Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.116627684G>ACA365403157RSPH4Ac.977G>A (p.Gly326Glu)
c.922-1883G>A (n.922-1883G>A)
n.3628G>A
 gnomAD v4
6g.116627684G>CCA365403155RSPH4Ac.977G>C (p.Gly326Ala)
c.922-1883G>C (n.922-1883G>C)
n.3628G>C
6g.116627684G>TCA365403154RSPH4Ac.977G>T (p.Gly326Val)
c.922-1883G>T (n.922-1883G>T)
n.3628G>T
6g.116627685delCA2680118167RSPH4Ac.978del (p.Val327LeufsTer?)
c.922-1882del (n.922-1882del)
n.3629del
 gnomAD v4
6g.116627685A>CCA451903935RSPH4Ac.978A>C (p.Gly326=)
c.922-1882A>C (n.922-1882A>C)
n.3629A>C
6g.116627685A>GCA451903934RSPH4Ac.978A>G (p.Gly326=)
c.922-1882A>G (n.922-1882A>G)
n.3629A>G
6g.116627685A>TCA451903932RSPH4Ac.978A>T (p.Gly326=)
c.922-1882A>T (n.922-1882A>T)
n.3629A>T
6g.116627686G>ACA365403160RSPH4Ac.979G>A (p.Val327Ile)
c.922-1881G>A (n.922-1881G>A)
n.3630G>A
 gnomAD v4
6g.116627686G>CCA365403161RSPH4Ac.979G>C (p.Val327Leu)
c.922-1881G>C (n.922-1881G>C)
n.3630G>C
6g.116627686G>TCA365403163RSPH4Ac.979G>T (p.Val327Phe)
c.922-1881G>T (n.922-1881G>T)
n.3630G>T
6g.116627687T>ACA365403165RSPH4Ac.980T>A (p.Val327Asp)
c.922-1880T>A (n.922-1880T>A)
n.3631T>A
6g.116627687T>CCA145927041RSPH4Ac.980T>C (p.Val327Ala)
c.922-1880T>C (n.922-1880T>C)
n.3631T>C
 dbSNP
6g.116627687T>GCA365403168RSPH4Ac.980T>G (p.Val327Gly)
c.922-1880T>G (n.922-1880T>G)
n.3631T>G
 gnomAD v4
6g.116627687T=CA1657309664RSPH4Ac.980T= (p.Val327=)
c.922-1880T= (n.922-1880T=)
n.3631T=
6g.116627688T>ACA451903937RSPH4Ac.981T>A (p.Val327=)
c.922-1879T>A (n.922-1879T>A)
n.3632T>A
6g.116627688T>CCA451903938RSPH4Ac.981T>C (p.Val327=)
c.922-1879T>C (n.922-1879T>C)
n.3632T>C
 ClinVar dbSNP
6g.116627688T>GCA451903939RSPH4Ac.981T>G (p.Val327=)
c.922-1879T>G (n.922-1879T>G)
n.3632T>G
6g.116627688T=CA1657309669RSPH4Ac.981T= (p.Val327=)
c.922-1879T= (n.922-1879T=)
n.3632T=
6g.116627689G>ACA365403170RSPH4Ac.982G>A (p.Gly328Ser)
c.922-1878G>A (n.922-1878G>A)
n.3633G>A
6g.116627689G>CCA365403171RSPH4Ac.982G>C (p.Gly328Arg)
c.922-1878G>C (n.922-1878G>C)
n.3633G>C
6g.116627689G>TCA365403173RSPH4Ac.982G>T (p.Gly328Cys)
c.922-1878G>T (n.922-1878G>T)
n.3633G>T
6g.116627690G>ACA3970872RSPH4Ac.983G>A (p.Gly328Asp)
c.922-1877G>A (n.922-1877G>A)
n.3634G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116627690G>CCA365403176RSPH4Ac.983G>C (p.Gly328Ala)
c.922-1877G>C (n.922-1877G>C)
n.3634G>C
6g.116627690G=CA1657309675RSPH4Ac.983G= (p.Gly328=)
c.922-1877G= (n.922-1877G=)
n.3634G=
6g.116627690G>TCA365403178RSPH4Ac.983G>T (p.Gly328Val)
c.922-1877G>T (n.922-1877G>T)
n.3634G>T
6g.116627691T>ACA451903943RSPH4Ac.984T>A (p.Gly328=)
c.922-1876T>A (n.922-1876T>A)
n.3635T>A
6g.116627691T>CCA451903944RSPH4Ac.984T>C (p.Gly328=)
c.922-1876T>C (n.922-1876T>C)
n.3635T>C
6g.116627691T>GCA451903945RSPH4Ac.984T>G (p.Gly328=)
c.922-1876T>G (n.922-1876T>G)
n.3635T>G
6g.116627692T>ACA3970873RSPH4Ac.985T>A (p.Leu329Met)
c.922-1875T>A (n.922-1875T>A)
n.3636T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116627692T>CCA451903946RSPH4Ac.985T>C (p.Leu329=)
c.922-1875T>C (n.922-1875T>C)
n.3636T>C
 gnomAD v4
6g.116627692T>GCA365403181RSPH4Ac.985T>G (p.Leu329Val)
c.922-1875T>G (n.922-1875T>G)
n.3636T>G
6g.116627692T=CA1657309678RSPH4Ac.985T= (p.Leu329=)
c.922-1875T= (n.922-1875T=)
n.3636T=
6g.116627693T>ACA365403185RSPH4Ac.986T>A (p.Leu329Ter)
c.922-1874T>A (n.922-1874T>A)
n.3637T>A
6g.116627693T>CCA365403186RSPH4Ac.986T>C (p.Leu329Ser)
c.922-1874T>C (n.922-1874T>C)
n.3637T>C
 dbSNP
6g.116627693T>GCA365403188RSPH4Ac.986T>G (p.Leu329Trp)
c.922-1874T>G (n.922-1874T>G)
n.3637T>G
6g.116627693T=CA1657309681RSPH4Ac.986T= (p.Leu329=)
c.922-1874T= (n.922-1874T=)
n.3637T=
6g.116627694G>ACA451903947RSPH4Ac.987G>A (p.Leu329=)
c.922-1873G>A (n.922-1873G>A)
n.3638G>A
 gnomAD v4
6g.116627694G>CCA365403191RSPH4Ac.987G>C (p.Leu329Phe)
c.922-1873G>C (n.922-1873G>C)
n.3638G>C
6g.116627694G>TCA365403192RSPH4Ac.987G>T (p.Leu329Phe)
c.922-1873G>T (n.922-1873G>T)
n.3638G>T
6g.116627695G>ACA365403195RSPH4Ac.988G>A (p.Gly330Ser)
c.922-1872G>A (n.922-1872G>A)
n.3639G>A
6g.116627695G>CCA365403197RSPH4Ac.988G>C (p.Gly330Arg)
c.922-1872G>C (n.922-1872G>C)
n.3639G>C
6g.116627695G>TCA365403198RSPH4Ac.988G>T (p.Gly330Cys)
c.922-1872G>T (n.922-1872G>T)
n.3639G>T
6g.116627696G>ACA365403200RSPH4Ac.989G>A (p.Gly330Asp)
c.922-1871G>A (n.922-1871G>A)
n.3640G>A
6g.116627696G>CCA365403202RSPH4Ac.989G>C (p.Gly330Ala)
c.922-1871G>C (n.922-1871G>C)
n.3640G>C
6g.116627696G>TCA365403203RSPH4Ac.989G>T (p.Gly330Val)
c.922-1871G>T (n.922-1871G>T)
n.3640G>T
6g.116627697C>ACA451903952RSPH4Ac.990C>A (p.Gly330=)
c.922-1870C>A (n.922-1870C>A)
n.3641C>A
6g.116627697C=CA1657309683RSPH4Ac.990C= (p.Gly330=)
c.922-1870C= (n.922-1870C=)
