UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.116542650T>C | CA1106245648 | CAV1 | c.195+15961T>C (n.195+15961T>C) c.102+15961T>C (n.102+15961T>C) c.*25+15961T>C (n.*25+15961T>C) c.162+15961T>C (n.162+15961T>C) c.*647+15961T>C (n.*647+15961T>C) | dbSNP |
| 7 | g.116542650T= | CA1736907359 | CAV1 | c.195+15961T= (n.195+15961T=) c.102+15961T= (n.102+15961T=) c.*25+15961T= (n.*25+15961T=) c.162+15961T= (n.162+15961T=) c.*647+15961T= (n.*647+15961T=) | |
| 7 | g.116542651T>G | CA165437155 | CAV1 | c.195+15962T>G (n.195+15962T>G) c.102+15962T>G (n.102+15962T>G) c.*25+15962T>G (n.*25+15962T>G) c.162+15962T>G (n.162+15962T>G) c.*647+15962T>G (n.*647+15962T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542651T= | CA1736907363 | CAV1 | c.195+15962T= (n.195+15962T=) c.102+15962T= (n.102+15962T=) c.*25+15962T= (n.*25+15962T=) c.162+15962T= (n.162+15962T=) c.*647+15962T= (n.*647+15962T=) | |
| 7 | g.116542653A= | CA1736907365 | CAV1 | c.195+15964A= (n.195+15964A=) c.102+15964A= (n.102+15964A=) c.*25+15964A= (n.*25+15964A=) c.162+15964A= (n.162+15964A=) c.*647+15964A= (n.*647+15964A=) | |
| 7 | g.116542653A>T | CA1106245650 | CAV1 | c.195+15964A>T (n.195+15964A>T) c.102+15964A>T (n.102+15964A>T) c.*25+15964A>T (n.*25+15964A>T) c.162+15964A>T (n.162+15964A>T) c.*647+15964A>T (n.*647+15964A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542654G>A | CA2684585873 | CAV1 | c.195+15965G>A (n.195+15965G>A) c.102+15965G>A (n.102+15965G>A) c.*25+15965G>A (n.*25+15965G>A) c.162+15965G>A (n.162+15965G>A) c.*647+15965G>A (n.*647+15965G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542655C>T | CA2684585874 | CAV1 | c.195+15966C>T (n.195+15966C>T) c.102+15966C>T (n.102+15966C>T) c.*25+15966C>T (n.*25+15966C>T) c.162+15966C>T (n.162+15966C>T) c.*647+15966C>T (n.*647+15966C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542662A= | CA1736907369 | CAV1 | c.195+15973A= (n.195+15973A=) c.102+15973A= (n.102+15973A=) c.*25+15973A= (n.*25+15973A=) c.162+15973A= (n.162+15973A=) c.*647+15973A= (n.*647+15973A=) | |
| 7 | g.116542662A>G | CA165437156 | CAV1 | c.195+15973A>G (n.195+15973A>G) c.102+15973A>G (n.102+15973A>G) c.*25+15973A>G (n.*25+15973A>G) c.162+15973A>G (n.162+15973A>G) c.*647+15973A>G (n.*647+15973A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542664G>A | CA1106245652 | CAV1 | c.195+15975G>A (n.195+15975G>A) c.102+15975G>A (n.102+15975G>A) c.*25+15975G>A (n.*25+15975G>A) c.162+15975G>A (n.162+15975G>A) c.*647+15975G>A (n.*647+15975G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542664G= | CA1736907371 | CAV1 | c.195+15975G= (n.195+15975G=) c.102+15975G= (n.102+15975G=) c.*25+15975G= (n.*25+15975G=) c.162+15975G= (n.162+15975G=) c.*647+15975G= (n.*647+15975G=) | |
| 7 | g.116542665A= | CA1736907374 | CAV1 | c.195+15976A= (n.195+15976A=) c.102+15976A= (n.102+15976A=) c.*25+15976A= (n.*25+15976A=) c.162+15976A= (n.162+15976A=) c.*647+15976A= (n.*647+15976A=) | |
| 7 | g.116542665A>G | CA832041137 | CAV1 | c.195+15976A>G (n.195+15976A>G) c.102+15976A>G (n.102+15976A>G) c.*25+15976A>G (n.*25+15976A>G) c.162+15976A>G (n.162+15976A>G) c.*647+15976A>G (n.*647+15976A>G) | dbSNP |
| 7 | g.116542666G= | CA1736907375 | CAV1 | c.195+15977G= (n.195+15977G=) c.102+15977G= (n.102+15977G=) c.*25+15977G= (n.*25+15977G=) c.162+15977G= (n.162+15977G=) c.*647+15977G= (n.*647+15977G=) | |
| 7 | g.116542666G>T | CA832041142 | CAV1 | c.195+15977G>T (n.195+15977G>T) c.102+15977G>T (n.102+15977G>T) c.*25+15977G>T (n.*25+15977G>T) c.162+15977G>T (n.162+15977G>T) c.*647+15977G>T (n.*647+15977G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542667A>G | CA2684585875 | CAV1 | c.195+15978A>G (n.195+15978A>G) c.102+15978A>G (n.102+15978A>G) c.*25+15978A>G (n.*25+15978A>G) c.162+15978A>G (n.162+15978A>G) c.*647+15978A>G (n.*647+15978A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542669A= | CA1736907376 | CAV1 | c.195+15980A= (n.195+15980A=) c.102+15980A= (n.102+15980A=) c.*25+15980A= (n.*25+15980A=) c.162+15980A= (n.162+15980A=) c.*647+15980A= (n.*647+15980A=) | |
| 7 | g.116542669A>G | CA165437157 | CAV1 | c.195+15980A>G (n.195+15980A>G) c.102+15980A>G (n.102+15980A>G) c.*25+15980A>G (n.*25+15980A>G) c.162+15980A>G (n.162+15980A>G) c.*647+15980A>G (n.*647+15980A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542672C= | CA1736907378 | CAV1 | c.195+15983C= (n.195+15983C=) c.102+15983C= (n.102+15983C=) c.*25+15983C= (n.*25+15983C=) c.162+15983C= (n.162+15983C=) c.*647+15983C= (n.*647+15983C=) | |
| 7 | g.116542672C>T | CA1736907379 | CAV1 | c.195+15983C>T (n.195+15983C>T) c.102+15983C>T (n.102+15983C>T) c.*25+15983C>T (n.*25+15983C>T) c.162+15983C>T (n.162+15983C>T) c.*647+15983C>T (n.*647+15983C>T) | dbSNP |
| 7 | g.116542673T>C | CA165437158 | CAV1 | c.195+15984T>C (n.195+15984T>C) c.102+15984T>C (n.102+15984T>C) c.*25+15984T>C (n.*25+15984T>C) c.162+15984T>C (n.162+15984T>C) c.*647+15984T>C (n.*647+15984T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542673T= | CA1736907383 | CAV1 | c.195+15984T= (n.195+15984T=) c.102+15984T= (n.102+15984T=) c.*25+15984T= (n.*25+15984T=) c.162+15984T= (n.162+15984T=) c.*647+15984T= (n.*647+15984T=) | |
