OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.116571454T>C | CA1128485675 | ASTN2 | c.3355+46870A>G (n.3355+46870A>G) c.3202+46870A>G (n.3202+46870A>G) c.658+46870A>G (n.658+46870A>G) c.511+46870A>G (n.511+46870A>G) c.2524+46870A>G (n.2524+46870A>G) c.3343+46870A>G (n.3343+46870A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571454T= | CA1874819953 | ASTN2 | c.3355+46870A= (n.3355+46870A=) c.3202+46870A= (n.3202+46870A=) c.658+46870A= (n.658+46870A=) c.511+46870A= (n.511+46870A=) c.2524+46870A= (n.2524+46870A=) c.3343+46870A= (n.3343+46870A=) | |
| 9 | g.116571455T>G | CA1874819955 | ASTN2 | c.3355+46869A>C (n.3355+46869A>C) c.3202+46869A>C (n.3202+46869A>C) c.658+46869A>C (n.658+46869A>C) c.511+46869A>C (n.511+46869A>C) c.2524+46869A>C (n.2524+46869A>C) c.3343+46869A>C (n.3343+46869A>C) | dbSNP |
| 9 | g.116571455T= | CA1874819954 | ASTN2 | c.3355+46869A= (n.3355+46869A=) c.3202+46869A= (n.3202+46869A=) c.658+46869A= (n.658+46869A=) c.511+46869A= (n.511+46869A=) c.2524+46869A= (n.2524+46869A=) c.3343+46869A= (n.3343+46869A=) | |
| 9 | g.116571458C>G | CA2720655612 | ASTN2 | c.3355+46866G>C (n.3355+46866G>C) c.3202+46866G>C (n.3202+46866G>C) c.658+46866G>C (n.658+46866G>C) c.511+46866G>C (n.511+46866G>C) c.2524+46866G>C (n.2524+46866G>C) c.3343+46866G>C (n.3343+46866G>C) | dbSNP |
| 9 | g.116571459T>G | CA859158884 | ASTN2 | c.3355+46865A>C (n.3355+46865A>C) c.3202+46865A>C (n.3202+46865A>C) c.658+46865A>C (n.658+46865A>C) c.511+46865A>C (n.511+46865A>C) c.2524+46865A>C (n.2524+46865A>C) c.3343+46865A>C (n.3343+46865A>C) | dbSNP |
| 9 | g.116571459T= | CA1874819956 | ASTN2 | c.3355+46865A= (n.3355+46865A=) c.3202+46865A= (n.3202+46865A=) c.658+46865A= (n.658+46865A=) c.511+46865A= (n.511+46865A=) c.2524+46865A= (n.2524+46865A=) c.3343+46865A= (n.3343+46865A=) | |
| 9 | g.116571472C>A | CA1874819959 | ASTN2 | c.3355+46852G>T (n.3355+46852G>T) c.3202+46852G>T (n.3202+46852G>T) c.658+46852G>T (n.658+46852G>T) c.511+46852G>T (n.511+46852G>T) c.2524+46852G>T (n.2524+46852G>T) c.3343+46852G>T (n.3343+46852G>T) | dbSNP |
| 9 | g.116571472C= | CA1874819958 | ASTN2 | c.3355+46852G= (n.3355+46852G=) c.3202+46852G= (n.3202+46852G=) c.658+46852G= (n.658+46852G=) c.511+46852G= (n.511+46852G=) c.2524+46852G= (n.2524+46852G=) c.3343+46852G= (n.3343+46852G=) | |
| 9 | g.116571472_116571473delinsCT | CA1874819957 | ASTN2 | c.3355+46851_3355+46852delinsAG (n.3355+46851_3355+46852delinsAG) c.3202+46851_3202+46852delinsAG (n.3202+46851_3202+46852delinsAG) c.658+46851_658+46852delinsAG (n.658+46851_658+46852delinsAG) c.511+46851_511+46852delinsAG (n.511+46851_511+46852delinsAG) c.2524+46851_2524+46852delinsAG (n.2524+46851_2524+46852delinsAG) c.3343+46851_3343+46852delinsAG (n.3343+46851_3343+46852delinsAG) | |
| 9 | g.116571476del | CA590332601 | ASTN2 | c.3355+46851del (n.3355+46851del) c.3202+46851del (n.3202+46851del) c.658+46851del (n.658+46851del) c.511+46851del (n.511+46851del) c.2524+46851del (n.2524+46851del) c.3343+46851del (n.3343+46851del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571474T>C | CA2785709431 | ASTN2 | c.3355+46850A>G (n.3355+46850A>G) c.3202+46850A>G (n.3202+46850A>G) c.658+46850A>G (n.658+46850A>G) c.511+46850A>G (n.511+46850A>G) c.2524+46850A>G (n.2524+46850A>G) c.3343+46850A>G (n.3343+46850A>G) | |
| 9 | g.116571477G>A | CA859158887 | ASTN2 | c.3355+46847C>T (n.3355+46847C>T) c.3202+46847C>T (n.3202+46847C>T) c.658+46847C>T (n.658+46847C>T) c.511+46847C>T (n.511+46847C>T) c.2524+46847C>T (n.2524+46847C>T) c.3343+46847C>T (n.3343+46847C>T) | dbSNP |
| 9 | g.116571477G= | CA1874819960 | ASTN2 | c.3355+46847C= (n.3355+46847C=) c.3202+46847C= (n.3202+46847C=) c.658+46847C= (n.658+46847C=) c.511+46847C= (n.511+46847C=) c.2524+46847C= (n.2524+46847C=) c.3343+46847C= (n.3343+46847C=) | |
| 9 | g.116571479T>A | CA1874819962 | ASTN2 | c.3355+46845A>T (n.3355+46845A>T) c.3202+46845A>T (n.3202+46845A>T) c.658+46845A>T (n.658+46845A>T) c.511+46845A>T (n.511+46845A>T) c.2524+46845A>T (n.2524+46845A>T) c.3343+46845A>T (n.3343+46845A>T) | dbSNP |
| 9 | g.116571479T= | CA1874819961 | ASTN2 | c.3355+46845A= (n.3355+46845A=) c.3202+46845A= (n.3202+46845A=) c.658+46845A= (n.658+46845A=) c.511+46845A= (n.511+46845A=) c.2524+46845A= (n.2524+46845A=) c.3343+46845A= (n.3343+46845A=) | |
| 9 | g.116571484G>A | CA199042476 | ASTN2 | c.3355+46840C>T (n.3355+46840C>T) c.3202+46840C>T (n.3202+46840C>T) c.658+46840C>T (n.658+46840C>T) c.511+46840C>T (n.511+46840C>T) c.2524+46840C>T (n.2524+46840C>T) c.3343+46840C>T (n.3343+46840C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571484G= | CA1874819963 | ASTN2 | c.3355+46840C= (n.3355+46840C=) c.3202+46840C= (n.3202+46840C=) c.658+46840C= (n.658+46840C=) c.511+46840C= (n.511+46840C=) c.2524+46840C= (n.2524+46840C=) c.3343+46840C= (n.3343+46840C=) | |
| 9 | g.116571485T>C | CA1874819965 | ASTN2 | c.3355+46839A>G (n.3355+46839A>G) c.3202+46839A>G (n.3202+46839A>G) c.658+46839A>G (n.658+46839A>G) c.511+46839A>G (n.511+46839A>G) c.2524+46839A>G (n.2524+46839A>G) c.3343+46839A>G (n.3343+46839A>G) | dbSNP |
| 9 | g.116571485T= | CA1874819964 | ASTN2 | c.3355+46839A= (n.3355+46839A=) c.3202+46839A= (n.3202+46839A=) c.658+46839A= (n.658+46839A=) c.511+46839A= (n.511+46839A=) c.2524+46839A= (n.2524+46839A=) c.3343+46839A= (n.3343+46839A=) | |
| 9 | g.116571491_116571497delinsTATGTCC | CA1874819966 | ASTN2 | c.3355+46827_3355+46833delinsGGACATA (n.3355+46827_3355+46833delinsGGACATA) c.3202+46827_3202+46833delinsGGACATA (n.3202+46827_3202+46833delinsGGACATA) c.658+46827_658+46833delinsGGACATA (n.658+46827_658+46833delinsGGACATA) c.511+46827_511+46833delinsGGACATA (n.511+46827_511+46833delinsGGACATA) c.2524+46827_2524+46833delinsGGACATA (n.2524+46827_2524+46833delinsGGACATA) c.3343+46827_3343+46833delinsGGACATA (n.3343+46827_3343+46833delinsGGACATA) | |
| 9 | g.116571494_116571499del | CA1874819967 | ASTN2 | c.3355+46827_3355+46832del (n.3355+46827_3355+46832del) c.3202+46827_3202+46832del (n.3202+46827_3202+46832del) c.658+46827_658+46832del (n.658+46827_658+46832del) c.511+46827_511+46832del (n.511+46827_511+46832del) c.2524+46827_2524+46832del (n.2524+46827_2524+46832del) c.3343+46827_3343+46832del (n.3343+46827_3343+46832del) | dbSNP |
| 9 | g.116571493T>A | CA2720475437 | ASTN2 | c.3355+46831A>T (n.3355+46831A>T) c.3202+46831A>T (n.3202+46831A>T) c.658+46831A>T (n.658+46831A>T) c.511+46831A>T (n.511+46831A>T) c.2524+46831A>T (n.2524+46831A>T) c.3343+46831A>T (n.3343+46831A>T) | dbSNP |
| 9 | g.116571493T>C | CA859158890 | ASTN2 | c.3355+46831A>G (n.3355+46831A>G) c.3202+46831A>G (n.3202+46831A>G) c.658+46831A>G (n.658+46831A>G) c.511+46831A>G (n.511+46831A>G) c.2524+46831A>G (n.2524+46831A>G) c.3343+46831A>G (n.3343+46831A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571493T= | CA1874819968 | ASTN2 | c.3355+46831A= (n.3355+46831A=) c.3202+46831A= (n.3202+46831A=) c.658+46831A= (n.658+46831A=) c.511+46831A= (n.511+46831A=) c.2524+46831A= (n.2524+46831A=) c.3343+46831A= (n.3343+46831A=) | |
| 9 | g.116571498A= | CA1874819969 | ASTN2 | c.3355+46826T= (n.3355+46826T=) c.3202+46826T= (n.3202+46826T=) c.658+46826T= (n.658+46826T=) c.511+46826T= (n.511+46826T=) c.2524+46826T= (n.2524+46826T=) c.3343+46826T= (n.3343+46826T=) | |
| 9 | g.116571498A>C | CA859158892 | ASTN2 | c.3355+46826T>G (n.3355+46826T>G) c.3202+46826T>G (n.3202+46826T>G) c.658+46826T>G (n.658+46826T>G) c.511+46826T>G (n.511+46826T>G) c.2524+46826T>G (n.2524+46826T>G) c.3343+46826T>G (n.3343+46826T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571498A>G | CA199042478 | ASTN2 | c.3355+46826T>C (n.3355+46826T>C) c.3202+46826T>C (n.3202+46826T>C) c.658+46826T>C (n.658+46826T>C) c.511+46826T>C (n.511+46826T>C) c.2524+46826T>C (n.2524+46826T>C) c.3343+46826T>C (n.3343+46826T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571498A>T | CA199042477 | ASTN2 | c.3355+46826T>A (n.3355+46826T>A) c.3202+46826T>A (n.3202+46826T>A) c.658+46826T>A (n.658+46826T>A) c.511+46826T>A (n.511+46826T>A) c.2524+46826T>A (n.2524+46826T>A) c.3343+46826T>A (n.3343+46826T>A) | dbSNP |
| 9 | g.116571501C= | CA1874819970 | ASTN2 | c.3355+46823G= (n.3355+46823G=) c.3202+46823G= (n.3202+46823G=) c.658+46823G= (n.658+46823G=) c.511+46823G= (n.511+46823G=) c.2524+46823G= (n.2524+46823G=) c.3343+46823G= (n.3343+46823G=) | |
