Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.116125441dupCA2680093781COL10A1,NT5DC1c.529+7496dup (n.529+7496dup)
c.53dup (p.Val19SerfsTer5)
c.27+7496dup
 gnomAD v4
6g.116125441C>ACA365398548COL10A1,NT5DC1c.529+7496C>A (n.529+7496C>A)
c.52G>T (p.Gly18Ter)
c.27+7496C>A
6g.116125441C=CA1657095613COL10A1,NT5DC1c.529+7496C= (n.529+7496C=)
c.52G= (p.Gly18=)
c.27+7496C=
6g.116125441C>GCA365398549COL10A1,NT5DC1c.529+7496C>G (n.529+7496C>G)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.27+7496C>G
 ClinVar
6g.116125441C>TCA127218COL10A1,NT5DC1c.529+7496C>T (n.529+7496C>T)
c.52G>A (p.Gly18Arg)
c.27+7496C>T
 ClinVar dbSNP
6g.116125442A>CCA365398561COL10A1,NT5DC1c.529+7497A>C (n.529+7497A>C)
c.51T>G (p.His17Gln)
c.27+7497A>C
6g.116125442A>GCA451596919COL10A1,NT5DC1c.529+7497A>G (n.529+7497A>G)
c.51T>C (p.His17=)
c.27+7497A>G
 gnomAD v4
6g.116125442A>TCA365398568COL10A1,NT5DC1c.529+7497A>T (n.529+7497A>T)
c.51T>A (p.His17Gln)
c.27+7497A>T
 gnomAD v4
6g.116125443T>ACA365398575COL10A1,NT5DC1c.529+7498T>A (n.529+7498T>A)
c.50A>T (p.His17Leu)
c.27+7498T>A
6g.116125443T>CCA365398587COL10A1,NT5DC1c.529+7498T>C (n.529+7498T>C)
c.50A>G (p.His17Arg)
c.27+7498T>C
6g.116125443T>GCA365398577COL10A1,NT5DC1c.529+7498T>G (n.529+7498T>G)
c.50A>C (p.His17Pro)
c.27+7498T>G
6g.116125444G>ACA365398592COL10A1,NT5DC1c.529+7499G>A (n.529+7499G>A)
c.49C>T (p.His17Tyr)
c.27+7499G>A
6g.116125444G>CCA365398594COL10A1,NT5DC1c.529+7499G>C (n.529+7499G>C)
c.49C>G (p.His17Asp)
c.27+7499G>C
6g.116125444G>TCA365398593COL10A1,NT5DC1c.529+7499G>T (n.529+7499G>T)
c.49C>A (p.His17Asn)
c.27+7499G>T
6g.116125445A>CCA451596921COL10A1,NT5DC1c.529+7500A>C (n.529+7500A>C)
c.48T>G (p.Val16=)
c.27+7500A>C
6g.116125445A>GCA451596922COL10A1,NT5DC1c.529+7500A>G (n.529+7500A>G)
c.48T>C (p.Val16=)
c.27+7500A>G
6g.116125445A>TCA451596923COL10A1,NT5DC1c.529+7500A>T (n.529+7500A>T)
c.48T>A (p.Val16=)
c.27+7500A>T
6g.116125446A=CA1657095614COL10A1,NT5DC1c.529+7501A= (n.529+7501A=)
c.47T= (p.Val16=)
c.27+7501A=
6g.116125446A>CCA365398595COL10A1,NT5DC1c.529+7501A>C (n.529+7501A>C)
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.27+7501A>C
6g.116125446A>GCA365398596COL10A1,NT5DC1c.529+7501A>G (n.529+7501A>G)
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.27+7501A>G
 dbSNP
6g.116125446A>TCA365398597COL10A1,NT5DC1c.529+7501A>T (n.529+7501A>T)
c.47T>A (p.Val16Asp)
c.27+7501A>T
6g.116125447C>ACA365398599COL10A1,NT5DC1c.529+7502C>A (n.529+7502C>A)
c.46G>T (p.Val16Phe)
c.27+7502C>A
 ClinVar dbSNP
6g.116125447C>GCA365398600COL10A1,NT5DC1c.529+7502C>G (n.529+7502C>G)
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.27+7502C>G
 ClinVar
6g.116125447C>TCA365398601COL10A1,NT5DC1c.529+7502C>T (n.529+7502C>T)
c.46G>A (p.Val16Ile)
c.27+7502C>T
 gnomAD v4
6g.116125448C>ACA365398602COL10A1,NT5DC1c.529+7503C>A (n.529+7503C>A)
c.45G>T (p.Leu15Phe)
c.27+7503C>A
6g.116125448C>GCA365398603COL10A1,NT5DC1c.529+7503C>G (n.529+7503C>G)
c.45G>C (p.Leu15Phe)
c.27+7503C>G
6g.116125448C>TCA451596925COL10A1,NT5DC1c.529+7503C>T (n.529+7503C>T)
c.45G>A (p.Leu15=)
c.27+7503C>T
6g.116125449A>CCA365398609COL10A1,NT5DC1c.529+7504A>C (n.529+7504A>C)
c.44T>G (p.Leu15Trp)
c.27+7504A>C
6g.116125449A>GCA365398612COL10A1,NT5DC1c.529+7504A>G (n.529+7504A>G)
c.44T>C (p.Leu15Ser)
c.27+7504A>G
6g.116125449A>TCA365398616COL10A1,NT5DC1c.529+7504A>T (n.529+7504A>T)
c.44T>A (p.Leu15Ter)
c.27+7504A>T
6g.116125450A=CA1657095615COL10A1,NT5DC1c.529+7505A= (n.529+7505A=)
c.43T= (p.Leu15=)
c.27+7505A=
6g.116125450A>CCA3968514COL10A1,NT5DC1c.529+7505A>C (n.529+7505A>C)
c.43T>G (p.Leu15Val)
c.27+7505A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116125450A>GCA451596926COL10A1,NT5DC1c.529+7505A>G (n.529+7505A>G)
c.43T>C (p.Leu15=)
c.27+7505A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.116125450A>TCA365398623COL10A1,NT5DC1c.529+7505A>T (n.529+7505A>T)
c.43T>A (p.Leu15Met)
c.27+7505A>T
 COSMIC
6g.116125451G>ACA451596928COL10A1,NT5DC1c.529+7506G>A (n.529+7506G>A)
c.42C>T (p.Asn14=)
c.27+7506G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116125451G>CCA365398633COL10A1,NT5DC1c.529+7506G>C (n.529+7506G>C)
c.42C>G (p.Asn14Lys)
c.27+7506G>C
6g.116125451G=CA1657095616COL10A1,NT5DC1c.529+7506G= (n.529+7506G=)
c.42C= (p.Asn14=)
c.27+7506G=
6g.116125451G>TCA365398637COL10A1,NT5DC1c.529+7506G>T (n.529+7506G>T)
c.42C>A (p.Asn14Lys)
c.27+7506G>T
6g.116125452T>ACA365398643COL10A1,NT5DC1c.529+7507T>A (n.529+7507T>A)
c.41A>T (p.Asn14Ile)
c.27+7507T>A
6g.116125452T>CCA365398646COL10A1,NT5DC1c.529+7507T>C (n.529+7507T>C)
c.41A>G (p.Asn14Ser)
c.27+7507T>C
6g.116125452T>GCA365398658COL10A1,NT5DC1c.529+7507T>G (n.529+7507T>G)
c.41A>C (p.Asn14Thr)
c.27+7507T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.116125452T=CA1657095617COL10A1,NT5DC1c.529+7507T= (n.529+7507T=)
c.41A= (p.Asn14=)
c.27+7507T=
6g.116125453T>ACA365398669COL10A1,NT5DC1c.529+7508T>A (n.529+7508T>A)
c.40A>T (p.Asn14Tyr)
c.27+7508T>A
 gnomAD v4
6g.116125453T>CCA365398671COL10A1,NT5DC1c.529+7508T>C (n.529+7508T>C)
c.40A>G (p.Asn14Asp)
c.27+7508T>C
6g.116125453T>GCA365398673COL10A1,NT5DC1c.529+7508T>G (n.529+7508T>G)
c.40A>C (p.Asn14His)
c.27+7508T>G
6g.116125454C>ACA365398674COL10A1,NT5DC1c.529+7509C>A (n.529+7509C>A)
c.39G>T (p.Leu13Phe)
c.27+7509C>A
6g.116125454C>GCA365398675COL10A1,NT5DC1c.529+7509C>G (n.529+7509C>G)
c.39G>C (p.Leu13Phe)
c.27+7509C>G
6g.116125454C>TCA451596929COL10A1,NT5DC1c.529+7509C>T (n.529+7509C>T)
c.39G>A (p.Leu13=)
c.27+7509C>T
6g.116125455A>CCA365398676COL10A1,NT5DC1c.529+7510A>C (n.529+7510A>C)
c.38T>G (p.Leu13Trp)
c.27+7510A>C
6g.116125455A>GCA365398680COL10A1,NT5DC1c.529+7510A>G (n.529+7510A>G)
c.38T>C (p.Leu13Ser)
c.27+7510A>G
6g.116125455A>TCA365398685COL10A1,NT5DC1c.529+7510A>T (n.529+7510A>T)
c.38T>A (p.Leu13Ter)
c.27+7510A>T
6g.116125456A=CA1657095618COL10A1,NT5DC1c.529+7511A= (n.529+7511A=)
c.37T= (p.Leu13=)
c.27+7511A=
6g.116125456A>CCA365398690COL10A1,NT5DC1c.529+7511A>C (n.529+7511A>C)
c.37T>G (p.Leu13Val)
c.27+7511A>C
6g.116125456A>GCA451596930COL10A1,NT5DC1c.529+7511A>G (n.529+7511A>G)
c.37T>C (p.Leu13=)
c.27+7511A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.116125456A>TCA365398691COL10A1,NT5DC1c.529+7511A>T (n.529+7511A>T)
c.37T>A (p.Leu13Met)
c.27+7511A>T
6g.116125457G>ACA451596933COL10A1,NT5DC1c.529+7512G>A (n.529+7512G>A)
c.36C>T (p.Ser12=)
c.27+7512G>A
6g.116125457G>CCA451596935COL10A1,NT5DC1c.529+7512G>C (n.529+7512G>C)
c.36C>G (p.Ser12=)
c.27+7512G>C
6g.116125457G>TCA451596936COL10A1,NT5DC1c.529+7512G>T (n.529+7512G>T)
c.36C>A (p.Ser12=)
c.27+7512G>T
6g.116125458G>ACA365398692COL10A1,NT5DC1c.529+7513G>A (n.529+7513G>A)
c.35C>T (p.Ser12Phe)
c.27+7513G>A
6g.116125458G>CCA365398693COL10A1,NT5DC1c.529+7513G>C (n.529+7513G>C)
c.35C>G (p.Ser12Cys)
c.27+7513G>C
6g.116125458G>TCA365398694COL10A1,NT5DC1c.529+7513G>T (n.529+7513G>T)
c.35C>A (p.Ser12Tyr)
c.27+7513G>T
6g.116125459A>CCA365398699COL10A1,NT5DC1c.529+7514A>C (n.529+7514A>C)
c.34T>G (p.Ser12Ala)
c.27+7514A>C
6g.116125459A>GCA365398703COL10A1,NT5DC1c.529+7514A>G (n.529+7514A>G)
c.34T>C (p.Ser12Pro)
c.27+7514A>G
6g.116125459A>TCA365398704COL10A1,NT5DC1c.529+7514A>T (n.529+7514A>T)
c.34T>A (p.Ser12Thr)
c.27+7514A>T
6g.116125460T>ACA451596937COL10A1,NT5DC1c.529+7515T>A (n.529+7515T>A)
c.33A>T (p.Val11=)
c.27+7515T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116125460T>CCA451596940COL10A1,NT5DC1c.529+7515T>C (n.529+7515T>C)
c.33A>G (p.Val11=)
c.27+7515T>C
6g.116125460T>GCA451596939COL10A1,NT5DC1c.529+7515T>G (n.529+7515T>G)
c.33A>C (p.Val11=)
c.27+7515T>G
6g.116125460T=CA1657095619COL10A1,NT5DC1c.529+7515T= (n.529+7515T=)
c.33A= (p.Val11=)
c.27+7515T=
6g.116125461A>CCA365398705COL10A1,NT5DC1c.529+7516A>C (n.529+7516A>C)
c.32T>G (p.Val11Gly)
c.27+7516A>C
6g.116125461A>GCA365398706COL10A1,NT5DC1c.529+7516A>G (n.529+7516A>G)
c.32T>C (p.Val11Ala)
c.27+7516A>G
6g.116125461A>TCA365398707COL10A1,NT5DC1c.529+7516A>T (n.529+7516A>T)
c.32T>A (p.Val11Glu)
c.27+7516A>T
6g.116125462C>ACA365398708COL10A1,NT5DC1c.529+7517C>A (n.529+7517C>A)
c.31G>T (p.Val11Leu)
c.27+7517C>A
6g.116125462C>GCA365398710COL10A1,NT5DC1c.529+7517C>G (n.529+7517C>G)
c.31G>C (p.Val11Leu)
c.27+7517C>G
6g.116125462C>TCA365398714COL10A1,NT5DC1c.529+7517C>T (n.529+7517C>T)
c.31G>A (p.Val11Ile)
c.27+7517C>T
6g.116125463T>ACA451596941COL10A1,NT5DC1c.529+7518T>A (n.529+7518T>A)
c.30A>T (p.Leu10=)
c.27+7518T>A
6g.116125463T>CCA3968515COL10A1,NT5DC1c.529+7518T>C (n.529+7518T>C)
c.30A>G (p.Leu10=)
c.27+7518T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116125463T>GCA451596943COL10A1,NT5DC1c.529+7518T>G (n.529+7518T>G)
c.30A>C (p.Leu10=)
c.27+7518T>G
6g.116125463T=CA1657095620COL10A1,NT5DC1c.529+7518T= (n.529+7518T=)
c.30A= (p.Leu10=)
c.27+7518T=
6g.116125464A>CCA365398725COL10A1,NT5DC1c.529+7519A>C (n.529+7519A>C)
c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.27+7519A>C
6g.116125464A>GCA365398718COL10A1,NT5DC1c.529+7519A>G (n.529+7519A>G)
c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.27+7519A>G
6g.116125464A>TCA365398722COL10A1,NT5DC1c.529+7519A>T (n.529+7519A>T)
c.29T>A (p.Leu10Gln)
c.27+7519A>T
6g.116125465G>ACA451596944COL10A1,NT5DC1c.529+7520G>A (n.529+7520G>A)
c.28C>T (p.Leu10=)
c.27+7520G>A
6g.116125465G>CCA365398733COL10A1,NT5DC1c.529+7520G>C (n.529+7520G>C)
c.28C>G (p.Leu10Val)
c.27+7520G>C
6g.116125465G>TCA365398734COL10A1,NT5DC1c.529+7520G>T (n.529+7520G>T)
c.28C>A (p.Leu10Ile)
c.27+7520G>T
6g.116125466C>ACA451596945COL10A1,NT5DC1c.529+7521C>A (n.529+7521C>A)
c.27G>T (p.Leu9=)
c.27+7521C>A
6g.116125466C>GCA451596946COL10A1,NT5DC1c.529+7521C>G (n.529+7521C>G)
c.27G>C (p.Leu9=)
c.27+7521C>G
6g.116125466C>TCA451596947COL10A1,NT5DC1c.529+7521C>T (n.529+7521C>T)
c.27G>A (p.Leu9=)
c.27+7521C>T
 gnomAD v4
6g.116125467delCA2680093782COL10A1,NT5DC1c.529+7522del (n.529+7522del)
c.26del (p.Leu9ArgfsTer2)
c.27+7522del
 gnomAD v4
6g.116125467A>CCA365398739COL10A1,NT5DC1c.529+7522A>C (n.529+7522A>C)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.27+7522A>C
6g.116125467A>GCA365398742COL10A1,NT5DC1c.529+7522A>G (n.529+7522A>G)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.27+7522A>G
6g.116125467A>TCA365398754COL10A1,NT5DC1c.529+7522A>T (n.529+7522A>T)
c.26T>A (p.Leu9Gln)
c.27+7522A>T
6g.116125468G>ACA451596949COL10A1,NT5DC1c.529+7523G>A (n.529+7523G>A)
c.25C>T (p.Leu9=)
c.27+7523G>A
6g.116125468G>CCA365398772COL10A1,NT5DC1c.529+7523G>C (n.529+7523G>C)
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.27+7523G>C
6g.116125468G>TCA365398776COL10A1,NT5DC1c.529+7523G>T (n.529+7523G>T)
c.25C>A (p.Leu9Met)
c.27+7523G>T
6g.116125469C>ACA365398782COL10A1,NT5DC1c.529+7524C>A (n.529+7524C>A)
c.24G>T (p.Leu8Phe)
c.27+7524C>A
6g.116125469C>GCA365398787COL10A1,NT5DC1c.529+7524C>G (n.529+7524C>G)
c.24G>C (p.Leu8Phe)
c.27+7524C>G
6g.116125469C>TCA451596950COL10A1,NT5DC1c.529+7524C>T (n.529+7524C>T)
c.24G>A (p.Leu8=)
c.27+7524C>T
6g.116125470A=CA1657095621COL10A1,NT5DC1c.529+7525A= (n.529+7525A=)
c.23T= (p.Leu8=)
c.27+7525A=
6g.116125470A>CCA201546COL10A1,NT5DC1c.529+7525A>C (n.529+7525A>C)
c.23T>G (p.Leu8Trp)
c.27+7525A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116125470A>GCA365398792COL10A1,NT5DC1c.529+7525A>G (n.529+7525A>G)
c.23T>C (p.Leu8Ser)
c.27+7525A>G
6g.116125470A>TCA365398796COL10A1,NT5DC1c.529+7525A>T (n.529+7525A>T)
c.23T>A (p.Leu8Ter)
c.27+7525A>T
6g.116125471A=CA1657095622COL10A1,NT5DC1c.529+7526A= (n.529+7526A=)
c.22T= (p.Leu8=)
c.27+7526A=
6g.116125471A>CCA365398802COL10A1,NT5DC1c.529+7526A>C (n.529+7526A>C)
c.22T>G (p.Leu8Val)
c.27+7526A>C
6g.116125471A>GCA451596952COL10A1,NT5DC1c.529+7526A>G (n.529+7526A>G)
c.22T>C (p.Leu8=)
c.27+7526A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.116125471A>TCA365398805COL10A1,NT5DC1c.529+7526A>T (n.529+7526A>T)
c.22T>A (p.Leu8Met)
c.27+7526A>T
6g.116125472A>CCA365398822COL10A1,NT5DC1c.529+7527A>C (n.529+7527A>C)
c.21T>G (p.Phe7Leu)
c.27+7527A>C
6g.116125472A>GCA451596953COL10A1,NT5DC1c.529+7527A>G (n.529+7527A>G)
c.21T>C (p.Phe7=)
c.27+7527A>G
6g.116125472A>TCA365398836COL10A1,NT5DC1c.529+7527A>T (n.529+7527A>T)
c.21T>A (p.Phe7Leu)
c.27+7527A>T
6g.116125473A>CCA365398841COL10A1,NT5DC1c.529+7528A>C (n.529+7528A>C)
c.20T>G (p.Phe7Cys)
c.27+7528A>C
6g.116125473A>GCA365398858COL10A1,NT5DC1c.529+7528A>G (n.529+7528A>G)
c.20T>C (p.Phe7Ser)
c.27+7528A>G
6g.116125473A>TCA365398855COL10A1,NT5DC1c.529+7528A>T (n.529+7528A>T)
c.20T>A (p.Phe7Tyr)
c.27+7528A>T
6g.116125474A=CA1657095623COL10A1,NT5DC1c.529+7529A= (n.529+7529A=)
c.19T= (p.Phe7=)
c.27+7529A=
6g.116125474A>CCA3968516COL10A1,NT5DC1c.529+7529A>C (n.529+7529A>C)
c.19T>G (p.Phe7Val)
c.27+7529A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116125474A>GCA365398870COL10A1,NT5DC1c.529+7529A>G (n.529+7529A>G)
c.19T>C (p.Phe7Leu)
c.27+7529A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.116125474A>TCA365398877COL10A1,NT5DC1c.529+7529A>T (n.529+7529A>T)
c.19T>A (p.Phe7Ile)
c.27+7529A>T
6g.116125474_116125475delinsAGCA1657095624COL10A1,NT5DC1c.529+7529_529+7530delinsAG (n.529+7529_529+7530delinsAG)
c.18_19delinsCT (p.Pro6=)
c.27+7529_27+7530delinsAG
6g.116125475G>ACA451596957COL10A1,NT5DC1c.529+7530G>A (n.529+7530G>A)
c.18C>T (p.Pro6=)
c.27+7530G>A
 gnomAD v4
6g.116125475G>CCA451596958COL10A1,NT5DC1c.529+7530G>C (n.529+7530G>C)
c.18C>G (p.Pro6=)
c.27+7530G>C
6g.116125475G>TCA451596959COL10A1,NT5DC1c.529+7530G>T (n.529+7530G>T)
c.18C>A (p.Pro6=)
c.27+7530G>T
6g.116125477delCA569681962COL10A1,NT5DC1c.529+7532del (n.529+7532del)
c.18del (p.Leu8CysfsTer3)
c.27+7532del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116125476G>ACA365398881COL10A1,NT5DC1c.529+7531G>A (n.529+7531G>A)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.27+7531G>A
6g.116125476G>CCA365398890COL10A1,NT5DC1c.529+7531G>C (n.529+7531G>C)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.27+7531G>C
6g.116125476G>TCA365398894COL10A1,NT5DC1c.529+7531G>T (n.529+7531G>T)
c.17C>A (p.Pro6His)
c.27+7531G>T
6g.116125477G>ACA365398904COL10A1,NT5DC1c.529+7532G>A (n.529+7532G>A)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.27+7532G>A
 gnomAD v4
6g.116125477G>CCA365398907COL10A1,NT5DC1c.529+7532G>C (n.529+7532G>C)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.27+7532G>C
6g.116125477G=CA1657095625COL10A1,NT5DC1c.529+7532G= (n.529+7532G=)
c.16C= (p.Pro6=)
c.27+7532G=
6g.116125477G>TCA365398908COL10A1,NT5DC1c.529+7532G>T (n.529+7532G>T)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.27+7532G>T
6g.116125478T>ACA451596961COL10A1,NT5DC1c.529+7533T>A (n.529+7533T>A)
c.15A>T (p.Ile5=)
c.27+7533T>A
6g.116125478T>CCA365398909COL10A1,NT5DC1c.529+7533T>C (n.529+7533T>C)
c.15A>G (p.Ile5Met)
c.27+7533T>C
6g.116125478T>GCA451596962COL10A1,NT5DC1c.529+7533T>G (n.529+7533T>G)
c.15A>C (p.Ile5=)
c.27+7533T>G
6g.116125479_116125480insAAGGTAAATTGAATTGTATACA3968517COL10A1,NT5DC1c.529+7534_529+7535insAAGGTAAATTGAATTGTATA (n.529+7534_529+7535insAAGGTAAATTGAATTGTATA)
c.15_16insTACAATTCAATTTACCTTTA (p.Pro6TyrfsTer12)
c.27+7534_27+7535insAAGGTAAATTGAATTGTATA
 dbSNP ExAC
6g.116125479A=CA1657095626COL10A1,NT5DC1c.529+7534A= (n.529+7534A=)
c.14T= (p.Ile5=)
c.27+7534A=
6g.116125479A>CCA365398912COL10A1,NT5DC1c.529+7534A>C (n.529+7534A>C)
c.14T>G (p.Ile5Arg)
c.27+7534A>C
6g.116125479A>GCA365398911COL10A1,NT5DC1c.529+7534A>G (n.529+7534A>G)
c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.27+7534A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.116125479A>TCA365398910COL10A1,NT5DC1c.529+7534A>T (n.529+7534A>T)
c.14T>A (p.Ile5Lys)
c.27+7534A>T
6g.116125479_116125480insAAGGCA3968518COL10A1,NT5DC1c.529+7534_529+7535insAAGG (n.529+7534_529+7535insAAGG)
c.13_14insCCTT (p.Ile5ThrfsTer20)
c.27+7534_27+7535insAAGG
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.116125479_116125480insAAGGTAAATTGAATTGTATATCA3968519COL10A1,NT5DC1c.529+7534_529+7535insAAGGTAAATTGAATTGTATAT (n.529+7534_529+7535insAAGGTAAATTGAATTGTATAT)
c.13_14insATATACAATTCAATTTACCTT (p.Ile5delinsAsnIleGlnPheAsnLeuProLeu)
c.27+7534_27+7535insAAGGTAAATTGAATTGTATAT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116125479_116125480insAAGGTAAATTGAATTGTATATTTTGTTCTATTAACAAGCA3968520COL10A1,NT5DC1c.529+7534_529+7535insAAGGTAAATTGAATTGTATATTTTGTTCTATTAACAAG (n.529+7534_529+7535insAAGGTAAATTGAATTGTATATTTTGTTCTATTAACAAG)
c.13_14insCTTGTTAATAGAACAAAATATACAATTCAATTTACCTT (p.Ile5ThrfsTer3)
c.27+7534_27+7535insAAGGTAAATTGAATTGTATATTTTGTTCTATTAACAAG
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.116125479_116125480insAAGGTAAATTGAATTGTATATTTTGTTCTATTAACAAGTTGCCA569681963COL10A1,NT5DC1c.529+7534_529+7535insAAGGTAAATTGAATTGTATATTTTGTTCTATTAACAAGTTGC (n.529+7534_529+7535insAAGGTAAATTGAATTGTATATTTTGTTCTATTAACAAGTTGC)
c.13_14insGCAACTTGTTAATAGAACAAAATATACAATTCAATTTACCTT (p.Ile5delinsSerAsnLeuLeuIleGluGlnAsnIleGlnPheAsnLeuProLeu)
c.27+7534_27+7535insAAGGTAAATTGAATTGTATATTTTGTTCTATTAACAAGTTGC
 gnomAD v2
6g.116125480T>ACA365398932COL10A1,NT5DC1c.529+7535T>A (n.529+7535T>A)
c.13A>T (p.Ile5Leu)
c.27+7535T>A
6g.116125480T>CCA365398933COL10A1,NT5DC1c.529+7535T>C (n.529+7535T>C)
c.13A>G (p.Ile5Val)
c.27+7535T>C
6g.116125480T>GCA365398934COL10A1,NT5DC1c.529+7535T>G (n.529+7535T>G)
c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.27+7535T>G
6g.116125480T=CA1657095627COL10A1,NT5DC1c.529+7535T= (n.529+7535T=)
c.13A= (p.Ile5=)
c.27+7535T=
6g.116125480_116125481insAAATTGAACA3968521COL10A1,NT5DC1c.529+7535_529+7536insAAATTGAA (n.529+7535_529+7536insAAATTGAA)
c.12_13insTTCAATTT (p.Ile5PhefsTer9)
c.27+7535_27+7536insAAATTGAA
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.116125480_116125481insAAATTGAATTGTATATTTTGTTCTATTAACAAGTTGCCA569681964COL10A1,NT5DC1c.529+7535_529+7536insAAATTGAATTGTATATTTTGTTCTATTAACAAGTTGC (n.529+7535_529+7536insAAATTGAATTGTATATTTTGTTCTATTAACAAGTTGC)
c.12_13insGCAACTTGTTAATAGAACAAAATATACAATTCAATTT (p.Ile5AlafsTer4)
c.27+7535_27+7536insAAATTGAATTGTATATTTTGTTCTATTAACAAGTTGC
 gnomAD v2
6g.116125481T>ACA365398935COL10A1,NT5DC1c.529+7536T>A (n.529+7536T>A)
c.12A>T (p.Gln4His)
c.27+7536T>A
6g.116125481T>CCA451596968COL10A1,NT5DC1c.529+7536T>C (n.529+7536T>C)
c.12A>G (p.Gln4=)
c.27+7536T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.116125481T>GCA365398938COL10A1,NT5DC1c.529+7536T>G (n.529+7536T>G)
c.12A>C (p.Gln4His)
c.27+7536T>G
6g.116125481T=CA1657095628COL10A1,NT5DC1c.529+7536T= (n.529+7536T=)
c.12A= (p.Gln4=)
c.27+7536T=
6g.116125482T>ACA365398942COL10A1,NT5DC1c.529+7537T>A (n.529+7537T>A)
c.11A>T (p.Gln4Leu)
c.27+7537T>A
6g.116125482T>CCA3968522COL10A1,NT5DC1c.529+7537T>C (n.529+7537T>C)
c.11A>G (p.Gln4Arg)
c.27+7537T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116125482T>GCA365398971COL10A1,NT5DC1c.529+7537T>G (n.529+7537T>G)
c.11A>C (p.Gln4Pro)
c.27+7537T>G
6g.116125482T=CA1657095629COL10A1,NT5DC1c.529+7537T= (n.529+7537T=)
c.11A= (p.Gln4=)
c.27+7537T=
6g.116125483G>ACA365398974COL10A1,NT5DC1c.529+7538G>A (n.529+7538G>A)
c.10C>T (p.Gln4Ter)
c.27+7538G>A
 dbSNP
6g.116125483G>CCA365398973COL10A1,NT5DC1c.529+7538G>C (n.529+7538G>C)
c.10C>G (p.Gln4Glu)
c.27+7538G>C
6g.116125483G=CA1657095630COL10A1,NT5DC1c.529+7538G= (n.529+7538G=)
c.10C= (p.Gln4=)
c.27+7538G=
6g.116125483G>TCA365398972COL10A1,NT5DC1c.529+7538G>T (n.529+7538G>T)
c.10C>A (p.Gln4Lys)
c.27+7538G>T
 gnomAD v4
6g.116125484T>ACA451596970COL10A1,NT5DC1c.529+7539T>A (n.529+7539T>A)
c.9A>T (p.Pro3=)
c.27+7539T>A
6g.116125484T>CCA451596972COL10A1,NT5DC1c.529+7539T>C (n.529+7539T>C)
c.9A>G (p.Pro3=)
c.27+7539T>C
6g.116125484T>GCA451596973COL10A1,NT5DC1c.529+7539T>G (n.529+7539T>G)
c.9A>C (p.Pro3=)
c.27+7539T>G
6g.116125484_116125485insCAACA2680093783COL10A1,NT5DC1c.529+7539_529+7540insCAA (n.529+7539_529+7540insCAA)
c.8_9insTTG (p.Pro4Ter)
c.27+7539_27+7540insCAA
 gnomAD v4
6g.116125485G>ACA365398976COL10A1,NT5DC1c.529+7540G>A (n.529+7540G>A)
c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.27+7540G>A
6g.116125485G>CCA365398977COL10A1,NT5DC1c.529+7540G>C (n.529+7540G>C)
c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.27+7540G>C
6g.116125485G>TCA365398978COL10A1,NT5DC1c.529+7540G>T (n.529+7540G>T)
c.8C>A (p.Pro3Gln)
c.27+7540G>T
6g.116125486G>ACA3968523COL10A1,NT5DC1c.529+7541G>A (n.529+7541G>A)
c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.27+7541G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116125486G>CCA365398982COL10A1,NT5DC1c.529+7541G>C (n.529+7541G>C)
c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.27+7541G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116125486G=CA1657095631COL10A1,NT5DC1c.529+7541G= (n.529+7541G=)
c.7C= (p.Pro3=)
c.27+7541G=
6g.116125486G>TCA365398988COL10A1,NT5DC1c.529+7541G>T (n.529+7541G>T)
c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.27+7541G>T
6g.116125487C>ACA451596983COL10A1,NT5DC1c.529+7542C>A (n.529+7542C>A)
c.6G>T (p.Leu2=)
c.27+7542C>A
6g.116125487C>GCA451596984COL10A1,NT5DC1c.529+7542C>G (n.529+7542C>G)
c.6G>C (p.Leu2=)
c.27+7542C>G
6g.116125487C>TCA451596985COL10A1,NT5DC1c.529+7542C>T (n.529+7542C>T)
c.6G>A (p.Leu2=)
c.27+7542C>T
6g.116125488A>CCA365399003COL10A1,NT5DC1c.529+7543A>C (n.529+7543A>C)
c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.27+7543A>C
 gnomAD v4
6g.116125488A>GCA365398993COL10A1,NT5DC1c.529+7543A>G (n.529+7543A>G)
c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.27+7543A>G
6g.116125488A>TCA365398998COL10A1,NT5DC1c.529+7543A>T (n.529+7543A>T)
c.5T>A (p.Leu2Gln)
c.27+7543A>T
6g.116125489G>ACA451596989COL10A1,NT5DC1c.529+7544G>A (n.529+7544G>A)
c.4C>T (p.Leu2=)
c.27+7544G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116125489G>CCA365399018COL10A1,NT5DC1c.529+7544G>C (n.529+7544G>C)
c.4C>G (p.Leu2Val)
c.27+7544G>C
6g.116125489G=CA1657095632COL10A1,NT5DC1c.529+7544G= (n.529+7544G=)
c.4C= (p.Leu2=)
c.27+7544G=
6g.116125489G>TCA365399020COL10A1,NT5DC1c.529+7544G>T (n.529+7544G>T)
c.4C>A (p.Leu2Met)
c.27+7544G>T
 COSMIC
6g.116125490C>ACA365399047COL10A1,NT5DC1c.529+7545C>A (n.529+7545C>A)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.27+7545C>A
6g.116125490C>GCA365399053COL10A1,NT5DC1c.529+7545C>G (n.529+7545C>G)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.27+7545C>G
 gnomAD v4
6g.116125490C>TCA365399056COL10A1,NT5DC1c.529+7545C>T (n.529+7545C>T)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.27+7545C>T
6g.116125491A=CA1657095633COL10A1,NT5DC1c.529+7546A= (n.529+7546A=)
c.2T= (p.Met1=)
c.27+7546A=
6g.116125491A>CCA365399064COL10A1,NT5DC1c.529+7546A>C (n.529+7546A>C)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.27+7546A>C
6g.116125491A>GCA3968524COL10A1,NT5DC1c.529+7546A>G (n.529+7546A>G)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.27+7546A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116125491A>TCA365399065COL10A1,NT5DC1c.529+7546A>T (n.529+7546A>T)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.27+7546A>T
6g.116125492T>ACA365399068COL10A1,NT5DC1c.529+7547T>A (n.529+7547T>A)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.27+7547T>A
6g.116125492T>CCA365399080COL10A1,NT5DC1c.529+7547T>C (n.529+7547T>C)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.27+7547T>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.116125492T>GCA365399097COL10A1,NT5DC1c.529+7547T>G (n.529+7547T>G)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.27+7547T>G
6g.116125492T=CA1657095634COL10A1,NT5DC1c.529+7547T= (n.529+7547T=)
c.1A= (p.Met1=)
c.27+7547T=
6g.116125493A=CA1657095635COL10A1,NT5DC1c.529+7548A= (n.529+7548A=)
c.-1T= (n.-1T=)
c.27+7548A=
6g.116125493A>GCA817659320COL10A1,NT5DC1c.529+7548A>G (n.529+7548A>G)
c.-1T>C (n.-1T>C)
c.27+7548A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116125495T>CCA145913030COL10A1,NT5DC1c.529+7550T>C (n.529+7550T>C)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.27+7550T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116125495T>GCA2578720642COL10A1,NT5DC1c.529+7550T>G (n.529+7550T>G)
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.27+7550T>G
6g.116125495T=CA1657095636COL10A1,NT5DC1c.529+7550T= (n.529+7550T=)
c.-3A= (n.-3A=)
c.27+7550T=
6g.116125496C=CA1657095637COL10A1,NT5DC1c.529+7551C= (n.529+7551C=)
c.-4G= (n.-4G=)
c.27+7551C=
6g.116125496C>TCA569681965COL10A1,NT5DC1c.529+7551C>T (n.529+7551C>T)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.27+7551C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116125497T>GCA569681966COL10A1,NT5DC1c.529+7552T>G (n.529+7552T>G)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.27+7552T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116125497T=CA1657095638COL10A1,NT5DC1c.529+7552T= (n.529+7552T=)
c.-5A= (n.-5A=)
c.27+7552T=
6g.116125498C>ACA2680093784COL10A1,NT5DC1c.529+7553C>A (n.529+7553C>A)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.27+7553C>A
 gnomAD v4
6g.116125498C>TCA2680093785COL10A1,NT5DC1c.529+7553C>T (n.529+7553C>T)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.27+7553C>T
 gnomAD v4
6g.116125499A>CCA2680093786COL10A1,NT5DC1c.529+7554A>C (n.529+7554A>C)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.27+7554A>C
 gnomAD v4
6g.116125499A>GCA2680093787COL10A1,NT5DC1c.529+7554A>G (n.529+7554A>G)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.27+7554A>G
 gnomAD v4
6g.116125501A=CA1657095639COL10A1,NT5DC1c.529+7556A= (n.529+7556A=)
c.-9T= (n.-9T=)
c.27+7556A=
6g.116125501A>GCA3968525COL10A1,NT5DC1c.529+7556A>G (n.529+7556A>G)
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.27+7556A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116125502T>CCA3968526COL10A1,NT5DC1c.529+7557T>C (n.529+7557T>C)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.27+7557T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116125502T=CA1657095640COL10A1,NT5DC1c.529+7557T= (n.529+7557T=)
c.-10A= (n.-10A=)
c.27+7557T=
6g.116125503G>ACA2578720643COL10A1,NT5DC1c.529+7558G>A (n.529+7558G>A)
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.27+7558G>A
 gnomAD v4
6g.116125505A>TCA2680093788COL10A1,NT5DC1c.529+7560A>T (n.529+7560A>T)
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.27+7560A>T
 gnomAD v4
6g.116125506T>GCA569681970COL10A1,NT5DC1c.529+7561T>G (n.529+7561T>G)
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.27+7561T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116125506T=CA1657095641COL10A1,NT5DC1c.529+7561T= (n.529+7561T=)
c.-14A= (n.-14A=)
c.27+7561T=
6g.116125508C>GCA2578720644COL10A1,NT5DC1c.529+7563C>G (n.529+7563C>G)
c.-15-1G>C (n.-15-1G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.27+7563C>G
6g.116125510G>ACA2512176221COL10A1,NT5DC1c.529+7565G>A (n.529+7565G>A)
c.-15-3C>T (n.-15-3C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.27+7565G>A
6g.116125511A>GCA2680093789COL10A1,NT5DC1c.529+7566A>G (n.529+7566A>G)
c.-15-4T>C (n.-15-4T>C)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.27+7566A>G
 gnomAD v4
6g.116125513A=CA1657095642COL10A1,NT5DC1c.529+7568A= (n.529+7568A=)
c.-15-6T= (n.-15-6T=)
c.-21T= (n.-21T=)
c.27+7568A=
6g.116125513A>GCA1657095643COL10A1,NT5DC1c.529+7568A>G (n.529+7568A>G)
c.-15-6T>C (n.-15-6T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.27+7568A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.116125517A=CA1657095644COL10A1,NT5DC1c.529+7572A= (n.529+7572A=)
c.-15-10T= (n.-15-10T=)
c.-25T= (n.-25T=)
c.27+7572A=
6g.116125517A>GCA3968527COL10A1,NT5DC1c.529+7572A>G (n.529+7572A>G)
c.-15-10T>C (n.-15-10T>C)
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.27+7572A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116125518_116125519delCA2772729735COL10A1,NT5DC1c.529+7573_529+7574del (n.529+7573_529+7574del)
c.-15-11_-15-10del (n.-15-11_-15-10del)
c.-26_-25del (n.-26_-25del)
c.27+7573_27+7574del
6g.116125518G>ACA2772729736COL10A1,NT5DC1c.529+7573G>A (n.529+7573G>A)
c.-15-11C>T (n.-15-11C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.27+7573G>A
6g.116125518G>TCA2500073459COL10A1,NT5DC1c.529+7573G>T (n.529+7573G>T)
c.-15-11C>A (n.-15-11C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.27+7573G>T
6g.116125520A=CA1657095646COL10A1,NT5DC1c.529+7575A= (n.529+7575A=)
c.-15-13T= (n.-15-13T=)
c.-28T= (n.-28T=)
c.27+7575A=
6g.116125520A>GCA1657095645COL10A1,NT5DC1c.529+7575A>G (n.529+7575A>G)
c.-15-13T>C (n.-15-13T>C)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.27+7575A>G
 dbSNP
6g.116125520_116125523delinsAAAGCA1657095647COL10A1,NT5DC1c.529+7575_529+7578delinsAAAG (n.529+7575_529+7578delinsAAAG)
c.-15-16_-15-13delinsCTTT (n.-15-16_-15-13delinsCTTT)
c.-31_-28delinsCTTT (n.-31_-28delinsCTTT)
c.27+7575_27+7578delinsAAAG
6g.116125523_116125525delCA817659326COL10A1,NT5DC1c.529+7578_529+7580del (n.529+7578_529+7580del)
c.-15-16_-15-14del (n.-15-16_-15-14del)
c.-31_-29del (n.-31_-29del)
c.27+7578_27+7580del
 dbSNP
6g.116125522A>GCA2680093790COL10A1,NT5DC1c.529+7577A>G (n.529+7577A>G)
c.-15-15T>C (n.-15-15T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.27+7577A>G
 gnomAD v4
6g.116125523G>TCA2578720645COL10A1,NT5DC1c.529+7578G>T (n.529+7578G>T)
c.-15-16C>A (n.-15-16C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.27+7578G>T
 gnomAD v4
6g.116125524A>GCA2680093791COL10A1,NT5DC1c.529+7579A>G (n.529+7579A>G)
c.-15-17T>C (n.-15-17T>C)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.27+7579A>G
 gnomAD v4
6g.116125525A=CA1657095648COL10A1,NT5DC1c.529+7580A= (n.529+7580A=)
c.-15-18T= (n.-15-18T=)
c.-33T= (n.-33T=)
c.27+7580A=
6g.116125525A>GCA569681973COL10A1,NT5DC1c.529+7580A>G (n.529+7580A>G)
c.-15-18T>C (n.-15-18T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.27+7580A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.116125525_116125531delinsATAACTTCA1657095649COL10A1,NT5DC1c.529+7580_529+7586delinsATAACTT (n.529+7580_529+7586delinsATAACTT)
c.-15-24_-15-18delinsAAGTTAT (n.-15-24_-15-18delinsAAGTTAT)
c.-39_-33delinsAAGTTAT (n.-39_-33delinsAAGTTAT)
c.27+7580_27+7586delinsATAACTT
6g.116125525_116125526insGCA2680093792COL10A1,NT5DC1c.529+7580_529+7581insG (n.529+7580_529+7581insG)
c.-15-19_-15-18insC (n.-15-19_-15-18insC)
c.-34_-33insC (n.-34_-33insC)
c.27+7580_27+7581insG
 gnomAD v4
6g.116125528_116125533delCA817659328COL10A1,NT5DC1c.529+7583_529+7588del (n.529+7583_529+7588del)
c.-15-24_-15-19del (n.-15-24_-15-19del)
c.-39_-34del (n.-39_-34del)
c.27+7583_27+7588del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116125527A=CA1657095650COL10A1,NT5DC1c.529+7582A= (n.529+7582A=)
c.-15-20T= (n.-15-20T=)
c.-35T= (n.-35T=)
c.27+7582A=
6g.116125527A>GCA3968528COL10A1,NT5DC1c.529+7582A>G (n.529+7582A>G)
c.-15-20T>C (n.-15-20T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.27+7582A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116125528A>CCA2680093793COL10A1,NT5DC1c.529+7583A>C (n.529+7583A>C)
c.-15-21T>G (n.-15-21T>G)
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.27+7583A>C
 gnomAD v4
6g.116125528A>GCA2680093794COL10A1,NT5DC1c.529+7583A>G (n.529+7583A>G)
c.-15-21T>C (n.-15-21T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.27+7583A>G
 gnomAD v4
6g.116125530T>ACA2680093795COL10A1,NT5DC1c.529+7585T>A (n.529+7585T>A)
c.-15-23A>T (n.-15-23A>T)
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.27+7585T>A
 gnomAD v4
6g.116125531T>ACA2680093797COL10A1,NT5DC1c.529+7586T>A (n.529+7586T>A)
c.-15-24A>T (n.-15-24A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.27+7586T>A
 gnomAD v4
6g.116125531T>GCA2680093796COL10A1,NT5DC1c.529+7586T>G (n.529+7586T>G)
c.-15-24A>C (n.-15-24A>C)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.27+7586T>G
 gnomAD v4
6g.116125532T>CCA3968529COL10A1,NT5DC1c.529+7587T>C (n.529+7587T>C)
c.-15-25A>G (n.-15-25A>G)
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.27+7587T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116125532T=CA1657095651COL10A1,NT5DC1c.529+7587T= (n.529+7587T=)
c.-15-25A= (n.-15-25A=)
c.-40A= (n.-40A=)
c.27+7587T=
6g.116125533A=CA1657095652COL10A1,NT5DC1c.529+7588A= (n.529+7588A=)
c.-15-26T= (n.-15-26T=)
c.-41T= (n.-41T=)
c.27+7588A=
6g.116125533A>GCA1093491533COL10A1,NT5DC1c.529+7588A>G (n.529+7588A>G)
c.-15-26T>C (n.-15-26T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.27+7588A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116125533A>TCA569681981COL10A1,NT5DC1c.529+7588A>T (n.529+7588A>T)
c.-15-26T>A (n.-15-26T>A)
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.27+7588A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116125536C>TCA2680093798COL10A1,NT5DC1c.529+7591C>T (n.529+7591C>T)
c.-15-29G>A (n.-15-29G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.27+7591C>T
 gnomAD v4
6g.116125537A=CA1657095653COL10A1,NT5DC1c.529+7592A= (n.529+7592A=)
c.-15-30T= (n.-15-30T=)
c.-45T= (n.-45T=)
c.27+7592A=
6g.116125537A>GCA915361125COL10A1,NT5DC1c.529+7592A>G (n.529+7592A>G)
c.-15-30T>C (n.-15-30T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.27+7592A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116125538G>ACA1657095655COL10A1,NT5DC1c.529+7593G>A (n.529+7593G>A)
c.-15-31C>T (n.-15-31C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.27+7593G>A
 dbSNP
6g.116125538G=CA1657095654COL10A1,NT5DC1c.529+7593G= (n.529+7593G=)
c.-15-31C= (n.-15-31C=)
c.-46C= (n.-46C=)
c.27+7593G=
6g.116125538G>TCA2680093799COL10A1,NT5DC1c.529+7593G>T (n.529+7593G>T)
c.-15-31C>A (n.-15-31C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.27+7593G>T
 gnomAD v4
6g.116125539C=CA1657095656COL10A1,NT5DC1c.529+7594C= (n.529+7594C=)
c.-15-32G= (n.-15-32G=)
c.-47G= (n.-47G=)
c.27+7594C=
6g.116125539C>GCA145913043COL10A1,NT5DC1c.529+7594C>G (n.529+7594C>G)
c.-15-32G>C (n.-15-32G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.27+7594C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116125539C>TCA3968530COL10A1,NT5DC1c.529+7594C>T (n.529+7594C>T)
c.-15-32G>A (n.-15-32G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.27+7594C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116125540A=CA1657095658COL10A1,NT5DC1c.529+7595A= (n.529+7595A=)
c.-15-33T= (n.-15-33T=)
c.-48T= (n.-48T=)
c.27+7595A=
6g.116125540A>GCA1093491538COL10A1,NT5DC1c.529+7595A>G (n.529+7595A>G)
c.-15-33T>C (n.-15-33T>C)
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.27+7595A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116125540A>TCA817659335COL10A1,NT5DC1c.529+7595A>T (n.529+7595A>T)
c.-15-33T>A (n.-15-33T>A)
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.27+7595A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.116125540_116125542delinsATTCA1657095657COL10A1,NT5DC1c.529+7595_529+7597delinsATT (n.529+7595_529+7597delinsATT)
c.-15-35_-15-33delinsAAT (n.-15-35_-15-33delinsAAT)
c.-50_-48delinsAAT (n.-50_-48delinsAAT)
c.27+7595_27+7597delinsATT
6g.116125543_116125548delCA2578720646COL10A1,NT5DC1c.529+7598_529+7603del (n.529+7598_529+7603del)
c.-15-38_-15-33del (n.-15-38_-15-33del)
c.-53_-48del (n.-53_-48del)
c.27+7598_27+7603del
6g.116125541T>CCA2578720647COL10A1,NT5DC1c.529+7596T>C (n.529+7596T>C)
c.-15-34A>G (n.-15-34A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.27+7596T>C
6g.116125541_116125542delCA3968531COL10A1,NT5DC1c.529+7596_529+7597del (n.529+7596_529+7597del)
c.-15-35_-15-34del (n.-15-35_-15-34del)
c.-50_-49del (n.-50_-49del)
c.27+7596_27+7597del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched