UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.116547055T>C | CA165437651 | CAV1 | c.196-11891T>C (n.196-11891T>C) c.103-11891T>C (n.103-11891T>C) c.*26-11891T>C (n.*26-11891T>C) c.163-11891T>C (n.163-11891T>C) c.*648-11891T>C (n.*648-11891T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116547055T= | CA1736911417 | CAV1 | c.196-11891T= (n.196-11891T=) c.103-11891T= (n.103-11891T=) c.*26-11891T= (n.*26-11891T=) c.163-11891T= (n.163-11891T=) c.*648-11891T= (n.*648-11891T=) | |
| 7 | g.116547058T>G | CA1106248127 | CAV1 | c.196-11888T>G (n.196-11888T>G) c.103-11888T>G (n.103-11888T>G) c.*26-11888T>G (n.*26-11888T>G) c.163-11888T>G (n.163-11888T>G) c.*648-11888T>G (n.*648-11888T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116547058T= | CA1736911418 | CAV1 | c.196-11888T= (n.196-11888T=) c.103-11888T= (n.103-11888T=) c.*26-11888T= (n.*26-11888T=) c.163-11888T= (n.163-11888T=) c.*648-11888T= (n.*648-11888T=) | |
| 7 | g.116547060C= | CA1736911419 | CAV1 | c.196-11886C= (n.196-11886C=) c.103-11886C= (n.103-11886C=) c.*26-11886C= (n.*26-11886C=) c.163-11886C= (n.163-11886C=) c.*648-11886C= (n.*648-11886C=) | |
| 7 | g.116547060C>T | CA165437652 | CAV1 | c.196-11886C>T (n.196-11886C>T) c.103-11886C>T (n.103-11886C>T) c.*26-11886C>T (n.*26-11886C>T) c.163-11886C>T (n.163-11886C>T) c.*648-11886C>T (n.*648-11886C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116547064A>T | CA2777566730 | CAV1 | c.196-11882A>T (n.196-11882A>T) c.103-11882A>T (n.103-11882A>T) c.*26-11882A>T (n.*26-11882A>T) c.163-11882A>T (n.163-11882A>T) c.*648-11882A>T (n.*648-11882A>T) | |
| 7 | g.116547065G>A | CA832043381 | CAV1 | c.196-11881G>A (n.196-11881G>A) c.103-11881G>A (n.103-11881G>A) c.*26-11881G>A (n.*26-11881G>A) c.163-11881G>A (n.163-11881G>A) c.*648-11881G>A (n.*648-11881G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116547065G= | CA1736911423 | CAV1 | c.196-11881G= (n.196-11881G=) c.103-11881G= (n.103-11881G=) c.*26-11881G= (n.*26-11881G=) c.163-11881G= (n.163-11881G=) c.*648-11881G= (n.*648-11881G=) | |
| 7 | g.116547071T>C | CA1106248132 | CAV1 | c.196-11875T>C (n.196-11875T>C) c.103-11875T>C (n.103-11875T>C) c.*26-11875T>C (n.*26-11875T>C) c.163-11875T>C (n.163-11875T>C) c.*648-11875T>C (n.*648-11875T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116547071T= | CA1736911425 | CAV1 | c.196-11875T= (n.196-11875T=) c.103-11875T= (n.103-11875T=) c.*26-11875T= (n.*26-11875T=) c.163-11875T= (n.163-11875T=) c.*648-11875T= (n.*648-11875T=) | |
| 7 | g.116547072C= | CA1736911426 | CAV1 | c.196-11874C= (n.196-11874C=) c.103-11874C= (n.103-11874C=) c.*26-11874C= (n.*26-11874C=) c.163-11874C= (n.163-11874C=) c.*648-11874C= (n.*648-11874C=) | |
| 7 | g.116547072C>T | CA832043382 | CAV1 | c.196-11874C>T (n.196-11874C>T) c.103-11874C>T (n.103-11874C>T) c.*26-11874C>T (n.*26-11874C>T) c.163-11874C>T (n.163-11874C>T) c.*648-11874C>T (n.*648-11874C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116547073A= | CA1736911428 | CAV1 | c.196-11873A= (n.196-11873A=) c.103-11873A= (n.103-11873A=) c.*26-11873A= (n.*26-11873A=) c.163-11873A= (n.163-11873A=) c.*648-11873A= (n.*648-11873A=) | |
