OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.116542589T>C | CA2684585863 | CAV1 | c.195+15900T>C (n.195+15900T>C) c.102+15900T>C (n.102+15900T>C) c.*25+15900T>C (n.*25+15900T>C) c.162+15900T>C (n.162+15900T>C) c.*647+15900T>C (n.*647+15900T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542590T>C | CA1736907315 | CAV1 | c.195+15901T>C (n.195+15901T>C) c.102+15901T>C (n.102+15901T>C) c.*25+15901T>C (n.*25+15901T>C) c.162+15901T>C (n.162+15901T>C) c.*647+15901T>C (n.*647+15901T>C) | dbSNP |
| 7 | g.116542590T= | CA1736907313 | CAV1 | c.195+15901T= (n.195+15901T=) c.102+15901T= (n.102+15901T=) c.*25+15901T= (n.*25+15901T=) c.162+15901T= (n.162+15901T=) c.*647+15901T= (n.*647+15901T=) | |
| 7 | g.116542592A= | CA1736907316 | CAV1 | c.195+15903A= (n.195+15903A=) c.102+15903A= (n.102+15903A=) c.*25+15903A= (n.*25+15903A=) c.162+15903A= (n.162+15903A=) c.*647+15903A= (n.*647+15903A=) | |
| 7 | g.116542592A>G | CA165437150 | CAV1 | c.195+15903A>G (n.195+15903A>G) c.102+15903A>G (n.102+15903A>G) c.*25+15903A>G (n.*25+15903A>G) c.162+15903A>G (n.162+15903A>G) c.*647+15903A>G (n.*647+15903A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542593C>T | CA2684585864 | CAV1 | c.195+15904C>T (n.195+15904C>T) c.102+15904C>T (n.102+15904C>T) c.*25+15904C>T (n.*25+15904C>T) c.162+15904C>T (n.162+15904C>T) c.*647+15904C>T (n.*647+15904C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542595G>C | CA165437151 | CAV1 | c.195+15906G>C (n.195+15906G>C) c.102+15906G>C (n.102+15906G>C) c.*25+15906G>C (n.*25+15906G>C) c.162+15906G>C (n.162+15906G>C) c.*647+15906G>C (n.*647+15906G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542595G= | CA1736907319 | CAV1 | c.195+15906G= (n.195+15906G=) c.102+15906G= (n.102+15906G=) c.*25+15906G= (n.*25+15906G=) c.162+15906G= (n.162+15906G=) c.*647+15906G= (n.*647+15906G=) | |
| 7 | g.116542597A>G | CA2572312955 | CAV1 | c.195+15908A>G (n.195+15908A>G) c.102+15908A>G (n.102+15908A>G) c.*25+15908A>G (n.*25+15908A>G) c.162+15908A>G (n.162+15908A>G) c.*647+15908A>G (n.*647+15908A>G) | |
| 7 | g.116542599T>C | CA1736907323 | CAV1 | c.195+15910T>C (n.195+15910T>C) c.102+15910T>C (n.102+15910T>C) c.*25+15910T>C (n.*25+15910T>C) c.162+15910T>C (n.162+15910T>C) c.*647+15910T>C (n.*647+15910T>C) | dbSNP |
| 7 | g.116542599T= | CA1736907321 | CAV1 | c.195+15910T= (n.195+15910T=) c.102+15910T= (n.102+15910T=) c.*25+15910T= (n.*25+15910T=) c.162+15910T= (n.162+15910T=) c.*647+15910T= (n.*647+15910T=) | |
| 7 | g.116542600A= | CA1736907327 | CAV1 | c.195+15911A= (n.195+15911A=) c.102+15911A= (n.102+15911A=) c.*25+15911A= (n.*25+15911A=) c.162+15911A= (n.162+15911A=) c.*647+15911A= (n.*647+15911A=) | |
| 7 | g.116542600A>G | CA165437152 | CAV1 | c.195+15911A>G (n.195+15911A>G) c.102+15911A>G (n.102+15911A>G) c.*25+15911A>G (n.*25+15911A>G) c.162+15911A>G (n.162+15911A>G) c.*647+15911A>G (n.*647+15911A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542601T>A | CA2565546113 | CAV1 | c.195+15912T>A (n.195+15912T>A) c.102+15912T>A (n.102+15912T>A) c.*25+15912T>A (n.*25+15912T>A) c.162+15912T>A (n.162+15912T>A) c.*647+15912T>A (n.*647+15912T>A) | |
| 7 | g.116542602A>G | CA2715455537 | CAV1 | c.195+15913A>G (n.195+15913A>G) c.102+15913A>G (n.102+15913A>G) c.*25+15913A>G (n.*25+15913A>G) c.162+15913A>G (n.162+15913A>G) c.*647+15913A>G (n.*647+15913A>G) | dbSNP |
| 7 | g.116542602A>T | CA2551941273 | CAV1 | c.195+15913A>T (n.195+15913A>T) c.102+15913A>T (n.102+15913A>T) c.*25+15913A>T (n.*25+15913A>T) c.162+15913A>T (n.162+15913A>T) c.*647+15913A>T (n.*647+15913A>T) | |
| 7 | g.116542606G= | CA1736907328 | CAV1 | c.195+15917G= (n.195+15917G=) c.102+15917G= (n.102+15917G=) c.*25+15917G= (n.*25+15917G=) c.162+15917G= (n.162+15917G=) c.*647+15917G= (n.*647+15917G=) | |
| 7 | g.116542606G>T | CA832041117 | CAV1 | c.195+15917G>T (n.195+15917G>T) c.102+15917G>T (n.102+15917G>T) c.*25+15917G>T (n.*25+15917G>T) c.162+15917G>T (n.162+15917G>T) c.*647+15917G>T (n.*647+15917G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116542607T>C | CA2684585865 | CAV1 | c.195+15918T>C (n.195+15918T>C) c.102+15918T>C (n.102+15918T>C) c.*25+15918T>C (n.*25+15918T>C) c.162+15918T>C (n.162+15918T>C) c.*647+15918T>C (n.*647+15918T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542611T>C | CA2684585866 | CAV1 | c.195+15922T>C (n.195+15922T>C) c.102+15922T>C (n.102+15922T>C) c.*25+15922T>C (n.*25+15922T>C) c.162+15922T>C (n.162+15922T>C) c.*647+15922T>C (n.*647+15922T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542612C= | CA1736907331 | CAV1 | c.195+15923C= (n.195+15923C=) c.102+15923C= (n.102+15923C=) c.*25+15923C= (n.*25+15923C=) c.162+15923C= (n.162+15923C=) c.*647+15923C= (n.*647+15923C=) | |
| 7 | g.116542612C>G | CA832041118 | CAV1 | c.195+15923C>G (n.195+15923C>G) c.102+15923C>G (n.102+15923C>G) c.*25+15923C>G (n.*25+15923C>G) c.162+15923C>G (n.162+15923C>G) c.*647+15923C>G (n.*647+15923C>G) | dbSNP |
| 7 | g.116542619C>A | CA2715455566 | CAV1 | c.195+15930C>A (n.195+15930C>A) c.102+15930C>A (n.102+15930C>A) c.*25+15930C>A (n.*25+15930C>A) c.162+15930C>A (n.162+15930C>A) c.*647+15930C>A (n.*647+15930C>A) | dbSNP |
| 7 | g.116542622T>C | CA577427729 | CAV1 | c.195+15933T>C (n.195+15933T>C) c.102+15933T>C (n.102+15933T>C) c.*25+15933T>C (n.*25+15933T>C) c.162+15933T>C (n.162+15933T>C) c.*647+15933T>C (n.*647+15933T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542622T= | CA1736907333 | CAV1 | c.195+15933T= (n.195+15933T=) c.102+15933T= (n.102+15933T=) c.*25+15933T= (n.*25+15933T=) c.162+15933T= (n.162+15933T=) c.*647+15933T= (n.*647+15933T=) | |
| 7 | g.116542624A= | CA1736907336 | CAV1 | c.195+15935A= (n.195+15935A=) c.102+15935A= (n.102+15935A=) c.*25+15935A= (n.*25+15935A=) c.162+15935A= (n.162+15935A=) c.*647+15935A= (n.*647+15935A=) | |