| 9 | g.116571501C>T | CA199042479 | ASTN2 | c.3355+46823G>A (n.3355+46823G>A) c.3202+46823G>A (n.3202+46823G>A) c.658+46823G>A (n.658+46823G>A) c.511+46823G>A (n.511+46823G>A) c.2524+46823G>A (n.2524+46823G>A) c.3343+46823G>A (n.3343+46823G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571502G>A | CA590332604 | ASTN2 | c.3355+46822C>T (n.3355+46822C>T) c.3202+46822C>T (n.3202+46822C>T) c.658+46822C>T (n.658+46822C>T) c.511+46822C>T (n.511+46822C>T) c.2524+46822C>T (n.2524+46822C>T) c.3343+46822C>T (n.3343+46822C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571502G= | CA1874819971 | ASTN2 | c.3355+46822C= (n.3355+46822C=) c.3202+46822C= (n.3202+46822C=) c.658+46822C= (n.658+46822C=) c.511+46822C= (n.511+46822C=) c.2524+46822C= (n.2524+46822C=) c.3343+46822C= (n.3343+46822C=) | |
| 9 | g.116571502_116571508delinsGGTGAGT | CA1874819972 | ASTN2 | c.3355+46816_3355+46822delinsACTCACC (n.3355+46816_3355+46822delinsACTCACC) c.3202+46816_3202+46822delinsACTCACC (n.3202+46816_3202+46822delinsACTCACC) c.658+46816_658+46822delinsACTCACC (n.658+46816_658+46822delinsACTCACC) c.511+46816_511+46822delinsACTCACC (n.511+46816_511+46822delinsACTCACC) c.2524+46816_2524+46822delinsACTCACC (n.2524+46816_2524+46822delinsACTCACC) c.3343+46816_3343+46822delinsACTCACC (n.3343+46816_3343+46822delinsACTCACC) | |
| 9 | g.116571503G>A | CA199042480 | ASTN2 | c.3355+46821C>T (n.3355+46821C>T) c.3202+46821C>T (n.3202+46821C>T) c.658+46821C>T (n.658+46821C>T) c.511+46821C>T (n.511+46821C>T) c.2524+46821C>T (n.2524+46821C>T) c.3343+46821C>T (n.3343+46821C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571503G= | CA1874819973 | ASTN2 | c.3355+46821C= (n.3355+46821C=) c.3202+46821C= (n.3202+46821C=) c.658+46821C= (n.658+46821C=) c.511+46821C= (n.511+46821C=) c.2524+46821C= (n.2524+46821C=) c.3343+46821C= (n.3343+46821C=) | |
| 9 | g.116571509_116571514del | CA859158898 | ASTN2 | c.3355+46816_3355+46821del (n.3355+46816_3355+46821del) c.3202+46816_3202+46821del (n.3202+46816_3202+46821del) c.658+46816_658+46821del (n.658+46816_658+46821del) c.511+46816_511+46821del (n.511+46816_511+46821del) c.2524+46816_2524+46821del (n.2524+46816_2524+46821del) c.3343+46816_3343+46821del (n.3343+46816_3343+46821del) | dbSNP |
| 9 | g.116571504T>G | CA859158899 | ASTN2 | c.3355+46820A>C (n.3355+46820A>C) c.3202+46820A>C (n.3202+46820A>C) c.658+46820A>C (n.658+46820A>C) c.511+46820A>C (n.511+46820A>C) c.2524+46820A>C (n.2524+46820A>C) c.3343+46820A>C (n.3343+46820A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571504T= | CA1874819974 | ASTN2 | c.3355+46820A= (n.3355+46820A=) c.3202+46820A= (n.3202+46820A=) c.658+46820A= (n.658+46820A=) c.511+46820A= (n.511+46820A=) c.2524+46820A= (n.2524+46820A=) c.3343+46820A= (n.3343+46820A=) | |
| 9 | g.116571508_116571512delinsTGTGA | CA1874819975 | ASTN2 | c.3355+46812_3355+46816delinsTCACA (n.3355+46812_3355+46816delinsTCACA) c.3202+46812_3202+46816delinsTCACA (n.3202+46812_3202+46816delinsTCACA) c.658+46812_658+46816delinsTCACA (n.658+46812_658+46816delinsTCACA) c.511+46812_511+46816delinsTCACA (n.511+46812_511+46816delinsTCACA) c.2524+46812_2524+46816delinsTCACA (n.2524+46812_2524+46816delinsTCACA) c.3343+46812_3343+46816delinsTCACA (n.3343+46812_3343+46816delinsTCACA) | |
| 9 | g.116571511_116571514del | CA199042481 | ASTN2 | c.3355+46812_3355+46815del (n.3355+46812_3355+46815del) c.3202+46812_3202+46815del (n.3202+46812_3202+46815del) c.658+46812_658+46815del (n.658+46812_658+46815del) c.511+46812_511+46815del (n.511+46812_511+46815del) c.2524+46812_2524+46815del (n.2524+46812_2524+46815del) c.3343+46812_3343+46815del (n.3343+46812_3343+46815del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571519G>A | CA1874819977 | ASTN2 | c.3355+46805C>T (n.3355+46805C>T) c.3202+46805C>T (n.3202+46805C>T) c.658+46805C>T (n.658+46805C>T) c.511+46805C>T (n.511+46805C>T) c.2524+46805C>T (n.2524+46805C>T) c.3343+46805C>T (n.3343+46805C>T) | dbSNP |
| 9 | g.116571519G= | CA1874819976 | ASTN2 | c.3355+46805C= (n.3355+46805C=) c.3202+46805C= (n.3202+46805C=) c.658+46805C= (n.658+46805C=) c.511+46805C= (n.511+46805C=) c.2524+46805C= (n.2524+46805C=) c.3343+46805C= (n.3343+46805C=) | |
| 9 | g.116571522G= | CA1874819978 | ASTN2 | c.3355+46802C= (n.3355+46802C=) c.3202+46802C= (n.3202+46802C=) c.658+46802C= (n.658+46802C=) c.511+46802C= (n.511+46802C=) c.2524+46802C= (n.2524+46802C=) c.3343+46802C= (n.3343+46802C=) | |
| 9 | g.116571523T>C | CA590332606 | ASTN2 | c.3355+46801A>G (n.3355+46801A>G) c.3202+46801A>G (n.3202+46801A>G) c.658+46801A>G (n.658+46801A>G) c.511+46801A>G (n.511+46801A>G) c.2524+46801A>G (n.2524+46801A>G) c.3343+46801A>G (n.3343+46801A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571523T= | CA1874819980 | ASTN2 | c.3355+46801A= (n.3355+46801A=) c.3202+46801A= (n.3202+46801A=) c.658+46801A= (n.658+46801A=) c.511+46801A= (n.511+46801A=) c.2524+46801A= (n.2524+46801A=) c.3343+46801A= (n.3343+46801A=) | |
| 9 | g.116571532_116571536dup | CA1874819979 | ASTN2 | c.3355+46797_3355+46801dup (n.3355+46797_3355+46801dup) c.3202+46797_3202+46801dup (n.3202+46797_3202+46801dup) c.658+46797_658+46801dup (n.658+46797_658+46801dup) c.511+46797_511+46801dup (n.511+46797_511+46801dup) c.2524+46797_2524+46801dup (n.2524+46797_2524+46801dup) c.3343+46797_3343+46801dup (n.3343+46797_3343+46801dup) | dbSNP |
| 9 | g.116571532_116571536del | CA2785709432 | ASTN2 | c.3355+46797_3355+46801del (n.3355+46797_3355+46801del) c.3202+46797_3202+46801del (n.3202+46797_3202+46801del) c.658+46797_658+46801del (n.658+46797_658+46801del) c.511+46797_511+46801del (n.511+46797_511+46801del) c.2524+46797_2524+46801del (n.2524+46797_2524+46801del) c.3343+46797_3343+46801del (n.3343+46797_3343+46801del) | |
| 9 | g.116571524G>A | CA859158910 | ASTN2 | c.3355+46800C>T (n.3355+46800C>T) c.3202+46800C>T (n.3202+46800C>T) c.658+46800C>T (n.658+46800C>T) c.511+46800C>T (n.511+46800C>T) c.2524+46800C>T (n.2524+46800C>T) c.3343+46800C>T (n.3343+46800C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571524G= | CA1874819981 | ASTN2 | c.3355+46800C= (n.3355+46800C=) c.3202+46800C= (n.3202+46800C=) c.658+46800C= (n.658+46800C=) c.511+46800C= (n.511+46800C=) c.2524+46800C= (n.2524+46800C=) c.3343+46800C= (n.3343+46800C=) | |
| 9 | g.116571524G>T | CA590332608 | ASTN2 | c.3355+46800C>A (n.3355+46800C>A) c.3202+46800C>A (n.3202+46800C>A) c.658+46800C>A (n.658+46800C>A) c.511+46800C>A (n.511+46800C>A) c.2524+46800C>A (n.2524+46800C>A) c.3343+46800C>A (n.3343+46800C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571525T>C | CA859158912 | ASTN2 | c.3355+46799A>G (n.3355+46799A>G) c.3202+46799A>G (n.3202+46799A>G) c.658+46799A>G (n.658+46799A>G) c.511+46799A>G (n.511+46799A>G) c.2524+46799A>G (n.2524+46799A>G) c.3343+46799A>G (n.3343+46799A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571525T= | CA1874819982 | ASTN2 | c.3355+46799A= (n.3355+46799A=) c.3202+46799A= (n.3202+46799A=) c.658+46799A= (n.658+46799A=) c.511+46799A= (n.511+46799A=) c.2524+46799A= (n.2524+46799A=) c.3343+46799A= (n.3343+46799A=) | |
| 9 | g.116571526G>A | CA859158915 | ASTN2 | c.3355+46798C>T (n.3355+46798C>T) c.3202+46798C>T (n.3202+46798C>T) c.658+46798C>T (n.658+46798C>T) c.511+46798C>T (n.511+46798C>T) c.2524+46798C>T (n.2524+46798C>T) c.3343+46798C>T (n.3343+46798C>T) | dbSNP |
| 9 | g.116571526G= | CA1874819983 | ASTN2 | c.3355+46798C= (n.3355+46798C=) c.3202+46798C= (n.3202+46798C=) c.658+46798C= (n.658+46798C=) c.511+46798C= (n.511+46798C=) c.2524+46798C= (n.2524+46798C=) c.3343+46798C= (n.3343+46798C=) | |
| 9 | g.116571527C= | CA1874819984 | ASTN2 | c.3355+46797G= (n.3355+46797G=) c.3202+46797G= (n.3202+46797G=) c.658+46797G= (n.658+46797G=) c.511+46797G= (n.511+46797G=) c.2524+46797G= (n.2524+46797G=) c.3343+46797G= (n.3343+46797G=) | |
| 9 | g.116571527C>T | CA859158918 | ASTN2 | c.3355+46797G>A (n.3355+46797G>A) c.3202+46797G>A (n.3202+46797G>A) c.658+46797G>A (n.658+46797G>A) c.511+46797G>A (n.511+46797G>A) c.2524+46797G>A (n.2524+46797G>A) c.3343+46797G>A (n.3343+46797G>A) | dbSNP |
| 9 | g.116571528T>G | CA590332609 | ASTN2 | c.3355+46796A>C (n.3355+46796A>C) c.3202+46796A>C (n.3202+46796A>C) c.658+46796A>C (n.658+46796A>C) c.511+46796A>C (n.511+46796A>C) c.2524+46796A>C (n.2524+46796A>C) c.3343+46796A>C (n.3343+46796A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571528T= | CA1874819985 | ASTN2 | c.3355+46796A= (n.3355+46796A=) c.3202+46796A= (n.3202+46796A=) c.658+46796A= (n.658+46796A=) c.511+46796A= (n.511+46796A=) c.2524+46796A= (n.2524+46796A=) c.3343+46796A= (n.3343+46796A=) | |
| 9 | g.116571530T>A | CA1874819987 | ASTN2 | c.3355+46794A>T (n.3355+46794A>T) c.3202+46794A>T (n.3202+46794A>T) c.658+46794A>T (n.658+46794A>T) c.511+46794A>T (n.511+46794A>T) c.2524+46794A>T (n.2524+46794A>T) c.3343+46794A>T (n.3343+46794A>T) | dbSNP |
| 9 | g.116571530T>C | CA199042482 | ASTN2 | c.3355+46794A>G (n.3355+46794A>G) c.3202+46794A>G (n.3202+46794A>G) c.658+46794A>G (n.658+46794A>G) c.511+46794A>G (n.511+46794A>G) c.2524+46794A>G (n.2524+46794A>G) c.3343+46794A>G (n.3343+46794A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571530T= | CA1874819986 | ASTN2 | c.3355+46794A= (n.3355+46794A=) c.3202+46794A= (n.3202+46794A=) c.658+46794A= (n.658+46794A=) c.511+46794A= (n.511+46794A=) c.2524+46794A= (n.2524+46794A=) c.3343+46794A= (n.3343+46794A=) | |
| 9 | g.116571531G>A | CA1874819989 | ASTN2 | c.3355+46793C>T (n.3355+46793C>T) c.3202+46793C>T (n.3202+46793C>T) c.658+46793C>T (n.658+46793C>T) c.511+46793C>T (n.511+46793C>T) c.2524+46793C>T (n.2524+46793C>T) c.3343+46793C>T (n.3343+46793C>T) | dbSNP |
| 9 | g.116571531G= | CA1874819988 | ASTN2 | c.3355+46793C= (n.3355+46793C=) c.3202+46793C= (n.3202+46793C=) c.658+46793C= (n.658+46793C=) c.511+46793C= (n.511+46793C=) c.2524+46793C= (n.2524+46793C=) c.3343+46793C= (n.3343+46793C=) | |
| 9 | g.116571534G>A | CA199042483 | ASTN2 | c.3355+46790C>T (n.3355+46790C>T) c.3202+46790C>T (n.3202+46790C>T) c.658+46790C>T (n.658+46790C>T) c.511+46790C>T (n.511+46790C>T) c.2524+46790C>T (n.2524+46790C>T) c.3343+46790C>T (n.3343+46790C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571534G= | CA1874819990 | ASTN2 | c.3355+46790C= (n.3355+46790C=) c.3202+46790C= (n.3202+46790C=) c.658+46790C= (n.658+46790C=) c.511+46790C= (n.511+46790C=) c.2524+46790C= (n.2524+46790C=) c.3343+46790C= (n.3343+46790C=) | |
| 9 | g.116571538G= | CA1874819991 | ASTN2 | c.3355+46786C= (n.3355+46786C=) c.3202+46786C= (n.3202+46786C=) c.658+46786C= (n.658+46786C=) c.511+46786C= (n.511+46786C=) c.2524+46786C= (n.2524+46786C=) c.3343+46786C= (n.3343+46786C=) | |
| 9 | g.116571538G>T | CA199042484 | ASTN2 | c.3355+46786C>A (n.3355+46786C>A) c.3202+46786C>A (n.3202+46786C>A) c.658+46786C>A (n.658+46786C>A) c.511+46786C>A (n.511+46786C>A) c.2524+46786C>A (n.2524+46786C>A) c.3343+46786C>A (n.3343+46786C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571540G>A | CA1874819992 | ASTN2 | c.3355+46784C>T (n.3355+46784C>T) c.3202+46784C>T (n.3202+46784C>T) c.658+46784C>T (n.658+46784C>T) c.511+46784C>T (n.511+46784C>T) c.2524+46784C>T (n.2524+46784C>T) c.3343+46784C>T (n.3343+46784C>T) | dbSNP |
| 9 | g.116571540G= | CA1874819993 | ASTN2 | c.3355+46784C= (n.3355+46784C=) c.3202+46784C= (n.3202+46784C=) c.658+46784C= (n.658+46784C=) c.511+46784C= (n.511+46784C=) c.2524+46784C= (n.2524+46784C=) c.3343+46784C= (n.3343+46784C=) | |
| 9 | g.116571544C>A | CA859158926 | ASTN2 | c.3355+46780G>T (n.3355+46780G>T) c.3202+46780G>T (n.3202+46780G>T) c.658+46780G>T (n.658+46780G>T) c.511+46780G>T (n.511+46780G>T) c.2524+46780G>T (n.2524+46780G>T) c.3343+46780G>T (n.3343+46780G>T) | dbSNP |
| 9 | g.116571544C= | CA1874819994 | ASTN2 | c.3355+46780G= (n.3355+46780G=) c.3202+46780G= (n.3202+46780G=) c.658+46780G= (n.658+46780G=) c.511+46780G= (n.511+46780G=) c.2524+46780G= (n.2524+46780G=) c.3343+46780G= (n.3343+46780G=) | |
| 9 | g.116571544C>T | CA199042485 | ASTN2 | c.3355+46780G>A (n.3355+46780G>A) c.3202+46780G>A (n.3202+46780G>A) c.658+46780G>A (n.658+46780G>A) c.511+46780G>A (n.511+46780G>A) c.2524+46780G>A (n.2524+46780G>A) c.3343+46780G>A (n.3343+46780G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571545G>A | CA199042486 | ASTN2 | c.3355+46779C>T (n.3355+46779C>T) c.3202+46779C>T (n.3202+46779C>T) c.658+46779C>T (n.658+46779C>T) c.511+46779C>T (n.511+46779C>T) c.2524+46779C>T (n.2524+46779C>T) c.3343+46779C>T (n.3343+46779C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571545G= | CA1874819995 | ASTN2 | c.3355+46779C= (n.3355+46779C=) c.3202+46779C= (n.3202+46779C=) c.658+46779C= (n.658+46779C=) c.511+46779C= (n.511+46779C=) c.2524+46779C= (n.2524+46779C=) c.3343+46779C= (n.3343+46779C=) | |
| 9 | g.116571546del | CA2720655614 | ASTN2 | c.3355+46778del (n.3355+46778del) c.3202+46778del (n.3202+46778del) c.658+46778del (n.658+46778del) c.511+46778del (n.511+46778del) c.2524+46778del (n.2524+46778del) c.3343+46778del (n.3343+46778del) | dbSNP |
| 9 | g.116571550T>C | CA590332612 | ASTN2 | c.3355+46774A>G (n.3355+46774A>G) c.3202+46774A>G (n.3202+46774A>G) c.658+46774A>G (n.658+46774A>G) c.511+46774A>G (n.511+46774A>G) c.2524+46774A>G (n.2524+46774A>G) c.3343+46774A>G (n.3343+46774A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.116571550T= | CA1874819996 | ASTN2 | c.3355+46774A= (n.3355+46774A=) c.3202+46774A= (n.3202+46774A=) c.658+46774A= (n.658+46774A=) c.511+46774A= (n.511+46774A=) c.2524+46774A= (n.2524+46774A=) c.3343+46774A= (n.3343+46774A=) | |
| 9 | g.116571551G>A | CA1874819998 | ASTN2 | c.3355+46773C>T (n.3355+46773C>T) c.3202+46773C>T (n.3202+46773C>T) c.658+46773C>T (n.658+46773C>T) c.511+46773C>T (n.511+46773C>T) c.2524+46773C>T (n.2524+46773C>T) c.3343+46773C>T (n.3343+46773C>T) | dbSNP |
| 9 | g.116571551G= | CA1874819997 | ASTN2 | c.3355+46773C= (n.3355+46773C=) c.3202+46773C= (n.3202+46773C=) c.658+46773C= (n.658+46773C=) c.511+46773C= (n.511+46773C=) c.2524+46773C= (n.2524+46773C=) c.3343+46773C= (n.3343+46773C=) | |
| 9 | g.116571554T>A | CA2785709433 | ASTN2 | c.3355+46770A>T (n.3355+46770A>T) c.3202+46770A>T (n.3202+46770A>T) c.658+46770A>T (n.658+46770A>T) c.511+46770A>T (n.511+46770A>T) c.2524+46770A>T (n.2524+46770A>T) c.3343+46770A>T (n.3343+46770A>T) |