| 7 | g.116547073A>G | CA577428384 | CAV1 | c.196-11873A>G (n.196-11873A>G) c.103-11873A>G (n.103-11873A>G) c.*26-11873A>G (n.*26-11873A>G) c.163-11873A>G (n.163-11873A>G) c.*648-11873A>G (n.*648-11873A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116547075A= | CA1736911430 | CAV1 | c.196-11871A= (n.196-11871A=) c.103-11871A= (n.103-11871A=) c.*26-11871A= (n.*26-11871A=) c.163-11871A= (n.163-11871A=) c.*648-11871A= (n.*648-11871A=) | |
| 7 | g.116547075A>G | CA165437653 | CAV1 | c.196-11871A>G (n.196-11871A>G) c.103-11871A>G (n.103-11871A>G) c.*26-11871A>G (n.*26-11871A>G) c.163-11871A>G (n.163-11871A>G) c.*648-11871A>G (n.*648-11871A>G) | dbSNP |
| 7 | g.116547076T>C | CA165437654 | CAV1 | c.196-11870T>C (n.196-11870T>C) c.103-11870T>C (n.103-11870T>C) c.*26-11870T>C (n.*26-11870T>C) c.163-11870T>C (n.163-11870T>C) c.*648-11870T>C (n.*648-11870T>C) | dbSNP |
| 7 | g.116547076T= | CA1736911432 | CAV1 | c.196-11870T= (n.196-11870T=) c.103-11870T= (n.103-11870T=) c.*26-11870T= (n.*26-11870T=) c.163-11870T= (n.163-11870T=) c.*648-11870T= (n.*648-11870T=) | |
| 7 | g.116547078A= | CA1736911436 | CAV1 | c.196-11868A= (n.196-11868A=) c.103-11868A= (n.103-11868A=) c.*26-11868A= (n.*26-11868A=) c.163-11868A= (n.163-11868A=) c.*648-11868A= (n.*648-11868A=) | |
| 7 | g.116547078A>G | CA577428386 | CAV1 | c.196-11868A>G (n.196-11868A>G) c.103-11868A>G (n.103-11868A>G) c.*26-11868A>G (n.*26-11868A>G) c.163-11868A>G (n.163-11868A>G) c.*648-11868A>G (n.*648-11868A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116547079C= | CA1736911437 | CAV1 | c.196-11867C= (n.196-11867C=) c.103-11867C= (n.103-11867C=) c.*26-11867C= (n.*26-11867C=) c.163-11867C= (n.163-11867C=) c.*648-11867C= (n.*648-11867C=) | |
| 7 | g.116547079C>T | CA832043394 | CAV1 | c.196-11867C>T (n.196-11867C>T) c.103-11867C>T (n.103-11867C>T) c.*26-11867C>T (n.*26-11867C>T) c.163-11867C>T (n.163-11867C>T) c.*648-11867C>T (n.*648-11867C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116547083_116547088del | CA2603527098 | CAV1 | c.196-11863_196-11858del (n.196-11863_196-11858del) c.103-11863_103-11858del (n.103-11863_103-11858del) c.*26-11863_*26-11858del (n.*26-11863_*26-11858del) c.163-11863_163-11858del (n.163-11863_163-11858del) c.*648-11863_*648-11858del (n.*648-11863_*648-11858del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116547081A= | CA1736911439 | CAV1 | c.196-11865A= (n.196-11865A=) c.103-11865A= (n.103-11865A=) c.*26-11865A= (n.*26-11865A=) c.163-11865A= (n.163-11865A=) c.*648-11865A= (n.*648-11865A=) | |
| 7 | g.116547081A>C | CA1736911440 | CAV1 | c.196-11865A>C (n.196-11865A>C) c.103-11865A>C (n.103-11865A>C) c.*26-11865A>C (n.*26-11865A>C) c.163-11865A>C (n.163-11865A>C) c.*648-11865A>C (n.*648-11865A>C) | dbSNP |
| 7 | g.116547081A>T | CA832043396 | CAV1 | c.196-11865A>T (n.196-11865A>T) c.103-11865A>T (n.103-11865A>T) c.*26-11865A>T (n.*26-11865A>T) c.163-11865A>T (n.163-11865A>T) c.*648-11865A>T (n.*648-11865A>T) | dbSNP |
| 7 | g.116547084T>G | CA165437655 | CAV1 | c.196-11862T>G (n.196-11862T>G) c.103-11862T>G (n.103-11862T>G) c.*26-11862T>G (n.*26-11862T>G) c.163-11862T>G (n.163-11862T>G) c.*648-11862T>G (n.*648-11862T>G) | dbSNP |
| 7 | g.116547084T= | CA1736911442 | CAV1 | c.196-11862T= (n.196-11862T=) c.103-11862T= (n.103-11862T=) c.*26-11862T= (n.*26-11862T=) c.163-11862T= (n.163-11862T=) c.*648-11862T= (n.*648-11862T=) | |
| 7 | g.116547087A= | CA1736911443 | CAV1 | c.196-11859A= (n.196-11859A=) c.103-11859A= (n.103-11859A=) c.*26-11859A= (n.*26-11859A=) c.163-11859A= (n.163-11859A=) c.*648-11859A= (n.*648-11859A=) | |
| 7 | g.116547087A>G | CA1736911444 | CAV1 | c.196-11859A>G (n.196-11859A>G) c.103-11859A>G (n.103-11859A>G) c.*26-11859A>G (n.*26-11859A>G) c.163-11859A>G (n.163-11859A>G) c.*648-11859A>G (n.*648-11859A>G) | dbSNP |
| 7 | g.116547091A= | CA1736911445 | CAV1 | c.196-11855A= (n.196-11855A=) c.103-11855A= (n.103-11855A=) c.*26-11855A= (n.*26-11855A=) c.163-11855A= (n.163-11855A=) c.*648-11855A= (n.*648-11855A=) | |
| 7 | g.116547091A>G | CA1736911446 | CAV1 | c.196-11855A>G (n.196-11855A>G) c.103-11855A>G (n.103-11855A>G) c.*26-11855A>G (n.*26-11855A>G) c.163-11855A>G (n.163-11855A>G) c.*648-11855A>G (n.*648-11855A>G) | dbSNP |
| 7 | g.116547094G= | CA1736911448 | CAV1 | c.196-11852G= (n.196-11852G=) c.103-11852G= (n.103-11852G=) c.*26-11852G= (n.*26-11852G=) c.163-11852G= (n.163-11852G=) c.*648-11852G= (n.*648-11852G=) | |
| 7 | g.116547094G>T | CA165437656 | CAV1 | c.196-11852G>T (n.196-11852G>T) c.103-11852G>T (n.103-11852G>T) c.*26-11852G>T (n.*26-11852G>T) c.163-11852G>T (n.163-11852G>T) c.*648-11852G>T (n.*648-11852G>T) | dbSNP |
| 7 | g.116547095dup | CA2565544033 | CAV1 | c.196-11851dup (n.196-11851dup) c.103-11851dup (n.103-11851dup) c.*26-11851dup (n.*26-11851dup) c.163-11851dup (n.163-11851dup) c.*648-11851dup (n.*648-11851dup) | |
| 7 | g.116547095_116547096insACTACCGATGTTACAGCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAATCATAACATCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAG | CA2504873593 | CAV1 | c.196-11851_196-11850insACTACCGATGTTACAGCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAATCATAACATCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAG (n.196-11851_196-11850insACTACCGATGTTACAGCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAATCATAACATCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAG) c.103-11851_103-11850insACTACCGATGTTACAGCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAATCATAACATCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAG (n.103-11851_103-11850insACTACCGATGTTACAGCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAATCATAACATCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAG) c.*26-11851_*26-11850insACTACCGATGTTACAGCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAATCATAACATCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAG (n.*26-11851_*26-11850insACTACCGATGTTACAGCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAATCATAACATCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAG) c.163-11851_163-11850insACTACCGATGTTACAGCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAATCATAACATCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAG (n.163-11851_163-11850insACTACCGATGTTACAGCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAATCATAACATCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAG) c.*648-11851_*648-11850insACTACCGATGTTACAGCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAATCATAACATCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAG (n.*648-11851_*648-11850insACTACCGATGTTACAGCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAATCATAACATCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAG) | |
