OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.116542686_116542688delinsCAA | CA1736907413 | CAV1 | c.195+15997_195+15999delinsCAA (n.195+15997_195+15999delinsCAA) c.102+15997_102+15999delinsCAA (n.102+15997_102+15999delinsCAA) c.*25+15997_*25+15999delinsCAA (n.*25+15997_*25+15999delinsCAA) c.162+15997_162+15999delinsCAA (n.162+15997_162+15999delinsCAA) c.*647+15997_*647+15999delinsCAA (n.*647+15997_*647+15999delinsCAA) | |
| 7 | g.116542687A= | CA1736907416 | CAV1 | c.195+15998A= (n.195+15998A=) c.102+15998A= (n.102+15998A=) c.*25+15998A= (n.*25+15998A=) c.162+15998A= (n.162+15998A=) c.*647+15998A= (n.*647+15998A=) | |
| 7 | g.116542687A>T | CA1106245675 | CAV1 | c.195+15998A>T (n.195+15998A>T) c.102+15998A>T (n.102+15998A>T) c.*25+15998A>T (n.*25+15998A>T) c.162+15998A>T (n.162+15998A>T) c.*647+15998A>T (n.*647+15998A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542688_116542689del | CA832041148 | CAV1 | c.195+15999_195+16000del (n.195+15999_195+16000del) c.102+15999_102+16000del (n.102+15999_102+16000del) c.*25+15999_*25+16000del (n.*25+15999_*25+16000del) c.162+15999_162+16000del (n.162+15999_162+16000del) c.*647+15999_*647+16000del (n.*647+15999_*647+16000del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542688A= | CA1736907417 | CAV1 | c.195+15999A= (n.195+15999A=) c.102+15999A= (n.102+15999A=) c.*25+15999A= (n.*25+15999A=) c.162+15999A= (n.162+15999A=) c.*647+15999A= (n.*647+15999A=) | |
| 7 | g.116542688A>C | CA1736907418 | CAV1 | c.195+15999A>C (n.195+15999A>C) c.102+15999A>C (n.102+15999A>C) c.*25+15999A>C (n.*25+15999A>C) c.162+15999A>C (n.162+15999A>C) c.*647+15999A>C (n.*647+15999A>C) | dbSNP |
| 7 | g.116542688A>G | CA2684585877 | CAV1 | c.195+15999A>G (n.195+15999A>G) c.102+15999A>G (n.102+15999A>G) c.*25+15999A>G (n.*25+15999A>G) c.162+15999A>G (n.162+15999A>G) c.*647+15999A>G (n.*647+15999A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542693C= | CA1736907419 | CAV1 | c.195+16004C= (n.195+16004C=) c.102+16004C= (n.102+16004C=) c.*25+16004C= (n.*25+16004C=) c.162+16004C= (n.162+16004C=) c.*647+16004C= (n.*647+16004C=) | |
| 7 | g.116542693C>T | CA832041150 | CAV1 | c.195+16004C>T (n.195+16004C>T) c.102+16004C>T (n.102+16004C>T) c.*25+16004C>T (n.*25+16004C>T) c.162+16004C>T (n.162+16004C>T) c.*647+16004C>T (n.*647+16004C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542694A= | CA1736907420 | CAV1 | c.195+16005A= (n.195+16005A=) c.102+16005A= (n.102+16005A=) c.*25+16005A= (n.*25+16005A=) c.162+16005A= (n.162+16005A=) c.*647+16005A= (n.*647+16005A=) | |
| 7 | g.116542694A>G | CA1736907422 | CAV1 | c.195+16005A>G (n.195+16005A>G) c.102+16005A>G (n.102+16005A>G) c.*25+16005A>G (n.*25+16005A>G) c.162+16005A>G (n.162+16005A>G) c.*647+16005A>G (n.*647+16005A>G) | dbSNP |
| 7 | g.116542695T>C | CA2777566642 | CAV1 | c.195+16006T>C (n.195+16006T>C) c.102+16006T>C (n.102+16006T>C) c.*25+16006T>C (n.*25+16006T>C) c.162+16006T>C (n.162+16006T>C) c.*647+16006T>C (n.*647+16006T>C) | |
| 7 | g.116542700C= | CA1736907427 | CAV1 | c.195+16011C= (n.195+16011C=) c.102+16011C= (n.102+16011C=) c.*25+16011C= (n.*25+16011C=) c.162+16011C= (n.162+16011C=) c.*647+16011C= (n.*647+16011C=) | |
| 7 | g.116542700C>T | CA1736907428 | CAV1 | c.195+16011C>T (n.195+16011C>T) c.102+16011C>T (n.102+16011C>T) c.*25+16011C>T (n.*25+16011C>T) c.162+16011C>T (n.162+16011C>T) c.*647+16011C>T (n.*647+16011C>T) | dbSNP |
| 7 | g.116542701T>C | CA2684585878 | CAV1 | c.195+16012T>C (n.195+16012T>C) c.102+16012T>C (n.102+16012T>C) c.*25+16012T>C (n.*25+16012T>C) c.162+16012T>C (n.162+16012T>C) c.*647+16012T>C (n.*647+16012T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542703A= | CA1736907432 | CAV1 | c.195+16014A= (n.195+16014A=) c.102+16014A= (n.102+16014A=) c.*25+16014A= (n.*25+16014A=) c.162+16014A= (n.162+16014A=) c.*647+16014A= (n.*647+16014A=) | |
| 7 | g.116542703A>G | CA165437161 | CAV1 | c.195+16014A>G (n.195+16014A>G) c.102+16014A>G (n.102+16014A>G) c.*25+16014A>G (n.*25+16014A>G) c.162+16014A>G (n.162+16014A>G) c.*647+16014A>G (n.*647+16014A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542706T>C | CA2684585879 | CAV1 | c.195+16017T>C (n.195+16017T>C) c.102+16017T>C (n.102+16017T>C) c.*25+16017T>C (n.*25+16017T>C) c.162+16017T>C (n.162+16017T>C) c.*647+16017T>C (n.*647+16017T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542710C>A | CA165437162 | CAV1 | c.195+16021C>A (n.195+16021C>A) c.102+16021C>A (n.102+16021C>A) c.*25+16021C>A (n.*25+16021C>A) c.162+16021C>A (n.162+16021C>A) c.*647+16021C>A (n.*647+16021C>A) | dbSNP |
| 7 | g.116542710C= | CA1736907435 | CAV1 | c.195+16021C= (n.195+16021C=) c.102+16021C= (n.102+16021C=) c.*25+16021C= (n.*25+16021C=) c.162+16021C= (n.162+16021C=) c.*647+16021C= (n.*647+16021C=) | |
| 7 | g.116542711C>A | CA2684585880 | CAV1 | c.195+16022C>A (n.195+16022C>A) c.102+16022C>A (n.102+16022C>A) c.*25+16022C>A (n.*25+16022C>A) c.162+16022C>A (n.162+16022C>A) c.*647+16022C>A (n.*647+16022C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542711C>T | CA2684585881 | CAV1 | c.195+16022C>T (n.195+16022C>T) c.102+16022C>T (n.102+16022C>T) c.*25+16022C>T (n.*25+16022C>T) c.162+16022C>T (n.162+16022C>T) c.*647+16022C>T (n.*647+16022C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542713G>A | CA2684585882 | CAV1 | c.195+16024G>A (n.195+16024G>A) c.102+16024G>A (n.102+16024G>A) c.*25+16024G>A (n.*25+16024G>A) c.162+16024G>A (n.162+16024G>A) c.*647+16024G>A (n.*647+16024G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542718G>A | CA457332152 | CAV1 | c.195+16029G>A (n.195+16029G>A) c.102+16029G>A (n.102+16029G>A) c.*25+16029G>A (n.*25+16029G>A) c.162+16029G>A (n.162+16029G>A) c.*647+16029G>A (n.*647+16029G>A) | |
| 7 | g.116542718G>C | CA457332153 | CAV1 | c.195+16029G>C (n.195+16029G>C) c.102+16029G>C (n.102+16029G>C) c.*25+16029G>C (n.*25+16029G>C) c.162+16029G>C (n.162+16029G>C) c.*647+16029G>C (n.*647+16029G>C) | |
| 7 | g.116542718G>T | CA457332154 | CAV1 | c.195+16029G>T (n.195+16029G>T) c.102+16029G>T (n.102+16029G>T) c.*25+16029G>T (n.*25+16029G>T) c.162+16029G>T (n.162+16029G>T) c.*647+16029G>T (n.*647+16029G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542719T>A | CA457332155 | CAV1 | c.195+16030T>A (n.195+16030T>A) c.102+16030T>A (n.102+16030T>A) c.*25+16030T>A (n.*25+16030T>A) c.162+16030T>A (n.162+16030T>A) c.*647+16030T>A (n.*647+16030T>A) | |
| 7 | g.116542719T>C | CA457332156 | CAV1 | c.195+16030T>C (n.195+16030T>C) c.102+16030T>C (n.102+16030T>C) c.*25+16030T>C (n.*25+16030T>C) c.162+16030T>C (n.162+16030T>C) c.*647+16030T>C (n.*647+16030T>C) | |
| 7 | g.116542719T>G | CA457332157 | CAV1 | c.195+16030T>G (n.195+16030T>G) c.102+16030T>G (n.102+16030T>G) c.*25+16030T>G (n.*25+16030T>G) c.162+16030T>G (n.162+16030T>G) c.*647+16030T>G (n.*647+16030T>G) | |
| 7 | g.116542720G>A | CA457332160 | CAV1 | c.195+16031G>A (n.195+16031G>A) c.102+16031G>A (n.102+16031G>A) c.*25+16031G>A (n.*25+16031G>A) c.162+16031G>A (n.162+16031G>A) c.*647+16031G>A (n.*647+16031G>A) | dbSNP |
| 7 | g.116542720G>C | CA457332158 | CAV1 | c.195+16031G>C (n.195+16031G>C) c.102+16031G>C (n.102+16031G>C) c.*25+16031G>C (n.*25+16031G>C) c.162+16031G>C (n.162+16031G>C) c.*647+16031G>C (n.*647+16031G>C) | |
| 7 | g.116542720G= | CA1736907440 | CAV1 | c.195+16031G= (n.195+16031G=) c.102+16031G= (n.102+16031G=) c.*25+16031G= (n.*25+16031G=) c.162+16031G= (n.162+16031G=) c.*647+16031G= (n.*647+16031G=) | |
| 7 | g.116542720G>T | CA457332159 | CAV1 | c.195+16031G>T (n.195+16031G>T) c.102+16031G>T (n.102+16031G>T) c.*25+16031G>T (n.*25+16031G>T) c.162+16031G>T (n.162+16031G>T) c.*647+16031G>T (n.*647+16031G>T) | |
| 7 | g.116542721G>A | CA457332161 | CAV1 | c.195+16032G>A (n.195+16032G>A) c.102+16032G>A (n.102+16032G>A) c.*25+16032G>A (n.*25+16032G>A) c.162+16032G>A (n.162+16032G>A) c.*647+16032G>A (n.*647+16032G>A) | |
