Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115997209A=CA2065396887MED13Lc.2591T= (p.Met864=)
c.2561T= (p.Met854=)
c.2019T=
n.2964T=
n.1386T=
n.959T=
n.2355T=
n.602T=
c.775T=
c.2588T= (p.Met863=)
12g.115997209A>CCA386890882MED13Lc.2591T>G (p.Met864Arg)
c.2561T>G (p.Met854Arg)
c.2019T>G
n.2964T>G
n.1386T>G
n.959T>G
n.2355T>G
n.602T>G
c.775T>G
c.2588T>G (p.Met863Arg)
12g.115997209A>GCA386890883MED13Lc.2591T>C (p.Met864Thr)
c.2561T>C (p.Met854Thr)
c.2019T>C
n.2964T>C
n.1386T>C
n.959T>C
n.2355T>C
n.602T>C
c.775T>C
c.2588T>C (p.Met863Thr)
12g.115997209A>TCA16603168MED13Lc.2591T>A (p.Met864Lys)
c.2561T>A (p.Met854Lys)
c.2019T>A
n.2964T>A
n.1386T>A
n.959T>A
n.2355T>A
n.602T>A
c.775T>A
c.2588T>A (p.Met863Lys)
 ClinVar dbSNP
12g.115997210T>ACA10588542MED13Lc.2590A>T (p.Met864Leu)
c.2560A>T (p.Met854Leu)
c.2018A>T
n.2963A>T
n.1385A>T
n.958A>T
n.2354A>T
n.601A>T
c.774A>T
c.2587A>T (p.Met863Leu)
 ClinVar dbSNP
12g.115997210T>CCA386890884MED13Lc.2590A>G (p.Met864Val)
c.2560A>G (p.Met854Val)
c.2018A>G
n.2963A>G
n.1385A>G
n.958A>G
n.2354A>G
n.601A>G
c.774A>G
c.2587A>G (p.Met863Val)
12g.115997210T>GCA386890885MED13Lc.2590A>C (p.Met864Leu)
c.2560A>C (p.Met854Leu)
c.2018A>C
n.2963A>C
n.1385A>C
n.958A>C
n.2354A>C
n.601A>C
c.774A>C
c.2587A>C (p.Met863Leu)
12g.115997210T=CA2065396900MED13Lc.2590A= (p.Met864=)
c.2560A= (p.Met854=)
c.2018A=
n.2963A=
n.1385A=
n.958A=
n.2354A=
n.601A=
c.774A=
c.2587A= (p.Met863=)
12g.115997211C>ACA386890886MED13Lc.2589G>T (p.Arg863Ser)
c.2559G>T (p.Arg853Ser)
c.2017G>T
n.2962G>T
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n.957G>T
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n.600G>T
c.773G>T
c.2586G>T (p.Arg862Ser)
12g.115997211C>GCA386890887MED13Lc.2589G>C (p.Arg863Ser)
c.2559G>C (p.Arg853Ser)
c.2017G>C
n.2962G>C
n.1384G>C
n.957G>C
n.2353G>C
n.600G>C
c.773G>C
c.2586G>C (p.Arg862Ser)
 gnomAD v4
12g.115997211C>TCA481949657MED13Lc.2589G>A (p.Arg863=)
c.2559G>A (p.Arg853=)
c.2017G>A
n.2962G>A
n.1384G>A
n.957G>A
n.2353G>A
n.600G>A
c.773G>A
c.2586G>A (p.Arg862=)
12g.115997212C>ACA386890888MED13Lc.2588G>T (p.Arg863Met)
c.2558G>T (p.Arg853Met)
c.2016G>T
n.2961G>T
n.1383G>T
n.956G>T
n.2352G>T
n.599G>T
c.772G>T
c.2585G>T (p.Arg862Met)
12g.115997212C=CA2065396911MED13Lc.2588G= (p.Arg863=)
c.2558G= (p.Arg853=)
c.2016G=
n.2961G=
n.1383G=
n.956G=
n.2352G=
n.599G=
c.772G=
c.2585G= (p.Arg862=)
12g.115997212C>GCA386890889MED13Lc.2588G>C (p.Arg863Thr)
c.2558G>C (p.Arg853Thr)
c.2016G>C
n.2961G>C
n.1383G>C
n.956G>C
n.2352G>C
n.599G>C
c.772G>C
c.2585G>C (p.Arg862Thr)
12g.115997212C>TCA6811122MED13Lc.2588G>A (p.Arg863Lys)
c.2558G>A (p.Arg853Lys)
c.2016G>A
n.2961G>A
n.1383G>A
n.956G>A
n.2352G>A
n.599G>A
c.772G>A
c.2585G>A (p.Arg862Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.115997213T>ACA386890890MED13Lc.2587A>T (p.Arg863Trp)
c.2557A>T (p.Arg853Trp)
c.2015A>T
n.2960A>T
n.1382A>T
n.955A>T
n.2351A>T
n.598A>T
c.771A>T
c.2584A>T (p.Arg862Trp)
12g.115997213T>CCA386890891MED13Lc.2587A>G (p.Arg863Gly)
c.2557A>G (p.Arg853Gly)
c.2015A>G
n.2960A>G
n.1382A>G
n.955A>G
n.2351A>G
n.598A>G
c.771A>G
c.2584A>G (p.Arg862Gly)
 gnomAD v4
12g.115997213T>GCA481949663MED13Lc.2587A>C (p.Arg863=)
c.2557A>C (p.Arg853=)
c.2015A>C
n.2960A>C
n.1382A>C
n.955A>C
n.2351A>C
n.598A>C
c.771A>C
c.2584A>C (p.Arg862=)
12g.115997214T>ACA386890892MED13Lc.2586A>T (p.Gln862His)
c.2556A>T (p.Gln852His)
c.2014A>T
n.2959A>T
n.1381A>T
n.954A>T
n.2350A>T
n.597A>T
c.770A>T
c.2583A>T (p.Gln861His)
12g.115997214T>CCA481949665MED13Lc.2586A>G (p.Gln862=)
c.2556A>G (p.Gln852=)
c.2014A>G
n.2959A>G
n.1381A>G
n.954A>G
n.2350A>G
n.597A>G
c.770A>G
c.2583A>G (p.Gln861=)
12g.115997214T>GCA386890893MED13Lc.2586A>C (p.Gln862His)
c.2556A>C (p.Gln852His)
c.2014A>C
n.2959A>C
n.1381A>C
n.954A>C
n.2350A>C
n.597A>C
c.770A>C
c.2583A>C (p.Gln861His)
12g.115997215T>ACA386890894MED13Lc.2585A>T (p.Gln862Leu)
c.2555A>T (p.Gln852Leu)
c.2013A>T
n.2958A>T
n.1380A>T
n.953A>T
n.2349A>T
n.596A>T
c.769A>T
c.2582A>T (p.Gln861Leu)
12g.115997215T>CCA386890895MED13Lc.2585A>G (p.Gln862Arg)
c.2555A>G (p.Gln852Arg)
c.2013A>G
n.2958A>G
n.1380A>G
n.953A>G
n.2349A>G
n.596A>G
c.769A>G
c.2582A>G (p.Gln861Arg)
12g.115997215T>GCA386890896MED13Lc.2585A>C (p.Gln862Pro)
c.2555A>C (p.Gln852Pro)
c.2013A>C
n.2958A>C
n.1380A>C
n.953A>C
n.2349A>C
n.596A>C
c.769A>C
c.2582A>C (p.Gln861Pro)
 ClinVar
12g.115997216G>ACA386890897MED13Lc.2584C>T (p.Gln862Ter)
c.2554C>T (p.Gln852Ter)
c.2012C>T
n.2957C>T
n.1379C>T
n.952C>T
n.2348C>T
n.595C>T
c.768C>T
c.2581C>T (p.Gln861Ter)
12g.115997216G>CCA386890898MED13Lc.2584C>G (p.Gln862Glu)
c.2554C>G (p.Gln852Glu)
c.2012C>G
n.2957C>G
n.1379C>G
n.952C>G
n.2348C>G
n.595C>G
c.768C>G
c.2581C>G (p.Gln861Glu)
12g.115997216G>TCA386890899MED13Lc.2584C>A (p.Gln862Lys)
c.2554C>A (p.Gln852Lys)
c.2012C>A
n.2957C>A
n.1379C>A
n.952C>A
n.2348C>A
n.595C>A
c.768C>A
c.2581C>A (p.Gln861Lys)
12g.115997217C>ACA386890900MED13Lc.2583G>T (p.Leu861Phe)
c.2553G>T (p.Leu851Phe)
c.2011G>T
n.2956G>T
n.1378G>T
n.951G>T
n.2347G>T
n.594G>T
c.767G>T
c.2580G>T (p.Leu860Phe)
12g.115997217C=CA2065396922MED13Lc.2583G= (p.Leu861=)
c.2553G= (p.Leu851=)
c.2011G=
n.2956G=
n.1378G=
n.951G=
n.2347G=
n.594G=
c.767G=
c.2580G= (p.Leu860=)
12g.115997217C>GCA386890901MED13Lc.2583G>C (p.Leu861Phe)
c.2553G>C (p.Leu851Phe)
c.2011G>C
n.2956G>C
n.1378G>C
n.951G>C
n.2347G>C
n.594G>C
c.767G>C
c.2580G>C (p.Leu860Phe)
12g.115997217C>TCA481949672MED13Lc.2583G>A (p.Leu861=)
c.2553G>A (p.Leu851=)
c.2011G>A
n.2956G>A
n.1378G>A
n.951G>A
n.2347G>A
n.594G>A
c.767G>A
c.2580G>A (p.Leu860=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997218A>CCA386890902MED13Lc.2582T>G (p.Leu861Trp)
c.2552T>G (p.Leu851Trp)
c.2010T>G
n.2955T>G
n.1377T>G
n.950T>G
n.2346T>G
n.593T>G
c.766T>G
c.2579T>G (p.Leu860Trp)
12g.115997218A>GCA386890903MED13Lc.2582T>C (p.Leu861Ser)
c.2552T>C (p.Leu851Ser)
c.2010T>C
n.2955T>C
n.1377T>C
n.950T>C
n.2346T>C
n.593T>C
c.766T>C
c.2579T>C (p.Leu860Ser)
12g.115997218A>TCA386890904MED13Lc.2582T>A (p.Leu861Ter)
c.2552T>A (p.Leu851Ter)
c.2010T>A
n.2955T>A
n.1377T>A
n.950T>A
n.2346T>A
n.593T>A
c.766T>A
c.2579T>A (p.Leu860Ter)
12g.115997219A=CA2065396935MED13Lc.2581T= (p.Leu861=)
c.2551T= (p.Leu851=)
c.2009T=
n.2954T=
n.1376T=
n.949T=
n.2345T=
n.592T=
c.765T=
c.2578T= (p.Leu860=)
12g.115997219A>CCA386890906MED13Lc.2581T>G (p.Leu861Val)
c.2551T>G (p.Leu851Val)
c.2009T>G
n.2954T>G
n.1376T>G
n.949T>G
n.2345T>G
n.592T>G
c.765T>G
c.2578T>G (p.Leu860Val)
 ClinVar
12g.115997219A>GCA481949675MED13Lc.2581T>C (p.Leu861=)
c.2551T>C (p.Leu851=)
c.2009T>C
n.2954T>C
n.1376T>C
n.949T>C
n.2345T>C
n.592T>C
c.765T>C
c.2578T>C (p.Leu860=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.115997219A>TCA386890905MED13Lc.2581T>A (p.Leu861Met)
c.2551T>A (p.Leu851Met)
c.2009T>A
n.2954T>A
n.1376T>A
n.949T>A
n.2345T>A
n.592T>A
c.765T>A
c.2578T>A (p.Leu860Met)
12g.115997220G>ACA481949677MED13Lc.2580C>T (p.Asp860=)
c.2550C>T (p.Asp850=)
c.2008C>T
n.2953C>T
n.1375C>T
n.948C>T
n.2344C>T
n.591C>T
c.764C>T
c.2577C>T (p.Asp859=)
12g.115997220G>CCA386890907MED13Lc.2580C>G (p.Asp860Glu)
c.2550C>G (p.Asp850Glu)
c.2008C>G
n.2953C>G
n.1375C>G
n.948C>G
n.2344C>G
n.591C>G
c.764C>G
c.2577C>G (p.Asp859Glu)
12g.115997220G>TCA386890908MED13Lc.2580C>A (p.Asp860Glu)
c.2550C>A (p.Asp850Glu)
c.2008C>A
n.2953C>A
n.1375C>A
n.948C>A
n.2344C>A
n.591C>A
c.764C>A
c.2577C>A (p.Asp859Glu)
12g.115997221T>ACA386890909MED13Lc.2579A>T (p.Asp860Val)
c.2549A>T (p.Asp850Val)
c.2007A>T
n.2952A>T
n.1374A>T
n.947A>T
n.2343A>T
n.590A>T
c.763A>T
c.2576A>T (p.Asp859Val)
12g.115997221T>CCA386890911MED13Lc.2579A>G (p.Asp860Gly)
c.2549A>G (p.Asp850Gly)
c.2007A>G
n.2952A>G
n.1374A>G
n.947A>G
n.2343A>G
n.590A>G
c.763A>G
c.2576A>G (p.Asp859Gly)
 ClinVar dbSNP
12g.115997221T>GCA386890910MED13Lc.2579A>C (p.Asp860Ala)
c.2549A>C (p.Asp850Ala)
c.2007A>C
n.2952A>C
n.1374A>C
n.947A>C
n.2343A>C
n.590A>C
c.763A>C
c.2576A>C (p.Asp859Ala)
12g.115997221T=CA2065396942MED13Lc.2579A= (p.Asp860=)
c.2549A= (p.Asp850=)
c.2007A=
n.2952A=
n.1374A=
n.947A=
n.2343A=
n.590A=
c.763A=
c.2576A= (p.Asp859=)
12g.115997222C>ACA386890912MED13Lc.2578G>T (p.Asp860Tyr)
c.2548G>T (p.Asp850Tyr)
c.2006G>T
n.2951G>T
n.1373G>T
n.946G>T
n.2342G>T
n.589G>T
c.762G>T
c.2575G>T (p.Asp859Tyr)
 gnomAD v4
12g.115997222C>GCA386890914MED13Lc.2578G>C (p.Asp860His)
c.2548G>C (p.Asp850His)
c.2006G>C
n.2951G>C
n.1373G>C
n.946G>C
n.2342G>C
n.589G>C
c.762G>C
c.2575G>C (p.Asp859His)
12g.115997222C>TCA386890913MED13Lc.2578G>A (p.Asp860Asn)
c.2548G>A (p.Asp850Asn)
c.2006G>A
n.2951G>A
n.1373G>A
n.946G>A
n.2342G>A
n.589G>A
c.762G>A
c.2575G>A (p.Asp859Asn)
12g.115997223T>ACA481949685MED13Lc.2577A>T (p.Ala859=)
c.2547A>T (p.Ala849=)
c.2005A>T
n.2950A>T
n.1372A>T
n.945A>T
n.2341A>T
n.588A>T
c.761A>T
c.2574A>T (p.Ala858=)
12g.115997223T>CCA481949686MED13Lc.2577A>G (p.Ala859=)
c.2547A>G (p.Ala849=)
c.2005A>G
n.2950A>G
n.1372A>G
n.945A>G
n.2341A>G
n.588A>G
c.761A>G
c.2574A>G (p.Ala858=)
12g.115997223T>GCA481949689MED13Lc.2577A>C (p.Ala859=)
c.2547A>C (p.Ala849=)
c.2005A>C
n.2950A>C
n.1372A>C
n.945A>C
n.2341A>C
n.588A>C
c.761A>C
c.2574A>C (p.Ala858=)
12g.115997224G>ACA386890915MED13Lc.2576C>T (p.Ala859Val)
c.2546C>T (p.Ala849Val)
c.2004C>T
n.2949C>T
n.1371C>T
n.944C>T
n.2340C>T
n.587C>T
c.760C>T
c.2573C>T (p.Ala858Val)
12g.115997224G>CCA386890916MED13Lc.2576C>G (p.Ala859Gly)
c.2546C>G (p.Ala849Gly)
c.2004C>G
n.2949C>G
n.1371C>G
n.944C>G
n.2340C>G
n.587C>G
c.760C>G
c.2573C>G (p.Ala858Gly)
12g.115997224G>TCA386890917MED13Lc.2576C>A (p.Ala859Glu)
c.2546C>A (p.Ala849Glu)
c.2004C>A
n.2949C>A
n.1371C>A
n.944C>A
n.2340C>A
n.587C>A
c.760C>A
c.2573C>A (p.Ala858Glu)
12g.115997225C>ACA386890918MED13Lc.2575G>T (p.Ala859Ser)
c.2545G>T (p.Ala849Ser)
c.2003G>T
n.2948G>T
n.1370G>T
n.943G>T
n.2339G>T
n.586G>T
c.759G>T
c.2572G>T (p.Ala858Ser)
 dbSNP
12g.115997225C=CA2065396951MED13Lc.2575G= (p.Ala859=)
c.2545G= (p.Ala849=)
c.2003G=
n.2948G=
n.1370G=
n.943G=
n.2339G=
n.586G=
c.759G=
c.2572G= (p.Ala858=)
12g.115997225C>GCA386890919MED13Lc.2575G>C (p.Ala859Pro)
c.2545G>C (p.Ala849Pro)
c.2003G>C
n.2948G>C
n.1370G>C
n.943G>C
n.2339G>C
n.586G>C
c.759G>C
c.2572G>C (p.Ala858Pro)
12g.115997225C>TCA386890920MED13Lc.2575G>A (p.Ala859Thr)
c.2545G>A (p.Ala849Thr)
c.2003G>A
n.2948G>A
n.1370G>A
n.943G>A
n.2339G>A
n.586G>A
c.759G>A
c.2572G>A (p.Ala858Thr)
12g.115997226A>CCA481949693MED13Lc.2574T>G (p.Val858=)
c.2544T>G (p.Val848=)
c.2002T>G
n.2947T>G
n.1369T>G
n.942T>G
n.2338T>G
n.585T>G
c.758T>G
c.2571T>G (p.Ile857Met)
12g.115997226A>GCA481949694MED13Lc.2574T>C (p.Val858=)
c.2544T>C (p.Val848=)
c.2002T>C
n.2947T>C
n.1369T>C
n.942T>C
n.2338T>C
n.585T>C
c.758T>C
c.2571T>C (p.Ile857=)
12g.115997226A>TCA481949696MED13Lc.2574T>A (p.Val858=)
c.2544T>A (p.Val848=)
c.2002T>A
n.2947T>A
n.1369T>A
n.942T>A
n.2338T>A
n.585T>A
c.758T>A
c.2571T>A (p.Ile857=)
12g.115997228_115997236delCA2695217418MED13Lc.2570-4_2574del
c.2540-4_2544del
c.1998-4_2002del
n.2939_2947del
n.1365-4_1369del
n.938-4_942del
n.2334-4_2338del
n.581-4_585del
c.757-7_758del
c.2570-7_2571del
12g.115997227A=CA2065396961MED13Lc.2573T= (p.Val858=)
c.2543T= (p.Val848=)
c.2001T=
n.2946T=
n.1368T=
n.941T=
n.2337T=
n.584T=
c.757T=
c.2570T= (p.Ile857=)
12g.115997227A>CCA386890921MED13Lc.2573T>G (p.Val858Gly)
c.2543T>G (p.Val848Gly)
c.2001T>G
n.2946T>G
n.1368T>G
n.941T>G
n.2337T>G
n.584T>G
c.757T>G
c.2570T>G (p.Ile857Ser)
 dbSNP
12g.115997227A>GCA386890922MED13Lc.2573T>C (p.Val858Ala)
c.2543T>C (p.Val848Ala)
c.2001T>C
n.2946T>C
n.1368T>C
n.941T>C
n.2337T>C
n.584T>C
c.757T>C
c.2570T>C (p.Ile857Thr)
12g.115997227A>TCA386890923MED13Lc.2573T>A (p.Val858Asp)
c.2543T>A (p.Val848Asp)
c.2001T>A
n.2946T>A
n.1368T>A
n.941T>A
n.2337T>A
n.584T>A
c.757T>A
c.2570T>A (p.Ile857Asn)
12g.115997228C>ACA386890924MED13Lc.2572G>T (p.Val858Phe)
c.2542G>T (p.Val848Phe)
c.2000G>T
n.2945G>T
n.1367G>T
n.940G>T
n.2336G>T
n.583G>T
c.757-1G>T
c.2570-1G>T (n.2570-1G>T)
12g.115997228C>GCA386890925MED13Lc.2572G>C (p.Val858Leu)
c.2542G>C (p.Val848Leu)
c.2000G>C
n.2945G>C
n.1367G>C
n.940G>C
n.2336G>C
n.583G>C
c.757-1G>C
c.2570-1G>C (n.2570-1G>C)
12g.115997228C>TCA386890926MED13Lc.2572G>A (p.Val858Ile)
c.2542G>A (p.Val848Ile)
c.2000G>A
n.2945G>A
n.1367G>A
n.940G>A
n.2336G>A
n.583G>A
c.757-1G>A
c.2570-1G>A (n.2570-1G>A)
12g.115997229T>ACA481949702MED13Lc.2571A>T (p.Thr857=)
c.2541A>T (p.Thr847=)
c.1999A>T
n.2944A>T
n.1366A>T
n.939A>T
n.2335A>T
n.582A>T
c.757-2A>T
c.2570-2A>T (n.2570-2A>T)
 gnomAD v4
12g.115997229T>CCA481949705MED13Lc.2571A>G (p.Thr857=)
c.2541A>G (p.Thr847=)
c.1999A>G
n.2944A>G
n.1366A>G
n.939A>G
n.2335A>G
n.582A>G
c.757-2A>G
c.2570-2A>G (n.2570-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997229T>GCA481949704MED13Lc.2571A>C (p.Thr857=)
c.2541A>C (p.Thr847=)
c.1999A>C
n.2944A>C
n.1366A>C
n.939A>C
n.2335A>C
n.582A>C
c.757-2A>C
c.2570-2A>C (n.2570-2A>C)
12g.115997229T=CA2065396965MED13Lc.2571A= (p.Thr857=)
c.2541A= (p.Thr847=)
c.1999A=
n.2944A=
n.1366A=
n.939A=
n.2335A=
n.582A=
c.757-2A=
c.2570-2A= (n.2570-2A=)
12g.115997230G>ACA386890929MED13Lc.2570C>T (p.Thr857Ile)
c.2540C>T (p.Thr847Ile)
c.1998C>T
n.2943C>T
n.1365C>T
n.938C>T
n.2334C>T
n.581C>T
c.757-3C>T
c.2570-3C>T (n.2570-3C>T)
12g.115997230G>CCA386890927MED13Lc.2570C>G (p.Thr857Arg)
c.2540C>G (p.Thr847Arg)
c.1998C>G
n.2943C>G
n.1365C>G
n.938C>G
n.2334C>G
n.581C>G
c.757-3C>G
c.2570-3C>G (n.2570-3C>G)
12g.115997230G>TCA386890928MED13Lc.2570C>A (p.Thr857Lys)
c.2540C>A (p.Thr847Lys)
c.1998C>A
n.2943C>A
n.1365C>A
n.938C>A
n.2334C>A
n.581C>A
c.757-3C>A
c.2570-3C>A (n.2570-3C>A)
12g.115997231C>ACA386890930MED13Lc.2570-1G>T (n.2570-1G>T)
c.2540-1G>T (n.2540-1G>T)
c.1998-1G>T
n.2942G>T
n.1365-1G>T
n.938-1G>T
n.2334-1G>T
n.581-1G>T
c.757-4G>T
c.2570-4G>T (n.2570-4G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.115997231C>GCA386890931MED13Lc.2570-1G>C (n.2570-1G>C)
c.2540-1G>C (n.2540-1G>C)
c.1998-1G>C
n.2942G>C
n.1365-1G>C
n.938-1G>C
n.2334-1G>C
n.581-1G>C
c.757-4G>C
c.2570-4G>C (n.2570-4G>C)
12g.115997231C>TCA386890932MED13Lc.2570-1G>A (n.2570-1G>A)
c.2540-1G>A (n.2540-1G>A)
c.1998-1G>A
n.2942G>A
n.1365-1G>A
n.938-1G>A
n.2334-1G>A
n.581-1G>A
c.757-4G>A
c.2570-4G>A (n.2570-4G>A)
 gnomAD v4
12g.115997232T>ACA386890933MED13Lc.2570-2A>T (n.2570-2A>T)
c.2540-2A>T (n.2540-2A>T)
c.1998-2A>T
n.2941A>T
n.1365-2A>T
n.938-2A>T
n.2334-2A>T
n.581-2A>T
c.757-5A>T
c.2570-5A>T (n.2570-5A>T)
12g.115997232T>CCA386890934MED13Lc.2570-2A>G (n.2570-2A>G)
c.2540-2A>G (n.2540-2A>G)
c.1998-2A>G
n.2941A>G
n.1365-2A>G
n.938-2A>G
n.2334-2A>G
n.581-2A>G
c.757-5A>G
c.2570-5A>G (n.2570-5A>G)
12g.115997232T>GCA386890935MED13Lc.2570-2A>C (n.2570-2A>C)
c.2540-2A>C (n.2540-2A>C)
c.1998-2A>C
n.2941A>C
n.1365-2A>C
n.938-2A>C
n.2334-2A>C
n.581-2A>C
c.757-5A>C
c.2570-5A>C (n.2570-5A>C)
12g.115997233A>GCA2621144578MED13Lc.2570-3T>C (n.2570-3T>C)
c.2540-3T>C (n.2540-3T>C)
c.1998-3T>C
n.2940T>C
n.1365-3T>C
n.938-3T>C
n.2334-3T>C
n.581-3T>C
c.757-6T>C
c.2570-6T>C (n.2570-6T>C)
 gnomAD v4
12g.115997236A>CCA2621144579MED13Lc.2570-6T>G (n.2570-6T>G)
c.2540-6T>G (n.2540-6T>G)
c.1998-6T>G
n.2937T>G
n.1365-6T>G
n.938-6T>G
n.2334-6T>G
n.581-6T>G
c.757-9T>G
c.2570-9T>G (n.2570-9T>G)
 gnomAD v4
12g.115997237A=CA2065396972MED13Lc.2570-7T= (n.2570-7T=)
c.2540-7T= (n.2540-7T=)
c.1998-7T=
n.2936T=
n.1365-7T=
n.938-7T=
n.2334-7T=
n.581-7T=
c.757-10T=
c.2570-10T= (n.2570-10T=)
12g.115997237A>GCA6811123MED13Lc.2570-7T>C (n.2570-7T>C)
c.2540-7T>C (n.2540-7T>C)
c.1998-7T>C
n.2936T>C
n.1365-7T>C
n.938-7T>C
n.2334-7T>C
n.581-7T>C
c.757-10T>C
c.2570-10T>C (n.2570-10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997238T>ACA608055806MED13Lc.2570-8A>T (n.2570-8A>T)
c.2540-8A>T (n.2540-8A>T)
c.1998-8A>T
n.2935A>T
n.1365-8A>T
n.938-8A>T
n.2334-8A>T
n.581-8A>T
c.757-11A>T
c.2570-11A>T (n.2570-11A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997238T>CCA6811124MED13Lc.2570-8A>G (n.2570-8A>G)
c.2540-8A>G (n.2540-8A>G)
c.1998-8A>G
n.2935A>G
n.1365-8A>G
n.938-8A>G
n.2334-8A>G
n.581-8A>G
c.757-11A>G
c.2570-11A>G (n.2570-11A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997238T=CA2065396980MED13Lc.2570-8A= (n.2570-8A=)
c.2540-8A= (n.2540-8A=)
c.1998-8A=
n.2935A=
n.1365-8A=
n.938-8A=
n.2334-8A=
n.581-8A=
c.757-11A=
c.2570-11A= (n.2570-11A=)
12g.115997239A=CA2065396984MED13Lc.2570-9T= (n.2570-9T=)
c.2540-9T= (n.2540-9T=)
c.1998-9T=
n.2934T=
n.1365-9T=
n.938-9T=
n.2334-9T=
n.581-9T=
c.757-12T=
c.2570-12T= (n.2570-12T=)
12g.115997239A>GCA6811125MED13Lc.2570-9T>C (n.2570-9T>C)
c.2540-9T>C (n.2540-9T>C)
c.1998-9T>C
n.2934T>C
n.1365-9T>C
n.938-9T>C
n.2334-9T>C
n.581-9T>C
c.757-12T>C
c.2570-12T>C (n.2570-12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997241_115997244delCA2621144580MED13Lc.2570-12_2570-9del (n.2570-12_2570-9del)
c.2540-12_2540-9del (n.2540-12_2540-9del)
c.1998-12_1998-9del
n.2931_2934del
n.1365-12_1365-9del
n.938-12_938-9del
n.2334-12_2334-9del
n.581-12_581-9del
c.757-15_757-12del
c.2570-15_2570-12del (n.2570-15_2570-12del)
 gnomAD v4
12g.115997240A=CA2065396991MED13Lc.2570-10T= (n.2570-10T=)
c.2540-10T= (n.2540-10T=)
c.1998-10T=
n.2933T=
n.1365-10T=
n.938-10T=
n.2334-10T=
n.581-10T=
c.757-13T=
c.2570-13T= (n.2570-13T=)
12g.115997240A>GCA2621144581MED13Lc.2570-10T>C (n.2570-10T>C)
c.2540-10T>C (n.2540-10T>C)
c.1998-10T>C
n.2933T>C
n.1365-10T>C
n.938-10T>C
n.2334-10T>C
n.581-10T>C
c.757-13T>C
c.2570-13T>C (n.2570-13T>C)
 gnomAD v4
12g.115997240A>TCA608055807MED13Lc.2570-10T>A (n.2570-10T>A)
c.2540-10T>A (n.2540-10T>A)
c.1998-10T>A
n.2933T>A
n.1365-10T>A
n.938-10T>A
n.2334-10T>A
n.581-10T>A
c.757-13T>A
c.2570-13T>A (n.2570-13T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997241G>CCA6811126MED13Lc.2570-11C>G (n.2570-11C>G)
c.2540-11C>G (n.2540-11C>G)
c.1998-11C>G
n.2932C>G
n.1365-11C>G
n.938-11C>G
n.2334-11C>G
n.581-11C>G
c.757-14C>G
c.2570-14C>G (n.2570-14C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997241G=CA2065396994MED13Lc.2570-11C= (n.2570-11C=)
c.2540-11C= (n.2540-11C=)
c.1998-11C=
n.2932C=
n.1365-11C=
n.938-11C=
n.2334-11C=
n.581-11C=
c.757-14C=
c.2570-14C= (n.2570-14C=)
12g.115997242A>GCA2621144582MED13Lc.2570-12T>C (n.2570-12T>C)
c.2540-12T>C (n.2540-12T>C)
c.1998-12T>C
n.2931T>C
n.1365-12T>C
n.938-12T>C
n.2334-12T>C
n.581-12T>C
c.757-15T>C
c.2570-15T>C (n.2570-15T>C)
 gnomAD v4
12g.115997246_115997254delCA2621144583MED13Lc.2570-20_2570-12del (n.2570-20_2570-12del)
c.2540-20_2540-12del (n.2540-20_2540-12del)
c.1998-20_1998-12del
n.2923_2931del
n.1365-20_1365-12del
n.938-20_938-12del
n.2334-20_2334-12del
n.581-20_581-12del
c.757-23_757-15del
c.2570-23_2570-15del (n.2570-23_2570-15del)
 gnomAD v4
12g.115997244A=CA2065396998MED13Lc.2570-14T= (n.2570-14T=)
c.2540-14T= (n.2540-14T=)
c.1998-14T=
n.2929T=
n.1365-14T=
n.938-14T=
n.2334-14T=
n.581-14T=
c.757-17T=
c.2570-17T= (n.2570-17T=)
12g.115997244A>GCA6811127MED13Lc.2570-14T>C (n.2570-14T>C)
c.2540-14T>C (n.2540-14T>C)
c.1998-14T>C
n.2929T>C
n.1365-14T>C
n.938-14T>C
n.2334-14T>C
n.581-14T>C
c.757-17T>C
c.2570-17T>C (n.2570-17T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997245T>ACA2697551531MED13Lc.2570-15A>T (n.2570-15A>T)
c.2540-15A>T (n.2540-15A>T)
c.1998-15A>T
n.2928A>T
n.1365-15A>T
n.938-15A>T
n.2334-15A>T
n.581-15A>T
c.757-18A>T
c.2570-18A>T (n.2570-18A>T)
 ClinVar
12g.115997245T>CCA2797588544MED13Lc.2570-15A>G (n.2570-15A>G)
c.2540-15A>G (n.2540-15A>G)
c.1998-15A>G
n.2928A>G
n.1365-15A>G
n.938-15A>G
n.2334-15A>G
n.581-15A>G
c.757-18A>G
c.2570-18A>G (n.2570-18A>G)
12g.115997245_115997248delinsTAAACA2065397001MED13Lc.2570-18_2570-15delinsTTTA (n.2570-18_2570-15delinsTTTA)
c.2540-18_2540-15delinsTTTA (n.2540-18_2540-15delinsTTTA)
c.1998-18_1998-15delinsTTTA
n.2925_2928delinsTTTA
n.1365-18_1365-15delinsTTTA
n.938-18_938-15delinsTTTA
n.2334-18_2334-15delinsTTTA
n.581-18_581-15delinsTTTA
c.757-21_757-18delinsTTTA
c.2570-21_2570-18delinsTTTA (n.2570-21_2570-18delinsTTTA)
12g.115997246A=CA2065397008MED13Lc.2570-16T= (n.2570-16T=)
c.2540-16T= (n.2540-16T=)
c.1998-16T=
n.2927T=
n.1365-16T=
n.938-16T=
n.2334-16T=
n.581-16T=
c.757-19T=
c.2570-19T= (n.2570-19T=)
12g.115997246A>GCA6811129MED13Lc.2570-16T>C (n.2570-16T>C)
c.2540-16T>C (n.2540-16T>C)
c.1998-16T>C
n.2927T>C
n.1365-16T>C
n.938-16T>C
n.2334-16T>C
n.581-16T>C
c.757-19T>C
c.2570-19T>C (n.2570-19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997246A>TCA2065397004MED13Lc.2570-16T>A (n.2570-16T>A)
c.2540-16T>A (n.2540-16T>A)
c.1998-16T>A
n.2927T>A
n.1365-16T>A
n.938-16T>A
n.2334-16T>A
n.581-16T>A
c.757-19T>A
c.2570-19T>A (n.2570-19T>A)
 dbSNP
12g.115997253dupCA6811128MED13Lc.2570-16dup (n.2570-16dup)
c.2540-16dup (n.2540-16dup)
c.1998-16dup
n.2927dup
n.1365-16dup
n.938-16dup
n.2334-16dup
n.581-16dup
c.757-19dup
c.2570-19dup (n.2570-19dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997253delCA608055808MED13Lc.2570-16del (n.2570-16del)
c.2540-16del (n.2540-16del)
c.1998-16del
n.2927del
n.1365-16del
n.938-16del
n.2334-16del
n.581-16del
c.757-19del
c.2570-19del (n.2570-19del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997251_115997253delCA608055809MED13Lc.2570-18_2570-16del (n.2570-18_2570-16del)
c.2540-18_2540-16del (n.2540-18_2540-16del)
c.1998-18_1998-16del
n.2925_2927del
n.1365-18_1365-16del
n.938-18_938-16del
n.2334-18_2334-16del
n.581-18_581-16del
c.757-21_757-19del
c.2570-21_2570-19del (n.2570-21_2570-19del)
 dbSNP gnomAD v2
12g.115997247A>GCA2621144584MED13Lc.2570-17T>C (n.2570-17T>C)
c.2540-17T>C (n.2540-17T>C)
c.1998-17T>C
n.2926T>C
n.1365-17T>C
n.938-17T>C
n.2334-17T>C
n.581-17T>C
c.757-20T>C
c.2570-20T>C (n.2570-20T>C)
 gnomAD v4
12g.115997251A=CA2065397010MED13Lc.2570-21T= (n.2570-21T=)
c.2540-21T= (n.2540-21T=)
c.1998-21T=
n.2922T=
n.1365-21T=
n.938-21T=
n.2334-21T=
n.581-21T=
c.757-24T=
c.2570-24T= (n.2570-24T=)
12g.115997251A>CCA2065397011MED13Lc.2570-21T>G (n.2570-21T>G)
c.2540-21T>G (n.2540-21T>G)
c.1998-21T>G
n.2922T>G
n.1365-21T>G
n.938-21T>G
n.2334-21T>G
n.581-21T>G
c.757-24T>G
c.2570-24T>G (n.2570-24T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115997251_115997252insCCAAACACACCCAACACCA2797588545MED13Lc.2570-22_2570-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2570-22_2570-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.2540-22_2540-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2540-22_2540-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1998-22_1998-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.2921_2922insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.1365-22_1365-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.938-22_938-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.2334-22_2334-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.581-22_581-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.757-25_757-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.2570-25_2570-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2570-25_2570-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
12g.115997254T>ACA6811130MED13Lc.2570-24A>T (n.2570-24A>T)
c.2540-24A>T (n.2540-24A>T)
c.1998-24A>T
n.2919A>T
n.1365-24A>T
n.938-24A>T
n.2334-24A>T
n.581-24A>T
c.757-27A>T
c.2570-27A>T (n.2570-27A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997254T>CCA2797588546MED13Lc.2570-24A>G (n.2570-24A>G)
c.2540-24A>G (n.2540-24A>G)
c.1998-24A>G
n.2919A>G
n.1365-24A>G
n.938-24A>G
n.2334-24A>G
n.581-24A>G
c.757-27A>G
c.2570-27A>G (n.2570-27A>G)
12g.115997254T=CA2065397014MED13Lc.2570-24A= (n.2570-24A=)
c.2540-24A= (n.2540-24A=)
c.1998-24A=
n.2919A=
n.1365-24A=
n.938-24A=
n.2334-24A=
n.581-24A=
c.757-27A=
c.2570-27A= (n.2570-27A=)
12g.115997256dupCA2621144585MED13Lc.2570-24dup (n.2570-24dup)
c.2540-24dup (n.2540-24dup)
c.1998-24dup
n.2919dup
n.1365-24dup
n.938-24dup
n.2334-24dup
n.581-24dup
c.757-27dup
c.2570-27dup (n.2570-27dup)
 gnomAD v4
12g.115997255T>CCA2621144586MED13Lc.2570-25A>G (n.2570-25A>G)
c.2540-25A>G (n.2540-25A>G)
c.1998-25A>G
n.2918A>G
n.1365-25A>G
n.938-25A>G
n.2334-25A>G
n.581-25A>G
c.757-28A>G
c.2570-28A>G (n.2570-28A>G)
 gnomAD v4
12g.115997255T>GCA2797588547MED13Lc.2570-25A>C (n.2570-25A>C)
c.2540-25A>C (n.2540-25A>C)
c.1998-25A>C
n.2918A>C
n.1365-25A>C
n.938-25A>C
n.2334-25A>C
n.581-25A>C
c.757-28A>C
c.2570-28A>C (n.2570-28A>C)
12g.115997256T>CCA2797588548MED13Lc.2570-26A>G (n.2570-26A>G)
c.2540-26A>G (n.2540-26A>G)
c.1998-26A>G
n.2917A>G
n.1365-26A>G
n.938-26A>G
n.2334-26A>G
n.581-26A>G
c.757-29A>G
c.2570-29A>G (n.2570-29A>G)
12g.115997256T>GCA2621144587MED13Lc.2570-26A>C (n.2570-26A>C)
c.2540-26A>C (n.2540-26A>C)
c.1998-26A>C
n.2917A>C
n.1365-26A>C
n.938-26A>C
n.2334-26A>C
n.581-26A>C
c.757-29A>C
c.2570-29A>C (n.2570-29A>C)
 gnomAD v4
12g.115997258T>CCA608055810MED13Lc.2570-28A>G (n.2570-28A>G)
c.2540-28A>G (n.2540-28A>G)
c.1998-28A>G
n.2915A>G
n.1365-28A>G
n.938-28A>G
n.2334-28A>G
n.581-28A>G
c.757-31A>G
c.2570-31A>G (n.2570-31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997258T=CA2065397018MED13Lc.2570-28A= (n.2570-28A=)
c.2540-28A= (n.2540-28A=)
c.1998-28A=
n.2915A=
n.1365-28A=
n.938-28A=
n.2334-28A=
n.581-28A=
c.757-31A=
c.2570-31A= (n.2570-31A=)
12g.115997259T>GCA608055811MED13Lc.2570-29A>C (n.2570-29A>C)
c.2540-29A>C (n.2540-29A>C)
c.1998-29A>C
n.2914A>C
n.1365-29A>C
n.938-29A>C
n.2334-29A>C
n.581-29A>C
c.757-32A>C
c.2570-32A>C (n.2570-32A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997259T=CA2065397021MED13Lc.2570-29A= (n.2570-29A=)
c.2540-29A= (n.2540-29A=)
c.1998-29A=
n.2914A=
n.1365-29A=
n.938-29A=
n.2334-29A=
n.581-29A=
c.757-32A=
c.2570-32A= (n.2570-32A=)
12g.115997260T>CCA2621144588MED13Lc.2570-30A>G (n.2570-30A>G)
c.2540-30A>G (n.2540-30A>G)
c.1998-30A>G
n.2913A>G
n.1365-30A>G
n.938-30A>G
n.2334-30A>G
n.581-30A>G
c.757-33A>G
c.2570-33A>G (n.2570-33A>G)
 gnomAD v4
12g.115997261A>CCA2575306693MED13Lc.2570-31T>G (n.2570-31T>G)
c.2540-31T>G (n.2540-31T>G)
c.1998-31T>G
n.2912T>G
n.1365-31T>G
n.938-31T>G
n.2334-31T>G
n.581-31T>G
c.757-34T>G
c.2570-34T>G (n.2570-34T>G)
12g.115997263T>CCA6811131MED13Lc.2570-33A>G (n.2570-33A>G)
c.2540-33A>G (n.2540-33A>G)
c.1998-33A>G
n.2910A>G
n.1365-33A>G
n.938-33A>G
n.2334-33A>G
n.581-33A>G
c.757-36A>G
c.2570-36A>G (n.2570-36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997263T=CA2065397022MED13Lc.2570-33A= (n.2570-33A=)
c.2540-33A= (n.2540-33A=)
c.1998-33A=
n.2910A=
n.1365-33A=
n.938-33A=
n.2334-33A=
n.581-33A=
c.757-36A=
c.2570-36A= (n.2570-36A=)
12g.115997265G>CCA2065397026MED13Lc.2570-35C>G (n.2570-35C>G)
c.2540-35C>G (n.2540-35C>G)
c.1998-35C>G
n.2908C>G
n.1365-35C>G
n.938-35C>G
n.2334-35C>G
n.581-35C>G
c.757-38C>G
c.2570-38C>G (n.2570-38C>G)
 dbSNP
12g.115997265G=CA2065397025MED13Lc.2570-35C= (n.2570-35C=)
c.2540-35C= (n.2540-35C=)
c.1998-35C=
n.2908C=
n.1365-35C=
n.938-35C=
n.2334-35C=
n.581-35C=
c.757-38C=
c.2570-38C= (n.2570-38C=)
12g.115997265G>TCA6811132MED13Lc.2570-35C>A (n.2570-35C>A)
c.2540-35C>A (n.2540-35C>A)
c.1998-35C>A
n.2908C>A
n.1365-35C>A
n.938-35C>A
n.2334-35C>A
n.581-35C>A
c.757-38C>A
c.2570-38C>A (n.2570-38C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997266G>TCA2621144589MED13Lc.2570-36C>A (n.2570-36C>A)
c.2540-36C>A (n.2540-36C>A)
c.1998-36C>A
n.2907C>A
n.1365-36C>A
n.938-36C>A
n.2334-36C>A
n.581-36C>A
c.757-39C>A
c.2570-39C>A (n.2570-39C>A)
 gnomAD v4
12g.115997268A=CA2065397029MED13Lc.2570-38T= (n.2570-38T=)
c.2540-38T= (n.2540-38T=)
c.1998-38T=
n.2905T=
n.1365-38T=
n.938-38T=
n.2334-38T=
n.581-38T=
c.757-41T=
c.2570-41T= (n.2570-41T=)
12g.115997268A>GCA608055812MED13Lc.2570-38T>C (n.2570-38T>C)
c.2540-38T>C (n.2540-38T>C)
c.1998-38T>C
n.2905T>C
n.1365-38T>C
n.938-38T>C
n.2334-38T>C
n.581-38T>C
c.757-41T>C
c.2570-41T>C (n.2570-41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997269G>TCA2621144590MED13Lc.2570-39C>A (n.2570-39C>A)
c.2540-39C>A (n.2540-39C>A)
c.1998-39C>A
n.2904C>A
n.1365-39C>A
n.938-39C>A
n.2334-39C>A
n.581-39C>A
c.757-42C>A
c.2570-42C>A (n.2570-42C>A)
 gnomAD v4
12g.115997271G>CCA6811133MED13Lc.2570-41C>G (n.2570-41C>G)
c.2540-41C>G (n.2540-41C>G)
c.1998-41C>G
n.2902C>G
n.1365-41C>G
n.938-41C>G
n.2334-41C>G
n.581-41C>G
c.757-44C>G
c.2570-44C>G (n.2570-44C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997271G=CA2065397030MED13Lc.2570-41C= (n.2570-41C=)
c.2540-41C= (n.2540-41C=)
c.1998-41C=
n.2902C=
n.1365-41C=
n.938-41C=
n.2334-41C=
n.581-41C=
c.757-44C=
c.2570-44C= (n.2570-44C=)
12g.115997271G>TCA2621144591MED13Lc.2570-41C>A (n.2570-41C>A)
c.2540-41C>A (n.2540-41C>A)
c.1998-41C>A
n.2902C>A
n.1365-41C>A
n.938-41C>A
n.2334-41C>A
n.581-41C>A
c.757-44C>A
c.2570-44C>A (n.2570-44C>A)
 gnomAD v4
12g.115997272C>TCA2621144592MED13Lc.2570-42G>A (n.2570-42G>A)
c.2540-42G>A (n.2540-42G>A)
c.1998-42G>A
n.2901G>A
n.1365-42G>A
n.938-42G>A
n.2334-42G>A
n.581-42G>A
c.757-45G>A
c.2570-45G>A (n.2570-45G>A)
 gnomAD v4
12g.115997273T>CCA2621144593MED13Lc.2570-43A>G (n.2570-43A>G)
c.2540-43A>G (n.2540-43A>G)
c.1998-43A>G
n.2900A>G
n.1365-43A>G
n.938-43A>G
n.2334-43A>G
n.581-43A>G
c.757-46A>G
c.2570-46A>G (n.2570-46A>G)
 gnomAD v4
12g.115997274T>CCA6811134MED13Lc.2570-44A>G (n.2570-44A>G)
c.2540-44A>G (n.2540-44A>G)
c.1998-44A>G
n.2899A>G
n.1365-44A>G
n.938-44A>G
n.2334-44A>G
n.581-44A>G
c.757-47A>G
c.2570-47A>G (n.2570-47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997274T=CA2065397031MED13Lc.2570-44A= (n.2570-44A=)
c.2540-44A= (n.2540-44A=)
c.1998-44A=
n.2899A=
n.1365-44A=
n.938-44A=
n.2334-44A=
n.581-44A=
c.757-47A=
c.2570-47A= (n.2570-47A=)
12g.115997275C=CA2065397032MED13Lc.2570-45G= (n.2570-45G=)
c.2540-45G= (n.2540-45G=)
c.1998-45G=
n.2898G=
n.1365-45G=
n.938-45G=
n.2334-45G=
n.581-45G=
c.757-48G=
c.2570-48G= (n.2570-48G=)
12g.115997275C>TCA2621144594MED13Lc.2570-45G>A (n.2570-45G>A)
c.2540-45G>A (n.2540-45G>A)
c.1998-45G>A
n.2898G>A
n.1365-45G>A
n.938-45G>A
n.2334-45G>A
n.581-45G>A
c.757-48G>A
c.2570-48G>A (n.2570-48G>A)
 gnomAD v4
12g.115997276dupCA6811135MED13Lc.2570-46dup (n.2570-46dup)
c.2540-46dup (n.2540-46dup)
c.1998-46dup
n.2897dup
n.1365-46dup
n.938-46dup
n.2334-46dup
n.581-46dup
c.757-49dup
c.2570-49dup (n.2570-49dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997278A=CA2065397035MED13Lc.2570-48T= (n.2570-48T=)
c.2540-48T= (n.2540-48T=)
c.1998-48T=
n.2895T=
n.1365-48T=
n.938-48T=
n.2334-48T=
n.581-48T=
c.757-51T=
c.2570-51T= (n.2570-51T=)
12g.115997278A>GCA608055813MED13Lc.2570-48T>C (n.2570-48T>C)
c.2540-48T>C (n.2540-48T>C)
c.1998-48T>C
n.2895T>C
n.1365-48T>C
n.938-48T>C
n.2334-48T>C
n.581-48T>C
c.757-51T>C
c.2570-51T>C (n.2570-51T>C)
 dbSNP gnomAD v2
12g.115997279A>CCA2621144595MED13Lc.2570-49T>G (n.2570-49T>G)
c.2540-49T>G (n.2540-49T>G)
c.1998-49T>G
n.2894T>G
n.1365-49T>G
n.938-49T>G
n.2334-49T>G
n.581-49T>G
c.757-52T>G
c.2570-52T>G (n.2570-52T>G)
 gnomAD v4
12g.115997279A>GCA2621144596MED13Lc.2570-49T>C (n.2570-49T>C)
c.2540-49T>C (n.2540-49T>C)
c.1998-49T>C
n.2894T>C
n.1365-49T>C
n.938-49T>C
n.2334-49T>C
n.581-49T>C
c.757-52T>C
c.2570-52T>C (n.2570-52T>C)
 gnomAD v4
12g.115997280A>GCA2621144597MED13Lc.2570-50T>C (n.2570-50T>C)
c.2540-50T>C (n.2540-50T>C)
c.1998-50T>C
n.2893T>C
n.1365-50T>C
n.938-50T>C
n.2334-50T>C
n.581-50T>C
c.757-53T>C
c.2570-53T>C (n.2570-53T>C)
 gnomAD v4
12g.115997281A=CA2065397039MED13Lc.2570-51T= (n.2570-51T=)
c.2540-51T= (n.2540-51T=)
c.1998-51T=
n.2892T=
n.1365-51T=
n.938-51T=
n.2334-51T=
n.581-51T=
c.757-54T=
c.2570-54T= (n.2570-54T=)
12g.115997281A>GCA2621144598MED13Lc.2570-51T>C (n.2570-51T>C)
c.2540-51T>C (n.2540-51T>C)
c.1998-51T>C
n.2892T>C
n.1365-51T>C
n.938-51T>C
n.2334-51T>C
n.581-51T>C
c.757-54T>C
c.2570-54T>C (n.2570-54T>C)
 gnomAD v4
12g.115997281A>TCA952181543MED13Lc.2570-51T>A (n.2570-51T>A)
c.2540-51T>A (n.2540-51T>A)
c.1998-51T>A
n.2892T>A
n.1365-51T>A
n.938-51T>A
n.2334-51T>A
n.581-51T>A
c.757-54T>A
c.2570-54T>A (n.2570-54T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997282G>ACA244154813MED13Lc.2570-52C>T (n.2570-52C>T)
c.2540-52C>T (n.2540-52C>T)
c.1998-52C>T
n.2891C>T
n.1365-52C>T
n.938-52C>T
n.2334-52C>T
n.581-52C>T
c.757-55C>T
c.2570-55C>T (n.2570-55C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997282G=CA2065397043MED13Lc.2570-52C= (n.2570-52C=)
c.2540-52C= (n.2540-52C=)
c.1998-52C=
n.2891C=
n.1365-52C=
n.938-52C=
n.2334-52C=
n.581-52C=
c.757-55C=
c.2570-55C= (n.2570-55C=)
12g.115997283T>ACA2621144599MED13Lc.2570-53A>T (n.2570-53A>T)
c.2540-53A>T (n.2540-53A>T)
c.1998-53A>T
n.2890A>T
n.1365-53A>T
n.938-53A>T
n.2334-53A>T
n.581-53A>T
c.757-56A>T
c.2570-56A>T (n.2570-56A>T)
 gnomAD v4
12g.115997283T>CCA684027656MED13Lc.2570-53A>G (n.2570-53A>G)
c.2540-53A>G (n.2540-53A>G)
c.1998-53A>G
n.2890A>G
n.1365-53A>G
n.938-53A>G
n.2334-53A>G
n.581-53A>G
c.757-56A>G
c.2570-56A>G (n.2570-56A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997283T>GCA684027658MED13Lc.2570-53A>C (n.2570-53A>C)
c.2540-53A>C (n.2540-53A>C)
c.1998-53A>C
n.2890A>C
n.1365-53A>C
n.938-53A>C
n.2334-53A>C
n.581-53A>C
c.757-56A>C
c.2570-56A>C (n.2570-56A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115997283T=CA2065397046MED13Lc.2570-53A= (n.2570-53A=)
c.2540-53A= (n.2540-53A=)
c.1998-53A=
n.2890A=
n.1365-53A=
n.938-53A=
n.2334-53A=
n.581-53A=
c.757-56A=
c.2570-56A= (n.2570-56A=)
12g.115997284C>GCA2621144600MED13Lc.2570-54G>C (n.2570-54G>C)
c.2540-54G>C (n.2540-54G>C)
c.1998-54G>C
n.2889G>C
n.1365-54G>C
n.938-54G>C
n.2334-54G>C
n.581-54G>C
c.757-57G>C
c.2570-57G>C (n.2570-57G>C)
 gnomAD v4
12g.115997284C>TCA2727356213MED13Lc.2570-54G>A (n.2570-54G>A)
c.2540-54G>A (n.2540-54G>A)
c.1998-54G>A
n.2889G>A
n.1365-54G>A
n.938-54G>A
n.2334-54G>A
n.581-54G>A
c.757-57G>A
c.2570-57G>A (n.2570-57G>A)
 dbSNP
12g.115997285C>ACA2621144601MED13Lc.2570-55G>T (n.2570-55G>T)
c.2540-55G>T (n.2540-55G>T)
c.1998-55G>T
n.2888G>T
n.1365-55G>T
n.938-55G>T
n.2334-55G>T
n.581-55G>T
c.757-58G>T
c.2570-58G>T (n.2570-58G>T)
 gnomAD v4
12g.115997285C=CA2065397049MED13Lc.2570-55G= (n.2570-55G=)
c.2540-55G= (n.2540-55G=)
c.1998-55G=
n.2888G=
n.1365-55G=
n.938-55G=
n.2334-55G=
n.581-55G=
c.757-58G=
c.2570-58G= (n.2570-58G=)
12g.115997285C>GCA244154821MED13Lc.2570-55G>C (n.2570-55G>C)
c.2540-55G>C (n.2540-55G>C)
c.1998-55G>C
n.2888G>C
n.1365-55G>C
n.938-55G>C
n.2334-55G>C
n.581-55G>C
c.757-58G>C
c.2570-58G>C (n.2570-58G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997285C>TCA2727070259MED13Lc.2570-55G>A (n.2570-55G>A)
c.2540-55G>A (n.2540-55G>A)
c.1998-55G>A
n.2888G>A
n.1365-55G>A
n.938-55G>A
n.2334-55G>A
n.581-55G>A
c.757-58G>A
c.2570-58G>A (n.2570-58G>A)
 dbSNP
12g.115997286T>ACA2621144602MED13Lc.2570-56A>T (n.2570-56A>T)
c.2540-56A>T (n.2540-56A>T)
c.1998-56A>T
n.2887A>T
n.1365-56A>T
n.938-56A>T
n.2334-56A>T
n.581-56A>T
c.757-59A>T
c.2570-59A>T (n.2570-59A>T)
 gnomAD v4
12g.115997286T>CCA608055814MED13Lc.2570-56A>G (n.2570-56A>G)
c.2540-56A>G (n.2540-56A>G)
c.1998-56A>G
n.2887A>G
n.1365-56A>G
n.938-56A>G
n.2334-56A>G
n.581-56A>G
c.757-59A>G
c.2570-59A>G (n.2570-59A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997286T=CA2065397052MED13Lc.2570-56A= (n.2570-56A=)
c.2540-56A= (n.2540-56A=)
c.1998-56A=
n.2887A=
n.1365-56A=
n.938-56A=
n.2334-56A=
n.581-56A=
c.757-59A=
c.2570-59A= (n.2570-59A=)
12g.115997287A=CA2065397057MED13Lc.2570-57T= (n.2570-57T=)
c.2540-57T= (n.2540-57T=)
c.1998-57T=
n.2886T=
n.1365-57T=
n.938-57T=
n.2334-57T=
n.581-57T=
c.757-60T=
c.2570-60T= (n.2570-60T=)
12g.115997287A>GCA244154831MED13Lc.2570-57T>C (n.2570-57T>C)
c.2540-57T>C (n.2540-57T>C)
c.1998-57T>C
n.2886T>C
n.1365-57T>C
n.938-57T>C
n.2334-57T>C
n.581-57T>C
c.757-60T>C
c.2570-60T>C (n.2570-60T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997288G>ACA2621144603MED13Lc.2570-58C>T (n.2570-58C>T)
c.2540-58C>T (n.2540-58C>T)
c.1998-58C>T
n.2885C>T
n.1365-58C>T
n.938-58C>T
n.2334-58C>T
n.581-58C>T
c.757-61C>T
c.2570-61C>T (n.2570-61C>T)
 gnomAD v4
12g.115997288G>TCA2621144604MED13Lc.2570-58C>A (n.2570-58C>A)
c.2540-58C>A (n.2540-58C>A)
c.1998-58C>A
n.2885C>A
n.1365-58C>A
n.938-58C>A
n.2334-58C>A
n.581-58C>A
c.757-61C>A
c.2570-61C>A (n.2570-61C>A)
 gnomAD v4
12g.115997289C>ACA2621144605MED13Lc.2570-59G>T (n.2570-59G>T)
c.2540-59G>T (n.2540-59G>T)
c.1998-59G>T
n.2884G>T
n.1365-59G>T
n.938-59G>T
n.2334-59G>T
n.581-59G>T
c.757-62G>T
c.2570-62G>T (n.2570-62G>T)
 gnomAD v4
12g.115997291delCA2621144606MED13Lc.2570-60del (n.2570-60del)
c.2540-60del (n.2540-60del)
c.1998-60del
n.2883del
n.1365-60del
n.938-60del
n.2334-60del
n.581-60del
c.757-63del
c.2570-63del (n.2570-63del)
 gnomAD v4
12g.115997291T>ACA2575306694MED13Lc.2570-61A>T (n.2570-61A>T)
c.2540-61A>T (n.2540-61A>T)
c.1998-61A>T
n.2882A>T
n.1365-61A>T
n.938-61A>T
n.2334-61A>T
n.581-61A>T
c.757-64A>T
c.2570-64A>T (n.2570-64A>T)
12g.115997292delCA2621144607MED13Lc.2570-62del (n.2570-62del)
c.2540-62del (n.2540-62del)
c.1998-62del
n.2881del
n.1365-62del
n.938-62del
n.2334-62del
n.581-62del
c.757-65del
c.2570-65del (n.2570-65del)
 gnomAD v4
12g.115997293T>ACA244154838MED13Lc.2570-63A>T (n.2570-63A>T)
c.2540-63A>T (n.2540-63A>T)
c.1998-63A>T
n.2880A>T
n.1365-63A>T
n.938-63A>T
n.2334-63A>T
n.581-63A>T
c.757-66A>T
c.2570-66A>T (n.2570-66A>T)
 dbSNP
12g.115997293T>CCA608055815MED13Lc.2570-63A>G (n.2570-63A>G)
c.2540-63A>G (n.2540-63A>G)
c.1998-63A>G
n.2880A>G
n.1365-63A>G
n.938-63A>G
n.2334-63A>G
n.581-63A>G
c.757-66A>G
c.2570-66A>G (n.2570-66A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997293T=CA2065397062MED13Lc.2570-63A= (n.2570-63A=)
c.2540-63A= (n.2540-63A=)
c.1998-63A=
n.2880A=
n.1365-63A=
n.938-63A=
n.2334-63A=
n.581-63A=
c.757-66A=
c.2570-66A= (n.2570-66A=)
12g.115997294dupCA2621144608MED13Lc.2570-64dup (n.2570-64dup)
c.2540-64dup (n.2540-64dup)
c.1998-64dup
n.2879dup
n.1365-64dup
n.938-64dup
n.2334-64dup
n.581-64dup
c.757-67dup
c.2570-67dup (n.2570-67dup)
 gnomAD v4
12g.115997295G>CCA608055816MED13Lc.2570-65C>G (n.2570-65C>G)
c.2540-65C>G (n.2540-65C>G)
c.1998-65C>G
n.2878C>G
n.1365-65C>G
n.938-65C>G
n.2334-65C>G
n.581-65C>G
c.757-68C>G
c.2570-68C>G (n.2570-68C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997295G=CA2065397067MED13Lc.2570-65C= (n.2570-65C=)
c.2540-65C= (n.2540-65C=)
c.1998-65C=
n.2878C=
n.1365-65C=
n.938-65C=
n.2334-65C=
n.581-65C=
c.757-68C=
c.2570-68C= (n.2570-68C=)
12g.115997295G>TCA2575306695MED13Lc.2570-65C>A (n.2570-65C>A)
c.2540-65C>A (n.2540-65C>A)
c.1998-65C>A
n.2878C>A
n.1365-65C>A
n.938-65C>A
n.2334-65C>A
n.581-65C>A
c.757-68C>A
c.2570-68C>A (n.2570-68C>A)
 gnomAD v4
12g.115997297C>ACA2621144609MED13Lc.2570-67G>T (n.2570-67G>T)
c.2540-67G>T (n.2540-67G>T)
c.1998-67G>T
n.2876G>T
n.1365-67G>T
n.938-67G>T
n.2334-67G>T
n.581-67G>T
c.757-70G>T
c.2570-70G>T (n.2570-70G>T)
 gnomAD v4
12g.115997297C>TCA2621144610MED13Lc.2570-67G>A (n.2570-67G>A)
c.2540-67G>A (n.2540-67G>A)
c.1998-67G>A
n.2876G>A
n.1365-67G>A
n.938-67G>A
n.2334-67G>A
n.581-67G>A
c.757-70G>A
c.2570-70G>A (n.2570-70G>A)
 gnomAD v4
12g.115997298A>GCA2621144611MED13Lc.2570-68T>C (n.2570-68T>C)
c.2540-68T>C (n.2540-68T>C)
c.1998-68T>C
n.2875T>C
n.1365-68T>C
n.938-68T>C
n.2334-68T>C
n.581-68T>C
c.757-71T>C
c.2570-71T>C (n.2570-71T>C)
 gnomAD v4
12g.115997299G>ACA2575306696MED13Lc.2570-69C>T (n.2570-69C>T)
c.2540-69C>T (n.2540-69C>T)
c.1998-69C>T
n.2874C>T
n.1365-69C>T
n.938-69C>T
n.2334-69C>T
n.581-69C>T
c.757-72C>T
c.2570-72C>T (n.2570-72C>T)
12g.115997299G>TCA2621144612MED13Lc.2570-69C>A (n.2570-69C>A)
c.2540-69C>A (n.2540-69C>A)
c.1998-69C>A
n.2874C>A
n.1365-69C>A
n.938-69C>A
n.2334-69C>A
n.581-69C>A
c.757-72C>A
c.2570-72C>A (n.2570-72C>A)
 gnomAD v4
12g.115997300G>ACA2065397070MED13Lc.2570-70C>T (n.2570-70C>T)
c.2540-70C>T (n.2540-70C>T)
c.1998-70C>T
n.2873C>T
n.1365-70C>T
n.938-70C>T
n.2334-70C>T
n.581-70C>T
c.757-73C>T
c.2570-73C>T (n.2570-73C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115997300G=CA2065397068MED13Lc.2570-70C= (n.2570-70C=)
c.2540-70C= (n.2540-70C=)
c.1998-70C=
n.2873C=
n.1365-70C=
n.938-70C=
n.2334-70C=
n.581-70C=
c.757-73C=
c.2570-73C= (n.2570-73C=)
12g.115997300G>TCA2621144613MED13Lc.2570-70C>A (n.2570-70C>A)
c.2540-70C>A (n.2540-70C>A)
c.1998-70C>A
n.2873C>A
n.1365-70C>A
n.938-70C>A
n.2334-70C>A
n.581-70C>A
c.757-73C>A
c.2570-73C>A (n.2570-73C>A)
 gnomAD v4
12g.115997302_115997303delCA2797588549MED13Lc.2570-71_2570-70del (n.2570-71_2570-70del)
c.2540-71_2540-70del (n.2540-71_2540-70del)
c.1998-71_1998-70del
n.2872_2873del
n.1365-71_1365-70del
n.938-71_938-70del
n.2334-71_2334-70del
n.581-71_581-70del
c.757-74_757-73del
c.2570-74_2570-73del (n.2570-74_2570-73del)
12g.115997301C>ACA2621144615MED13Lc.2570-71G>T (n.2570-71G>T)
c.2540-71G>T (n.2540-71G>T)
c.1998-71G>T
n.2872G>T
n.1365-71G>T
n.938-71G>T
n.2334-71G>T
n.581-71G>T
c.757-74G>T
c.2570-74G>T (n.2570-74G>T)
 gnomAD v4
12g.115997301C=CA2065397074MED13Lc.2570-71G= (n.2570-71G=)
c.2540-71G= (n.2540-71G=)
c.1998-71G=
n.2872G=
n.1365-71G=
n.938-71G=
n.2334-71G=
n.581-71G=
c.757-74G=
c.2570-74G= (n.2570-74G=)
12g.115997301C>TCA244154844MED13Lc.2570-71G>A (n.2570-71G>A)
c.2540-71G>A (n.2540-71G>A)
c.1998-71G>A
n.2872G>A
n.1365-71G>A
n.938-71G>A
n.2334-71G>A
n.581-71G>A
c.757-74G>A
c.2570-74G>A (n.2570-74G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997301_115997303delCA2621144614MED13Lc.2570-73_2570-71del (n.2570-73_2570-71del)
c.2540-73_2540-71del (n.2540-73_2540-71del)
c.1998-73_1998-71del
n.2870_2872del
n.1365-73_1365-71del
n.938-73_938-71del
n.2334-73_2334-71del
n.581-73_581-71del
c.757-76_757-74del
c.2570-76_2570-74del (n.2570-76_2570-74del)
 gnomAD v4
12g.115997302G>ACA244154847MED13Lc.2570-72C>T (n.2570-72C>T)
c.2540-72C>T (n.2540-72C>T)
c.1998-72C>T
n.2871C>T
n.1365-72C>T
n.938-72C>T
n.2334-72C>T
n.581-72C>T
c.757-75C>T
c.2570-75C>T (n.2570-75C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997302G=CA2065397080MED13Lc.2570-72C= (n.2570-72C=)
c.2540-72C= (n.2540-72C=)
c.1998-72C=
n.2871C=
n.1365-72C=
n.938-72C=
n.2334-72C=
n.581-72C=
c.757-75C=
c.2570-75C= (n.2570-75C=)
12g.115997302G>TCA244154848MED13Lc.2570-72C>A (n.2570-72C>A)
c.2540-72C>A (n.2540-72C>A)
c.1998-72C>A
n.2871C>A
n.1365-72C>A
n.938-72C>A
n.2334-72C>A
n.581-72C>A
c.757-75C>A
c.2570-75C>A (n.2570-75C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115997303C>ACA2621144616MED13Lc.2570-73G>T (n.2570-73G>T)
c.2540-73G>T (n.2540-73G>T)
c.1998-73G>T
n.2870G>T
n.1365-73G>T
n.938-73G>T
n.2334-73G>T
n.581-73G>T
c.757-76G>T
c.2570-76G>T (n.2570-76G>T)
 gnomAD v4
12g.115997303C=CA2065397086MED13Lc.2570-73G= (n.2570-73G=)
c.2540-73G= (n.2540-73G=)
c.1998-73G=
n.2870G=
n.1365-73G=
n.938-73G=
n.2334-73G=
n.581-73G=
c.757-76G=
c.2570-76G= (n.2570-76G=)
12g.115997303C>TCA684027673MED13Lc.2570-73G>A (n.2570-73G>A)
c.2540-73G>A (n.2540-73G>A)
c.1998-73G>A
n.2870G>A
n.1365-73G>A
n.938-73G>A
n.2334-73G>A
n.581-73G>A
c.757-76G>A
c.2570-76G>A (n.2570-76G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997304A=CA2065397090MED13Lc.2570-74T= (n.2570-74T=)
c.2540-74T= (n.2540-74T=)
c.1998-74T=
n.2869T=
n.1365-74T=
n.938-74T=
n.2334-74T=
n.581-74T=
c.757-77T=
c.2570-77T= (n.2570-77T=)
12g.115997304A>CCA2581121303MED13Lc.2570-74T>G (n.2570-74T>G)
c.2540-74T>G (n.2540-74T>G)
c.1998-74T>G
n.2869T>G
n.1365-74T>G
n.938-74T>G
n.2334-74T>G
n.581-74T>G
c.757-77T>G
c.2570-77T>G (n.2570-77T>G)
 gnomAD v4
12g.115997304A>GCA608055817MED13Lc.2570-74T>C (n.2570-74T>C)
c.2540-74T>C (n.2540-74T>C)
c.1998-74T>C
n.2869T>C
n.1365-74T>C
n.938-74T>C
n.2334-74T>C
n.581-74T>C
c.757-77T>C
c.2570-77T>C (n.2570-77T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997304A>TCA244154855MED13Lc.2570-74T>A (n.2570-74T>A)
c.2540-74T>A (n.2540-74T>A)
c.1998-74T>A
n.2869T>A
n.1365-74T>A
n.938-74T>A
n.2334-74T>A
n.581-74T>A
c.757-77T>A
c.2570-77T>A (n.2570-77T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997305C>TCA2621144617MED13Lc.2570-75G>A (n.2570-75G>A)
c.2540-75G>A (n.2540-75G>A)
c.1998-75G>A
n.2868G>A
n.1365-75G>A
n.938-75G>A
n.2334-75G>A
n.581-75G>A
c.757-78G>A
c.2570-78G>A (n.2570-78G>A)
 gnomAD v4
12g.115997306T>GCA2797588550MED13Lc.2570-76A>C (n.2570-76A>C)
c.2540-76A>C (n.2540-76A>C)
c.1998-76A>C
n.2867A>C
n.1365-76A>C
n.938-76A>C
n.2334-76A>C
n.581-76A>C
c.757-79A>C
c.2570-79A>C (n.2570-79A>C)
12g.115997307C>ACA2621144618MED13Lc.2570-77G>T (n.2570-77G>T)
c.2540-77G>T (n.2540-77G>T)
c.1998-77G>T
n.2866G>T
n.1365-77G>T
n.938-77G>T
n.2334-77G>T
n.581-77G>T
c.757-80G>T
c.2570-80G>T (n.2570-80G>T)
 gnomAD v4
12g.115997307C=CA2065397094MED13Lc.2570-77G= (n.2570-77G=)
c.2540-77G= (n.2540-77G=)
c.1998-77G=
n.2866G=
n.1365-77G=
n.938-77G=
n.2334-77G=
n.581-77G=
c.757-80G=
c.2570-80G= (n.2570-80G=)
12g.115997307C>TCA244154865MED13Lc.2570-77G>A (n.2570-77G>A)
c.2540-77G>A (n.2540-77G>A)
c.1998-77G>A
n.2866G>A
n.1365-77G>A
n.938-77G>A
n.2334-77G>A
n.581-77G>A
c.757-80G>A
c.2570-80G>A (n.2570-80G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115997308T>CCA2621144619MED13Lc.2570-78A>G (n.2570-78A>G)
c.2540-78A>G (n.2540-78A>G)
c.1998-78A>G
n.2865A>G
n.1365-78A>G
n.938-78A>G
n.2334-78A>G
n.581-78A>G
c.757-81A>G
c.2570-81A>G (n.2570-81A>G)
 gnomAD v4
12g.115997308T>GCA952181558MED13Lc.2570-78A>C (n.2570-78A>C)
c.2540-78A>C (n.2540-78A>C)
c.1998-78A>C
n.2865A>C
n.1365-78A>C
n.938-78A>C
n.2334-78A>C
n.581-78A>C
c.757-81A>C
c.2570-81A>C (n.2570-81A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997308T=CA2065397098MED13Lc.2570-78A= (n.2570-78A=)
c.2540-78A= (n.2540-78A=)
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n.938-78A=
n.2334-78A=
n.581-78A=
c.757-81A=
c.2570-81A= (n.2570-81A=)
12g.115997309T>CCA244154872MED13Lc.2570-79A>G (n.2570-79A>G)
c.2540-79A>G (n.2540-79A>G)
c.1998-79A>G
n.2864A>G
n.1365-79A>G
n.938-79A>G
n.2334-79A>G
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c.757-82A>G
c.2570-82A>G (n.2570-82A>G)
 dbSNP
12g.115997309T=CA2065397102MED13Lc.2570-79A= (n.2570-79A=)
c.2540-79A= (n.2540-79A=)
c.1998-79A=
n.2864A=
n.1365-79A=
n.938-79A=
n.2334-79A=
n.581-79A=
c.757-82A=
c.2570-82A= (n.2570-82A=)

Number of alleles fetched