| 7 | g.116547096del | CA2534991083 | CAV1 | c.196-11850del (n.196-11850del) c.103-11850del (n.103-11850del) c.*26-11850del (n.*26-11850del) c.163-11850del (n.163-11850del) c.*648-11850del (n.*648-11850del) | |
| 7 | g.116547096_116547097insT | CA2534175339 | CAV1 | c.196-11850_196-11849insT (n.196-11850_196-11849insT) c.103-11850_103-11849insT (n.103-11850_103-11849insT) c.*26-11850_*26-11849insT (n.*26-11850_*26-11849insT) c.163-11850_163-11849insT (n.163-11850_163-11849insT) c.*648-11850_*648-11849insT (n.*648-11850_*648-11849insT) | |
| 7 | g.116547097A= | CA1736911449 | CAV1 | c.196-11849A= (n.196-11849A=) c.103-11849A= (n.103-11849A=) c.*26-11849A= (n.*26-11849A=) c.163-11849A= (n.163-11849A=) c.*648-11849A= (n.*648-11849A=) | |
| 7 | g.116547097A>C | CA165437657 | CAV1 | c.196-11849A>C (n.196-11849A>C) c.103-11849A>C (n.103-11849A>C) c.*26-11849A>C (n.*26-11849A>C) c.163-11849A>C (n.163-11849A>C) c.*648-11849A>C (n.*648-11849A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116547097A>G | CA2543037284 | CAV1 | c.196-11849A>G (n.196-11849A>G) c.103-11849A>G (n.103-11849A>G) c.*26-11849A>G (n.*26-11849A>G) c.163-11849A>G (n.163-11849A>G) c.*648-11849A>G (n.*648-11849A>G) | dbSNP |
| 7 | g.116547098_116547099insTACCGATGTTA | CA2548311591 | CAV1 | c.196-11848_196-11847insTACCGATGTTA (n.196-11848_196-11847insTACCGATGTTA) c.103-11848_103-11847insTACCGATGTTA (n.103-11848_103-11847insTACCGATGTTA) c.*26-11848_*26-11847insTACCGATGTTA (n.*26-11848_*26-11847insTACCGATGTTA) c.163-11848_163-11847insTACCGATGTTA (n.163-11848_163-11847insTACCGATGTTA) c.*648-11848_*648-11847insTACCGATGTTA (n.*648-11848_*648-11847insTACCGATGTTA) | |
| 7 | g.116547099_116547100insGATGTTACATCCTTG | CA2561332559 | CAV1 | c.196-11847_196-11846insGATGTTACATCCTTG (n.196-11847_196-11846insGATGTTACATCCTTG) c.103-11847_103-11846insGATGTTACATCCTTG (n.103-11847_103-11846insGATGTTACATCCTTG) c.*26-11847_*26-11846insGATGTTACATCCTTG (n.*26-11847_*26-11846insGATGTTACATCCTTG) c.163-11847_163-11846insGATGTTACATCCTTG (n.163-11847_163-11846insGATGTTACATCCTTG) c.*648-11847_*648-11846insGATGTTACATCCTTG (n.*648-11847_*648-11846insGATGTTACATCCTTG) | |
| 7 | g.116547101G>A | CA1736911453 | CAV1 | c.196-11845G>A (n.196-11845G>A) c.103-11845G>A (n.103-11845G>A) c.*26-11845G>A (n.*26-11845G>A) c.163-11845G>A (n.163-11845G>A) c.*648-11845G>A (n.*648-11845G>A) | dbSNP |
| 7 | g.116547101G= | CA1736911452 | CAV1 | c.196-11845G= (n.196-11845G=) c.103-11845G= (n.103-11845G=) c.*26-11845G= (n.*26-11845G=) c.163-11845G= (n.163-11845G=) c.*648-11845G= (n.*648-11845G=) | |
| 7 | g.116547101_116547102insCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAA | CA2534175125 | CAV1 | c.196-11845_196-11844insCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAA (n.196-11845_196-11844insCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAA) c.103-11845_103-11844insCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAA (n.103-11845_103-11844insCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAA) c.*26-11845_*26-11844insCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAA (n.*26-11845_*26-11844insCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAA) c.163-11845_163-11844insCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAA (n.163-11845_163-11844insCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAA) c.*648-11845_*648-11844insCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAA (n.*648-11845_*648-11844insCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAA) | |
| 7 | g.116547101_116547102insCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAA | CA2507323082 | CAV1 | c.196-11845_196-11844insCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAA (n.196-11845_196-11844insCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAA) c.103-11845_103-11844insCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAA (n.103-11845_103-11844insCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAA) c.*26-11845_*26-11844insCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAA (n.*26-11845_*26-11844insCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAA) c.163-11845_163-11844insCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAA (n.163-11845_163-11844insCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAA) c.*648-11845_*648-11844insCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAA (n.*648-11845_*648-11844insCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAA) | |
| 7 | g.116547106_116547107insACA | CA2561331726 | CAV1 | c.196-11840_196-11839insACA (n.196-11840_196-11839insACA) c.103-11840_103-11839insACA (n.103-11840_103-11839insACA) c.*26-11840_*26-11839insACA (n.*26-11840_*26-11839insACA) c.163-11840_163-11839insACA (n.163-11840_163-11839insACA) c.*648-11840_*648-11839insACA (n.*648-11840_*648-11839insACA) | |
| 7 | g.116547107_116547108insCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATTTTATCTGTTACCTTAGCACCACCGATAA | CA2553610922 | CAV1 | c.196-11839_196-11838insCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATTTTATCTGTTACCTTAGCACCACCGATAA (n.196-11839_196-11838insCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATTTTATCTGTTACCTTAGCACCACCGATAA) c.103-11839_103-11838insCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATTTTATCTGTTACCTTAGCACCACCGATAA (n.103-11839_103-11838insCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATTTTATCTGTTACCTTAGCACCACCGATAA) c.*26-11839_*26-11838insCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATTTTATCTGTTACCTTAGCACCACCGATAA (n.*26-11839_*26-11838insCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATTTTATCTGTTACCTTAGCACCACCGATAA) c.163-11839_163-11838insCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATTTTATCTGTTACCTTAGCACCACCGATAA (n.163-11839_163-11838insCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATTTTATCTGTTACCTTAGCACCACCGATAA) c.*648-11839_*648-11838insCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATTTTATCTGTTACCTTAGCACCACCGATAA (n.*648-11839_*648-11838insCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATTTTATCTGTTACCTTAGCACCACCGATAA) | |