n.3641C=
6g.116627697C>GCA451903953RSPH4Ac.990C>G (p.Gly330=)
c.922-1870C>G (n.922-1870C>G)
n.3641C>G
6g.116627697C>TCA3970874RSPH4Ac.990C>T (p.Gly330=)
c.922-1870C>T (n.922-1870C>T)
n.3641C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116627698A>CCA365403210RSPH4Ac.991A>C (p.Thr331Pro)
c.922-1869A>C (n.922-1869A>C)
n.3642A>C
6g.116627698A>GCA365403208RSPH4Ac.991A>G (p.Thr331Ala)
c.922-1869A>G (n.922-1869A>G)
n.3642A>G
6g.116627698A>TCA365403206RSPH4Ac.991A>T (p.Thr331Ser)
c.922-1869A>T (n.922-1869A>T)
n.3642A>T
6g.116627699C>ACA365403212RSPH4Ac.992C>A (p.Thr331Lys)
c.922-1868C>A (n.922-1868C>A)
n.3643C>A
6g.116627699C>GCA365403216RSPH4Ac.992C>G (p.Thr331Arg)
c.922-1868C>G (n.922-1868C>G)
n.3643C>G
6g.116627699C>TCA365403214RSPH4Ac.992C>T (p.Thr331Ile)
c.922-1868C>T (n.922-1868C>T)
n.3643C>T
 dbSNP
6g.116627700A>CCA451903957RSPH4Ac.993A>C (p.Thr331=)
c.922-1867A>C (n.922-1867A>C)
n.3644A>C
6g.116627700A>GCA451903958RSPH4Ac.993A>G (p.Thr331=)
c.922-1867A>G (n.922-1867A>G)
n.3644A>G
 gnomAD v4
6g.116627700A>TCA451903959RSPH4Ac.993A>T (p.Thr331=)
c.922-1867A>T (n.922-1867A>T)
n.3644A>T
6g.116627700_116627703delinsAGATCA1657309687RSPH4Ac.993_996delinsAGAT (p.Thr331=)
c.922-1867_922-1864delinsAGAT (n.922-1867_922-1864delinsAGAT)
n.3644_3647delinsAGAT
6g.116627701G>ACA365403218RSPH4Ac.994G>A (p.Asp332Asn)
c.922-1866G>A (n.922-1866G>A)
n.3645G>A
6g.116627701G>CCA365403221RSPH4Ac.994G>C (p.Asp332His)
c.922-1866G>C (n.922-1866G>C)
n.3645G>C
6g.116627701G>TCA365403223RSPH4Ac.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.922-1866G>T (n.922-1866G>T)
n.3645G>T
6g.116627703_116627705delCA3970875RSPH4Ac.996_998del (p.Asp332del)
c.922-1864_922-1862del (n.922-1864_922-1862del)
n.3647_3649del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116627702A=CA1657309691RSPH4Ac.995A= (p.Asp332=)
c.922-1865A= (n.922-1865A=)
n.3646A=
6g.116627702A>CCA365403226RSPH4Ac.995A>C (p.Asp332Ala)
c.922-1865A>C (n.922-1865A>C)
n.3646A>C
6g.116627702A>GCA3970876RSPH4Ac.995A>G (p.Asp332Gly)
c.922-1865A>G (n.922-1865A>G)
n.3646A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116627702A>TCA365403228RSPH4Ac.995A>T (p.Asp332Val)
c.922-1865A>T (n.922-1865A>T)
n.3646A>T
6g.116627703T>ACA3970877RSPH4Ac.996T>A (p.Asp332Glu)
c.922-1864T>A (n.922-1864T>A)
n.3647T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116627703T>CCA451903964RSPH4Ac.996T>C (p.Asp332=)
c.922-1864T>C (n.922-1864T>C)
n.3647T>C
6g.116627703T>GCA3970878RSPH4Ac.996T>G (p.Asp332Glu)
c.922-1864T>G (n.922-1864T>G)
n.3647T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116627703T=CA1657309696RSPH4Ac.996T= (p.Asp332=)
c.922-1864T= (n.922-1864T=)
n.3647T=
6g.116627704G>ACA365403234RSPH4Ac.997G>A (p.Glu333Lys)
c.922-1863G>A (n.922-1863G>A)
n.3648G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116627704G>CCA365403235RSPH4Ac.997G>C (p.Glu333Gln)
c.922-1863G>C (n.922-1863G>C)
n.3648G>C
6g.116627704G=CA1657309700RSPH4Ac.997G= (p.Glu333=)
c.922-1863G= (n.922-1863G=)
n.3648G=
6g.116627704G>TCA365403237RSPH4Ac.997G>T (p.Glu333Ter)
c.922-1863G>T (n.922-1863G>T)
n.3648G>T
6g.116627705A>CCA365403240RSPH4Ac.998A>C (p.Glu333Ala)
c.922-1862A>C (n.922-1862A>C)
n.3649A>C
6g.116627705A>GCA365403243RSPH4Ac.998A>G (p.Glu333Gly)
c.922-1862A>G (n.922-1862A>G)
n.3649A>G
6g.116627705A>TCA365403241RSPH4Ac.998A>T (p.Glu333Val)
c.922-1862A>T (n.922-1862A>T)
n.3649A>T
6g.116627706G>ACA451903966RSPH4Ac.999G>A (p.Glu333=)
c.922-1861G>A (n.922-1861G>A)
n.3650G>A
6g.116627706G>CCA365403244RSPH4Ac.999G>C (p.Glu333Asp)
c.922-1861G>C (n.922-1861G>C)
n.3650G>C
6g.116627706G>TCA365403246RSPH4Ac.999G>T (p.Glu333Asp)
c.922-1861G>T (n.922-1861G>T)
n.3650G>T
6g.116627707A>CCA365403248RSPH4Ac.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.922-1860A>C (n.922-1860A>C)
n.3651A>C
6g.116627707A>GCA365403250RSPH4Ac.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.922-1860A>G (n.922-1860A>G)
n.3651A>G
6g.116627707A>TCA365403252RSPH4Ac.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.922-1860A>T (n.922-1860A>T)
n.3651A>T
6g.116627708C>ACA3970879RSPH4Ac.1001C>A (p.Thr334Lys)
c.922-1859C>A (n.922-1859C>A)
n.3652C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116627708C=CA1657309702RSPH4Ac.1001C= (p.Thr334=)
c.922-1859C= (n.922-1859C=)
n.3652C=
6g.116627708C>GCA365403254RSPH4Ac.1001C>G (p.Thr334Arg)
c.922-1859C>G (n.922-1859C>G)
n.3652C>G
6g.116627708C>TCA365403256RSPH4Ac.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.922-1859C>T (n.922-1859C>T)
n.3652C>T
6g.116627708_116627710delinsCATCA1657309704RSPH4Ac.1001_1003delinsCAT (p.Thr334=)
c.922-1859_922-1857delinsCAT (n.922-1859_922-1857delinsCAT)
n.3652_3654delinsCAT