| 7 | g.116542721G>C | CA457332162 | CAV1 | c.195+16032G>C (n.195+16032G>C) c.102+16032G>C (n.102+16032G>C) c.*25+16032G>C (n.*25+16032G>C) c.162+16032G>C (n.162+16032G>C) c.*647+16032G>C (n.*647+16032G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542721G= | CA1736907442 | CAV1 | c.195+16032G= (n.195+16032G=) c.102+16032G= (n.102+16032G=) c.*25+16032G= (n.*25+16032G=) c.162+16032G= (n.162+16032G=) c.*647+16032G= (n.*647+16032G=) | |
| 7 | g.116542721G>T | CA457332163 | CAV1 | c.195+16032G>T (n.195+16032G>T) c.102+16032G>T (n.102+16032G>T) c.*25+16032G>T (n.*25+16032G>T) c.162+16032G>T (n.162+16032G>T) c.*647+16032G>T (n.*647+16032G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116542722T>A | CA457332164 | CAV1 | c.195+16033T>A (n.195+16033T>A) c.102+16033T>A (n.102+16033T>A) c.*25+16033T>A (n.*25+16033T>A) c.162+16033T>A (n.162+16033T>A) c.*647+16033T>A (n.*647+16033T>A) | |
| 7 | g.116542722T>C | CA457332165 | CAV1 | c.195+16033T>C (n.195+16033T>C) c.102+16033T>C (n.102+16033T>C) c.*25+16033T>C (n.*25+16033T>C) c.162+16033T>C (n.162+16033T>C) c.*647+16033T>C (n.*647+16033T>C) | |
| 7 | g.116542722T>G | CA457332166 | CAV1 | c.195+16033T>G (n.195+16033T>G) c.102+16033T>G (n.102+16033T>G) c.*25+16033T>G (n.*25+16033T>G) c.162+16033T>G (n.162+16033T>G) c.*647+16033T>G (n.*647+16033T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542723T>A | CA457332169 | CAV1 | c.195+16034T>A (n.195+16034T>A) c.102+16034T>A (n.102+16034T>A) c.*25+16034T>A (n.*25+16034T>A) c.162+16034T>A (n.162+16034T>A) c.*647+16034T>A (n.*647+16034T>A) | |
| 7 | g.116542723T>C | CA457332168 | CAV1 | c.195+16034T>C (n.195+16034T>C) c.102+16034T>C (n.102+16034T>C) c.*25+16034T>C (n.*25+16034T>C) c.162+16034T>C (n.162+16034T>C) c.*647+16034T>C (n.*647+16034T>C) | |
| 7 | g.116542723T>G | CA457332167 | CAV1 | c.195+16034T>G (n.195+16034T>G) c.102+16034T>G (n.102+16034T>G) c.*25+16034T>G (n.*25+16034T>G) c.162+16034T>G (n.162+16034T>G) c.*647+16034T>G (n.*647+16034T>G) | |
| 7 | g.116542724C>A | CA457332170 | CAV1 | c.195+16035C>A (n.195+16035C>A) c.102+16035C>A (n.102+16035C>A) c.*25+16035C>A (n.*25+16035C>A) c.162+16035C>A (n.162+16035C>A) c.*647+16035C>A (n.*647+16035C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542724C>G | CA457332171 | CAV1 | c.195+16035C>G (n.195+16035C>G) c.102+16035C>G (n.102+16035C>G) c.*25+16035C>G (n.*25+16035C>G) c.162+16035C>G (n.162+16035C>G) c.*647+16035C>G (n.*647+16035C>G) | |
| 7 | g.116542724C>T | CA457332172 | CAV1 | c.195+16035C>T (n.195+16035C>T) c.102+16035C>T (n.102+16035C>T) c.*25+16035C>T (n.*25+16035C>T) c.162+16035C>T (n.162+16035C>T) c.*647+16035C>T (n.*647+16035C>T) | |
| 7 | g.116542725C>A | CA457332173 | CAV1 | c.195+16036C>A (n.195+16036C>A) c.102+16036C>A (n.102+16036C>A) c.*25+16036C>A (n.*25+16036C>A) c.162+16036C>A (n.162+16036C>A) c.*647+16036C>A (n.*647+16036C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542725C= | CA1736907444 | CAV1 | c.195+16036C= (n.195+16036C=) c.102+16036C= (n.102+16036C=) c.*25+16036C= (n.*25+16036C=) c.162+16036C= (n.162+16036C=) c.*647+16036C= (n.*647+16036C=) | |
| 7 | g.116542725C>G | CA457332174 | CAV1 | c.195+16036C>G (n.195+16036C>G) c.102+16036C>G (n.102+16036C>G) c.*25+16036C>G (n.*25+16036C>G) c.162+16036C>G (n.162+16036C>G) c.*647+16036C>G (n.*647+16036C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542725C>T | CA457332175 | CAV1 | c.195+16036C>T (n.195+16036C>T) c.102+16036C>T (n.102+16036C>T) c.*25+16036C>T (n.*25+16036C>T) c.162+16036C>T (n.162+16036C>T) c.*647+16036C>T (n.*647+16036C>T) | |
| 7 | g.116542726T>A | CA457332176 | CAV1 | c.195+16037T>A (n.195+16037T>A) c.102+16037T>A (n.102+16037T>A) c.*25+16037T>A (n.*25+16037T>A) c.162+16037T>A (n.162+16037T>A) c.*647+16037T>A (n.*647+16037T>A) | |
| 7 | g.116542726T>C | CA457332178 | CAV1 | c.195+16037T>C (n.195+16037T>C) c.102+16037T>C (n.102+16037T>C) c.*25+16037T>C (n.*25+16037T>C) c.162+16037T>C (n.162+16037T>C) c.*647+16037T>C (n.*647+16037T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542726T>G | CA457332177 | CAV1 | c.195+16037T>G (n.195+16037T>G) c.102+16037T>G (n.102+16037T>G) c.*25+16037T>G (n.*25+16037T>G) c.162+16037T>G (n.162+16037T>G) c.*647+16037T>G (n.*647+16037T>G) | |
| 7 | g.116542727T>A | CA457332179 | CAV1 | c.195+16038T>A (n.195+16038T>A) c.102+16038T>A (n.102+16038T>A) c.*25+16038T>A (n.*25+16038T>A) c.162+16038T>A (n.162+16038T>A) c.*647+16038T>A (n.*647+16038T>A) | |
| 7 | g.116542727T>C | CA457332180 | CAV1 | c.195+16038T>C (n.195+16038T>C) c.102+16038T>C (n.102+16038T>C) c.*25+16038T>C (n.*25+16038T>C) c.162+16038T>C (n.162+16038T>C) c.*647+16038T>C (n.*647+16038T>C) | |
| 7 | g.116542727T>G | CA457332181 | CAV1 | c.195+16038T>G (n.195+16038T>G) c.102+16038T>G (n.102+16038T>G) c.*25+16038T>G (n.*25+16038T>G) c.162+16038T>G (n.162+16038T>G) c.*647+16038T>G (n.*647+16038T>G) | dbSNP |
| 7 | g.116542727T= | CA1736907451 | CAV1 | c.195+16038T= (n.195+16038T=) c.102+16038T= (n.102+16038T=) c.*25+16038T= (n.*25+16038T=) c.162+16038T= (n.162+16038T=) c.*647+16038T= (n.*647+16038T=) | |
| 7 | g.116542728C>A | CA457332182 | CAV1 | c.195+16039C>A (n.195+16039C>A) c.102+16039C>A (n.102+16039C>A) c.*25+16039C>A (n.*25+16039C>A) c.162+16039C>A (n.162+16039C>A) c.*647+16039C>A (n.*647+16039C>A) | |
| 7 | g.116542728C= | CA1736907455 | CAV1 | c.195+16039C= (n.195+16039C=) c.102+16039C= (n.102+16039C=) c.*25+16039C= (n.*25+16039C=) c.162+16039C= (n.162+16039C=) c.*647+16039C= (n.*647+16039C=) | |
| 7 | g.116542728C>G | CA457332183 | CAV1 | c.195+16039C>G (n.195+16039C>G) c.102+16039C>G (n.102+16039C>G) c.*25+16039C>G (n.*25+16039C>G) c.162+16039C>G (n.162+16039C>G) c.*647+16039C>G (n.*647+16039C>G) | |
| 7 | g.116542728C>T | CA15500383 | CAV1 | c.195+16039C>T (n.195+16039C>T) c.102+16039C>T (n.102+16039C>T) c.*25+16039C>T (n.*25+16039C>T) c.162+16039C>T (n.162+16039C>T) c.*647+16039C>T (n.*647+16039C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542729C>A | CA457332184 | CAV1 | c.195+16040C>A (n.195+16040C>A) c.102+16040C>A (n.102+16040C>A) c.*25+16040C>A (n.*25+16040C>A) c.162+16040C>A (n.162+16040C>A) c.*647+16040C>A (n.*647+16040C>A) | |
| 7 | g.116542729C>G | CA457332185 | CAV1 | c.195+16040C>G (n.195+16040C>G) c.102+16040C>G (n.102+16040C>G) c.*25+16040C>G (n.*25+16040C>G) c.162+16040C>G (n.162+16040C>G) c.*647+16040C>G (n.*647+16040C>G) | |
| 7 | g.116542729C>T | CA457332186 | CAV1 | c.195+16040C>T (n.195+16040C>T) c.102+16040C>T (n.102+16040C>T) c.*25+16040C>T (n.*25+16040C>T) c.162+16040C>T (n.162+16040C>T) c.*647+16040C>T (n.*647+16040C>T) | |
| 7 | g.116542730T>A | CA457332187 | CAV1 | c.195+16041T>A (n.195+16041T>A) c.102+16041T>A (n.102+16041T>A) c.*25+16041T>A (n.*25+16041T>A) c.162+16041T>A (n.162+16041T>A) c.*647+16041T>A (n.*647+16041T>A) | |
| 7 | g.116542730T>C | CA457332188 | CAV1 | c.195+16041T>C (n.195+16041T>C) c.102+16041T>C (n.102+16041T>C) c.*25+16041T>C (n.*25+16041T>C) c.162+16041T>C (n.162+16041T>C) c.*647+16041T>C (n.*647+16041T>C) | |
| 7 | g.116542730T>G | CA457332189 | CAV1 | c.195+16041T>G (n.195+16041T>G) c.102+16041T>G (n.102+16041T>G) c.*25+16041T>G (n.*25+16041T>G) c.162+16041T>G (n.162+16041T>G) c.*647+16041T>G (n.*647+16041T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542730T= | CA1736907456 | CAV1 | c.195+16041T= (n.195+16041T=) c.102+16041T= (n.102+16041T=) c.*25+16041T= (n.*25+16041T=) c.162+16041T= (n.162+16041T=) c.*647+16041T= (n.*647+16041T=) | |
| 7 | g.116542731T>A | CA457332190 | CAV1 | c.195+16042T>A (n.195+16042T>A) c.102+16042T>A (n.102+16042T>A) c.*25+16042T>A (n.*25+16042T>A) c.162+16042T>A (n.162+16042T>A) c.*647+16042T>A (n.*647+16042T>A) | |