| 7 | g.116542674T>G | CA1736907386 | CAV1 | c.195+15985T>G (n.195+15985T>G) c.102+15985T>G (n.102+15985T>G) c.*25+15985T>G (n.*25+15985T>G) c.162+15985T>G (n.162+15985T>G) c.*647+15985T>G (n.*647+15985T>G) | dbSNP |
| 7 | g.116542674T= | CA1736907385 | CAV1 | c.195+15985T= (n.195+15985T=) c.102+15985T= (n.102+15985T=) c.*25+15985T= (n.*25+15985T=) c.162+15985T= (n.162+15985T=) c.*647+15985T= (n.*647+15985T=) | |
| 7 | g.116542676G= | CA1736907388 | CAV1 | c.195+15987G= (n.195+15987G=) c.102+15987G= (n.102+15987G=) c.*25+15987G= (n.*25+15987G=) c.162+15987G= (n.162+15987G=) c.*647+15987G= (n.*647+15987G=) | |
| 7 | g.116542676G>T | CA1736907391 | CAV1 | c.195+15987G>T (n.195+15987G>T) c.102+15987G>T (n.102+15987G>T) c.*25+15987G>T (n.*25+15987G>T) c.162+15987G>T (n.162+15987G>T) c.*647+15987G>T (n.*647+15987G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116542680A= | CA1736907395 | CAV1 | c.195+15991A= (n.195+15991A=) c.102+15991A= (n.102+15991A=) c.*25+15991A= (n.*25+15991A=) c.162+15991A= (n.162+15991A=) c.*647+15991A= (n.*647+15991A=) | |
| 7 | g.116542680A>G | CA165437159 | CAV1 | c.195+15991A>G (n.195+15991A>G) c.102+15991A>G (n.102+15991A>G) c.*25+15991A>G (n.*25+15991A>G) c.162+15991A>G (n.162+15991A>G) c.*647+15991A>G (n.*647+15991A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542680A>T | CA165437160 | CAV1 | c.195+15991A>T (n.195+15991A>T) c.102+15991A>T (n.102+15991A>T) c.*25+15991A>T (n.*25+15991A>T) c.162+15991A>T (n.162+15991A>T) c.*647+15991A>T (n.*647+15991A>T) | dbSNP |
| 7 | g.116542683G>T | CA2684585876 | CAV1 | c.195+15994G>T (n.195+15994G>T) c.102+15994G>T (n.102+15994G>T) c.*25+15994G>T (n.*25+15994G>T) c.162+15994G>T (n.162+15994G>T) c.*647+15994G>T (n.*647+15994G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542686C= | CA1736907411 | CAV1 | c.195+15997C= (n.195+15997C=) c.102+15997C= (n.102+15997C=) c.*25+15997C= (n.*25+15997C=) c.162+15997C= (n.162+15997C=) c.*647+15997C= (n.*647+15997C=) | |
| 7 | g.116542686C>T | CA577427732 | CAV1 | c.195+15997C>T (n.195+15997C>T) c.102+15997C>T (n.102+15997C>T) c.*25+15997C>T (n.*25+15997C>T) c.162+15997C>T (n.162+15997C>T) c.*647+15997C>T (n.*647+15997C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542686_116542688delinsCAA | CA1736907413 | CAV1 | c.195+15997_195+15999delinsCAA (n.195+15997_195+15999delinsCAA) c.102+15997_102+15999delinsCAA (n.102+15997_102+15999delinsCAA) c.*25+15997_*25+15999delinsCAA (n.*25+15997_*25+15999delinsCAA) c.162+15997_162+15999delinsCAA (n.162+15997_162+15999delinsCAA) c.*647+15997_*647+15999delinsCAA (n.*647+15997_*647+15999delinsCAA) | |
| 7 | g.116542687A= | CA1736907416 | CAV1 | c.195+15998A= (n.195+15998A=) c.102+15998A= (n.102+15998A=) c.*25+15998A= (n.*25+15998A=) c.162+15998A= (n.162+15998A=) c.*647+15998A= (n.*647+15998A=) | |
| 7 | g.116542687A>T | CA1106245675 | CAV1 | c.195+15998A>T (n.195+15998A>T) c.102+15998A>T (n.102+15998A>T) c.*25+15998A>T (n.*25+15998A>T) c.162+15998A>T (n.162+15998A>T) c.*647+15998A>T (n.*647+15998A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542688_116542689del | CA832041148 | CAV1 | c.195+15999_195+16000del (n.195+15999_195+16000del) c.102+15999_102+16000del (n.102+15999_102+16000del) c.*25+15999_*25+16000del (n.*25+15999_*25+16000del) c.162+15999_162+16000del (n.162+15999_162+16000del) c.*647+15999_*647+16000del (n.*647+15999_*647+16000del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542688A= | CA1736907417 | CAV1 | c.195+15999A= (n.195+15999A=) c.102+15999A= (n.102+15999A=) c.*25+15999A= (n.*25+15999A=) c.162+15999A= (n.162+15999A=) c.*647+15999A= (n.*647+15999A=) | |
| 7 | g.116542688A>C | CA1736907418 | CAV1 | c.195+15999A>C (n.195+15999A>C) c.102+15999A>C (n.102+15999A>C) c.*25+15999A>C (n.*25+15999A>C) c.162+15999A>C (n.162+15999A>C) c.*647+15999A>C (n.*647+15999A>C) | dbSNP |
| 7 | g.116542688A>G | CA2684585877 | CAV1 | c.195+15999A>G (n.195+15999A>G) c.102+15999A>G (n.102+15999A>G) c.*25+15999A>G (n.*25+15999A>G) c.162+15999A>G (n.162+15999A>G) c.*647+15999A>G (n.*647+15999A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542693C= | CA1736907419 | CAV1 | c.195+16004C= (n.195+16004C=) c.102+16004C= (n.102+16004C=) c.*25+16004C= (n.*25+16004C=) c.162+16004C= (n.162+16004C=) c.*647+16004C= (n.*647+16004C=) | |
| 7 | g.116542693C>T | CA832041150 | CAV1 | c.195+16004C>T (n.195+16004C>T) c.102+16004C>T (n.102+16004C>T) c.*25+16004C>T (n.*25+16004C>T) c.162+16004C>T (n.162+16004C>T) c.*647+16004C>T (n.*647+16004C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542694A= | CA1736907420 | CAV1 | c.195+16005A= (n.195+16005A=) c.102+16005A= (n.102+16005A=) c.*25+16005A= (n.*25+16005A=) c.162+16005A= (n.162+16005A=) c.*647+16005A= (n.*647+16005A=) | |
| 7 | g.116542694A>G | CA1736907422 | CAV1 | c.195+16005A>G (n.195+16005A>G) c.102+16005A>G (n.102+16005A>G) c.*25+16005A>G (n.*25+16005A>G) c.162+16005A>G (n.162+16005A>G) c.*647+16005A>G (n.*647+16005A>G) | dbSNP |
