UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.116183023_116183027delinsGGACA | CA1938612176 | GFRA1 | c.433+28604_433+28608delinsTGTCC (n.433+28604_433+28608delinsTGTCC) c.419-57470_419-57466delinsTGTCC (n.419-57470_419-57466delinsTGTCC) n.163-57470_163-57466delinsTGTCC c.71-57470_71-57466delinsTGTCC (n.71-57470_71-57466delinsTGTCC) | |
| 10 | g.116183028_116183031del | CA1938612177 | GFRA1 | c.433+28604_433+28607del (n.433+28604_433+28607del) c.419-57470_419-57467del (n.419-57470_419-57467del) n.163-57470_163-57467del c.71-57470_71-57467del (n.71-57470_71-57467del) | dbSNP |
| 10 | g.116183025A= | CA1938612178 | GFRA1 | c.433+28606T= (n.433+28606T=) c.419-57468T= (n.419-57468T=) n.163-57468T= c.71-57468T= (n.71-57468T=) | |
| 10 | g.116183025A>G | CA214872660 | GFRA1 | c.433+28606T>C (n.433+28606T>C) c.419-57468T>C (n.419-57468T>C) n.163-57468T>C c.71-57468T>C (n.71-57468T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.116183026_116183028delinsCAG | CA1938612179 | GFRA1 | c.433+28603_433+28605delinsCTG (n.433+28603_433+28605delinsCTG) c.419-57471_419-57469delinsCTG (n.419-57471_419-57469delinsCTG) n.163-57471_163-57469delinsCTG c.71-57471_71-57469delinsCTG (n.71-57471_71-57469delinsCTG) | |
| 10 | g.116183028_116183029del | CA660359922 | GFRA1 | c.433+28603_433+28604del (n.433+28603_433+28604del) c.419-57471_419-57470del (n.419-57471_419-57470del) n.163-57471_163-57470del c.71-57471_71-57470del (n.71-57471_71-57470del) | dbSNP |
| 10 | g.116183028G>A | CA932900291 | GFRA1 | c.433+28603C>T (n.433+28603C>T) c.419-57471C>T (n.419-57471C>T) n.163-57471C>T c.71-57471C>T (n.71-57471C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.116183028G= | CA1938612180 | GFRA1 | c.433+28603C= (n.433+28603C=) c.419-57471C= (n.419-57471C=) n.163-57471C= c.71-57471C= (n.71-57471C=) | |
| 10 | g.116183029A= | CA1938612181 | GFRA1 | c.433+28602T= (n.433+28602T=) c.419-57472T= (n.419-57472T=) n.163-57472T= c.71-57472T= (n.71-57472T=) | |
| 10 | g.116183029A>G | CA1938612182 | GFRA1 | c.433+28602T>C (n.433+28602T>C) c.419-57472T>C (n.419-57472T>C) n.163-57472T>C c.71-57472T>C (n.71-57472T>C) | dbSNP |
| 10 | g.116183032C= | CA1938612183 | GFRA1 | c.433+28599G= (n.433+28599G=) c.419-57475G= (n.419-57475G=) n.163-57475G= c.71-57475G= (n.71-57475G=) | |
| 10 | g.116183032C>T | CA1938612184 | GFRA1 | c.433+28599G>A (n.433+28599G>A) c.419-57475G>A (n.419-57475G>A) n.163-57475G>A c.71-57475G>A (n.71-57475G>A) | dbSNP |
| 10 | g.116183038G= | CA1938612185 | GFRA1 | c.433+28593C= (n.433+28593C=) c.419-57481C= (n.419-57481C=) n.163-57481C= c.71-57481C= (n.71-57481C=) | |
| 10 | g.116183038G>T | CA660359925 | GFRA1 | c.433+28593C>A (n.433+28593C>A) c.419-57481C>A (n.419-57481C>A) n.163-57481C>A c.71-57481C>A (n.71-57481C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.116183039C>T | CA2789617534 | GFRA1 | c.433+28592G>A (n.433+28592G>A) c.419-57482G>A (n.419-57482G>A) n.163-57482G>A c.71-57482G>A (n.71-57482G>A) | |
| 10 | g.116183040C= | CA1938612186 | GFRA1 | c.433+28591G= (n.433+28591G=) c.419-57483G= (n.419-57483G=) n.163-57483G= c.71-57483G= (n.71-57483G=) | |
| 10 | g.116183040C>T | CA1938612187 | GFRA1 | c.433+28591G>A (n.433+28591G>A) c.419-57483G>A (n.419-57483G>A) n.163-57483G>A c.71-57483G>A (n.71-57483G>A) | dbSNP |
| 10 | g.116183043C= | CA1938612188 | GFRA1 | c.433+28588G= (n.433+28588G=) c.419-57486G= (n.419-57486G=) n.163-57486G= c.71-57486G= (n.71-57486G=) | |
| 10 | g.116183043C>T | CA1938612189 | GFRA1 | c.433+28588G>A (n.433+28588G>A) c.419-57486G>A (n.419-57486G>A) n.163-57486G>A c.71-57486G>A (n.71-57486G>A) | dbSNP |
| 10 | g.116183052T>C | CA660359926 | GFRA1 | c.433+28579A>G (n.433+28579A>G) c.419-57495A>G (n.419-57495A>G) n.163-57495A>G c.71-57495A>G (n.71-57495A>G) | dbSNP |
| 10 | g.116183052T= | CA1938612190 | GFRA1 | c.433+28579A= (n.433+28579A=) c.419-57495A= (n.419-57495A=) n.163-57495A= c.71-57495A= (n.71-57495A=) | |
| 10 | g.116183058C= | CA1938612191 | GFRA1 | c.433+28573G= (n.433+28573G=) c.419-57501G= (n.419-57501G=) n.163-57501G= c.71-57501G= (n.71-57501G=) | |
| 10 | g.116183058C>T | CA214872661 | GFRA1 | c.433+28573G>A (n.433+28573G>A) c.419-57501G>A (n.419-57501G>A) n.163-57501G>A c.71-57501G>A (n.71-57501G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.116183059C>A | CA1938612193 | GFRA1 | c.433+28572G>T (n.433+28572G>T) c.419-57502G>T (n.419-57502G>T) n.163-57502G>T c.71-57502G>T (n.71-57502G>T) | dbSNP |
| 10 | g.116183059C= | CA1938612192 | GFRA1 | c.433+28572G= (n.433+28572G=) c.419-57502G= (n.419-57502G=) n.163-57502G= c.71-57502G= (n.71-57502G=) | |
| 10 | g.116183059C>T | CA214872662 | GFRA1 | c.433+28572G>A (n.433+28572G>A) c.419-57502G>A (n.419-57502G>A) n.163-57502G>A c.71-57502G>A (n.71-57502G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.116183060G>A | CA214872663 | GFRA1 | c.433+28571C>T (n.433+28571C>T) c.419-57503C>T (n.419-57503C>T) n.163-57503C>T c.71-57503C>T (n.71-57503C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.116183060G>C | CA660359927 | GFRA1 | c.433+28571C>G (n.433+28571C>G) c.419-57503C>G (n.419-57503C>G) n.163-57503C>G c.71-57503C>G (n.71-57503C>G) | dbSNP |
| 10 | g.116183060G= | CA1938612194 | GFRA1 | c.433+28571C= (n.433+28571C=) c.419-57503C= (n.419-57503C=) n.163-57503C= c.71-57503C= (n.71-57503C=) | |
| 10 | g.116183061C= | CA1938612195 | GFRA1 | c.433+28570G= (n.433+28570G=) c.419-57504G= (n.419-57504G=) n.163-57504G= c.71-57504G= (n.71-57504G=) | |
| 10 | g.116183061C>G | CA1938612196 | GFRA1 | c.433+28570G>C (n.433+28570G>C) c.419-57504G>C (n.419-57504G>C) n.163-57504G>C c.71-57504G>C (n.71-57504G>C) | dbSNP |
| 10 | g.116183061C>T | CA2722800901 | GFRA1 | c.433+28570G>A (n.433+28570G>A) c.419-57504G>A (n.419-57504G>A) n.163-57504G>A c.71-57504G>A (n.71-57504G>A) | dbSNP |
| 10 | g.116183062C>A | CA1938612198 | GFRA1 | c.433+28569G>T (n.433+28569G>T) c.419-57505G>T (n.419-57505G>T) n.163-57505G>T c.71-57505G>T (n.71-57505G>T) | dbSNP |
| 10 | g.116183062C= | CA1938612197 | GFRA1 | c.433+28569G= (n.433+28569G=) c.419-57505G= (n.419-57505G=) n.163-57505G= c.71-57505G= (n.71-57505G=) | |
| 10 | g.116183063T>C | CA214872664 | GFRA1 | c.433+28568A>G (n.433+28568A>G) c.419-57506A>G (n.419-57506A>G) n.163-57506A>G c.71-57506A>G (n.71-57506A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.116183063T= | CA1938612199 | GFRA1 | c.433+28568A= (n.433+28568A=) c.419-57506A= (n.419-57506A=) n.163-57506A= c.71-57506A= (n.71-57506A=) | |
| 10 | g.116183069T>C | CA1938612201 | GFRA1 | c.433+28562A>G (n.433+28562A>G) c.419-57512A>G (n.419-57512A>G) n.163-57512A>G c.71-57512A>G (n.71-57512A>G) | dbSNP |
| 10 | g.116183069T= | CA1938612200 | GFRA1 | c.433+28562A= (n.433+28562A=) c.419-57512A= (n.419-57512A=) n.163-57512A= c.71-57512A= (n.71-57512A=) | |
| 10 | g.116183070T>C | CA214872665 | GFRA1 | c.433+28561A>G (n.433+28561A>G) c.419-57513A>G (n.419-57513A>G) n.163-57513A>G c.71-57513A>G (n.71-57513A>G) | dbSNP |
| 10 | g.116183070T= | CA1938612202 | GFRA1 | c.433+28561A= (n.433+28561A=) c.419-57513A= (n.419-57513A=) n.163-57513A= c.71-57513A= (n.71-57513A=) | |
| 10 | g.116183071T>C | CA2589135981 | GFRA1 | c.433+28560A>G (n.433+28560A>G) c.419-57514A>G (n.419-57514A>G) n.163-57514A>G c.71-57514A>G (n.71-57514A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.116183071T>G | CA932900302 | GFRA1 | c.433+28560A>C (n.433+28560A>C) c.419-57514A>C (n.419-57514A>C) n.163-57514A>C c.71-57514A>C (n.71-57514A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.116183071T= | CA1938612203 | GFRA1 | c.433+28560A= (n.433+28560A=) c.419-57514A= (n.419-57514A=) n.163-57514A= c.71-57514A= (n.71-57514A=) | |
| 10 | g.116183078T>C | CA1938612205 | GFRA1 | c.433+28553A>G (n.433+28553A>G) c.419-57521A>G (n.419-57521A>G) n.163-57521A>G c.71-57521A>G (n.71-57521A>G) | dbSNP |
| 10 | g.116183078T= | CA1938612204 | GFRA1 | c.433+28553A= (n.433+28553A=) c.419-57521A= (n.419-57521A=) n.163-57521A= c.71-57521A= (n.71-57521A=) | |
| 10 | g.116183082G>C | CA1938612207 | GFRA1 | c.433+28549C>G (n.433+28549C>G) c.419-57525C>G (n.419-57525C>G) n.163-57525C>G c.71-57525C>G (n.71-57525C>G) | dbSNP |
| 10 | g.116183082G= | CA1938612206 | GFRA1 | c.433+28549C= (n.433+28549C=) c.419-57525C= (n.419-57525C=) n.163-57525C= c.71-57525C= (n.71-57525C=) | |
| 10 | g.116183084G>C | CA2589135984 | GFRA1 | c.433+28547C>G (n.433+28547C>G) c.419-57527C>G (n.419-57527C>G) n.163-57527C>G c.71-57527C>G (n.71-57527C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.116183086A>G | CA2789617536 | GFRA1 | c.433+28545T>C (n.433+28545T>C) c.419-57529T>C (n.419-57529T>C) n.163-57529T>C c.71-57529T>C (n.71-57529T>C) | |
| 10 | g.116183087T>C | CA596234664 | GFRA1 | c.433+28544A>G (n.433+28544A>G) c.419-57530A>G (n.419-57530A>G) n.163-57530A>G c.71-57530A>G (n.71-57530A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.116183087T= | CA1938612208 | GFRA1 | c.433+28544A= (n.433+28544A=) c.419-57530A= (n.419-57530A=) n.163-57530A= c.71-57530A= (n.71-57530A=) | |
| 10 | g.116183095A= | CA1938612209 | GFRA1 | c.433+28536T= (n.433+28536T=) c.419-57538T= (n.419-57538T=) n.163-57538T= c.71-57538T= (n.71-57538T=) | |
| 10 | g.116183095A>C | CA660359931 | GFRA1 | c.433+28536T>G (n.433+28536T>G) c.419-57538T>G (n.419-57538T>G) n.163-57538T>G c.71-57538T>G (n.71-57538T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.116183098C= | CA1938612210 | GFRA1 | c.433+28533G= (n.433+28533G=) c.419-57541G= (n.419-57541G=) n.163-57541G= c.71-57541G= (n.71-57541G=) | |
| 10 | g.116183098C>T | CA214872666 | GFRA1 | c.433+28533G>A (n.433+28533G>A) c.419-57541G>A (n.419-57541G>A) n.163-57541G>A c.71-57541G>A (n.71-57541G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.116183099A= | CA1938612211 | GFRA1 | c.433+28532T= (n.433+28532T=) c.419-57542T= (n.419-57542T=) n.163-57542T= c.71-57542T= (n.71-57542T=) | |
| 10 | g.116183099A>G | CA1938612212 | GFRA1 | c.433+28532T>C (n.433+28532T>C) c.419-57542T>C (n.419-57542T>C) n.163-57542T>C c.71-57542T>C (n.71-57542T>C) | dbSNP |
| 10 | g.116183104T>C | CA596234668 | GFRA1 | c.433+28527A>G (n.433+28527A>G) c.419-57547A>G (n.419-57547A>G) n.163-57547A>G c.71-57547A>G (n.71-57547A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.116183104T= | CA1938612213 | GFRA1 | c.433+28527A= (n.433+28527A=) c.419-57547A= (n.419-57547A=) n.163-57547A= c.71-57547A= (n.71-57547A=) | |
| 10 | g.116183106_116183108del | CA2722954831 | GFRA1 | c.433+28525_433+28527del (n.433+28525_433+28527del) c.419-57549_419-57547del (n.419-57549_419-57547del) n.163-57549_163-57547del c.71-57549_71-57547del (n.71-57549_71-57547del) | dbSNP |
| 10 | g.116183106C>A | CA932900311 | GFRA1 | c.433+28525G>T (n.433+28525G>T) c.419-57549G>T (n.419-57549G>T) n.163-57549G>T c.71-57549G>T (n.71-57549G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.116183106C= | CA1938612214 | GFRA1 | c.433+28525G= (n.433+28525G=) c.419-57549G= (n.419-57549G=) n.163-57549G= c.71-57549G= (n.71-57549G=) | |
| 10 | g.116183106C>T | CA214872667 | GFRA1 | c.433+28525G>A (n.433+28525G>A) c.419-57549G>A (n.419-57549G>A) n.163-57549G>A c.71-57549G>A (n.71-57549G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.116183107T>G | CA653694269 | GFRA1 | c.433+28524A>C (n.433+28524A>C) c.419-57550A>C (n.419-57550A>C) n.163-57550A>C c.71-57550A>C (n.71-57550A>C) | COSMIC |
| 10 | g.116183108T>C | CA932900315 | GFRA1 | c.433+28523A>G (n.433+28523A>G) c.419-57551A>G (n.419-57551A>G) n.163-57551A>G c.71-57551A>G (n.71-57551A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.116183108T= | CA1938612215 | GFRA1 | c.433+28523A= (n.433+28523A=) c.419-57551A= (n.419-57551A=) n.163-57551A= c.71-57551A= (n.71-57551A=) | |
| 10 | g.116183114C= | CA1938612216 | GFRA1 | c.433+28517G= (n.433+28517G=) c.419-57557G= (n.419-57557G=) n.163-57557G= c.71-57557G= (n.71-57557G=) | |
| 10 | g.116183114C>T | CA214872668 | GFRA1 | c.433+28517G>A (n.433+28517G>A) c.419-57557G>A (n.419-57557G>A) n.163-57557G>A c.71-57557G>A (n.71-57557G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.116183118G>C | CA660359937 | GFRA1 | c.433+28513C>G (n.433+28513C>G) c.419-57561C>G (n.419-57561C>G) n.163-57561C>G c.71-57561C>G (n.71-57561C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.116183118G= | CA1938612217 | GFRA1 | c.433+28513C= (n.433+28513C=) c.419-57561C= (n.419-57561C=) n.163-57561C= c.71-57561C= (n.71-57561C=) | |
| 10 | g.116183119G>A | CA932900323 | GFRA1 | c.433+28512C>T (n.433+28512C>T) c.419-57562C>T (n.419-57562C>T) n.163-57562C>T c.71-57562C>T (n.71-57562C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.116183119G= | CA1938612218 | GFRA1 | c.433+28512C= (n.433+28512C=) c.419-57562C= (n.419-57562C=) n.163-57562C= c.71-57562C= (n.71-57562C=) | |
| 10 | g.116183122A= | CA1938612219 | GFRA1 | c.433+28509T= (n.433+28509T=) c.419-57565T= (n.419-57565T=) n.163-57565T= c.71-57565T= (n.71-57565T=) | |
| 10 | g.116183122A>C | CA2580963097 | GFRA1 | c.433+28509T>G (n.433+28509T>G) c.419-57565T>G (n.419-57565T>G) n.163-57565T>G c.71-57565T>G (n.71-57565T>G) | |
| 10 | g.116183122A>G | CA13229846 | GFRA1 | c.433+28509T>C (n.433+28509T>C) c.419-57565T>C (n.419-57565T>C) n.163-57565T>C c.71-57565T>C (n.71-57565T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.116183122A>T | CA2580963098 | GFRA1 | c.433+28509T>A (n.433+28509T>A) c.419-57565T>A (n.419-57565T>A) n.163-57565T>A c.71-57565T>A (n.71-57565T>A) | |
| 10 | g.116183123C>A | CA596234670 | GFRA1 | c.433+28508G>T (n.433+28508G>T) c.419-57566G>T (n.419-57566G>T) n.163-57566G>T c.71-57566G>T (n.71-57566G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.116183123C= | CA1938612220 | GFRA1 | c.433+28508G= (n.433+28508G=) c.419-57566G= (n.419-57566G=) n.163-57566G= c.71-57566G= (n.71-57566G=) | |
| 10 | g.116183125dup | CA2789617538 | GFRA1 | c.433+28507dup (n.433+28507dup) c.419-57567dup (n.419-57567dup) n.163-57567dup c.71-57567dup (n.71-57567dup) | |
| 10 | g.116183125A= | CA1938612221 | GFRA1 | c.433+28506T= (n.433+28506T=) c.419-57568T= (n.419-57568T=) n.163-57568T= c.71-57568T= (n.71-57568T=) | |
| 10 | g.116183125A>T | CA1938612222 | GFRA1 | c.433+28506T>A (n.433+28506T>A) c.419-57568T>A (n.419-57568T>A) n.163-57568T>A c.71-57568T>A (n.71-57568T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |