27737G>C) c.1975+27737G>C (n.1975+27737G>C) c.2794+27737G>C (n.2794+27737G>C) | |
9 | g.116698034C>T | CA374647994 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27737G>A (n.2806+27737G>A) c.2653+27737G>A (n.2653+27737G>A) c.292C>T (p.Leu98Phe) c.-39+27737G>A (n.-39+27737G>A) c.1975+27737G>A (n.1975+27737G>A) c.2794+27737G>A (n.2794+27737G>A) | |
9 | g.116698035T>A | CA374647996 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27736A>T (n.2806+27736A>T) c.2653+27736A>T (n.2653+27736A>T) c.293T>A (p.Leu98His) c.-39+27736A>T (n.-39+27736A>T) c.1975+27736A>T (n.1975+27736A>T) c.2794+27736A>T (n.2794+27736A>T) | |
9 | g.116698035T>C | CA374647997 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27736A>G (n.2806+27736A>G) c.2653+27736A>G (n.2653+27736A>G) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.-39+27736A>G (n.-39+27736A>G) c.1975+27736A>G (n.1975+27736A>G) c.2794+27736A>G (n.2794+27736A>G) | |
9 | g.116698035T>G | CA374647999 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27736A>C (n.2806+27736A>C) c.2653+27736A>C (n.2653+27736A>C) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.-39+27736A>C (n.-39+27736A>C) c.1975+27736A>C (n.1975+27736A>C) c.2794+27736A>C (n.2794+27736A>C) | |
9 | g.116698036C>A | CA466915943 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27735G>T (n.2806+27735G>T) c.2653+27735G>T (n.2653+27735G>T) c.294C>A (p.Leu98=) c.-39+27735G>T (n.-39+27735G>T) c.1975+27735G>T (n.1975+27735G>T) c.2794+27735G>T (n.2794+27735G>T) | |
9 | g.116698036C= | CA1874877847 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27735G= (n.2806+27735G=) c.2653+27735G= (n.2653+27735G=) c.294C= (p.Leu98=) c.-39+27735G= (n.-39+27735G=) c.1975+27735G= (n.1975+27735G=) c.2794+27735G= (n.2794+27735G=) | |
9 | g.116698036C>G | CA466915944 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27735G>C (n.2806+27735G>C) c.2653+27735G>C (n.2653+27735G>C) c.294C>G (p.Leu98=) c.-39+27735G>C (n.-39+27735G>C) c.1975+27735G>C (n.1975+27735G>C) c.2794+27735G>C (n.2794+27735G>C) | |
9 | g.116698036C>T | CA198769296 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27735G>A (n.2806+27735G>A) c.2653+27735G>A (n.2653+27735G>A) c.294C>T (p.Leu98=) c.-39+27735G>A (n.-39+27735G>A) c.1975+27735G>A (n.1975+27735G>A) c.2794+27735G>A (n.2794+27735G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116698037A= | CA1874877848 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27734T= (n.2806+27734T=) c.2653+27734T= (n.2653+27734T=) c.295A= (p.Met99=) c.-39+27734T= (n.-39+27734T=) c.1975+27734T= (n.1975+27734T=) c.2794+27734T= (n.2794+27734T=) | |
9 | g.116698037A>C | CA374648003 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27734T>G (n.2806+27734T>G) c.2653+27734T>G (n.2653+27734T>G) c.295A>C (p.Met99Leu) c.-39+27734T>G (n.-39+27734T>G) c.1975+27734T>G (n.1975+27734T>G) c.2794+27734T>G (n.2794+27734T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116698037A>G | CA374648005 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27734T>C (n.2806+27734T>C) c.2653+27734T>C (n.2653+27734T>C) c.295A>G (p.Met99Val) c.-39+27734T>C (n.-39+27734T>C) c.1975+27734T>C (n.1975+27734T>C) c.2794+27734T>C (n.2794+27734T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.116698037A>T | CA374648002 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27734T>A (n.2806+27734T>A) c.2653+27734T>A (n.2653+27734T>A) c.295A>T (p.Met99Leu) c.-39+27734T>A (n.-39+27734T>A) c.1975+27734T>A (n.1975+27734T>A) c.2794+27734T>A (n.2794+27734T>A) | |
9 | g.116698038T>A | CA374648007 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27733A>T (n.2806+27733A>T) c.2653+27733A>T (n.2653+27733A>T) c.296T>A (p.Met99Lys) c.-39+27733A>T (n.-39+27733A>T) c.1975+27733A>T (n.1975+27733A>T) c.2794+27733A>T (n.2794+27733A>T) | |
9 | g.116698038T>C | CA374648009 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27733A>G (n.2806+27733A>G) c.2653+27733A>G (n.2653+27733A>G) c.296T>C (p.Met99Thr) c.-39+27733A>G (n.-39+27733A>G) c.1975+27733A>G (n.1975+27733A>G) c.2794+27733A>G (n.2794+27733A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116698038T>G | CA374648011 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27733A>C (n.2806+27733A>C) c.2653+27733A>C (n.2653+27733A>C) c.296T>G (p.Met99Arg) c.-39+27733A>C (n.-39+27733A>C) c.1975+27733A>C (n.1975+27733A>C) c.2794+27733A>C (n.2794+27733A>C) | |
9 | g.116698038T= | CA1874877849 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27733A= (n.2806+27733A=) c.2653+27733A= (n.2653+27733A=) c.296T= (p.Met99=) c.-39+27733A= (n.-39+27733A=) c.1975+27733A= (n.1975+27733A=) c.2794+27733A= (n.2794+27733A=) | |
9 | g.116698039G>A | CA374648013 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27732C>T (n.2806+27732C>T) c.2653+27732C>T (n.2653+27732C>T) c.297G>A (p.Met99Ile) c.-39+27732C>T (n.-39+27732C>T) c.1975+27732C>T (n.1975+27732C>T) c.2794+27732C>T (n.2794+27732C>T) | |
9 | g.116698039G>C | CA374648014 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27732C>G (n.2806+27732C>G) c.2653+27732C>G (n.2653+27732C>G) c.297G>C (p.Met99Ile) c.-39+27732C>G (n.-39+27732C>G) c.1975+27732C>G (n.1975+27732C>G) c.2794+27732C>G (n.2794+27732C>G) | |
9 | g.116698039G>T | CA374648016 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27732C>A (n.2806+27732C>A) c.2653+27732C>A (n.2653+27732C>A) c.297G>T (p.Met99Ile) c.-39+27732C>A (n.-39+27732C>A) c.1975+27732C>A (n.1975+27732C>A) c.2794+27732C>A (n.2794+27732C>A) | |
9 | g.116698040T>A | CA374648018 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27731A>T (n.2806+27731A>T) c.2653+27731A>T (n.2653+27731A>T) c.298T>A (p.Cys100Ser) c.-39+27731A>T (n.-39+27731A>T) c.1975+27731A>T (n.1975+27731A>T) c.2794+27731A>T (n.2794+27731A>T) | |
9 | g.116698040T>C | CA374648021 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27731A>G (n.2806+27731A>G) c.2653+27731A>G (n.2653+27731A>G) c.298T>C (p.Cys100Arg) c.-39+27731A>G (n.-39+27731A>G) c.1975+27731A>G (n.1975+27731A>G) c.2794+27731A>G (n.2794+27731A>G) | |
9 | g.116698040T>G | CA374648020 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27731A>C (n.2806+27731A>C) c.2653+27731A>C (n.2653+27731A>C) c.298T>G (p.Cys100Gly) c.-39+27731A>C (n.-39+27731A>C) c.1975+27731A>C (n.1975+27731A>C) c.2794+27731A>C (n.2794+27731A>C) | |
9 | g.116698041G>A | CA198769302 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27730C>T (n.2806+27730C>T) c.2653+27730C>T (n.2653+27730C>T) c.299G>A (p.Cys100Tyr) c.-39+27730C>T (n.-39+27730C>T) c.1975+27730C>T (n.1975+27730C>T) c.2794+27730C>T (n.2794+27730C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116698041G>C | CA374648024 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27730C>G (n.2806+27730C>G) c.2653+27730C>G (n.2653+27730C>G) c.299G>C (p.Cys100Ser) c.-39+27730C>G (n.-39+27730C>G) c.1975+27730C>G (n.1975+27730C>G) c.2794+27730C>G (n.2794+27730C>G) | |
9 | g.116698041G= | CA1874877850 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27730C= (n.2806+27730C=) c.2653+27730C= (n.2653+27730C=) c.299G= (p.Cys100=) c.-39+27730C= (n.-39+27730C=) c.1975+27730C= (n.1975+27730C=) c.2794+27730C= (n.2794+27730C=) | |
9 | g.116698041G>T | CA374648026 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27730C>A (n.2806+27730C>A) c.2653+27730C>A (n.2653+27730C>A) c.299G>T (p.Cys100Phe) c.-39+27730C>A (n.-39+27730C>A) c.1975+27730C>A (n.1975+27730C>A) c.2794+27730C>A (n.2794+27730C>A) | |
9 | g.116698042T>A | CA374648027 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27729A>T (n.2806+27729A>T) c.2653+27729A>T (n.2653+27729A>T) c.300T>A (p.Cys100Ter) c.-39+27729A>T (n.-39+27729A>T) c.1975+27729A>T (n.1975+27729A>T) c.2794+27729A>T (n.2794+27729A>T) | |
9 | g.116698042T>C | CA466915949 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27729A>G (n.2806+27729A>G) c.2653+27729A>G (n.2653+27729A>G) c.300T>C (p.Cys100=) c.-39+27729A>G (n.-39+27729A>G) c.1975+27729A>G (n.1975+27729A>G) c.2794+27729A>G (n.2794+27729A>G) | |
9 | g.116698042T>G | CA374648028 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27729A>C (n.2806+27729A>C) c.2653+27729A>C (n.2653+27729A>C) c.300T>G (p.Cys100Trp) c.-39+27729A>C (n.-39+27729A>C) c.1975+27729A>C (n.1975+27729A>C) c.2794+27729A>C (n.2794+27729A>C) | |
9 | g.116698043C>A | CA466915950 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27728G>T (n.2806+27728G>T) c.2653+27728G>T (n.2653+27728G>T) c.301C>A (p.Arg101=) c.-39+27728G>T (n.-39+27728G>T) c.1975+27728G>T (n.1975+27728G>T) c.2794+27728G>T (n.2794+27728G>T) | |
9 | g.116698043C= | CA1874877851 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27728G= (n.2806+27728G=) c.2653+27728G= (n.2653+27728G=) c.301C= (p.Arg101=) c.-39+27728G= (n.-39+27728G=) c.1975+27728G= (n.1975+27728G=) c.2794+27728G= (n.2794+27728G=) | |
9 | g.116698043C>G | CA374648029 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27728G>C (n.2806+27728G>C) c.2653+27728G>C (n.2653+27728G>C) c.301C>G (p.Arg101Gly) c.-39+27728G>C (n.-39+27728G>C) c.1975+27728G>C (n.1975+27728G>C) c.2794+27728G>C (n.2794+27728G>C) | |
9 | g.116698043C>T | CA5210939 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27728G>A (n.2806+27728G>A) c.2653+27728G>A (n.2653+27728G>A) c.301C>T (p.Arg101Trp) c.-39+27728G>A (n.-39+27728G>A) c.1975+27728G>A (n.1975+27728G>A) c.2794+27728G>A (n.2794+27728G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698044G>A | CA5210940 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27727C>T (n.2806+27727C>T) c.2653+27727C>T (n.2653+27727C>T) c.302G>A (p.Arg101Gln) c.-39+27727C>T (n.-39+27727C>T) c.1975+27727C>T (n.1975+27727C>T) c.2794+27727C>T (n.2794+27727C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.116698044G>C | CA374648033 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27727C>G (n.2806+27727C>G) c.2653+27727C>G (n.2653+27727C>G) c.302G>C (p.Arg101Pro) c.-39+27727C>G (n.-39+27727C>G) c.1975+27727C>G (n.1975+27727C>G) c.2794+27727C>G (n.2794+27727C>G) | |
9 | g.116698044G= | CA1874877852 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27727C= (n.2806+27727C=) c.2653+27727C= (n.2653+27727C=) c.302G= (p.Arg101=) c.-39+27727C= (n.-39+27727C=) c.1975+27727C= (n.1975+27727C=) c.2794+27727C= (n.2794+27727C=) | |
9 | g.116698044G>T | CA374648032 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27727C>A (n.2806+27727C>A) c.2653+27727C>A (n.2653+27727C>A) c.302G>T (p.Arg101Leu) c.-39+27727C>A (n.-39+27727C>A) c.1975+27727C>A (n.1975+27727C>A) c.2794+27727C>A (n.2794+27727C>A) | |
9 | g.116698044_116698047delinsGGTC | CA1874877853 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27724_2806+27727delinsGACC (n.2806+27724_2806+27727delinsGACC) c.2653+27724_2653+27727delinsGACC (n.2653+27724_2653+27727delinsGACC) c.302_305delinsGGTC (p.Arg101=) c.-39+27724_-39+27727delinsGACC (n.-39+27724_-39+27727delinsGACC) c.1975+27724_1975+27727delinsGACC (n.1975+27724_1975+27727delinsGACC) c.2794+27724_2794+27727delinsGACC (n.2794+27724_2794+27727delinsGACC) | |
9 | g.116698045G>A | CA466915955 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27726C>T (n.2806+27726C>T) c.2653+27726C>T (n.2653+27726C>T) c.303G>A (p.Arg101=) c.-39+27726C>T (n.-39+27726C>T) c.1975+27726C>T (n.1975+27726C>T) c.2794+27726C>T (n.2794+27726C>T) | |
9 | g.116698045G>C | CA466915956 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27726C>G (n.2806+27726C>G) c.2653+27726C>G (n.2653+27726C>G) c.303G>C (p.Arg101=) c.-39+27726C>G (n.-39+27726C>G) c.1975+27726C>G (n.1975+27726C>G) c.2794+27726C>G (n.2794+27726C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698045G= | CA1874877854 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27726C= (n.2806+27726C=) c.2653+27726C= (n.2653+27726C=) c.303G= (p.Arg101=) c.-39+27726C= (n.-39+27726C=) c.1975+27726C= (n.1975+27726C=) c.2794+27726C= (n.2794+27726C=) | |
9 | g.116698045G>T | CA466915954 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27726C>A (n.2806+27726C>A) c.2653+27726C>A (n.2653+27726C>A) c.303G>T (p.Arg101=) c.-39+27726C>A (n.-39+27726C>A) c.1975+27726C>A (n.1975+27726C>A) c.2794+27726C>A (n.2794+27726C>A) | |
9 | g.116698045_116698046insGTGTG | CA2785712693 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27726_2806+27727insACACC (n.2806+27726_2806+27727insACACC) c.2653+27726_2653+27727insACACC (n.2653+27726_2653+27727insACACC) c.303_304insGTGTG (p.Ser102ValfsTer?) c.-39+27726_-39+27727insACACC (n.-39+27726_-39+27727insACACC) c.1975+27726_1975+27727insACACC (n.1975+27726_1975+27727insACACC) c.2794+27726_2794+27727insACACC (n.2794+27726_2794+27727insACACC) | |