| 7 | g.116542695T>C | CA2777566642 | CAV1 | c.195+16006T>C (n.195+16006T>C) c.102+16006T>C (n.102+16006T>C) c.*25+16006T>C (n.*25+16006T>C) c.162+16006T>C (n.162+16006T>C) c.*647+16006T>C (n.*647+16006T>C) | |
| 7 | g.116542700C= | CA1736907427 | CAV1 | c.195+16011C= (n.195+16011C=) c.102+16011C= (n.102+16011C=) c.*25+16011C= (n.*25+16011C=) c.162+16011C= (n.162+16011C=) c.*647+16011C= (n.*647+16011C=) | |
| 7 | g.116542700C>T | CA1736907428 | CAV1 | c.195+16011C>T (n.195+16011C>T) c.102+16011C>T (n.102+16011C>T) c.*25+16011C>T (n.*25+16011C>T) c.162+16011C>T (n.162+16011C>T) c.*647+16011C>T (n.*647+16011C>T) | dbSNP |
| 7 | g.116542701T>C | CA2684585878 | CAV1 | c.195+16012T>C (n.195+16012T>C) c.102+16012T>C (n.102+16012T>C) c.*25+16012T>C (n.*25+16012T>C) c.162+16012T>C (n.162+16012T>C) c.*647+16012T>C (n.*647+16012T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542703A= | CA1736907432 | CAV1 | c.195+16014A= (n.195+16014A=) c.102+16014A= (n.102+16014A=) c.*25+16014A= (n.*25+16014A=) c.162+16014A= (n.162+16014A=) c.*647+16014A= (n.*647+16014A=) | |
| 7 | g.116542703A>G | CA165437161 | CAV1 | c.195+16014A>G (n.195+16014A>G) c.102+16014A>G (n.102+16014A>G) c.*25+16014A>G (n.*25+16014A>G) c.162+16014A>G (n.162+16014A>G) c.*647+16014A>G (n.*647+16014A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542706T>C | CA2684585879 | CAV1 | c.195+16017T>C (n.195+16017T>C) c.102+16017T>C (n.102+16017T>C) c.*25+16017T>C (n.*25+16017T>C) c.162+16017T>C (n.162+16017T>C) c.*647+16017T>C (n.*647+16017T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542710C>A | CA165437162 | CAV1 | c.195+16021C>A (n.195+16021C>A) c.102+16021C>A (n.102+16021C>A) c.*25+16021C>A (n.*25+16021C>A) c.162+16021C>A (n.162+16021C>A) c.*647+16021C>A (n.*647+16021C>A) | dbSNP |
| 7 | g.116542710C= | CA1736907435 | CAV1 | c.195+16021C= (n.195+16021C=) c.102+16021C= (n.102+16021C=) c.*25+16021C= (n.*25+16021C=) c.162+16021C= (n.162+16021C=) c.*647+16021C= (n.*647+16021C=) | |
| 7 | g.116542711C>A | CA2684585880 | CAV1 | c.195+16022C>A (n.195+16022C>A) c.102+16022C>A (n.102+16022C>A) c.*25+16022C>A (n.*25+16022C>A) c.162+16022C>A (n.162+16022C>A) c.*647+16022C>A (n.*647+16022C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542711C>T | CA2684585881 | CAV1 | c.195+16022C>T (n.195+16022C>T) c.102+16022C>T (n.102+16022C>T) c.*25+16022C>T (n.*25+16022C>T) c.162+16022C>T (n.162+16022C>T) c.*647+16022C>T (n.*647+16022C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542713G>A | CA2684585882 | CAV1 | c.195+16024G>A (n.195+16024G>A) c.102+16024G>A (n.102+16024G>A) c.*25+16024G>A (n.*25+16024G>A) c.162+16024G>A (n.162+16024G>A) c.*647+16024G>A (n.*647+16024G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542718G>A | CA457332152 | CAV1 | c.195+16029G>A (n.195+16029G>A) c.102+16029G>A (n.102+16029G>A) c.*25+16029G>A (n.*25+16029G>A) c.162+16029G>A (n.162+16029G>A) c.*647+16029G>A (n.*647+16029G>A) | |
| 7 | g.116542718G>C | CA457332153 | CAV1 | c.195+16029G>C (n.195+16029G>C) c.102+16029G>C (n.102+16029G>C) c.*25+16029G>C (n.*25+16029G>C) c.162+16029G>C (n.162+16029G>C) c.*647+16029G>C (n.*647+16029G>C) | |
| 7 | g.116542718G>T | CA457332154 | CAV1 | c.195+16029G>T (n.195+16029G>T) c.102+16029G>T (n.102+16029G>T) c.*25+16029G>T (n.*25+16029G>T) c.162+16029G>T (n.162+16029G>T) c.*647+16029G>T (n.*647+16029G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542719T>A | CA457332155 | CAV1 | c.195+16030T>A (n.195+16030T>A) c.102+16030T>A (n.102+16030T>A) c.*25+16030T>A (n.*25+16030T>A) c.162+16030T>A (n.162+16030T>A) c.*647+16030T>A (n.*647+16030T>A) | |
| 7 | g.116542719T>C | CA457332156 | CAV1 | c.195+16030T>C (n.195+16030T>C) c.102+16030T>C (n.102+16030T>C) c.*25+16030T>C (n.*25+16030T>C) c.162+16030T>C (n.162+16030T>C) c.*647+16030T>C (n.*647+16030T>C) | |
| 7 | g.116542719T>G | CA457332157 | CAV1 | c.195+16030T>G (n.195+16030T>G) c.102+16030T>G (n.102+16030T>G) c.*25+16030T>G (n.*25+16030T>G) c.162+16030T>G (n.162+16030T>G) c.*647+16030T>G (n.*647+16030T>G) | |
| 7 | g.116542720G>A | CA457332160 | CAV1 | c.195+16031G>A (n.195+16031G>A) c.102+16031G>A (n.102+16031G>A) c.*25+16031G>A (n.*25+16031G>A) c.162+16031G>A (n.162+16031G>A) c.*647+16031G>A (n.*647+16031G>A) | dbSNP |
| 7 | g.116542720G>C | CA457332158 | CAV1 | c.195+16031G>C (n.195+16031G>C) c.102+16031G>C (n.102+16031G>C) c.*25+16031G>C (n.*25+16031G>C) c.162+16031G>C (n.162+16031G>C) c.*647+16031G>C (n.*647+16031G>C) | |
| 7 | g.116542720G= | CA1736907440 | CAV1 | c.195+16031G= (n.195+16031G=) c.102+16031G= (n.102+16031G=) c.*25+16031G= (n.*25+16031G=) c.162+16031G= (n.162+16031G=) c.*647+16031G= (n.*647+16031G=) | |
| 7 | g.116542720G>T | CA457332159 | CAV1 | c.195+16031G>T (n.195+16031G>T) c.102+16031G>T (n.102+16031G>T) c.*25+16031G>T (n.*25+16031G>T) c.162+16031G>T (n.162+16031G>T) c.*647+16031G>T (n.*647+16031G>T) | |
| 7 | g.116542721G>A | CA457332161 | CAV1 | c.195+16032G>A (n.195+16032G>A) c.102+16032G>A (n.102+16032G>A) c.*25+16032G>A (n.*25+16032G>A) c.162+16032G>A (n.162+16032G>A) c.*647+16032G>A (n.*647+16032G>A) | |