| 7 | g.116542731T>C | CA457332192 | CAV1 | c.195+16042T>C (n.195+16042T>C) c.102+16042T>C (n.102+16042T>C) c.*25+16042T>C (n.*25+16042T>C) c.162+16042T>C (n.162+16042T>C) c.*647+16042T>C (n.*647+16042T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542731T>G | CA457332191 | CAV1 | c.195+16042T>G (n.195+16042T>G) c.102+16042T>G (n.102+16042T>G) c.*25+16042T>G (n.*25+16042T>G) c.162+16042T>G (n.162+16042T>G) c.*647+16042T>G (n.*647+16042T>G) | |
| 7 | g.116542732T>A | CA457332193 | CAV1 | c.195+16043T>A (n.195+16043T>A) c.102+16043T>A (n.102+16043T>A) c.*25+16043T>A (n.*25+16043T>A) c.162+16043T>A (n.162+16043T>A) c.*647+16043T>A (n.*647+16043T>A) | |
| 7 | g.116542732T>C | CA457332194 | CAV1 | c.195+16043T>C (n.195+16043T>C) c.102+16043T>C (n.102+16043T>C) c.*25+16043T>C (n.*25+16043T>C) c.162+16043T>C (n.162+16043T>C) c.*647+16043T>C (n.*647+16043T>C) | |
| 7 | g.116542732T>G | CA457332195 | CAV1 | c.195+16043T>G (n.195+16043T>G) c.102+16043T>G (n.102+16043T>G) c.*25+16043T>G (n.*25+16043T>G) c.162+16043T>G (n.162+16043T>G) c.*647+16043T>G (n.*647+16043T>G) | |
| 7 | g.116542733C>A | CA457332196 | CAV1 | c.195+16044C>A (n.195+16044C>A) c.102+16044C>A (n.102+16044C>A) c.*25+16044C>A (n.*25+16044C>A) c.162+16044C>A (n.162+16044C>A) c.*647+16044C>A (n.*647+16044C>A) | |
| 7 | g.116542733C= | CA1736907457 | CAV1 | c.195+16044C= (n.195+16044C=) c.102+16044C= (n.102+16044C=) c.*25+16044C= (n.*25+16044C=) c.162+16044C= (n.162+16044C=) c.*647+16044C= (n.*647+16044C=) | |
| 7 | g.116542733C>G | CA457332197 | CAV1 | c.195+16044C>G (n.195+16044C>G) c.102+16044C>G (n.102+16044C>G) c.*25+16044C>G (n.*25+16044C>G) c.162+16044C>G (n.162+16044C>G) c.*647+16044C>G (n.*647+16044C>G) | |
| 7 | g.116542733C>T | CA457332198 | CAV1 | c.195+16044C>T (n.195+16044C>T) c.102+16044C>T (n.102+16044C>T) c.*25+16044C>T (n.*25+16044C>T) c.162+16044C>T (n.162+16044C>T) c.*647+16044C>T (n.*647+16044C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542734C>A | CA457332201 | CAV1 | c.195+16045C>A (n.195+16045C>A) c.102+16045C>A (n.102+16045C>A) c.*25+16045C>A (n.*25+16045C>A) c.162+16045C>A (n.162+16045C>A) c.*647+16045C>A (n.*647+16045C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542734C= | CA1736907459 | CAV1 | c.195+16045C= (n.195+16045C=) c.102+16045C= (n.102+16045C=) c.*25+16045C= (n.*25+16045C=) c.162+16045C= (n.162+16045C=) c.*647+16045C= (n.*647+16045C=) | |
| 7 | g.116542734C>G | CA457332200 | CAV1 | c.195+16045C>G (n.195+16045C>G) c.102+16045C>G (n.102+16045C>G) c.*25+16045C>G (n.*25+16045C>G) c.162+16045C>G (n.162+16045C>G) c.*647+16045C>G (n.*647+16045C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116542734C>T | CA457332199 | CAV1 | c.195+16045C>T (n.195+16045C>T) c.102+16045C>T (n.102+16045C>T) c.*25+16045C>T (n.*25+16045C>T) c.162+16045C>T (n.162+16045C>T) c.*647+16045C>T (n.*647+16045C>T) | |
| 7 | g.116542735T>A | CA457332202 | CAV1 | c.195+16046T>A (n.195+16046T>A) c.102+16046T>A (n.102+16046T>A) c.*25+16046T>A (n.*25+16046T>A) c.162+16046T>A (n.162+16046T>A) c.*647+16046T>A (n.*647+16046T>A) | |
| 7 | g.116542735T>C | CA457332203 | CAV1 | c.195+16046T>C (n.195+16046T>C) c.102+16046T>C (n.102+16046T>C) c.*25+16046T>C (n.*25+16046T>C) c.162+16046T>C (n.162+16046T>C) c.*647+16046T>C (n.*647+16046T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542735T>G | CA457332204 | CAV1 | c.195+16046T>G (n.195+16046T>G) c.102+16046T>G (n.102+16046T>G) c.*25+16046T>G (n.*25+16046T>G) c.162+16046T>G (n.162+16046T>G) c.*647+16046T>G (n.*647+16046T>G) | |
| 7 | g.116542736T>A | CA457332205 | CAV1 | c.195+16047T>A (n.195+16047T>A) c.102+16047T>A (n.102+16047T>A) c.*25+16047T>A (n.*25+16047T>A) c.162+16047T>A (n.162+16047T>A) c.*647+16047T>A (n.*647+16047T>A) | |
| 7 | g.116542736T>C | CA165437163 | CAV1 | c.195+16047T>C (n.195+16047T>C) c.102+16047T>C (n.102+16047T>C) c.*25+16047T>C (n.*25+16047T>C) c.162+16047T>C (n.162+16047T>C) c.*647+16047T>C (n.*647+16047T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542736T>G | CA457332206 | CAV1 | c.195+16047T>G (n.195+16047T>G) c.102+16047T>G (n.102+16047T>G) c.*25+16047T>G (n.*25+16047T>G) c.162+16047T>G (n.162+16047T>G) c.*647+16047T>G (n.*647+16047T>G) | |
| 7 | g.116542736T= | CA1736907462 | CAV1 | c.195+16047T= (n.195+16047T=) c.102+16047T= (n.102+16047T=) c.*25+16047T= (n.*25+16047T=) c.162+16047T= (n.162+16047T=) c.*647+16047T= (n.*647+16047T=) | |
| 7 | g.116542737T>A | CA457332207 | CAV1 | c.195+16048T>A (n.195+16048T>A) c.102+16048T>A (n.102+16048T>A) c.*25+16048T>A (n.*25+16048T>A) c.162+16048T>A (n.162+16048T>A) c.*647+16048T>A (n.*647+16048T>A) | |
| 7 | g.116542737T>C | CA457332209 | CAV1 | c.195+16048T>C (n.195+16048T>C) c.102+16048T>C (n.102+16048T>C) c.*25+16048T>C (n.*25+16048T>C) c.162+16048T>C (n.162+16048T>C) c.*647+16048T>C (n.*647+16048T>C) | |
| 7 | g.116542737T>G | CA457332208 | CAV1 | c.195+16048T>G (n.195+16048T>G) c.102+16048T>G (n.102+16048T>G) c.*25+16048T>G (n.*25+16048T>G) c.162+16048T>G (n.162+16048T>G) c.*647+16048T>G (n.*647+16048T>G) | dbSNP |
| 7 | g.116542737T= | CA1736907464 | CAV1 | c.195+16048T= (n.195+16048T=) c.102+16048T= (n.102+16048T=) c.*25+16048T= (n.*25+16048T=) c.162+16048T= (n.162+16048T=) c.*647+16048T= (n.*647+16048T=) | |
| 7 | g.116542738G>A | CA457332210 | CAV1 | c.195+16049G>A (n.195+16049G>A) c.102+16049G>A (n.102+16049G>A) c.*25+16049G>A (n.*25+16049G>A) c.162+16049G>A (n.162+16049G>A) c.*647+16049G>A (n.*647+16049G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542738G>C | CA457332211 | CAV1 | c.195+16049G>C (n.195+16049G>C) c.102+16049G>C (n.102+16049G>C) c.*25+16049G>C (n.*25+16049G>C) c.162+16049G>C (n.162+16049G>C) c.*647+16049G>C (n.*647+16049G>C) | |
| 7 | g.116542738G= | CA1736907467 | CAV1 | c.195+16049G= (n.195+16049G=) c.102+16049G= (n.102+16049G=) c.*25+16049G= (n.*25+16049G=) c.162+16049G= (n.162+16049G=) c.*647+16049G= (n.*647+16049G=) | |
| 7 | g.116542738G>T | CA165437164 | CAV1 | c.195+16049G>T (n.195+16049G>T) c.102+16049G>T (n.102+16049G>T) c.*25+16049G>T (n.*25+16049G>T) c.162+16049G>T (n.162+16049G>T) c.*647+16049G>T (n.*647+16049G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542738_116542746del | CA2777566643 | CAV1 | c.195+16049_195+16057del (n.195+16049_195+16057del) c.102+16049_102+16057del (n.102+16049_102+16057del) c.*25+16049_*25+16057del (n.*25+16049_*25+16057del) c.162+16049_162+16057del (n.162+16049_162+16057del) c.*647+16049_*647+16057del (n.*647+16049_*647+16057del) | |
| 7 | g.116542739C>A | CA457332212 | CAV1 | c.195+16050C>A (n.195+16050C>A) c.102+16050C>A (n.102+16050C>A) c.*25+16050C>A (n.*25+16050C>A) c.162+16050C>A (n.162+16050C>A) c.*647+16050C>A (n.*647+16050C>A) | |
| 7 | g.116542739C= | CA1736907471 | CAV1 | c.195+16050C= (n.195+16050C=) c.102+16050C= (n.102+16050C=) c.*25+16050C= (n.*25+16050C=) c.162+16050C= (n.162+16050C=) c.*647+16050C= (n.*647+16050C=) | |
| 7 | g.116542739C>G | CA457332213 | CAV1 | c.195+16050C>G (n.195+16050C>G) c.102+16050C>G (n.102+16050C>G) c.*25+16050C>G (n.*25+16050C>G) c.162+16050C>G (n.162+16050C>G) c.*647+16050C>G (n.*647+16050C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542739C>T | CA457332214 | CAV1 | c.195+16050C>T (n.195+16050C>T) c.102+16050C>T (n.102+16050C>T) c.*25+16050C>T (n.*25+16050C>T) c.162+16050C>T (n.162+16050C>T) c.*647+16050C>T (n.*647+16050C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542740C>A | CA457332215 | CAV1 | c.195+16051C>A (n.195+16051C>A) c.102+16051C>A (n.102+16051C>A) c.*25+16051C>A (n.*25+16051C>A) c.162+16051C>A (n.162+16051C>A) c.*647+16051C>A (n.*647+16051C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542740C= | CA1736907476 | CAV1 | c.195+16051C= (n.195+16051C=) c.102+16051C= (n.102+16051C=) c.*25+16051C= (n.*25+16051C=) c.162+16051C= (n.162+16051C=) c.*647+16051C= (n.*647+16051C=) | |