9 | g.116698045_116698047del | CA198769314 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27724_2806+27726del (n.2806+27724_2806+27726del) c.2653+27724_2653+27726del (n.2653+27724_2653+27726del) c.303_305del (p.Ser102del) c.-39+27724_-39+27726del (n.-39+27724_-39+27726del) c.1975+27724_1975+27726del (n.1975+27724_1975+27726del) c.2794+27724_2794+27726del (n.2794+27724_2794+27726del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698046T>A | CA374648036 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27725A>T (n.2806+27725A>T) c.2653+27725A>T (n.2653+27725A>T) c.304T>A (p.Ser102Thr) c.-39+27725A>T (n.-39+27725A>T) c.1975+27725A>T (n.1975+27725A>T) c.2794+27725A>T (n.2794+27725A>T) | |
9 | g.116698046T>C | CA374648037 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27725A>G (n.2806+27725A>G) c.2653+27725A>G (n.2653+27725A>G) c.304T>C (p.Ser102Pro) c.-39+27725A>G (n.-39+27725A>G) c.1975+27725A>G (n.1975+27725A>G) c.2794+27725A>G (n.2794+27725A>G) | dbSNP |
9 | g.116698046T>G | CA374648038 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27725A>C (n.2806+27725A>C) c.2653+27725A>C (n.2653+27725A>C) c.304T>G (p.Ser102Ala) c.-39+27725A>C (n.-39+27725A>C) c.1975+27725A>C (n.1975+27725A>C) c.2794+27725A>C (n.2794+27725A>C) | |
9 | g.116698046T= | CA1874877855 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27725A= (n.2806+27725A=) c.2653+27725A= (n.2653+27725A=) c.304T= (p.Ser102=) c.-39+27725A= (n.-39+27725A=) c.1975+27725A= (n.1975+27725A=) c.2794+27725A= (n.2794+27725A=) | |
9 | g.116698047_116698049del | CA374648039 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27723_2806+27725del (n.2806+27723_2806+27725del) c.2653+27723_2653+27725del (n.2653+27723_2653+27725del) c.305_307del (p.Ser102del) c.-39+27723_-39+27725del (n.-39+27723_-39+27725del) c.1975+27723_1975+27725del (n.1975+27723_1975+27725del) c.2794+27723_2794+27725del (n.2794+27723_2794+27725del) | |
9 | g.116698047C>A | CA374648041 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27724G>T (n.2806+27724G>T) c.2653+27724G>T (n.2653+27724G>T) c.305C>A (p.Ser102Tyr) c.-39+27724G>T (n.-39+27724G>T) c.1975+27724G>T (n.1975+27724G>T) c.2794+27724G>T (n.2794+27724G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116698047C>G | CA374648043 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27724G>C (n.2806+27724G>C) c.2653+27724G>C (n.2653+27724G>C) c.305C>G (p.Ser102Cys) c.-39+27724G>C (n.-39+27724G>C) c.1975+27724G>C (n.1975+27724G>C) c.2794+27724G>C (n.2794+27724G>C) | |
9 | g.116698047C>T | CA374648045 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27724G>A (n.2806+27724G>A) c.2653+27724G>A (n.2653+27724G>A) c.305C>T (p.Ser102Phe) c.-39+27724G>A (n.-39+27724G>A) c.1975+27724G>A (n.1975+27724G>A) c.2794+27724G>A (n.2794+27724G>A) | |
9 | g.116698047_116698048del | CA2785712694 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27723_2806+27724del (n.2806+27723_2806+27724del) c.2653+27723_2653+27724del (n.2653+27723_2653+27724del) c.305_306del (p.Ser102LeufsTer19) c.-39+27723_-39+27724del (n.-39+27723_-39+27724del) c.1975+27723_1975+27724del (n.1975+27723_1975+27724del) c.2794+27723_2794+27724del (n.2794+27723_2794+27724del) | |
9 | g.116698047_116698048insT | CA2514632962 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27723_2806+27724insA (n.2806+27723_2806+27724insA) c.2653+27723_2653+27724insA (n.2653+27723_2653+27724insA) c.305_306insT (p.Cys103LeufsTer19) c.-39+27723_-39+27724insA (n.-39+27723_-39+27724insA) c.1975+27723_1975+27724insA (n.1975+27723_1975+27724insA) c.2794+27723_2794+27724insA (n.2794+27723_2794+27724insA) | |
9 | g.116698048C>A | CA466915960 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27723G>T (n.2806+27723G>T) c.2653+27723G>T (n.2653+27723G>T) c.306C>A (p.Ser102=) c.-39+27723G>T (n.-39+27723G>T) c.1975+27723G>T (n.1975+27723G>T) c.2794+27723G>T (n.2794+27723G>T) | |
9 | g.116698048C>G | CA466915958 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27723G>C (n.2806+27723G>C) c.2653+27723G>C (n.2653+27723G>C) c.306C>G (p.Ser102=) c.-39+27723G>C (n.-39+27723G>C) c.1975+27723G>C (n.1975+27723G>C) c.2794+27723G>C (n.2794+27723G>C) | |
9 | g.116698048C>T | CA466915959 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27723G>A (n.2806+27723G>A) c.2653+27723G>A (n.2653+27723G>A) c.306C>T (p.Ser102=) c.-39+27723G>A (n.-39+27723G>A) c.1975+27723G>A (n.1975+27723G>A) c.2794+27723G>A (n.2794+27723G>A) | |
9 | g.116698049T>A | CA374648046 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27722A>T (n.2806+27722A>T) c.2653+27722A>T (n.2653+27722A>T) c.307T>A (p.Cys103Ser) c.-39+27722A>T (n.-39+27722A>T) c.1975+27722A>T (n.1975+27722A>T) c.2794+27722A>T (n.2794+27722A>T) | |
9 | g.116698049T>C | CA374648047 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27722A>G (n.2806+27722A>G) c.2653+27722A>G (n.2653+27722A>G) c.307T>C (p.Cys103Arg) c.-39+27722A>G (n.-39+27722A>G) c.1975+27722A>G (n.1975+27722A>G) c.2794+27722A>G (n.2794+27722A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116698049T>G | CA5210941 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27722A>C (n.2806+27722A>C) c.2653+27722A>C (n.2653+27722A>C) c.307T>G (p.Cys103Gly) c.-39+27722A>C (n.-39+27722A>C) c.1975+27722A>C (n.1975+27722A>C) c.2794+27722A>C (n.2794+27722A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698049T= | CA1874877856 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27722A= (n.2806+27722A=) c.2653+27722A= (n.2653+27722A=) c.307T= (p.Cys103=) c.-39+27722A= (n.-39+27722A=) c.1975+27722A= (n.1975+27722A=) c.2794+27722A= (n.2794+27722A=) | |
9 | g.116698050G>A | CA374648048 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27721C>T (n.2806+27721C>T) c.2653+27721C>T (n.2653+27721C>T) c.308G>A (p.Cys103Tyr) c.-39+27721C>T (n.-39+27721C>T) c.1975+27721C>T (n.1975+27721C>T) c.2794+27721C>T (n.2794+27721C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116698050G>C | CA374648049 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27721C>G (n.2806+27721C>G) c.2653+27721C>G (n.2653+27721C>G) c.308G>C (p.Cys103Ser) c.-39+27721C>G (n.-39+27721C>G) c.1975+27721C>G (n.1975+27721C>G) c.2794+27721C>G (n.2794+27721C>G) | |
9 | g.116698050G>T | CA374648050 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27721C>A (n.2806+27721C>A) c.2653+27721C>A (n.2653+27721C>A) c.308G>T (p.Cys103Phe) c.-39+27721C>A (n.-39+27721C>A) c.1975+27721C>A (n.1975+27721C>A) c.2794+27721C>A (n.2794+27721C>A) | |
9 | g.116698051T>A | CA374648052 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27720A>T (n.2806+27720A>T) c.2653+27720A>T (n.2653+27720A>T) c.309T>A (p.Cys103Ter) c.-39+27720A>T (n.-39+27720A>T) c.1975+27720A>T (n.1975+27720A>T) c.2794+27720A>T (n.2794+27720A>T) | |
9 | g.116698051T>C | CA466915963 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27720A>G (n.2806+27720A>G) c.2653+27720A>G (n.2653+27720A>G) c.309T>C (p.Cys103=) c.-39+27720A>G (n.-39+27720A>G) c.1975+27720A>G (n.1975+27720A>G) c.2794+27720A>G (n.2794+27720A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116698051T>G | CA374648054 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27720A>C (n.2806+27720A>C) c.2653+27720A>C (n.2653+27720A>C) c.309T>G (p.Cys103Trp) c.-39+27720A>C (n.-39+27720A>C) c.1975+27720A>C (n.1975+27720A>C) c.2794+27720A>C (n.2794+27720A>C) | |
9 | g.116698052G>A | CA374648056 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27719C>T (n.2806+27719C>T) c.2653+27719C>T (n.2653+27719C>T) c.310G>A (p.Gly104Arg) c.-39+27719C>T (n.-39+27719C>T) c.1975+27719C>T (n.1975+27719C>T) c.2794+27719C>T (n.2794+27719C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116698052G>C | CA374648058 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27719C>G (n.2806+27719C>G) c.2653+27719C>G (n.2653+27719C>G) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.-39+27719C>G (n.-39+27719C>G) c.1975+27719C>G (n.1975+27719C>G) c.2794+27719C>G (n.2794+27719C>G) | |
9 | g.116698052G>T | CA374648060 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27719C>A (n.2806+27719C>A) c.2653+27719C>A (n.2653+27719C>A) c.310G>T (p.Gly104Trp) c.-39+27719C>A (n.-39+27719C>A) c.1975+27719C>A (n.1975+27719C>A) c.2794+27719C>A (n.2794+27719C>A) | |
9 | g.116698053G>A | CA374648061 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27718C>T (n.2806+27718C>T) c.2653+27718C>T (n.2653+27718C>T) c.311G>A (p.Gly104Glu) c.-39+27718C>T (n.-39+27718C>T) c.1975+27718C>T (n.1975+27718C>T) c.2794+27718C>T (n.2794+27718C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116698053G>C | CA374648062 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27718C>G (n.2806+27718C>G) c.2653+27718C>G (n.2653+27718C>G) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.-39+27718C>G (n.-39+27718C>G) c.1975+27718C>G (n.1975+27718C>G) c.2794+27718C>G (n.2794+27718C>G) | |
9 | g.116698053G>T | CA374648064 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27718C>A (n.2806+27718C>A) c.2653+27718C>A (n.2653+27718C>A) c.311G>T (p.Gly104Val) c.-39+27718C>A (n.-39+27718C>A) c.1975+27718C>A (n.1975+27718C>A) c.2794+27718C>A (n.2794+27718C>A) | |
9 | g.116698054G>A | CA466915967 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27717C>T (n.2806+27717C>T) c.2653+27717C>T (n.2653+27717C>T) c.312G>A (p.Gly104=) c.-39+27717C>T (n.-39+27717C>T) c.1975+27717C>T (n.1975+27717C>T) c.2794+27717C>T (n.2794+27717C>T) | |
9 | g.116698054G>C | CA466915968 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27717C>G (n.2806+27717C>G) c.2653+27717C>G (n.2653+27717C>G) c.312G>C (p.Gly104=) c.-39+27717C>G (n.-39+27717C>G) c.1975+27717C>G (n.1975+27717C>G) c.2794+27717C>G (n.2794+27717C>G) | |
9 | g.116698054G>T | CA466915969 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27717C>A (n.2806+27717C>A) c.2653+27717C>A (n.2653+27717C>A) c.312G>T (p.Gly104=) c.-39+27717C>A (n.-39+27717C>A) c.1975+27717C>A (n.1975+27717C>A) c.2794+27717C>A (n.2794+27717C>A) | |
9 | g.116698055C>A | CA466915971 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27716G>T (n.2806+27716G>T) c.2653+27716G>T (n.2653+27716G>T) c.313C>A (p.Arg105=) c.-39+27716G>T (n.-39+27716G>T) c.1975+27716G>T (n.1975+27716G>T) c.2794+27716G>T (n.2794+27716G>T) | |
9 | g.116698055C= | CA1874877857 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27716G= (n.2806+27716G=) c.2653+27716G= (n.2653+27716G=) c.313C= (p.Arg105=) c.-39+27716G= (n.-39+27716G=) c.1975+27716G= (n.1975+27716G=) c.2794+27716G= (n.2794+27716G=) | |
9 | g.116698055C>G | CA374648066 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27716G>C (n.2806+27716G>C) c.2653+27716G>C (n.2653+27716G>C) c.313C>G (p.Arg105Gly) c.-39+27716G>C (n.-39+27716G>C) c.1975+27716G>C (n.1975+27716G>C) c.2794+27716G>C (n.2794+27716G>C) | |
9 | g.116698055C>T | CA5210942 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27716G>A (n.2806+27716G>A) c.2653+27716G>A (n.2653+27716G>A) c.313C>T (p.Arg105Trp) c.-39+27716G>A (n.-39+27716G>A) c.1975+27716G>A (n.1975+27716G>A) c.2794+27716G>A (n.2794+27716G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698056G>A | CA198769338 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27715C>T (n.2806+27715C>T) c.2653+27715C>T (n.2653+27715C>T) c.314G>A (p.Arg105Gln) c.-39+27715C>T (n.-39+27715C>T) c.1975+27715C>T (n.1975+27715C>T) c.2794+27715C>T (n.2794+27715C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698056G>C | CA374648070 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27715C>G (n.2806+27715C>G) c.2653+27715C>G (n.2653+27715C>G) c.314G>C (p.Arg105Pro) c.-39+27715C>G (n.-39+27715C>G) c.1975+27715C>G (n.1975+27715C>G) c.2794+27715C>G (n.2794+27715C>G) | |
9 | g.116698056G= | CA1874877858 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27715C= (n.2806+27715C=) c.2653+27715C= (n.2653+27715C=) c.314G= (p.Arg105=) c.-39+27715C= (n.-39+27715C=) c.1975+27715C= (n.1975+27715C=) c.2794+27715C= (n.2794+27715C=) | |
9 | g.116698056G>T | CA374648071 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27715C>A (n.2806+27715C>A) c.2653+27715C>A (n.2653+27715C>A) c.314G>T (p.Arg105Leu) c.-39+27715C>A (n.-39+27715C>A) c.1975+27715C>A (n.1975+27715C>A) c.2794+27715C>A (n.2794+27715C>A) | |
9 | g.116698057dup | CA2841529985 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27715dup (n.2806+27715dup) c.2653+27715dup (n.2653+27715dup) c.315dup (p.Arg106AlafsTer16) c.-39+27715dup (n.-39+27715dup) c.1975+27715dup (n.1975+27715dup) c.2794+27715dup (n.2794+27715dup) | |