| 7 | g.116542721G>C | CA457332162 | CAV1 | c.195+16032G>C (n.195+16032G>C) c.102+16032G>C (n.102+16032G>C) c.*25+16032G>C (n.*25+16032G>C) c.162+16032G>C (n.162+16032G>C) c.*647+16032G>C (n.*647+16032G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542721G= | CA1736907442 | CAV1 | c.195+16032G= (n.195+16032G=) c.102+16032G= (n.102+16032G=) c.*25+16032G= (n.*25+16032G=) c.162+16032G= (n.162+16032G=) c.*647+16032G= (n.*647+16032G=) | |
| 7 | g.116542721G>T | CA457332163 | CAV1 | c.195+16032G>T (n.195+16032G>T) c.102+16032G>T (n.102+16032G>T) c.*25+16032G>T (n.*25+16032G>T) c.162+16032G>T (n.162+16032G>T) c.*647+16032G>T (n.*647+16032G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116542722T>A | CA457332164 | CAV1 | c.195+16033T>A (n.195+16033T>A) c.102+16033T>A (n.102+16033T>A) c.*25+16033T>A (n.*25+16033T>A) c.162+16033T>A (n.162+16033T>A) c.*647+16033T>A (n.*647+16033T>A) | |
| 7 | g.116542722T>C | CA457332165 | CAV1 | c.195+16033T>C (n.195+16033T>C) c.102+16033T>C (n.102+16033T>C) c.*25+16033T>C (n.*25+16033T>C) c.162+16033T>C (n.162+16033T>C) c.*647+16033T>C (n.*647+16033T>C) | |
| 7 | g.116542722T>G | CA457332166 | CAV1 | c.195+16033T>G (n.195+16033T>G) c.102+16033T>G (n.102+16033T>G) c.*25+16033T>G (n.*25+16033T>G) c.162+16033T>G (n.162+16033T>G) c.*647+16033T>G (n.*647+16033T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542723T>A | CA457332169 | CAV1 | c.195+16034T>A (n.195+16034T>A) c.102+16034T>A (n.102+16034T>A) c.*25+16034T>A (n.*25+16034T>A) c.162+16034T>A (n.162+16034T>A) c.*647+16034T>A (n.*647+16034T>A) | |
| 7 | g.116542723T>C | CA457332168 | CAV1 | c.195+16034T>C (n.195+16034T>C) c.102+16034T>C (n.102+16034T>C) c.*25+16034T>C (n.*25+16034T>C) c.162+16034T>C (n.162+16034T>C) c.*647+16034T>C (n.*647+16034T>C) | |
| 7 | g.116542723T>G | CA457332167 | CAV1 | c.195+16034T>G (n.195+16034T>G) c.102+16034T>G (n.102+16034T>G) c.*25+16034T>G (n.*25+16034T>G) c.162+16034T>G (n.162+16034T>G) c.*647+16034T>G (n.*647+16034T>G) | |
| 7 | g.116542724C>A | CA457332170 | CAV1 | c.195+16035C>A (n.195+16035C>A) c.102+16035C>A (n.102+16035C>A) c.*25+16035C>A (n.*25+16035C>A) c.162+16035C>A (n.162+16035C>A) c.*647+16035C>A (n.*647+16035C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542724C>G | CA457332171 | CAV1 | c.195+16035C>G (n.195+16035C>G) c.102+16035C>G (n.102+16035C>G) c.*25+16035C>G (n.*25+16035C>G) c.162+16035C>G (n.162+16035C>G) c.*647+16035C>G (n.*647+16035C>G) | |
| 7 | g.116542724C>T | CA457332172 | CAV1 | c.195+16035C>T (n.195+16035C>T) c.102+16035C>T (n.102+16035C>T) c.*25+16035C>T (n.*25+16035C>T) c.162+16035C>T (n.162+16035C>T) c.*647+16035C>T (n.*647+16035C>T) | |
| 7 | g.116542725C>A | CA457332173 | CAV1 | c.195+16036C>A (n.195+16036C>A) c.102+16036C>A (n.102+16036C>A) c.*25+16036C>A (n.*25+16036C>A) c.162+16036C>A (n.162+16036C>A) c.*647+16036C>A (n.*647+16036C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542725C= | CA1736907444 | CAV1 | c.195+16036C= (n.195+16036C=) c.102+16036C= (n.102+16036C=) c.*25+16036C= (n.*25+16036C=) c.162+16036C= (n.162+16036C=) c.*647+16036C= (n.*647+16036C=) | |
| 7 | g.116542725C>G | CA457332174 | CAV1 | c.195+16036C>G (n.195+16036C>G) c.102+16036C>G (n.102+16036C>G) c.*25+16036C>G (n.*25+16036C>G) c.162+16036C>G (n.162+16036C>G) c.*647+16036C>G (n.*647+16036C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542725C>T | CA457332175 | CAV1 | c.195+16036C>T (n.195+16036C>T) c.102+16036C>T (n.102+16036C>T) c.*25+16036C>T (n.*25+16036C>T) c.162+16036C>T (n.162+16036C>T) c.*647+16036C>T (n.*647+16036C>T) | |
| 7 | g.116542726T>A | CA457332176 | CAV1 | c.195+16037T>A (n.195+16037T>A) c.102+16037T>A (n.102+16037T>A) c.*25+16037T>A (n.*25+16037T>A) c.162+16037T>A (n.162+16037T>A) c.*647+16037T>A (n.*647+16037T>A) | |
| 7 | g.116542726T>C | CA457332178 | CAV1 | c.195+16037T>C (n.195+16037T>C) c.102+16037T>C (n.102+16037T>C) c.*25+16037T>C (n.*25+16037T>C) c.162+16037T>C (n.162+16037T>C) c.*647+16037T>C (n.*647+16037T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542726T>G | CA457332177 | CAV1 | c.195+16037T>G (n.195+16037T>G) c.102+16037T>G (n.102+16037T>G) c.*25+16037T>G (n.*25+16037T>G) c.162+16037T>G (n.162+16037T>G) c.*647+16037T>G (n.*647+16037T>G) | |
| 7 | g.116542727T>A | CA457332179 | CAV1 | c.195+16038T>A (n.195+16038T>A) c.102+16038T>A (n.102+16038T>A) c.*25+16038T>A (n.*25+16038T>A) c.162+16038T>A (n.162+16038T>A) c.*647+16038T>A (n.*647+16038T>A) | |
| 7 | g.116542727T>C | CA457332180 | CAV1 | c.195+16038T>C (n.195+16038T>C) c.102+16038T>C (n.102+16038T>C) c.*25+16038T>C (n.*25+16038T>C) c.162+16038T>C (n.162+16038T>C) c.*647+16038T>C (n.*647+16038T>C) | |
| 7 | g.116542727T>G | CA457332181 | CAV1 | c.195+16038T>G (n.195+16038T>G) c.102+16038T>G (n.102+16038T>G) c.*25+16038T>G (n.*25+16038T>G) c.162+16038T>G (n.162+16038T>G) c.*647+16038T>G (n.*647+16038T>G) | dbSNP |
| 7 | g.116542727T= | CA1736907451 | CAV1 | c.195+16038T= (n.195+16038T=) c.102+16038T= (n.102+16038T=) c.*25+16038T= (n.*25+16038T=) c.162+16038T= (n.162+16038T=) c.*647+16038T= (n.*647+16038T=) | |
