UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.116545103C>T | CA2696928097 | CD58 | c.71-499G>A (n.71-499G>A) n.192-499G>A n.210+279C>T n.125-499G>A | dbSNP |
| 1 | g.116545108T>A | CA2696780377 | CD58 | c.71-504A>T (n.71-504A>T) n.192-504A>T n.210+284T>A n.125-504A>T | dbSNP |
| 1 | g.116545108T>C | CA885992990 | CD58 | c.71-504A>G (n.71-504A>G) n.192-504A>G n.210+284T>C n.125-504A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.116545108T= | CA1191068922 | CD58 | c.71-504A= (n.71-504A=) n.192-504A= n.210+284T= n.125-504A= | |
| 1 | g.116545111A= | CA1191068923 | CD58 | c.71-507T= (n.71-507T=) n.192-507T= n.210+287A= n.125-507T= | |
| 1 | g.116545111A>G | CA885992991 | CD58 | c.71-507T>C (n.71-507T>C) n.192-507T>C n.210+287A>G n.125-507T>C | dbSNP |
| 1 | g.116545112G>A | CA885992992 | CD58 | c.71-508C>T (n.71-508C>T) n.192-508C>T n.210+288G>A n.125-508C>T | dbSNP |
| 1 | g.116545112G= | CA1191068924 | CD58 | c.71-508C= (n.71-508C=) n.192-508C= n.210+288G= n.125-508C= | |
| 1 | g.116545114_116545115dup | CA885992994 | CD58 | c.71-510_71-509dup (n.71-510_71-509dup) n.192-510_192-509dup n.210+290_210+291dup n.125-510_125-509dup | dbSNP |
| 1 | g.116545115A= | CA1191068925 | CD58 | c.71-511T= (n.71-511T=) n.192-511T= n.210+291A= n.125-511T= | |
| 1 | g.116545115A>G | CA885992995 | CD58 | c.71-511T>C (n.71-511T>C) n.192-511T>C n.210+291A>G n.125-511T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.116545116G>A | CA29684834 | CD58 | c.71-512C>T (n.71-512C>T) n.192-512C>T n.210+292G>A n.125-512C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.116545116G= | CA1143180571 | CD58 | c.71-512C= (n.71-512C=) n.192-512C= n.210+292G= n.125-512C= | |
| 1 | g.116545117A>C | CA2696928102 | CD58 | c.71-513T>G (n.71-513T>G) n.192-513T>G n.210+293A>C n.125-513T>G | dbSNP |
| 1 | g.116545118G>A | CA1191068927 | CD58 | c.71-514C>T (n.71-514C>T) n.192-514C>T n.210+294G>A n.125-514C>T | dbSNP |
| 1 | g.116545118G= | CA1191068926 | CD58 | c.71-514C= (n.71-514C=) n.192-514C= n.210+294G= n.125-514C= | |
| 1 | g.116545120A= | CA1145569504 | CD58 | c.71-516T= (n.71-516T=) n.192-516T= n.210+296A= n.125-516T= | |
| 1 | g.116545120A>G | CA1191068928 | CD58 | c.71-516T>C (n.71-516T>C) n.192-516T>C n.210+296A>G n.125-516T>C | dbSNP |
| 1 | g.116545120A>T | CA29684835 | CD58 | c.71-516T>A (n.71-516T>A) n.192-516T>A n.210+296A>T n.125-516T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.116545121T>A | CA885992999 | CD58 | c.71-517A>T (n.71-517A>T) n.192-517A>T n.210+297T>A n.125-517A>T | dbSNP |
| 1 | g.116545121T= | CA1191068929 | CD58 | c.71-517A= (n.71-517A=) n.192-517A= n.210+297T= n.125-517A= | |
| 1 | g.116545122G= | CA1191068930 | CD58 | c.71-518C= (n.71-518C=) n.192-518C= n.210+298G= n.125-518C= | |
| 1 | g.116545122G>T | CA1191068931 | CD58 | c.71-518C>A (n.71-518C>A) n.192-518C>A n.210+298G>T n.125-518C>A | dbSNP |
| 1 | g.116545123G>A | CA885993001 | CD58 | c.71-519C>T (n.71-519C>T) n.192-519C>T n.210+299G>A n.125-519C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.116545123G= | CA1191068932 | CD58 | c.71-519C= (n.71-519C=) n.192-519C= n.210+299G= n.125-519C= | |
| 1 | g.116545126T>C | CA885993005 | CD58 | c.71-522A>G (n.71-522A>G) n.192-522A>G n.210+302T>C n.125-522A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.116545126T= | CA1191068933 | CD58 | c.71-522A= (n.71-522A=) n.192-522A= n.210+302T= n.125-522A= | |
| 1 | g.116545127G>T | CA2745179988 | CD58 | c.71-523C>A (n.71-523C>A) n.192-523C>A n.210+303G>T n.125-523C>A | |
| 1 | g.116545131G>A | CA885993006 | CD58 | c.71-527C>T (n.71-527C>T) n.192-527C>T n.210+307G>A n.125-527C>T | dbSNP |
| 1 | g.116545131G= | CA1191068934 | CD58 | c.71-527C= (n.71-527C=) n.192-527C= n.210+307G= n.125-527C= | |
| 1 | g.116545133G>A | CA2503810711 | CD58 | c.71-529C>T (n.71-529C>T) n.192-529C>T n.210+309G>A n.125-529C>T | |
| 1 | g.116545134G>A | CA1006111475 | CD58 | c.71-530C>T (n.71-530C>T) n.192-530C>T n.210+310G>A n.125-530C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.116545134G= | CA1191068935 | CD58 | c.71-530C= (n.71-530C=) n.192-530C= n.210+310G= n.125-530C= | |
| 1 | g.116545134G>T | CA1191068936 | CD58 | c.71-530C>A (n.71-530C>A) n.192-530C>A n.210+310G>T n.125-530C>A | dbSNP |
| 1 | g.116545138C= | CA1191068937 | CD58 | c.71-534G= (n.71-534G=) n.192-534G= n.210+314C= n.125-534G= | |
| 1 | g.116545138C>T | CA1191068938 | CD58 | c.71-534G>A (n.71-534G>A) n.192-534G>A n.210+314C>T n.125-534G>A | dbSNP |
| 1 | g.116545142C>A | CA29684836 | CD58 | c.71-538G>T (n.71-538G>T) n.192-538G>T n.210+318C>A n.125-538G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.116545142C= | CA1146724063 | CD58 | c.71-538G= (n.71-538G=) n.192-538G= n.210+318C= n.125-538G= | |
| 1 | g.116545142C>T | CA29684841 | CD58 | c.71-538G>A (n.71-538G>A) n.192-538G>A n.210+318C>T n.125-538G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.116545143G>A | CA29684846 | CD58 | c.71-539C>T (n.71-539C>T) n.192-539C>T n.210+319G>A n.125-539C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.116545143G= | CA1147975440 | CD58 | c.71-539C= (n.71-539C=) n.192-539C= n.210+319G= n.125-539C= | |
| 1 | g.116545145G>A | CA885993008 | CD58 | c.71-541C>T (n.71-541C>T) n.192-541C>T n.210+321G>A n.125-541C>T | dbSNP |
| 1 | g.116545145G= | CA1191068939 | CD58 | c.71-541C= (n.71-541C=) n.192-541C= n.210+321G= n.125-541C= | |
| 1 | g.116545147T>C | CA1191068941 | CD58 | c.71-543A>G (n.71-543A>G) n.192-543A>G n.210+323T>C n.125-543A>G | dbSNP |
| 1 | g.116545147T= | CA1191068940 | CD58 | c.71-543A= (n.71-543A=) n.192-543A= n.210+323T= n.125-543A= | |
| 1 | g.116545152A= | CA1191068942 | CD58 | c.71-548T= (n.71-548T=) n.192-548T= n.210+328A= n.125-548T= | |
| 1 | g.116545152A>T | CA1191068943 | CD58 | c.71-548T>A (n.71-548T>A) n.192-548T>A n.210+328A>T n.125-548T>A | dbSNP |
| 1 | g.116545154C= | CA1191068944 | CD58 | c.71-550G= (n.71-550G=) n.192-550G= n.210+330C= n.125-550G= | |