| 7 | g.116542624A>G | CA577427730 | CAV1 | c.195+15935A>G (n.195+15935A>G) c.102+15935A>G (n.102+15935A>G) c.*25+15935A>G (n.*25+15935A>G) c.162+15935A>G (n.162+15935A>G) c.*647+15935A>G (n.*647+15935A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542625C>A | CA2684585867 | CAV1 | c.195+15936C>A (n.195+15936C>A) c.102+15936C>A (n.102+15936C>A) c.*25+15936C>A (n.*25+15936C>A) c.162+15936C>A (n.162+15936C>A) c.*647+15936C>A (n.*647+15936C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542625C>T | CA2684585868 | CAV1 | c.195+15936C>T (n.195+15936C>T) c.102+15936C>T (n.102+15936C>T) c.*25+15936C>T (n.*25+15936C>T) c.162+15936C>T (n.162+15936C>T) c.*647+15936C>T (n.*647+15936C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542625_116542626delinsCA | CA1736907338 | CAV1 | c.195+15936_195+15937delinsCA (n.195+15936_195+15937delinsCA) c.102+15936_102+15937delinsCA (n.102+15936_102+15937delinsCA) c.*25+15936_*25+15937delinsCA (n.*25+15936_*25+15937delinsCA) c.162+15936_162+15937delinsCA (n.162+15936_162+15937delinsCA) c.*647+15936_*647+15937delinsCA (n.*647+15936_*647+15937delinsCA) | |
| 7 | g.116542631dup | CA832041121 | CAV1 | c.195+15942dup (n.195+15942dup) c.102+15942dup (n.102+15942dup) c.*25+15942dup (n.*25+15942dup) c.162+15942dup (n.162+15942dup) c.*647+15942dup (n.*647+15942dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116542631del | CA918110267 | CAV1 | c.195+15942del (n.195+15942del) c.102+15942del (n.102+15942del) c.*25+15942del (n.*25+15942del) c.162+15942del (n.162+15942del) c.*647+15942del (n.*647+15942del) | dbSNP |
| 7 | g.116542627A>G | CA2715455570 | CAV1 | c.195+15938A>G (n.195+15938A>G) c.102+15938A>G (n.102+15938A>G) c.*25+15938A>G (n.*25+15938A>G) c.162+15938A>G (n.162+15938A>G) c.*647+15938A>G (n.*647+15938A>G) | dbSNP |
| 7 | g.116542632T>A | CA2777566641 | CAV1 | c.195+15943T>A (n.195+15943T>A) c.102+15943T>A (n.102+15943T>A) c.*25+15943T>A (n.*25+15943T>A) c.162+15943T>A (n.162+15943T>A) c.*647+15943T>A (n.*647+15943T>A) | |
| 7 | g.116542633T>C | CA1106245628 | CAV1 | c.195+15944T>C (n.195+15944T>C) c.102+15944T>C (n.102+15944T>C) c.*25+15944T>C (n.*25+15944T>C) c.162+15944T>C (n.162+15944T>C) c.*647+15944T>C (n.*647+15944T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542633T= | CA1736907342 | CAV1 | c.195+15944T= (n.195+15944T=) c.102+15944T= (n.102+15944T=) c.*25+15944T= (n.*25+15944T=) c.162+15944T= (n.162+15944T=) c.*647+15944T= (n.*647+15944T=) | |
| 7 | g.116542634C>A | CA2684585869 | CAV1 | c.195+15945C>A (n.195+15945C>A) c.102+15945C>A (n.102+15945C>A) c.*25+15945C>A (n.*25+15945C>A) c.162+15945C>A (n.162+15945C>A) c.*647+15945C>A (n.*647+15945C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116542634C= | CA1736907344 | CAV1 | c.195+15945C= (n.195+15945C=) c.102+15945C= (n.102+15945C=) c.*25+15945C= (n.*25+15945C=) c.162+15945C= (n.162+15945C=) c.*647+15945C= (n.*647+15945C=) | |
| 7 | g.116542634C>G | CA1736907345 | CAV1 | c.195+15945C>G (n.195+15945C>G) c.102+15945C>G (n.102+15945C>G) c.*25+15945C>G (n.*25+15945C>G) c.162+15945C>G (n.162+15945C>G) c.*647+15945C>G (n.*647+15945C>G) | dbSNP |
| 7 | g.116542635T>C | CA165437153 | CAV1 | c.195+15946T>C (n.195+15946T>C) c.102+15946T>C (n.102+15946T>C) c.*25+15946T>C (n.*25+15946T>C) c.162+15946T>C (n.162+15946T>C) c.*647+15946T>C (n.*647+15946T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542635T>G | CA1736907347 | CAV1 | c.195+15946T>G (n.195+15946T>G) c.102+15946T>G (n.102+15946T>G) c.*25+15946T>G (n.*25+15946T>G) c.162+15946T>G (n.162+15946T>G) c.*647+15946T>G (n.*647+15946T>G) | dbSNP |
| 7 | g.116542635T= | CA1736907346 | CAV1 | c.195+15946T= (n.195+15946T=) c.102+15946T= (n.102+15946T=) c.*25+15946T= (n.*25+15946T=) c.162+15946T= (n.162+15946T=) c.*647+15946T= (n.*647+15946T=) | |
| 7 | g.116542637T>C | CA2684585870 | CAV1 | c.195+15948T>C (n.195+15948T>C) c.102+15948T>C (n.102+15948T>C) c.*25+15948T>C (n.*25+15948T>C) c.162+15948T>C (n.162+15948T>C) c.*647+15948T>C (n.*647+15948T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542638C>T | CA2684585871 | CAV1 | c.195+15949C>T (n.195+15949C>T) c.102+15949C>T (n.102+15949C>T) c.*25+15949C>T (n.*25+15949C>T) c.162+15949C>T (n.162+15949C>T) c.*647+15949C>T (n.*647+15949C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542641G>A | CA577427731 | CAV1 | c.195+15952G>A (n.195+15952G>A) c.102+15952G>A (n.102+15952G>A) c.*25+15952G>A (n.*25+15952G>A) c.162+15952G>A (n.162+15952G>A) c.*647+15952G>A (n.*647+15952G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542641G= | CA1736907350 | CAV1 | c.195+15952G= (n.195+15952G=) c.102+15952G= (n.102+15952G=) c.*25+15952G= (n.*25+15952G=) c.162+15952G= (n.162+15952G=) c.*647+15952G= (n.*647+15952G=) | |
| 7 | g.116542642C>A | CA2684585872 | CAV1 | c.195+15953C>A (n.195+15953C>A) c.102+15953C>A (n.102+15953C>A) c.*25+15953C>A (n.*25+15953C>A) c.162+15953C>A (n.162+15953C>A) c.*647+15953C>A (n.*647+15953C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542643A= | CA1736907351 | CAV1 | c.195+15954A= (n.195+15954A=) c.102+15954A= (n.102+15954A=) c.*25+15954A= (n.*25+15954A=) c.162+15954A= (n.162+15954A=) c.*647+15954A= (n.*647+15954A=) | |
| 7 | g.116542643A>T | CA1106245636 | CAV1 | c.195+15954A>T (n.195+15954A>T) c.102+15954A>T (n.102+15954A>T) c.*25+15954A>T (n.*25+15954A>T) c.162+15954A>T (n.162+15954A>T) c.*647+15954A>T (n.*647+15954A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542646C= | CA1736907353 | CAV1 | c.195+15957C= (n.195+15957C=) c.102+15957C= (n.102+15957C=) c.*25+15957C= (n.*25+15957C=) c.162+15957C= (n.162+15957C=) c.*647+15957C= (n.*647+15957C=) | |
| 7 | g.116542646C>G | CA1106245638 | CAV1 | c.195+15957C>G (n.195+15957C>G) c.102+15957C>G (n.102+15957C>G) c.*25+15957C>G (n.*25+15957C>G) c.162+15957C>G (n.162+15957C>G) c.*647+15957C>G (n.*647+15957C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542646C>T | CA1106245639 | CAV1 | c.195+15957C>T (n.195+15957C>T) c.102+15957C>T (n.102+15957C>T) c.*25+15957C>T (n.*25+15957C>T) c.162+15957C>T (n.162+15957C>T) c.*647+15957C>T (n.*647+15957C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542648G>A | CA832041130 | CAV1 | c.195+15959G>A (n.195+15959G>A) c.102+15959G>A (n.102+15959G>A) c.*25+15959G>A (n.*25+15959G>A) c.162+15959G>A (n.162+15959G>A) c.*647+15959G>A (n.*647+15959G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542648G= | CA1736907356 | CAV1 | c.195+15959G= (n.195+15959G=) c.102+15959G= (n.102+15959G=) c.*25+15959G= (n.*25+15959G=) c.162+15959G= (n.162+15959G=) c.*647+15959G= (n.*647+15959G=) | |