| 7 | g.116542728C>A | CA457332182 | CAV1 | c.195+16039C>A (n.195+16039C>A) c.102+16039C>A (n.102+16039C>A) c.*25+16039C>A (n.*25+16039C>A) c.162+16039C>A (n.162+16039C>A) c.*647+16039C>A (n.*647+16039C>A) | |
| 7 | g.116542728C= | CA1736907455 | CAV1 | c.195+16039C= (n.195+16039C=) c.102+16039C= (n.102+16039C=) c.*25+16039C= (n.*25+16039C=) c.162+16039C= (n.162+16039C=) c.*647+16039C= (n.*647+16039C=) | |
| 7 | g.116542728C>G | CA457332183 | CAV1 | c.195+16039C>G (n.195+16039C>G) c.102+16039C>G (n.102+16039C>G) c.*25+16039C>G (n.*25+16039C>G) c.162+16039C>G (n.162+16039C>G) c.*647+16039C>G (n.*647+16039C>G) | |
| 7 | g.116542728C>T | CA15500383 | CAV1 | c.195+16039C>T (n.195+16039C>T) c.102+16039C>T (n.102+16039C>T) c.*25+16039C>T (n.*25+16039C>T) c.162+16039C>T (n.162+16039C>T) c.*647+16039C>T (n.*647+16039C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542729C>A | CA457332184 | CAV1 | c.195+16040C>A (n.195+16040C>A) c.102+16040C>A (n.102+16040C>A) c.*25+16040C>A (n.*25+16040C>A) c.162+16040C>A (n.162+16040C>A) c.*647+16040C>A (n.*647+16040C>A) | |
| 7 | g.116542729C>G | CA457332185 | CAV1 | c.195+16040C>G (n.195+16040C>G) c.102+16040C>G (n.102+16040C>G) c.*25+16040C>G (n.*25+16040C>G) c.162+16040C>G (n.162+16040C>G) c.*647+16040C>G (n.*647+16040C>G) | |
| 7 | g.116542729C>T | CA457332186 | CAV1 | c.195+16040C>T (n.195+16040C>T) c.102+16040C>T (n.102+16040C>T) c.*25+16040C>T (n.*25+16040C>T) c.162+16040C>T (n.162+16040C>T) c.*647+16040C>T (n.*647+16040C>T) | |
| 7 | g.116542730T>A | CA457332187 | CAV1 | c.195+16041T>A (n.195+16041T>A) c.102+16041T>A (n.102+16041T>A) c.*25+16041T>A (n.*25+16041T>A) c.162+16041T>A (n.162+16041T>A) c.*647+16041T>A (n.*647+16041T>A) | |
| 7 | g.116542730T>C | CA457332188 | CAV1 | c.195+16041T>C (n.195+16041T>C) c.102+16041T>C (n.102+16041T>C) c.*25+16041T>C (n.*25+16041T>C) c.162+16041T>C (n.162+16041T>C) c.*647+16041T>C (n.*647+16041T>C) | |
| 7 | g.116542730T>G | CA457332189 | CAV1 | c.195+16041T>G (n.195+16041T>G) c.102+16041T>G (n.102+16041T>G) c.*25+16041T>G (n.*25+16041T>G) c.162+16041T>G (n.162+16041T>G) c.*647+16041T>G (n.*647+16041T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542730T= | CA1736907456 | CAV1 | c.195+16041T= (n.195+16041T=) c.102+16041T= (n.102+16041T=) c.*25+16041T= (n.*25+16041T=) c.162+16041T= (n.162+16041T=) c.*647+16041T= (n.*647+16041T=) | |
| 7 | g.116542731T>A | CA457332190 | CAV1 | c.195+16042T>A (n.195+16042T>A) c.102+16042T>A (n.102+16042T>A) c.*25+16042T>A (n.*25+16042T>A) c.162+16042T>A (n.162+16042T>A) c.*647+16042T>A (n.*647+16042T>A) | |
| 7 | g.116542731T>C | CA457332192 | CAV1 | c.195+16042T>C (n.195+16042T>C) c.102+16042T>C (n.102+16042T>C) c.*25+16042T>C (n.*25+16042T>C) c.162+16042T>C (n.162+16042T>C) c.*647+16042T>C (n.*647+16042T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542731T>G | CA457332191 | CAV1 | c.195+16042T>G (n.195+16042T>G) c.102+16042T>G (n.102+16042T>G) c.*25+16042T>G (n.*25+16042T>G) c.162+16042T>G (n.162+16042T>G) c.*647+16042T>G (n.*647+16042T>G) | |
| 7 | g.116542732T>A | CA457332193 | CAV1 | c.195+16043T>A (n.195+16043T>A) c.102+16043T>A (n.102+16043T>A) c.*25+16043T>A (n.*25+16043T>A) c.162+16043T>A (n.162+16043T>A) c.*647+16043T>A (n.*647+16043T>A) | |
| 7 | g.116542732T>C | CA457332194 | CAV1 | c.195+16043T>C (n.195+16043T>C) c.102+16043T>C (n.102+16043T>C) c.*25+16043T>C (n.*25+16043T>C) c.162+16043T>C (n.162+16043T>C) c.*647+16043T>C (n.*647+16043T>C) | |
| 7 | g.116542732T>G | CA457332195 | CAV1 | c.195+16043T>G (n.195+16043T>G) c.102+16043T>G (n.102+16043T>G) c.*25+16043T>G (n.*25+16043T>G) c.162+16043T>G (n.162+16043T>G) c.*647+16043T>G (n.*647+16043T>G) | |
| 7 | g.116542733C>A | CA457332196 | CAV1 | c.195+16044C>A (n.195+16044C>A) c.102+16044C>A (n.102+16044C>A) c.*25+16044C>A (n.*25+16044C>A) c.162+16044C>A (n.162+16044C>A) c.*647+16044C>A (n.*647+16044C>A) | |
| 7 | g.116542733C= | CA1736907457 | CAV1 | c.195+16044C= (n.195+16044C=) c.102+16044C= (n.102+16044C=) c.*25+16044C= (n.*25+16044C=) c.162+16044C= (n.162+16044C=) c.*647+16044C= (n.*647+16044C=) | |
| 7 | g.116542733C>G | CA457332197 | CAV1 | c.195+16044C>G (n.195+16044C>G) c.102+16044C>G (n.102+16044C>G) c.*25+16044C>G (n.*25+16044C>G) c.162+16044C>G (n.162+16044C>G) c.*647+16044C>G (n.*647+16044C>G) | |
| 7 | g.116542733C>T | CA457332198 | CAV1 | c.195+16044C>T (n.195+16044C>T) c.102+16044C>T (n.102+16044C>T) c.*25+16044C>T (n.*25+16044C>T) c.162+16044C>T (n.162+16044C>T) c.*647+16044C>T (n.*647+16044C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542734C>A | CA457332201 | CAV1 | c.195+16045C>A (n.195+16045C>A) c.102+16045C>A (n.102+16045C>A) c.*25+16045C>A (n.*25+16045C>A) c.162+16045C>A (n.162+16045C>A) c.*647+16045C>A (n.*647+16045C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542734C= | CA1736907459 | CAV1 | c.195+16045C= (n.195+16045C=) c.102+16045C= (n.102+16045C=) c.*25+16045C= (n.*25+16045C=) c.162+16045C= (n.162+16045C=) c.*647+16045C= (n.*647+16045C=) | |