| 7 | g.116542740C>G | CA457332216 | CAV1 | c.195+16051C>G (n.195+16051C>G) c.102+16051C>G (n.102+16051C>G) c.*25+16051C>G (n.*25+16051C>G) c.162+16051C>G (n.162+16051C>G) c.*647+16051C>G (n.*647+16051C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542740C>T | CA457332217 | CAV1 | c.195+16051C>T (n.195+16051C>T) c.102+16051C>T (n.102+16051C>T) c.*25+16051C>T (n.*25+16051C>T) c.162+16051C>T (n.162+16051C>T) c.*647+16051C>T (n.*647+16051C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542740_116542744delinsCTGTT | CA1736907477 | CAV1 | c.195+16051_195+16055delinsCTGTT (n.195+16051_195+16055delinsCTGTT) c.102+16051_102+16055delinsCTGTT (n.102+16051_102+16055delinsCTGTT) c.*25+16051_*25+16055delinsCTGTT (n.*25+16051_*25+16055delinsCTGTT) c.162+16051_162+16055delinsCTGTT (n.162+16051_162+16055delinsCTGTT) c.*647+16051_*647+16055delinsCTGTT (n.*647+16051_*647+16055delinsCTGTT) | |
| 7 | g.116542741T>A | CA457332218 | CAV1 | c.195+16052T>A (n.195+16052T>A) c.102+16052T>A (n.102+16052T>A) c.*25+16052T>A (n.*25+16052T>A) c.162+16052T>A (n.162+16052T>A) c.*647+16052T>A (n.*647+16052T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542741T>C | CA457332219 | CAV1 | c.195+16052T>C (n.195+16052T>C) c.102+16052T>C (n.102+16052T>C) c.*25+16052T>C (n.*25+16052T>C) c.162+16052T>C (n.162+16052T>C) c.*647+16052T>C (n.*647+16052T>C) | |
| 7 | g.116542741T>G | CA457332220 | CAV1 | c.195+16052T>G (n.195+16052T>G) c.102+16052T>G (n.102+16052T>G) c.*25+16052T>G (n.*25+16052T>G) c.162+16052T>G (n.162+16052T>G) c.*647+16052T>G (n.*647+16052T>G) | |
| 7 | g.116542742_116542745del | CA832041176 | CAV1 | c.195+16053_195+16056del (n.195+16053_195+16056del) c.102+16053_102+16056del (n.102+16053_102+16056del) c.*25+16053_*25+16056del (n.*25+16053_*25+16056del) c.162+16053_162+16056del (n.162+16053_162+16056del) c.*647+16053_*647+16056del (n.*647+16053_*647+16056del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542742G>A | CA457332221 | CAV1 | c.195+16053G>A (n.195+16053G>A) c.102+16053G>A (n.102+16053G>A) c.*25+16053G>A (n.*25+16053G>A) c.162+16053G>A (n.162+16053G>A) c.*647+16053G>A (n.*647+16053G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542742G>C | CA457332223 | CAV1 | c.195+16053G>C (n.195+16053G>C) c.102+16053G>C (n.102+16053G>C) c.*25+16053G>C (n.*25+16053G>C) c.162+16053G>C (n.162+16053G>C) c.*647+16053G>C (n.*647+16053G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542742G= | CA1736907481 | CAV1 | c.195+16053G= (n.195+16053G=) c.102+16053G= (n.102+16053G=) c.*25+16053G= (n.*25+16053G=) c.162+16053G= (n.162+16053G=) c.*647+16053G= (n.*647+16053G=) | |
| 7 | g.116542742G>T | CA457332222 | CAV1 | c.195+16053G>T (n.195+16053G>T) c.102+16053G>T (n.102+16053G>T) c.*25+16053G>T (n.*25+16053G>T) c.162+16053G>T (n.162+16053G>T) c.*647+16053G>T (n.*647+16053G>T) | |
| 7 | g.116542743T>A | CA457332224 | CAV1 | c.195+16054T>A (n.195+16054T>A) c.102+16054T>A (n.102+16054T>A) c.*25+16054T>A (n.*25+16054T>A) c.162+16054T>A (n.162+16054T>A) c.*647+16054T>A (n.*647+16054T>A) | |
| 7 | g.116542743T>C | CA457332225 | CAV1 | c.195+16054T>C (n.195+16054T>C) c.102+16054T>C (n.102+16054T>C) c.*25+16054T>C (n.*25+16054T>C) c.162+16054T>C (n.162+16054T>C) c.*647+16054T>C (n.*647+16054T>C) | |
| 7 | g.116542743T>G | CA457332226 | CAV1 | c.195+16054T>G (n.195+16054T>G) c.102+16054T>G (n.102+16054T>G) c.*25+16054T>G (n.*25+16054T>G) c.162+16054T>G (n.162+16054T>G) c.*647+16054T>G (n.*647+16054T>G) | |
| 7 | g.116542745del | CA2684585883 | CAV1 | c.195+16056del (n.195+16056del) c.102+16056del (n.102+16056del) c.*25+16056del (n.*25+16056del) c.162+16056del (n.162+16056del) c.*647+16056del (n.*647+16056del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542744T>A | CA457332227 | CAV1 | c.195+16055T>A (n.195+16055T>A) c.102+16055T>A (n.102+16055T>A) c.*25+16055T>A (n.*25+16055T>A) c.162+16055T>A (n.162+16055T>A) c.*647+16055T>A (n.*647+16055T>A) | |
| 7 | g.116542744T>C | CA457332228 | CAV1 | c.195+16055T>C (n.195+16055T>C) c.102+16055T>C (n.102+16055T>C) c.*25+16055T>C (n.*25+16055T>C) c.162+16055T>C (n.162+16055T>C) c.*647+16055T>C (n.*647+16055T>C) | |
| 7 | g.116542744T>G | CA457332229 | CAV1 | c.195+16055T>G (n.195+16055T>G) c.102+16055T>G (n.102+16055T>G) c.*25+16055T>G (n.*25+16055T>G) c.162+16055T>G (n.162+16055T>G) c.*647+16055T>G (n.*647+16055T>G) | |
| 7 | g.116542745T>A | CA457332230 | CAV1 | c.195+16056T>A (n.195+16056T>A) c.102+16056T>A (n.102+16056T>A) c.*25+16056T>A (n.*25+16056T>A) c.162+16056T>A (n.162+16056T>A) c.*647+16056T>A (n.*647+16056T>A) | |
| 7 | g.116542745T>C | CA457332231 | CAV1 | c.195+16056T>C (n.195+16056T>C) c.102+16056T>C (n.102+16056T>C) c.*25+16056T>C (n.*25+16056T>C) c.162+16056T>C (n.162+16056T>C) c.*647+16056T>C (n.*647+16056T>C) | |
| 7 | g.116542745T>G | CA457332232 | CAV1 | c.195+16056T>G (n.195+16056T>G) c.102+16056T>G (n.102+16056T>G) c.*25+16056T>G (n.*25+16056T>G) c.162+16056T>G (n.162+16056T>G) c.*647+16056T>G (n.*647+16056T>G) | |
| 7 | g.116542745_116542746insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG | CA2502169267 | CAV1 | c.195+16056_195+16057insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG (n.195+16056_195+16057insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG) c.102+16056_102+16057insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG (n.102+16056_102+16057insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG) c.*25+16056_*25+16057insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG (n.*25+16056_*25+16057insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG) c.162+16056_162+16057insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG (n.162+16056_162+16057insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG) c.*647+16056_*647+16057insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG (n.*647+16056_*647+16057insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG) | |
| 7 | g.116542746A= | CA1736907485 | CAV1 | c.195+16057A= (n.195+16057A=) c.102+16057A= (n.102+16057A=) c.*25+16057A= (n.*25+16057A=) c.162+16057A= (n.162+16057A=) c.*647+16057A= (n.*647+16057A=) | |
| 7 | g.116542746A>C | CA457332233 | CAV1 | c.195+16057A>C (n.195+16057A>C) c.102+16057A>C (n.102+16057A>C) c.*25+16057A>C (n.*25+16057A>C) c.162+16057A>C (n.162+16057A>C) c.*647+16057A>C (n.*647+16057A>C) | |
| 7 | g.116542746A>G | CA457332234 | CAV1 | c.195+16057A>G (n.195+16057A>G) c.102+16057A>G (n.102+16057A>G) c.*25+16057A>G (n.*25+16057A>G) c.162+16057A>G (n.162+16057A>G) c.*647+16057A>G (n.*647+16057A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542746A>T | CA457332235 | CAV1 | c.195+16057A>T (n.195+16057A>T) c.102+16057A>T (n.102+16057A>T) c.*25+16057A>T (n.*25+16057A>T) c.162+16057A>T (n.162+16057A>T) c.*647+16057A>T (n.*647+16057A>T) | |
| 7 | g.116542747T>A | CA457332238 | CAV1 | c.195+16058T>A (n.195+16058T>A) c.102+16058T>A (n.102+16058T>A) c.*25+16058T>A (n.*25+16058T>A) c.162+16058T>A (n.162+16058T>A) c.*647+16058T>A (n.*647+16058T>A) | |
| 7 | g.116542747T>C | CA457332237 | CAV1 | c.195+16058T>C (n.195+16058T>C) c.102+16058T>C (n.102+16058T>C) c.*25+16058T>C (n.*25+16058T>C) c.162+16058T>C (n.162+16058T>C) c.*647+16058T>C (n.*647+16058T>C) | |
| 7 | g.116542747T>G | CA457332236 | CAV1 | c.195+16058T>G (n.195+16058T>G) c.102+16058T>G (n.102+16058T>G) c.*25+16058T>G (n.*25+16058T>G) c.162+16058T>G (n.162+16058T>G) c.*647+16058T>G (n.*647+16058T>G) | |
| 7 | g.116542748T>A | CA457332239 | CAV1 | c.195+16059T>A (n.195+16059T>A) c.102+16059T>A (n.102+16059T>A) c.*25+16059T>A (n.*25+16059T>A) c.162+16059T>A (n.162+16059T>A) c.*647+16059T>A (n.*647+16059T>A) | |
| 7 | g.116542748T>C | CA457332240 | CAV1 | c.195+16059T>C (n.195+16059T>C) c.102+16059T>C (n.102+16059T>C) c.*25+16059T>C (n.*25+16059T>C) c.162+16059T>C (n.162+16059T>C) c.*647+16059T>C (n.*647+16059T>C) | |