| 7 | g.116547107_116547108insCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAGCACCACCGATAA | CA2538659182 | CAV1 | c.196-11839_196-11838insCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAGCACCACCGATAA (n.196-11839_196-11838insCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAGCACCACCGATAA) c.103-11839_103-11838insCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAGCACCACCGATAA (n.103-11839_103-11838insCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAGCACCACCGATAA) c.*26-11839_*26-11838insCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAGCACCACCGATAA (n.*26-11839_*26-11838insCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAGCACCACCGATAA) c.163-11839_163-11838insCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAGCACCACCGATAA (n.163-11839_163-11838insCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAGCACCACCGATAA) c.*648-11839_*648-11838insCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAGCACCACCGATAA (n.*648-11839_*648-11838insCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAGCACCACCGATAA) | |
| 7 | g.116547108T>C | CA165437658 | CAV1 | c.196-11838T>C (n.196-11838T>C) c.103-11838T>C (n.103-11838T>C) c.*26-11838T>C (n.*26-11838T>C) c.163-11838T>C (n.163-11838T>C) c.*648-11838T>C (n.*648-11838T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116547108T= | CA1736911454 | CAV1 | c.196-11838T= (n.196-11838T=) c.103-11838T= (n.103-11838T=) c.*26-11838T= (n.*26-11838T=) c.163-11838T= (n.163-11838T=) c.*648-11838T= (n.*648-11838T=) | |
| 7 | g.116547113G>A | CA832043403 | CAV1 | c.196-11833G>A (n.196-11833G>A) c.103-11833G>A (n.103-11833G>A) c.*26-11833G>A (n.*26-11833G>A) c.163-11833G>A (n.163-11833G>A) c.*648-11833G>A (n.*648-11833G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116547113G= | CA1736911457 | CAV1 | c.196-11833G= (n.196-11833G=) c.103-11833G= (n.103-11833G=) c.*26-11833G= (n.*26-11833G=) c.163-11833G= (n.163-11833G=) c.*648-11833G= (n.*648-11833G=) | |
| 7 | g.116547115G>A | CA165437659 | CAV1 | c.196-11831G>A (n.196-11831G>A) c.103-11831G>A (n.103-11831G>A) c.*26-11831G>A (n.*26-11831G>A) c.163-11831G>A (n.163-11831G>A) c.*648-11831G>A (n.*648-11831G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116547115G= | CA1736911461 | CAV1 | c.196-11831G= (n.196-11831G=) c.103-11831G= (n.103-11831G=) c.*26-11831G= (n.*26-11831G=) c.163-11831G= (n.163-11831G=) c.*648-11831G= (n.*648-11831G=) | |
| 7 | g.116547117G= | CA1736911464 | CAV1 | c.196-11829G= (n.196-11829G=) c.103-11829G= (n.103-11829G=) c.*26-11829G= (n.*26-11829G=) c.163-11829G= (n.163-11829G=) c.*648-11829G= (n.*648-11829G=) | |
| 7 | g.116547117G>T | CA832043408 | CAV1 | c.196-11829G>T (n.196-11829G>T) c.103-11829G>T (n.103-11829G>T) c.*26-11829G>T (n.*26-11829G>T) c.163-11829G>T (n.163-11829G>T) c.*648-11829G>T (n.*648-11829G>T) | dbSNP |
| 7 | g.116547118T>G | CA2715450491 | CAV1 | c.196-11828T>G (n.196-11828T>G) c.103-11828T>G (n.103-11828T>G) c.*26-11828T>G (n.*26-11828T>G) c.163-11828T>G (n.163-11828T>G) c.*648-11828T>G (n.*648-11828T>G) | dbSNP |
| 7 | g.116547122A= | CA1736911466 | CAV1 | c.196-11824A= (n.196-11824A=) c.103-11824A= (n.103-11824A=) c.*26-11824A= (n.*26-11824A=) c.163-11824A= (n.163-11824A=) c.*648-11824A= (n.*648-11824A=) | |