| 7 | g.116542734C>G | CA457332200 | CAV1 | c.195+16045C>G (n.195+16045C>G) c.102+16045C>G (n.102+16045C>G) c.*25+16045C>G (n.*25+16045C>G) c.162+16045C>G (n.162+16045C>G) c.*647+16045C>G (n.*647+16045C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116542734C>T | CA457332199 | CAV1 | c.195+16045C>T (n.195+16045C>T) c.102+16045C>T (n.102+16045C>T) c.*25+16045C>T (n.*25+16045C>T) c.162+16045C>T (n.162+16045C>T) c.*647+16045C>T (n.*647+16045C>T) | |
| 7 | g.116542735T>A | CA457332202 | CAV1 | c.195+16046T>A (n.195+16046T>A) c.102+16046T>A (n.102+16046T>A) c.*25+16046T>A (n.*25+16046T>A) c.162+16046T>A (n.162+16046T>A) c.*647+16046T>A (n.*647+16046T>A) | |
| 7 | g.116542735T>C | CA457332203 | CAV1 | c.195+16046T>C (n.195+16046T>C) c.102+16046T>C (n.102+16046T>C) c.*25+16046T>C (n.*25+16046T>C) c.162+16046T>C (n.162+16046T>C) c.*647+16046T>C (n.*647+16046T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542735T>G | CA457332204 | CAV1 | c.195+16046T>G (n.195+16046T>G) c.102+16046T>G (n.102+16046T>G) c.*25+16046T>G (n.*25+16046T>G) c.162+16046T>G (n.162+16046T>G) c.*647+16046T>G (n.*647+16046T>G) | |
| 7 | g.116542736T>A | CA457332205 | CAV1 | c.195+16047T>A (n.195+16047T>A) c.102+16047T>A (n.102+16047T>A) c.*25+16047T>A (n.*25+16047T>A) c.162+16047T>A (n.162+16047T>A) c.*647+16047T>A (n.*647+16047T>A) | |
| 7 | g.116542736T>C | CA165437163 | CAV1 | c.195+16047T>C (n.195+16047T>C) c.102+16047T>C (n.102+16047T>C) c.*25+16047T>C (n.*25+16047T>C) c.162+16047T>C (n.162+16047T>C) c.*647+16047T>C (n.*647+16047T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542736T>G | CA457332206 | CAV1 | c.195+16047T>G (n.195+16047T>G) c.102+16047T>G (n.102+16047T>G) c.*25+16047T>G (n.*25+16047T>G) c.162+16047T>G (n.162+16047T>G) c.*647+16047T>G (n.*647+16047T>G) | |
| 7 | g.116542736T= | CA1736907462 | CAV1 | c.195+16047T= (n.195+16047T=) c.102+16047T= (n.102+16047T=) c.*25+16047T= (n.*25+16047T=) c.162+16047T= (n.162+16047T=) c.*647+16047T= (n.*647+16047T=) | |
| 7 | g.116542737T>A | CA457332207 | CAV1 | c.195+16048T>A (n.195+16048T>A) c.102+16048T>A (n.102+16048T>A) c.*25+16048T>A (n.*25+16048T>A) c.162+16048T>A (n.162+16048T>A) c.*647+16048T>A (n.*647+16048T>A) | |
| 7 | g.116542737T>C | CA457332209 | CAV1 | c.195+16048T>C (n.195+16048T>C) c.102+16048T>C (n.102+16048T>C) c.*25+16048T>C (n.*25+16048T>C) c.162+16048T>C (n.162+16048T>C) c.*647+16048T>C (n.*647+16048T>C) | |
| 7 | g.116542737T>G | CA457332208 | CAV1 | c.195+16048T>G (n.195+16048T>G) c.102+16048T>G (n.102+16048T>G) c.*25+16048T>G (n.*25+16048T>G) c.162+16048T>G (n.162+16048T>G) c.*647+16048T>G (n.*647+16048T>G) | dbSNP |
| 7 | g.116542737T= | CA1736907464 | CAV1 | c.195+16048T= (n.195+16048T=) c.102+16048T= (n.102+16048T=) c.*25+16048T= (n.*25+16048T=) c.162+16048T= (n.162+16048T=) c.*647+16048T= (n.*647+16048T=) | |
| 7 | g.116542738G>A | CA457332210 | CAV1 | c.195+16049G>A (n.195+16049G>A) c.102+16049G>A (n.102+16049G>A) c.*25+16049G>A (n.*25+16049G>A) c.162+16049G>A (n.162+16049G>A) c.*647+16049G>A (n.*647+16049G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542738G>C | CA457332211 | CAV1 | c.195+16049G>C (n.195+16049G>C) c.102+16049G>C (n.102+16049G>C) c.*25+16049G>C (n.*25+16049G>C) c.162+16049G>C (n.162+16049G>C) c.*647+16049G>C (n.*647+16049G>C) | |
| 7 | g.116542738G= | CA1736907467 | CAV1 | c.195+16049G= (n.195+16049G=) c.102+16049G= (n.102+16049G=) c.*25+16049G= (n.*25+16049G=) c.162+16049G= (n.162+16049G=) c.*647+16049G= (n.*647+16049G=) | |
| 7 | g.116542738G>T | CA165437164 | CAV1 | c.195+16049G>T (n.195+16049G>T) c.102+16049G>T (n.102+16049G>T) c.*25+16049G>T (n.*25+16049G>T) c.162+16049G>T (n.162+16049G>T) c.*647+16049G>T (n.*647+16049G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542738_116542746del | CA2777566643 | CAV1 | c.195+16049_195+16057del (n.195+16049_195+16057del) c.102+16049_102+16057del (n.102+16049_102+16057del) c.*25+16049_*25+16057del (n.*25+16049_*25+16057del) c.162+16049_162+16057del (n.162+16049_162+16057del) c.*647+16049_*647+16057del (n.*647+16049_*647+16057del) | |
| 7 | g.116542739C>A | CA457332212 | CAV1 | c.195+16050C>A (n.195+16050C>A) c.102+16050C>A (n.102+16050C>A) c.*25+16050C>A (n.*25+16050C>A) c.162+16050C>A (n.162+16050C>A) c.*647+16050C>A (n.*647+16050C>A) | |
| 7 | g.116542739C= | CA1736907471 | CAV1 | c.195+16050C= (n.195+16050C=) c.102+16050C= (n.102+16050C=) c.*25+16050C= (n.*25+16050C=) c.162+16050C= (n.162+16050C=) c.*647+16050C= (n.*647+16050C=) | |
| 7 | g.116542739C>G | CA457332213 | CAV1 | c.195+16050C>G (n.195+16050C>G) c.102+16050C>G (n.102+16050C>G) c.*25+16050C>G (n.*25+16050C>G) c.162+16050C>G (n.162+16050C>G) c.*647+16050C>G (n.*647+16050C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542739C>T | CA457332214 | CAV1 | c.195+16050C>T (n.195+16050C>T) c.102+16050C>T (n.102+16050C>T) c.*25+16050C>T (n.*25+16050C>T) c.162+16050C>T (n.162+16050C>T) c.*647+16050C>T (n.*647+16050C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542740C>A | CA457332215 | CAV1 | c.195+16051C>A (n.195+16051C>A) c.102+16051C>A (n.102+16051C>A) c.*25+16051C>A (n.*25+16051C>A) c.162+16051C>A (n.162+16051C>A) c.*647+16051C>A (n.*647+16051C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542740C= | CA1736907476 | CAV1 | c.195+16051C= (n.195+16051C=) c.102+16051C= (n.102+16051C=) c.*25+16051C= (n.*25+16051C=) c.162+16051C= (n.162+16051C=) c.*647+16051C= (n.*647+16051C=) | |
| 7 | g.116542740C>G | CA457332216 | CAV1 | c.195+16051C>G (n.195+16051C>G) c.102+16051C>G (n.102+16051C>G) c.*25+16051C>G (n.*25+16051C>G) c.162+16051C>G (n.162+16051C>G) c.*647+16051C>G (n.*647+16051C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542740C>T | CA457332217 | CAV1 | c.195+16051C>T (n.195+16051C>T) c.102+16051C>T (n.102+16051C>T) c.*25+16051C>T (n.*25+16051C>T) c.162+16051C>T (n.162+16051C>T) c.*647+16051C>T (n.*647+16051C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542740_116542744delinsCTGTT | CA1736907477 | CAV1 | c.195+16051_195+16055delinsCTGTT (n.195+16051_195+16055delinsCTGTT) c.102+16051_102+16055delinsCTGTT (n.102+16051_102+16055delinsCTGTT) c.*25+16051_*25+16055delinsCTGTT (n.*25+16051_*25+16055delinsCTGTT) c.162+16051_162+16055delinsCTGTT (n.162+16051_162+16055delinsCTGTT) c.*647+16051_*647+16055delinsCTGTT (n.*647+16051_*647+16055delinsCTGTT) | |
| 7 | g.116542741T>A | CA457332218 | CAV1 | c.195+16052T>A (n.195+16052T>A) c.102+16052T>A (n.102+16052T>A) c.*25+16052T>A (n.*25+16052T>A) c.162+16052T>A (n.162+16052T>A) c.*647+16052T>A (n.*647+16052T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542741T>C | CA457332219 | CAV1 | c.195+16052T>C (n.195+16052T>C) c.102+16052T>C (n.102+16052T>C) c.*25+16052T>C (n.*25+16052T>C) c.162+16052T>C (n.162+16052T>C) c.*647+16052T>C (n.*647+16052T>C) | |
| 7 | g.116542741T>G | CA457332220 | CAV1 | c.195+16052T>G (n.195+16052T>G) c.102+16052T>G (n.102+16052T>G) c.*25+16052T>G (n.*25+16052T>G) c.162+16052T>G (n.162+16052T>G) c.*647+16052T>G (n.*647+16052T>G) | |
| 7 | g.116542742_116542745del | CA832041176 | CAV1 | c.195+16053_195+16056del (n.195+16053_195+16056del) c.102+16053_102+16056del (n.102+16053_102+16056del) c.*25+16053_*25+16056del (n.*25+16053_*25+16056del) c.162+16053_162+16056del (n.162+16053_162+16056del) c.*647+16053_*647+16056del (n.*647+16053_*647+16056del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542742G>A | CA457332221 | CAV1 | c.195+16053G>A (n.195+16053G>A) c.102+16053G>A (n.102+16053G>A) c.*25+16053G>A (n.*25+16053G>A) c.162+16053G>A (n.162+16053G>A) c.*647+16053G>A (n.*647+16053G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542742G>C | CA457332223 | CAV1 | c.195+16053G>C (n.195+16053G>C) c.102+16053G>C (n.102+16053G>C) c.*25+16053G>C (n.*25+16053G>C) c.162+16053G>C (n.162+16053G>C) c.*647+16053G>C (n.*647+16053G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542742G= | CA1736907481 | CAV1 | c.195+16053G= (n.195+16053G=) c.102+16053G= (n.102+16053G=) c.*25+16053G= (n.*25+16053G=) c.162+16053G= (n.162+16053G=) c.*647+16053G= (n.*647+16053G=) | |
| 7 | g.116542742G>T | CA457332222 | CAV1 | c.195+16053G>T (n.195+16053G>T) c.102+16053G>T (n.102+16053G>T) c.*25+16053G>T (n.*25+16053G>T) c.162+16053G>T (n.162+16053G>T) c.*647+16053G>T (n.*647+16053G>T) | |
| 7 | g.116542743T>A | CA457332224 | CAV1 | c.195+16054T>A (n.195+16054T>A) c.102+16054T>A (n.102+16054T>A) c.*25+16054T>A (n.*25+16054T>A) c.162+16054T>A (n.162+16054T>A) c.*647+16054T>A (n.*647+16054T>A) | |
| 7 | g.116542743T>C | CA457332225 | CAV1 | c.195+16054T>C (n.195+16054T>C) c.102+16054T>C (n.102+16054T>C) c.*25+16054T>C (n.*25+16054T>C) c.162+16054T>C (n.162+16054T>C) c.*647+16054T>C (n.*647+16054T>C) | |
| 7 | g.116542743T>G | CA457332226 | CAV1 | c.195+16054T>G (n.195+16054T>G) c.102+16054T>G (n.102+16054T>G) c.*25+16054T>G (n.*25+16054T>G) c.162+16054T>G (n.162+16054T>G) c.*647+16054T>G (n.*647+16054T>G) | |
| 7 | g.116542745del | CA2684585883 | CAV1 | c.195+16056del (n.195+16056del) c.102+16056del (n.102+16056del) c.*25+16056del (n.*25+16056del) c.162+16056del (n.162+16056del) c.*647+16056del (n.*647+16056del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542744T>A | CA457332227 | CAV1 | c.195+16055T>A (n.195+16055T>A) c.102+16055T>A (n.102+16055T>A) c.*25+16055T>A (n.*25+16055T>A) c.162+16055T>A (n.162+16055T>A) c.*647+16055T>A (n.*647+16055T>A) | |
| 7 | g.116542744T>C | CA457332228 | CAV1 | c.195+16055T>C (n.195+16055T>C) c.102+16055T>C (n.102+16055T>C) c.*25+16055T>C (n.*25+16055T>C) c.162+16055T>C (n.162+16055T>C) c.*647+16055T>C (n.*647+16055T>C) | |
| 7 | g.116542744T>G | CA457332229 | CAV1 | c.195+16055T>G (n.195+16055T>G) c.102+16055T>G (n.102+16055T>G) c.*25+16055T>G (n.*25+16055T>G) c.162+16055T>G (n.162+16055T>G) c.*647+16055T>G (n.*647+16055T>G) | |
| 7 | g.116542745T>A | CA457332230 | CAV1 | c.195+16056T>A (n.195+16056T>A) c.102+16056T>A (n.102+16056T>A) c.*25+16056T>A (n.*25+16056T>A) c.162+16056T>A (n.162+16056T>A) c.*647+16056T>A (n.*647+16056T>A) | |
| 7 | g.116542745T>C | CA457332231 | CAV1 | c.195+16056T>C (n.195+16056T>C) c.102+16056T>C (n.102+16056T>C) c.*25+16056T>C (n.*25+16056T>C) c.162+16056T>C (n.162+16056T>C) c.*647+16056T>C (n.*647+16056T>C) | |
