UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.116546870G>C | CA165437627 | CAV1 | c.196-12076G>C (n.196-12076G>C) c.103-12076G>C (n.103-12076G>C) c.*26-12076G>C (n.*26-12076G>C) c.163-12076G>C (n.163-12076G>C) c.*648-12076G>C (n.*648-12076G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116546870G= | CA1736911290 | CAV1 | c.196-12076G= (n.196-12076G=) c.103-12076G= (n.103-12076G=) c.*26-12076G= (n.*26-12076G=) c.163-12076G= (n.163-12076G=) c.*648-12076G= (n.*648-12076G=) | |
| 7 | g.116546880C>A | CA1106248074 | CAV1 | c.196-12066C>A (n.196-12066C>A) c.103-12066C>A (n.103-12066C>A) c.*26-12066C>A (n.*26-12066C>A) c.163-12066C>A (n.163-12066C>A) c.*648-12066C>A (n.*648-12066C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116546880C= | CA1736911292 | CAV1 | c.196-12066C= (n.196-12066C=) c.103-12066C= (n.103-12066C=) c.*26-12066C= (n.*26-12066C=) c.163-12066C= (n.163-12066C=) c.*648-12066C= (n.*648-12066C=) | |
| 7 | g.116546890G>A | CA1736911294 | CAV1 | c.196-12056G>A (n.196-12056G>A) c.103-12056G>A (n.103-12056G>A) c.*26-12056G>A (n.*26-12056G>A) c.163-12056G>A (n.163-12056G>A) c.*648-12056G>A (n.*648-12056G>A) | dbSNP |
| 7 | g.116546890G= | CA1736911293 | CAV1 | c.196-12056G= (n.196-12056G=) c.103-12056G= (n.103-12056G=) c.*26-12056G= (n.*26-12056G=) c.163-12056G= (n.163-12056G=) c.*648-12056G= (n.*648-12056G=) | |
| 7 | g.116546903C= | CA1736911296 | CAV1 | c.196-12043C= (n.196-12043C=) c.103-12043C= (n.103-12043C=) c.*26-12043C= (n.*26-12043C=) c.163-12043C= (n.163-12043C=) c.*648-12043C= (n.*648-12043C=) | |
| 7 | g.116546903C>T | CA165437628 | CAV1 | c.196-12043C>T (n.196-12043C>T) c.103-12043C>T (n.103-12043C>T) c.*26-12043C>T (n.*26-12043C>T) c.163-12043C>T (n.163-12043C>T) c.*648-12043C>T (n.*648-12043C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116546907A= | CA1736911297 | CAV1 | c.196-12039A= (n.196-12039A=) c.103-12039A= (n.103-12039A=) c.*26-12039A= (n.*26-12039A=) c.163-12039A= (n.163-12039A=) c.*648-12039A= (n.*648-12039A=) | |
| 7 | g.116546907A>G | CA832043332 | CAV1 | c.196-12039A>G (n.196-12039A>G) c.103-12039A>G (n.103-12039A>G) c.*26-12039A>G (n.*26-12039A>G) c.163-12039A>G (n.163-12039A>G) c.*648-12039A>G (n.*648-12039A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116546909C= | CA1736911298 | CAV1 | c.196-12037C= (n.196-12037C=) c.103-12037C= (n.103-12037C=) c.*26-12037C= (n.*26-12037C=) c.163-12037C= (n.163-12037C=) c.*648-12037C= (n.*648-12037C=) | |
| 7 | g.116546909C>G | CA165437629 | CAV1 | c.196-12037C>G (n.196-12037C>G) c.103-12037C>G (n.103-12037C>G) c.*26-12037C>G (n.*26-12037C>G) c.163-12037C>G (n.163-12037C>G) c.*648-12037C>G (n.*648-12037C>G) | dbSNP |
| 7 | g.116546912G>A | CA165437630 | CAV1 | c.196-12034G>A (n.196-12034G>A) c.103-12034G>A (n.103-12034G>A) c.*26-12034G>A (n.*26-12034G>A) c.163-12034G>A (n.163-12034G>A) c.*648-12034G>A (n.*648-12034G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116546912G= | CA1736911300 | CAV1 | c.196-12034G= (n.196-12034G=) c.103-12034G= (n.103-12034G=) c.*26-12034G= (n.*26-12034G=) c.163-12034G= (n.163-12034G=) c.*648-12034G= (n.*648-12034G=) | |