| 7 | g.116547122A>C | CA1106248145 | CAV1 | c.196-11824A>C (n.196-11824A>C) c.103-11824A>C (n.103-11824A>C) c.*26-11824A>C (n.*26-11824A>C) c.163-11824A>C (n.163-11824A>C) c.*648-11824A>C (n.*648-11824A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116547125C>A | CA2777566731 | CAV1 | c.196-11821C>A (n.196-11821C>A) c.103-11821C>A (n.103-11821C>A) c.*26-11821C>A (n.*26-11821C>A) c.163-11821C>A (n.163-11821C>A) c.*648-11821C>A (n.*648-11821C>A) | |
| 7 | g.116547125C= | CA1736911468 | CAV1 | c.196-11821C= (n.196-11821C=) c.103-11821C= (n.103-11821C=) c.*26-11821C= (n.*26-11821C=) c.163-11821C= (n.163-11821C=) c.*648-11821C= (n.*648-11821C=) | |
| 7 | g.116547125C>G | CA1736911469 | CAV1 | c.196-11821C>G (n.196-11821C>G) c.103-11821C>G (n.103-11821C>G) c.*26-11821C>G (n.*26-11821C>G) c.163-11821C>G (n.163-11821C>G) c.*648-11821C>G (n.*648-11821C>G) | dbSNP |
| 7 | g.116547125C>T | CA832043414 | CAV1 | c.196-11821C>T (n.196-11821C>T) c.103-11821C>T (n.103-11821C>T) c.*26-11821C>T (n.*26-11821C>T) c.163-11821C>T (n.163-11821C>T) c.*648-11821C>T (n.*648-11821C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116547129T>C | CA832043415 | CAV1 | c.196-11817T>C (n.196-11817T>C) c.103-11817T>C (n.103-11817T>C) c.*26-11817T>C (n.*26-11817T>C) c.163-11817T>C (n.163-11817T>C) c.*648-11817T>C (n.*648-11817T>C) | dbSNP |
| 7 | g.116547129T= | CA1736911471 | CAV1 | c.196-11817T= (n.196-11817T=) c.103-11817T= (n.103-11817T=) c.*26-11817T= (n.*26-11817T=) c.163-11817T= (n.163-11817T=) c.*648-11817T= (n.*648-11817T=) | |
| 7 | g.116547135A>C | CA2777566732 | CAV1 | c.196-11811A>C (n.196-11811A>C) c.103-11811A>C (n.103-11811A>C) c.*26-11811A>C (n.*26-11811A>C) c.163-11811A>C (n.163-11811A>C) c.*648-11811A>C (n.*648-11811A>C) | |
| 7 | g.116547137G>A | CA2566106831 | CAV1 | c.196-11809G>A (n.196-11809G>A) c.103-11809G>A (n.103-11809G>A) c.*26-11809G>A (n.*26-11809G>A) c.163-11809G>A (n.163-11809G>A) c.*648-11809G>A (n.*648-11809G>A) | |
| 7 | g.116547139C= | CA1736911473 | CAV1 | c.196-11807C= (n.196-11807C=) c.103-11807C= (n.103-11807C=) c.*26-11807C= (n.*26-11807C=) c.163-11807C= (n.163-11807C=) c.*648-11807C= (n.*648-11807C=) | |
| 7 | g.116547139C>G | CA832043420 | CAV1 | c.196-11807C>G (n.196-11807C>G) c.103-11807C>G (n.103-11807C>G) c.*26-11807C>G (n.*26-11807C>G) c.163-11807C>G (n.163-11807C>G) c.*648-11807C>G (n.*648-11807C>G) | dbSNP |
| 7 | g.116547143A= | CA1736911476 | CAV1 | c.196-11803A= (n.196-11803A=) c.103-11803A= (n.103-11803A=) c.*26-11803A= (n.*26-11803A=) c.163-11803A= (n.163-11803A=) c.*648-11803A= (n.*648-11803A=) | |
| 7 | g.116547143A>G | CA165437660 | CAV1 | c.196-11803A>G (n.196-11803A>G) c.103-11803A>G (n.103-11803A>G) c.*26-11803A>G (n.*26-11803A>G) c.163-11803A>G (n.163-11803A>G) c.*648-11803A>G (n.*648-11803A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116547143A>T | CA1736911475 | CAV1 | c.196-11803A>T (n.196-11803A>T) c.103-11803A>T (n.103-11803A>T) c.*26-11803A>T (n.*26-11803A>T) c.163-11803A>T (n.163-11803A>T) c.*648-11803A>T (n.*648-11803A>T) | dbSNP |
| 7 | g.116547144T>A | CA165437661 | CAV1 | c.196-11802T>A (n.196-11802T>A) c.103-11802T>A (n.103-11802T>A) c.*26-11802T>A (n.*26-11802T>A) c.163-11802T>A (n.163-11802T>A) c.*648-11802T>A (n.*648-11802T>A) | dbSNP |
| 7 | g.116547144T>C | CA165437662 | CAV1 | c.196-11802T>C (n.196-11802T>C) c.103-11802T>C (n.103-11802T>C) c.*26-11802T>C (n.*26-11802T>C) c.163-11802T>C (n.163-11802T>C) c.*648-11802T>C (n.*648-11802T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116547144T= | CA1736911478 | CAV1 | c.196-11802T= (n.196-11802T=) c.103-11802T= (n.103-11802T=) c.*26-11802T= (n.*26-11802T=) c.163-11802T= (n.163-11802T=) c.*648-11802T= (n.*648-11802T=) | |
| 7 | g.116547145C>A | CA832043427 | CAV1 | c.196-11801C>A (n.196-11801C>A) c.103-11801C>A (n.103-11801C>A) c.*26-11801C>A (n.*26-11801C>A) c.163-11801C>A (n.163-11801C>A) c.*648-11801C>A (n.*648-11801C>A) | dbSNP |
| 7 | g.116547145C= | CA1736911482 | CAV1 | c.196-11801C= (n.196-11801C=) c.103-11801C= (n.103-11801C=) c.*26-11801C= (n.*26-11801C=) c.163-11801C= (n.163-11801C=) c.*648-11801C= (n.*648-11801C=) | |
| 7 | g.116547148C= | CA1736911484 | CAV1 | c.196-11798C= (n.196-11798C=) c.103-11798C= (n.103-11798C=) c.*26-11798C= (n.*26-11798C=) c.163-11798C= (n.163-11798C=) c.*648-11798C= (n.*648-11798C=) | |
| 7 | g.116547148C>T | CA577428387 | CAV1 | c.196-11798C>T (n.196-11798C>T) c.103-11798C>T (n.103-11798C>T) c.*26-11798C>T (n.*26-11798C>T) c.163-11798C>T (n.163-11798C>T) c.*648-11798C>T (n.*648-11798C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116547149A= | CA1736911486 | CAV1 | c.196-11797A= (n.196-11797A=) c.103-11797A= (n.103-11797A=) c.*26-11797A= (n.*26-11797A=) c.163-11797A= (n.163-11797A=) c.*648-11797A= (n.*648-11797A=) | |
| 7 | g.116547149A>G | CA165437663 | CAV1 | c.196-11797A>G (n.196-11797A>G) c.103-11797A>G (n.103-11797A>G) c.*26-11797A>G (n.*26-11797A>G) c.163-11797A>G (n.163-11797A>G) c.*648-11797A>G (n.*648-11797A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116547150C= | CA1736911488 | CAV1 | c.196-11796C= (n.196-11796C=) c.103-11796C= (n.103-11796C=) c.*26-11796C= (n.*26-11796C=) c.163-11796C= (n.163-11796C=) c.*648-11796C= (n.*648-11796C=) | |
| 7 | g.116547150C>T | CA1736911490 | CAV1 | c.196-11796C>T (n.196-11796C>T) c.103-11796C>T (n.103-11796C>T) c.*26-11796C>T (n.*26-11796C>T) c.163-11796C>T (n.163-11796C>T) c.*648-11796C>T (n.*648-11796C>T) | dbSNP |
| 7 | g.116547153A= | CA1736911493 | CAV1 | c.196-11793A= (n.196-11793A=) c.103-11793A= (n.103-11793A=) c.*26-11793A= (n.*26-11793A=) c.163-11793A= (n.163-11793A=) c.*648-11793A= (n.*648-11793A=) | |
| 7 | g.116547153A>G | CA1736911492 | CAV1 | c.196-11793A>G (n.196-11793A>G) c.103-11793A>G (n.103-11793A>G) c.*26-11793A>G (n.*26-11793A>G) c.163-11793A>G (n.163-11793A>G) c.*648-11793A>G (n.*648-11793A>G) | dbSNP |
| 7 | g.116547155T>C | CA1736911496 | CAV1 | c.196-11791T>C (n.196-11791T>C) c.103-11791T>C (n.103-11791T>C) c.*26-11791T>C (n.*26-11791T>C) c.163-11791T>C (n.163-11791T>C) c.*648-11791T>C (n.*648-11791T>C) | dbSNP |
| 7 | g.116547155T= | CA1736911494 | CAV1 | c.196-11791T= (n.196-11791T=) c.103-11791T= (n.103-11791T=) c.*26-11791T= (n.*26-11791T=) c.163-11791T= (n.163-11791T=) c.*648-11791T= (n.*648-11791T=) |