9 | g.116698057G>A | CA466915975 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27714C>T (n.2806+27714C>T) c.2653+27714C>T (n.2653+27714C>T) c.315G>A (p.Arg105=) c.-39+27714C>T (n.-39+27714C>T) c.1975+27714C>T (n.1975+27714C>T) c.2794+27714C>T (n.2794+27714C>T) | |
9 | g.116698057G>C | CA466915977 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27714C>G (n.2806+27714C>G) c.2653+27714C>G (n.2653+27714C>G) c.315G>C (p.Arg105=) c.-39+27714C>G (n.-39+27714C>G) c.1975+27714C>G (n.1975+27714C>G) c.2794+27714C>G (n.2794+27714C>G) | |
9 | g.116698057G>T | CA466915976 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27714C>A (n.2806+27714C>A) c.2653+27714C>A (n.2653+27714C>A) c.315G>T (p.Arg105=) c.-39+27714C>A (n.-39+27714C>A) c.1975+27714C>A (n.1975+27714C>A) c.2794+27714C>A (n.2794+27714C>A) | |
9 | g.116698058C>A | CA374648077 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27713G>T (n.2806+27713G>T) c.2653+27713G>T (n.2653+27713G>T) c.316C>A (p.Arg106Ser) c.-39+27713G>T (n.-39+27713G>T) c.1975+27713G>T (n.1975+27713G>T) c.2794+27713G>T (n.2794+27713G>T) | |
9 | g.116698058C= | CA1874877859 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27713G= (n.2806+27713G=) c.2653+27713G= (n.2653+27713G=) c.316C= (p.Arg106=) c.-39+27713G= (n.-39+27713G=) c.1975+27713G= (n.1975+27713G=) c.2794+27713G= (n.2794+27713G=) | |
9 | g.116698058C>G | CA374648075 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27713G>C (n.2806+27713G>C) c.2653+27713G>C (n.2653+27713G>C) c.316C>G (p.Arg106Gly) c.-39+27713G>C (n.-39+27713G>C) c.1975+27713G>C (n.1975+27713G>C) c.2794+27713G>C (n.2794+27713G>C) | |
9 | g.116698058C>T | CA374648073 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27713G>A (n.2806+27713G>A) c.2653+27713G>A (n.2653+27713G>A) c.316C>T (p.Arg106Cys) c.-39+27713G>A (n.-39+27713G>A) c.1975+27713G>A (n.1975+27713G>A) c.2794+27713G>A (n.2794+27713G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698059G>A | CA198769340 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27712C>T (n.2806+27712C>T) c.2653+27712C>T (n.2653+27712C>T) c.317G>A (p.Arg106His) c.-39+27712C>T (n.-39+27712C>T) c.1975+27712C>T (n.1975+27712C>T) c.2794+27712C>T (n.2794+27712C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698059G>C | CA374648078 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27712C>G (n.2806+27712C>G) c.2653+27712C>G (n.2653+27712C>G) c.317G>C (p.Arg106Pro) c.-39+27712C>G (n.-39+27712C>G) c.1975+27712C>G (n.1975+27712C>G) c.2794+27712C>G (n.2794+27712C>G) | |
9 | g.116698059G= | CA1874877860 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27712C= (n.2806+27712C=) c.2653+27712C= (n.2653+27712C=) c.317G= (p.Arg106=) c.-39+27712C= (n.-39+27712C=) c.1975+27712C= (n.1975+27712C=) c.2794+27712C= (n.2794+27712C=) | |
9 | g.116698059G>T | CA374648079 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27712C>A (n.2806+27712C>A) c.2653+27712C>A (n.2653+27712C>A) c.317G>T (p.Arg106Leu) c.-39+27712C>A (n.-39+27712C>A) c.1975+27712C>A (n.1975+27712C>A) c.2794+27712C>A (n.2794+27712C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698060T>A | CA466915981 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27711A>T (n.2806+27711A>T) c.2653+27711A>T (n.2653+27711A>T) c.318T>A (p.Arg106=) c.-39+27711A>T (n.-39+27711A>T) c.1975+27711A>T (n.1975+27711A>T) c.2794+27711A>T (n.2794+27711A>T) | |
9 | g.116698060T>C | CA466915982 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27711A>G (n.2806+27711A>G) c.2653+27711A>G (n.2653+27711A>G) c.318T>C (p.Arg106=) c.-39+27711A>G (n.-39+27711A>G) c.1975+27711A>G (n.1975+27711A>G) c.2794+27711A>G (n.2794+27711A>G) | |
9 | g.116698060T>G | CA466915983 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27711A>C (n.2806+27711A>C) c.2653+27711A>C (n.2653+27711A>C) c.318T>G (p.Arg106=) c.-39+27711A>C (n.-39+27711A>C) c.1975+27711A>C (n.1975+27711A>C) c.2794+27711A>C (n.2794+27711A>C) | |
9 | g.116698061C>A | CA374648082 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27710G>T (n.2806+27710G>T) c.2653+27710G>T (n.2653+27710G>T) c.319C>A (p.Leu107Met) c.-39+27710G>T (n.-39+27710G>T) c.1975+27710G>T (n.1975+27710G>T) c.2794+27710G>T (n.2794+27710G>T) | |
9 | g.116698061C= | CA1874877861 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27710G= (n.2806+27710G=) c.2653+27710G= (n.2653+27710G=) c.319C= (p.Leu107=) c.-39+27710G= (n.-39+27710G=) c.1975+27710G= (n.1975+27710G=) c.2794+27710G= (n.2794+27710G=) | |
9 | g.116698061C>G | CA374648083 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27710G>C (n.2806+27710G>C) c.2653+27710G>C (n.2653+27710G>C) c.319C>G (p.Leu107Val) c.-39+27710G>C (n.-39+27710G>C) c.1975+27710G>C (n.1975+27710G>C) c.2794+27710G>C (n.2794+27710G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.116698061C>T | CA10604198 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27710G>A (n.2806+27710G>A) c.2653+27710G>A (n.2653+27710G>A) c.319C>T (p.Leu107=) c.-39+27710G>A (n.-39+27710G>A) c.1975+27710G>A (n.1975+27710G>A) c.2794+27710G>A (n.2794+27710G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116698062T>A | CA374648086 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27709A>T (n.2806+27709A>T) c.2653+27709A>T (n.2653+27709A>T) c.320T>A (p.Leu107Gln) c.-39+27709A>T (n.-39+27709A>T) c.1975+27709A>T (n.1975+27709A>T) c.2794+27709A>T (n.2794+27709A>T) | |
9 | g.116698062T>C | CA374648088 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27709A>G (n.2806+27709A>G) c.2653+27709A>G (n.2653+27709A>G) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.-39+27709A>G (n.-39+27709A>G) c.1975+27709A>G (n.1975+27709A>G) c.2794+27709A>G (n.2794+27709A>G) | |
9 | g.116698062T>G | CA374648089 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27709A>C (n.2806+27709A>C) c.2653+27709A>C (n.2653+27709A>C) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.-39+27709A>C (n.-39+27709A>C) c.1975+27709A>C (n.1975+27709A>C) c.2794+27709A>C (n.2794+27709A>C) | |
9 | g.116698063G>A | CA466915985 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27708C>T (n.2806+27708C>T) c.2653+27708C>T (n.2653+27708C>T) c.321G>A (p.Leu107=) c.-39+27708C>T (n.-39+27708C>T) c.1975+27708C>T (n.1975+27708C>T) c.2794+27708C>T (n.2794+27708C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116698063G>C | CA466915986 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27708C>G (n.2806+27708C>G) c.2653+27708C>G (n.2653+27708C>G) c.321G>C (p.Leu107=) c.-39+27708C>G (n.-39+27708C>G) c.1975+27708C>G (n.1975+27708C>G) c.2794+27708C>G (n.2794+27708C>G) | |
9 | g.116698063G= | CA1874877862 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27708C= (n.2806+27708C=) c.2653+27708C= (n.2653+27708C=) c.321G= (p.Leu107=) c.-39+27708C= (n.-39+27708C=) c.1975+27708C= (n.1975+27708C=) c.2794+27708C= (n.2794+27708C=) | |
9 | g.116698063G>T | CA5210943 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27708C>A (n.2806+27708C>A) c.2653+27708C>A (n.2653+27708C>A) c.321G>T (p.Leu107=) c.-39+27708C>A (n.-39+27708C>A) c.1975+27708C>A (n.1975+27708C>A) c.2794+27708C>A (n.2794+27708C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698063_116698069del | CA2506068735 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27702_2806+27708del (n.2806+27702_2806+27708del) c.2653+27702_2653+27708del (n.2653+27702_2653+27708del) c.321_327del (p.Pro108AsnfsTer?) c.-39+27702_-39+27708del (n.-39+27702_-39+27708del) c.1975+27702_1975+27708del (n.1975+27702_1975+27708del) c.2794+27702_2794+27708del (n.2794+27702_2794+27708del) | |
9 | g.116698064C>A | CA374648092 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27707G>T (n.2806+27707G>T) c.2653+27707G>T (n.2653+27707G>T) c.322C>A (p.Pro108Thr) c.-39+27707G>T (n.-39+27707G>T) c.1975+27707G>T (n.1975+27707G>T) c.2794+27707G>T (n.2794+27707G>T) | |
9 | g.116698064C>G | CA374648094 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27707G>C (n.2806+27707G>C) c.2653+27707G>C (n.2653+27707G>C) c.322C>G (p.Pro108Ala) c.-39+27707G>C (n.-39+27707G>C) c.1975+27707G>C (n.1975+27707G>C) c.2794+27707G>C (n.2794+27707G>C) | |
9 | g.116698064C>T | CA374648096 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27707G>A (n.2806+27707G>A) c.2653+27707G>A (n.2653+27707G>A) c.322C>T (p.Pro108Ser) c.-39+27707G>A (n.-39+27707G>A) c.1975+27707G>A (n.1975+27707G>A) c.2794+27707G>A (n.2794+27707G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116698067dup | CA1874877863 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27707dup (n.2806+27707dup) c.2653+27707dup (n.2653+27707dup) c.325dup (p.Arg109ProfsTer13) c.-39+27707dup (n.-39+27707dup) c.1975+27707dup (n.1975+27707dup) c.2794+27707dup (n.2794+27707dup) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116698067del | CA2739291253 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27707del (n.2806+27707del) c.2653+27707del (n.2653+27707del) c.325del (p.Arg109GlyfsTer?) c.-39+27707del (n.-39+27707del) c.1975+27707del (n.1975+27707del) c.2794+27707del (n.2794+27707del) | |
9 | g.116698065C>A | CA374648099 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27706G>T (n.2806+27706G>T) c.2653+27706G>T (n.2653+27706G>T) c.323C>A (p.Pro108His) c.-39+27706G>T (n.-39+27706G>T) c.1975+27706G>T (n.1975+27706G>T) c.2794+27706G>T (n.2794+27706G>T) | |
9 | g.116698065C>G | CA374648101 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27706G>C (n.2806+27706G>C) c.2653+27706G>C (n.2653+27706G>C) c.323C>G (p.Pro108Arg) c.-39+27706G>C (n.-39+27706G>C) c.1975+27706G>C (n.1975+27706G>C) c.2794+27706G>C (n.2794+27706G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.116698065C>T | CA374648098 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27706G>A (n.2806+27706G>A) c.2653+27706G>A (n.2653+27706G>A) c.323C>T (p.Pro108Leu) c.-39+27706G>A (n.-39+27706G>A) c.1975+27706G>A (n.1975+27706G>A) c.2794+27706G>A (n.2794+27706G>A) | ClinVar |
9 | g.116698066C>A | CA466915988 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27705G>T (n.2806+27705G>T) c.2653+27705G>T (n.2653+27705G>T) c.324C>A (p.Pro108=) c.-39+27705G>T (n.-39+27705G>T) c.1975+27705G>T (n.1975+27705G>T) c.2794+27705G>T (n.2794+27705G>T) | |
9 | g.116698066C>G | CA466915989 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27705G>C (n.2806+27705G>C) c.2653+27705G>C (n.2653+27705G>C) c.324C>G (p.Pro108=) c.-39+27705G>C (n.-39+27705G>C) c.1975+27705G>C (n.1975+27705G>C) c.2794+27705G>C (n.2794+27705G>C) | |
9 | g.116698066C>T | CA466915990 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27705G>A (n.2806+27705G>A) c.2653+27705G>A (n.2653+27705G>A) c.324C>T (p.Pro108=) c.-39+27705G>A (n.-39+27705G>A) c.1975+27705G>A (n.1975+27705G>A) c.2794+27705G>A (n.2794+27705G>A) | ClinVar |
9 | g.116698067C>A | CA466915991 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27704G>T (n.2806+27704G>T) c.2653+27704G>T (n.2653+27704G>T) c.325C>A (p.Arg109=) c.-39+27704G>T (n.-39+27704G>T) c.1975+27704G>T (n.1975+27704G>T) c.2794+27704G>T (n.2794+27704G>T) | |
9 | g.116698067C= | CA1874877864 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27704G= (n.2806+27704G=) c.2653+27704G= (n.2653+27704G=) c.325C= (p.Arg109=) c.-39+27704G= (n.-39+27704G=) c.1975+27704G= (n.1975+27704G=) c.2794+27704G= (n.2794+27704G=) | |
9 | g.116698067C>G | CA374648103 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27704G>C (n.2806+27704G>C) c.2653+27704G>C (n.2653+27704G>C) c.325C>G (p.Arg109Gly) c.-39+27704G>C (n.-39+27704G>C) c.1975+27704G>C (n.1975+27704G>C) c.2794+27704G>C (n.2794+27704G>C) | |
9 | g.116698067C>T | CA5210944 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27704G>A (n.2806+27704G>A) c.2653+27704G>A (n.2653+27704G>A) c.325C>T (p.Arg109Trp) c.-39+27704G>A (n.-39+27704G>A) c.1975+27704G>A (n.1975+27704G>A) c.2794+27704G>A (n.2794+27704G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698068G>A | CA5210945 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27703C>T (n.2806+27703C>T) c.2653+27703C>T (n.2653+27703C>T) c.326G>A (p.Arg109Gln) c.-39+27703C>T (n.-39+27703C>T) c.1975+27703C>T (n.1975+27703C>T) c.2794+27703C>T (n.2794+27703C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698068G>C | CA374648107 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27703C>G (n.2806+27703C>G) c.2653+27703C>G (n.2653+27703C>G) c.326G>C (p.Arg109Pro) c.-39+27703C>G (n.-39+27703C>G) c.1975+27703C>G (n.1975+27703C>G) c.2794+27703C>G (n.2794+27703C>G) | |
9 | g.116698068G= | CA1874877865 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27703C= (n.2806+27703C=) c.2653+27703C= (n.2653+27703C=) c.326G= (p.Arg109=) c.-39+27703C= (n.-39+27703C=) c.1975+27703C= (n.1975+27703C=) c.2794+27703C= (n.2794+27703C=) | |
9 | g.116698068G>T | CA374648108 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27703C>A (n.2806+27703C>A) c.2653+27703C>A (n.2653+27703C>A) c.326G>T (p.Arg109Leu) c.-39+27703C>A (n.-39+27703C>A) c.1975+27703C>A (n.1975+27703C>A) c.2794+27703C>A (n.2794+27703C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116698069G>A | CA466915995 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27702C>T (n.2806+27702C>T) c.2653+27702C>T (n.2653+27702C>T) c.327G>A (p.Arg109=) c.-39+27702C>T (n.-39+27702C>T) c.1975+27702C>T (n.1975+27702C>T) c.2794+27702C>T (n.2794+27702C>T) | |
9 | g.116698069G>C | CA466915996 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27702C>G (n.2806+27702C>G) c.2653+27702C>G (n.2653+27702C>G) c.327G>C (p.Arg109=) c.-39+27702C>G (n.-39+27702C>G) c.1975+27702C>G (n.1975+27702C>G) c.2794+27702C>G (n.2794+27702C>G) | COSMIC |
9 | g.116698069G>T | CA466915997 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27702C>A (n.2806+27702C>A) c.2653+27702C>A (n.2653+27702C>A) c.327G>T (p.Arg109=) c.-39+27702C>A (n.-39+27702C>A) c.1975+27702C>A (n.1975+27702C>A) c.2794+27702C>A (n.2794+27702C>A) | |
9 | g.116698070C>A | CA374648114 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27701G>T (n.2806+27701G>T) c.2653+27701G>T (n.2653+27701G>T) c.328C>A (p.Gln110Lys) c.-39+27701G>T (n.-39+27701G>T) c.1975+27701G>T (n.1975+27701G>T) c.2794+27701G>T (n.2794+27701G>T) | |
9 | g.116698070C>G | CA374648110 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27701G>C (n.2806+27701G>C) c.2653+27701G>C (n.2653+27701G>C) c.328C>G (p.Gln110Glu) c.-39+27701G>C (n.-39+27701G>C) c.1975+27701G>C (n.1975+27701G>C) c.2794+27701G>C (n.2794+27701G>C) | |
9 | g.116698070C>T | CA374648112 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27701G>A (n.2806+27701G>A) c.2653+27701G>A (n.2653+27701G>A) c.328C>T (p.Gln110Ter) c.-39+27701G>A (n.-39+27701G>A) c.1975+27701G>A (n.1975+27701G>A) c.2794+27701G>A (n.2794+27701G>A) | |
9 | g.116698071A>C | CA374648115 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27700T>G (n.2806+27700T>G) c.2653+27700T>G (n.2653+27700T>G) c.329A>C (p.Gln110Pro) c.-39+27700T>G (n.-39+27700T>G) c.1975+27700T>G (n.1975+27700T>G) c.2794+27700T>G (n.2794+27700T>G) | |
9 | g.116698071A>G | CA374648117 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27700T>C (n.2806+27700T>C) c.2653+27700T>C (n.2653+27700T>C) c.329A>G (p.Gln110Arg) c.-39+27700T>C (n.-39+27700T>C) c.1975+27700T>C (n.1975+27700T>C) c.2794+27700T>C (n.2794+27700T>C) | |
9 | g.116698071A>T | CA374648119 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27700T>A (n.2806+27700T>A) c.2653+27700T>A (n.2653+27700T>A) c.329A>T (p.Gln110Leu) c.-39+27700T>A (n.-39+27700T>A) c.1975+27700T>A (n.1975+27700T>A) c.2794+27700T>A (n.2794+27700T>A) | |
9 | g.116698071_116698072insTTAAAA | CA2568024560 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27700_2806+27701insTTTAAT (n.2806+27700_2806+27701insTTTAAT) c.2653+27700_2653+27701insTTTAAT (n.2653+27700_2653+27701insTTTAAT) c.329_330insTTAAAA (p.Gln110HisfsTer2) c.-39+27700_-39+27701insTTTAAT (n.-39+27700_-39+27701insTTTAAT) c.1975+27700_1975+27701insTTTAAT (n.1975+27700_1975+27701insTTTAAT) c.2794+27700_2794+27701insTTTAAT (n.2794+27700_2794+27701insTTTAAT) | |
9 | g.116698072A= | CA1874877866 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27699T= (n.2806+27699T=) c.2653+27699T= (n.2653+27699T=) c.330A= (p.Gln110=) c.-39+27699T= (n.-39+27699T=) c.1975+27699T= (n.1975+27699T=) c.2794+27699T= (n.2794+27699T=) | |
9 | g.116698072A>C | CA374648120 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27699T>G (n.2806+27699T>G) c.2653+27699T>G (n.2653+27699T>G) c.330A>C (p.Gln110His) c.-39+27699T>G (n.-39+27699T>G) c.1975+27699T>G (n.1975+27699T>G) c.2794+27699T>G (n.2794+27699T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116698072A>G | CA5210946 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27699T>C (n.2806+27699T>C) c.2653+27699T>C (n.2653+27699T>C) c.330A>G (p.Gln110=) c.-39+27699T>C (n.-39+27699T>C) c.1975+27699T>C (n.1975+27699T>C) c.2794+27699T>C (n.2794+27699T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698072A>T | CA374648122 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27699T>A (n.2806+27699T>A) c.2653+27699T>A (n.2653+27699T>A) c.330A>T (p.Gln110His) c.-39+27699T>A (n.-39+27699T>A) c.1975+27699T>A (n.1975+27699T>A) c.2794+27699T>A (n.2794+27699T>A) | ClinVar |
9 | g.116698073T>A | CA374648126 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27698A>T (n.2806+27698A>T) c.2653+27698A>T (n.2653+27698A>T) c.331T>A (p.Phe111Ile) c.-39+27698A>T (n.-39+27698A>T) c.1975+27698A>T (n.1975+27698A>T) c.2794+27698A>T (n.2794+27698A>T) | |
9 | g.116698073T>C | CA374648128 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27698A>G (n.2806+27698A>G) c.2653+27698A>G (n.2653+27698A>G) c.331T>C (p.Phe111Leu) c.-39+27698A>G (n.-39+27698A>G) c.1975+27698A>G (n.1975+27698A>G) c.2794+27698A>G (n.2794+27698A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116698073T>G | CA374648124 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27698A>C (n.2806+27698A>C) c.2653+27698A>C (n.2653+27698A>C) c.331T>G (p.Phe111Val) c.-39+27698A>C (n.-39+27698A>C) c.1975+27698A>C (n.1975+27698A>C) c.2794+27698A>C (n.2794+27698A>C) | |
9 | g.116698074del | CA2579433712 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27698del (n.2806+27698del) c.2653+27698del (n.2653+27698del) c.332del (p.Phe111SerfsTer?) c.-39+27698del (n.-39+27698del) c.1975+27698del (n.1975+27698del) c.2794+27698del (n.2794+27698del) | |
9 | g.116698074T>A | CA374648130 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27697A>T (n.2806+27697A>T) c.2653+27697A>T (n.2653+27697A>T) c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.-39+27697A>T (n.-39+27697A>T) c.1975+27697A>T (n.1975+27697A>T) c.2794+27697A>T (n.2794+27697A>T) | |
9 | g.116698074T>C | CA374648133 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27697A>G (n.2806+27697A>G) c.2653+27697A>G (n.2653+27697A>G) c.332T>C (p.Phe111Ser) c.-39+27697A>G (n.-39+27697A>G) c.1975+27697A>G (n.1975+27697A>G) c.2794+27697A>G (n.2794+27697A>G) | |
9 | g.116698074T>G | CA374648131 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27697A>C (n.2806+27697A>C) c.2653+27697A>C (n.2653+27697A>C) c.332T>G (p.Phe111Cys) c.-39+27697A>C (n.-39+27697A>C) c.1975+27697A>C (n.1975+27697A>C) c.2794+27697A>C (n.2794+27697A>C) | |
9 | g.116698075C>A | CA374648135 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27696G>T (n.2806+27696G>T) c.2653+27696G>T (n.2653+27696G>T) c.333C>A (p.Phe111Leu) c.-39+27696G>T (n.-39+27696G>T) c.1975+27696G>T (n.1975+27696G>T) c.2794+27696G>T (n.2794+27696G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116698075C= | CA1874877867 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27696G= (n.2806+27696G=) c.2653+27696G= (n.2653+27696G=) c.333C= (p.Phe111=) c.-39+27696G= (n.-39+27696G=) c.1975+27696G= (n.1975+27696G=) c.2794+27696G= (n.2794+27696G=) | |
9 | g.116698075C>G | CA5210947 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27696G>C (n.2806+27696G>C) c.2653+27696G>C (n.2653+27696G>C) c.333C>G (p.Phe111Leu) c.-39+27696G>C (n.-39+27696G>C) c.1975+27696G>C (n.1975+27696G>C) c.2794+27696G>C (n.2794+27696G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698075C>T | CA466916001 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27696G>A (n.2806+27696G>A) c.2653+27696G>A (n.2653+27696G>A) c.333C>T (p.Phe111=) c.-39+27696G>A (n.-39+27696G>A) c.1975+27696G>A (n.1975+27696G>A) c.2794+27696G>A (n.2794+27696G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116698076T>A | CA374648138 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27695A>T (n.2806+27695A>T) c.2653+27695A>T (n.2653+27695A>T) c.334T>A (p.Cys112Ser) c.-39+27695A>T (n.-39+27695A>T) c.1975+27695A>T (n.1975+27695A>T) c.2794+27695A>T (n.2794+27695A>T) | |
9 | g.116698076T>C | CA374648140 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27695A>G (n.2806+27695A>G) c.2653+27695A>G (n.2653+27695A>G) c.334T>C (p.Cys112Arg) c.-39+27695A>G (n.-39+27695A>G) c.1975+27695A>G (n.1975+27695A>G) c.2794+27695A>G (n.2794+27695A>G) | |
9 | g.116698076T>G | CA374648141 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27695A>C (n.2806+27695A>C) c.2653+27695A>C (n.2653+27695A>C) c.334T>G (p.Cys112Gly) c.-39+27695A>C (n.-39+27695A>C) c.1975+27695A>C (n.1975+27695A>C) c.2794+27695A>C (n.2794+27695A>C) | |
9 | g.116698077G>A | CA374648143 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27694C>T (n.2806+27694C>T) c.2653+27694C>T (n.2653+27694C>T) c.335G>A (p.Cys112Tyr) c.-39+27694C>T (n.-39+27694C>T) c.1975+27694C>T (n.1975+27694C>T) c.2794+27694C>T (n.2794+27694C>T) | |
9 | g.116698077G>C | CA374648145 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27694C>G (n.2806+27694C>G) c.2653+27694C>G (n.2653+27694C>G) c.335G>C (p.Cys112Ser) c.-39+27694C>G (n.-39+27694C>G) c.1975+27694C>G (n.1975+27694C>G) c.2794+27694C>G (n.2794+27694C>G) | |
9 | g.116698077G>T | CA374648147 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27694C>A (n.2806+27694C>A) c.2653+27694C>A (n.2653+27694C>A) c.335G>T (p.Cys112Phe) c.-39+27694C>A (n.-39+27694C>A) c.1975+27694C>A (n.1975+27694C>A) c.2794+27694C>A (n.2794+27694C>A) | |
9 | g.116698078C>A | CA374648148 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27693G>T (n.2806+27693G>T) c.2653+27693G>T (n.2653+27693G>T) c.336C>A (p.Cys112Ter) c.-39+27693G>T (n.-39+27693G>T) c.1975+27693G>T (n.1975+27693G>T) c.2794+27693G>T (n.2794+27693G>T) | |
9 | g.116698078C>G | CA374648150 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27693G>C (n.2806+27693G>C) c.2653+27693G>C (n.2653+27693G>C) c.336C>G (p.Cys112Trp) c.-39+27693G>C (n.-39+27693G>C) c.1975+27693G>C (n.1975+27693G>C) c.2794+27693G>C (n.2794+27693G>C) | |
9 | g.116698078C>T | CA466916003 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27693G>A (n.2806+27693G>A) c.2653+27693G>A (n.2653+27693G>A) c.336C>T (p.Cys112=) c.-39+27693G>A (n.-39+27693G>A) c.1975+27693G>A (n.1975+27693G>A) c.2794+27693G>A (n.2794+27693G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116698079C>A | CA466916004 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27692G>T (n.2806+27692G>T) c.2653+27692G>T (n.2653+27692G>T) c.337C>A (p.Arg113=) c.-39+27692G>T (n.-39+27692G>T) c.1975+27692G>T (n.1975+27692G>T) c.2794+27692G>T (n.2794+27692G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698079C= | CA1874877868 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27692G= (n.2806+27692G=) c.2653+27692G= (n.2653+27692G=) c.337C= (p.Arg113=) c.-39+27692G= (n.-39+27692G=) c.1975+27692G= (n.1975+27692G=) c.2794+27692G= (n.2794+27692G=) | |
9 | g.116698079C>G | CA374648152 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27692G>C (n.2806+27692G>C) c.2653+27692G>C (n.2653+27692G>C) c.337C>G (p.Arg113Gly) c.-39+27692G>C (n.-39+27692G>C) c.1975+27692G>C (n.1975+27692G>C) c.2794+27692G>C (n.2794+27692G>C) | |
9 | g.116698079C>T | CA5210948 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27692G>A (n.2806+27692G>A) c.2653+27692G>A (n.2653+27692G>A) c.337C>T (p.Arg113Trp) c.-39+27692G>A (n.-39+27692G>A) c.1975+27692G>A (n.1975+27692G>A) c.2794+27692G>A (n.2794+27692G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698080G>A | CA5210949 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27691C>T (n.2806+27691C>T) c.2653+27691C>T (n.2653+27691C>T) c.338G>A (p.Arg113Gln) c.-39+27691C>T (n.-39+27691C>T) c.1975+27691C>T (n.1975+27691C>T) c.2794+27691C>T (n.2794+27691C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698080G>C | CA374648157 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27691C>G (n.2806+27691C>G) c.2653+27691C>G (n.2653+27691C>G) c.338G>C (p.Arg113Pro) c.-39+27691C>G (n.-39+27691C>G) c.1975+27691C>G (n.1975+27691C>G) c.2794+27691C>G (n.2794+27691C>G) | |
9 | g.116698080G= | CA1874877869 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27691C= (n.2806+27691C=) c.2653+27691C= (n.2653+27691C=) c.338G= (p.Arg113=) c.-39+27691C= (n.-39+27691C=) c.1975+27691C= (n.1975+27691C=) c.2794+27691C= (n.2794+27691C=) | |
9 | g.116698080G>T | CA374648155 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27691C>A (n.2806+27691C>A) c.2653+27691C>A (n.2653+27691C>A) c.338G>T (p.Arg113Leu) c.-39+27691C>A (n.-39+27691C>A) c.1975+27691C>A (n.1975+27691C>A) c.2794+27691C>A (n.2794+27691C>A) | |
9 | g.116698081G>A | CA466916008 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27690C>T (n.2806+27690C>T) c.2653+27690C>T (n.2653+27690C>T) c.339G>A (p.Arg113=) c.-39+27690C>T (n.-39+27690C>T) c.1975+27690C>T (n.1975+27690C>T) c.2794+27690C>T (n.2794+27690C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698081G>C | CA5210950 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27690C>G (n.2806+27690C>G) c.2653+27690C>G (n.2653+27690C>G) c.339G>C (p.Arg113=) c.-39+27690C>G (n.-39+27690C>G) c.1975+27690C>G (n.1975+27690C>G) c.2794+27690C>G (n.2794+27690C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698081G= | CA1874877870 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27690C= (n.2806+27690C=) c.2653+27690C= (n.2653+27690C=) c.339G= (p.Arg113=) c.-39+27690C= (n.-39+27690C=) c.1975+27690C= (n.1975+27690C=) c.2794+27690C= (n.2794+27690C=) | |
9 | g.116698081G>T | CA466916009 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27690C>A (n.2806+27690C>A) c.2653+27690C>A (n.2653+27690C>A) c.339G>T (p.Arg113=) c.-39+27690C>A (n.-39+27690C>A) c.1975+27690C>A (n.1975+27690C>A) c.2794+27690C>A (n.2794+27690C>A) | |
9 | g.116698082A= | CA1874877871 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27689T= (n.2806+27689T=) c.2653+27689T= (n.2653+27689T=) c.340A= (p.Ser114=) c.-39+27689T= (n.-39+27689T=) c.1975+27689T= (n.1975+27689T=) c.2794+27689T= (n.2794+27689T=) | |
9 | g.116698082A>C | CA374648160 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27689T>G (n.2806+27689T>G) c.2653+27689T>G (n.2653+27689T>G) c.340A>C (p.Ser114Arg) c.-39+27689T>G (n.-39+27689T>G) c.1975+27689T>G (n.1975+27689T>G) c.2794+27689T>G (n.2794+27689T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698082A>G | CA374648162 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27689T>C (n.2806+27689T>C) c.2653+27689T>C (n.2653+27689T>C) c.340A>G (p.Ser114Gly) c.-39+27689T>C (n.-39+27689T>C) c.1975+27689T>C (n.1975+27689T>C) c.2794+27689T>C (n.2794+27689T>C) | |
9 | g.116698082A>T | CA374648163 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27689T>A (n.2806+27689T>A) c.2653+27689T>A (n.2653+27689T>A) c.340A>T (p.Ser114Cys) c.-39+27689T>A (n.-39+27689T>A) c.1975+27689T>A (n.1975+27689T>A) c.2794+27689T>A (n.2794+27689T>A) | |
9 | g.116698083del | CA2697557983 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27688del (n.2806+27688del) c.2653+27688del (n.2653+27688del) c.341del (p.Ser114ThrfsTer?) c.-39+27688del (n.-39+27688del) c.1975+27688del (n.1975+27688del) c.2794+27688del (n.2794+27688del) | ClinVar |
9 | g.116698083G>A | CA5210951 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27688C>T (n.2806+27688C>T) c.2653+27688C>T (n.2653+27688C>T) c.341G>A (p.Ser114Asn) c.-39+27688C>T (n.-39+27688C>T) c.1975+27688C>T (n.1975+27688C>T) c.2794+27688C>T (n.2794+27688C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698083G>C | CA374648166 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27688C>G (n.2806+27688C>G) c.2653+27688C>G (n.2653+27688C>G) c.341G>C (p.Ser114Thr) c.-39+27688C>G (n.-39+27688C>G) c.1975+27688C>G (n.1975+27688C>G) c.2794+27688C>G (n.2794+27688C>G) | |
9 | g.116698083G= | CA1874877872 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27688C= (n.2806+27688C=) c.2653+27688C= (n.2653+27688C=) c.341G= (p.Ser114=) c.-39+27688C= (n.-39+27688C=) c.1975+27688C= (n.1975+27688C=) c.2794+27688C= (n.2794+27688C=) | |
9 | g.116698083G>T | CA374648168 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27688C>A (n.2806+27688C>A) c.2653+27688C>A (n.2653+27688C>A) c.341G>T (p.Ser114Ile) c.-39+27688C>A (n.-39+27688C>A) c.1975+27688C>A (n.1975+27688C>A) c.2794+27688C>A (n.2794+27688C>A) | |
9 | g.116698084C>A | CA374648169 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27687G>T (n.2806+27687G>T) c.2653+27687G>T (n.2653+27687G>T) c.342C>A (p.Ser114Arg) c.-39+27687G>T (n.-39+27687G>T) c.1975+27687G>T (n.1975+27687G>T) c.2794+27687G>T (n.2794+27687G>T) | |
9 | g.116698084C>G | CA374648171 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27687G>C (n.2806+27687G>C) c.2653+27687G>C (n.2653+27687G>C) c.342C>G (p.Ser114Arg) c.-39+27687G>C (n.-39+27687G>C) c.1975+27687G>C (n.1975+27687G>C) c.2794+27687G>C (n.2794+27687G>C) | |
9 | g.116698084C>T | CA466916012 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27687G>A (n.2806+27687G>A) c.2653+27687G>A (n.2653+27687G>A) c.342C>T (p.Ser114=) c.-39+27687G>A (n.-39+27687G>A) c.1975+27687G>A (n.1975+27687G>A) c.2794+27687G>A (n.2794+27687G>A) | |
9 | g.116698085T>A | CA374648173 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27686A>T (n.2806+27686A>T) c.2653+27686A>T (n.2653+27686A>T) c.343T>A (p.Cys115Ser) c.-39+27686A>T (n.-39+27686A>T) c.1975+27686A>T (n.1975+27686A>T) c.2794+27686A>T (n.2794+27686A>T) | |
9 | g.116698085T>C | CA374648174 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27686A>G (n.2806+27686A>G) c.2653+27686A>G (n.2653+27686A>G) c.343T>C (p.Cys115Arg) c.-39+27686A>G (n.-39+27686A>G) c.1975+27686A>G (n.1975+27686A>G) c.2794+27686A>G (n.2794+27686A>G) | |
9 | g.116698085T>G | CA374648172 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27686A>C (n.2806+27686A>C) c.2653+27686A>C (n.2653+27686A>C) c.343T>G (p.Cys115Gly) c.-39+27686A>C (n.-39+27686A>C) c.1975+27686A>C (n.1975+27686A>C) c.2794+27686A>C (n.2794+27686A>C) | |
9 | g.116698086G>A | CA374648175 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27685C>T (n.2806+27685C>T) c.2653+27685C>T (n.2653+27685C>T) c.344G>A (p.Cys115Tyr) c.-39+27685C>T (n.-39+27685C>T) c.1975+27685C>T (n.1975+27685C>T) c.2794+27685C>T (n.2794+27685C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116698086G>C | CA374648177 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27685C>G (n.2806+27685C>G) c.2653+27685C>G (n.2653+27685C>G) c.344G>C (p.Cys115Ser) c.-39+27685C>G (n.-39+27685C>G) c.1975+27685C>G (n.1975+27685C>G) c.2794+27685C>G (n.2794+27685C>G) | |
9 | g.116698086G>T | CA374648179 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27685C>A (n.2806+27685C>A) c.2653+27685C>A (n.2653+27685C>A) c.344G>T (p.Cys115Phe) c.-39+27685C>A (n.-39+27685C>A) c.1975+27685C>A (n.1975+27685C>A) c.2794+27685C>A (n.2794+27685C>A) | |
9 | g.116698087T>A | CA374648181 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27684A>T (n.2806+27684A>T) c.2653+27684A>T (n.2653+27684A>T) c.345T>A (p.Cys115Ter) c.-39+27684A>T (n.-39+27684A>T) c.1975+27684A>T (n.1975+27684A>T) c.2794+27684A>T (n.2794+27684A>T) | |
9 | g.116698087T>C | CA466916017 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27684A>G (n.2806+27684A>G) c.2653+27684A>G (n.2653+27684A>G) c.345T>C (p.Cys115=) c.-39+27684A>G (n.-39+27684A>G) c.1975+27684A>G (n.1975+27684A>G) c.2794+27684A>G (n.2794+27684A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698087T>G | CA374648183 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27684A>C (n.2806+27684A>C) c.2653+27684A>C (n.2653+27684A>C) c.345T>G (p.Cys115Trp) c.-39+27684A>C (n.-39+27684A>C) c.1975+27684A>C (n.1975+27684A>C) c.2794+27684A>C (n.2794+27684A>C) | |
9 | g.116698087T= | CA1874877873 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27684A= (n.2806+27684A=) c.2653+27684A= (n.2653+27684A=) c.345T= (p.Cys115=) c.-39+27684A= (n.-39+27684A=) c.1975+27684A= (n.1975+27684A=) c.2794+27684A= (n.2794+27684A=) | |
9 | g.116698088G>A | CA374648185 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27683C>T (n.2806+27683C>T) c.2653+27683C>T (n.2653+27683C>T) c.346G>A (p.Gly116Ser) c.-39+27683C>T (n.-39+27683C>T) c.1975+27683C>T (n.1975+27683C>T) c.2794+27683C>T (n.2794+27683C>T) | |
9 | g.116698088G>C | CA374648186 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27683C>G (n.2806+27683C>G) c.2653+27683C>G (n.2653+27683C>G) c.346G>C (p.Gly116Arg) c.-39+27683C>G (n.-39+27683C>G) c.1975+27683C>G (n.1975+27683C>G) c.2794+27683C>G (n.2794+27683C>G) | |
9 | g.116698088G>T | CA374648188 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27683C>A (n.2806+27683C>A) c.2653+27683C>A (n.2653+27683C>A) c.346G>T (p.Gly116Cys) c.-39+27683C>A (n.-39+27683C>A) c.1975+27683C>A (n.1975+27683C>A) c.2794+27683C>A (n.2794+27683C>A) | |
9 | g.116698089G>A | CA5210952 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27682C>T (n.2806+27682C>T) c.2653+27682C>T (n.2653+27682C>T) c.347G>A (p.Gly116Asp) c.-39+27682C>T (n.-39+27682C>T) c.1975+27682C>T (n.1975+27682C>T) c.2794+27682C>T (n.2794+27682C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698089G>C | CA374648191 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27682C>G (n.2806+27682C>G) c.2653+27682C>G (n.2653+27682C>G) c.347G>C (p.Gly116Ala) c.-39+27682C>G (n.-39+27682C>G) c.1975+27682C>G (n.1975+27682C>G) c.2794+27682C>G (n.2794+27682C>G) | |
9 | g.116698089G= | CA1874877874 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27682C= (n.2806+27682C=) c.2653+27682C= (n.2653+27682C=) c.347G= (p.Gly116=) c.-39+27682C= (n.-39+27682C=) c.1975+27682C= (n.1975+27682C=) c.2794+27682C= (n.2794+27682C=) | |
9 | g.116698089G>T | CA374648193 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27682C>A (n.2806+27682C>A) c.2653+27682C>A (n.2653+27682C>A) c.347G>T (p.Gly116Val) c.-39+27682C>A (n.-39+27682C>A) c.1975+27682C>A (n.1975+27682C>A) c.2794+27682C>A (n.2794+27682C>A) | |
9 | g.116698090T>A | CA466916022 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27681A>T (n.2806+27681A>T) c.2653+27681A>T (n.2653+27681A>T) c.348T>A (p.Gly116=) c.-39+27681A>T (n.-39+27681A>T) c.1975+27681A>T (n.1975+27681A>T) c.2794+27681A>T (n.2794+27681A>T) | |
9 | g.116698090T>C | CA466916023 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27681A>G (n.2806+27681A>G) c.2653+27681A>G (n.2653+27681A>G) c.348T>C (p.Gly116=) c.-39+27681A>G (n.-39+27681A>G) c.1975+27681A>G (n.1975+27681A>G) c.2794+27681A>G (n.2794+27681A>G) | |
9 | g.116698090T>G | CA466916021 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27681A>C (n.2806+27681A>C) c.2653+27681A>C (n.2653+27681A>C) c.348T>G (p.Gly116=) c.-39+27681A>C (n.-39+27681A>C) c.1975+27681A>C (n.1975+27681A>C) c.2794+27681A>C (n.2794+27681A>C) | |
9 | g.116698091T>A | CA374648194 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27680A>T (n.2806+27680A>T) c.2653+27680A>T (n.2653+27680A>T) c.349T>A (p.Leu117Met) c.-39+27680A>T (n.-39+27680A>T) c.1975+27680A>T (n.1975+27680A>T) c.2794+27680A>T (n.2794+27680A>T) | |
9 | g.116698091T>C | CA466916024 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27680A>G (n.2806+27680A>G) c.2653+27680A>G (n.2653+27680A>G) c.349T>C (p.Leu117=) c.-39+27680A>G (n.-39+27680A>G) c.1975+27680A>G (n.1975+27680A>G) c.2794+27680A>G (n.2794+27680A>G) | |
9 | g.116698091T>G | CA374648196 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27680A>C (n.2806+27680A>C) c.2653+27680A>C (n.2653+27680A>C) c.349T>G (p.Leu117Val) c.-39+27680A>C (n.-39+27680A>C) c.1975+27680A>C (n.1975+27680A>C) c.2794+27680A>C (n.2794+27680A>C) | |
9 | g.116698092T>A | CA374648200 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27679A>T (n.2806+27679A>T) c.2653+27679A>T (n.2653+27679A>T) c.350T>A (p.Leu117Ter) c.-39+27679A>T (n.-39+27679A>T) c.1975+27679A>T (n.1975+27679A>T) c.2794+27679A>T (n.2794+27679A>T) | |
9 | g.116698092T>C | CA374648198 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27679A>G (n.2806+27679A>G) c.2653+27679A>G (n.2653+27679A>G) c.350T>C (p.Leu117Ser) c.-39+27679A>G (n.-39+27679A>G) c.1975+27679A>G (n.1975+27679A>G) c.2794+27679A>G (n.2794+27679A>G) | |
9 | g.116698092T>G | CA374648197 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27679A>C (n.2806+27679A>C) c.2653+27679A>C (n.2653+27679A>C) c.350T>G (p.Leu117Trp) c.-39+27679A>C (n.-39+27679A>C) c.1975+27679A>C (n.1975+27679A>C) c.2794+27679A>C (n.2794+27679A>C) | |
9 | g.116698093G>A | CA466916025 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27678C>T (n.2806+27678C>T) c.2653+27678C>T (n.2653+27678C>T) c.351G>A (p.Leu117=) c.-39+27678C>T (n.-39+27678C>T) c.1975+27678C>T (n.1975+27678C>T) c.2794+27678C>T (n.2794+27678C>T) | ClinVar |
9 | g.116698093G>C | CA374648202 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27678C>G (n.2806+27678C>G) c.2653+27678C>G (n.2653+27678C>G) c.351G>C (p.Leu117Phe) c.-39+27678C>G (n.-39+27678C>G) c.1975+27678C>G (n.1975+27678C>G) c.2794+27678C>G (n.2794+27678C>G) | |
9 | g.116698093G>T | CA374648203 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27678C>A (n.2806+27678C>A) c.2653+27678C>A (n.2653+27678C>A) c.351G>T (p.Leu117Phe) c.-39+27678C>A (n.-39+27678C>A) c.1975+27678C>A (n.1975+27678C>A) c.2794+27678C>A (n.2794+27678C>A) | |
9 | g.116698094G>A | CA374648204 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27677C>T (n.2806+27677C>T) c.2653+27677C>T (n.2653+27677C>T) c.352G>A (p.Val118Met) c.-39+27677C>T (n.-39+27677C>T) c.1975+27677C>T (n.1975+27677C>T) c.2794+27677C>T (n.2794+27677C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116698094G>C | CA374648206 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27677C>G (n.2806+27677C>G) c.2653+27677C>G (n.2653+27677C>G) c.352G>C (p.Val118Leu) c.-39+27677C>G (n.-39+27677C>G) c.1975+27677C>G (n.1975+27677C>G) c.2794+27677C>G (n.2794+27677C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116698094G= | CA1874877875 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27677C= (n.2806+27677C=) c.2653+27677C= (n.2653+27677C=) c.352G= (p.Val118=) c.-39+27677C= (n.-39+27677C=) c.1975+27677C= (n.1975+27677C=) c.2794+27677C= (n.2794+27677C=) | |
9 | g.116698094G>T | CA374648208 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27677C>A (n.2806+27677C>A) c.2653+27677C>A (n.2653+27677C>A) c.352G>T (p.Val118Leu) c.-39+27677C>A (n.-39+27677C>A) c.1975+27677C>A (n.1975+27677C>A) c.2794+27677C>A (n.2794+27677C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698095T>A | CA374648210 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27676A>T (n.2806+27676A>T) c.2653+27676A>T (n.2653+27676A>T) c.353T>A (p.Val118Glu) c.-39+27676A>T (n.-39+27676A>T) c.1975+27676A>T (n.1975+27676A>T) c.2794+27676A>T (n.2794+27676A>T) | |
9 | g.116698095T>C | CA374648211 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27676A>G (n.2806+27676A>G) c.2653+27676A>G (n.2653+27676A>G) c.353T>C (p.Val118Ala) c.-39+27676A>G (n.-39+27676A>G) c.1975+27676A>G (n.1975+27676A>G) c.2794+27676A>G (n.2794+27676A>G) | |
9 | g.116698095T>G | CA374648213 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27676A>C (n.2806+27676A>C) c.2653+27676A>C (n.2653+27676A>C) c.353T>G (p.Val118Gly) c.-39+27676A>C (n.-39+27676A>C) c.1975+27676A>C (n.1975+27676A>C) c.2794+27676A>C (n.2794+27676A>C) | |
9 | g.116698096G>A | CA466915874 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27675C>T (n.2806+27675C>T) c.2653+27675C>T (n.2653+27675C>T) c.354G>A (p.Val118=) c.-39+27675C>T (n.-39+27675C>T) c.1975+27675C>T (n.1975+27675C>T) c.2794+27675C>T (n.2794+27675C>T) | dbSNP |
9 | g.116698096G>C | CA466915875 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27675C>G (n.2806+27675C>G) c.2653+27675C>G (n.2653+27675C>G) c.354G>C (p.Val118=) c.-39+27675C>G (n.-39+27675C>G) c.1975+27675C>G (n.1975+27675C>G) c.2794+27675C>G (n.2794+27675C>G) | |
9 | g.116698096G= | CA1874877876 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27675C= (n.2806+27675C=) c.2653+27675C= (n.2653+27675C=) c.354G= (p.Val118=) c.-39+27675C= (n.-39+27675C=) c.1975+27675C= (n.1975+27675C=) c.2794+27675C= (n.2794+27675C=) | |
9 | g.116698096G>T | CA466915876 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27675C>A (n.2806+27675C>A) c.2653+27675C>A (n.2653+27675C>A) c.354G>T (p.Val118=) c.-39+27675C>A (n.-39+27675C>A) c.1975+27675C>A (n.1975+27675C>A) c.2794+27675C>A (n.2794+27675C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116698097T>A | CA374648215 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27674A>T (n.2806+27674A>T) c.2653+27674A>T (n.2653+27674A>T) c.355T>A (p.Leu119Ile) c.-39+27674A>T (n.-39+27674A>T) c.1975+27674A>T (n.1975+27674A>T) c.2794+27674A>T (n.2794+27674A>T) | |
9 | g.116698097T>C | CA466915877 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27674A>G (n.2806+27674A>G) c.2653+27674A>G (n.2653+27674A>G) c.355T>C (p.Leu119=) c.-39+27674A>G (n.-39+27674A>G) c.1975+27674A>G (n.1975+27674A>G) c.2794+27674A>G (n.2794+27674A>G) | |
9 | g.116698097T>G | CA374648217 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27674A>C (n.2806+27674A>C) c.2653+27674A>C (n.2653+27674A>C) c.355T>G (p.Leu119Val) c.-39+27674A>C (n.-39+27674A>C) c.1975+27674A>C (n.1975+27674A>C) c.2794+27674A>C (n.2794+27674A>C) | |
9 | g.116698098T>A | CA374648218 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27673A>T (n.2806+27673A>T) c.2653+27673A>T (n.2653+27673A>T) c.356T>A (p.Leu119Ter) c.-39+27673A>T (n.-39+27673A>T) c.1975+27673A>T (n.1975+27673A>T) c.2794+27673A>T (n.2794+27673A>T) | |
9 | g.116698098T>C | CA374648219 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27673A>G (n.2806+27673A>G) c.2653+27673A>G (n.2653+27673A>G) c.356T>C (p.Leu119Ser) c.-39+27673A>G (n.-39+27673A>G) c.1975+27673A>G (n.1975+27673A>G) c.2794+27673A>G (n.2794+27673A>G) | dbSNP |
9 | g.116698098T>G | CA374648220 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27673A>C (n.2806+27673A>C) c.2653+27673A>C (n.2653+27673A>C) c.356T>G (p.Leu119Ter) c.-39+27673A>C (n.-39+27673A>C) c.1975+27673A>C (n.1975+27673A>C) c.2794+27673A>C (n.2794+27673A>C) | |
9 | g.116698099A>C | CA374648222 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27672T>G (n.2806+27672T>G) c.2653+27672T>G (n.2653+27672T>G) c.357A>C (p.Leu119Phe) c.-39+27672T>G (n.-39+27672T>G) c.1975+27672T>G (n.1975+27672T>G) c.2794+27672T>G (n.2794+27672T>G) | |
9 | g.116698099A>G | CA466915880 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27672T>C (n.2806+27672T>C) c.2653+27672T>C (n.2653+27672T>C) c.357A>G (p.Leu119=) c.-39+27672T>C (n.-39+27672T>C) c.1975+27672T>C (n.1975+27672T>C) c.2794+27672T>C (n.2794+27672T>C) | |
9 | g.116698099A>T | CA374648224 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27672T>A (n.2806+27672T>A) c.2653+27672T>A (n.2653+27672T>A) c.357A>T (p.Leu119Phe) c.-39+27672T>A (n.-39+27672T>A) c.1975+27672T>A (n.1975+27672T>A) c.2794+27672T>A (n.2794+27672T>A) | |
9 | g.116698099dup | CA2691415176 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27672dup (n.2806+27672dup) c.2653+27672dup (n.2653+27672dup) c.357dup (p.Cys120MetfsTer2) c.-39+27672dup (n.-39+27672dup) c.1975+27672dup (n.1975+27672dup) c.2794+27672dup (n.2794+27672dup) | gnomAD v4 |
9 | g.116698100T>A | CA374648225 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27671A>T (n.2806+27671A>T) c.2653+27671A>T (n.2653+27671A>T) c.358T>A (p.Cys120Ser) c.-39+27671A>T (n.-39+27671A>T) c.1975+27671A>T (n.1975+27671A>T) c.2794+27671A>T (n.2794+27671A>T) | |
9 | g.116698100T>C | CA5210953 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27671A>G (n.2806+27671A>G) c.2653+27671A>G (n.2653+27671A>G) c.358T>C (p.Cys120Arg) c.-39+27671A>G (n.-39+27671A>G) c.1975+27671A>G (n.1975+27671A>G) c.2794+27671A>G (n.2794+27671A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698100T>G | CA374648227 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27671A>C (n.2806+27671A>C) c.2653+27671A>C (n.2653+27671A>C) c.358T>G (p.Cys120Gly) c.-39+27671A>C (n.-39+27671A>C) c.1975+27671A>C (n.1975+27671A>C) c.2794+27671A>C (n.2794+27671A>C) | |
9 | g.116698100T= | CA1874877877 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27671A= (n.2806+27671A=) c.2653+27671A= (n.2653+27671A=) c.358T= (p.Cys120=) c.-39+27671A= (n.-39+27671A=) c.1975+27671A= (n.1975+27671A=) c.2794+27671A= (n.2794+27671A=) | |
9 | g.116698101G>A | CA374648230 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27670C>T (n.2806+27670C>T) c.2653+27670C>T (n.2653+27670C>T) c.359G>A (p.Cys120Tyr) c.-39+27670C>T (n.-39+27670C>T) c.1975+27670C>T (n.1975+27670C>T) c.2794+27670C>T (n.2794+27670C>T) | |
9 | g.116698101G>C | CA374648233 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27670C>G (n.2806+27670C>G) c.2653+27670C>G (n.2653+27670C>G) c.359G>C (p.Cys120Ser) c.-39+27670C>G (n.-39+27670C>G) c.1975+27670C>G (n.1975+27670C>G) c.2794+27670C>G (n.2794+27670C>G) | |
9 | g.116698101G>T | CA374648231 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27670C>A (n.2806+27670C>A) c.2653+27670C>A (n.2653+27670C>A) c.359G>T (p.Cys120Phe) c.-39+27670C>A (n.-39+27670C>A) c.1975+27670C>A (n.1975+27670C>A) c.2794+27670C>A (n.2794+27670C>A) | |
9 | g.116698102T>A | CA374648235 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27669A>T (n.2806+27669A>T) c.2653+27669A>T (n.2653+27669A>T) c.360T>A (p.Cys120Ter) c.-39+27669A>T (n.-39+27669A>T) c.1975+27669A>T (n.1975+27669A>T) c.2794+27669A>T (n.2794+27669A>T) | |
9 | g.116698102T>C | CA466915881 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27669A>G (n.2806+27669A>G) c.2653+27669A>G (n.2653+27669A>G) c.360T>C (p.Cys120=) c.-39+27669A>G (n.-39+27669A>G) c.1975+27669A>G (n.1975+27669A>G) c.2794+27669A>G (n.2794+27669A>G) | |
9 | g.116698102T>G | CA374648237 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27669A>C (n.2806+27669A>C) c.2653+27669A>C (n.2653+27669A>C) c.360T>G (p.Cys120Trp) c.-39+27669A>C (n.-39+27669A>C) c.1975+27669A>C (n.1975+27669A>C) c.2794+27669A>C (n.2794+27669A>C) | |
9 | g.116698103G>A | CA374648239 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27668C>T (n.2806+27668C>T) c.2653+27668C>T (n.2653+27668C>T) c.361G>A (p.Glu121Lys) c.-39+27668C>T (n.-39+27668C>T) c.1975+27668C>T (n.1975+27668C>T) c.2794+27668C>T (n.2794+27668C>T) | |
9 | g.116698103G>C | CA374648241 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27668C>G (n.2806+27668C>G) c.2653+27668C>G (n.2653+27668C>G) c.361G>C (p.Glu121Gln) c.-39+27668C>G (n.-39+27668C>G) c.1975+27668C>G (n.1975+27668C>G) c.2794+27668C>G (n.2794+27668C>G) | |
9 | g.116698103G>T | CA374648242 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27668C>A (n.2806+27668C>A) c.2653+27668C>A (n.2653+27668C>A) c.361G>T (p.Glu121Ter) c.-39+27668C>A (n.-39+27668C>A) c.1975+27668C>A (n.1975+27668C>A) c.2794+27668C>A (n.2794+27668C>A) | |
9 | g.116698104A>C | CA374648244 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27667T>G (n.2806+27667T>G) c.2653+27667T>G (n.2653+27667T>G) c.362A>C (p.Glu121Ala) c.-39+27667T>G (n.-39+27667T>G) c.1975+27667T>G (n.1975+27667T>G) c.2794+27667T>G (n.2794+27667T>G) | |
9 | g.116698104A>G | CA374648245 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27667T>C (n.2806+27667T>C) c.2653+27667T>C (n.2653+27667T>C) c.362A>G (p.Glu121Gly) c.-39+27667T>C (n.-39+27667T>C) c.1975+27667T>C (n.1975+27667T>C) c.2794+27667T>C (n.2794+27667T>C) | |
9 | g.116698104A>T | CA374648246 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27667T>A (n.2806+27667T>A) c.2653+27667T>A (n.2653+27667T>A) c.362A>T (p.Glu121Val) c.-39+27667T>A (n.-39+27667T>A) c.1975+27667T>A (n.1975+27667T>A) c.2794+27667T>A (n.2794+27667T>A) | |
9 | g.116698105G>A | CA466915884 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27666C>T (n.2806+27666C>T) c.2653+27666C>T (n.2653+27666C>T) c.363G>A (p.Glu121=) c.-39+27666C>T (n.-39+27666C>T) c.1975+27666C>T (n.1975+27666C>T) c.2794+27666C>T (n.2794+27666C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698105G>C | CA374648248 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27666C>G (n.2806+27666C>G) c.2653+27666C>G (n.2653+27666C>G) c.363G>C (p.Glu121Asp) c.-39+27666C>G (n.-39+27666C>G) c.1975+27666C>G (n.1975+27666C>G) c.2794+27666C>G (n.2794+27666C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116698105G= | CA1874877878 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27666C= (n.2806+27666C=) c.2653+27666C= (n.2653+27666C=) c.363G= (p.Glu121=) c.-39+27666C= (n.-39+27666C=) c.1975+27666C= (n.1975+27666C=) c.2794+27666C= (n.2794+27666C=) | |
9 | g.116698105G>T | CA374648249 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27666C>A (n.2806+27666C>A) c.2653+27666C>A (n.2653+27666C>A) c.363G>T (p.Glu121Asp) c.-39+27666C>A (n.-39+27666C>A) c.1975+27666C>A (n.1975+27666C>A) c.2794+27666C>A (n.2794+27666C>A) | |
9 | g.116698105dup | CA2691415177 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27666dup (n.2806+27666dup) c.2653+27666dup (n.2653+27666dup) c.363dup (p.Pro122AlafsTer22) c.-39+27666dup (n.-39+27666dup) c.1975+27666dup (n.1975+27666dup) c.2794+27666dup (n.2794+27666dup) | gnomAD v4 |
9 | g.116698106C>A | CA374648251 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27665G>T (n.2806+27665G>T) c.2653+27665G>T (n.2653+27665G>T) c.364C>A (p.Pro122Thr) c.-39+27665G>T (n.-39+27665G>T) c.1975+27665G>T (n.1975+27665G>T) c.2794+27665G>T (n.2794+27665G>T) | |
9 | g.116698106C>G | CA374648252 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27665G>C (n.2806+27665G>C) c.2653+27665G>C (n.2653+27665G>C) c.364C>G (p.Pro122Ala) c.-39+27665G>C (n.-39+27665G>C) c.1975+27665G>C (n.1975+27665G>C) c.2794+27665G>C (n.2794+27665G>C) | |
9 | g.116698106C>T | CA374648253 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27665G>A (n.2806+27665G>A) c.2653+27665G>A (n.2653+27665G>A) c.364C>T (p.Pro122Ser) c.-39+27665G>A (n.-39+27665G>A) c.1975+27665G>A (n.1975+27665G>A) c.2794+27665G>A (n.2794+27665G>A) | |
9 | g.116698107C>A | CA374648256 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27664G>T (n.2806+27664G>T) c.2653+27664G>T (n.2653+27664G>T) c.365C>A (p.Pro122His) c.-39+27664G>T (n.-39+27664G>T) c.1975+27664G>T (n.1975+27664G>T) c.2794+27664G>T (n.2794+27664G>T) | |
9 | g.116698107C>G | CA374648254 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27664G>C (n.2806+27664G>C) c.2653+27664G>C (n.2653+27664G>C) c.365C>G (p.Pro122Arg) c.-39+27664G>C (n.-39+27664G>C) c.1975+27664G>C (n.1975+27664G>C) c.2794+27664G>C (n.2794+27664G>C) | |
9 | g.116698107C>T | CA374648255 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27664G>A (n.2806+27664G>A) c.2653+27664G>A (n.2653+27664G>A) c.365C>T (p.Pro122Leu) c.-39+27664G>A (n.-39+27664G>A) c.1975+27664G>A (n.1975+27664G>A) c.2794+27664G>A (n.2794+27664G>A) | |
9 | g.116698108C>A | CA466915885 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27663G>T (n.2806+27663G>T) c.2653+27663G>T (n.2653+27663G>T) c.366C>A (p.Pro122=) c.-39+27663G>T (n.-39+27663G>T) c.1975+27663G>T (n.1975+27663G>T) c.2794+27663G>T (n.2794+27663G>T) | |
9 | g.116698108C= | CA1874877879 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27663G= (n.2806+27663G=) c.2653+27663G= (n.2653+27663G=) c.366C= (p.Pro122=) c.-39+27663G= (n.-39+27663G=) c.1975+27663G= (n.1975+27663G=) c.2794+27663G= (n.2794+27663G=) | |
9 | g.116698108C>G | CA5210954 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27663G>C (n.2806+27663G>C) c.2653+27663G>C (n.2653+27663G>C) c.366C>G (p.Pro122=) c.-39+27663G>C (n.-39+27663G>C) c.1975+27663G>C (n.1975+27663G>C) c.2794+27663G>C (n.2794+27663G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698108C>T | CA466915886 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27663G>A (n.2806+27663G>A) c.2653+27663G>A (n.2653+27663G>A) c.366C>T (p.Pro122=) c.-39+27663G>A (n.-39+27663G>A) c.1975+27663G>A (n.1975+27663G>A) c.2794+27663G>A (n.2794+27663G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116698109T>A | CA374648259 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27662A>T (n.2806+27662A>T) c.2653+27662A>T (n.2653+27662A>T) c.367T>A (p.Cys123Ser) c.-39+27662A>T (n.-39+27662A>T) c.1975+27662A>T (n.1975+27662A>T) c.2794+27662A>T (n.2794+27662A>T) | |
9 | g.116698109T>C | CA374648261 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27662A>G (n.2806+27662A>G) c.2653+27662A>G (n.2653+27662A>G) c.367T>C (p.Cys123Arg) c.-39+27662A>G (n.-39+27662A>G) c.1975+27662A>G (n.1975+27662A>G) c.2794+27662A>G (n.2794+27662A>G) | |
9 | g.116698109T>G | CA374648262 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27662A>C (n.2806+27662A>C) c.2653+27662A>C (n.2653+27662A>C) c.367T>G (p.Cys123Gly) c.-39+27662A>C (n.-39+27662A>C) c.1975+27662A>C (n.1975+27662A>C) c.2794+27662A>C (n.2794+27662A>C) | |
9 | g.116698110G>A | CA374648265 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27661C>T (n.2806+27661C>T) c.2653+27661C>T (n.2653+27661C>T) c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.-39+27661C>T (n.-39+27661C>T) c.1975+27661C>T (n.1975+27661C>T) c.2794+27661C>T (n.2794+27661C>T) | |
9 | g.116698110G>C | CA374648267 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27661C>G (n.2806+27661C>G) c.2653+27661C>G (n.2653+27661C>G) c.368G>C (p.Cys123Ser) c.-39+27661C>G (n.-39+27661C>G) c.1975+27661C>G (n.1975+27661C>G) c.2794+27661C>G (n.2794+27661C>G) | |
9 | g.116698110G>T | CA374648268 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27661C>A (n.2806+27661C>A) c.2653+27661C>A (n.2653+27661C>A) c.368G>T (p.Cys123Phe) c.-39+27661C>A (n.-39+27661C>A) c.1975+27661C>A (n.1975+27661C>A) c.2794+27661C>A (n.2794+27661C>A) | |
9 | g.116698111C>A | CA374648270 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27660G>T (n.2806+27660G>T) c.2653+27660G>T (n.2653+27660G>T) c.369C>A (p.Cys123Ter) c.-39+27660G>T (n.-39+27660G>T) c.1975+27660G>T (n.1975+27660G>T) c.2794+27660G>T (n.2794+27660G>T) | |
9 | g.116698111C>G | CA374648272 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27660G>C (n.2806+27660G>C) c.2653+27660G>C (n.2653+27660G>C) c.369C>G (p.Cys123Trp) c.-39+27660G>C (n.-39+27660G>C) c.1975+27660G>C (n.1975+27660G>C) c.2794+27660G>C (n.2794+27660G>C) | |
9 | g.116698111C>T | CA466915887 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27660G>A (n.2806+27660G>A) c.2653+27660G>A (n.2653+27660G>A) c.369C>T (p.Cys123=) c.-39+27660G>A (n.-39+27660G>A) c.1975+27660G>A (n.1975+27660G>A) c.2794+27660G>A (n.2794+27660G>A) | ClinVar |
9 | g.116698112C>A | CA466915888 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27659G>T (n.2806+27659G>T) c.2653+27659G>T (n.2653+27659G>T) c.370C>A (p.Arg124=) c.-39+27659G>T (n.-39+27659G>T) c.1975+27659G>T (n.1975+27659G>T) c.2794+27659G>T (n.2794+27659G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116698112C= | CA1874877880 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27659G= (n.2806+27659G=) c.2653+27659G= (n.2653+27659G=) c.370C= (p.Arg124=) c.-39+27659G= (n.-39+27659G=) c.1975+27659G= (n.1975+27659G=) c.2794+27659G= (n.2794+27659G=) | |
9 | g.116698112C>G | CA374648274 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27659G>C (n.2806+27659G>C) c.2653+27659G>C (n.2653+27659G>C) c.370C>G (p.Arg124Gly) c.-39+27659G>C (n.-39+27659G>C) c.1975+27659G>C (n.1975+27659G>C) c.2794+27659G>C (n.2794+27659G>C) | |
9 | g.116698112C>T | CA5210955 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27659G>A (n.2806+27659G>A) c.2653+27659G>A (n.2653+27659G>A) c.370C>T (p.Arg124Trp) c.-39+27659G>A (n.-39+27659G>A) c.1975+27659G>A (n.1975+27659G>A) c.2794+27659G>A (n.2794+27659G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698113G>A | CA5210956 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27658C>T (n.2806+27658C>T) c.2653+27658C>T (n.2653+27658C>T) c.371G>A (p.Arg124Gln) c.-39+27658C>T (n.-39+27658C>T) c.1975+27658C>T (n.1975+27658C>T) c.2794+27658C>T (n.2794+27658C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698113G>C | CA374648280 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27658C>G (n.2806+27658C>G) c.2653+27658C>G (n.2653+27658C>G) c.371G>C (p.Arg124Pro) c.-39+27658C>G (n.-39+27658C>G) c.1975+27658C>G (n.1975+27658C>G) c.2794+27658C>G (n.2794+27658C>G) | |
9 | g.116698113G= | CA1874877881 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27658C= (n.2806+27658C=) c.2653+27658C= (n.2653+27658C=) c.371G= (p.Arg124=) c.-39+27658C= (n.-39+27658C=) c.1975+27658C= (n.1975+27658C=) c.2794+27658C= (n.2794+27658C=) | |
9 | g.116698113G>T | CA374648277 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27658C>A (n.2806+27658C>A) c.2653+27658C>A (n.2653+27658C>A) c.371G>T (p.Arg124Leu) c.-39+27658C>A (n.-39+27658C>A) c.1975+27658C>A (n.1975+27658C>A) c.2794+27658C>A (n.2794+27658C>A) | |
9 | g.116698115dup | CA2841529986 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27658dup (n.2806+27658dup) c.2653+27658dup (n.2653+27658dup) c.373dup (p.Glu125GlyfsTer19) c.-39+27658dup (n.-39+27658dup) c.1975+27658dup (n.1975+27658dup) c.2794+27658dup (n.2794+27658dup) | |
9 | g.116698114G>A | CA466915889 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27657C>T (n.2806+27657C>T) c.2653+27657C>T (n.2653+27657C>T) c.372G>A (p.Arg124=) c.-39+27657C>T (n.-39+27657C>T) c.1975+27657C>T (n.1975+27657C>T) c.2794+27657C>T (n.2794+27657C>T) | |
9 | g.116698114G>C | CA198769428 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27657C>G (n.2806+27657C>G) c.2653+27657C>G (n.2653+27657C>G) c.372G>C (p.Arg124=) c.-39+27657C>G (n.-39+27657C>G) c.1975+27657C>G (n.1975+27657C>G) c.2794+27657C>G (n.2794+27657C>G) | dbSNP |
9 | g.116698114G= | CA1874877882 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27657C= (n.2806+27657C=) c.2653+27657C= (n.2653+27657C=) c.372G= (p.Arg124=) c.-39+27657C= (n.-39+27657C=) c.1975+27657C= (n.1975+27657C=) c.2794+27657C= (n.2794+27657C=) | |
9 | g.116698114G>T | CA466915891 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27657C>A (n.2806+27657C>A) c.2653+27657C>A (n.2653+27657C>A) c.372G>T (p.Arg124=) c.-39+27657C>A (n.-39+27657C>A) c.1975+27657C>A (n.1975+27657C>A) c.2794+27657C>A (n.2794+27657C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698115G>A | CA374648281 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27656C>T (n.2806+27656C>T) c.2653+27656C>T (n.2653+27656C>T) c.373G>A (p.Glu125Lys) c.-39+27656C>T (n.-39+27656C>T) c.1975+27656C>T (n.1975+27656C>T) c.2794+27656C>T (n.2794+27656C>T) | |
9 | g.116698115G>C | CA374648283 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27656C>G (n.2806+27656C>G) c.2653+27656C>G (n.2653+27656C>G) c.373G>C (p.Glu125Gln) c.-39+27656C>G (n.-39+27656C>G) c.1975+27656C>G (n.1975+27656C>G) c.2794+27656C>G (n.2794+27656C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116698115G>T | CA374648285 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27656C>A (n.2806+27656C>A) c.2653+27656C>A (n.2653+27656C>A) c.373G>T (p.Glu125Ter) c.-39+27656C>A (n.-39+27656C>A) c.1975+27656C>A (n.1975+27656C>A) c.2794+27656C>A (n.2794+27656C>A) | |
9 | g.116698116A= | CA1874877883 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27655T= (n.2806+27655T=) c.2653+27655T= (n.2653+27655T=) c.374A= (p.Glu125=) c.-39+27655T= (n.-39+27655T=) c.1975+27655T= (n.1975+27655T=) c.2794+27655T= (n.2794+27655T=) | |
9 | g.116698116A>C | CA374648286 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27655T>G (n.2806+27655T>G) c.2653+27655T>G (n.2653+27655T>G) c.374A>C (p.Glu125Ala) c.-39+27655T>G (n.-39+27655T>G) c.1975+27655T>G (n.1975+27655T>G) c.2794+27655T>G (n.2794+27655T>G) | |
9 | g.116698116A>G | CA5210957 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27655T>C (n.2806+27655T>C) c.2653+27655T>C (n.2653+27655T>C) c.374A>G (p.Glu125Gly) c.-39+27655T>C (n.-39+27655T>C) c.1975+27655T>C (n.1975+27655T>C) c.2794+27655T>C (n.2794+27655T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698116A>T | CA374648288 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27655T>A (n.2806+27655T>A) c.2653+27655T>A (n.2653+27655T>A) c.374A>T (p.Glu125Val) c.-39+27655T>A (n.-39+27655T>A) c.1975+27655T>A (n.1975+27655T>A) c.2794+27655T>A (n.2794+27655T>A) | |
9 | g.116698117G>A | CA5210958 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27654C>T (n.2806+27654C>T) c.2653+27654C>T (n.2653+27654C>T) c.375G>A (p.Glu125=) c.-39+27654C>T (n.-39+27654C>T) c.1975+27654C>T (n.1975+27654C>T) c.2794+27654C>T (n.2794+27654C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698117G>C | CA374648291 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27654C>G (n.2806+27654C>G) c.2653+27654C>G (n.2653+27654C>G) c.375G>C (p.Glu125Asp) c.-39+27654C>G (n.-39+27654C>G) c.1975+27654C>G (n.1975+27654C>G) c.2794+27654C>G (n.2794+27654C>G) | |
9 | g.116698117G= | CA1874877884 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27654C= (n.2806+27654C=) c.2653+27654C= (n.2653+27654C=) c.375G= (p.Glu125=) c.-39+27654C= (n.-39+27654C=) c.1975+27654C= (n.1975+27654C=) c.2794+27654C= (n.2794+27654C=) | |
9 | g.116698117G>T | CA374648292 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27654C>A (n.2806+27654C>A) c.2653+27654C>A (n.2653+27654C>A) c.375G>T (p.Glu125Asp) c.-39+27654C>A (n.-39+27654C>A) c.1975+27654C>A (n.1975+27654C>A) c.2794+27654C>A (n.2794+27654C>A) | |
9 | g.116698118dup | CA2841529987 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27654dup (n.2806+27654dup) c.2653+27654dup (n.2653+27654dup) c.376dup (p.Ala126GlyfsTer18) c.-39+27654dup (n.-39+27654dup) c.1975+27654dup (n.1975+27654dup) c.2794+27654dup (n.2794+27654dup) | |
9 | g.116698118G>A | CA5210959 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27653C>T (n.2806+27653C>T) c.2653+27653C>T (n.2653+27653C>T) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.-39+27653C>T (n.-39+27653C>T) c.1975+27653C>T (n.1975+27653C>T) c.2794+27653C>T (n.2794+27653C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698118G>C | CA374648295 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27653C>G (n.2806+27653C>G) c.2653+27653C>G (n.2653+27653C>G) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.-39+27653C>G (n.-39+27653C>G) c.1975+27653C>G (n.1975+27653C>G) c.2794+27653C>G (n.2794+27653C>G) | |
9 | g.116698118G= | CA1874877885 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27653C= (n.2806+27653C=) c.2653+27653C= (n.2653+27653C=) c.376G= (p.Ala126=) c.-39+27653C= (n.-39+27653C=) c.1975+27653C= (n.1975+27653C=) c.2794+27653C= (n.2794+27653C=) | |
9 | g.116698118G>T | CA374648297 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27653C>A (n.2806+27653C>A) c.2653+27653C>A (n.2653+27653C>A) c.376G>T (p.Ala126Ser) c.-39+27653C>A (n.-39+27653C>A) c.1975+27653C>A (n.1975+27653C>A) c.2794+27653C>A (n.2794+27653C>A) | |