| 7 | g.116542745T>G | CA457332232 | CAV1 | c.195+16056T>G (n.195+16056T>G) c.102+16056T>G (n.102+16056T>G) c.*25+16056T>G (n.*25+16056T>G) c.162+16056T>G (n.162+16056T>G) c.*647+16056T>G (n.*647+16056T>G) | |
| 7 | g.116542745_116542746insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG | CA2502169267 | CAV1 | c.195+16056_195+16057insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG (n.195+16056_195+16057insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG) c.102+16056_102+16057insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG (n.102+16056_102+16057insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG) c.*25+16056_*25+16057insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG (n.*25+16056_*25+16057insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG) c.162+16056_162+16057insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG (n.162+16056_162+16057insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG) c.*647+16056_*647+16057insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG (n.*647+16056_*647+16057insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG) | |
| 7 | g.116542746A= | CA1736907485 | CAV1 | c.195+16057A= (n.195+16057A=) c.102+16057A= (n.102+16057A=) c.*25+16057A= (n.*25+16057A=) c.162+16057A= (n.162+16057A=) c.*647+16057A= (n.*647+16057A=) | |
| 7 | g.116542746A>C | CA457332233 | CAV1 | c.195+16057A>C (n.195+16057A>C) c.102+16057A>C (n.102+16057A>C) c.*25+16057A>C (n.*25+16057A>C) c.162+16057A>C (n.162+16057A>C) c.*647+16057A>C (n.*647+16057A>C) | |
| 7 | g.116542746A>G | CA457332234 | CAV1 | c.195+16057A>G (n.195+16057A>G) c.102+16057A>G (n.102+16057A>G) c.*25+16057A>G (n.*25+16057A>G) c.162+16057A>G (n.162+16057A>G) c.*647+16057A>G (n.*647+16057A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542746A>T | CA457332235 | CAV1 | c.195+16057A>T (n.195+16057A>T) c.102+16057A>T (n.102+16057A>T) c.*25+16057A>T (n.*25+16057A>T) c.162+16057A>T (n.162+16057A>T) c.*647+16057A>T (n.*647+16057A>T) | |
| 7 | g.116542747T>A | CA457332238 | CAV1 | c.195+16058T>A (n.195+16058T>A) c.102+16058T>A (n.102+16058T>A) c.*25+16058T>A (n.*25+16058T>A) c.162+16058T>A (n.162+16058T>A) c.*647+16058T>A (n.*647+16058T>A) | |
| 7 | g.116542747T>C | CA457332237 | CAV1 | c.195+16058T>C (n.195+16058T>C) c.102+16058T>C (n.102+16058T>C) c.*25+16058T>C (n.*25+16058T>C) c.162+16058T>C (n.162+16058T>C) c.*647+16058T>C (n.*647+16058T>C) | |
| 7 | g.116542747T>G | CA457332236 | CAV1 | c.195+16058T>G (n.195+16058T>G) c.102+16058T>G (n.102+16058T>G) c.*25+16058T>G (n.*25+16058T>G) c.162+16058T>G (n.162+16058T>G) c.*647+16058T>G (n.*647+16058T>G) | |
| 7 | g.116542748T>A | CA457332239 | CAV1 | c.195+16059T>A (n.195+16059T>A) c.102+16059T>A (n.102+16059T>A) c.*25+16059T>A (n.*25+16059T>A) c.162+16059T>A (n.162+16059T>A) c.*647+16059T>A (n.*647+16059T>A) | |
| 7 | g.116542748T>C | CA457332240 | CAV1 | c.195+16059T>C (n.195+16059T>C) c.102+16059T>C (n.102+16059T>C) c.*25+16059T>C (n.*25+16059T>C) c.162+16059T>C (n.162+16059T>C) c.*647+16059T>C (n.*647+16059T>C) | |
| 7 | g.116542748T>G | CA457332241 | CAV1 | c.195+16059T>G (n.195+16059T>G) c.102+16059T>G (n.102+16059T>G) c.*25+16059T>G (n.*25+16059T>G) c.162+16059T>G (n.162+16059T>G) c.*647+16059T>G (n.*647+16059T>G) | dbSNP |
| 7 | g.116542748T= | CA1736907487 | CAV1 | c.195+16059T= (n.195+16059T=) c.102+16059T= (n.102+16059T=) c.*25+16059T= (n.*25+16059T=) c.162+16059T= (n.162+16059T=) c.*647+16059T= (n.*647+16059T=) | |
| 7 | g.116542749T>A | CA457332242 | CAV1 | c.195+16060T>A (n.195+16060T>A) c.102+16060T>A (n.102+16060T>A) c.*25+16060T>A (n.*25+16060T>A) c.162+16060T>A (n.162+16060T>A) c.*647+16060T>A (n.*647+16060T>A) | |
| 7 | g.116542749T>C | CA457332243 | CAV1 | c.195+16060T>C (n.195+16060T>C) c.102+16060T>C (n.102+16060T>C) c.*25+16060T>C (n.*25+16060T>C) c.162+16060T>C (n.162+16060T>C) c.*647+16060T>C (n.*647+16060T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542749T>G | CA457332244 | CAV1 | c.195+16060T>G (n.195+16060T>G) c.102+16060T>G (n.102+16060T>G) c.*25+16060T>G (n.*25+16060T>G) c.162+16060T>G (n.162+16060T>G) c.*647+16060T>G (n.*647+16060T>G) | |
| 7 | g.116542750T>A | CA457332245 | CAV1 | c.195+16061T>A (n.195+16061T>A) c.102+16061T>A (n.102+16061T>A) c.*25+16061T>A (n.*25+16061T>A) c.162+16061T>A (n.162+16061T>A) c.*647+16061T>A (n.*647+16061T>A) | |
| 7 | g.116542750T>C | CA165437165 | CAV1 | c.195+16061T>C (n.195+16061T>C) c.102+16061T>C (n.102+16061T>C) c.*25+16061T>C (n.*25+16061T>C) c.162+16061T>C (n.162+16061T>C) c.*647+16061T>C (n.*647+16061T>C) | dbSNP |
| 7 | g.116542750T>G | CA457332246 | CAV1 | c.195+16061T>G (n.195+16061T>G) c.102+16061T>G (n.102+16061T>G) c.*25+16061T>G (n.*25+16061T>G) c.162+16061T>G (n.162+16061T>G) c.*647+16061T>G (n.*647+16061T>G) | |
| 7 | g.116542750T= | CA1736907490 | CAV1 | c.195+16061T= (n.195+16061T=) c.102+16061T= (n.102+16061T=) c.*25+16061T= (n.*25+16061T=) c.162+16061T= (n.162+16061T=) c.*647+16061T= (n.*647+16061T=) |