| 7 | g.116542748T>G | CA457332241 | CAV1 | c.195+16059T>G (n.195+16059T>G) c.102+16059T>G (n.102+16059T>G) c.*25+16059T>G (n.*25+16059T>G) c.162+16059T>G (n.162+16059T>G) c.*647+16059T>G (n.*647+16059T>G) | dbSNP |
| 7 | g.116542748T= | CA1736907487 | CAV1 | c.195+16059T= (n.195+16059T=) c.102+16059T= (n.102+16059T=) c.*25+16059T= (n.*25+16059T=) c.162+16059T= (n.162+16059T=) c.*647+16059T= (n.*647+16059T=) | |
| 7 | g.116542749T>A | CA457332242 | CAV1 | c.195+16060T>A (n.195+16060T>A) c.102+16060T>A (n.102+16060T>A) c.*25+16060T>A (n.*25+16060T>A) c.162+16060T>A (n.162+16060T>A) c.*647+16060T>A (n.*647+16060T>A) | |
| 7 | g.116542749T>C | CA457332243 | CAV1 | c.195+16060T>C (n.195+16060T>C) c.102+16060T>C (n.102+16060T>C) c.*25+16060T>C (n.*25+16060T>C) c.162+16060T>C (n.162+16060T>C) c.*647+16060T>C (n.*647+16060T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542749T>G | CA457332244 | CAV1 | c.195+16060T>G (n.195+16060T>G) c.102+16060T>G (n.102+16060T>G) c.*25+16060T>G (n.*25+16060T>G) c.162+16060T>G (n.162+16060T>G) c.*647+16060T>G (n.*647+16060T>G) | |
| 7 | g.116542750T>A | CA457332245 | CAV1 | c.195+16061T>A (n.195+16061T>A) c.102+16061T>A (n.102+16061T>A) c.*25+16061T>A (n.*25+16061T>A) c.162+16061T>A (n.162+16061T>A) c.*647+16061T>A (n.*647+16061T>A) | |
| 7 | g.116542750T>C | CA165437165 | CAV1 | c.195+16061T>C (n.195+16061T>C) c.102+16061T>C (n.102+16061T>C) c.*25+16061T>C (n.*25+16061T>C) c.162+16061T>C (n.162+16061T>C) c.*647+16061T>C (n.*647+16061T>C) | dbSNP |
| 7 | g.116542750T>G | CA457332246 | CAV1 | c.195+16061T>G (n.195+16061T>G) c.102+16061T>G (n.102+16061T>G) c.*25+16061T>G (n.*25+16061T>G) c.162+16061T>G (n.162+16061T>G) c.*647+16061T>G (n.*647+16061T>G) | |
| 7 | g.116542750T= | CA1736907490 | CAV1 | c.195+16061T= (n.195+16061T=) c.102+16061T= (n.102+16061T=) c.*25+16061T= (n.*25+16061T=) c.162+16061T= (n.162+16061T=) c.*647+16061T= (n.*647+16061T=) | |
| 7 | g.116542751T>A | CA457332247 | CAV1 | c.195+16062T>A (n.195+16062T>A) c.102+16062T>A (n.102+16062T>A) c.*25+16062T>A (n.*25+16062T>A) c.162+16062T>A (n.162+16062T>A) c.*647+16062T>A (n.*647+16062T>A) | |
| 7 | g.116542751T>C | CA457332248 | CAV1 | c.195+16062T>C (n.195+16062T>C) c.102+16062T>C (n.102+16062T>C) c.*25+16062T>C (n.*25+16062T>C) c.162+16062T>C (n.162+16062T>C) c.*647+16062T>C (n.*647+16062T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542751T>G | CA457332249 | CAV1 | c.195+16062T>G (n.195+16062T>G) c.102+16062T>G (n.102+16062T>G) c.*25+16062T>G (n.*25+16062T>G) c.162+16062T>G (n.162+16062T>G) c.*647+16062T>G (n.*647+16062T>G) | |
| 7 | g.116542751_116542761delinsTAATTCTTCCC | CA1736907494 | CAV1 | c.195+16062_195+16072delinsTAATTCTTCCC (n.195+16062_195+16072delinsTAATTCTTCCC) c.102+16062_102+16072delinsTAATTCTTCCC (n.102+16062_102+16072delinsTAATTCTTCCC) c.*25+16062_*25+16072delinsTAATTCTTCCC (n.*25+16062_*25+16072delinsTAATTCTTCCC) c.162+16062_162+16072delinsTAATTCTTCCC (n.162+16062_162+16072delinsTAATTCTTCCC) c.*647+16062_*647+16072delinsTAATTCTTCCC (n.*647+16062_*647+16072delinsTAATTCTTCCC) | |
| 7 | g.116542752A>C | CA457332250 | CAV1 | c.195+16063A>C (n.195+16063A>C) c.102+16063A>C (n.102+16063A>C) c.*25+16063A>C (n.*25+16063A>C) c.162+16063A>C (n.162+16063A>C) c.*647+16063A>C (n.*647+16063A>C) | |
| 7 | g.116542752A>G | CA457332252 | CAV1 | c.195+16063A>G (n.195+16063A>G) c.102+16063A>G (n.102+16063A>G) c.*25+16063A>G (n.*25+16063A>G) c.162+16063A>G (n.162+16063A>G) c.*647+16063A>G (n.*647+16063A>G) | |
| 7 | g.116542752A>T | CA457332251 | CAV1 | c.195+16063A>T (n.195+16063A>T) c.102+16063A>T (n.102+16063A>T) c.*25+16063A>T (n.*25+16063A>T) c.162+16063A>T (n.162+16063A>T) c.*647+16063A>T (n.*647+16063A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542754_116542763del | CA1736907495 | CAV1 | c.195+16065_195+16074del (n.195+16065_195+16074del) c.102+16065_102+16074del (n.102+16065_102+16074del) c.*25+16065_*25+16074del (n.*25+16065_*25+16074del) c.162+16065_162+16074del (n.162+16065_162+16074del) c.*647+16065_*647+16074del (n.*647+16065_*647+16074del) | dbSNP |
| 7 | g.116542753A>C | CA457332253 | CAV1 | c.195+16064A>C (n.195+16064A>C) c.102+16064A>C (n.102+16064A>C) c.*25+16064A>C (n.*25+16064A>C) c.162+16064A>C (n.162+16064A>C) c.*647+16064A>C (n.*647+16064A>C) | |
| 7 | g.116542753A>G | CA457332255 | CAV1 | c.195+16064A>G (n.195+16064A>G) c.102+16064A>G (n.102+16064A>G) c.*25+16064A>G (n.*25+16064A>G) c.162+16064A>G (n.162+16064A>G) c.*647+16064A>G (n.*647+16064A>G) | |
| 7 | g.116542753A>T | CA457332254 | CAV1 | c.195+16064A>T (n.195+16064A>T) c.102+16064A>T (n.102+16064A>T) c.*25+16064A>T (n.*25+16064A>T) c.162+16064A>T (n.162+16064A>T) c.*647+16064A>T (n.*647+16064A>T) | |
| 7 | g.116542754T>A | CA457332256 | CAV1 | c.195+16065T>A (n.195+16065T>A) c.102+16065T>A (n.102+16065T>A) c.*25+16065T>A (n.*25+16065T>A) c.162+16065T>A (n.162+16065T>A) c.*647+16065T>A (n.*647+16065T>A) | dbSNP |
| 7 | g.116542754T>C | CA457332258 | CAV1 | c.195+16065T>C (n.195+16065T>C) c.102+16065T>C (n.102+16065T>C) c.*25+16065T>C (n.*25+16065T>C) c.162+16065T>C (n.162+16065T>C) c.*647+16065T>C (n.*647+16065T>C) | |
| 7 | g.116542754T>G | CA457332257 | CAV1 | c.195+16065T>G (n.195+16065T>G) c.102+16065T>G (n.102+16065T>G) c.*25+16065T>G (n.*25+16065T>G) c.162+16065T>G (n.162+16065T>G) c.*647+16065T>G (n.*647+16065T>G) | |
| 7 | g.116542754T= | CA1736907498 | CAV1 | c.195+16065T= (n.195+16065T=) c.102+16065T= (n.102+16065T=) c.*25+16065T= (n.*25+16065T=) c.162+16065T= (n.162+16065T=) c.*647+16065T= (n.*647+16065T=) | |
| 7 | g.116542755T>A | CA457332259 | CAV1 | c.195+16066T>A (n.195+16066T>A) c.102+16066T>A (n.102+16066T>A) c.*25+16066T>A (n.*25+16066T>A) c.162+16066T>A (n.162+16066T>A) c.*647+16066T>A (n.*647+16066T>A) | |
| 7 | g.116542755T>C | CA457332260 | CAV1 | c.195+16066T>C (n.195+16066T>C) c.102+16066T>C (n.102+16066T>C) c.*25+16066T>C (n.*25+16066T>C) c.162+16066T>C (n.162+16066T>C) c.*647+16066T>C (n.*647+16066T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542755T>G | CA457332261 | CAV1 | c.195+16066T>G (n.195+16066T>G) c.102+16066T>G (n.102+16066T>G) c.*25+16066T>G (n.*25+16066T>G) c.162+16066T>G (n.162+16066T>G) c.*647+16066T>G (n.*647+16066T>G) | |
| 7 | g.116542756C>A | CA457332262 | CAV1 | c.195+16067C>A (n.195+16067C>A) c.102+16067C>A (n.102+16067C>A) c.*25+16067C>A (n.*25+16067C>A) c.162+16067C>A (n.162+16067C>A) c.*647+16067C>A (n.*647+16067C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116542756C= | CA1736907502 | CAV1 | c.195+16067C= (n.195+16067C=) c.102+16067C= (n.102+16067C=) c.*25+16067C= (n.*25+16067C=) c.162+16067C= (n.162+16067C=) c.*647+16067C= (n.*647+16067C=) | |
| 7 | g.116542756C>G | CA457332263 | CAV1 | c.195+16067C>G (n.195+16067C>G) c.102+16067C>G (n.102+16067C>G) c.*25+16067C>G (n.*25+16067C>G) c.162+16067C>G (n.162+16067C>G) c.*647+16067C>G (n.*647+16067C>G) | |
| 7 | g.116542756C>T | CA457332264 | CAV1 | c.195+16067C>T (n.195+16067C>T) c.102+16067C>T (n.102+16067C>T) c.*25+16067C>T (n.*25+16067C>T) c.162+16067C>T (n.162+16067C>T) c.*647+16067C>T (n.*647+16067C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542757T>A | CA457332265 | CAV1 | c.195+16068T>A (n.195+16068T>A) c.102+16068T>A (n.102+16068T>A) c.*25+16068T>A (n.*25+16068T>A) c.162+16068T>A (n.162+16068T>A) c.*647+16068T>A (n.*647+16068T>A) | |
| 7 | g.116542757T>C | CA457332266 | CAV1 | c.195+16068T>C (n.195+16068T>C) c.102+16068T>C (n.102+16068T>C) c.*25+16068T>C (n.*25+16068T>C) c.162+16068T>C (n.162+16068T>C) c.*647+16068T>C (n.*647+16068T>C) | |
| 7 | g.116542757T>G | CA457332267 | CAV1 | c.195+16068T>G (n.195+16068T>G) c.102+16068T>G (n.102+16068T>G) c.*25+16068T>G (n.*25+16068T>G) c.162+16068T>G (n.162+16068T>G) c.*647+16068T>G (n.*647+16068T>G) | |
| 7 | g.116542758T>A | CA457332268 | CAV1 | c.195+16069T>A (n.195+16069T>A) c.102+16069T>A (n.102+16069T>A) c.*25+16069T>A (n.*25+16069T>A) c.162+16069T>A (n.162+16069T>A) c.*647+16069T>A (n.*647+16069T>A) | |
| 7 | g.116542758T>C | CA457332269 | CAV1 | c.195+16069T>C (n.195+16069T>C) c.102+16069T>C (n.102+16069T>C) c.*25+16069T>C (n.*25+16069T>C) c.162+16069T>C (n.162+16069T>C) c.*647+16069T>C (n.*647+16069T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542758T>G | CA457332270 | CAV1 | c.195+16069T>G (n.195+16069T>G) c.102+16069T>G (n.102+16069T>G) c.*25+16069T>G (n.*25+16069T>G) c.162+16069T>G (n.162+16069T>G) c.*647+16069T>G (n.*647+16069T>G) | |
| 7 | g.116542759C>A | CA457332271 | CAV1 | c.195+16070C>A (n.195+16070C>A) c.102+16070C>A (n.102+16070C>A) c.*25+16070C>A (n.*25+16070C>A) c.162+16070C>A (n.162+16070C>A) c.*647+16070C>A (n.*647+16070C>A) | |
| 7 | g.116542759C>G | CA457332273 | CAV1 | c.195+16070C>G (n.195+16070C>G) c.102+16070C>G (n.102+16070C>G) c.*25+16070C>G (n.*25+16070C>G) c.162+16070C>G (n.162+16070C>G) c.*647+16070C>G (n.*647+16070C>G) | |
| 7 | g.116542759C>T | CA457332272 | CAV1 | c.195+16070C>T (n.195+16070C>T) c.102+16070C>T (n.102+16070C>T) c.*25+16070C>T (n.*25+16070C>T) c.162+16070C>T (n.162+16070C>T) c.*647+16070C>T (n.*647+16070C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542759_116542760insGGCGA | CA2777566644 | CAV1 | c.195+16070_195+16071insGGCGA (n.195+16070_195+16071insGGCGA) c.102+16070_102+16071insGGCGA (n.102+16070_102+16071insGGCGA) c.*25+16070_*25+16071insGGCGA (n.*25+16070_*25+16071insGGCGA) c.162+16070_162+16071insGGCGA (n.162+16070_162+16071insGGCGA) c.*647+16070_*647+16071insGGCGA (n.*647+16070_*647+16071insGGCGA) | |
| 7 | g.116542760C>A | CA457332274 | CAV1 | c.195+16071C>A (n.195+16071C>A) c.102+16071C>A (n.102+16071C>A) c.*25+16071C>A (n.*25+16071C>A) c.162+16071C>A (n.162+16071C>A) c.*647+16071C>A (n.*647+16071C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542760C>G | CA457332275 | CAV1 | c.195+16071C>G (n.195+16071C>G) c.102+16071C>G (n.102+16071C>G) c.*25+16071C>G (n.*25+16071C>G) c.162+16071C>G (n.162+16071C>G) c.*647+16071C>G (n.*647+16071C>G) | |
| 7 | g.116542760C>T | CA457332276 | CAV1 | c.195+16071C>T (n.195+16071C>T) c.102+16071C>T (n.102+16071C>T) c.*25+16071C>T (n.*25+16071C>T) c.162+16071C>T (n.162+16071C>T) c.*647+16071C>T (n.*647+16071C>T) | |
| 7 | g.116542761C>A | CA457332277 | CAV1 | c.195+16072C>A (n.195+16072C>A) c.102+16072C>A (n.102+16072C>A) c.*25+16072C>A (n.*25+16072C>A) c.162+16072C>A (n.162+16072C>A) c.*647+16072C>A (n.*647+16072C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542761C>G | CA457332278 | CAV1 | c.195+16072C>G (n.195+16072C>G) c.102+16072C>G (n.102+16072C>G) c.*25+16072C>G (n.*25+16072C>G) c.162+16072C>G (n.162+16072C>G) c.*647+16072C>G (n.*647+16072C>G) | |
| 7 | g.116542761C>T | CA457332279 | CAV1 | c.195+16072C>T (n.195+16072C>T) c.102+16072C>T (n.102+16072C>T) c.*25+16072C>T (n.*25+16072C>T) c.162+16072C>T (n.162+16072C>T) c.*647+16072C>T (n.*647+16072C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542762A>C | CA457332280 | CAV1 | c.195+16073A>C (n.195+16073A>C) c.102+16073A>C (n.102+16073A>C) c.*25+16073A>C (n.*25+16073A>C) c.162+16073A>C (n.162+16073A>C) c.*647+16073A>C (n.*647+16073A>C) | |
| 7 | g.116542762A>G | CA457332281 | CAV1 | c.195+16073A>G (n.195+16073A>G) c.102+16073A>G (n.102+16073A>G) c.*25+16073A>G (n.*25+16073A>G) c.162+16073A>G (n.162+16073A>G) c.*647+16073A>G (n.*647+16073A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542762A>T | CA457332282 | CAV1 | c.195+16073A>T (n.195+16073A>T) c.102+16073A>T (n.102+16073A>T) c.*25+16073A>T (n.*25+16073A>T) c.162+16073A>T (n.162+16073A>T) c.*647+16073A>T (n.*647+16073A>T) | |
| 7 | g.116542762_116542763insC | CA2777566645 | CAV1 | c.195+16073_195+16074insC (n.195+16073_195+16074insC) c.102+16073_102+16074insC (n.102+16073_102+16074insC) c.*25+16073_*25+16074insC (n.*25+16073_*25+16074insC) c.162+16073_162+16074insC (n.162+16073_162+16074insC) c.*647+16073_*647+16074insC (n.*647+16073_*647+16074insC) | |
| 7 | g.116542763A>C | CA457332285 | CAV1 | c.195+16074A>C (n.195+16074A>C) c.102+16074A>C (n.102+16074A>C) c.*25+16074A>C (n.*25+16074A>C) c.162+16074A>C (n.162+16074A>C) c.*647+16074A>C (n.*647+16074A>C) | |
| 7 | g.116542763A>G | CA457332284 | CAV1 | c.195+16074A>G (n.195+16074A>G) c.102+16074A>G (n.102+16074A>G) c.*25+16074A>G (n.*25+16074A>G) c.162+16074A>G (n.162+16074A>G) c.*647+16074A>G (n.*647+16074A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542763A>T | CA457332283 | CAV1 | c.195+16074A>T (n.195+16074A>T) c.102+16074A>T (n.102+16074A>T) c.*25+16074A>T (n.*25+16074A>T) c.162+16074A>T (n.162+16074A>T) c.*647+16074A>T (n.*647+16074A>T) | |
| 7 | g.116542764G>A | CA457332286 | CAV1 | c.195+16075G>A (n.195+16075G>A) c.102+16075G>A (n.102+16075G>A) c.*25+16075G>A (n.*25+16075G>A) c.162+16075G>A (n.162+16075G>A) c.*647+16075G>A (n.*647+16075G>A) | |
| 7 | g.116542764G>C | CA457332287 | CAV1 | c.195+16075G>C (n.195+16075G>C) c.102+16075G>C (n.102+16075G>C) c.*25+16075G>C (n.*25+16075G>C) c.162+16075G>C (n.162+16075G>C) c.*647+16075G>C (n.*647+16075G>C) | |
| 7 | g.116542764G= | CA1736907506 | CAV1 | c.195+16075G= (n.195+16075G=) c.102+16075G= (n.102+16075G=) c.*25+16075G= (n.*25+16075G=) c.162+16075G= (n.162+16075G=) c.*647+16075G= (n.*647+16075G=) | |
| 7 | g.116542764G>T | CA457332288 | CAV1 | c.195+16075G>T (n.195+16075G>T) c.102+16075G>T (n.102+16075G>T) c.*25+16075G>T (n.*25+16075G>T) c.162+16075G>T (n.162+16075G>T) c.*647+16075G>T (n.*647+16075G>T) | dbSNP |
| 7 | g.116542765A>C | CA457332289 | CAV1 | c.195+16076A>C (n.195+16076A>C) c.102+16076A>C (n.102+16076A>C) c.*25+16076A>C (n.*25+16076A>C) c.162+16076A>C (n.162+16076A>C) c.*647+16076A>C (n.*647+16076A>C) | |
| 7 | g.116542765A>G | CA457332290 | CAV1 | c.195+16076A>G (n.195+16076A>G) c.102+16076A>G (n.102+16076A>G) c.*25+16076A>G (n.*25+16076A>G) c.162+16076A>G (n.162+16076A>G) c.*647+16076A>G (n.*647+16076A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542765A>T | CA457332291 | CAV1 | c.195+16076A>T (n.195+16076A>T) c.102+16076A>T (n.102+16076A>T) c.*25+16076A>T (n.*25+16076A>T) c.162+16076A>T (n.162+16076A>T) c.*647+16076A>T (n.*647+16076A>T) | |
| 7 | g.116542766G>A | CA457332292 | CAV1 | c.195+16077G>A (n.195+16077G>A) c.102+16077G>A (n.102+16077G>A) c.*25+16077G>A (n.*25+16077G>A) c.162+16077G>A (n.162+16077G>A) c.*647+16077G>A (n.*647+16077G>A) | |
| 7 | g.116542766G>C | CA457332293 | CAV1 | c.195+16077G>C (n.195+16077G>C) c.102+16077G>C (n.102+16077G>C) c.*25+16077G>C (n.*25+16077G>C) c.162+16077G>C (n.162+16077G>C) c.*647+16077G>C (n.*647+16077G>C) | |
| 7 | g.116542766G>T | CA457332294 | CAV1 | c.195+16077G>T (n.195+16077G>T) c.102+16077G>T (n.102+16077G>T) c.*25+16077G>T (n.*25+16077G>T) c.162+16077G>T (n.162+16077G>T) c.*647+16077G>T (n.*647+16077G>T) | |
| 7 | g.116542767del | CA2777566646 | CAV1 | c.195+16078del (n.195+16078del) c.102+16078del (n.102+16078del) c.*25+16078del (n.*25+16078del) c.162+16078del (n.162+16078del) c.*647+16078del (n.*647+16078del) | |
| 7 | g.116542767G>A | CA457332295 | CAV1 | c.195+16078G>A (n.195+16078G>A) c.102+16078G>A (n.102+16078G>A) c.*25+16078G>A (n.*25+16078G>A) c.162+16078G>A (n.162+16078G>A) c.*647+16078G>A (n.*647+16078G>A) | |
| 7 | g.116542767G>C | CA457332296 | CAV1 | c.195+16078G>C (n.195+16078G>C) c.102+16078G>C (n.102+16078G>C) c.*25+16078G>C (n.*25+16078G>C) c.162+16078G>C (n.162+16078G>C) c.*647+16078G>C (n.*647+16078G>C) | |
| 7 | g.116542767G>T | CA457332297 | CAV1 | c.195+16078G>T (n.195+16078G>T) c.102+16078G>T (n.102+16078G>T) c.*25+16078G>T (n.*25+16078G>T) c.162+16078G>T (n.162+16078G>T) c.*647+16078G>T (n.*647+16078G>T) | |
| 7 | g.116542768A>C | CA457332300 | CAV1 | c.195+16079A>C (n.195+16079A>C) c.102+16079A>C (n.102+16079A>C) c.*25+16079A>C (n.*25+16079A>C) c.162+16079A>C (n.162+16079A>C) c.*647+16079A>C (n.*647+16079A>C) | |
| 7 | g.116542768A>G | CA457332298 | CAV1 | c.195+16079A>G (n.195+16079A>G) c.102+16079A>G (n.102+16079A>G) c.*25+16079A>G (n.*25+16079A>G) c.162+16079A>G (n.162+16079A>G) c.*647+16079A>G (n.*647+16079A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542768A>T | CA457332299 | CAV1 | c.195+16079A>T (n.195+16079A>T) c.102+16079A>T (n.102+16079A>T) c.*25+16079A>T (n.*25+16079A>T) c.162+16079A>T (n.162+16079A>T) c.*647+16079A>T (n.*647+16079A>T) | |
| 7 | g.116542768_116542769insTCTAC | CA2777566647 | CAV1 | c.195+16079_195+16080insTCTAC (n.195+16079_195+16080insTCTAC) c.102+16079_102+16080insTCTAC (n.102+16079_102+16080insTCTAC) c.*25+16079_*25+16080insTCTAC (n.*25+16079_*25+16080insTCTAC) c.162+16079_162+16080insTCTAC (n.162+16079_162+16080insTCTAC) c.*647+16079_*647+16080insTCTAC (n.*647+16079_*647+16080insTCTAC) | |
| 7 | g.116542769A>C | CA457332301 | CAV1 | c.195+16080A>C (n.195+16080A>C) c.102+16080A>C (n.102+16080A>C) c.*25+16080A>C (n.*25+16080A>C) c.162+16080A>C (n.162+16080A>C) c.*647+16080A>C (n.*647+16080A>C) | |
| 7 | g.116542769A>G | CA457332302 | CAV1 | c.195+16080A>G (n.195+16080A>G) c.102+16080A>G (n.102+16080A>G) c.*25+16080A>G (n.*25+16080A>G) c.162+16080A>G (n.162+16080A>G) c.*647+16080A>G (n.*647+16080A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542769A>T | CA457332303 | CAV1 | c.195+16080A>T (n.195+16080A>T) c.102+16080A>T (n.102+16080A>T) c.*25+16080A>T (n.*25+16080A>T) c.162+16080A>T (n.162+16080A>T) c.*647+16080A>T (n.*647+16080A>T) | |
| 7 | g.116542770del | CA2777566648 | CAV1 | c.195+16081del (n.195+16081del) c.102+16081del (n.102+16081del) c.*25+16081del (n.*25+16081del) c.162+16081del (n.162+16081del) c.*647+16081del (n.*647+16081del) | |
| 7 | g.116542770G>A | CA457332304 | CAV1 | c.195+16081G>A (n.195+16081G>A) c.102+16081G>A (n.102+16081G>A) c.*25+16081G>A (n.*25+16081G>A) c.162+16081G>A (n.162+16081G>A) c.*647+16081G>A (n.*647+16081G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542770G>C | CA457332305 | CAV1 | c.195+16081G>C (n.195+16081G>C) c.102+16081G>C (n.102+16081G>C) c.*25+16081G>C (n.*25+16081G>C) c.162+16081G>C (n.162+16081G>C) c.*647+16081G>C (n.*647+16081G>C) | |
| 7 | g.116542770G>T | CA457332306 | CAV1 | c.195+16081G>T (n.195+16081G>T) c.102+16081G>T (n.102+16081G>T) c.*25+16081G>T (n.*25+16081G>T) c.162+16081G>T (n.162+16081G>T) c.*647+16081G>T (n.*647+16081G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542771C>A | CA457332307 | CAV1 | c.195+16082C>A (n.195+16082C>A) c.102+16082C>A (n.102+16082C>A) c.*25+16082C>A (n.*25+16082C>A) c.162+16082C>A (n.162+16082C>A) c.*647+16082C>A (n.*647+16082C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542771C= | CA1736907515 | CAV1 | c.195+16082C= (n.195+16082C=) c.102+16082C= (n.102+16082C=) c.*25+16082C= (n.*25+16082C=) c.162+16082C= (n.162+16082C=) c.*647+16082C= (n.*647+16082C=) | |
| 7 | g.116542771C>G | CA165437166 | CAV1 | c.195+16082C>G (n.195+16082C>G) c.102+16082C>G (n.102+16082C>G) c.*25+16082C>G (n.*25+16082C>G) c.162+16082C>G (n.162+16082C>G) c.*647+16082C>G (n.*647+16082C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542771C>T | CA457332308 | CAV1 | c.195+16082C>T (n.195+16082C>T) c.102+16082C>T (n.102+16082C>T) c.*25+16082C>T (n.*25+16082C>T) c.162+16082C>T (n.162+16082C>T) c.*647+16082C>T (n.*647+16082C>T) | |
| 7 | g.116542772T>A | CA457332309 | CAV1 | c.195+16083T>A (n.195+16083T>A) c.102+16083T>A (n.102+16083T>A) c.*25+16083T>A (n.*25+16083T>A) c.162+16083T>A (n.162+16083T>A) c.*647+16083T>A (n.*647+16083T>A) | |
| 7 | g.116542772T>C | CA457332310 | CAV1 | c.195+16083T>C (n.195+16083T>C) c.102+16083T>C (n.102+16083T>C) c.*25+16083T>C (n.*25+16083T>C) c.162+16083T>C (n.162+16083T>C) c.*647+16083T>C (n.*647+16083T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542772T>G | CA457332311 | CAV1 | c.195+16083T>G (n.195+16083T>G) c.102+16083T>G (n.102+16083T>G) c.*25+16083T>G (n.*25+16083T>G) c.162+16083T>G (n.162+16083T>G) c.*647+16083T>G (n.*647+16083T>G) | |
| 7 | g.116542773T>A | CA457332313 | CAV1 | c.195+16084T>A (n.195+16084T>A) c.102+16084T>A (n.102+16084T>A) c.*25+16084T>A (n.*25+16084T>A) c.162+16084T>A (n.162+16084T>A) c.*647+16084T>A (n.*647+16084T>A) | |
| 7 | g.116542773T>C | CA457332314 | CAV1 | c.195+16084T>C (n.195+16084T>C) c.102+16084T>C (n.102+16084T>C) c.*25+16084T>C (n.*25+16084T>C) c.162+16084T>C (n.162+16084T>C) c.*647+16084T>C (n.*647+16084T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542773T>G | CA457332312 | CAV1 | c.195+16084T>G (n.195+16084T>G) c.102+16084T>G (n.102+16084T>G) c.*25+16084T>G (n.*25+16084T>G) c.162+16084T>G (n.162+16084T>G) c.*647+16084T>G (n.*647+16084T>G) | |
| 7 | g.116542773T= | CA1736907520 | CAV1 | c.195+16084T= (n.195+16084T=) c.102+16084T= (n.102+16084T=) c.*25+16084T= (n.*25+16084T=) c.162+16084T= (n.162+16084T=) c.*647+16084T= (n.*647+16084T=) | |
| 7 | g.116542774A= | CA1736907524 | CAV1 | c.195+16085A= (n.195+16085A=) c.102+16085A= (n.102+16085A=) c.*25+16085A= (n.*25+16085A=) c.162+16085A= (n.162+16085A=) c.*647+16085A= (n.*647+16085A=) | |
| 7 | g.116542774A>C | CA457332315 | CAV1 | c.195+16085A>C (n.195+16085A>C) c.102+16085A>C (n.102+16085A>C) c.*25+16085A>C (n.*25+16085A>C) c.162+16085A>C (n.162+16085A>C) c.*647+16085A>C (n.*647+16085A>C) | |
| 7 | g.116542774A>G | CA457332316 | CAV1 | c.195+16085A>G (n.195+16085A>G) c.102+16085A>G (n.102+16085A>G) c.*25+16085A>G (n.*25+16085A>G) c.162+16085A>G (n.162+16085A>G) c.*647+16085A>G (n.*647+16085A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116542774A>T | CA457332317 | CAV1 | c.195+16085A>T (n.195+16085A>T) c.102+16085A>T (n.102+16085A>T) c.*25+16085A>T (n.*25+16085A>T) c.162+16085A>T (n.162+16085A>T) c.*647+16085A>T (n.*647+16085A>T) | |
| 7 | g.116542775G>A | CA457332318 | CAV1 | c.195+16086G>A (n.195+16086G>A) c.102+16086G>A (n.102+16086G>A) c.*25+16086G>A (n.*25+16086G>A) c.162+16086G>A (n.162+16086G>A) c.*647+16086G>A (n.*647+16086G>A) | |
| 7 | g.116542775G>C | CA457332319 | CAV1 | c.195+16086G>C (n.195+16086G>C) c.102+16086G>C (n.102+16086G>C) c.*25+16086G>C (n.*25+16086G>C) c.162+16086G>C (n.162+16086G>C) c.*647+16086G>C (n.*647+16086G>C) | |
| 7 | g.116542775G>T | CA457332320 | CAV1 | c.195+16086G>T (n.195+16086G>T) c.102+16086G>T (n.102+16086G>T) c.*25+16086G>T (n.*25+16086G>T) c.162+16086G>T (n.162+16086G>T) c.*647+16086G>T (n.*647+16086G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542776C>A | CA457332323 | CAV1 | c.195+16087C>A (n.195+16087C>A) c.102+16087C>A (n.102+16087C>A) c.*25+16087C>A (n.*25+16087C>A) c.162+16087C>A (n.162+16087C>A) c.*647+16087C>A (n.*647+16087C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542776C= | CA1736907529 | CAV1 | c.195+16087C= (n.195+16087C=) c.102+16087C= (n.102+16087C=) c.*25+16087C= (n.*25+16087C=) c.162+16087C= (n.162+16087C=) c.*647+16087C= (n.*647+16087C=) | |
| 7 | g.116542776C>G | CA457332321 | CAV1 | c.195+16087C>G (n.195+16087C>G) c.102+16087C>G (n.102+16087C>G) c.*25+16087C>G (n.*25+16087C>G) c.162+16087C>G (n.162+16087C>G) c.*647+16087C>G (n.*647+16087C>G) | |
| 7 | g.116542776C>T | CA457332322 | CAV1 | c.195+16087C>T (n.195+16087C>T) c.102+16087C>T (n.102+16087C>T) c.*25+16087C>T (n.*25+16087C>T) c.162+16087C>T (n.162+16087C>T) c.*647+16087C>T (n.*647+16087C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116542777C>A | CA457332324 | CAV1 | c.195+16088C>A (n.195+16088C>A) c.102+16088C>A (n.102+16088C>A) c.*25+16088C>A (n.*25+16088C>A) c.162+16088C>A (n.162+16088C>A) c.*647+16088C>A (n.*647+16088C>A) | |