| 7 | g.116542648G>T | CA165437154 | CAV1 | c.195+15959G>T (n.195+15959G>T) c.102+15959G>T (n.102+15959G>T) c.*25+15959G>T (n.*25+15959G>T) c.162+15959G>T (n.162+15959G>T) c.*647+15959G>T (n.*647+15959G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542650T>C | CA1106245648 | CAV1 | c.195+15961T>C (n.195+15961T>C) c.102+15961T>C (n.102+15961T>C) c.*25+15961T>C (n.*25+15961T>C) c.162+15961T>C (n.162+15961T>C) c.*647+15961T>C (n.*647+15961T>C) | dbSNP |
| 7 | g.116542650T= | CA1736907359 | CAV1 | c.195+15961T= (n.195+15961T=) c.102+15961T= (n.102+15961T=) c.*25+15961T= (n.*25+15961T=) c.162+15961T= (n.162+15961T=) c.*647+15961T= (n.*647+15961T=) | |
| 7 | g.116542651T>G | CA165437155 | CAV1 | c.195+15962T>G (n.195+15962T>G) c.102+15962T>G (n.102+15962T>G) c.*25+15962T>G (n.*25+15962T>G) c.162+15962T>G (n.162+15962T>G) c.*647+15962T>G (n.*647+15962T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542651T= | CA1736907363 | CAV1 | c.195+15962T= (n.195+15962T=) c.102+15962T= (n.102+15962T=) c.*25+15962T= (n.*25+15962T=) c.162+15962T= (n.162+15962T=) c.*647+15962T= (n.*647+15962T=) | |
| 7 | g.116542653A= | CA1736907365 | CAV1 | c.195+15964A= (n.195+15964A=) c.102+15964A= (n.102+15964A=) c.*25+15964A= (n.*25+15964A=) c.162+15964A= (n.162+15964A=) c.*647+15964A= (n.*647+15964A=) | |
| 7 | g.116542653A>T | CA1106245650 | CAV1 | c.195+15964A>T (n.195+15964A>T) c.102+15964A>T (n.102+15964A>T) c.*25+15964A>T (n.*25+15964A>T) c.162+15964A>T (n.162+15964A>T) c.*647+15964A>T (n.*647+15964A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542654G>A | CA2684585873 | CAV1 | c.195+15965G>A (n.195+15965G>A) c.102+15965G>A (n.102+15965G>A) c.*25+15965G>A (n.*25+15965G>A) c.162+15965G>A (n.162+15965G>A) c.*647+15965G>A (n.*647+15965G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542655C>T | CA2684585874 | CAV1 | c.195+15966C>T (n.195+15966C>T) c.102+15966C>T (n.102+15966C>T) c.*25+15966C>T (n.*25+15966C>T) c.162+15966C>T (n.162+15966C>T) c.*647+15966C>T (n.*647+15966C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542662A= | CA1736907369 | CAV1 | c.195+15973A= (n.195+15973A=) c.102+15973A= (n.102+15973A=) c.*25+15973A= (n.*25+15973A=) c.162+15973A= (n.162+15973A=) c.*647+15973A= (n.*647+15973A=) | |
| 7 | g.116542662A>G | CA165437156 | CAV1 | c.195+15973A>G (n.195+15973A>G) c.102+15973A>G (n.102+15973A>G) c.*25+15973A>G (n.*25+15973A>G) c.162+15973A>G (n.162+15973A>G) c.*647+15973A>G (n.*647+15973A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542664G>A | CA1106245652 | CAV1 | c.195+15975G>A (n.195+15975G>A) c.102+15975G>A (n.102+15975G>A) c.*25+15975G>A (n.*25+15975G>A) c.162+15975G>A (n.162+15975G>A) c.*647+15975G>A (n.*647+15975G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542664G= | CA1736907371 | CAV1 | c.195+15975G= (n.195+15975G=) c.102+15975G= (n.102+15975G=) c.*25+15975G= (n.*25+15975G=) c.162+15975G= (n.162+15975G=) c.*647+15975G= (n.*647+15975G=) | |
| 7 | g.116542665A= | CA1736907374 | CAV1 | c.195+15976A= (n.195+15976A=) c.102+15976A= (n.102+15976A=) c.*25+15976A= (n.*25+15976A=) c.162+15976A= (n.162+15976A=) c.*647+15976A= (n.*647+15976A=) | |
| 7 | g.116542665A>G | CA832041137 | CAV1 | c.195+15976A>G (n.195+15976A>G) c.102+15976A>G (n.102+15976A>G) c.*25+15976A>G (n.*25+15976A>G) c.162+15976A>G (n.162+15976A>G) c.*647+15976A>G (n.*647+15976A>G) | dbSNP |
| 7 | g.116542666G= | CA1736907375 | CAV1 | c.195+15977G= (n.195+15977G=) c.102+15977G= (n.102+15977G=) c.*25+15977G= (n.*25+15977G=) c.162+15977G= (n.162+15977G=) c.*647+15977G= (n.*647+15977G=) | |
| 7 | g.116542666G>T | CA832041142 | CAV1 | c.195+15977G>T (n.195+15977G>T) c.102+15977G>T (n.102+15977G>T) c.*25+15977G>T (n.*25+15977G>T) c.162+15977G>T (n.162+15977G>T) c.*647+15977G>T (n.*647+15977G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542667A>G | CA2684585875 | CAV1 | c.195+15978A>G (n.195+15978A>G) c.102+15978A>G (n.102+15978A>G) c.*25+15978A>G (n.*25+15978A>G) c.162+15978A>G (n.162+15978A>G) c.*647+15978A>G (n.*647+15978A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542669A= | CA1736907376 | CAV1 | c.195+15980A= (n.195+15980A=) c.102+15980A= (n.102+15980A=) c.*25+15980A= (n.*25+15980A=) c.162+15980A= (n.162+15980A=) c.*647+15980A= (n.*647+15980A=) | |
| 7 | g.116542669A>G | CA165437157 | CAV1 | c.195+15980A>G (n.195+15980A>G) c.102+15980A>G (n.102+15980A>G) c.*25+15980A>G (n.*25+15980A>G) c.162+15980A>G (n.162+15980A>G) c.*647+15980A>G (n.*647+15980A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542672C= | CA1736907378 | CAV1 | c.195+15983C= (n.195+15983C=) c.102+15983C= (n.102+15983C=) c.*25+15983C= (n.*25+15983C=) c.162+15983C= (n.162+15983C=) c.*647+15983C= (n.*647+15983C=) | |
| 7 | g.116542672C>T | CA1736907379 | CAV1 | c.195+15983C>T (n.195+15983C>T) c.102+15983C>T (n.102+15983C>T) c.*25+15983C>T (n.*25+15983C>T) c.162+15983C>T (n.162+15983C>T) c.*647+15983C>T (n.*647+15983C>T) | dbSNP |
| 7 | g.116542673T>C | CA165437158 | CAV1 | c.195+15984T>C (n.195+15984T>C) c.102+15984T>C (n.102+15984T>C) c.*25+15984T>C (n.*25+15984T>C) c.162+15984T>C (n.162+15984T>C) c.*647+15984T>C (n.*647+15984T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542673T= | CA1736907383 | CAV1 | c.195+15984T= (n.195+15984T=) c.102+15984T= (n.102+15984T=) c.*25+15984T= (n.*25+15984T=) c.162+15984T= (n.162+15984T=) c.*647+15984T= (n.*647+15984T=) | |
| 7 | g.116542674T>G | CA1736907386 | CAV1 | c.195+15985T>G (n.195+15985T>G) c.102+15985T>G (n.102+15985T>G) c.*25+15985T>G (n.*25+15985T>G) c.162+15985T>G (n.162+15985T>G) c.*647+15985T>G (n.*647+15985T>G) | dbSNP |
| 7 | g.116542674T= | CA1736907385 | CAV1 | c.195+15985T= (n.195+15985T=) c.102+15985T= (n.102+15985T=) c.*25+15985T= (n.*25+15985T=) c.162+15985T= (n.162+15985T=) c.*647+15985T= (n.*647+15985T=) | |
