Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.116571423T>GCA590332598ASTN2c.3355+46901A>C (n.3355+46901A>C)
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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9g.116571432C>GCA1874819943ASTN2c.3355+46892G>C (n.3355+46892G>C)
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dbSNP
9g.116571432C>TCA1874819944ASTN2c.3355+46892G>A (n.3355+46892G>A)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.116571438_116571439delCA199042474ASTN2c.3355+46887_3355+46888del (n.3355+46887_3355+46888del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.116571442C>TCA1874819948ASTN2c.3355+46882G>A (n.3355+46882G>A)
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dbSNP
9g.116571445T>GCA2785709430ASTN2c.3355+46879A>C (n.3355+46879A>C)
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9g.116571446T>GCA1874819950ASTN2c.3355+46878A>C (n.3355+46878A>C)
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dbSNP
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9g.116571448G>ACA2501281105ASTN2c.3355+46876C>T (n.3355+46876C>T)
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9g.116571451A=CA1874819951ASTN2c.3355+46873T= (n.3355+46873T=)
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9g.116571451A>GCA1128485671ASTN2c.3355+46873T>C (n.3355+46873T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571452C>ACA199042475ASTN2c.3355+46872G>T (n.3355+46872G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571452C=CA1874819952ASTN2c.3355+46872G= (n.3355+46872G=)
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9g.116571454T>CCA1128485675ASTN2c.3355+46870A>G (n.3355+46870A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571454T=CA1874819953ASTN2c.3355+46870A= (n.3355+46870A=)
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9g.116571455T>GCA1874819955ASTN2c.3355+46869A>C (n.3355+46869A>C)
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c.511+46869A>C (n.511+46869A>C)
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c.3343+46869A>C (n.3343+46869A>C)
dbSNP
9g.116571455T=CA1874819954ASTN2c.3355+46869A= (n.3355+46869A=)
c.3202+46869A= (n.3202+46869A=)
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9g.116571458C>GCA2720655612ASTN2c.3355+46866G>C (n.3355+46866G>C)
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c.511+46866G>C (n.511+46866G>C)
c.2524+46866G>C (n.2524+46866G>C)
c.3343+46866G>C (n.3343+46866G>C)
dbSNP
9g.116571459T>GCA859158884ASTN2c.3355+46865A>C (n.3355+46865A>C)
c.3202+46865A>C (n.3202+46865A>C)
c.658+46865A>C (n.658+46865A>C)
c.511+46865A>C (n.511+46865A>C)
c.2524+46865A>C (n.2524+46865A>C)
c.3343+46865A>C (n.3343+46865A>C)
dbSNP
9g.116571459T=CA1874819956ASTN2c.3355+46865A= (n.3355+46865A=)
c.3202+46865A= (n.3202+46865A=)
c.658+46865A= (n.658+46865A=)
c.511+46865A= (n.511+46865A=)
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c.3343+46865A= (n.3343+46865A=)
9g.116571472C>ACA1874819959ASTN2c.3355+46852G>T (n.3355+46852G>T)
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c.511+46852G>T (n.511+46852G>T)
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dbSNP
9g.116571472C=CA1874819958ASTN2c.3355+46852G= (n.3355+46852G=)
c.3202+46852G= (n.3202+46852G=)
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c.3343+46852G= (n.3343+46852G=)
9g.116571472_116571473delinsCTCA1874819957ASTN2c.3355+46851_3355+46852delinsAG (n.3355+46851_3355+46852delinsAG)
c.3202+46851_3202+46852delinsAG (n.3202+46851_3202+46852delinsAG)
c.658+46851_658+46852delinsAG (n.658+46851_658+46852delinsAG)
c.511+46851_511+46852delinsAG (n.511+46851_511+46852delinsAG)
c.2524+46851_2524+46852delinsAG (n.2524+46851_2524+46852delinsAG)
c.3343+46851_3343+46852delinsAG (n.3343+46851_3343+46852delinsAG)
9g.116571476delCA590332601ASTN2c.3355+46851del (n.3355+46851del)
c.3202+46851del (n.3202+46851del)
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c.3343+46851del (n.3343+46851del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571474T>CCA2785709431ASTN2c.3355+46850A>G (n.3355+46850A>G)
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9g.116571477G>ACA859158887ASTN2c.3355+46847C>T (n.3355+46847C>T)
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dbSNP
9g.116571477G=CA1874819960ASTN2c.3355+46847C= (n.3355+46847C=)
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9g.116571479T>ACA1874819962ASTN2c.3355+46845A>T (n.3355+46845A>T)
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dbSNP
9g.116571479T=CA1874819961ASTN2c.3355+46845A= (n.3355+46845A=)
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9g.116571484G>ACA199042476ASTN2c.3355+46840C>T (n.3355+46840C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571484G=CA1874819963ASTN2c.3355+46840C= (n.3355+46840C=)
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9g.116571485T>CCA1874819965ASTN2c.3355+46839A>G (n.3355+46839A>G)
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dbSNP
9g.116571485T=CA1874819964ASTN2c.3355+46839A= (n.3355+46839A=)
c.3202+46839A= (n.3202+46839A=)
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c.3343+46839A= (n.3343+46839A=)
9g.116571491_116571497delinsTATGTCCCA1874819966ASTN2c.3355+46827_3355+46833delinsGGACATA (n.3355+46827_3355+46833delinsGGACATA)
c.3202+46827_3202+46833delinsGGACATA (n.3202+46827_3202+46833delinsGGACATA)
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9g.116571494_116571499delCA1874819967ASTN2c.3355+46827_3355+46832del (n.3355+46827_3355+46832del)
c.3202+46827_3202+46832del (n.3202+46827_3202+46832del)
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c.3343+46827_3343+46832del (n.3343+46827_3343+46832del)
dbSNP
9g.116571493T>ACA2720475437ASTN2c.3355+46831A>T (n.3355+46831A>T)
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dbSNP
9g.116571493T>CCA859158890ASTN2c.3355+46831A>G (n.3355+46831A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571493T=CA1874819968ASTN2c.3355+46831A= (n.3355+46831A=)
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9g.116571498A=CA1874819969ASTN2c.3355+46826T= (n.3355+46826T=)
c.3202+46826T= (n.3202+46826T=)
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c.3343+46826T= (n.3343+46826T=)
9g.116571498A>CCA859158892ASTN2c.3355+46826T>G (n.3355+46826T>G)
c.3202+46826T>G (n.3202+46826T>G)
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c.3343+46826T>G (n.3343+46826T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571498A>GCA199042478ASTN2c.3355+46826T>C (n.3355+46826T>C)
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c.3343+46826T>C (n.3343+46826T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571498A>TCA199042477ASTN2c.3355+46826T>A (n.3355+46826T>A)
c.3202+46826T>A (n.3202+46826T>A)
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c.3343+46826T>A (n.3343+46826T>A)
dbSNP
9g.116571501C=CA1874819970ASTN2c.3355+46823G= (n.3355+46823G=)
c.3202+46823G= (n.3202+46823G=)
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c.3343+46823G= (n.3343+46823G=)
9g.116571501C>TCA199042479ASTN2c.3355+46823G>A (n.3355+46823G>A)
c.3202+46823G>A (n.3202+46823G>A)
c.658+46823G>A (n.658+46823G>A)
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c.3343+46823G>A (n.3343+46823G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571502G>ACA590332604ASTN2c.3355+46822C>T (n.3355+46822C>T)
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c.3343+46822C>T (n.3343+46822C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571502G=CA1874819971ASTN2c.3355+46822C= (n.3355+46822C=)
c.3202+46822C= (n.3202+46822C=)
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9g.116571502_116571508delinsGGTGAGTCA1874819972ASTN2c.3355+46816_3355+46822delinsACTCACC (n.3355+46816_3355+46822delinsACTCACC)
c.3202+46816_3202+46822delinsACTCACC (n.3202+46816_3202+46822delinsACTCACC)
c.658+46816_658+46822delinsACTCACC (n.658+46816_658+46822delinsACTCACC)
c.511+46816_511+46822delinsACTCACC (n.511+46816_511+46822delinsACTCACC)
c.2524+46816_2524+46822delinsACTCACC (n.2524+46816_2524+46822delinsACTCACC)
c.3343+46816_3343+46822delinsACTCACC (n.3343+46816_3343+46822delinsACTCACC)
9g.116571503G>ACA199042480ASTN2c.3355+46821C>T (n.3355+46821C>T)
c.3202+46821C>T (n.3202+46821C>T)
c.658+46821C>T (n.658+46821C>T)
c.511+46821C>T (n.511+46821C>T)
c.2524+46821C>T (n.2524+46821C>T)
c.3343+46821C>T (n.3343+46821C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571503G=CA1874819973ASTN2c.3355+46821C= (n.3355+46821C=)
c.3202+46821C= (n.3202+46821C=)
c.658+46821C= (n.658+46821C=)
c.511+46821C= (n.511+46821C=)
c.2524+46821C= (n.2524+46821C=)
c.3343+46821C= (n.3343+46821C=)
9g.116571509_116571514delCA859158898ASTN2c.3355+46816_3355+46821del (n.3355+46816_3355+46821del)
c.3202+46816_3202+46821del (n.3202+46816_3202+46821del)
c.658+46816_658+46821del (n.658+46816_658+46821del)
c.511+46816_511+46821del (n.511+46816_511+46821del)
c.2524+46816_2524+46821del (n.2524+46816_2524+46821del)
c.3343+46816_3343+46821del (n.3343+46816_3343+46821del)
dbSNP
9g.116571504T>GCA859158899ASTN2c.3355+46820A>C (n.3355+46820A>C)
c.3202+46820A>C (n.3202+46820A>C)
c.658+46820A>C (n.658+46820A>C)
c.511+46820A>C (n.511+46820A>C)
c.2524+46820A>C (n.2524+46820A>C)
c.3343+46820A>C (n.3343+46820A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571504T=CA1874819974ASTN2c.3355+46820A= (n.3355+46820A=)
c.3202+46820A= (n.3202+46820A=)
c.658+46820A= (n.658+46820A=)
c.511+46820A= (n.511+46820A=)
c.2524+46820A= (n.2524+46820A=)
c.3343+46820A= (n.3343+46820A=)
9g.116571508_116571512delinsTGTGACA1874819975ASTN2c.3355+46812_3355+46816delinsTCACA (n.3355+46812_3355+46816delinsTCACA)
c.3202+46812_3202+46816delinsTCACA (n.3202+46812_3202+46816delinsTCACA)
c.658+46812_658+46816delinsTCACA (n.658+46812_658+46816delinsTCACA)
c.511+46812_511+46816delinsTCACA (n.511+46812_511+46816delinsTCACA)
c.2524+46812_2524+46816delinsTCACA (n.2524+46812_2524+46816delinsTCACA)
c.3343+46812_3343+46816delinsTCACA (n.3343+46812_3343+46816delinsTCACA)
9g.116571511_116571514delCA199042481ASTN2c.3355+46812_3355+46815del (n.3355+46812_3355+46815del)
c.3202+46812_3202+46815del (n.3202+46812_3202+46815del)
c.658+46812_658+46815del (n.658+46812_658+46815del)
c.511+46812_511+46815del (n.511+46812_511+46815del)
c.2524+46812_2524+46815del (n.2524+46812_2524+46815del)
c.3343+46812_3343+46815del (n.3343+46812_3343+46815del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571519G>ACA1874819977ASTN2c.3355+46805C>T (n.3355+46805C>T)
c.3202+46805C>T (n.3202+46805C>T)
c.658+46805C>T (n.658+46805C>T)
c.511+46805C>T (n.511+46805C>T)
c.2524+46805C>T (n.2524+46805C>T)
c.3343+46805C>T (n.3343+46805C>T)
dbSNP
9g.116571519G=CA1874819976ASTN2c.3355+46805C= (n.3355+46805C=)
c.3202+46805C= (n.3202+46805C=)
c.658+46805C= (n.658+46805C=)
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c.2524+46805C= (n.2524+46805C=)
c.3343+46805C= (n.3343+46805C=)
9g.116571522G=CA1874819978ASTN2c.3355+46802C= (n.3355+46802C=)
c.3202+46802C= (n.3202+46802C=)
c.658+46802C= (n.658+46802C=)
c.511+46802C= (n.511+46802C=)
c.2524+46802C= (n.2524+46802C=)
c.3343+46802C= (n.3343+46802C=)
9g.116571523T>CCA590332606ASTN2c.3355+46801A>G (n.3355+46801A>G)
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c.3343+46801A>G (n.3343+46801A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571523T=CA1874819980ASTN2c.3355+46801A= (n.3355+46801A=)
c.3202+46801A= (n.3202+46801A=)
c.658+46801A= (n.658+46801A=)
c.511+46801A= (n.511+46801A=)
c.2524+46801A= (n.2524+46801A=)
c.3343+46801A= (n.3343+46801A=)
9g.116571532_116571536dupCA1874819979ASTN2c.3355+46797_3355+46801dup (n.3355+46797_3355+46801dup)
c.3202+46797_3202+46801dup (n.3202+46797_3202+46801dup)
c.658+46797_658+46801dup (n.658+46797_658+46801dup)
c.511+46797_511+46801dup (n.511+46797_511+46801dup)
c.2524+46797_2524+46801dup (n.2524+46797_2524+46801dup)
c.3343+46797_3343+46801dup (n.3343+46797_3343+46801dup)
dbSNP
9g.116571532_116571536delCA2785709432ASTN2c.3355+46797_3355+46801del (n.3355+46797_3355+46801del)
c.3202+46797_3202+46801del (n.3202+46797_3202+46801del)
c.658+46797_658+46801del (n.658+46797_658+46801del)
c.511+46797_511+46801del (n.511+46797_511+46801del)
c.2524+46797_2524+46801del (n.2524+46797_2524+46801del)
c.3343+46797_3343+46801del (n.3343+46797_3343+46801del)

Number of alleles fetched