| 7 | g.116542777C= | CA1736907537 | CAV1 | c.195+16088C= (n.195+16088C=) c.102+16088C= (n.102+16088C=) c.*25+16088C= (n.*25+16088C=) c.162+16088C= (n.162+16088C=) c.*647+16088C= (n.*647+16088C=) | |
| 7 | g.116542777C>G | CA457332325 | CAV1 | c.195+16088C>G (n.195+16088C>G) c.102+16088C>G (n.102+16088C>G) c.*25+16088C>G (n.*25+16088C>G) c.162+16088C>G (n.162+16088C>G) c.*647+16088C>G (n.*647+16088C>G) | |
| 7 | g.116542777C>T | CA165437167 | CAV1 | c.195+16088C>T (n.195+16088C>T) c.102+16088C>T (n.102+16088C>T) c.*25+16088C>T (n.*25+16088C>T) c.162+16088C>T (n.162+16088C>T) c.*647+16088C>T (n.*647+16088C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116542778A>C | CA457332326 | CAV1 | c.195+16089A>C (n.195+16089A>C) c.102+16089A>C (n.102+16089A>C) c.*25+16089A>C (n.*25+16089A>C) c.162+16089A>C (n.162+16089A>C) c.*647+16089A>C (n.*647+16089A>C) | |
| 7 | g.116542778A>G | CA457332327 | CAV1 | c.195+16089A>G (n.195+16089A>G) c.102+16089A>G (n.102+16089A>G) c.*25+16089A>G (n.*25+16089A>G) c.162+16089A>G (n.162+16089A>G) c.*647+16089A>G (n.*647+16089A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542778A>T | CA457332328 | CAV1 | c.195+16089A>T (n.195+16089A>T) c.102+16089A>T (n.102+16089A>T) c.*25+16089A>T (n.*25+16089A>T) c.162+16089A>T (n.162+16089A>T) c.*647+16089A>T (n.*647+16089A>T) | |
| 7 | g.116542779G>A | CA457332329 | CAV1 | c.195+16090G>A (n.195+16090G>A) c.102+16090G>A (n.102+16090G>A) c.*25+16090G>A (n.*25+16090G>A) c.162+16090G>A (n.162+16090G>A) c.*647+16090G>A (n.*647+16090G>A) | |
| 7 | g.116542779G>C | CA457332331 | CAV1 | c.195+16090G>C (n.195+16090G>C) c.102+16090G>C (n.102+16090G>C) c.*25+16090G>C (n.*25+16090G>C) c.162+16090G>C (n.162+16090G>C) c.*647+16090G>C (n.*647+16090G>C) | |
| 7 | g.116542779G= | CA1736907555 | CAV1 | c.195+16090G= (n.195+16090G=) c.102+16090G= (n.102+16090G=) c.*25+16090G= (n.*25+16090G=) c.162+16090G= (n.162+16090G=) c.*647+16090G= (n.*647+16090G=) | |
| 7 | g.116542779G>T | CA457332330 | CAV1 | c.195+16090G>T (n.195+16090G>T) c.102+16090G>T (n.102+16090G>T) c.*25+16090G>T (n.*25+16090G>T) c.162+16090G>T (n.162+16090G>T) c.*647+16090G>T (n.*647+16090G>T) | |
| 7 | g.116542780T>A | CA457332332 | CAV1 | c.195+16091T>A (n.195+16091T>A) c.102+16091T>A (n.102+16091T>A) c.*25+16091T>A (n.*25+16091T>A) c.162+16091T>A (n.162+16091T>A) c.*647+16091T>A (n.*647+16091T>A) | |
| 7 | g.116542780T>C | CA457332333 | CAV1 | c.195+16091T>C (n.195+16091T>C) c.102+16091T>C (n.102+16091T>C) c.*25+16091T>C (n.*25+16091T>C) c.162+16091T>C (n.162+16091T>C) c.*647+16091T>C (n.*647+16091T>C) | |
| 7 | g.116542780T>G | CA457332334 | CAV1 | c.195+16091T>G (n.195+16091T>G) c.102+16091T>G (n.102+16091T>G) c.*25+16091T>G (n.*25+16091T>G) c.162+16091T>G (n.162+16091T>G) c.*647+16091T>G (n.*647+16091T>G) | |
| 7 | g.116542781dup | CA1106245722 | CAV1 | c.195+16092dup (n.195+16092dup) c.102+16092dup (n.102+16092dup) c.*25+16092dup (n.*25+16092dup) c.162+16092dup (n.162+16092dup) c.*647+16092dup (n.*647+16092dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542781T>A | CA457332335 | CAV1 | c.195+16092T>A (n.195+16092T>A) c.102+16092T>A (n.102+16092T>A) c.*25+16092T>A (n.*25+16092T>A) c.162+16092T>A (n.162+16092T>A) c.*647+16092T>A (n.*647+16092T>A) | |
| 7 | g.116542781T>C | CA457332336 | CAV1 | c.195+16092T>C (n.195+16092T>C) c.102+16092T>C (n.102+16092T>C) c.*25+16092T>C (n.*25+16092T>C) c.162+16092T>C (n.162+16092T>C) c.*647+16092T>C (n.*647+16092T>C) | |
| 7 | g.116542781T>G | CA457332337 | CAV1 | c.195+16092T>G (n.195+16092T>G) c.102+16092T>G (n.102+16092T>G) c.*25+16092T>G (n.*25+16092T>G) c.162+16092T>G (n.162+16092T>G) c.*647+16092T>G (n.*647+16092T>G) | |
| 7 | g.116542782A>C | CA457332338 | CAV1 | c.195+16093A>C (n.195+16093A>C) c.102+16093A>C (n.102+16093A>C) c.*25+16093A>C (n.*25+16093A>C) c.162+16093A>C (n.162+16093A>C) c.*647+16093A>C (n.*647+16093A>C) | |
| 7 | g.116542782A>G | CA457332339 | CAV1 | c.195+16093A>G (n.195+16093A>G) c.102+16093A>G (n.102+16093A>G) c.*25+16093A>G (n.*25+16093A>G) c.162+16093A>G (n.162+16093A>G) c.*647+16093A>G (n.*647+16093A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542782A>T | CA457332340 | CAV1 | c.195+16093A>T (n.195+16093A>T) c.102+16093A>T (n.102+16093A>T) c.*25+16093A>T (n.*25+16093A>T) c.162+16093A>T (n.162+16093A>T) c.*647+16093A>T (n.*647+16093A>T) | |
| 7 | g.116542783G>A | CA457332341 | CAV1 | c.195+16094G>A (n.195+16094G>A) c.102+16094G>A (n.102+16094G>A) c.*25+16094G>A (n.*25+16094G>A) c.162+16094G>A (n.162+16094G>A) c.*647+16094G>A (n.*647+16094G>A) | |
| 7 | g.116542783G>C | CA457332342 | CAV1 | c.195+16094G>C (n.195+16094G>C) c.102+16094G>C (n.102+16094G>C) c.*25+16094G>C (n.*25+16094G>C) c.162+16094G>C (n.162+16094G>C) c.*647+16094G>C (n.*647+16094G>C) | |
| 7 | g.116542783G>T | CA457332343 | CAV1 | c.195+16094G>T (n.195+16094G>T) c.102+16094G>T (n.102+16094G>T) c.*25+16094G>T (n.*25+16094G>T) c.162+16094G>T (n.162+16094G>T) c.*647+16094G>T (n.*647+16094G>T) | |
| 7 | g.116542784A= | CA1736907559 | CAV1 | c.195+16095A= (n.195+16095A=) c.102+16095A= (n.102+16095A=) c.*25+16095A= (n.*25+16095A=) c.162+16095A= (n.162+16095A=) c.*647+16095A= (n.*647+16095A=) | |
| 7 | g.116542784A>C | CA457332344 | CAV1 | c.195+16095A>C (n.195+16095A>C) c.102+16095A>C (n.102+16095A>C) c.*25+16095A>C (n.*25+16095A>C) c.162+16095A>C (n.162+16095A>C) c.*647+16095A>C (n.*647+16095A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542784A>G | CA457332346 | CAV1 | c.195+16095A>G (n.195+16095A>G) c.102+16095A>G (n.102+16095A>G) c.*25+16095A>G (n.*25+16095A>G) c.162+16095A>G (n.162+16095A>G) c.*647+16095A>G (n.*647+16095A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542784A>T | CA457332345 | CAV1 | c.195+16095A>T (n.195+16095A>T) c.102+16095A>T (n.102+16095A>T) c.*25+16095A>T (n.*25+16095A>T) c.162+16095A>T (n.162+16095A>T) c.*647+16095A>T (n.*647+16095A>T) | |
| 7 | g.116542785A>C | CA457332347 | CAV1 | c.195+16096A>C (n.195+16096A>C) c.102+16096A>C (n.102+16096A>C) c.*25+16096A>C (n.*25+16096A>C) c.162+16096A>C (n.162+16096A>C) c.*647+16096A>C (n.*647+16096A>C) | |
| 7 | g.116542785A>G | CA457332348 | CAV1 | c.195+16096A>G (n.195+16096A>G) c.102+16096A>G (n.102+16096A>G) c.*25+16096A>G (n.*25+16096A>G) c.162+16096A>G (n.162+16096A>G) c.*647+16096A>G (n.*647+16096A>G) | |
| 7 | g.116542785A>T | CA457332349 | CAV1 | c.195+16096A>T (n.195+16096A>T) c.102+16096A>T (n.102+16096A>T) c.*25+16096A>T (n.*25+16096A>T) c.162+16096A>T (n.162+16096A>T) c.*647+16096A>T (n.*647+16096A>T) | |
| 7 | g.116542786C>A | CA457332350 | CAV1 | c.195+16097C>A (n.195+16097C>A) c.102+16097C>A (n.102+16097C>A) c.*25+16097C>A (n.*25+16097C>A) c.162+16097C>A (n.162+16097C>A) c.*647+16097C>A (n.*647+16097C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542786C>G | CA457332351 | CAV1 | c.195+16097C>G (n.195+16097C>G) c.102+16097C>G (n.102+16097C>G) c.*25+16097C>G (n.*25+16097C>G) c.162+16097C>G (n.162+16097C>G) c.*647+16097C>G (n.*647+16097C>G) | |
| 7 | g.116542786C>T | CA457332352 | CAV1 | c.195+16097C>T (n.195+16097C>T) c.102+16097C>T (n.102+16097C>T) c.*25+16097C>T (n.*25+16097C>T) c.162+16097C>T (n.162+16097C>T) c.*647+16097C>T (n.*647+16097C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542787A>C | CA457332353 | CAV1 | c.195+16098A>C (n.195+16098A>C) c.102+16098A>C (n.102+16098A>C) c.*25+16098A>C (n.*25+16098A>C) c.162+16098A>C (n.162+16098A>C) c.*647+16098A>C (n.*647+16098A>C) | |
| 7 | g.116542787A>G | CA457332354 | CAV1 | c.195+16098A>G (n.195+16098A>G) c.102+16098A>G (n.102+16098A>G) c.*25+16098A>G (n.*25+16098A>G) c.162+16098A>G (n.162+16098A>G) c.*647+16098A>G (n.*647+16098A>G) | |
| 7 | g.116542787A>T | CA457332355 | CAV1 | c.195+16098A>T (n.195+16098A>T) c.102+16098A>T (n.102+16098A>T) c.*25+16098A>T (n.*25+16098A>T) c.162+16098A>T (n.162+16098A>T) c.*647+16098A>T (n.*647+16098A>T) |