| 7 | g.116546913G>A | CA165437631 | CAV1 | c.196-12033G>A (n.196-12033G>A) c.103-12033G>A (n.103-12033G>A) c.*26-12033G>A (n.*26-12033G>A) c.163-12033G>A (n.163-12033G>A) c.*648-12033G>A (n.*648-12033G>A) | dbSNP |
| 7 | g.116546913G>C | CA2529773173 | CAV1 | c.196-12033G>C (n.196-12033G>C) c.103-12033G>C (n.103-12033G>C) c.*26-12033G>C (n.*26-12033G>C) c.163-12033G>C (n.163-12033G>C) c.*648-12033G>C (n.*648-12033G>C) | |
| 7 | g.116546913G= | CA1736911301 | CAV1 | c.196-12033G= (n.196-12033G=) c.103-12033G= (n.103-12033G=) c.*26-12033G= (n.*26-12033G=) c.163-12033G= (n.163-12033G=) c.*648-12033G= (n.*648-12033G=) | |
| 7 | g.116546916T>C | CA832043339 | CAV1 | c.196-12030T>C (n.196-12030T>C) c.103-12030T>C (n.103-12030T>C) c.*26-12030T>C (n.*26-12030T>C) c.163-12030T>C (n.163-12030T>C) c.*648-12030T>C (n.*648-12030T>C) | dbSNP |
| 7 | g.116546916T= | CA1736911303 | CAV1 | c.196-12030T= (n.196-12030T=) c.103-12030T= (n.103-12030T=) c.*26-12030T= (n.*26-12030T=) c.163-12030T= (n.163-12030T=) c.*648-12030T= (n.*648-12030T=) | |
| 7 | g.116546919G>A | CA1736911305 | CAV1 | c.196-12027G>A (n.196-12027G>A) c.103-12027G>A (n.103-12027G>A) c.*26-12027G>A (n.*26-12027G>A) c.163-12027G>A (n.163-12027G>A) c.*648-12027G>A (n.*648-12027G>A) | dbSNP |
| 7 | g.116546919G= | CA1736911304 | CAV1 | c.196-12027G= (n.196-12027G=) c.103-12027G= (n.103-12027G=) c.*26-12027G= (n.*26-12027G=) c.163-12027G= (n.163-12027G=) c.*648-12027G= (n.*648-12027G=) | |
| 7 | g.116546920C= | CA1736911307 | CAV1 | c.196-12026C= (n.196-12026C=) c.103-12026C= (n.103-12026C=) c.*26-12026C= (n.*26-12026C=) c.163-12026C= (n.163-12026C=) c.*648-12026C= (n.*648-12026C=) | |
| 7 | g.116546920C>G | CA165437632 | CAV1 | c.196-12026C>G (n.196-12026C>G) c.103-12026C>G (n.103-12026C>G) c.*26-12026C>G (n.*26-12026C>G) c.163-12026C>G (n.163-12026C>G) c.*648-12026C>G (n.*648-12026C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.116546927A= | CA1736911308 | CAV1 | c.196-12019A= (n.196-12019A=) c.103-12019A= (n.103-12019A=) c.*26-12019A= (n.*26-12019A=) c.163-12019A= (n.163-12019A=) c.*648-12019A= (n.*648-12019A=) | |
| 7 | g.116546927A>G | CA1736911309 | CAV1 | c.196-12019A>G (n.196-12019A>G) c.103-12019A>G (n.103-12019A>G) c.*26-12019A>G (n.*26-12019A>G) c.163-12019A>G (n.163-12019A>G) c.*648-12019A>G (n.*648-12019A>G) | dbSNP |
| 7 | g.116546928T>C | CA1736911311 | CAV1 | c.196-12018T>C (n.196-12018T>C) c.103-12018T>C (n.103-12018T>C) c.*26-12018T>C (n.*26-12018T>C) c.163-12018T>C (n.163-12018T>C) c.*648-12018T>C (n.*648-12018T>C) | dbSNP |
| 7 | g.116546928T= | CA1736911310 | CAV1 | c.196-12018T= (n.196-12018T=) c.103-12018T= (n.103-12018T=) c.*26-12018T= (n.*26-12018T=) c.163-12018T= (n.163-12018T=) c.*648-12018T= (n.*648-12018T=) | |
| 7 | g.116546930_116546931delinsCT | CA1736911313 | CAV1 | c.196-12016_196-12015delinsCT (n.196-12016_196-12015delinsCT) c.103-12016_103-12015delinsCT (n.103-12016_103-12015delinsCT) c.*26-12016_*26-12015delinsCT (n.*26-12016_*26-12015delinsCT) c.163-12016_163-12015delinsCT (n.163-12016_163-12015delinsCT) c.*648-12016_*648-12015delinsCT (n.*648-12016_*648-12015delinsCT) | |
| 7 | g.116546931T>A | CA165437634 | CAV1 | c.196-12015T>A (n.196-12015T>A) c.103-12015T>A (n.103-12015T>A) c.*26-12015T>A (n.*26-12015T>A) c.163-12015T>A (n.163-12015T>A) c.*648-12015T>A (n.*648-12015T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116546931T= | CA1736911315 | CAV1 | c.196-12015T= (n.196-12015T=) c.103-12015T= (n.103-12015T=) c.*26-12015T= (n.*26-12015T=) c.163-12015T= (n.163-12015T=) c.*648-12015T= (n.*648-12015T=) | |
| 7 | g.116546935del | CA165437633 | CAV1 | c.196-12011del (n.196-12011del) c.103-12011del (n.103-12011del) c.*26-12011del (n.*26-12011del) c.163-12011del (n.163-12011del) c.*648-12011del (n.*648-12011del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116546935T>C | CA165437635 | CAV1 | c.196-12011T>C (n.196-12011T>C) c.103-12011T>C (n.103-12011T>C) c.*26-12011T>C (n.*26-12011T>C) c.163-12011T>C (n.163-12011T>C) c.*648-12011T>C (n.*648-12011T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116546935T= | CA1736911317 | CAV1 | c.196-12011T= (n.196-12011T=) c.103-12011T= (n.103-12011T=) c.*26-12011T= (n.*26-12011T=) c.163-12011T= (n.163-12011T=) c.*648-12011T= (n.*648-12011T=) | |
| 7 | g.116546937T>C | CA1736911320 | CAV1 | c.196-12009T>C (n.196-12009T>C) c.103-12009T>C (n.103-12009T>C) c.*26-12009T>C (n.*26-12009T>C) c.163-12009T>C (n.163-12009T>C) c.*648-12009T>C (n.*648-12009T>C) | dbSNP |
| 7 | g.116546937T= | CA1736911318 | CAV1 | c.196-12009T= (n.196-12009T=) c.103-12009T= (n.103-12009T=) c.*26-12009T= (n.*26-12009T=) c.163-12009T= (n.163-12009T=) c.*648-12009T= (n.*648-12009T=) | |
| 7 | g.116546938G>C | CA165437636 | CAV1 | c.196-12008G>C (n.196-12008G>C) c.103-12008G>C (n.103-12008G>C) c.*26-12008G>C (n.*26-12008G>C) c.163-12008G>C (n.163-12008G>C) c.*648-12008G>C (n.*648-12008G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116546938G= | CA1736911321 | CAV1 | c.196-12008G= (n.196-12008G=) c.103-12008G= (n.103-12008G=) c.*26-12008G= (n.*26-12008G=) c.163-12008G= (n.163-12008G=) c.*648-12008G= (n.*648-12008G=) | |
| 7 | g.116546941G>A | CA165437637 | CAV1 | c.196-12005G>A (n.196-12005G>A) c.103-12005G>A (n.103-12005G>A) c.*26-12005G>A (n.*26-12005G>A) c.163-12005G>A (n.163-12005G>A) c.*648-12005G>A (n.*648-12005G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116546941G= | CA1736911322 | CAV1 | c.196-12005G= (n.196-12005G=) c.103-12005G= (n.103-12005G=) c.*26-12005G= (n.*26-12005G=) c.163-12005G= (n.163-12005G=) c.*648-12005G= (n.*648-12005G=) | |
| 7 | g.116546942C>A | CA1736911325 | CAV1 | c.196-12004C>A (n.196-12004C>A) c.103-12004C>A (n.103-12004C>A) c.*26-12004C>A (n.*26-12004C>A) c.163-12004C>A (n.163-12004C>A) c.*648-12004C>A (n.*648-12004C>A) | dbSNP |
| 7 | g.116546942C= | CA1736911324 | CAV1 | c.196-12004C= (n.196-12004C=) c.103-12004C= (n.103-12004C=) c.*26-12004C= (n.*26-12004C=) c.163-12004C= (n.163-12004C=) c.*648-12004C= (n.*648-12004C=) | |
| 7 | g.116546942C>G | CA1736911326 | CAV1 | c.196-12004C>G (n.196-12004C>G) c.103-12004C>G (n.103-12004C>G) c.*26-12004C>G (n.*26-12004C>G) c.163-12004C>G (n.163-12004C>G) c.*648-12004C>G (n.*648-12004C>G) | dbSNP |
| 7 | g.116546942C>T | CA2777566729 | CAV1 | c.196-12004C>T (n.196-12004C>T) c.103-12004C>T (n.103-12004C>T) c.*26-12004C>T (n.*26-12004C>T) c.163-12004C>T (n.163-12004C>T) c.*648-12004C>T (n.*648-12004C>T) | |
| 7 | g.116546943C>A | CA1106248091 | CAV1 | c.196-12003C>A (n.196-12003C>A) c.103-12003C>A (n.103-12003C>A) c.*26-12003C>A (n.*26-12003C>A) c.163-12003C>A (n.163-12003C>A) c.*648-12003C>A (n.*648-12003C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116546943C= | CA1736911328 | CAV1 | c.196-12003C= (n.196-12003C=) c.103-12003C= (n.103-12003C=) c.*26-12003C= (n.*26-12003C=) c.163-12003C= (n.163-12003C=) c.*648-12003C= (n.*648-12003C=) | |
| 7 | g.116546944T>C | CA1736911330 | CAV1 | c.196-12002T>C (n.196-12002T>C) c.103-12002T>C (n.103-12002T>C) c.*26-12002T>C (n.*26-12002T>C) c.163-12002T>C (n.163-12002T>C) c.*648-12002T>C (n.*648-12002T>C) | dbSNP |
| 7 | g.116546944T>G | CA165437638 | CAV1 | c.196-12002T>G (n.196-12002T>G) c.103-12002T>G (n.103-12002T>G) c.*26-12002T>G (n.*26-12002T>G) c.163-12002T>G (n.163-12002T>G) c.*648-12002T>G (n.*648-12002T>G) | dbSNP |
| 7 | g.116546944T= | CA1736911329 | CAV1 | c.196-12002T= (n.196-12002T=) c.103-12002T= (n.103-12002T=) c.*26-12002T= (n.*26-12002T=) c.163-12002T= (n.163-12002T=) c.*648-12002T= (n.*648-12002T=) | |
| 7 | g.116546945A= | CA1736911332 | CAV1 | c.196-12001A= (n.196-12001A=) c.103-12001A= (n.103-12001A=) c.*26-12001A= (n.*26-12001A=) c.163-12001A= (n.163-12001A=) c.*648-12001A= (n.*648-12001A=) | |
| 7 | g.116546945A>G | CA1736911333 | CAV1 | c.196-12001A>G (n.196-12001A>G) c.103-12001A>G (n.103-12001A>G) c.*26-12001A>G (n.*26-12001A>G) c.163-12001A>G (n.163-12001A>G) c.*648-12001A>G (n.*648-12001A>G) | dbSNP |
| 7 | g.116546947A= | CA1736911334 | CAV1 | c.196-11999A= (n.196-11999A=) c.103-11999A= (n.103-11999A=) c.*26-11999A= (n.*26-11999A=) c.163-11999A= (n.163-11999A=) c.*648-11999A= (n.*648-11999A=) | |
| 7 | g.116546947A>C | CA1736911335 | CAV1 | c.196-11999A>C (n.196-11999A>C) c.103-11999A>C (n.103-11999A>C) c.*26-11999A>C (n.*26-11999A>C) c.163-11999A>C (n.163-11999A>C) c.*648-11999A>C (n.*648-11999A>C) | dbSNP |
| 7 | g.116546947A>G | CA1106248096 | CAV1 | c.196-11999A>G (n.196-11999A>G) c.103-11999A>G (n.103-11999A>G) c.*26-11999A>G (n.*26-11999A>G) c.163-11999A>G (n.163-11999A>G) c.*648-11999A>G (n.*648-11999A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116546948G= | CA1736911337 | CAV1 | c.196-11998G= (n.196-11998G=) c.103-11998G= (n.103-11998G=) c.*26-11998G= (n.*26-11998G=) c.163-11998G= (n.163-11998G=) c.*648-11998G= (n.*648-11998G=) | |
| 7 | g.116546948G>T | CA577428366 | CAV1 | c.196-11998G>T (n.196-11998G>T) c.103-11998G>T (n.103-11998G>T) c.*26-11998G>T (n.*26-11998G>T) c.163-11998G>T (n.163-11998G>T) c.*648-11998G>T (n.*648-11998G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116546952A= | CA1736911340 | CAV1 | c.196-11994A= (n.196-11994A=) c.103-11994A= (n.103-11994A=) c.*26-11994A= (n.*26-11994A=) c.163-11994A= (n.163-11994A=) c.*648-11994A= (n.*648-11994A=) | |
| 7 | g.116546952A>C | CA1736911339 | CAV1 | c.196-11994A>C (n.196-11994A>C) c.103-11994A>C (n.103-11994A>C) c.*26-11994A>C (n.*26-11994A>C) c.163-11994A>C (n.163-11994A>C) c.*648-11994A>C (n.*648-11994A>C) | dbSNP |
| 7 | g.116546952A>G | CA165437639 | CAV1 | c.196-11994A>G (n.196-11994A>G) c.103-11994A>G (n.103-11994A>G) c.*26-11994A>G (n.*26-11994A>G) c.163-11994A>G (n.163-11994A>G) c.*648-11994A>G (n.*648-11994A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116546953G>A | CA1736911342 | CAV1 | c.196-11993G>A (n.196-11993G>A) c.103-11993G>A (n.103-11993G>A) c.*26-11993G>A (n.*26-11993G>A) c.163-11993G>A (n.163-11993G>A) c.*648-11993G>A (n.*648-11993G>A) | dbSNP |
| 7 | g.116546953G= | CA1736911341 | CAV1 | c.196-11993G= (n.196-11993G=) c.103-11993G= (n.103-11993G=) c.*26-11993G= (n.*26-11993G=) c.163-11993G= (n.163-11993G=) c.*648-11993G= (n.*648-11993G=) | |
| 7 | g.116546958T= | CA1736911344 | CAV1 | c.196-11988T= (n.196-11988T=) c.103-11988T= (n.103-11988T=) c.*26-11988T= (n.*26-11988T=) c.163-11988T= (n.163-11988T=) c.*648-11988T= (n.*648-11988T=) | |
| 7 | g.116546959C= | CA1736911346 | CAV1 | c.196-11987C= (n.196-11987C=) c.103-11987C= (n.103-11987C=) c.*26-11987C= (n.*26-11987C=) c.163-11987C= (n.163-11987C=) c.*648-11987C= (n.*648-11987C=) | |
| 7 | g.116546959C>T | CA1106248103 | CAV1 | c.196-11987C>T (n.196-11987C>T) c.103-11987C>T (n.103-11987C>T) c.*26-11987C>T (n.*26-11987C>T) c.163-11987C>T (n.163-11987C>T) c.*648-11987C>T (n.*648-11987C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116546960dup | CA165437640 | CAV1 | c.196-11986dup (n.196-11986dup) c.103-11986dup (n.103-11986dup) c.*26-11986dup (n.*26-11986dup) c.163-11986dup (n.163-11986dup) c.*648-11986dup (n.*648-11986dup) | dbSNP |
| 7 | g.116546963G>A | CA2715355297 | CAV1 | c.196-11983G>A (n.196-11983G>A) c.103-11983G>A (n.103-11983G>A) c.*26-11983G>A (n.*26-11983G>A) c.163-11983G>A (n.163-11983G>A) c.*648-11983G>A (n.*648-11983G>A) | dbSNP |
| 7 | g.116546963G= | CA1736911347 | CAV1 | c.196-11983G= (n.196-11983G=) c.103-11983G= (n.103-11983G=) c.*26-11983G= (n.*26-11983G=) c.163-11983G= (n.163-11983G=) c.*648-11983G= (n.*648-11983G=) | |
| 7 | g.116546963G>T | CA1736911348 | CAV1 | c.196-11983G>T (n.196-11983G>T) c.103-11983G>T (n.103-11983G>T) c.*26-11983G>T (n.*26-11983G>T) c.163-11983G>T (n.163-11983G>T) c.*648-11983G>T (n.*648-11983G>T) | dbSNP |
| 7 | g.116546967C= | CA1736911350 | CAV1 | c.196-11979C= (n.196-11979C=) c.103-11979C= (n.103-11979C=) c.*26-11979C= (n.*26-11979C=) c.163-11979C= (n.163-11979C=) c.*648-11979C= (n.*648-11979C=) | |
| 7 | g.116546967C>T | CA165437641 | CAV1 | c.196-11979C>T (n.196-11979C>T) c.103-11979C>T (n.103-11979C>T) c.*26-11979C>T (n.*26-11979C>T) c.163-11979C>T (n.163-11979C>T) c.*648-11979C>T (n.*648-11979C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.116546970C= | CA1736911353 | CAV1 | c.196-11976C= (n.196-11976C=) c.103-11976C= (n.103-11976C=) c.*26-11976C= (n.*26-11976C=) c.163-11976C= (n.163-11976C=) c.*648-11976C= (n.*648-11976C=) | |
| 7 | g.116546970C>T | CA1736911351 | CAV1 | c.196-11976C>T (n.196-11976C>T) c.103-11976C>T (n.103-11976C>T) c.*26-11976C>T (n.*26-11976C>T) c.163-11976C>T (n.163-11976C>T) c.*648-11976C>T (n.*648-11976C>T) | dbSNP |