9 | g.116698119C>A | CA374648300 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27652G>T (n.2806+27652G>T) c.2653+27652G>T (n.2653+27652G>T) c.377C>A (p.Ala126Glu) c.-39+27652G>T (n.-39+27652G>T) c.1975+27652G>T (n.1975+27652G>T) c.2794+27652G>T (n.2794+27652G>T) | |
9 | g.116698119C= | CA1874877886 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27652G= (n.2806+27652G=) c.2653+27652G= (n.2653+27652G=) c.377C= (p.Ala126=) c.-39+27652G= (n.-39+27652G=) c.1975+27652G= (n.1975+27652G=) c.2794+27652G= (n.2794+27652G=) | |
9 | g.116698119C>G | CA374648302 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27652G>C (n.2806+27652G>C) c.2653+27652G>C (n.2653+27652G>C) c.377C>G (p.Ala126Gly) c.-39+27652G>C (n.-39+27652G>C) c.1975+27652G>C (n.1975+27652G>C) c.2794+27652G>C (n.2794+27652G>C) | |
9 | g.116698119C>T | CA5210960 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27652G>A (n.2806+27652G>A) c.2653+27652G>A (n.2653+27652G>A) c.377C>T (p.Ala126Val) c.-39+27652G>A (n.-39+27652G>A) c.1975+27652G>A (n.1975+27652G>A) c.2794+27652G>A (n.2794+27652G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698120A= | CA1874877887 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27651T= (n.2806+27651T=) c.2653+27651T= (n.2653+27651T=) c.378A= (p.Ala126=) c.-39+27651T= (n.-39+27651T=) c.1975+27651T= (n.1975+27651T=) c.2794+27651T= (n.2794+27651T=) | |
9 | g.116698120A>C | CA466915895 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27651T>G (n.2806+27651T>G) c.2653+27651T>G (n.2653+27651T>G) c.378A>C (p.Ala126=) c.-39+27651T>G (n.-39+27651T>G) c.1975+27651T>G (n.1975+27651T>G) c.2794+27651T>G (n.2794+27651T>G) | |
9 | g.116698120A>G | CA466915897 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27651T>C (n.2806+27651T>C) c.2653+27651T>C (n.2653+27651T>C) c.378A>G (p.Ala126=) c.-39+27651T>C (n.-39+27651T>C) c.1975+27651T>C (n.1975+27651T>C) c.2794+27651T>C (n.2794+27651T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116698120A>T | CA466915899 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27651T>A (n.2806+27651T>A) c.2653+27651T>A (n.2653+27651T>A) c.378A>T (p.Ala126=) c.-39+27651T>A (n.-39+27651T>A) c.1975+27651T>A (n.1975+27651T>A) c.2794+27651T>A (n.2794+27651T>A) | |
9 | g.116698121G>A | CA374648304 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27650C>T (n.2806+27650C>T) c.2653+27650C>T (n.2653+27650C>T) c.379G>A (p.Asp127Asn) c.-39+27650C>T (n.-39+27650C>T) c.1975+27650C>T (n.1975+27650C>T) c.2794+27650C>T (n.2794+27650C>T) | COSMIC |
9 | g.116698121G>C | CA5210961 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27650C>G (n.2806+27650C>G) c.2653+27650C>G (n.2653+27650C>G) c.379G>C (p.Asp127His) c.-39+27650C>G (n.-39+27650C>G) c.1975+27650C>G (n.1975+27650C>G) c.2794+27650C>G (n.2794+27650C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698121G= | CA1874877888 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27650C= (n.2806+27650C=) c.2653+27650C= (n.2653+27650C=) c.379G= (p.Asp127=) c.-39+27650C= (n.-39+27650C=) c.1975+27650C= (n.1975+27650C=) c.2794+27650C= (n.2794+27650C=) | |
9 | g.116698121G>T | CA374648305 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27650C>A (n.2806+27650C>A) c.2653+27650C>A (n.2653+27650C>A) c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.-39+27650C>A (n.-39+27650C>A) c.1975+27650C>A (n.1975+27650C>A) c.2794+27650C>A (n.2794+27650C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116698121dup | CA2841529988 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27650dup (n.2806+27650dup) c.2653+27650dup (n.2653+27650dup) c.379dup (p.Asp127GlyfsTer17) c.-39+27650dup (n.-39+27650dup) c.1975+27650dup (n.1975+27650dup) c.2794+27650dup (n.2794+27650dup) | |
9 | g.116698122A>C | CA374648307 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27649T>G (n.2806+27649T>G) c.2653+27649T>G (n.2653+27649T>G) c.380A>C (p.Asp127Ala) c.-39+27649T>G (n.-39+27649T>G) c.1975+27649T>G (n.1975+27649T>G) c.2794+27649T>G (n.2794+27649T>G) | |
9 | g.116698122A>G | CA374648309 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27649T>C (n.2806+27649T>C) c.2653+27649T>C (n.2653+27649T>C) c.380A>G (p.Asp127Gly) c.-39+27649T>C (n.-39+27649T>C) c.1975+27649T>C (n.1975+27649T>C) c.2794+27649T>C (n.2794+27649T>C) | |
9 | g.116698122A>T | CA374648310 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27649T>A (n.2806+27649T>A) c.2653+27649T>A (n.2653+27649T>A) c.380A>T (p.Asp127Val) c.-39+27649T>A (n.-39+27649T>A) c.1975+27649T>A (n.1975+27649T>A) c.2794+27649T>A (n.2794+27649T>A) | |
9 | g.116698123C>A | CA374648312 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27648G>T (n.2806+27648G>T) c.2653+27648G>T (n.2653+27648G>T) c.381C>A (p.Asp127Glu) c.-39+27648G>T (n.-39+27648G>T) c.1975+27648G>T (n.1975+27648G>T) c.2794+27648G>T (n.2794+27648G>T) | |
9 | g.116698123C>G | CA374648313 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27648G>C (n.2806+27648G>C) c.2653+27648G>C (n.2653+27648G>C) c.381C>G (p.Asp127Glu) c.-39+27648G>C (n.-39+27648G>C) c.1975+27648G>C (n.1975+27648G>C) c.2794+27648G>C (n.2794+27648G>C) | ClinVar |
9 | g.116698123C>T | CA466915900 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27648G>A (n.2806+27648G>A) c.2653+27648G>A (n.2653+27648G>A) c.381C>T (p.Asp127=) c.-39+27648G>A (n.-39+27648G>A) c.1975+27648G>A (n.1975+27648G>A) c.2794+27648G>A (n.2794+27648G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116698124C>A | CA374648315 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27647G>T (n.2806+27647G>T) c.2653+27647G>T (n.2653+27647G>T) c.382C>A (p.His128Asn) c.-39+27647G>T (n.-39+27647G>T) c.1975+27647G>T (n.1975+27647G>T) c.2794+27647G>T (n.2794+27647G>T) | |
9 | g.116698124C>G | CA374648317 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27647G>C (n.2806+27647G>C) c.2653+27647G>C (n.2653+27647G>C) c.382C>G (p.His128Asp) c.-39+27647G>C (n.-39+27647G>C) c.1975+27647G>C (n.1975+27647G>C) c.2794+27647G>C (n.2794+27647G>C) | |
9 | g.116698124C>T | CA374648318 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27647G>A (n.2806+27647G>A) c.2653+27647G>A (n.2653+27647G>A) c.382C>T (p.His128Tyr) c.-39+27647G>A (n.-39+27647G>A) c.1975+27647G>A (n.1975+27647G>A) c.2794+27647G>A (n.2794+27647G>A) | |
9 | g.116698125A= | CA1874877889 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27646T= (n.2806+27646T=) c.2653+27646T= (n.2653+27646T=) c.383A= (p.His128=) c.-39+27646T= (n.-39+27646T=) c.1975+27646T= (n.1975+27646T=) c.2794+27646T= (n.2794+27646T=) | |
9 | g.116698125A>C | CA374648319 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27646T>G (n.2806+27646T>G) c.2653+27646T>G (n.2653+27646T>G) c.383A>C (p.His128Pro) c.-39+27646T>G (n.-39+27646T>G) c.1975+27646T>G (n.1975+27646T>G) c.2794+27646T>G (n.2794+27646T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698125A>G | CA374648321 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27646T>C (n.2806+27646T>C) c.2653+27646T>C (n.2653+27646T>C) c.383A>G (p.His128Arg) c.-39+27646T>C (n.-39+27646T>C) c.1975+27646T>C (n.1975+27646T>C) c.2794+27646T>C (n.2794+27646T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.116698125A>T | CA374648323 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27646T>A (n.2806+27646T>A) c.2653+27646T>A (n.2653+27646T>A) c.383A>T (p.His128Leu) c.-39+27646T>A (n.-39+27646T>A) c.1975+27646T>A (n.1975+27646T>A) c.2794+27646T>A (n.2794+27646T>A) | |
9 | g.116698126T>A | CA374648324 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27645A>T (n.2806+27645A>T) c.2653+27645A>T (n.2653+27645A>T) c.384T>A (p.His128Gln) c.-39+27645A>T (n.-39+27645A>T) c.1975+27645A>T (n.1975+27645A>T) c.2794+27645A>T (n.2794+27645A>T) | |
9 | g.116698126T>C | CA466915903 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27645A>G (n.2806+27645A>G) c.2653+27645A>G (n.2653+27645A>G) c.384T>C (p.His128=) c.-39+27645A>G (n.-39+27645A>G) c.1975+27645A>G (n.1975+27645A>G) c.2794+27645A>G (n.2794+27645A>G) | |
9 | g.116698126T>G | CA374648326 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27645A>C (n.2806+27645A>C) c.2653+27645A>C (n.2653+27645A>C) c.384T>G (p.His128Gln) c.-39+27645A>C (n.-39+27645A>C) c.1975+27645A>C (n.1975+27645A>C) c.2794+27645A>C (n.2794+27645A>C) | |
9 | g.116698127C>A | CA374648327 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27644G>T (n.2806+27644G>T) c.2653+27644G>T (n.2653+27644G>T) c.385C>A (p.Gln129Lys) c.-39+27644G>T (n.-39+27644G>T) c.1975+27644G>T (n.1975+27644G>T) c.2794+27644G>T (n.2794+27644G>T) | |
9 | g.116698127C= | CA1874877890 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27644G= (n.2806+27644G=) c.2653+27644G= (n.2653+27644G=) c.385C= (p.Gln129=) c.-39+27644G= (n.-39+27644G=) c.1975+27644G= (n.1975+27644G=) c.2794+27644G= (n.2794+27644G=) | |
9 | g.116698127C>G | CA374648330 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27644G>C (n.2806+27644G>C) c.2653+27644G>C (n.2653+27644G>C) c.385C>G (p.Gln129Glu) c.-39+27644G>C (n.-39+27644G>C) c.1975+27644G>C (n.1975+27644G>C) c.2794+27644G>C (n.2794+27644G>C) | |
9 | g.116698127C>T | CA374648329 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27644G>A (n.2806+27644G>A) c.2653+27644G>A (n.2653+27644G>A) c.385C>T (p.Gln129Ter) c.-39+27644G>A (n.-39+27644G>A) c.1975+27644G>A (n.1975+27644G>A) c.2794+27644G>A (n.2794+27644G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698128A>C | CA374648331 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27643T>G (n.2806+27643T>G) c.2653+27643T>G (n.2653+27643T>G) c.386A>C (p.Gln129Pro) c.-39+27643T>G (n.-39+27643T>G) c.1975+27643T>G (n.1975+27643T>G) c.2794+27643T>G (n.2794+27643T>G) | |
9 | g.116698128A>G | CA374648332 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27643T>C (n.2806+27643T>C) c.2653+27643T>C (n.2653+27643T>C) c.386A>G (p.Gln129Arg) c.-39+27643T>C (n.-39+27643T>C) c.1975+27643T>C (n.1975+27643T>C) c.2794+27643T>C (n.2794+27643T>C) | |
9 | g.116698128A>T | CA374648334 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27643T>A (n.2806+27643T>A) c.2653+27643T>A (n.2653+27643T>A) c.386A>T (p.Gln129Leu) c.-39+27643T>A (n.-39+27643T>A) c.1975+27643T>A (n.1975+27643T>A) c.2794+27643T>A (n.2794+27643T>A) | |
9 | g.116698129G>A | CA5210962 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27642C>T (n.2806+27642C>T) c.2653+27642C>T (n.2653+27642C>T) c.387G>A (p.Gln129=) c.-39+27642C>T (n.-39+27642C>T) c.1975+27642C>T (n.1975+27642C>T) c.2794+27642C>T (n.2794+27642C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698129G>C | CA374648337 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27642C>G (n.2806+27642C>G) c.2653+27642C>G (n.2653+27642C>G) c.387G>C (p.Gln129His) c.-39+27642C>G (n.-39+27642C>G) c.1975+27642C>G (n.1975+27642C>G) c.2794+27642C>G (n.2794+27642C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116698129G= | CA1874877891 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27642C= (n.2806+27642C=) c.2653+27642C= (n.2653+27642C=) c.387G= (p.Gln129=) c.-39+27642C= (n.-39+27642C=) c.1975+27642C= (n.1975+27642C=) c.2794+27642C= (n.2794+27642C=) | |
9 | g.116698129G>T | CA374648338 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27642C>A (n.2806+27642C>A) c.2653+27642C>A (n.2653+27642C>A) c.387G>T (p.Gln129His) c.-39+27642C>A (n.-39+27642C>A) c.1975+27642C>A (n.1975+27642C>A) c.2794+27642C>A (n.2794+27642C>A) | |
9 | g.116698130C>A | CA374648340 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27641G>T (n.2806+27641G>T) c.2653+27641G>T (n.2653+27641G>T) c.388C>A (p.Pro130Thr) c.-39+27641G>T (n.-39+27641G>T) c.1975+27641G>T (n.1975+27641G>T) c.2794+27641G>T (n.2794+27641G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116698130C= | CA1874877892 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27641G= (n.2806+27641G=) c.2653+27641G= (n.2653+27641G=) c.388C= (p.Pro130=) c.-39+27641G= (n.-39+27641G=) c.1975+27641G= (n.1975+27641G=) c.2794+27641G= (n.2794+27641G=) | |
9 | g.116698130C>G | CA374648342 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27641G>C (n.2806+27641G>C) c.2653+27641G>C (n.2653+27641G>C) c.388C>G (p.Pro130Ala) c.-39+27641G>C (n.-39+27641G>C) c.1975+27641G>C (n.1975+27641G>C) c.2794+27641G>C (n.2794+27641G>C) | |
9 | g.116698130C>T | CA254151 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27641G>A (n.2806+27641G>A) c.2653+27641G>A (n.2653+27641G>A) c.388C>T (p.Pro130Ser) c.-39+27641G>A (n.-39+27641G>A) c.1975+27641G>A (n.1975+27641G>A) c.2794+27641G>A (n.2794+27641G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |