Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.314-5465G>C
dbSNP
11g.116072673delCA672122731n.192+344del
n.311-5465del
n.97+439del
n.314-5465del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116072673C=CA2002397817n.192+341G=
n.311-5468G=
n.97+436G=
n.314-5468G=
11g.116072673C>TCA2002397818n.192+341G>A
n.311-5468G>A
n.97+436G>A
n.314-5468G>A
dbSNP

Number of alleles fetched