| 1 | g.116545157_116545160dup | CA525440761 | CD58 | c.71-554_71-551dup (n.71-554_71-551dup) n.192-554_192-551dup n.210+333_210+336dup n.125-554_125-551dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.116545157C>A | CA15099387 | CD58 | c.71-553G>T (n.71-553G>T) n.192-553G>T n.210+333C>A n.125-553G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.116545157C= | CA1140316172 | CD58 | c.71-553G= (n.71-553G=) n.192-553G= n.210+333C= n.125-553G= | |
| 1 | g.116545157C>G | CA2580583120 | CD58 | c.71-553G>C (n.71-553G>C) n.192-553G>C n.210+333C>G n.125-553G>C | |
| 1 | g.116545157C>T | CA2580583119 | CD58 | c.71-553G>A (n.71-553G>A) n.192-553G>A n.210+333C>T n.125-553G>A | |
| 1 | g.116545158T>C | CA1006111484 | CD58 | c.71-554A>G (n.71-554A>G) n.192-554A>G n.210+334T>C n.125-554A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.116545158T= | CA1191068945 | CD58 | c.71-554A= (n.71-554A=) n.192-554A= n.210+334T= n.125-554A= | |
| 1 | g.116545160_116545161delinsGA | CA1191068946 | CD58 | c.71-557_71-556delinsTC (n.71-557_71-556delinsTC) n.192-557_192-556delinsTC n.210+336_210+337delinsGA n.125-557_125-556delinsTC | |
| 1 | g.116545162del | CA1191068947 | CD58 | c.71-557del (n.71-557del) n.192-557del n.210+338del n.125-557del | dbSNP |
| 1 | g.116545163T>A | CA525440762 | CD58 | c.71-559A>T (n.71-559A>T) n.192-559A>T n.210+339T>A n.125-559A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.116545163T>C | CA29684863 | CD58 | c.71-559A>G (n.71-559A>G) n.192-559A>G n.210+339T>C n.125-559A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.116545163T= | CA1191068948 | CD58 | c.71-559A= (n.71-559A=) n.192-559A= n.210+339T= n.125-559A= | |
| 1 | g.116545167G>T | CA2542415769 | CD58 | c.71-563C>A (n.71-563C>A) n.192-563C>A n.210+343G>T n.125-563C>A | |
| 1 | g.116545170G>A | CA1191068950 | CD58 | c.71-566C>T (n.71-566C>T) n.192-566C>T n.210+346G>A n.125-566C>T | dbSNP |
| 1 | g.116545170G= | CA1191068949 | CD58 | c.71-566C= (n.71-566C=) n.192-566C= n.210+346G= n.125-566C= | |
| 1 | g.116545172C>A | CA2696928111 | CD58 | c.71-568G>T (n.71-568G>T) n.192-568G>T n.210+348C>A n.125-568G>T | dbSNP |
| 1 | g.116545174A= | CA1191068951 | CD58 | c.71-570T= (n.71-570T=) n.192-570T= n.210+350A= n.125-570T= | |
| 1 | g.116545174A>G | CA885993011 | CD58 | c.71-570T>C (n.71-570T>C) n.192-570T>C n.210+350A>G n.125-570T>C | dbSNP |
| 1 | g.116545175G>C | CA885993013 | CD58 | c.71-571C>G (n.71-571C>G) n.192-571C>G n.210+351G>C n.125-571C>G | dbSNP |
| 1 | g.116545175G= | CA1191068952 | CD58 | c.71-571C= (n.71-571C=) n.192-571C= n.210+351G= n.125-571C= | |
| 1 | g.116545175G>T | CA2560177049 | CD58 | c.71-571C>A (n.71-571C>A) n.192-571C>A n.210+351G>T n.125-571C>A | |
| 1 | g.116545176G= | CA1191068953 | CD58 | c.71-572C= (n.71-572C=) n.192-572C= n.210+352G= n.125-572C= | |
| 1 | g.116545176G>T | CA1191068954 | CD58 | c.71-572C>A (n.71-572C>A) n.192-572C>A n.210+352G>T n.125-572C>A | dbSNP |
| 1 | g.116545177G>A | CA2696731352 | CD58 | c.71-573C>T (n.71-573C>T) n.192-573C>T n.210+353G>A n.125-573C>T | dbSNP |
| 1 | g.116545177G= | CA1191068955 | CD58 | c.71-573C= (n.71-573C=) n.192-573C= n.210+353G= n.125-573C= | |
| 1 | g.116545177G>T | CA29684868 | CD58 | c.71-573C>A (n.71-573C>A) n.192-573C>A n.210+353G>T n.125-573C>A | dbSNP |
| 1 | g.116545178G>A | CA1191068957 | CD58 | c.71-574C>T (n.71-574C>T) n.192-574C>T n.210+354G>A n.125-574C>T | dbSNP |
| 1 | g.116545178G= | CA1191068958 | CD58 | c.71-574C= (n.71-574C=) n.192-574C= n.210+354G= n.125-574C= | |
| 1 | g.116545178G>T | CA1191068956 | CD58 | c.71-574C>A (n.71-574C>A) n.192-574C>A n.210+354G>T n.125-574C>A | dbSNP |
| 1 | g.116545180G>A | CA29684870 | CD58 | c.71-576C>T (n.71-576C>T) n.192-576C>T n.210+356G>A n.125-576C>T | dbSNP |
| 1 | g.116545180G= | CA1191068959 | CD58 | c.71-576C= (n.71-576C=) n.192-576C= n.210+356G= n.125-576C= | |
| 1 | g.116545182C>T | CA2547771708 | CD58 | c.71-578G>A (n.71-578G>A) n.192-578G>A n.210+358C>T n.125-578G>A | |
| 1 | g.116545185_116545186delinsGT | CA1191068960 | CD58 | c.71-582_71-581delinsAC (n.71-582_71-581delinsAC) n.192-582_192-581delinsAC n.210+361_210+362delinsGT n.125-582_125-581delinsAC | |
| 1 | g.116545186del | CA916269748 | CD58 | c.71-582del (n.71-582del) n.192-582del n.210+362del n.125-582del | dbSNP |
| 1 | g.116545186T>G | CA1191068962 | CD58 | c.71-582A>C (n.71-582A>C) n.192-582A>C n.210+362T>G n.125-582A>C | dbSNP |
| 1 | g.116545186T= | CA1191068961 | CD58 | c.71-582A= (n.71-582A=) n.192-582A= n.210+362T= n.125-582A= | |
| 1 | g.116545187G>A | CA2696928143 | CD58 | c.71-583C>T (n.71-583C>T) n.192-583C>T n.210+363G>A n.125-583C>T | dbSNP |
| 1 | g.116545189G>A | CA29684874 | CD58 | c.71-585C>T (n.71-585C>T) n.192-585C>T n.210+365G>A n.125-585C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.116545189G= | CA1191068963 | CD58 | c.71-585C= (n.71-585C=) n.192-585C= n.210+365G= n.125-585C= | |
| 1 | g.116545191A>G | CA2696928145 | CD58 | c.71-587T>C (n.71-587T>C) n.192-587T>C n.210+367A>G n.125-587T>C | dbSNP |
| 1 | g.116545196G>A | CA885993016 | CD58 | c.71-592C>T (n.71-592C>T) n.192-592C>T n.210+372G>A n.125-592C>T | dbSNP |
| 1 | g.116545196G= | CA1191068964 | CD58 | c.71-592C= (n.71-592C=) n.192-592C= n.210+372G= n.125-592C= | |
| 1 | g.116545197A= | CA1191068965 | CD58 | c.71-593T= (n.71-593T=) n.192-593T= n.210+373A= n.125-593T= | |
| 1 | g.116545197A>G | CA885993017 | CD58 | c.71-593T>C (n.71-593T>C) n.192-593T>C n.210+373A>G n.125-593T>C | dbSNP |
| 1 | g.116545198C= | CA1191068966 | CD58 | c.71-594G= (n.71-594G=) n.192-594G= n.210+374C= n.125-594G= | |
| 1 | g.116545198C>G | CA885993019 | CD58 | c.71-594G>C (n.71-594G>C) n.192-594G>C n.210+374C>G n.125-594G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.116545201A= | CA1191068967 | CD58 | c.71-597T= (n.71-597T=) n.192-597T= n.210+377A= n.125-597T= | |
| 1 | g.116545201A>C | CA1191068968 | CD58 | c.71-597T>G (n.71-597T>G) n.192-597T>G n.210+377A>C n.125-597T>G | dbSNP |