| 7 | g.116542676G= | CA1736907388 | CAV1 | c.195+15987G= (n.195+15987G=) c.102+15987G= (n.102+15987G=) c.*25+15987G= (n.*25+15987G=) c.162+15987G= (n.162+15987G=) c.*647+15987G= (n.*647+15987G=) | |
| 7 | g.116542676G>T | CA1736907391 | CAV1 | c.195+15987G>T (n.195+15987G>T) c.102+15987G>T (n.102+15987G>T) c.*25+15987G>T (n.*25+15987G>T) c.162+15987G>T (n.162+15987G>T) c.*647+15987G>T (n.*647+15987G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116542680A= | CA1736907395 | CAV1 | c.195+15991A= (n.195+15991A=) c.102+15991A= (n.102+15991A=) c.*25+15991A= (n.*25+15991A=) c.162+15991A= (n.162+15991A=) c.*647+15991A= (n.*647+15991A=) | |
| 7 | g.116542680A>G | CA165437159 | CAV1 | c.195+15991A>G (n.195+15991A>G) c.102+15991A>G (n.102+15991A>G) c.*25+15991A>G (n.*25+15991A>G) c.162+15991A>G (n.162+15991A>G) c.*647+15991A>G (n.*647+15991A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542680A>T | CA165437160 | CAV1 | c.195+15991A>T (n.195+15991A>T) c.102+15991A>T (n.102+15991A>T) c.*25+15991A>T (n.*25+15991A>T) c.162+15991A>T (n.162+15991A>T) c.*647+15991A>T (n.*647+15991A>T) | dbSNP |
| 7 | g.116542683G>T | CA2684585876 | CAV1 | c.195+15994G>T (n.195+15994G>T) c.102+15994G>T (n.102+15994G>T) c.*25+15994G>T (n.*25+15994G>T) c.162+15994G>T (n.162+15994G>T) c.*647+15994G>T (n.*647+15994G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542686C= | CA1736907411 | CAV1 | c.195+15997C= (n.195+15997C=) c.102+15997C= (n.102+15997C=) c.*25+15997C= (n.*25+15997C=) c.162+15997C= (n.162+15997C=) c.*647+15997C= (n.*647+15997C=) | |
| 7 | g.116542686C>T | CA577427732 | CAV1 | c.195+15997C>T (n.195+15997C>T) c.102+15997C>T (n.102+15997C>T) c.*25+15997C>T (n.*25+15997C>T) c.162+15997C>T (n.162+15997C>T) c.*647+15997C>T (n.*647+15997C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542686_116542688delinsCAA | CA1736907413 | CAV1 | c.195+15997_195+15999delinsCAA (n.195+15997_195+15999delinsCAA) c.102+15997_102+15999delinsCAA (n.102+15997_102+15999delinsCAA) c.*25+15997_*25+15999delinsCAA (n.*25+15997_*25+15999delinsCAA) c.162+15997_162+15999delinsCAA (n.162+15997_162+15999delinsCAA) c.*647+15997_*647+15999delinsCAA (n.*647+15997_*647+15999delinsCAA) | |
| 7 | g.116542687A= | CA1736907416 | CAV1 | c.195+15998A= (n.195+15998A=) c.102+15998A= (n.102+15998A=) c.*25+15998A= (n.*25+15998A=) c.162+15998A= (n.162+15998A=) c.*647+15998A= (n.*647+15998A=) | |
| 7 | g.116542687A>T | CA1106245675 | CAV1 | c.195+15998A>T (n.195+15998A>T) c.102+15998A>T (n.102+15998A>T) c.*25+15998A>T (n.*25+15998A>T) c.162+15998A>T (n.162+15998A>T) c.*647+15998A>T (n.*647+15998A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542688_116542689del | CA832041148 | CAV1 | c.195+15999_195+16000del (n.195+15999_195+16000del) c.102+15999_102+16000del (n.102+15999_102+16000del) c.*25+15999_*25+16000del (n.*25+15999_*25+16000del) c.162+15999_162+16000del (n.162+15999_162+16000del) c.*647+15999_*647+16000del (n.*647+15999_*647+16000del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |