UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.116627575_116627579delinsGAAGC | CA1657309574 | RSPH4A | c.922-54_922-50delinsGAAGC (n.922-54_922-50delinsGAAGC) c.922-1992_922-1988delinsGAAGC (n.922-1992_922-1988delinsGAAGC) n.3573-54_3573-50delinsGAAGC | |
| 6 | g.116627581_116627584del | CA817715170 | RSPH4A | c.922-48_922-45del (n.922-48_922-45del) c.922-1986_922-1983del (n.922-1986_922-1983del) n.3573-48_3573-45del | dbSNP |
| 6 | g.116627578G>T | CA2680118054 | RSPH4A | c.922-51G>T (n.922-51G>T) c.922-1989G>T (n.922-1989G>T) n.3573-51G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627579C>A | CA2680118055 | RSPH4A | c.922-50C>A (n.922-50C>A) c.922-1988C>A (n.922-1988C>A) n.3573-50C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627579C>G | CA2578721872 | RSPH4A | c.922-50C>G (n.922-50C>G) c.922-1988C>G (n.922-1988C>G) n.3573-50C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627580A= | CA1657309576 | RSPH4A | c.922-49A= (n.922-49A=) c.922-1987A= (n.922-1987A=) n.3573-49A= | |
| 6 | g.116627580A>G | CA1657309575 | RSPH4A | c.922-49A>G (n.922-49A>G) c.922-1987A>G (n.922-1987A>G) n.3573-49A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116627581A>G | CA2578721873 | RSPH4A | c.922-48A>G (n.922-48A>G) c.922-1986A>G (n.922-1986A>G) n.3573-48A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627581A>T | CA2680118057 | RSPH4A | c.922-48A>T (n.922-48A>T) c.922-1986A>T (n.922-1986A>T) n.3573-48A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627582G>A | CA2578721874 | RSPH4A | c.922-47G>A (n.922-47G>A) c.922-1985G>A (n.922-1985G>A) n.3573-47G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627583C>A | CA2578721875 | RSPH4A | c.922-46C>A (n.922-46C>A) c.922-1984C>A (n.922-1984C>A) n.3573-46C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627583C= | CA1657309577 | RSPH4A | c.922-46C= (n.922-46C=) c.922-1984C= (n.922-1984C=) n.3573-46C= | |
| 6 | g.116627583C>T | CA145927002 | RSPH4A | c.922-46C>T (n.922-46C>T) c.922-1984C>T (n.922-1984C>T) n.3573-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116627588_116627604del | CA2680118062 | RSPH4A | c.922-41_922-25del (n.922-41_922-25del) c.922-1979_922-1963del (n.922-1979_922-1963del) n.3573-41_3573-25del | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627585T>C | CA570038156 | RSPH4A | c.922-44T>C (n.922-44T>C) c.922-1982T>C (n.922-1982T>C) n.3573-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116627585T= | CA1657309579 | RSPH4A | c.922-44T= (n.922-44T=) c.922-1982T= (n.922-1982T=) n.3573-44T= | |
| 6 | g.116627587del | CA2680118064 | RSPH4A | c.922-42del (n.922-42del) c.922-1980del (n.922-1980del) n.3573-42del | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627588_116627591del | CA2578721876 | RSPH4A | c.922-41_922-38del (n.922-41_922-38del) c.922-1979_922-1976del (n.922-1979_922-1976del) n.3573-41_3573-38del | |
| 6 | g.116627590C>A | CA2680118065 | RSPH4A | c.922-39C>A (n.922-39C>A) c.922-1977C>A (n.922-1977C>A) n.3573-39C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627591T>C | CA570038157 | RSPH4A | c.922-38T>C (n.922-38T>C) c.922-1976T>C (n.922-1976T>C) n.3573-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.116627591T= | CA1657309580 | RSPH4A | c.922-38T= (n.922-38T=) c.922-1976T= (n.922-1976T=) n.3573-38T= | |
| 6 | g.116627592T>C | CA570038158 | RSPH4A | c.922-37T>C (n.922-37T>C) c.922-1975T>C (n.922-1975T>C) n.3573-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.116627592T= | CA1657309581 | RSPH4A | c.922-37T= (n.922-37T=) c.922-1975T= (n.922-1975T=) n.3573-37T= | |
| 6 | g.116627593A= | CA1657309583 | RSPH4A | c.922-36A= (n.922-36A=) c.922-1974A= (n.922-1974A=) n.3573-36A= | |
| 6 | g.116627593A>G | CA817715195 | RSPH4A | c.922-36A>G (n.922-36A>G) c.922-1974A>G (n.922-1974A>G) n.3573-36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.116627594T>C | CA3970862 | RSPH4A | c.922-35T>C (n.922-35T>C) c.922-1973T>C (n.922-1973T>C) n.3573-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116627594T= | CA1657309585 | RSPH4A | c.922-35T= (n.922-35T=) c.922-1973T= (n.922-1973T=) n.3573-35T= | |
| 6 | g.116627595T>C | CA2713054458 | RSPH4A | c.922-34T>C (n.922-34T>C) c.922-1972T>C (n.922-1972T>C) n.3573-34T>C | dbSNP |
| 6 | g.116627596_116627602del | CA2578721877 | RSPH4A | c.922-33_922-27del (n.922-33_922-27del) c.922-1971_922-1965del (n.922-1971_922-1965del) n.3573-33_3573-27del | |
| 6 | g.116627598T>C | CA3970863 | RSPH4A | c.922-31T>C (n.922-31T>C) c.922-1969T>C (n.922-1969T>C) n.3573-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116627598T= | CA1657309587 | RSPH4A | c.922-31T= (n.922-31T=) c.922-1969T= (n.922-1969T=) n.3573-31T= | |
| 6 | g.116627601del | CA2680118078 | RSPH4A | c.922-28del (n.922-28del) c.922-1966del (n.922-1966del) n.3573-28del | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627600A>C | CA2680118079 | RSPH4A | c.922-29A>C (n.922-29A>C) c.922-1967A>C (n.922-1967A>C) n.3573-29A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627600A>T | CA2680118080 | RSPH4A | c.922-29A>T (n.922-29A>T) c.922-1967A>T (n.922-1967A>T) n.3573-29A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627601_116627602delinsAT | CA1657309590 | RSPH4A | c.922-28_922-27delinsAT (n.922-28_922-27delinsAT) c.922-1966_922-1965delinsAT (n.922-1966_922-1965delinsAT) n.3573-28_3573-27delinsAT | |
| 6 | g.116627602T>G | CA3970865 | RSPH4A | c.922-27T>G (n.922-27T>G) c.922-1965T>G (n.922-1965T>G) n.3573-27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116627602T= | CA1657309593 | RSPH4A | c.922-27T= (n.922-27T=) c.922-1965T= (n.922-1965T=) n.3573-27T= | |
| 6 | g.116627605del | CA3970864 | RSPH4A | c.922-24del (n.922-24del) c.922-1962del (n.922-1962del) n.3573-24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.116627604T>C | CA145927016 | RSPH4A | c.922-25T>C (n.922-25T>C) c.922-1963T>C (n.922-1963T>C) n.3573-25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116627604T= | CA1657309596 | RSPH4A | c.922-25T= (n.922-25T=) c.922-1963T= (n.922-1963T=) n.3573-25T= | |
| 6 | g.116627605T>C | CA1093545842 | RSPH4A | c.922-24T>C (n.922-24T>C) c.922-1962T>C (n.922-1962T>C) n.3573-24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116627605T= | CA1657309599 | RSPH4A | c.922-24T= (n.922-24T=) c.922-1962T= (n.922-1962T=) n.3573-24T= | |
| 6 | g.116627606A>T | CA2680118083 | RSPH4A | c.922-23A>T (n.922-23A>T) c.922-1961A>T (n.922-1961A>T) n.3573-23A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627608C>A | CA2680118086 | RSPH4A | c.922-21C>A (n.922-21C>A) c.922-1959C>A (n.922-1959C>A) n.3573-21C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627608C>T | CA2680118085 | RSPH4A | c.922-21C>T (n.922-21C>T) c.922-1959C>T (n.922-1959C>T) n.3573-21C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627609C>A | CA2680118087 | RSPH4A | c.922-20C>A (n.922-20C>A) c.922-1958C>A (n.922-1958C>A) n.3573-20C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627609C>G | CA2680118088 | RSPH4A | c.922-20C>G (n.922-20C>G) c.922-1958C>G (n.922-1958C>G) n.3573-20C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627609C>T | CA2680118090 | RSPH4A | c.922-20C>T (n.922-20C>T) c.922-1958C>T (n.922-1958C>T) n.3573-20C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627610A>G | CA2578721878 | RSPH4A | c.922-19A>G (n.922-19A>G) c.922-1957A>G (n.922-1957A>G) n.3573-19A>G | |
| 6 | g.116627610A>T | CA2578721879 | RSPH4A | c.922-19A>T (n.922-19A>T) c.922-1957A>T (n.922-1957A>T) n.3573-19A>T | |
| 6 | g.116627611C>A | CA2680118094 | RSPH4A | c.922-18C>A (n.922-18C>A) c.922-1956C>A (n.922-1956C>A) n.3573-18C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627611C= | CA1657309601 | RSPH4A | c.922-18C= (n.922-18C=) c.922-1956C= (n.922-1956C=) n.3573-18C= | |
| 6 | g.116627611C>T | CA570038159 | RSPH4A | c.922-18C>T (n.922-18C>T) c.922-1956C>T (n.922-1956C>T) n.3573-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.116627612A>G | CA2578721880 | RSPH4A | c.922-17A>G (n.922-17A>G) c.922-1955A>G (n.922-1955A>G) n.3573-17A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627613G>A | CA3970866 | RSPH4A | c.922-16G>A (n.922-16G>A) c.922-1954G>A (n.922-1954G>A) n.3573-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116627613G= | CA1657309602 | RSPH4A | c.922-16G= (n.922-16G=) c.922-1954G= (n.922-1954G=) n.3573-16G= | |
| 6 | g.116627614C>A | CA2680118102 | RSPH4A | c.922-15C>A (n.922-15C>A) c.922-1953C>A (n.922-1953C>A) n.3573-15C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627618T>G | CA3970867 | RSPH4A | c.922-11T>G (n.922-11T>G) c.922-1949T>G (n.922-1949T>G) n.3573-11T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116627618T= | CA1657309605 | RSPH4A | c.922-11T= (n.922-11T=) c.922-1949T= (n.922-1949T=) n.3573-11T= | |
| 6 | g.116627620T>C | CA2680118109 | RSPH4A | c.922-9T>C (n.922-9T>C) c.922-1947T>C (n.922-1947T>C) n.3573-9T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627623C= | CA1657309608 | RSPH4A | c.922-6C= (n.922-6C=) c.922-1944C= (n.922-1944C=) n.3573-6C= | |
| 6 | g.116627623C>G | CA570038160 | RSPH4A | c.922-6C>G (n.922-6C>G) c.922-1944C>G (n.922-1944C>G) n.3573-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.116627623C>T | CA2680118111 | RSPH4A | c.922-6C>T (n.922-6C>T) c.922-1944C>T (n.922-1944C>T) n.3573-6C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627624C= | CA1657309610 | RSPH4A | c.922-5C= (n.922-5C=) c.922-1943C= (n.922-1943C=) n.3573-5C= | |
| 6 | g.116627624C>T | CA570038161 | RSPH4A | c.922-5C>T (n.922-5C>T) c.922-1943C>T (n.922-1943C>T) n.3573-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.116627625C>G | CA2772741231 | RSPH4A | c.922-4C>G (n.922-4C>G) c.922-1942C>G (n.922-1942C>G) n.3573-4C>G | |
| 6 | g.116627626C>G | CA2680118116 | RSPH4A | c.922-3C>G (n.922-3C>G) c.922-1941C>G (n.922-1941C>G) n.3573-3C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627627A>C | CA365402878 | RSPH4A | c.922-2A>C (n.922-2A>C) c.922-1940A>C (n.922-1940A>C) n.3573-2A>C | |
| 6 | g.116627627A>G | CA365402880 | RSPH4A | c.922-2A>G (n.922-2A>G) c.922-1940A>G (n.922-1940A>G) n.3573-2A>G | |
| 6 | g.116627627A>T | CA365402882 | RSPH4A | c.922-2A>T (n.922-2A>T) c.922-1940A>T (n.922-1940A>T) n.3573-2A>T | |
| 6 | g.116627628G>A | CA365402885 | RSPH4A | c.922-1G>A (n.922-1G>A) c.922-1939G>A (n.922-1939G>A) n.3573-1G>A | |
| 6 | g.116627628G>C | CA365402886 | RSPH4A | c.922-1G>C (n.922-1G>C) c.922-1939G>C (n.922-1939G>C) n.3573-1G>C | COSMIC |
| 6 | g.116627628G>T | CA365402888 | RSPH4A | c.922-1G>T (n.922-1G>T) c.922-1939G>T (n.922-1939G>T) n.3573-1G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627629G>A | CA365402891 | RSPH4A | c.922G>A (p.Ala308Thr) c.922-1938G>A (n.922-1938G>A) n.3573G>A | |
| 6 | g.116627629G>C | CA365402892 | RSPH4A | c.922G>C (p.Ala308Pro) c.922-1938G>C (n.922-1938G>C) n.3573G>C | |
| 6 | g.116627629G>T | CA365402893 | RSPH4A | c.922G>T (p.Ala308Ser) c.922-1938G>T (n.922-1938G>T) n.3573G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627630C>A | CA365402899 | RSPH4A | c.923C>A (p.Ala308Glu) c.922-1937C>A (n.922-1937C>A) n.3574C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116627630C= | CA1657309612 | RSPH4A | c.923C= (p.Ala308=) c.922-1937C= (n.922-1937C=) n.3574C= | |
| 6 | g.116627630C>G | CA365402896 | RSPH4A | c.923C>G (p.Ala308Gly) c.922-1937C>G (n.922-1937C>G) n.3574C>G | |
| 6 | g.116627630C>T | CA365402897 | RSPH4A | c.923C>T (p.Ala308Val) c.922-1937C>T (n.922-1937C>T) n.3574C>T | |
| 6 | g.116627631A>C | CA451903571 | RSPH4A | c.924A>C (p.Ala308=) c.922-1936A>C (n.922-1936A>C) n.3575A>C | |
| 6 | g.116627631A>G | CA451903573 | RSPH4A | c.924A>G (p.Ala308=) c.922-1936A>G (n.922-1936A>G) n.3575A>G | |
| 6 | g.116627631A>T | CA451903574 | RSPH4A | c.924A>T (p.Ala308=) c.922-1936A>T (n.922-1936A>T) n.3575A>T | |
| 6 | g.116627632G>A | CA365402902 | RSPH4A | c.925G>A (p.Glu309Lys) c.922-1935G>A (n.922-1935G>A) n.3576G>A | |
| 6 | g.116627632G>C | CA365402904 | RSPH4A | c.925G>C (p.Glu309Gln) c.922-1935G>C (n.922-1935G>C) n.3576G>C | |
| 6 | g.116627632G>T | CA365402906 | RSPH4A | c.925G>T (p.Glu309Ter) c.922-1935G>T (n.922-1935G>T) n.3576G>T | |
| 6 | g.116627633A>C | CA365402908 | RSPH4A | c.926A>C (p.Glu309Ala) c.922-1934A>C (n.922-1934A>C) n.3577A>C | |
| 6 | g.116627633A>G | CA365402910 | RSPH4A | c.926A>G (p.Glu309Gly) c.922-1934A>G (n.922-1934A>G) n.3577A>G | |
| 6 | g.116627633A>T | CA365402912 | RSPH4A | c.926A>T (p.Glu309Val) c.922-1934A>T (n.922-1934A>T) n.3577A>T | |
| 6 | g.116627634A>C | CA365402916 | RSPH4A | c.927A>C (p.Glu309Asp) c.922-1933A>C (n.922-1933A>C) n.3578A>C | |
| 6 | g.116627634A>G | CA451903577 | RSPH4A | c.927A>G (p.Glu309=) c.922-1933A>G (n.922-1933A>G) n.3578A>G | |
| 6 | g.116627634A>T | CA365402915 | RSPH4A | c.927A>T (p.Glu309Asp) c.922-1933A>T (n.922-1933A>T) n.3578A>T | |
| 6 | g.116627635A>C | CA365402919 | RSPH4A | c.928A>C (p.Asn310His) c.922-1932A>C (n.922-1932A>C) n.3579A>C | |
| 6 | g.116627635A>G | CA365402922 | RSPH4A | c.928A>G (p.Asn310Asp) c.922-1932A>G (n.922-1932A>G) n.3579A>G | |
| 6 | g.116627635A>T | CA365402924 | RSPH4A | c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.922-1932A>T (n.922-1932A>T) n.3579A>T | |
| 6 | g.116627636A>C | CA365402926 | RSPH4A | c.929A>C (p.Asn310Thr) c.922-1931A>C (n.922-1931A>C) n.3580A>C | |
| 6 | g.116627636A>G | CA365402927 | RSPH4A | c.929A>G (p.Asn310Ser) c.922-1931A>G (n.922-1931A>G) n.3580A>G | |
| 6 | g.116627636A>T | CA365402929 | RSPH4A | c.929A>T (p.Asn310Ile) c.922-1931A>T (n.922-1931A>T) n.3580A>T | |
| 6 | g.116627637C>A | CA365402935 | RSPH4A | c.930C>A (p.Asn310Lys) c.922-1930C>A (n.922-1930C>A) n.3581C>A | |
| 6 | g.116627637C= | CA1657309615 | RSPH4A | c.930C= (p.Asn310=) c.922-1930C= (n.922-1930C=) n.3581C= | |
| 6 | g.116627637C>G | CA365402932 | RSPH4A | c.930C>G (p.Asn310Lys) c.922-1930C>G (n.922-1930C>G) n.3581C>G | |
| 6 | g.116627637C>T | CA3970868 | RSPH4A | c.930C>T (p.Asn310=) c.922-1930C>T (n.922-1930C>T) n.3581C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116627638G>A | CA365402938 | RSPH4A | c.931G>A (p.Ala311Thr) c.922-1929G>A (n.922-1929G>A) n.3582G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.116627638G>C | CA365402940 | RSPH4A | c.931G>C (p.Ala311Pro) c.922-1929G>C (n.922-1929G>C) n.3582G>C | |
| 6 | g.116627638G= | CA1657309621 | RSPH4A | c.931G= (p.Ala311=) c.922-1929G= (n.922-1929G=) n.3582G= | |
| 6 | g.116627638G>T | CA365402942 | RSPH4A | c.931G>T (p.Ala311Ser) c.922-1929G>T (n.922-1929G>T) n.3582G>T | |
| 6 | g.116627639C>A | CA365402945 | RSPH4A | c.932C>A (p.Ala311Asp) c.922-1928C>A (n.922-1928C>A) n.3583C>A | |
| 6 | g.116627639C>G | CA365402946 | RSPH4A | c.932C>G (p.Ala311Gly) c.922-1928C>G (n.922-1928C>G) n.3583C>G | |
| 6 | g.116627639C>T | CA365402947 | RSPH4A | c.932C>T (p.Ala311Val) c.922-1928C>T (n.922-1928C>T) n.3583C>T | |
| 6 | g.116627640T>A | CA451903585 | RSPH4A | c.933T>A (p.Ala311=) c.922-1927T>A (n.922-1927T>A) n.3584T>A | |
| 6 | g.116627640T>C | CA451903586 | RSPH4A | c.933T>C (p.Ala311=) c.922-1927T>C (n.922-1927T>C) n.3584T>C | |
| 6 | g.116627640T>G | CA451903587 | RSPH4A | c.933T>G (p.Ala311=) c.922-1927T>G (n.922-1927T>G) n.3584T>G | |
| 6 | g.116627641C>A | CA365402949 | RSPH4A | c.934C>A (p.Leu312Ile) c.922-1926C>A (n.922-1926C>A) n.3585C>A | |
| 6 | g.116627641C>G | CA365402950 | RSPH4A | c.934C>G (p.Leu312Val) c.922-1926C>G (n.922-1926C>G) n.3585C>G | |
| 6 | g.116627641C>T | CA365402954 | RSPH4A | c.934C>T (p.Leu312Phe) c.922-1926C>T (n.922-1926C>T) n.3585C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627642T>A | CA365402957 | RSPH4A | c.935T>A (p.Leu312His) c.922-1925T>A (n.922-1925T>A) n.3586T>A | |
| 6 | g.116627642T>C | CA365402959 | RSPH4A | c.935T>C (p.Leu312Pro) c.922-1925T>C (n.922-1925T>C) n.3586T>C | |
| 6 | g.116627642T>G | CA365402961 | RSPH4A | c.935T>G (p.Leu312Arg) c.922-1925T>G (n.922-1925T>G) n.3586T>G | |
| 6 | g.116627643T>A | CA451903590 | RSPH4A | c.936T>A (p.Leu312=) c.922-1924T>A (n.922-1924T>A) n.3587T>A | |
| 6 | g.116627643T>C | CA451903591 | RSPH4A | c.936T>C (p.Leu312=) c.922-1924T>C (n.922-1924T>C) n.3587T>C | |
| 6 | g.116627643T>G | CA451903589 | RSPH4A | c.936T>G (p.Leu312=) c.922-1924T>G (n.922-1924T>G) n.3587T>G | |
| 6 | g.116627644C>A | CA365402964 | RSPH4A | c.937C>A (p.Pro313Thr) c.922-1923C>A (n.922-1923C>A) n.3588C>A | |
| 6 | g.116627644C>G | CA365402968 | RSPH4A | c.937C>G (p.Pro313Ala) c.922-1923C>G (n.922-1923C>G) n.3588C>G | |
| 6 | g.116627644C>T | CA365402966 | RSPH4A | c.937C>T (p.Pro313Ser) c.922-1923C>T (n.922-1923C>T) n.3588C>T | |
| 6 | g.116627645C>A | CA365402970 | RSPH4A | c.938C>A (p.Pro313Gln) c.922-1922C>A (n.922-1922C>A) n.3589C>A | |
| 6 | g.116627645C= | CA1657309623 | RSPH4A | c.938C= (p.Pro313=) c.922-1922C= (n.922-1922C=) n.3589C= | |
| 6 | g.116627645C>G | CA365402974 | RSPH4A | c.938C>G (p.Pro313Arg) c.922-1922C>G (n.922-1922C>G) n.3589C>G | |
| 6 | g.116627645C>T | CA365402972 | RSPH4A | c.938C>T (p.Pro313Leu) c.922-1922C>T (n.922-1922C>T) n.3589C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116627646A>C | CA451903595 | RSPH4A | c.939A>C (p.Pro313=) c.922-1921A>C (n.922-1921A>C) n.3590A>C | |
| 6 | g.116627646A>G | CA451903596 | RSPH4A | c.939A>G (p.Pro313=) c.922-1921A>G (n.922-1921A>G) n.3590A>G | |
| 6 | g.116627646A>T | CA451903597 | RSPH4A | c.939A>T (p.Pro313=) c.922-1921A>T (n.922-1921A>T) n.3590A>T | |
| 6 | g.116627647A= | CA1657309626 | RSPH4A | c.940A= (p.Asn314=) c.922-1920A= (n.922-1920A=) n.3591A= | |
| 6 | g.116627647A>C | CA365402976 | RSPH4A | c.940A>C (p.Asn314His) c.922-1920A>C (n.922-1920A>C) n.3591A>C | |
| 6 | g.116627647A>G | CA365402978 | RSPH4A | c.940A>G (p.Asn314Asp) c.922-1920A>G (n.922-1920A>G) n.3591A>G | |
| 6 | g.116627647A>T | CA365402980 | RSPH4A | c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.922-1920A>T (n.922-1920A>T) n.3591A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.116627648A>C | CA365402983 | RSPH4A | c.941A>C (p.Asn314Thr) c.922-1919A>C (n.922-1919A>C) n.3592A>C | |
| 6 | g.116627648A>G | CA365402984 | RSPH4A | c.941A>G (p.Asn314Ser) c.922-1919A>G (n.922-1919A>G) n.3592A>G | |
| 6 | g.116627648A>T | CA365402986 | RSPH4A | c.941A>T (p.Asn314Ile) c.922-1919A>T (n.922-1919A>T) n.3592A>T | |
| 6 | g.116627649T>A | CA365402989 | RSPH4A | c.942T>A (p.Asn314Lys) c.922-1918T>A (n.922-1918T>A) n.3593T>A | |
| 6 | g.116627649T>C | CA451903600 | RSPH4A | c.942T>C (p.Asn314=) c.922-1918T>C (n.922-1918T>C) n.3593T>C | |
| 6 | g.116627649T>G | CA365402990 | RSPH4A | c.942T>G (p.Asn314Lys) c.922-1918T>G (n.922-1918T>G) n.3593T>G | |
| 6 | g.116627650G>A | CA365402993 | RSPH4A | c.943G>A (p.Val315Ile) c.922-1917G>A (n.922-1917G>A) n.3594G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116627650G>C | CA365402994 | RSPH4A | c.943G>C (p.Val315Leu) c.922-1917G>C (n.922-1917G>C) n.3594G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627650G= | CA1657309628 | RSPH4A | c.943G= (p.Val315=) c.922-1917G= (n.922-1917G=) n.3594G= | |
| 6 | g.116627650G>T | CA365402997 | RSPH4A | c.943G>T (p.Val315Leu) c.922-1917G>T (n.922-1917G>T) n.3594G>T | |
| 6 | g.116627651T>A | CA365403003 | RSPH4A | c.944T>A (p.Val315Glu) c.922-1916T>A (n.922-1916T>A) n.3595T>A | |
| 6 | g.116627651T>C | CA365403001 | RSPH4A | c.944T>C (p.Val315Ala) c.922-1916T>C (n.922-1916T>C) n.3595T>C | |
| 6 | g.116627651T>G | CA365402999 | RSPH4A | c.944T>G (p.Val315Gly) c.922-1916T>G (n.922-1916T>G) n.3595T>G | |
| 6 | g.116627652A>C | CA451903602 | RSPH4A | c.945A>C (p.Val315=) c.922-1915A>C (n.922-1915A>C) n.3596A>C | |
| 6 | g.116627652A>G | CA451903603 | RSPH4A | c.945A>G (p.Val315=) c.922-1915A>G (n.922-1915A>G) n.3596A>G | |
| 6 | g.116627652A>T | CA451903607 | RSPH4A | c.945A>T (p.Val315=) c.922-1915A>T (n.922-1915A>T) n.3596A>T | |
| 6 | g.116627653A>C | CA365403005 | RSPH4A | c.946A>C (p.Met316Leu) c.922-1914A>C (n.922-1914A>C) n.3597A>C | |
| 6 | g.116627653A>G | CA365403007 | RSPH4A | c.946A>G (p.Met316Val) c.922-1914A>G (n.922-1914A>G) n.3597A>G | |
| 6 | g.116627653A>T | CA365403009 | RSPH4A | c.946A>T (p.Met316Leu) c.922-1914A>T (n.922-1914A>T) n.3597A>T | |
| 6 | g.116627654T>A | CA365403011 | RSPH4A | c.947T>A (p.Met316Lys) c.922-1913T>A (n.922-1913T>A) n.3598T>A | |
| 6 | g.116627654T>C | CA365403013 | RSPH4A | c.947T>C (p.Met316Thr) c.922-1913T>C (n.922-1913T>C) n.3598T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.116627654T>G | CA365403015 | RSPH4A | c.947T>G (p.Met316Arg) c.922-1913T>G (n.922-1913T>G) n.3598T>G | |
| 6 | g.116627654T= | CA1657309630 | RSPH4A | c.947T= (p.Met316=) c.922-1913T= (n.922-1913T=) n.3598T= | |
| 6 | g.116627655G>A | CA365403017 | RSPH4A | c.948G>A (p.Met316Ile) c.922-1912G>A (n.922-1912G>A) n.3599G>A | |
| 6 | g.116627655G>C | CA365403019 | RSPH4A | c.948G>C (p.Met316Ile) c.922-1912G>C (n.922-1912G>C) n.3599G>C | |
| 6 | g.116627655G>T | CA365403021 | RSPH4A | c.948G>T (p.Met316Ile) c.922-1912G>T (n.922-1912G>T) n.3599G>T | |
| 6 | g.116627656G>A | CA3970869 | RSPH4A | c.949G>A (p.Glu317Lys) c.922-1911G>A (n.922-1911G>A) n.3600G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.116627656G>C | CA365403024 | RSPH4A | c.949G>C (p.Glu317Gln) c.922-1911G>C (n.922-1911G>C) n.3600G>C | |
| 6 | g.116627656G= | CA1657309633 | RSPH4A | c.949G= (p.Glu317=) c.922-1911G= (n.922-1911G=) n.3600G= | |
| 6 | g.116627656G>T | CA365403027 | RSPH4A | c.949G>T (p.Glu317Ter) c.922-1911G>T (n.922-1911G>T) n.3600G>T | |
| 6 | g.116627657A= | CA1657309637 | RSPH4A | c.950A= (p.Glu317=) c.922-1910A= (n.922-1910A=) n.3601A= | |
| 6 | g.116627657A>C | CA365403032 | RSPH4A | c.950A>C (p.Glu317Ala) c.922-1910A>C (n.922-1910A>C) n.3601A>C | |
| 6 | g.116627657A>G | CA145927031 | RSPH4A | c.950A>G (p.Glu317Gly) c.922-1910A>G (n.922-1910A>G) n.3601A>G | dbSNP |
| 6 | g.116627657A>T | CA365403029 | RSPH4A | c.950A>T (p.Glu317Val) c.922-1910A>T (n.922-1910A>T) n.3601A>T | |
| 6 | g.116627658G>A | CA451903614 | RSPH4A | c.951G>A (p.Glu317=) c.922-1909G>A (n.922-1909G>A) n.3602G>A | |
| 6 | g.116627658G>C | CA365403034 | RSPH4A | c.951G>C (p.Glu317Asp) c.922-1909G>C (n.922-1909G>C) n.3602G>C | dbSNP |
| 6 | g.116627658G= | CA1657309639 | RSPH4A | c.951G= (p.Glu317=) c.922-1909G= (n.922-1909G=) n.3602G= | |
| 6 | g.116627658G>T | CA365403036 | RSPH4A | c.951G>T (p.Glu317Asp) c.922-1909G>T (n.922-1909G>T) n.3602G>T | |
| 6 | g.116627659T>A | CA365403039 | RSPH4A | c.952T>A (p.Ser318Thr) c.922-1908T>A (n.922-1908T>A) n.3603T>A | |
| 6 | g.116627659T>C | CA365403040 | RSPH4A | c.952T>C (p.Ser318Pro) c.922-1908T>C (n.922-1908T>C) n.3603T>C | |
| 6 | g.116627659T>G | CA365403042 | RSPH4A | c.952T>G (p.Ser318Ala) c.922-1908T>G (n.922-1908T>G) n.3603T>G | |
| 6 | g.116627660C>A | CA365403049 | RSPH4A | c.953C>A (p.Ser318Ter) c.922-1907C>A (n.922-1907C>A) n.3604C>A | |
| 6 | g.116627660C>G | CA365403047 | RSPH4A | c.953C>G (p.Ser318Ter) c.922-1907C>G (n.922-1907C>G) n.3604C>G | |
| 6 | g.116627660C>T | CA365403045 | RSPH4A | c.953C>T (p.Ser318Leu) c.922-1907C>T (n.922-1907C>T) n.3604C>T | |
| 6 | g.116627661A= | CA1657309641 | RSPH4A | c.954A= (p.Ser318=) c.922-1906A= (n.922-1906A=) n.3605A= | |
| 6 | g.116627661A>C | CA451903895 | RSPH4A | c.954A>C (p.Ser318=) c.922-1906A>C (n.922-1906A>C) n.3605A>C | |
| 6 | g.116627661A>G | CA451903896 | RSPH4A | c.954A>G (p.Ser318=) c.922-1906A>G (n.922-1906A>G) n.3605A>G | |
| 6 | g.116627661A>T | CA451903897 | RSPH4A | c.954A>T (p.Ser318=) c.922-1906A>T (n.922-1906A>T) n.3605A>T | |
| 6 | g.116627662G>A | CA365403050 | RSPH4A | c.955G>A (p.Ala319Thr) c.922-1905G>A (n.922-1905G>A) n.3606G>A | |
| 6 | g.116627662G>C | CA365403052 | RSPH4A | c.955G>C (p.Ala319Pro) c.922-1905G>C (n.922-1905G>C) n.3606G>C | |
| 6 | g.116627662G>T | CA365403053 | RSPH4A | c.955G>T (p.Ala319Ser) c.922-1905G>T (n.922-1905G>T) n.3606G>T | |
| 6 | g.116627662dup | CA570038167 | RSPH4A | c.955dup (p.Ala319GlyfsTer5) c.922-1905dup (n.922-1905dup) n.3606dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.116627663C>A | CA365403055 | RSPH4A | c.956C>A (p.Ala319Asp) c.922-1904C>A (n.922-1904C>A) n.3607C>A | |
| 6 | g.116627663C= | CA1657309645 | RSPH4A | c.956C= (p.Ala319=) c.922-1904C= (n.922-1904C=) n.3607C= | |
| 6 | g.116627663C>G | CA365403057 | RSPH4A | c.956C>G (p.Ala319Gly) c.922-1904C>G (n.922-1904C>G) n.3607C>G | |
| 6 | g.116627663C>T | CA365403059 | RSPH4A | c.956C>T (p.Ala319Val) c.922-1904C>T (n.922-1904C>T) n.3607C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.116627664T>A | CA451903902 | RSPH4A | c.957T>A (p.Ala319=) c.922-1903T>A (n.922-1903T>A) n.3608T>A | |
| 6 | g.116627664T>C | CA451903905 | RSPH4A | c.957T>C (p.Ala319=) c.922-1903T>C (n.922-1903T>C) n.3608T>C | |
| 6 | g.116627664T>G | CA451903903 | RSPH4A | c.957T>G (p.Ala319=) c.922-1903T>G (n.922-1903T>G) n.3608T>G | |
| 6 | g.116627668del | CA2680118155 | RSPH4A | c.961del (p.Tyr321IlefsTer?) c.922-1899del (n.922-1899del) n.3612del | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627665T>A | CA365403061 | RSPH4A | c.958T>A (p.Phe320Ile) c.922-1902T>A (n.922-1902T>A) n.3609T>A | |
| 6 | g.116627665T>C | CA365403065 | RSPH4A | c.958T>C (p.Phe320Leu) c.922-1902T>C (n.922-1902T>C) n.3609T>C | |
| 6 | g.116627665T>G | CA365403063 | RSPH4A | c.958T>G (p.Phe320Val) c.922-1902T>G (n.922-1902T>G) n.3609T>G | |
| 6 | g.116627666T>A | CA365403067 | RSPH4A | c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.922-1901T>A (n.922-1901T>A) n.3610T>A | COSMIC |
| 6 | g.116627666T>C | CA365403069 | RSPH4A | c.959T>C (p.Phe320Ser) c.922-1901T>C (n.922-1901T>C) n.3610T>C | |
| 6 | g.116627666T>G | CA365403071 | RSPH4A | c.959T>G (p.Phe320Cys) c.922-1901T>G (n.922-1901T>G) n.3610T>G | |
| 6 | g.116627667T>A | CA365403073 | RSPH4A | c.960T>A (p.Phe320Leu) c.922-1900T>A (n.922-1900T>A) n.3611T>A | |
| 6 | g.116627667T>C | CA451903907 | RSPH4A | c.960T>C (p.Phe320=) c.922-1900T>C (n.922-1900T>C) n.3611T>C | |
| 6 | g.116627667T>G | CA365403075 | RSPH4A | c.960T>G (p.Phe320Leu) c.922-1900T>G (n.922-1900T>G) n.3611T>G | |
| 6 | g.116627668T>A | CA365403078 | RSPH4A | c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.922-1899T>A (n.922-1899T>A) n.3612T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.116627668T>C | CA365403079 | RSPH4A | c.961T>C (p.Tyr321His) c.922-1899T>C (n.922-1899T>C) n.3612T>C | |
| 6 | g.116627668T>G | CA365403081 | RSPH4A | c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.922-1899T>G (n.922-1899T>G) n.3612T>G | |
| 6 | g.116627669A= | CA1657309646 | RSPH4A | c.962A= (p.Tyr321=) c.922-1898A= (n.922-1898A=) n.3613A= | |
| 6 | g.116627669A>C | CA365403084 | RSPH4A | c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.922-1898A>C (n.922-1898A>C) n.3613A>C | |
| 6 | g.116627669A>G | CA365403086 | RSPH4A | c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.922-1898A>G (n.922-1898A>G) n.3613A>G | |
| 6 | g.116627669A>T | CA365403088 | RSPH4A | c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.922-1898A>T (n.922-1898A>T) n.3613A>T | |
| 6 | g.116627670T>A | CA365403090 | RSPH4A | c.963T>A (p.Tyr321Ter) c.922-1897T>A (n.922-1897T>A) n.3614T>A | |
| 6 | g.116627670T>C | CA451903911 | RSPH4A | c.963T>C (p.Tyr321=) c.922-1897T>C (n.922-1897T>C) n.3614T>C | |
| 6 | g.116627670T>G | CA365403092 | RSPH4A | c.963T>G (p.Tyr321Ter) c.922-1897T>G (n.922-1897T>G) n.3614T>G | |
| 6 | g.116627673dup | CA570038168 | RSPH4A | c.966dup (p.Glu323Ter) c.922-1894dup (n.922-1894dup) n.3617dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.116627671T>A | CA365403094 | RSPH4A | c.964T>A (p.Phe322Ile) c.922-1896T>A (n.922-1896T>A) n.3615T>A | |
| 6 | g.116627671T>C | CA365403098 | RSPH4A | c.964T>C (p.Phe322Leu) c.922-1896T>C (n.922-1896T>C) n.3615T>C | |
| 6 | g.116627671T>G | CA365403095 | RSPH4A | c.964T>G (p.Phe322Val) c.922-1896T>G (n.922-1896T>G) n.3615T>G | |
| 6 | g.116627672T>A | CA365403100 | RSPH4A | c.965T>A (p.Phe322Tyr) c.922-1895T>A (n.922-1895T>A) n.3616T>A | |
| 6 | g.116627672T>C | CA365403104 | RSPH4A | c.965T>C (p.Phe322Ser) c.922-1895T>C (n.922-1895T>C) n.3616T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.116627672T>G | CA365403103 | RSPH4A | c.965T>G (p.Phe322Cys) c.922-1895T>G (n.922-1895T>G) n.3616T>G | |
| 6 | g.116627672T= | CA1657309651 | RSPH4A | c.965T= (p.Phe322=) c.922-1895T= (n.922-1895T=) n.3616T= | |
| 6 | g.116627673T>A | CA365403106 | RSPH4A | c.966T>A (p.Phe322Leu) c.922-1894T>A (n.922-1894T>A) n.3617T>A | |
| 6 | g.116627673T>C | CA451903914 | RSPH4A | c.966T>C (p.Phe322=) c.922-1894T>C (n.922-1894T>C) n.3617T>C | |
| 6 | g.116627673T>G | CA365403108 | RSPH4A | c.966T>G (p.Phe322Leu) c.922-1894T>G (n.922-1894T>G) n.3617T>G | |
| 6 | g.116627674G>A | CA365403110 | RSPH4A | c.967G>A (p.Glu323Lys) c.922-1893G>A (n.922-1893G>A) n.3618G>A | |
| 6 | g.116627674G>C | CA365403112 | RSPH4A | c.967G>C (p.Glu323Gln) c.922-1893G>C (n.922-1893G>C) n.3618G>C | |
| 6 | g.116627674G>T | CA365403113 | RSPH4A | c.967G>T (p.Glu323Ter) c.922-1893G>T (n.922-1893G>T) n.3618G>T | |
| 6 | g.116627675A>C | CA365403116 | RSPH4A | c.968A>C (p.Glu323Ala) c.922-1892A>C (n.922-1892A>C) n.3619A>C | |
| 6 | g.116627675A>G | CA365403118 | RSPH4A | c.968A>G (p.Glu323Gly) c.922-1892A>G (n.922-1892A>G) n.3619A>G | COSMIC |
| 6 | g.116627675A>T | CA365403120 | RSPH4A | c.968A>T (p.Glu323Val) c.922-1892A>T (n.922-1892A>T) n.3619A>T | |
| 6 | g.116627676A>C | CA365403122 | RSPH4A | c.969A>C (p.Glu323Asp) c.922-1891A>C (n.922-1891A>C) n.3620A>C | |
| 6 | g.116627676A>G | CA451903917 | RSPH4A | c.969A>G (p.Glu323=) c.922-1891A>G (n.922-1891A>G) n.3620A>G | |
| 6 | g.116627676A>T | CA365403124 | RSPH4A | c.969A>T (p.Glu323Asp) c.922-1891A>T (n.922-1891A>T) n.3620A>T | |
| 6 | g.116627677C>A | CA365403126 | RSPH4A | c.970C>A (p.Gln324Lys) c.922-1890C>A (n.922-1890C>A) n.3621C>A | |
| 6 | g.116627677C>G | CA365403128 | RSPH4A | c.970C>G (p.Gln324Glu) c.922-1890C>G (n.922-1890C>G) n.3621C>G | |
| 6 | g.116627677C>T | CA365403130 | RSPH4A | c.970C>T (p.Gln324Ter) c.922-1890C>T (n.922-1890C>T) n.3621C>T |