6g.116627709A>CCA451903972RSPH4Ac.1002A>C (p.Thr334=)
c.922-1858A>C (n.922-1858A>C)
n.3653A>C
6g.116627709A>GCA451903973RSPH4Ac.1002A>G (p.Thr334=)
c.922-1858A>G (n.922-1858A>G)
n.3653A>G
6g.116627709A>TCA451903974RSPH4Ac.1002A>T (p.Thr334=)
c.922-1858A>T (n.922-1858A>T)
n.3653A>T
6g.116627710_116627711delCA3970880RSPH4Ac.1003_1004del (p.Tyr335ProfsTer11)
c.922-1857_922-1856del (n.922-1857_922-1856del)
n.3654_3655del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116627710T>ACA365403265RSPH4Ac.1003T>A (p.Tyr335Asn)
c.922-1857T>A (n.922-1857T>A)
n.3654T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116627710T>CCA365403268RSPH4Ac.1003T>C (p.Tyr335His)
c.922-1857T>C (n.922-1857T>C)
n.3654T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116627710T>GCA365403262RSPH4Ac.1003T>G (p.Tyr335Asp)
c.922-1857T>G (n.922-1857T>G)
n.3654T>G
6g.116627710T=CA1657309711RSPH4Ac.1003T= (p.Tyr335=)
c.922-1857T= (n.922-1857T=)
n.3654T=
6g.116627711A>CCA365403272RSPH4Ac.1004A>C (p.Tyr335Ser)
c.922-1856A>C (n.922-1856A>C)
n.3655A>C
6g.116627711A>GCA365403276RSPH4Ac.1004A>G (p.Tyr335Cys)
c.922-1856A>G (n.922-1856A>G)
n.3655A>G
 gnomAD v4
6g.116627711A>TCA365403279RSPH4Ac.1004A>T (p.Tyr335Phe)
c.922-1856A>T (n.922-1856A>T)
n.3655A>T
6g.116627712C>ACA365403281RSPH4Ac.1005C>A (p.Tyr335Ter)
c.922-1855C>A (n.922-1855C>A)
n.3656C>A
6g.116627712C=CA1657309713RSPH4Ac.1005C= (p.Tyr335=)
c.922-1855C= (n.922-1855C=)
n.3656C=
6g.116627712C>GCA365403284RSPH4Ac.1005C>G (p.Tyr335Ter)
c.922-1855C>G (n.922-1855C>G)
n.3656C>G
6g.116627712C>TCA145927067RSPH4Ac.1005C>T (p.Tyr335=)
c.922-1855C>T (n.922-1855C>T)
n.3656C>T
 dbSNP
6g.116627713C>ACA365403294RSPH4Ac.1006C>A (p.Arg336Ser)
c.922-1854C>A (n.922-1854C>A)
n.3657C>A
6g.116627713C=CA1657309716RSPH4Ac.1006C= (p.Arg336=)
c.922-1854C= (n.922-1854C=)
n.3657C=
6g.116627713C>GCA365403291RSPH4Ac.1006C>G (p.Arg336Gly)
c.922-1854C>G (n.922-1854C>G)
n.3657C>G
6g.116627713C>TCA3970881RSPH4Ac.1006C>T (p.Arg336Cys)
c.922-1854C>T (n.922-1854C>T)
n.3657C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116627714G>ACA3970882RSPH4Ac.1007G>A (p.Arg336His)
c.922-1853G>A (n.922-1853G>A)
n.3658G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.116627714G>CCA365403299RSPH4Ac.1007G>C (p.Arg336Pro)
c.922-1853G>C (n.922-1853G>C)
n.3658G>C
6g.116627714G=CA1657309719RSPH4Ac.1007G= (p.Arg336=)
c.922-1853G= (n.922-1853G=)
n.3658G=
6g.116627714G>TCA365403301RSPH4Ac.1007G>T (p.Arg336Leu)
c.922-1853G>T (n.922-1853G>T)
n.3658G>T
6g.116627715C>ACA451903981RSPH4Ac.1008C>A (p.Arg336=)
c.922-1852C>A (n.922-1852C>A)
n.3659C>A
6g.116627715C>GCA451903983RSPH4Ac.1008C>G (p.Arg336=)
c.922-1852C>G (n.922-1852C>G)
n.3659C>G
6g.116627715C>TCA451903980RSPH4Ac.1008C>T (p.Arg336=)
c.922-1852C>T (n.922-1852C>T)
n.3659C>T
6g.116627715_116627717delinsCATCA1657309723RSPH4Ac.1008_1010delinsCAT (p.Arg336=)
c.922-1852_922-1850delinsCAT (n.922-1852_922-1850delinsCAT)
n.3659_3661delinsCAT
6g.116627716A=CA1657309727RSPH4Ac.1009A= (p.Ile337=)
c.922-1851A= (n.922-1851A=)
n.3660A=
6g.116627716A>CCA365403304RSPH4Ac.1009A>C (p.Ile337Leu)
c.922-1851A>C (n.922-1851A>C)
n.3660A>C
 gnomAD v4
6g.116627716A>GCA365403306RSPH4Ac.1009A>G (p.Ile337Val)
c.922-1851A>G (n.922-1851A>G)
n.3660A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116627716A>TCA365403310RSPH4Ac.1009A>T (p.Ile337Leu)
c.922-1851A>T (n.922-1851A>T)
n.3660A>T
 gnomAD v4
6g.116627718_116627719delCA1657309726RSPH4Ac.1011_1012del (p.Phe338SerfsTer8)
c.922-1849_922-1848del (n.922-1849_922-1848del)
n.3662_3663del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.116627717T>ACA365403315RSPH4Ac.1010T>A (p.Ile337Lys)
c.922-1850T>A (n.922-1850T>A)
n.3661T>A
6g.116627717T>CCA365403318RSPH4Ac.1010T>C (p.Ile337Thr)
c.922-1850T>C (n.922-1850T>C)
n.3661T>C
6g.116627717T>GCA365403316RSPH4Ac.1010T>G (p.Ile337Arg)
c.922-1850T>G (n.922-1850T>G)
n.3661T>G
6g.116627718A>CCA451903988RSPH4Ac.1011A>C (p.Ile337=)
c.922-1849A>C (n.922-1849A>C)
n.3662A>C
6g.116627718A>GCA365403324RSPH4Ac.1011A>G (p.Ile337Met)
c.922-1849A>G (n.922-1849A>G)
n.3662A>G
6g.116627718A>TCA451903987RSPH4Ac.1011A>T (p.Ile337=)
c.922-1849A>T (n.922-1849A>T)
n.3662A>T
6g.116627719T>ACA365403327RSPH4Ac.1012T>A (p.Phe338Ile)
c.922-1848T>A (n.922-1848T>A)
n.3663T>A
6g.116627719T>CCA365403330RSPH4Ac.1012T>C (p.Phe338Leu)
c.922-1848T>C (n.922-1848T>C)
n.3663T>C
6g.116627719T>GCA365403333RSPH4Ac.1012T>G (p.Phe338Val)
c.922-1848T>G (n.922-1848T>G)
n.3663T>G
6g.116627720T>ACA365403336RSPH4Ac.1013T>A (p.Phe338Tyr)
c.922-1847T>A (n.922-1847T>A)
n.3664T>A
 gnomAD v4
6g.116627720T>CCA365403339RSPH4Ac.1013T>C (p.Phe338Ser)
c.922-1847T>C (n.922-1847T>C)
n.3664T>C
6g.116627720T>GCA365403341RSPH4Ac.1013T>G (p.Phe338Cys)
c.922-1847T>G (n.922-1847T>G)
n.3664T>G
6g.116627721T>ACA365403346RSPH4Ac.1014T>A (p.Phe338Leu)
c.922-1846T>A (n.922-1846T>A)
n.3665T>A
6g.116627721T>CCA451903993RSPH4Ac.1014T>C (p.Phe338=)
c.922-1846T>C (n.922-1846T>C)
n.3665T>C
6g.116627721T>GCA365403348RSPH4Ac.1014T>G (p.Phe338Leu)
c.922-1846T>G (n.922-1846T>G)
n.3665T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.116627721T=CA1657309729RSPH4Ac.1014T= (p.Phe338=)
c.922-1846T= (n.922-1846T=)
n.3665T=
6g.116627722C>ACA365403351RSPH4Ac.1015C>A (p.Leu339Ile)
c.922-1845C>A (n.922-1845C>A)
n.3666C>A
6g.116627722C>GCA365403354RSPH4Ac.1015C>G (p.Leu339Val)
c.922-1845C>G (n.922-1845C>G)
n.3666C>G
6g.116627722C>TCA365403356RSPH4Ac.1015C>T (p.Leu339Phe)
c.922-1845C>T (n.922-1845C>T)
n.3666C>T
6g.116627723T>ACA365403362RSPH4Ac.1016T>A (p.Leu339His)
c.922-1844T>A (n.922-1844T>A)
n.3667T>A
6g.116627723T>CCA365403363RSPH4Ac.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.922-1844T>C (n.922-1844T>C)
n.3667T>C
6g.116627723T>GCA365403359RSPH4Ac.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.922-1844T>G (n.922-1844T>G)
n.3667T>G
6g.116627724T>ACA451903995RSPH4Ac.1017T>A (p.Leu339=)
c.922-1843T>A (n.922-1843T>A)
n.3668T>A
6g.116627724T>CCA451903997RSPH4Ac.1017T>C (p.Leu339=)
c.922-1843T>C (n.922-1843T>C)
n.3668T>C
6g.116627724T>GCA3970883RSPH4Ac.1017T>G (p.Leu339=)
c.922-1843T>G (n.922-1843T>G)
n.3668T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116627724T=CA1657309735RSPH4Ac.1017T= (p.Leu339=)
c.922-1843T= (n.922-1843T=)
n.3668T=
6g.116627725G>ACA365403364RSPH4Ac.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.922-1842G>A (n.922-1842G>A)
n.3669G>A
 COSMIC
6g.116627725G>CCA365403366RSPH4Ac.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.922-1842G>C (n.922-1842G>C)
n.3669G>C
6g.116627725G>TCA365403365RSPH4Ac.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.922-1842G>T (n.922-1842G>T)
n.3669G>T
6g.116627726C>ACA365403368RSPH4Ac.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.922-1841C>A (n.922-1841C>A)
n.3670C>A
 gnomAD v4
6g.116627726C>GCA365403371RSPH4Ac.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.922-1841C>G (n.922-1841C>G)
n.3670C>G
6g.116627726C>TCA365403374RSPH4Ac.1019C>T (p.Ala340Val)
c.922-1841C>T (n.922-1841C>T)
n.3670C>T
6g.116627727C>ACA451904005RSPH4Ac.1020C>A (p.Ala340=)
c.922-1840C>A (n.922-1840C>A)
n.3671C>A
6g.116627727C>GCA451904006RSPH4Ac.1020C>G (p.Ala340=)
c.922-1840C>G (n.922-1840C>G)
n.3671C>G
6g.116627727C>TCA451904007RSPH4Ac.1020C>T (p.Ala340=)
c.922-1840C>T (n.922-1840C>T)
n.3671C>T
 COSMIC
6g.116627728C>ACA365403376RSPH4Ac.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.922-1839C>A (n.922-1839C>A)
n.3672C>A
6g.116627728C=CA1657309738RSPH4Ac.1021C= (p.Leu341=)
c.922-1839C= (n.922-1839C=)
n.3672C=
6g.116627728C>GCA365403379RSPH4Ac.1021C>G (p.Leu341Val)
c.922-1839C>G (n.922-1839C>G)
n.3672C>G
6g.116627728C>TCA365403382RSPH4Ac.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.922-1839C>T (n.922-1839C>T)
n.3672C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116627729T>ACA365403385RSPH4Ac.1022T>A (p.Leu341His)
c.922-1838T>A (n.922-1838T>A)
n.3673T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.116627729T>CCA365403387RSPH4Ac.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.922-1838T>C (n.922-1838T>C)
n.3673T>C
6g.116627729T>GCA365403392RSPH4Ac.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.922-1838T>G (n.922-1838T>G)
n.3673T>G
6g.116627729T=CA1657309741RSPH4Ac.1022T= (p.Leu341=)
c.922-1838T= (n.922-1838T=)
n.3673T=
6g.116627730C>ACA451904008RSPH4Ac.1023C>A (p.Leu341=)
c.922-1837C>A (n.922-1837C>A)
n.3674C>A
6g.116627730C>GCA451904009RSPH4Ac.1023C>G (p.Leu341=)
c.922-1837C>G (n.922-1837C>G)
n.3674C>G
6g.116627730C>TCA451904010RSPH4Ac.1023C>T (p.Leu341=)
c.922-1837C>T (n.922-1837C>T)
n.3674C>T
6g.116627731A>CCA365403394RSPH4Ac.1024A>C (p.Lys342Gln)
c.922-1836A>C (n.922-1836A>C)
n.3675A>C
6g.116627731A>GCA365403395RSPH4Ac.1024A>G (p.Lys342Glu)
c.922-1836A>G (n.922-1836A>G)
n.3675A>G
 gnomAD v4
6g.116627731A>TCA365403396RSPH4Ac.1024A>T (p.Lys342Ter)
c.922-1836A>T (n.922-1836A>T)
n.3675A>T
6g.116627732A>CCA365403397RSPH4Ac.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.922-1835A>C (n.922-1835A>C)
n.3676A>C
 gnomAD v4
6g.116627732A>GCA365403400RSPH4Ac.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.922-1835A>G (n.922-1835A>G)
n.3676A>G
6g.116627732A>TCA365403398RSPH4Ac.1025A>T (p.Lys342Met)
c.922-1835A>T (n.922-1835A>T)
n.3676A>T
6g.116627733G>ACA451904013RSPH4Ac.1026G>A (p.Lys342=)
c.922-1834G>A (n.922-1834G>A)
n.3677G>A
 gnomAD v4
6g.116627733G>CCA365403402RSPH4Ac.1026G>C (p.Lys342Asn)
c.922-1834G>C (n.922-1834G>C)
n.3677G>C
6g.116627733G>TCA365403403RSPH4Ac.1026G>T (p.Lys342Asn)
c.922-1834G>T (n.922-1834G>T)
n.3677G>T
6g.116627734C>ACA365403404RSPH4Ac.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.922-1833C>A (n.922-1833C>A)
n.3678C>A
6g.116627734C>GCA365403405RSPH4Ac.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.922-1833C>G (n.922-1833C>G)
n.3678C>G
6g.116627734C>TCA365403406RSPH4Ac.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.922-1833C>T (n.922-1833C>T)
n.3678C>T
6g.116627735A>CCA365403409RSPH4Ac.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.922-1832A>C (n.922-1832A>C)
n.3679A>C
6g.116627735A>GCA365403411RSPH4Ac.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.922-1832A>G (n.922-1832A>G)
n.3679A>G
6g.116627735A>TCA365403417RSPH4Ac.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.922-1832A>T (n.922-1832A>T)
n.3679A>T
6g.116627736G>ACA451904015RSPH4Ac.1029G>A (p.Gln343=)
c.922-1831G>A (n.922-1831G>A)
n.3680G>A
6g.116627736G>CCA365403420RSPH4Ac.1029G>C (p.Gln343His)
c.922-1831G>C (n.922-1831G>C)
n.3680G>C
6g.116627736G=CA1657309745RSPH4Ac.1029G= (p.Gln343=)
c.922-1831G= (n.922-1831G=)
n.3680G=
6g.116627736G>TCA365403423RSPH4Ac.1029G>T (p.Gln343His)
c.922-1831G>T (n.922-1831G>T)
n.3680G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116627736_116627740delinsGCTTACA1657309747RSPH4Ac.1029_1033delinsGCTTA (p.Gln343=)
c.922-1831_922-1827delinsGCTTA (n.922-1831_922-1827delinsGCTTA)
n.3680_3684delinsGCTTA
6g.116627737C>ACA365403427RSPH4Ac.1030C>A (p.Leu344Ile)
c.922-1830C>A (n.922-1830C>A)
n.3681C>A
6g.116627737C>GCA365403429RSPH4Ac.1030C>G (p.Leu344Val)
c.922-1830C>G (n.922-1830C>G)
n.3681C>G
6g.116627737C>TCA365403426RSPH4Ac.1030C>T (p.Leu344Phe)
c.922-1830C>T (n.922-1830C>T)
n.3681C>T
6g.116627739_116627742delCA570038169RSPH4Ac.1032_1035del (p.Thr345IlefsTer19)
c.922-1828_922-1825del (n.922-1828_922-1825del)
n.3683_3686del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116627738T>ACA365403438RSPH4Ac.1031T>A (p.Leu344His)
c.922-1829T>A (n.922-1829T>A)
n.3682T>A
6g.116627738T>CCA365403441RSPH4Ac.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.922-1829T>C (n.922-1829T>C)
n.3682T>C
6g.116627738T>GCA365403449RSPH4Ac.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.922-1829T>G (n.922-1829T>G)
n.3682T>G
6g.116627739T>ACA451904018RSPH4Ac.1032T>A (p.Leu344=)
c.922-1828T>A (n.922-1828T>A)
n.3683T>A
6g.116627739T>CCA451904019RSPH4Ac.1032T>C (p.Leu344=)
c.922-1828T>C (n.922-1828T>C)
n.3683T>C
6g.116627739T>GCA451904020RSPH4Ac.1032T>G (p.Leu344=)
c.922-1828T>G (n.922-1828T>G)
n.3683T>G
6g.116627740A>CCA365403451RSPH4Ac.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.922-1827A>C (n.922-1827A>C)
n.3684A>C
6g.116627740A>GCA365403455RSPH4Ac.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.922-1827A>G (n.922-1827A>G)
n.3684A>G
6g.116627740A>TCA365403458RSPH4Ac.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.922-1827A>T (n.922-1827A>T)
n.3684A>T
6g.116627741C>ACA365403459RSPH4Ac.1034C>A (p.Thr345Asn)
c.922-1826C>A (n.922-1826C>A)
n.3685C>A
6g.116627741C>GCA365403463RSPH4Ac.1034C>G (p.Thr345Ser)
c.922-1826C>G (n.922-1826C>G)
n.3685C>G
6g.116627741C>TCA365403465RSPH4Ac.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.922-1826C>T (n.922-1826C>T)
n.3685C>T
6g.116627742T>ACA451904026RSPH4Ac.1035T>A (p.Thr345=)
c.922-1825T>A (n.922-1825T>A)
n.3686T>A
6g.116627742T>CCA3970884RSPH4Ac.1035T>C (p.Thr345=)
c.922-1825T>C (n.922-1825T>C)
n.3686T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116627742T>GCA451904025RSPH4Ac.1035T>G (p.Thr345=)
c.922-1825T>G (n.922-1825T>G)
n.3686T>G
6g.116627742T=CA1657309752RSPH4Ac.1035T= (p.Thr345=)
c.922-1825T= (n.922-1825T=)
n.3686T=
6g.116627743G>ACA365403468RSPH4Ac.1036G>A (p.Asp346Asn)
c.922-1824G>A (n.922-1824G>A)
n.3687G>A
6g.116627743G>CCA365403470RSPH4Ac.1036G>C (p.Asp346His)
c.922-1824G>C (n.922-1824G>C)
n.3687G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116627743G=CA1657309756RSPH4Ac.1036G= (p.Asp346=)
c.922-1824G= (n.922-1824G=)
n.3687G=
6g.116627743G>TCA365403472RSPH4Ac.1036G>T (p.Asp346Tyr)
c.922-1824G>T (n.922-1824G>T)
n.3687G>T
6g.116627743_116627744insCCA2680118185RSPH4Ac.1036_1037insC (p.Asp346AlafsTer25)
c.922-1824_922-1823insC (n.922-1824_922-1823insC)
n.3687_3688insC
 gnomAD v4
6g.116627744A>CCA365403482RSPH4Ac.1037A>C (p.Asp346Ala)
c.922-1823A>C (n.922-1823A>C)
n.3688A>C
6g.116627744A>GCA365403480RSPH4Ac.1037A>G (p.Asp346Gly)
c.922-1823A>G (n.922-1823A>G)
n.3688A>G
6g.116627744A>TCA365403478RSPH4Ac.1037A>T (p.Asp346Val)
c.922-1823A>T (n.922-1823A>T)
n.3688A>T
 gnomAD v4
6g.116627745T>ACA365403484RSPH4Ac.1038T>A (p.Asp346Glu)
c.922-1822T>A (n.922-1822T>A)
n.3689T>A
6g.116627745T>CCA451904029RSPH4Ac.1038T>C (p.Asp346=)
c.922-1822T>C (n.922-1822T>C)
n.3689T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116627745T>GCA365403486RSPH4Ac.1038T>G (p.Asp346Glu)
c.922-1822T>G (n.922-1822T>G)
n.3689T>G
6g.116627745T=CA1657309758RSPH4Ac.1038T= (p.Asp346=)
c.922-1822T= (n.922-1822T=)
n.3689T=
6g.116627746A>CCA365403487RSPH4Ac.1039A>C (p.Thr347Pro)
c.922-1821A>C (n.922-1821A>C)
n.3690A>C
6g.116627746A>GCA365403488RSPH4Ac.1039A>G (p.Thr347Ala)
c.922-1821A>G (n.922-1821A>G)
n.3690A>G
6g.116627746A>TCA365403489RSPH4Ac.1039A>T (p.Thr347Ser)
c.922-1821A>T (n.922-1821A>T)
n.3690A>T
6g.116627747C>ACA365403491RSPH4Ac.1040C>A (p.Thr347Asn)
c.922-1820C>A (n.922-1820C>A)
n.3691C>A
6g.116627747C>GCA365403492RSPH4Ac.1040C>G (p.Thr347Ser)
c.922-1820C>G (n.922-1820C>G)
n.3691C>G
6g.116627747C>TCA365403493RSPH4Ac.1040C>T (p.Thr347Ile)
c.922-1820C>T (n.922-1820C>T)
n.3691C>T
6g.116627748C>ACA451904031RSPH4Ac.1041C>A (p.Thr347=)
c.922-1819C>A (n.922-1819C>A)
n.3692C>A
6g.116627748C>GCA451904032RSPH4Ac.1041C>G (p.Thr347=)
c.922-1819C>G (n.922-1819C>G)
n.3692C>G
6g.116627748C>TCA451904033RSPH4Ac.1041C>T (p.Thr347=)
c.922-1819C>T (n.922-1819C>T)
n.3692C>T
6g.116627749C>ACA365403495RSPH4Ac.1042C>A (p.His348Asn)
c.922-1818C>A (n.922-1818C>A)
n.3693C>A
6g.116627749C=CA1657309761RSPH4Ac.1042C= (p.His348=)
c.922-1818C= (n.922-1818C=)
n.3693C=
6g.116627749C>GCA365403496RSPH4Ac.1042C>G (p.His348Asp)
c.922-1818C>G (n.922-1818C>G)
n.3693C>G
6g.116627749C>TCA365403498RSPH4Ac.1042C>T (p.His348Tyr)
c.922-1818C>T (n.922-1818C>T)
n.3693C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116627750A>CCA365403500RSPH4Ac.1043A>C (p.His348Pro)
c.922-1817A>C (n.922-1817A>C)
n.3694A>C
6g.116627750A>GCA365403504RSPH4Ac.1043A>G (p.His348Arg)
c.922-1817A>G (n.922-1817A>G)
n.3694A>G
6g.116627750A>TCA365403506RSPH4Ac.1043A>T (p.His348Leu)
c.922-1817A>T (n.922-1817A>T)
n.3694A>T
6g.116627751C>ACA365403509RSPH4Ac.1044C>A (p.His348Gln)
c.922-1816C>A (n.922-1816C>A)
n.3695C>A
6g.116627751C>GCA365403510RSPH4Ac.1044C>G (p.His348Gln)
c.922-1816C>G (n.922-1816C>G)
n.3695C>G
6g.116627751C>TCA451904039RSPH4Ac.1044C>T (p.His348=)
c.922-1816C>T (n.922-1816C>T)
n.3695C>T
6g.116627752C>ACA365403511RSPH4Ac.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.922-1815C>A (n.922-1815C>A)
n.3696C>A
6g.116627752C>GCA365403514RSPH4Ac.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.922-1815C>G (n.922-1815C>G)
n.3696C>G
6g.116627752C>TCA365403512RSPH4Ac.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.922-1815C>T (n.922-1815C>T)
n.3696C>T
6g.116627753C>ACA365403516RSPH4Ac.1046C>A (p.Pro349Gln)
c.922-1814C>A (n.922-1814C>A)
n.3697C>A
6g.116627753C>GCA365403518RSPH4Ac.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.922-1814C>G (n.922-1814C>G)
n.3697C>G
6g.116627753C>TCA365403520RSPH4Ac.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.922-1814C>T (n.922-1814C>T)
n.3697C>T
6g.116627754A>CCA451904041RSPH4Ac.1047A>C (p.Pro349=)
c.922-1813A>C (n.922-1813A>C)
n.3698A>C
6g.116627754A>GCA451904042RSPH4Ac.1047A>G (p.Pro349=)
c.922-1813A>G (n.922-1813A>G)
n.3698A>G
6g.116627754A>TCA451904043RSPH4Ac.1047A>T (p.Pro349=)
c.922-1813A>T (n.922-1813A>T)
n.3698A>T
6g.116627755A>CCA365403522RSPH4Ac.1048A>C (p.Ile350Leu)
c.922-1812A>C (n.922-1812A>C)
n.3699A>C
6g.116627755A>GCA365403523RSPH4Ac.1048A>G (p.Ile350Val)
c.922-1812A>G (n.922-1812A>G)
n.3699A>G
6g.116627755A>TCA365403524RSPH4Ac.1048A>T (p.Ile350Phe)
c.922-1812A>T (n.922-1812A>T)
n.3699A>T
6g.116627756T>ACA365403527RSPH4Ac.1049T>A (p.Ile350Asn)
c.922-1811T>A (n.922-1811T>A)
n.3700T>A
6g.116627756T>CCA365403529RSPH4Ac.1049T>C (p.Ile350Thr)
c.922-1811T>C (n.922-1811T>C)
n.3700T>C
6g.116627756T>GCA365403531RSPH4Ac.1049T>G (p.Ile350Ser)
c.922-1811T>G (n.922-1811T>G)
n.3700T>G
6g.116627757C>ACA3970885RSPH4Ac.1050C>A (p.Ile350=)
c.922-1810C>A (n.922-1810C>A)
n.3701C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116627757C=CA1657309763RSPH4Ac.1050C= (p.Ile350=)
c.922-1810C= (n.922-1810C=)
n.3701C=
6g.116627757C>GCA365403533RSPH4Ac.1050C>G (p.Ile350Met)
c.922-1810C>G (n.922-1810C>G)
n.3701C>G
6g.116627757C>TCA451904046RSPH4Ac.1050C>T (p.Ile350=)
c.922-1810C>T (n.922-1810C>T)
n.3701C>T
6g.116627758C>ACA365403537RSPH4Ac.1051C>A (p.Gln351Lys)
c.922-1809C>A (n.922-1809C>A)
n.3702C>A
6g.116627758C=CA1657309765RSPH4Ac.1051C= (p.Gln351=)
c.922-1809C= (n.922-1809C=)
n.3702C=
6g.116627758C>GCA365403535RSPH4Ac.1051C>G (p.Gln351Glu)
c.922-1809C>G (n.922-1809C>G)
n.3702C>G
6g.116627758C>TCA145927082RSPH4Ac.1051C>T (p.Gln351Ter)
c.922-1809C>T (n.922-1809C>T)
n.3702C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116627759A>CCA365403540RSPH4Ac.1052A>C (p.Gln351Pro)
c.922-1808A>C (n.922-1808A>C)
n.3703A>C
6g.116627759A>GCA365403542RSPH4Ac.1052A>G (p.Gln351Arg)
c.922-1808A>G (n.922-1808A>G)
n.3703A>G
6g.116627759A>TCA365403544RSPH4Ac.1052A>T (p.Gln351Leu)
c.922-1808A>T (n.922-1808A>T)
n.3703A>T
6g.116627760A>CCA365403545RSPH4Ac.1053A>C (p.Gln351His)
c.922-1807A>C (n.922-1807A>C)
n.3704A>C
6g.116627760A>GCA451904049RSPH4Ac.1053A>G (p.Gln351=)
c.922-1807A>G (n.922-1807A>G)
n.3704A>G
6g.116627760A>TCA365403551RSPH4Ac.1053A>T (p.Gln351His)
c.922-1807A>T (n.922-1807A>T)
n.3704A>T
6g.116627761A>CCA451904050RSPH4Ac.1054A>C (p.Arg352=)
c.922-1806A>C (n.922-1806A>C)
n.3705A>C
6g.116627761A>GCA365403553RSPH4Ac.1054A>G (p.Arg352Gly)
c.922-1806A>G (n.922-1806A>G)
n.3705A>G
6g.116627761A>TCA365403554RSPH4Ac.1054A>T (p.Arg352Ter)
c.922-1806A>T (n.922-1806A>T)
n.3705A>T
6g.116627762G>ACA365403555RSPH4Ac.1055G>A (p.Arg352Lys)
c.922-1805G>A (n.922-1805G>A)
n.3706G>A
6g.116627762G>CCA365403557RSPH4Ac.1055G>C (p.Arg352Thr)
c.922-1805G>C (n.922-1805G>C)
n.3706G>C
6g.116627762G>TCA365403558RSPH4Ac.1055G>T (p.Arg352Ile)
c.922-1805G>T (n.922-1805G>T)
n.3706G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.116627763A>CCA365403561RSPH4Ac.1056A>C (p.Arg352Ser)
c.922-1804A>C (n.922-1804A>C)
n.3707A>C
6g.116627763A>GCA451904051RSPH4Ac.1056A>G (p.Arg352=)
c.922-1804A>G (n.922-1804A>G)
n.3707A>G
6g.116627763A>TCA365403563RSPH4Ac.1056A>T (p.Arg352Ser)
c.922-1804A>T (n.922-1804A>T)
n.3707A>T
6g.116627764T>ACA365403567RSPH4Ac.1057T>A (p.Cys353Ser)
c.922-1803T>A (n.922-1803T>A)
n.3708T>A
6g.116627764T>CCA365403568RSPH4Ac.1057T>C (p.Cys353Arg)
c.922-1803T>C (n.922-1803T>C)
n.3708T>C
6g.116627764T>GCA365403565RSPH4Ac.1057T>G (p.Cys353Gly)
c.922-1803T>G (n.922-1803T>G)
n.3708T>G
6g.116627765G>ACA3970886RSPH4Ac.1058G>A (p.Cys353Tyr)
c.922-1802G>A (n.922-1802G>A)
n.3709G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116627765G>CCA365403570RSPH4Ac.1058G>C (p.Cys353Ser)
c.922-1802G>C (n.922-1802G>C)
n.3709G>C
 gnomAD v4
6g.116627765G=CA1657309768RSPH4Ac.1058G= (p.Cys353=)
c.922-1802G= (n.922-1802G=)
n.3709G=
6g.116627765G>TCA365403572RSPH4Ac.1058G>T (p.Cys353Phe)
c.922-1802G>T (n.922-1802G>T)
n.3709G>T
 dbSNP
6g.116627766C>ACA365403574RSPH4Ac.1059C>A (p.Cys353Ter)
c.922-1801C>A (n.922-1801C>A)
n.3710C>A
6g.116627766C=CA1657309771RSPH4Ac.1059C= (p.Cys353=)
c.922-1801C= (n.922-1801C=)
n.3710C=
6g.116627766C>GCA365403575RSPH4Ac.1059C>G (p.Cys353Trp)
c.922-1801C>G (n.922-1801C>G)
n.3710C>G
6g.116627766C>TCA451904055RSPH4Ac.1059C>T (p.Cys353=)
c.922-1801C>T (n.922-1801C>T)
n.3710C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.116627767C>ACA365403580RSPH4Ac.1060C>A (p.Arg354Ser)
c.922-1800C>A (n.922-1800C>A)
n.3711C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116627767C=CA1657309773RSPH4Ac.1060C= (p.Arg354=)
c.922-1800C= (n.922-1800C=)
n.3711C=
6g.116627767C>GCA365403578RSPH4Ac.1060C>G (p.Arg354Gly)
c.922-1800C>G (n.922-1800C>G)
n.3711C>G
6g.116627767C>TCA3970887RSPH4Ac.1060C>T (p.Arg354Cys)
c.922-1800C>T (n.922-1800C>T)
n.3711C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116627768G>ACA3970888RSPH4Ac.1061G>A (p.Arg354His)
c.922-1799G>A (n.922-1799G>A)
n.3712G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.116627768G>CCA365403582RSPH4Ac.1061G>C (p.Arg354Pro)
c.922-1799G>C (n.922-1799G>C)
n.3712G>C
6g.116627768G=CA1657309777RSPH4Ac.1061G= (p.Arg354=)
c.922-1799G= (n.922-1799G=)
n.3712G=
6g.116627768G>TCA365403584RSPH4Ac.1061G>T (p.Arg354Leu)
c.922-1799G>T (n.922-1799G>T)
n.3712G>T
6g.116627769C>ACA451904060RSPH4Ac.1062C>A (p.Arg354=)
c.922-1798C>A (n.922-1798C>A)
n.3713C>A
6g.116627769C>GCA451904061RSPH4Ac.1062C>G (p.Arg354=)
c.922-1798C>G (n.922-1798C>G)
n.3713C>G
6g.116627769C>TCA451904064RSPH4Ac.1062C>T (p.Arg354=)
c.922-1798C>T (n.922-1798C>T)
n.3713C>T
6g.116627770T>ACA365403586RSPH4Ac.1063T>A (p.Phe355Ile)
c.922-1797T>A (n.922-1797T>A)
n.3714T>A
6g.116627770T>CCA365403587RSPH4Ac.1063T>C (p.Phe355Leu)
c.922-1797T>C (n.922-1797T>C)
n.3714T>C
6g.116627770T>GCA365403588RSPH4Ac.1063T>G (p.Phe355Val)
c.922-1797T>G (n.922-1797T>G)
n.3714T>G
6g.116627771T>ACA365403589RSPH4Ac.1064T>A (p.Phe355Tyr)
c.922-1796T>A (n.922-1796T>A)
n.3715T>A
6g.116627771T>CCA365403595RSPH4Ac.1064T>C (p.Phe355Ser)
c.922-1796T>C (n.922-1796T>C)
n.3715T>C
6g.116627771T>GCA365403591RSPH4Ac.1064T>G (p.Phe355Cys)
c.922-1796T>G (n.922-1796T>G)
n.3715T>G
 gnomAD v4
6g.116627772C>ACA365403596RSPH4Ac.1065C>A (p.Phe355Leu)
c.922-1795C>A (n.922-1795C>A)
n.3716C>A
 dbSNP
6g.116627772C=CA1657309781RSPH4Ac.1065C= (p.Phe355=)
c.922-1795C= (n.922-1795C=)
n.3716C=
6g.116627772C>GCA365403597RSPH4Ac.1065C>G (p.Phe355Leu)
c.922-1795C>G (n.922-1795C>G)
n.3716C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116627772C>TCA145927091RSPH4Ac.1065C>T (p.Phe355=)
c.922-1795C>T (n.922-1795C>T)
n.3716C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.116627773T>ACA365403599RSPH4Ac.1066T>A (p.Trp356Arg)
c.922-1794T>A (n.922-1794T>A)
n.3717T>A
6g.116627773T>CCA365403601RSPH4Ac.1066T>C (p.Trp356Arg)
c.922-1794T>C (n.922-1794T>C)
n.3717T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116627773T>GCA3970889RSPH4Ac.1066T>G (p.Trp356Gly)
c.922-1794T>G (n.922-1794T>G)
n.3717T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116627773T=CA1657309788RSPH4Ac.1066T= (p.Trp356=)
c.922-1794T= (n.922-1794T=)
n.3717T=
6g.116627774G>ACA365403604RSPH4Ac.1067G>A (p.Trp356Ter)
c.922-1793G>A (n.922-1793G>A)
n.3718G>A
 gnomAD v4
6g.116627774G>CCA365403606RSPH4Ac.1067G>C (p.Trp356Ser)
c.922-1793G>C (n.922-1793G>C)
n.3718G>C
6g.116627774G>TCA365403608RSPH4Ac.1067G>T (p.Trp356Leu)
c.922-1793G>T (n.922-1793G>T)
n.3718G>T
6g.116627775G>ACA16612098RSPH4Ac.1068G>A (p.Trp356Ter)
c.922-1792G>A (n.922-1792G>A)
n.3719G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116627775G>CCA365403611RSPH4Ac.1068G>C (p.Trp356Cys)
c.922-1792G>C (n.922-1792G>C)
n.3719G>C
6g.116627775G=CA1657309791RSPH4Ac.1068G= (p.Trp356=)
c.922-1792G= (n.922-1792G=)
n.3719G=
6g.116627775G>TCA3970890RSPH4Ac.1068G>T (p.Trp356Cys)
c.922-1792G>T (n.922-1792G>T)
n.3719G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116627776G>ACA365403616RSPH4Ac.1069G>A (p.Gly357Arg)
c.922-1791G>A (n.922-1791G>A)
n.3720G>A
6g.116627776G>CCA365403618RSPH4Ac.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.922-1791G>C (n.922-1791G>C)
n.3720G>C
 gnomAD v4
6g.116627776G>TCA365403617RSPH4Ac.1069G>T (p.Gly357Ter)
c.922-1791G>T (n.922-1791G>T)
n.3720G>T
6g.116627777G>ACA365403620RSPH4Ac.1070G>A (p.Gly357Glu)
c.922-1790G>A (n.922-1790G>A)
n.3721G>A
6g.116627777G>CCA365403623RSPH4Ac.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.922-1790G>C (n.922-1790G>C)
n.3721G>C
6g.116627777G>TCA365403622RSPH4Ac.1070G>T (p.Gly357Val)
c.922-1790G>T (n.922-1790G>T)
n.3721G>T
6g.116627778A=CA1657309809RSPH4Ac.1071A= (p.Gly357=)
c.922-1789A= (n.922-1789A=)
n.3722A=
6g.116627778A>CCA451904077RSPH4Ac.1071A>C (p.Gly357=)
c.922-1789A>C (n.922-1789A>C)
n.3722A>C
6g.116627778A>GCA451904078RSPH4Ac.1071A>G (p.Gly357=)
c.922-1789A>G (n.922-1789A>G)
n.3722A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116627778A>TCA451904079RSPH4Ac.1071A>T (p.Gly357=)
c.922-1789A>T (n.922-1789A>T)
n.3722A>T
6g.116627779A>CCA365403625RSPH4Ac.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.922-1788A>C (n.922-1788A>C)
n.3723A>C
6g.116627779A>GCA365403628RSPH4Ac.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.922-1788A>G (n.922-1788A>G)
n.3723A>G
6g.116627779A>TCA365403626RSPH4Ac.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.922-1788A>T (n.922-1788A>T)
n.3723A>T
6g.116627780A>CCA365403630RSPH4Ac.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.922-1787A>C (n.922-1787A>C)
n.3724A>C
6g.116627780A>GCA365403633RSPH4Ac.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.922-1787A>G (n.922-1787A>G)
n.3724A>G
 gnomAD v4
6g.116627780A>TCA365403631RSPH4Ac.1073A>T (p.Lys358Met)
c.922-1787A>T (n.922-1787A>T)
n.3724A>T
 COSMIC
6g.116627781G>ACA451904083RSPH4Ac.1074G>A (p.Lys358=)
c.922-1786G>A (n.922-1786G>A)
n.3725G>A
 gnomAD v4
6g.116627781G>CCA365403634RSPH4Ac.1074G>C (p.Lys358Asn)
c.922-1786G>C (n.922-1786G>C)
n.3725G>C
 gnomAD v4
6g.116627781G=CA1657309811RSPH4Ac.1074G= (p.Lys358=)
c.922-1786G= (n.922-1786G=)
n.3725G=
6g.116627781G>TCA3970891RSPH4Ac.1074G>T (p.Lys358Asn)
c.922-1786G>T (n.922-1786G>T)
n.3725G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116627782A>CCA365403637RSPH4Ac.1075A>C (p.Ile359Leu)
c.922-1785A>C (n.922-1785A>C)
n.3726A>C
6g.116627782A>GCA365403638RSPH4Ac.1075A>G (p.Ile359Val)
c.922-1785A>G (n.922-1785A>G)
n.3726A>G
6g.116627782A>TCA365403641RSPH4Ac.1075A>T (p.Ile359Phe)
c.922-1785A>T (n.922-1785A>T)
n.3726A>T
6g.116627783T>ACA365403643RSPH4Ac.1076T>A (p.Ile359Asn)
c.922-1784T>A (n.922-1784T>A)
n.3727T>A
 gnomAD v4
6g.116627783T>CCA365403644RSPH4Ac.1076T>C (p.Ile359Thr)
c.922-1784T>C (n.922-1784T>C)
n.3727T>C
6g.116627783T>GCA365403646RSPH4Ac.1076T>G (p.Ile359Ser)
c.922-1784T>G (n.922-1784T>G)
n.3727T>G
6g.116627784C>ACA451904085RSPH4Ac.1077C>A (p.Ile359=)
c.922-1783C>A (n.922-1783C>A)
n.3728C>A
 gnomAD v4
6g.116627784C>GCA365403648RSPH4Ac.1077C>G (p.Ile359Met)
c.922-1783C>G (n.922-1783C>G)
n.3728C>G
6g.116627784C>TCA451904088RSPH4Ac.1077C>T (p.Ile359=)
c.922-1783C>T (n.922-1783C>T)
n.3728C>T

Number of alleles fetched