Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.116012700G>T | CA2556899251 | MED13L | c.1280+97C>A (n.1280+97C>A) c.1250+97C>A (n.1250+97C>A) c.708+97C>A c.1187+97C>A (n.1187+97C>A) n.1044+97C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012701G>T | CA2621147808 | MED13L | c.1280+96C>A (n.1280+96C>A) c.1250+96C>A (n.1250+96C>A) c.708+96C>A c.1187+96C>A (n.1187+96C>A) n.1044+96C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012702A>C | CA2621147809 | MED13L | c.1280+95T>G (n.1280+95T>G) c.1250+95T>G (n.1250+95T>G) c.708+95T>G c.1187+95T>G (n.1187+95T>G) n.1044+95T>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012703G>A | CA2621147810 | MED13L | c.1280+94C>T (n.1280+94C>T) c.1250+94C>T (n.1250+94C>T) c.708+94C>T c.1187+94C>T (n.1187+94C>T) n.1044+94C>T | gnomAD v4 |
12 | g.116012703G>C | CA684019806 | MED13L | c.1280+94C>G (n.1280+94C>G) c.1250+94C>G (n.1250+94C>G) c.708+94C>G c.1187+94C>G (n.1187+94C>G) n.1044+94C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012703G= | CA2065381301 | MED13L | c.1280+94C= (n.1280+94C=) c.1250+94C= (n.1250+94C=) c.708+94C= c.1187+94C= (n.1187+94C=) n.1044+94C= | |
12 | g.116012703G>T | CA2621147811 | MED13L | c.1280+94C>A (n.1280+94C>A) c.1250+94C>A (n.1250+94C>A) c.708+94C>A c.1187+94C>A (n.1187+94C>A) n.1044+94C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012704A>C | CA2621147812 | MED13L | c.1280+93T>G (n.1280+93T>G) c.1250+93T>G (n.1250+93T>G) c.708+93T>G c.1187+93T>G (n.1187+93T>G) n.1044+93T>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012705A>T | CA2621147813 | MED13L | c.1280+92T>A (n.1280+92T>A) c.1250+92T>A (n.1250+92T>A) c.708+92T>A c.1187+92T>A (n.1187+92T>A) n.1044+92T>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012707C>A | CA244167723 | MED13L | c.1280+90G>T (n.1280+90G>T) c.1250+90G>T (n.1250+90G>T) c.708+90G>T c.1187+90G>T (n.1187+90G>T) n.1044+90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116012707C= | CA2065381304 | MED13L | c.1280+90G= (n.1280+90G=) c.1250+90G= (n.1250+90G=) c.708+90G= c.1187+90G= (n.1187+90G=) n.1044+90G= | |
12 | g.116012707C>T | CA244167725 | MED13L | c.1280+90G>A (n.1280+90G>A) c.1250+90G>A (n.1250+90G>A) c.708+90G>A c.1187+90G>A (n.1187+90G>A) n.1044+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012708A= | CA2065381307 | MED13L | c.1280+89T= (n.1280+89T=) c.1250+89T= (n.1250+89T=) c.708+89T= c.1187+89T= (n.1187+89T=) n.1044+89T= | |
12 | g.116012708A>C | CA244167726 | MED13L | c.1280+89T>G (n.1280+89T>G) c.1250+89T>G (n.1250+89T>G) c.708+89T>G c.1187+89T>G (n.1187+89T>G) n.1044+89T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012709G>A | CA244167731 | MED13L | c.1280+88C>T (n.1280+88C>T) c.1250+88C>T (n.1250+88C>T) c.708+88C>T c.1187+88C>T (n.1187+88C>T) n.1044+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012709G>C | CA952178914 | MED13L | c.1280+88C>G (n.1280+88C>G) c.1250+88C>G (n.1250+88C>G) c.708+88C>G c.1187+88C>G (n.1187+88C>G) n.1044+88C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012709G= | CA2065381310 | MED13L | c.1280+88C= (n.1280+88C=) c.1250+88C= (n.1250+88C=) c.708+88C= c.1187+88C= (n.1187+88C=) n.1044+88C= | |
12 | g.116012710G>A | CA952178916 | MED13L | c.1280+87C>T (n.1280+87C>T) c.1250+87C>T (n.1250+87C>T) c.708+87C>T c.1187+87C>T (n.1187+87C>T) n.1044+87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012710G= | CA2065381314 | MED13L | c.1280+87C= (n.1280+87C=) c.1250+87C= (n.1250+87C=) c.708+87C= c.1187+87C= (n.1187+87C=) n.1044+87C= | |
12 | g.116012710G>T | CA2575306846 | MED13L | c.1280+87C>A (n.1280+87C>A) c.1250+87C>A (n.1250+87C>A) c.708+87C>A c.1187+87C>A (n.1187+87C>A) n.1044+87C>A | |
12 | g.116012713G>A | CA2621147814 | MED13L | c.1280+84C>T (n.1280+84C>T) c.1250+84C>T (n.1250+84C>T) c.708+84C>T c.1187+84C>T (n.1187+84C>T) n.1044+84C>T | gnomAD v4 |
12 | g.116012713G>T | CA2621147815 | MED13L | c.1280+84C>A (n.1280+84C>A) c.1250+84C>A (n.1250+84C>A) c.708+84C>A c.1187+84C>A (n.1187+84C>A) n.1044+84C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012716C>A | CA2621147816 | MED13L | c.1280+81G>T (n.1280+81G>T) c.1250+81G>T (n.1250+81G>T) c.708+81G>T c.1187+81G>T (n.1187+81G>T) n.1044+81G>T | gnomAD v4 |
12 | g.116012716C= | CA2065381318 | MED13L | c.1280+81G= (n.1280+81G=) c.1250+81G= (n.1250+81G=) c.708+81G= c.1187+81G= (n.1187+81G=) n.1044+81G= | |
12 | g.116012716C>G | CA684019807 | MED13L | c.1280+81G>C (n.1280+81G>C) c.1250+81G>C (n.1250+81G>C) c.708+81G>C c.1187+81G>C (n.1187+81G>C) n.1044+81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012717T>C | CA684019808 | MED13L | c.1280+80A>G (n.1280+80A>G) c.1250+80A>G (n.1250+80A>G) c.708+80A>G c.1187+80A>G (n.1187+80A>G) n.1044+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012717T>G | CA2575306847 | MED13L | c.1280+80A>C (n.1280+80A>C) c.1250+80A>C (n.1250+80A>C) c.708+80A>C c.1187+80A>C (n.1187+80A>C) n.1044+80A>C | gnomAD v4 |
12 | g.116012717T= | CA2065381319 | MED13L | c.1280+80A= (n.1280+80A=) c.1250+80A= (n.1250+80A=) c.708+80A= c.1187+80A= (n.1187+80A=) n.1044+80A= | |
12 | g.116012718G>A | CA2065381321 | MED13L | c.1280+79C>T (n.1280+79C>T) c.1250+79C>T (n.1250+79C>T) c.708+79C>T c.1187+79C>T (n.1187+79C>T) n.1044+79C>T | dbSNP |
12 | g.116012718G= | CA2065381320 | MED13L | c.1280+79C= (n.1280+79C=) c.1250+79C= (n.1250+79C=) c.708+79C= c.1187+79C= (n.1187+79C=) n.1044+79C= | |
12 | g.116012718G>T | CA2621147817 | MED13L | c.1280+79C>A (n.1280+79C>A) c.1250+79C>A (n.1250+79C>A) c.708+79C>A c.1187+79C>A (n.1187+79C>A) n.1044+79C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012719A>T | CA2621147818 | MED13L | c.1280+78T>A (n.1280+78T>A) c.1250+78T>A (n.1250+78T>A) c.708+78T>A c.1187+78T>A (n.1187+78T>A) n.1044+78T>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012719_116012721delinsATC | CA2065381323 | MED13L | c.1280+76_1280+78delinsGAT (n.1280+76_1280+78delinsGAT) c.1250+76_1250+78delinsGAT (n.1250+76_1250+78delinsGAT) c.708+76_708+78delinsGAT c.1187+76_1187+78delinsGAT (n.1187+76_1187+78delinsGAT) n.1044+76_1044+78delinsGAT | |
12 | g.116012720T>C | CA2065381331 | MED13L | c.1280+77A>G (n.1280+77A>G) c.1250+77A>G (n.1250+77A>G) c.708+77A>G c.1187+77A>G (n.1187+77A>G) n.1044+77A>G | dbSNP |
12 | g.116012720T= | CA2065381330 | MED13L | c.1280+77A= (n.1280+77A=) c.1250+77A= (n.1250+77A=) c.708+77A= c.1187+77A= (n.1187+77A=) n.1044+77A= | |
12 | g.116012721_116012722del | CA244167733 | MED13L | c.1280+76_1280+77del (n.1280+76_1280+77del) c.1250+76_1250+77del (n.1250+76_1250+77del) c.708+76_708+77del c.1187+76_1187+77del (n.1187+76_1187+77del) n.1044+76_1044+77del | dbSNP |
12 | g.116012722T>C | CA2621147819 | MED13L | c.1280+75A>G (n.1280+75A>G) c.1250+75A>G (n.1250+75A>G) c.708+75A>G c.1187+75A>G (n.1187+75A>G) n.1044+75A>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012723G>T | CA2621147820 | MED13L | c.1280+74C>A (n.1280+74C>A) c.1250+74C>A (n.1250+74C>A) c.708+74C>A c.1187+74C>A (n.1187+74C>A) n.1044+74C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012726A= | CA2065381332 | MED13L | c.1280+71T= (n.1280+71T=) c.1250+71T= (n.1250+71T=) c.708+71T= c.1187+71T= (n.1187+71T=) n.1044+71T= | |
12 | g.116012726A>C | CA2575306848 | MED13L | c.1280+71T>G (n.1280+71T>G) c.1250+71T>G (n.1250+71T>G) c.708+71T>G c.1187+71T>G (n.1187+71T>G) n.1044+71T>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012726A>G | CA952178921 | MED13L | c.1280+71T>C (n.1280+71T>C) c.1250+71T>C (n.1250+71T>C) c.708+71T>C c.1187+71T>C (n.1187+71T>C) n.1044+71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012727G>T | CA2575306849 | MED13L | c.1280+70C>A (n.1280+70C>A) c.1250+70C>A (n.1250+70C>A) c.708+70C>A c.1187+70C>A (n.1187+70C>A) n.1044+70C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012728G>T | CA2575306850 | MED13L | c.1280+69C>A (n.1280+69C>A) c.1250+69C>A (n.1250+69C>A) c.708+69C>A c.1187+69C>A (n.1187+69C>A) n.1044+69C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012729C= | CA2065381334 | MED13L | c.1280+68G= (n.1280+68G=) c.1250+68G= (n.1250+68G=) c.708+68G= c.1187+68G= (n.1187+68G=) n.1044+68G= | |
12 | g.116012729C>T | CA2065381335 | MED13L | c.1280+68G>A (n.1280+68G>A) c.1250+68G>A (n.1250+68G>A) c.708+68G>A c.1187+68G>A (n.1187+68G>A) n.1044+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116012730C>T | CA2575306851 | MED13L | c.1280+67G>A (n.1280+67G>A) c.1250+67G>A (n.1250+67G>A) c.708+67G>A c.1187+67G>A (n.1187+67G>A) n.1044+67G>A | |
12 | g.116012731A= | CA2065381344 | MED13L | c.1280+66T= (n.1280+66T=) c.1250+66T= (n.1250+66T=) c.708+66T= c.1187+66T= (n.1187+66T=) n.1044+66T= | |
12 | g.116012731A>C | CA2065381345 | MED13L | c.1280+66T>G (n.1280+66T>G) c.1250+66T>G (n.1250+66T>G) c.708+66T>G c.1187+66T>G (n.1187+66T>G) n.1044+66T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116012732G>A | CA2575306852 | MED13L | c.1280+65C>T (n.1280+65C>T) c.1250+65C>T (n.1250+65C>T) c.708+65C>T c.1187+65C>T (n.1187+65C>T) n.1044+65C>T | gnomAD v4 |
12 | g.116012732G>T | CA2621147821 | MED13L | c.1280+65C>A (n.1280+65C>A) c.1250+65C>A (n.1250+65C>A) c.708+65C>A c.1187+65C>A (n.1187+65C>A) n.1044+65C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012733G>A | CA2575306853 | MED13L | c.1280+64C>T (n.1280+64C>T) c.1250+64C>T (n.1250+64C>T) c.708+64C>T c.1187+64C>T (n.1187+64C>T) n.1044+64C>T | |
12 | g.116012733G>C | CA607656022 | MED13L | c.1280+64C>G (n.1280+64C>G) c.1250+64C>G (n.1250+64C>G) c.708+64C>G c.1187+64C>G (n.1187+64C>G) n.1044+64C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012733G= | CA2065381347 | MED13L | c.1280+64C= (n.1280+64C=) c.1250+64C= (n.1250+64C=) c.708+64C= c.1187+64C= (n.1187+64C=) n.1044+64C= | |
12 | g.116012733G>T | CA2575306854 | MED13L | c.1280+64C>A (n.1280+64C>A) c.1250+64C>A (n.1250+64C>A) c.708+64C>A c.1187+64C>A (n.1187+64C>A) n.1044+64C>A | |
12 | g.116012734A>G | CA2575306855 | MED13L | c.1280+63T>C (n.1280+63T>C) c.1250+63T>C (n.1250+63T>C) c.708+63T>C c.1187+63T>C (n.1187+63T>C) n.1044+63T>C | |
12 | g.116012735G>A | CA654992387 | MED13L | c.1280+62C>T (n.1280+62C>T) c.1250+62C>T (n.1250+62C>T) c.708+62C>T c.1187+62C>T (n.1187+62C>T) n.1044+62C>T | dbSNP COSMIC |
12 | g.116012735G= | CA2065381349 | MED13L | c.1280+62C= (n.1280+62C=) c.1250+62C= (n.1250+62C=) c.708+62C= c.1187+62C= (n.1187+62C=) n.1044+62C= | |
12 | g.116012735G>T | CA2621147822 | MED13L | c.1280+62C>A (n.1280+62C>A) c.1250+62C>A (n.1250+62C>A) c.708+62C>A c.1187+62C>A (n.1187+62C>A) n.1044+62C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012735_116012736insTTCG | CA2544594647 | MED13L | c.1280+62_1280+63insGAAC (n.1280+62_1280+63insGAAC) c.1250+62_1250+63insGAAC (n.1250+62_1250+63insGAAC) c.708+62_708+63insGAAC c.1187+62_1187+63insGAAC (n.1187+62_1187+63insGAAC) n.1044+62_1044+63insGAAC | |
12 | g.116012736A>G | CA2621147823 | MED13L | c.1280+61T>C (n.1280+61T>C) c.1250+61T>C (n.1250+61T>C) c.708+61T>C c.1187+61T>C (n.1187+61T>C) n.1044+61T>C | gnomAD v4 |
12 | g.116012736_116012737insGACCAACCTGGCCAACGTGGCAAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGATGGCACATACC | CA2515998709 | MED13L | c.1280+60_1280+61insGGTATGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGTTGGTC (n.1280+60_1280+61insGGTATGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGTTGGTC) c.1250+60_1250+61insGGTATGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGTTGGTC (n.1250+60_1250+61insGGTATGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGTTGGTC) c.708+60_708+61insGGTATGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGTTGGTC c.1187+60_1187+61insGGTATGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGTTGGTC (n.1187+60_1187+61insGGTATGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGTTGGTC) n.1044+60_1044+61insGGTATGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGTTGGTC | |
12 | g.116012737T>A | CA2621147824 | MED13L | c.1280+60A>T (n.1280+60A>T) c.1250+60A>T (n.1250+60A>T) c.708+60A>T c.1187+60A>T (n.1187+60A>T) n.1044+60A>T | gnomAD v4 |
12 | g.116012737T>C | CA244167737 | MED13L | c.1280+60A>G (n.1280+60A>G) c.1250+60A>G (n.1250+60A>G) c.708+60A>G c.1187+60A>G (n.1187+60A>G) n.1044+60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012737T= | CA2065381351 | MED13L | c.1280+60A= (n.1280+60A=) c.1250+60A= (n.1250+60A=) c.708+60A= c.1187+60A= (n.1187+60A=) n.1044+60A= | |
12 | g.116012738G>C | CA2575306856 | MED13L | c.1280+59C>G (n.1280+59C>G) c.1250+59C>G (n.1250+59C>G) c.708+59C>G c.1187+59C>G (n.1187+59C>G) n.1044+59C>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012738G>T | CA2621147825 | MED13L | c.1280+59C>A (n.1280+59C>A) c.1250+59C>A (n.1250+59C>A) c.708+59C>A c.1187+59C>A (n.1187+59C>A) n.1044+59C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012739A>G | CA2621147826 | MED13L | c.1280+58T>C (n.1280+58T>C) c.1250+58T>C (n.1250+58T>C) c.708+58T>C c.1187+58T>C (n.1187+58T>C) n.1044+58T>C | gnomAD v4 |
12 | g.116012739A>T | CA2621147827 | MED13L | c.1280+58T>A (n.1280+58T>A) c.1250+58T>A (n.1250+58T>A) c.708+58T>A c.1187+58T>A (n.1187+58T>A) n.1044+58T>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012741T>A | CA2621147828 | MED13L | c.1280+56A>T (n.1280+56A>T) c.1250+56A>T (n.1250+56A>T) c.708+56A>T c.1187+56A>T (n.1187+56A>T) n.1044+56A>T | gnomAD v4 |
12 | g.116012741T>C | CA2621147829 | MED13L | c.1280+56A>G (n.1280+56A>G) c.1250+56A>G (n.1250+56A>G) c.708+56A>G c.1187+56A>G (n.1187+56A>G) n.1044+56A>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012742C>A | CA2621147830 | MED13L | c.1280+55G>T (n.1280+55G>T) c.1250+55G>T (n.1250+55G>T) c.708+55G>T c.1187+55G>T (n.1187+55G>T) n.1044+55G>T | gnomAD v4 |
12 | g.116012742C= | CA2065381354 | MED13L | c.1280+55G= (n.1280+55G=) c.1250+55G= (n.1250+55G=) c.708+55G= c.1187+55G= (n.1187+55G=) n.1044+55G= | |
12 | g.116012742C>T | CA684019810 | MED13L | c.1280+55G>A (n.1280+55G>A) c.1250+55G>A (n.1250+55G>A) c.708+55G>A c.1187+55G>A (n.1187+55G>A) n.1044+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012744A>T | CA2575306857 | MED13L | c.1280+53T>A (n.1280+53T>A) c.1250+53T>A (n.1250+53T>A) c.708+53T>A c.1187+53T>A (n.1187+53T>A) n.1044+53T>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012745C>T | CA2575306858 | MED13L | c.1280+52G>A (n.1280+52G>A) c.1250+52G>A (n.1250+52G>A) c.708+52G>A c.1187+52G>A (n.1187+52G>A) n.1044+52G>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012748G>T | CA2575306859 | MED13L | c.1280+49C>A (n.1280+49C>A) c.1250+49C>A (n.1250+49C>A) c.708+49C>A c.1187+49C>A (n.1187+49C>A) n.1044+49C>A | |
12 | g.116012750T>C | CA244167743 | MED13L | c.1280+47A>G (n.1280+47A>G) c.1250+47A>G (n.1250+47A>G) c.708+47A>G c.1187+47A>G (n.1187+47A>G) n.1044+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012750T= | CA2065381359 | MED13L | c.1280+47A= (n.1280+47A=) c.1250+47A= (n.1250+47A=) c.708+47A= c.1187+47A= (n.1187+47A=) n.1044+47A= | |
12 | g.116012751G>T | CA2621147831 | MED13L | c.1280+46C>A (n.1280+46C>A) c.1250+46C>A (n.1250+46C>A) c.708+46C>A c.1187+46C>A (n.1187+46C>A) n.1044+46C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012752C>A | CA244167753 | MED13L | c.1280+45G>T (n.1280+45G>T) c.1250+45G>T (n.1250+45G>T) c.708+45G>T c.1187+45G>T (n.1187+45G>T) n.1044+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012752C= | CA2065381364 | MED13L | c.1280+45G= (n.1280+45G=) c.1250+45G= (n.1250+45G=) c.708+45G= c.1187+45G= (n.1187+45G=) n.1044+45G= | |
12 | g.116012752C>G | CA2621147832 | MED13L | c.1280+45G>C (n.1280+45G>C) c.1250+45G>C (n.1250+45G>C) c.708+45G>C c.1187+45G>C (n.1187+45G>C) n.1044+45G>C | gnomAD v4 |
12 | g.116012752C>T | CA6811451 | MED13L | c.1280+45G>A (n.1280+45G>A) c.1250+45G>A (n.1250+45G>A) c.708+45G>A c.1187+45G>A (n.1187+45G>A) n.1044+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012753G>A | CA6811452 | MED13L | c.1280+44C>T (n.1280+44C>T) c.1250+44C>T (n.1250+44C>T) c.708+44C>T c.1187+44C>T (n.1187+44C>T) n.1044+44C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012753G= | CA2065381370 | MED13L | c.1280+44C= (n.1280+44C=) c.1250+44C= (n.1250+44C=) c.708+44C= c.1187+44C= (n.1187+44C=) n.1044+44C= | |
12 | g.116012753G>T | CA2621147833 | MED13L | c.1280+44C>A (n.1280+44C>A) c.1250+44C>A (n.1250+44C>A) c.708+44C>A c.1187+44C>A (n.1187+44C>A) n.1044+44C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012754C>T | CA2575306860 | MED13L | c.1280+43G>A (n.1280+43G>A) c.1250+43G>A (n.1250+43G>A) c.708+43G>A c.1187+43G>A (n.1187+43G>A) n.1044+43G>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012755_116012756delinsCA | CA2065381374 | MED13L | c.1280+41_1280+42delinsTG (n.1280+41_1280+42delinsTG) c.1250+41_1250+42delinsTG (n.1250+41_1250+42delinsTG) c.708+41_708+42delinsTG c.1187+41_1187+42delinsTG (n.1187+41_1187+42delinsTG) n.1044+41_1044+42delinsTG | |
12 | g.116012756del | CA913782113 | MED13L | c.1280+41del (n.1280+41del) c.1250+41del (n.1250+41del) c.708+41del c.1187+41del (n.1187+41del) n.1044+41del | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.116012756A>G | CA2621147834 | MED13L | c.1280+41T>C (n.1280+41T>C) c.1250+41T>C (n.1250+41T>C) c.708+41T>C c.1187+41T>C (n.1187+41T>C) n.1044+41T>C | gnomAD v4 |
12 | g.116012759_116012762dup | CA2621147835 | MED13L | c.1280+37_1280+40dup (n.1280+37_1280+40dup) c.1250+37_1250+40dup (n.1250+37_1250+40dup) c.708+37_708+40dup c.1187+37_1187+40dup (n.1187+37_1187+40dup) n.1044+37_1044+40dup | gnomAD v4 |
12 | g.116012759A= | CA2065381382 | MED13L | c.1280+38T= (n.1280+38T=) c.1250+38T= (n.1250+38T=) c.708+38T= c.1187+38T= (n.1187+38T=) n.1044+38T= | |
12 | g.116012759A>G | CA607656040 | MED13L | c.1280+38T>C (n.1280+38T>C) c.1250+38T>C (n.1250+38T>C) c.708+38T>C c.1187+38T>C (n.1187+38T>C) n.1044+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116012760T>A | CA2621147836 | MED13L | c.1280+37A>T (n.1280+37A>T) c.1250+37A>T (n.1250+37A>T) c.708+37A>T c.1187+37A>T (n.1187+37A>T) n.1044+37A>T | gnomAD v4 |
12 | g.116012760T>C | CA2065381389 | MED13L | c.1280+37A>G (n.1280+37A>G) c.1250+37A>G (n.1250+37A>G) c.708+37A>G c.1187+37A>G (n.1187+37A>G) n.1044+37A>G | dbSNP |
12 | g.116012760T= | CA2065381386 | MED13L | c.1280+37A= (n.1280+37A=) c.1250+37A= (n.1250+37A=) c.708+37A= c.1187+37A= (n.1187+37A=) n.1044+37A= | |
12 | g.116012762C= | CA2065381391 | MED13L | c.1280+35G= (n.1280+35G=) c.1250+35G= (n.1250+35G=) c.708+35G= c.1187+35G= (n.1187+35G=) n.1044+35G= | |
12 | g.116012762C>G | CA607656041 | MED13L | c.1280+35G>C (n.1280+35G>C) c.1250+35G>C (n.1250+35G>C) c.708+35G>C c.1187+35G>C (n.1187+35G>C) n.1044+35G>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.116012762C>T | CA244167778 | MED13L | c.1280+35G>A (n.1280+35G>A) c.1250+35G>A (n.1250+35G>A) c.708+35G>A c.1187+35G>A (n.1187+35G>A) n.1044+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012763G>A | CA6811454 | MED13L | c.1280+34C>T (n.1280+34C>T) c.1250+34C>T (n.1250+34C>T) c.708+34C>T c.1187+34C>T (n.1187+34C>T) n.1044+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012763G>C | CA6811453 | MED13L | c.1280+34C>G (n.1280+34C>G) c.1250+34C>G (n.1250+34C>G) c.708+34C>G c.1187+34C>G (n.1187+34C>G) n.1044+34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012763G= | CA2065381394 | MED13L | c.1280+34C= (n.1280+34C=) c.1250+34C= (n.1250+34C=) c.708+34C= c.1187+34C= (n.1187+34C=) n.1044+34C= | |
12 | g.116012763G>T | CA2575306861 | MED13L | c.1280+34C>A (n.1280+34C>A) c.1250+34C>A (n.1250+34C>A) c.708+34C>A c.1187+34C>A (n.1187+34C>A) n.1044+34C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012765T>C | CA2065381396 | MED13L | c.1280+32A>G (n.1280+32A>G) c.1250+32A>G (n.1250+32A>G) c.708+32A>G c.1187+32A>G (n.1187+32A>G) n.1044+32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116012765T= | CA2065381398 | MED13L | c.1280+32A= (n.1280+32A=) c.1250+32A= (n.1250+32A=) c.708+32A= c.1187+32A= (n.1187+32A=) n.1044+32A= | |
12 | g.116012766C= | CA2065381406 | MED13L | c.1280+31G= (n.1280+31G=) c.1250+31G= (n.1250+31G=) c.708+31G= c.1187+31G= (n.1187+31G=) n.1044+31G= | |
12 | g.116012766C>G | CA2065381408 | MED13L | c.1280+31G>C (n.1280+31G>C) c.1250+31G>C (n.1250+31G>C) c.708+31G>C c.1187+31G>C (n.1187+31G>C) n.1044+31G>C | dbSNP |
12 | g.116012769T>C | CA6811455 | MED13L | c.1280+28A>G (n.1280+28A>G) c.1250+28A>G (n.1250+28A>G) c.708+28A>G c.1187+28A>G (n.1187+28A>G) n.1044+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012769T= | CA2065381413 | MED13L | c.1280+28A= (n.1280+28A=) c.1250+28A= (n.1250+28A=) c.708+28A= c.1187+28A= (n.1187+28A=) n.1044+28A= | |
12 | g.116012771A>T | CA2575306862 | MED13L | c.1280+26T>A (n.1280+26T>A) c.1250+26T>A (n.1250+26T>A) c.708+26T>A c.1187+26T>A (n.1187+26T>A) n.1044+26T>A | |
12 | g.116012771_116012779delinsACTATTTTG | CA2065381417 | MED13L | c.1280+18_1280+26delinsCAAAATAGT (n.1280+18_1280+26delinsCAAAATAGT) c.1250+18_1250+26delinsCAAAATAGT (n.1250+18_1250+26delinsCAAAATAGT) c.708+18_708+26delinsCAAAATAGT c.1187+18_1187+26delinsCAAAATAGT (n.1187+18_1187+26delinsCAAAATAGT) n.1044+18_1044+26delinsCAAAATAGT | |
12 | g.116012772C>T | CA2575306863 | MED13L | c.1280+25G>A (n.1280+25G>A) c.1250+25G>A (n.1250+25G>A) c.708+25G>A c.1187+25G>A (n.1187+25G>A) n.1044+25G>A | |
12 | g.116012773_116012780del | CA6811456 | MED13L | c.1280+18_1280+25del (n.1280+18_1280+25del) c.1250+18_1250+25del (n.1250+18_1250+25del) c.708+18_708+25del c.1187+18_1187+25del (n.1187+18_1187+25del) n.1044+18_1044+25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116012774A= | CA2065381421 | MED13L | c.1280+23T= (n.1280+23T=) c.1250+23T= (n.1250+23T=) c.708+23T= c.1187+23T= (n.1187+23T=) n.1044+23T= | |
12 | g.116012774A>G | CA607656052 | MED13L | c.1280+23T>C (n.1280+23T>C) c.1250+23T>C (n.1250+23T>C) c.708+23T>C c.1187+23T>C (n.1187+23T>C) n.1044+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116012779G>A | CA2621147837 | MED13L | c.1280+18C>T (n.1280+18C>T) c.1250+18C>T (n.1250+18C>T) c.708+18C>T c.1187+18C>T (n.1187+18C>T) n.1044+18C>T | gnomAD v4 |
12 | g.116012779G= | CA2065381424 | MED13L | c.1280+18C= (n.1280+18C=) c.1250+18C= (n.1250+18C=) c.708+18C= c.1187+18C= (n.1187+18C=) n.1044+18C= | |
12 | g.116012779G>T | CA2065381423 | MED13L | c.1280+18C>A (n.1280+18C>A) c.1250+18C>A (n.1250+18C>A) c.708+18C>A c.1187+18C>A (n.1187+18C>A) n.1044+18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116012780C= | CA2065381427 | MED13L | c.1280+17G= (n.1280+17G=) c.1250+17G= (n.1250+17G=) c.708+17G= c.1187+17G= (n.1187+17G=) n.1044+17G= | |
12 | g.116012780C>G | CA6811457 | MED13L | c.1280+17G>C (n.1280+17G>C) c.1250+17G>C (n.1250+17G>C) c.708+17G>C c.1187+17G>C (n.1187+17G>C) n.1044+17G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116012780C>T | CA2621147838 | MED13L | c.1280+17G>A (n.1280+17G>A) c.1250+17G>A (n.1250+17G>A) c.708+17G>A c.1187+17G>A (n.1187+17G>A) n.1044+17G>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012781C>T | CA2621147839 | MED13L | c.1280+16G>A (n.1280+16G>A) c.1250+16G>A (n.1250+16G>A) c.708+16G>A c.1187+16G>A (n.1187+16G>A) n.1044+16G>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012781_116012782delinsCT | CA2065381431 | MED13L | c.1280+15_1280+16delinsAG (n.1280+15_1280+16delinsAG) c.1250+15_1250+16delinsAG (n.1250+15_1250+16delinsAG) c.708+15_708+16delinsAG c.1187+15_1187+16delinsAG (n.1187+15_1187+16delinsAG) n.1044+15_1044+16delinsAG | |
12 | g.116012782T>C | CA2741291652 | MED13L | c.1280+15A>G (n.1280+15A>G) c.1250+15A>G (n.1250+15A>G) c.708+15A>G c.1187+15A>G (n.1187+15A>G) n.1044+15A>G | |
12 | g.116012787del | CA607656054 | MED13L | c.1280+15del (n.1280+15del) c.1250+15del (n.1250+15del) c.708+15del c.1187+15del (n.1187+15del) n.1044+15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116012784T>C | CA684019820 | MED13L | c.1280+13A>G (n.1280+13A>G) c.1250+13A>G (n.1250+13A>G) c.708+13A>G c.1187+13A>G (n.1187+13A>G) n.1044+13A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012784T= | CA2065381435 | MED13L | c.1280+13A= (n.1280+13A=) c.1250+13A= (n.1250+13A=) c.708+13A= c.1187+13A= (n.1187+13A=) n.1044+13A= | |
12 | g.116012785T>C | CA2575306864 | MED13L | c.1280+12A>G (n.1280+12A>G) c.1250+12A>G (n.1250+12A>G) c.708+12A>G c.1187+12A>G (n.1187+12A>G) n.1044+12A>G | |
12 | g.116012786T>C | CA2065381438 | MED13L | c.1280+11A>G (n.1280+11A>G) c.1250+11A>G (n.1250+11A>G) c.708+11A>G c.1187+11A>G (n.1187+11A>G) n.1044+11A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.116012786T= | CA2065381437 | MED13L | c.1280+11A= (n.1280+11A=) c.1250+11A= (n.1250+11A=) c.708+11A= c.1187+11A= (n.1187+11A=) n.1044+11A= | |
12 | g.116012787T>G | CA607656055 | MED13L | c.1280+10A>C (n.1280+10A>C) c.1250+10A>C (n.1250+10A>C) c.708+10A>C c.1187+10A>C (n.1187+10A>C) n.1044+10A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116012787T= | CA2065381441 | MED13L | c.1280+10A= (n.1280+10A=) c.1250+10A= (n.1250+10A=) c.708+10A= c.1187+10A= (n.1187+10A=) n.1044+10A= | |
12 | g.116012788A= | CA2065381443 | MED13L | c.1280+9T= (n.1280+9T=) c.1250+9T= (n.1250+9T=) c.708+9T= c.1187+9T= (n.1187+9T=) n.1044+9T= | |
12 | g.116012788A>C | CA607656057 | MED13L | c.1280+9T>G (n.1280+9T>G) c.1250+9T>G (n.1250+9T>G) c.708+9T>G c.1187+9T>G (n.1187+9T>G) n.1044+9T>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.116012788A>G | CA2621147840 | MED13L | c.1280+9T>C (n.1280+9T>C) c.1250+9T>C (n.1250+9T>C) c.708+9T>C c.1187+9T>C (n.1187+9T>C) n.1044+9T>C | gnomAD v4 |
12 | g.116012791A= | CA2065381456 | MED13L | c.1280+6T= (n.1280+6T=) c.1250+6T= (n.1250+6T=) c.708+6T= c.1187+6T= (n.1187+6T=) n.1044+6T= | |
12 | g.116012791A>G | CA6811458 | MED13L | c.1280+6T>C (n.1280+6T>C) c.1250+6T>C (n.1250+6T>C) c.708+6T>C c.1187+6T>C (n.1187+6T>C) n.1044+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116012793C>A | CA2621147842 | MED13L | c.1280+4G>T (n.1280+4G>T) c.1250+4G>T (n.1250+4G>T) c.708+4G>T c.1187+4G>T (n.1187+4G>T) n.1044+4G>T | gnomAD v4 |
12 | g.116012793C>T | CA2621147841 | MED13L | c.1280+4G>A (n.1280+4G>A) c.1250+4G>A (n.1250+4G>A) c.708+4G>A c.1187+4G>A (n.1187+4G>A) n.1044+4G>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012794T>C | CA2065381460 | MED13L | c.1280+3A>G (n.1280+3A>G) c.1250+3A>G (n.1250+3A>G) c.708+3A>G c.1187+3A>G (n.1187+3A>G) n.1044+3A>G | dbSNP |
12 | g.116012794T= | CA2065381459 | MED13L | c.1280+3A= (n.1280+3A=) c.1250+3A= (n.1250+3A=) c.708+3A= c.1187+3A= (n.1187+3A=) n.1044+3A= | |
12 | g.116012795A>C | CA386898160 | MED13L | c.1280+2T>G (n.1280+2T>G) c.1250+2T>G (n.1250+2T>G) c.708+2T>G c.1187+2T>G (n.1187+2T>G) n.1044+2T>G | |
12 | g.116012795A>G | CA386898161 | MED13L | c.1280+2T>C (n.1280+2T>C) c.1250+2T>C (n.1250+2T>C) c.708+2T>C c.1187+2T>C (n.1187+2T>C) n.1044+2T>C | |
12 | g.116012795A>T | CA386898162 | MED13L | c.1280+2T>A (n.1280+2T>A) c.1250+2T>A (n.1250+2T>A) c.708+2T>A c.1187+2T>A (n.1187+2T>A) n.1044+2T>A | |
12 | g.116012796C>A | CA386898163 | MED13L | c.1280+1G>T (n.1280+1G>T) c.1250+1G>T (n.1250+1G>T) c.708+1G>T c.1187+1G>T (n.1187+1G>T) n.1044+1G>T | |
12 | g.116012796C>G | CA386898164 | MED13L | c.1280+1G>C (n.1280+1G>C) c.1250+1G>C (n.1250+1G>C) c.708+1G>C c.1187+1G>C (n.1187+1G>C) n.1044+1G>C | |
12 | g.116012796C>T | CA386898165 | MED13L | c.1280+1G>A (n.1280+1G>A) c.1250+1G>A (n.1250+1G>A) c.708+1G>A c.1187+1G>A (n.1187+1G>A) n.1044+1G>A | ClinVar |
12 | g.116012797C>A | CA386898166 | MED13L | c.1280G>T (p.Arg427Met) c.1250G>T (p.Arg417Met) c.708G>T c.1187G>T (p.Arg396Met) n.1044G>T | |
12 | g.116012797C= | CA2065381461 | MED13L | c.1280G= (p.Arg427=) c.1250G= (p.Arg417=) c.708G= c.1187G= (p.Arg396=) n.1044G= | |
12 | g.116012797C>G | CA386898168 | MED13L | c.1280G>C (p.Arg427Thr) c.1250G>C (p.Arg417Thr) c.708G>C c.1187G>C (p.Arg396Thr) n.1044G>C | |
12 | g.116012797C>T | CA386898167 | MED13L | c.1280G>A (p.Arg427Lys) c.1250G>A (p.Arg417Lys) c.708G>A c.1187G>A (p.Arg396Lys) n.1044G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012798T>A | CA386898169 | MED13L | c.1279A>T (p.Arg427Trp) c.1249A>T (p.Arg417Trp) c.707A>T c.1186A>T (p.Arg396Trp) n.1043A>T | |
12 | g.116012798T>C | CA386898170 | MED13L | c.1279A>G (p.Arg427Gly) c.1249A>G (p.Arg417Gly) c.707A>G c.1186A>G (p.Arg396Gly) n.1043A>G | |
12 | g.116012798T>G | CA481951108 | MED13L | c.1279A>C (p.Arg427=) c.1249A>C (p.Arg417=) c.707A>C c.1186A>C (p.Arg396=) n.1043A>C | |
12 | g.116012799G>A | CA481951109 | MED13L | c.1278C>T (p.Ser426=) c.1248C>T (p.Ser416=) c.706C>T c.1185C>T (p.Ser395=) n.1042C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116012799G>C | CA481951110 | MED13L | c.1278C>G (p.Ser426=) c.1248C>G (p.Ser416=) c.706C>G c.1185C>G (p.Ser395=) n.1042C>G | |
12 | g.116012799G= | CA2065381463 | MED13L | c.1278C= (p.Ser426=) c.1248C= (p.Ser416=) c.706C= c.1185C= (p.Ser395=) n.1042C= | |
12 | g.116012799G>T | CA481951111 | MED13L | c.1278C>A (p.Ser426=) c.1248C>A (p.Ser416=) c.706C>A c.1185C>A (p.Ser395=) n.1042C>A | |
12 | g.116012800G>A | CA386898171 | MED13L | c.1277C>T (p.Ser426Phe) c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.705C>T c.1184C>T (p.Ser395Phe) n.1041C>T | |
12 | g.116012800G>C | CA386898172 | MED13L | c.1277C>G (p.Ser426Cys) c.1247C>G (p.Ser416Cys) c.705C>G c.1184C>G (p.Ser395Cys) n.1041C>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012800G= | CA2065381471 | MED13L | c.1277C= (p.Ser426=) c.1247C= (p.Ser416=) c.705C= c.1184C= (p.Ser395=) n.1041C= | |
12 | g.116012800G>T | CA386898173 | MED13L | c.1277C>A (p.Ser426Tyr) c.1247C>A (p.Ser416Tyr) c.705C>A c.1184C>A (p.Ser395Tyr) n.1041C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |